phuongphap di truyen hoc nguoi - hoi giang huyen

Người thực hiện: Nguyễn Thị Ngân
Trường THCS An Lâm – Nam Sách
1. Hiện tượng dị bội thể là gì? Có những dạng nào?
2. Trình bày cơ chế phát sinh thể dị bội bằng sơ đồ?
KIỂM TRA BÀI CŨ
- Hiện tượng dị bội thể là đột biến thêm hoặc mất một NST ở
một cặp NST nào đó.
- Các dạng: 2n + 1 ; 2n – 1.
Mẹ hặc bố
Bố hoặc
mẹ
Tế bào sinh giao
tử
Hợp tử
Giao tử
Hình 23.2 Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) và (2n – 1) NST
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Đến năm 1990 trên toàn thế giới người ta đã phát hiện
ra khoảng 5000 bệnh di truyền trong đó có khoảng 200 bệnh
di truyền liên kết với giới tính. Tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng
Đao là 0,7 – 1,8% (ở các trẻ em do các bà mẹ tuổi từ 35 trở
lên sinh ra).
Em hiểu thế nào là bệnh di truyền, thế nào là tật di truyền?
Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh.
Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh.
Kể tên một số bệnh , tật di truyền ở người mà em biết?
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người:
1/Bệnh Đao:
Ảnh chụp người bị bệnh Đao
Tay người bị bệnh Đao

NST của nam giới
bình thường
NST của nam
giới bị bệnh Đao
1. Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST
của người bình thường?
2. Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những biểu hiện
nào?
Thảo luận nhóm
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Ảnh chụp bệnh Đao
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện của bệnh
Bệnh Đao
Bệnh Tơcnơ
Bệnh Bạch
tạng
Bệnh câm
điếc bẩm sinh
Một vài bệnh di truyền ở người
NST của nam giới
bình thường
NST của nam giới bị
bệnh Đao
Thảo luận nhóm
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST
của người bình thường?
2. Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những biểu hiện
nào?
Ảnh chụp bệnh Đao

NST của bệnh nhân Đao
Cặp
NST
21
của
bệnh
nhân
Đao
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người:
1/Bệnh Đao:
2/Bệnh Tơcnơ( OX )
Tiết 30
Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ
Bộ NST nữ giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
1. Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ
NST của người bình thường?
2. Em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những biểu hiện
nào?
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜIBài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người:
1/Bệnh Đao:
2/Bệnh Tơcnơ( OX )
3/ Bệnh bạch tạng:
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng

1. Nêu đặc điểm di
truyền của bệnh
bạch tạng?
2. Em có thể nhận biết
bệnh bạch tạng
qua những đặc
điểm bên ngoài
nào?
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người:
1/ Bệnh Đao:
2/ Bệnh Tơcnơ( OX )
3/ Bệnh bạch tạng:
4/ Bệnh câm điếc bẩm sinh:
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2/Bệnh Tơcnơ( OX )
3/ Bệnh bạch tạng:
4/ Bệnh câm điếc bẩm sinh:
Những người bị câm, điếc bẩm sinh
1. Nêu đặc điểm di
truyền của bệnh
câm điếc bẩm
sinh?
2. Em có thể nhận biết
bệnh câm điếc bẩm
sinh qua những
biểu hiện nào?
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện của bệnh
Bệnh Đao

Bệnh
Tơcnơ
Bệnh bạch
tạng
Bệnh câm
điếc bẩm
sinh
Cặp NST số 21 có
3 nhiễm sắc thể
Bé,lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra,
mắt hơi sâu và một mí, khoảng
cách giữa hai mắt xa nhau,
ngón tay ngắn. Về sinh lí, bị si
đần bẩm sịnh và không có con.
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Đây là dạng đột biến gì ?:
Đột biến số lượng NST: Dị bội thể (2n + 1)
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện của bệnh
Bệnh Đao
Bệnh Tơcnơ
Bệnh Bạch tạng
Bệnh câm điếc
bẩm sinh
Cặp NST số 21 có
3 nhiễm sắc thể
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè
ra, mắt hơi sâu và một mí,

khoảng cách giữa hai mắt
xa nhau, ngón tay ngắn
Bệnh nhân là nữ :lùn, cổ
ngắn, tuyến vú không phát
triển, thường mất trí,
không có con.
Cặp NST số 23 chỉ
có 1NST, là NST X.
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Đây là dạng đột biến gì ?:
Đột biến số lượng NST: Dị bội thể (2n - 1)
Y
X
OX
O
XX
XXXY
Bố
Mẹ
Mẹ
Giao
tử
Hợp
tử
Bệnh Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở bố
XXY
Bệnh

Claiphentơ
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
XY
O
OX
X
X
XXXY
Bố
Mẹ
Mẹ
Giao
tử
Hợp
tử
Bệnh Tơcnơ
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện của bệnh
Bệnh Đao
Bệnh Tơcnơ
Bệnh Bạch
tạng
Bệnh câm
điếc bẩm sinh
Cặp NST số 21 có
3 nhiễm sắc thể
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè
ra, mắt hơi sâu và một mí,
khoảng cách giữa hai mắt

xa nhau, ngón tay ngắn
Bệnh nhân là nữ :lùn, cổ
ngắn, tuyến vú không phát
triển, thường mất trí, không
có con.
Cặp NST số 23 chỉ
có 1NST, là NST X.
Đột biến gen lặn
Da, tóc màu trắng, mắt
màu hồng
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện của bệnh
Bệnh Đao
Bệnh Tơcnơ
Bệnh Bạch tạng
Đột biến gen lặn Da, tóc màu trắng, mắt màu
hồng
Bệnh câm điếc
bẩm sinh
Cặp NST số 21 có
3 nhiễm sắc thể
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè
ra, mắt hơi sâu và một mí,
khoảng cách giữa hai mắt
xa nhau, ngón tay ngắn
Bệnh nhân là nữ :lùn, cổ
ngắn, tuyến vú không phát
triển, thường mất trí, không
có con.

Cặp NST số 23 chỉ
có 1NST, là NST X.
Đột biến gen lặn Câm điếc bẩm sinh
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người:
1/ Bệnh Đao:
2/ Bệnh Tơcnơ( OX )
3/ Bệnh bạch tạng:
4/ Bệnh câm điếc bẩm sinh:
II/ Một số tật di truyền ở người
Tật khe hở môi -
hàm
Bàn chân mất ngón và
dính ngón
Bàn tay mất một
số ngón
Tật sáu ngón tay
Bài29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nêu đặc điểm di
truyền của các tật
trên?
(Đột biến NST)