đánh giá kết quả lâu dài và chất lượng cuộc sống bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm sinh

1

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ


TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

HỒ BÍCH VÂN



ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ LÂU DÀI VÀ
CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG BỆNH NHÂN SAU
MỔ PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH


LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC




HÀ NỘI - 2009


2


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

HỒ BÍCH VÂN

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ LÂU DÀI VÀ
CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG BỆNH NHÂN
SAU MỔ PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Chuyên ngành : Nhi khoa
Mã số : 60.72.16


Người hướng dẫn khoa học:
GS.TS. NGUYỄN THANH LIÊM
HÀ NỘI - 2009


3
LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành khóa học và đặc biệt để hoàn thành được luận văn của mình,
tôi đã được sự giúp đỡ rất nhiều của các thầy cô giáo, bạn bè và gia đình.
Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới: GS.TS. Nguyễn
Thanh Liêm - Giám Đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Trưởng Khoa Ngoại
Bệnh viện Nhi Trung ương, người thầy đã trực tiếp hướng dẫn tận tình, quan
tâm, chỉ bả
o và giúp đỡ tôi trong suốt quá trình làm luận văn của mình.
Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới:
- GS.TSKH. Lê Nam Trà – Phó Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt nam, người
thầy đã tận tình, quan tâm, chỉ bảo và giúp đỡ tôi trong quá trình làm luận

văn này.
- GS.TS. Nguyễn Gia Khánh - Trưởng Khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Trung
ương, Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà Nội đã cho tôi
những đóng góp quý báu để hoàn thành luận văn này.
- PGS.TS. Nguyễn Ngọc Hưng – Trưởng khoa Chấ
n thương chỉnh hình
Bệnh viện Nhi Trung ương.
- TS. Nguyễn Phú Đạt – Phó chủ nhiệm Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà
Nội.
- TS. Chu Văn Thăng – Trưởng Bộ môn Sức khỏe môi trường - Khoa Y tế
công cộng Trường Đại học Y Hà Nội.
Tôi cũng xin trân trọng cảm ơn:
- Đảng Ủy, Ban Giám hiệu, Bộ môn Nhi, Khoa Sau Đại học, các phòng
ban, các thầy, cô trong Trường Đại học Y Hà Nội.

4
- Đảng Ủy, Ban lãnh đạo Bệnh viện Nhi Trung ương, Khoa Ngoại Bệnh
viện Nhi Trung ương, Khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Trung ương cùng toàn
thể các khoa phòng, cán bộ công nhân viên trong bệnh viện.
- Cử nhân Y tế công cộng Nguyễn Hoàng Thanh và
Đơn vị đào tạo và tư
vấn Nghiên cứu khoa học Trường Đại học Y Hà nội đã giúp tôi xử lý số liệu
khi làm đề tài này
.
- Cuối cùng tôi xin bày tỏ tình cảm yêu quý và biết ơn tới gia đình, bạn
bè, người thân đã luôn giúp đỡ, ủng hộ và động viên tôi trong suốt quá trình
học tập và hoàn thành luận văn tốt nghiệp.
Xin trân trọng cảm ơn!
Hà Nội, ngày 24 tháng 12 năm 2009

Hồ Bích Vân

5
LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi.
Các kết quả, số liệu thu được trong luận văn là trung thực và chưa được
công bố trong bất kỳ một luận văn nào khác.

Tác giả


Hồ Bích Vân





7
MỤC LỤC
Trang
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. Lịch sử về bệnh 3
1.2. Cơ chế bệnh sinh 4
1.3. Giải phẫu bệnh 6
1.4. Chẩn đoán bệnh 8
1.5. Điều trị 11

1.6. Các biến chứng 13
1.7. Kết quả lâu dài 14
1.8. Chất lượng cuộc sống 16
1.9. Chất lượng cuộc sống của trẻ em sau mổ P
ĐTBS 21
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu 25
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân vào nghiên cứu 25
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 25
2.1.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu 25
2.1.4. Thiết kế nghiên cứu 25
2.1.5. Cỡ mẫu 25

8
2.1.6. Thiết kế chọn mẫu 26
2.2. Nội dung và phương pháp nghiên cứu 26
2.2.1. Các biến số và chỉ số nghiên cứu 26
2.2.2. Công cụ thu thập dữ liệu 28
2.2.3. Qui trình thu thập số liệu 29
2.2.4. Cách đánh giá 29
2.2.5. Xử lý và phân tích số liệu 30
2.2.6. Khía cạnh đạo đức của đề tài 30
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32
3.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu 32
3.2. Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS 33
3.3. Chất lượng cuộc s
ống sau mổ PĐTBS 38
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 53
- KẾT LUẬN 67
- KIẾN NGHỊ 69

- TÀI LIỆU THAM KHẢO
- PHỤ LỤC:
- Mẫu bệnh án nghiên cứu
- Mẫu đánh giá sự dậy thì

6

NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT
CLCS Chất lượng cuộc sống
PĐTBS Phình đại tràng bẩm sinh

9
DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 3.1. Phân loại mức độ bệnh theo tổn thương đoạn vô hạch 33
Bảng 3.2. Phân loại kết quả lâu dài sau mổ theo Wingspread 33
Bảng 3.3. Đánh giá sự phát triển cân nặng 34
Bảng 3.4. Đánh giá sự phát triển chiều cao 34
Bảng 3.5. Đánh giá sự dậy thì theo giới 35
Bảng 3.6. Đánh giá sự dậy thì theo lứa tuổi 35
Bảng 3.7. Biến chứng sớm sau mổ 36
Bảng 3.8. Biến chứng mu
ộn sau mổ 36
Bảng 3.9. Tần xuất đi ngoài 37
Bảng 3.10. Tần xuất thay đổi chế độ ăn làm mềm phân 38
Bảng 3.11. Ảnh hưởng lên CLCS do thay đổi chế độ ăn làm mềm 39
phân
Bảng 3.12. Tần xuất thay đổi chế độ ăn làm làm rắn phân 39
Bảng 3.13. Ảnh hưởng lên CLCS do thay đổi chế độ ăn làm rắn phân 40
Bảng 3.14. Tần xuất bị tiêu chảy 40
Bảng 3.15. Ảnh hưởng lên CLCS do bị tiêu chảy 41

Bảng 3.16. Tần xuất bị táo bón 41
Bảng 3.17. Ảnh hưởng lên CLCS do bị táo bón 41
Bảng 3.18. Tần xuất các rối loạn đại tiện 42
Bảng 3.19. Ảnh hưởng lên CLCS do các rối loạn đại tiện 43
Bảng 3.20. Tần xuất và ảnh hưởng lên CLCS do mất kiểm soát tiểu 44
tiện
Bảng 3.21. Chức năng xã hội 45

10
Bảng 3.22. Ảnh hưởng lên CLCS do không tham gia các hoạt động 45
xã hội
Bảng 3.23.
Lý do không đi chơi xa qua đêm 46
Bảng 3.24. Chức năng xã hội đối với trẻ từ 12 trở lên 46
Bảng 3.25. Ảnh hưởng của bệnh đến chức năng xã hội với trẻ từ 12 47
tuổi trở lên
Bảng 3.26. Chất lượng cuộc sống và chức năng cảm xúc theo giới 48
tính
Bảng 3.27. Chất lượng cuộc sống và chức năng cảm xúc với trẻ 49
≥ 17 tuổi
Bảng 3.28. Chất lượng cu
ộc sống và sự hình dung về cơ thể theo 49
giới tính
Bảng 3.29. Tần xuất của các triệu chứng cơ năng và thực thể 50
Bảng 3.30. Ảnh hưởng lên CLCS do các triệu chứng cơ năng và 51
thực thể
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhân nghiên cứu theo lứa tuổi 32
Biểu đồ 3.2. Sự kiểm soát đại tiểu tiện sau mổ 37

11

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) được Hirschsprung lần đầu
tiên báo cáo tại Hội nghị Nhi khoa ở Berlin năm 1886 [28],[45], nên còn được
gọi là bệnh Hirschsprung.
Bệnh PĐTBS là một dị tật đặc trưng bởi tắc ruột hoàn toàn hoặc không
hoàn toàn do không có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối ống tiêu hóa và lan
rộng lên phía trên ở các mức độ khác nhau. Đoạn vô hạch thường ở tr
ực tràng
và đại tràng xích ma nhưng có thể lên đến hết đại tràng, một phần ruột non và
thậm chí kéo dài từ trực tràng cho đến tá tràng [7], [27], [28], [45]. Do đoạn
đại tràng không có tế bào hạch thần kinh không còn chức năng co bóp để đẩy
các chất chứa đựng trong lòng đại tràng nên phân bị ứ đọng lại ở phía trên
làm cho đại tràng bị giãn to, thành đại tràng dày nhu động giảm. Nếu không
được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể chết do các biế
n chứng viêm ruột, tắc
ruột hoặc vỡ đại tràng.
Bệnh PĐTBS khá phổ biến ở trẻ em với tỉ lệ khoảng 1/5000 trẻ. Bệnh
gặp ở con trai nhiều hơn con gái với tỉ lệ trai/gái = 4/1 [7], [24], [27], [28],
[45]. Theo thống kê tại Viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em trong 10 nǎm (1981-
1990) cho thấy đã có 1751 trường hợp bệnh PĐTBS được phẫu thuật, chiếm
hàng đầu (10,5%) trong các bệnh lý ngo
ại khoa ở trẻ em và số phẫu thuật điều
trị bệnh PĐTBS chiếm 51% trong tổng số phẫu thuật đường tiêu hóa (5736
bệnh nhân) [5], [10].
Trước năm 1948, hầu như tất cả bệnh nhân đều chết do không có
phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng từ năm 1948 khi Swenson giới thiệu kỹ

thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối
đại tràng lành với ống hậu môn
[50], tỷ lệ bệnh nhân được cứu sống ngày càng tăng. Cũng từ đó đến nay
nhiều kỹ thuật mổ khác cũng đã được nghiên cứu và áp dụng để điều trị bệnh.

12
Với nhiều tiến bộ trong phương pháp mổ bệnh PĐTBS trong kỉ nguyên
này, kết quả sau mổ nói chung là tốt. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có rối
loạn chức năng ruột kéo dài như không kiểm soát đại tiện, táo bón và viêm
ruột. Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS rất khác nhau. Thêm vào đó, phần lớn
các theo dõi lâu dài sau mổ PĐTBS chỉ tập trung vào đánh giá kết quả chức
năng. Mặc dù đó là phần rấ
t quan trọng, nhưng rất ít người chú ý đến ảnh
hưởng của những rối loạn chức năng tới chất lượng cuộc sống ở bệnh nhân
sau mổ PĐTBS [62]. Ở Việt Nam đã có một vài nghiên cứu về kết quả sau mổ
bệnh PĐTBS với thời gian theo dõi sau mổ chưa lâu và chưa có một nghiên
cứu nào tiến hành nhằm đánh giá chất lượng cuộc sống sau m
ổ ở những bệnh
nhân này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với hai mục tiêu:
1. Đánh giá kết quả lâu dài ở bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm
sinh.
2. Đánh giá chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ở bệnh nhân
sau mổ phình đại tràng bẩm sinh.

13
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Lịch sử về bệnh
Nǎm 1886, Hirschsprung - một thầy thuốc người Đan Mạch lần đầu
tiên đã trình bày hình ảnh lâm sàng của bệnh tại Hội nghị Nhi khoa ở Berlin
với báo cáo mang tiêu đề "Táo bón ở sơ sinh do giãn và phình đại tràng".
Valle là người đầu tiên mô tả hình ảnh bất thường của bệnh với sự vắng mặt
hoàn toàn của các tế bào hạch thần kinh ở đạ
i tràng xích ma nǎm 1920. Nǎm
1940, Ehreinpres đã quan sát thấy rối loạn nhu động ruột xuất hiện ở 10 trẻ bị
bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Cũng chính tác giả này nǎm 1946 đã xác định
giãn đại tràng là một thương tổn thứ phát do rối loạn nhu động của đại tràng ở
phía cuối thay vì là một tổn thương tiên phát [12].
Từ nǎm 1946 - 1948, ba nhóm nghiên cứu khác nhau đã xuất bản các
báo cáo xác nhận sự vắng mặt của các t
ế bào hạch trong đám rối dưới niêm
mạc và cơ ruột như là thương tổn đầu tiên của bệnh: Whitehouse và Kernohan
đã báo cáo 11 trường hợp không có đám rối thần kinh ở đám rối cơ ruột;
Bodian, Stephens và Ward xác định đoạn đại tràng hẹp là do không có tế bào
hạch; Swenon và Bill lần đầu tiên đề nghị sinh thiết trực tràng để chẩn đoán.
Lịch sử điều trị bệnh bắt đầ
u từ nǎm 1948 khi Swenson và Bill đề xuất
kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với
ống hậu môn [12], [47], [50]. Kể từ đó đến nay, nhiều kỹ thuật mổ và nhiều
cải tiến khác nhau đã được nghiên cứu và giới thiệu, trong đó kỹ thuật của
Duhamel (1956), kỹ thuật Rehbein (1963) và kỹ thuật Soave (1963) là những
đóng góp quan trọng [7], [28], [50].

14
1.2. Cơ chế bệnh sinh
Nguyên nhân gây bệnh ngày nay đã được xác định là do các tế bào của
mào thần kinh đã ngừng di chuyển xuống phía dưới đường tiêu hóa. Các tế
bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ các tế bào mào thần kinh của dây X.
Ở thai người, các nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh xuất
hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 và sau đó di chuyển xuống ống hậu
môn theo chiều
đầu-đuôi từ tuần lễ thứ 5 đến tuần lễ thứ 12 [7], [27], [28].
Các tế bào của mào thần kinh trước hết hình thành các đám rối cơ ruột ngay ở
ngoài lớp cơ vòng. Lớp cơ dọc có nguồn gốc từ trung mô được hình thành vào
khoảng tuần lễ thứ 12 làm cho đám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa hai lớp
cơ.
Sau khi quá trình di chuyển từ đầu xuống phía đuôi k
ết thúc, đám rối
dưới niêm mạc được hình thành do các nguyên bào thần kinh di chuyển từ
đám rối cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớp dưới niêm mạc và niêm mạc. Quá
trình này xảy ra từ tuần thứ 12-16.
Sự vắng mặt các tế bào hạch thần kinh trong bệnh PĐTBS là do các tế
bào của mào thần kinh đã không di chuyển hết. Hiện tượng này xảy ra càng
sớm thì đoạn vô hạch càng dài [7], [27], [28], [45].
Đã có nhiều nghiên cứu được ti
ến hành để tìm hiểu tại sao trong bệnh
PĐTBS các nguyên bào thần kinh lại ngừng di chuyển bất thường về phía
cuối đường tiêu hóa. Một số nghiên cứu thấy rằng vô hạch đường tiêu hóa có
thể là do những thay đổi về môi trường vi mô. Fujimoto và cộng sự thấy quá
trình sinh thần kinh của ruột phụ thuộc vào các chất cơ bản ngoài tế bào.
Fibronectin và acid hyaluronic cung cấp đường di chuyển cho các tế bào xuất
phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hóa đ
ang phát triển, lamini và

15
collagen típ IV làm tǎng trưởng và trưởng thành các sợi trục của các tế bào
xuất phát từ mào thần kinh.
Các chất cơ bản ngoài tế bào bị hư biến trong giai đoạn sớm của thời kì
bào thai có thể làm cho quá trình di chuyển của các tế bào xuất phát từ mào
thần kinh đến vị trí cuối cùng bị ngừng trệ và gây nên bệnh PĐTBS hoặc làm
cho các hạch thần kinh ruột phát triển bất thường gây nên loạn sản thần kinh
ru
ột.
Một số nghiên cứu khác cho thấy nguyên nhân gây bệnh có liên quan
đến gen. Tỉ lệ các trường hợp bị bệnh có tính chất gia đình từ 3,6%- 7,8%
theo các thống kê khác nhau. Tỉ lệ này lên đến 21% trong thể vô hạch toàn bộ
đại tràng và 50% trong thể vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa. Các nghiên cứu
gần đây cho thấy nhiều trường hợp bị bệnh có các rối loạn của nhiễm sắc thể
số X và XIII [7]. Rất nhiều locus gen có thể có liên quan đế
n bệnh, bao gồm
các nhiễm sắc thể 13q22, 21q22, và 10q. Các đột biến trong tiền gen gây ung
thư Ret mới đây đã được phát hiện là có liên quan với đa u tuyến nội tiết
(multiple endocrine neoplasia - MEN) 2A hoặc MEN 2B và bệnh PĐTBS
theo gia đình. Các gen khác có liên quan đến bệnh PĐTBS bao gồm các gen
yếu tố dinh dưỡng thần kinh thu được từ các tế bào thần kinh đệm, gen thụ thể
endothelin-B và gen endothelin-3 [7], [28].
Không có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động của đường tiêu hóa
bị rố
i loạn. Bình thường nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt
xảy ra sau một động tác giãn. Hoạt động cơ được điều hòa bởi chi phối thần
kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi
ức chế tiết adrenalin. Trong bệnh PĐTBS, do không có hệ thống thần kinh cơ
ruột chức nǎng ở đoạn ruột bị bệnh nên đoạ

n này bị co thắt thường xuyên và
không còn nhu động. Kết quả này là do rối loạn của thần kinh tiết acetylcholin

16
(tác dụng đẩy) cũng như thiếu ức chế thần kinh tiết adrenalin và không tiết
adrenalin.
Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn
ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tǎng
cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị
phì đại. Phân bị tích tụ ở
phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị "ngộ độc phân",
suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như vỡ đại tràng,
viêm ruột có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng [7], [27], [28].
1.3. Giải phẫu bệnh
1.3.1. Hình ảnh đại thể
Hình ảnh đại thể của bệnh PĐTBS là đoạn ruột phía trên giãn to, thành
dày rồi nhỏ dần hoặc chuyển tiếp đột ngột đến đ
oạn ruột phía dưới có kích
thước nhỏ hơn bình thường. Vùng chuyển tiếp có hình dáng đặc biệt giống
như chiếc phễu. Thành ruột phía trên đoạn vô hạch dày do cơ phì đại, phù nề.
Cả kích thước và chiều dài của ruột đều tǎng. Mức độ giãn của ruột và phì đại
cơ thành ruột phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân khi đến khám. Ở sơ sinh, ruột
giãn ít, thành ruột dày không đáng kể
nhưng ở trẻ lớn, ruột ở phía trên đoạn
vô hạch giãn to, có trường hợp giãn đến 20cm, thành ruột rất dày hầu như
không có nhu động. Phân có thể tích tụ thành khối rắn chắc trong lòng đại
tràng bị giãn. Niêm mạc ruột có thể bị loét hoặc bị có các ổ áp xe nhỏ.
Đoạn ruột không có tế bào thần kinh phía dưới chỗ chuyển tiếp có kích
thước nhỏ hơn bình thường, không có nhu động. Ở sơ sinh ho
ặc trẻ nhỏ, đoạn

chuyển tiếp có thể không rõ ràng nên khó phân định được ranh giới giữa đoạn
ruột có tế bào hạch thần kinh và đoạn vô hạch [7], [28].

17
1.3.2. Vi thể
Thương tổn mô học học đặc trưng của bệnh là không có các tế bào hạch
thần kinh ở dưới niêm mạc và ở giữa các lớp cơ cùng với sự có mặt của các
thân thần kinh phì đại, không có myelin ở các vị trí bình thường là của các tế
bào hạch.
Không có tế bào hạch thường khu trú ở trực tràng nhưng có thể lan
rộng lên trên đến hết đại tràng, ruột non và thậm chí đến môn vị. 75% bệnh
nhân có đoạn vô hạch khu trú ở trực tràng hoặc ở trực tràng và một phần đại
tràng xích ma, 17% đoạn vô hạch có thể đến hết đại tràng xích ma, góc lách
hoặc một phần đại tràng ngang, 8% vô hạch toàn bộ đại tràng và một phần
ruột non. Vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa từ trực tràng đến tá tràng rất hiếm
gặp [7]. Đoạn chuyển tiếp có ít tế bào hạch, đoạn vô hạch có thể lan đến vùng
chóp của đoạn giãn.
Mặc dù đã có báo cáo về các trường hợp vô hạch trực tràng nhưng vẫn
có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối trực tràng, tuy nhiên đa số tác giả không
thấy có hiện tượng này. Sieber cho rằng trong bệnh PĐTBS, phân bố tế bào
hạch thần kinh tuân theo quy luật "tất cả hoặc không", tức là các tế bào hạch
thần kinh hoặc là vắng mặt hoặc là có mặt toàn bộ ở
đoạn ruột từ hậu môn
đến nơi ruột bình thường (có tế bào hạch). Điều này có nghĩa là không có các
vùng đệm (không có đoạn ruột vô hạch nằm giữa hai đoạn lành và ngược lại),
vì vậy, khi sinh thiết trực tràng thấy có các tế bào hạch thần kinh thì có thể
loại trừ được bệnh [7], [28].
Ở đại tràng bình thường, khi nhuộm acetylcholenesterase thấy hạch
thần kinh và các sợi thần kinh ở trong cả
hai lớp cơ vòng và cơ dọc. Còn khi

nhuộm đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh sẽ thấy số lượng các sợi thần

18
kinh có kích thước tǎng lên trong lớp cơ niêm, trong lớp cân riêng của niêm
mạc (lamina propria).
Nhiều nghiên cứu tổ mô học cho thấy men acetylcholenesterase tǎng
lên trong đoạn đại tràng vô hạch, tǎng cao nhất ở đoạn cuối và dường như ít
khi tǎng ở gần vùng có tế bào hạch thần kinh. Đây là cơ sở cho phương pháp
chẩn đoán bệnh bằng sinh hóa tổ chức.
1.4. Chẩn đoán bệnh
1.4.1. Lâm sàng
80%-90% các trường h
ợp, bệnh nhân có các biểu hiện ngay ở thời kì sơ
sinh. Chậm ỉa phân su là triệu chứng chủ yếu ở sơ sinh. Swenson trong một
nghiên cứu gồm 501 bệnh nhân đã thấy 94% bệnh nhân có chậm ỉa phân su
sau 24 giờ. Tác giả cho rằng cần phải nghĩ đến bệnh PĐTBS nếu một trẻ sơ
sinh khỏe mạnh sau 48 giờ vẫn không có phân su.
Biểu hiện của bệnh ở sơ sinh thường là bi
ểu hiện của một tắc ruột thấp
với không ỉa phân su, bụng chướng và nôn. Khi thǎm trực tràng bằng ngón
tay út, phân su được tống ra ào ạt sau đó bụng bệnh nhân hết chướng.
Trong thực tế bệnh nhân có thể đến viện với một trong nǎm hình thái
sau [7]:
- Tắc ruột hoàn toàn ở sơ sinh với các biểu hiện không ỉa phân su, nôn, bụng
chướng. Chụp bụng không chuẩn bị có các biểu hiện c
ủa tắc ruột. Khi thǎm
trực tràng bằng ngón tay út, phân su được tống ra ào ạt, các triệu chứng của
tắc ruột hết. Các bệnh nhân này có thể có nhu động ruột bình thường trong vài
ngày hoặc vài tuần sau nhưng sau đó các triệu chứng của tắc ruột lại xuất
hiện.

19
Một số trẻ có thể có các biến chứng nặng như thủng ruột hoặc viêm
ruột nhiễm độc, nhiễm trùng máu và có thể tử vong.
Các trẻ có đoạn vô hạch cao, khi thǎm trực tràng thấy có ít phân su và
các biểu hiện tắc ruột không hết sau khi thǎm trực tràng.
- Trẻ chậm ỉa phân su, tiếp theo các đợt tắc ruột tự hết hoặc hết sau khi thụt
tháo. Trẻ ốm yếu với các đợ
t tắc ruột tái diễn.
- Trẻ bị táo bón nhẹ trong vài tuần đầu hoặc vài tháng sau khi sinh, sau đó táo
bón nặng hơn dẫn đến tắc ruột.
- Táo bón nhẹ từ đầu nhưng đột nhiên có các đợt viêm ruột với các biểu hiện
ỉa chảy, phân thối khắm, bụng chướng, sốt, mệt lả.
- Táo bón nhẹ là dấu hiệu duy nhất.
Trong nhiều nghiên cứu của Swenson, 94% bệnh nhân có chậm ỉa phân
su sau 24 giờ, 3,4% có thủng ru
ột ở sơ sinh, 5% chỉ có táo bón, 44% có kết
hợp táo bón với nôn và ỉa chảy, 17,3% có táo bón kết hợp với chướng bụng và
16,1% có kết hợp táo bón, nôn, ỉa chảy và chướng bụng [52], [53].
1.4.2. Các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng
1.4.2.1. X quang
Chụp bụng không chuẩn bị tư thế đứng thẳng và nghiêng có thể cho các
hình ảnh gợi ý nếu thấy đại tràng giãn và trực tràng không có hơi. Phim
nghiêng có thể thấy rõ được trực tràng với vùng chuyển tiếp. Phim ch
ụp bụng
không chuẩn bị cũng có thể thấy hình ảnh mức nước hơi của tắc ruột hoặc
hình ảnh bóng hơi thành ruột của biến chứng viêm ruột. Hình ảnh liềm hơi
gặp trong các trường hợp có biến chứng thủng ruột.
Chụp đại tràng có cản quang tập trung vào vùng trực tràng và đại tràng
xích ma là phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao. Không nên thụt tháo

20
hoặc thǎm trực tràng trước vì có thể làm cho vùng chuyển tiếp bị thay đổi.
Trong trường hợp điển hình, thuốc đi từ trực tràng không giãn qua một đoạn
chuyển tiếp hình phễu đến đoạn đại tràng phía trên giãn. Phim nghiêng
thường thấy rõ ba đoạn ruột có kích thước khác nhau: đoạn hẹp, đoạn chuyển
tiếp và đoạn giãn.
Độ chính xác của X quang trong chẩn đoán bệnh PĐTBS t
ừ 76% -92%,
tùy theo báo cáo của từng tác giả [7], [28], [45], [53].
Đối với bệnh PĐTBS, mức độ bệnh được phân thành nhẹ và nặng, điều
này có nghĩa vô hạch đoạn ngắn (trực tràng hoặc đại tràng xích-ma) so với
đoạn dài (đại tràng xuống đến toàn bộ đại tràng) [13], [18].
1.4.2.2. Đo áp lực hậu môn trực tràng
Bình thường khi bơm cǎng bóng đặt ở trực tràng, trực tràng đáp ứng
tức thời b
ằng tǎng áp lực thoáng qua kéo dài từ 15-20 giây, cùng thời điểm ấy
cơ tròn trong giãn ra làm cho áp lực của nó giảm xuống từ 15-20cm.
Nǎm 1964, Callagan và Nixon thấy trong bệnh PĐTBS, cơ tròn trong
không giãn nở khi làm cǎng giãn trực tràng. Nhận xét này là cơ sở cho
phương pháp chẩn đoán bệnh bằng đo áp lực hậu môn trực tràng[7], [8], [45].
1.4.2.3. Sinh thiết trực tràng
Hình ảnh tổ chức học của một mảnh sinh thiết trực tràng không thấy có
tế bào h
ạch thần kinh và có quá nhiều các sợi thần kinh không có myelin bao
bọc là chẩn đoán quyết định bệnh PĐTBS [7], [28], [45].
Swenson là người đầu tiên đề xuất kỹ thuật sinh thiết trực tràng để chẩn
đoán bệnh [53], [55]. Sinh thiết trực tràng bằng phẫu thuật là kỹ thuật chẩn
đoán chính xác nhưng là một thủ thuật gây sang chấn, đòi hỏi phải gây mê và
có thể gây khó khǎn cho lần mổ triệt để vì dính, do vậy hiệ

n nay đã bị thay thế

21
bởi kỹ thuật hút sinh thiết trực tràng do Campbell và Noblett đề xuất nǎm
1969 [7]. Mảnh sinh thiết nên lấy từ thành bên hoặc thành sau trực tràng để
tránh nguy cơ có thể làm thủng túi cùng trực tràng-âm đạo hoặc trực tràng-
bàng quang. Kỹ thuật có ưu điểm là không cần phải gây mê và ít sang chấn
nhưng đòi hỏi người đọc tiêu bản phải có kinh nghiệm.
1.4.2.4. Kỹ thuật chẩn đoán bệnh PĐTBS bằng định lượng men
acetylcholesnesterase
Kỹ thuật này là một tiến bộ đáng kể trong những nǎm gần đây. Nhiều
công trình nghiên cứu đã thấy số lượng men acetylcholinesterase tǎng lên
đáng kể trong các sợi thần kinh của lớp cơ niêm và lớp cân riêng của niêm
mạc ở các bệnh nhân bị bệnh PĐTBS. Ikawa thấy số lượng acetylcholin ở
thành đại tràng bình thường là 8,51+3,15 nmol/g trong khi đó ở đại tràng vô
hạch là 23,7+14,17 nmol/g.
Trong điều kiện nước ta hiệ
n nay, chụp đại tràng có bơm thuốc cản
quang vẫn là phương pháp chẩn đoán duy nhất. Chỉ nên sinh thiết trực tràng
khi đã loại trừ được tất cả các nguyên nhân khác gây táo bón.
Hiện nay tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã áp dụng kỹ thuật hút sinh
thiết trực tràng để chẩn đoán bệnh PĐTBS [7].
1.5. Điều trị
Cho đến nay mặc dù đã có nhiều phương pháp điều trị một s
ố thể bệnh
bằng châm cứu và thuốc nhưng phương pháp điều trị chủ yếu vẫn là phẫu
thuật.
1.5.1. Điều trị trước mổ
Điều trị trước mổ bao gồm thụt tháo hàng ngày để tránh ứ đọng phân và
chế độ ăn tốt để nâng cao thể trạng. Phải thụt tháo bằng huyết thanh mặn đẳng

22
trương vì thụt tháo bằng nước thường dễ gây hạ Natri máu do tình trạng hấp
thu quá nhiều nước và dẫn đến co giật hoặc hôn mê. Ở trẻ sơ sinh có thể thụt
khoảng 40ml dịch mỗi lần, ở trẻ nhỏ khoảng 100ml và khoảng 200ml cho trẻ
lớn.
1.5.2. Chỉ định mổ
1.5.2.1. Mổ một thì hay mổ nhiều thì
Mổ một thì hay mổ nhiều thì là vấn đề vẫn chưa đượ
c thống nhất.
Trước đây đa số tác giả tiến hành phẫu thuật làm ba thì: Thì một làm hậu môn
nhân tạo, thì hai mổ triệt để cắt bỏ đoạn vô hạch và nối đại tràng lành phía
trên đoạn vô hạch với ống hậu môn, thì ba mổ đóng hậu môn nhân tạo [4],
[5], [6], [7].
Một số tác giả khác chủ trương mổ làm hai thì: thì một làm hậu môn
nhân tạo ở
đại tràng xích ma, thì hai mổ tháo gỡ hậu môn nhân tạo, cắt bỏ
đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn. Những năm
gần đây, nhiều tác giả đã chủ trương tiến hành mổ bằng phẫu thuật một thì
[2], [5], [7].
Hiện nay ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành phẫu thuật một thì
đường qua hậu môn và một thì qua nội soi [3], [8], [37].
1.5.2.2. Tuổi mổ triệ
t để
Trước đây nhiều tác giả đều tiến hành phẫu thuật muộn khi bệnh nhân
được 10kg trở đi, nhưng ngày nay nhiều tác giả đã chủ trương mổ sớm hơn
ngay ở giai đoạn sơ sinh [2].
1.5.3. Kỹ thuật mổ
Kể từ khi Swenson lần đầu tiên giới thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại
tràng vô hạch và nối trực tiế

p đoạn đại tràng lành phía trên với ống hậu môn

23
để điều trị bệnh đến nay nhiều kỹ thuật mổ khác cũng đã được giới thiệu và
được áp dụng rộng rãi như:
Kỹ thuật Swenson: Do Swenson đề xuất năm 1948 và hiện nay vẫn còn được
sử dụng rộng rãi [7], [47], [50], [53].
Kỹ thuật Duhamel: Kỹ thuật do Duhamel một thầy thuốc người Pháp đề xuất
năm 1956 [7], [53].
Kỹ thuật Soave: Do Soave một thầy thu
ốc người Ý giới thiệu năm 1963 và
được Boley cải tiến năm 1974 [3], [7], [53].
Kỹ thuật State và Rehbein.
1.6. Các biến chứng:
1.6.1. Biến chứng sớm [7], [32], [38], [45], [53]
1.6.1.1. Nhiễm trùng vết mổ
1.6.1.2. Bục thành bụng
1.6.1.3. Rò miệng nối
Nguyên nhân gây rò miệng nối có thể là do chất liệu khâu không tốt,
chuẩn bị đại tràng không sạch hoặc tính toán mạch máu không phù hợp làm
cho miệng nối bị căng khi khâu nối.
1.6.1.4. Nhiễm trùng huyết
1.6.1.5. Áp xe khung chậu
1.6.1.6. Áp xe trong ổ bụng
1.6.1.7. Tắc ruột xảy ra < 30 ngày sau mổ
1.6.2. Biến chứng muộn [7], [32], [38], [45], [53]
1.6.2.1.Hẹp miệng nối

24
Biến chứng hẹp miệng nối hay gặp trong phẫu thuật Rehbein và Soave

nhưng ít gặp sau phẫu thuật Swenson. Nong miệng nối thường xuyên sau mổ
là một biện pháp tốt để đề phòng hẹp miệng nối.
1.6.2.2. Rò miệng nối
1.6.2.3. Tắc ruột xảy ra > 30 ngày sau mổ
1.6.2.4. Viêm ruột
Có thể gặp cả trước và sau mổ. Viêm ruột sau mổ gặp với tỷ lệ từ 6-
38,5% [8]. Mặc dù cơ chế bệ
nh sinh chưa được biết đầy đủ nhưng một số yếu
tố thuận lợi như độc tố của vi khuẩn C.Dificile, những thay đổi về thành phần
mucin của ruột, nhậy cảm quá mức của cơ thể với kháng nguyên vi khuẩn,
sản xuất prostaglandin bất thường, hẹp miệng nối, ứ đọng phân đã được nhiều
công trình đề cập tới. Đa số các tr
ường hợp đáp ứng tốt với điều trị bảo tồn
bằng nhịn ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch, kháng sinh toàn thân và truyền
rửa đại tràng bằng huyết thanh mặn. Một số trường hợp mở cơ tròn trong có
kết quả tốt.
1.6.2.5. Các biến chứng khác: loét quanh hậu môn …
1.7. Kết quả lâu dài
Trong bệnh PĐTBS, có sự phân bố thần kinh bất thường trong ruột bắt
đầu từ cơ vòng hậu môn trong với khoảng cách thay đổi. Cắt bỏ đoạn ruột có
sự phân bố thần kinh bất thường này là rất cần thiết để tránh các biến chứng
đe dọa đến tính mạng và giúp tạo thói quen đi vệ sinh thành công. Một số thủ
thuật khác nhau đã được sử dụng và việc lựa chọn thủ thuật trong số các thủ
thuật này còn phụ thuộc vào quá trình đào t
ạo và sở thích của bác sĩ phẫu
thuật.

25
Mặc dù vẫn có một tỷ lệ bệnh nhân bị rối loạn đại tiện dù đạt được điều
trị ngoại khoa thành công, nhưng cơ chế của các triệu chứng tồn tại dai dẳng

này luôn không rõ ràng. Các số liệu cho thấy rối loạn nhu động đại tràng và
trực tràng là những nguyên nhân quan trọng nhất [47].
Để đánh giá kết quả lâu dài, các tác giả đưa ra các câu hỏi liên quan đến
tần suất đại ti
ện, độ rắn của phân, việc kiểm soát đại tiện, sử dụng thuốc, són
phân, đại tiện không kiểm soát, táo bón, các triệu chứng tiết niệu, khả năng
cương dương vật ở trẻ trai, viêm ruột và các biến chứng muộn.
Theo tiêu chí của Drossman và cộng sự [3], [47], [62]:
Táo bón được định nghĩa là phải rặn trong hơn 25% thời gian trong
một lần đại tiện hoặc đại tiện ít hơn 3 lần 1 tu
ần.
Són phân được định nghĩa là bị dính một lượng nhỏ phân ra quần lót ít
nhất 1 lần/tháng.
Đại tiện không kiểm soát được định nghĩa là không kiểm soát được đại
tiện nhiều hơn 1 lần/tuần.
Viêm ruột được định nghĩa là biểu hiện chướng bụng, tiêu chảy
và/hoặc đại tiện ra máu, nôn, và sốt.
Kết quả chung về chức năng đại tiện được phân loại làm 4 nhóm dự
a
theo các tiêu chuẩn quốc tế Wingspread đã được Moor và cộng sự cải tiến
năm 1996 [3], [8], [42], [55], cụ thể như sau:
Loại rất tốt: Chủ động đại tiện hoàn toàn, hiếm khi có dây phân ra quần
lót khi có sang chấn. Không bị táo bón. Không phải dùng thuốc nhuận tràng.
Loại tốt: Hiếm khi són phân trừ khi thực hiện động tác gây sang chấn
mạnh. Táo bón được điều trị bằng thuốc.