Di truyền học người - Chương 1

Di truyền học người
(Human Genetics)
Hoàng Trọng Phán – ĐHSP Huế

Nội dung
Chương 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền học người
Chương 2: Bộ NST người và các dạng đột biến NST
Chương 3: Đại cương về Bộ gen người
Chương 4: Đặc điểm di truyền của các gen trên NST
thường và NST giới tính
Chương 5: Đặc điểm di truyền của các hệ nhóm máu
Chương 6: Di truyền học nếp vân da
Chương 7: Đại cương về di truyền và bệnh tật
Chương 8: Đại cương về di truyền học chỉ số thông minh

I. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
1. Phương pháp phân tích phả hệ (genealogy analysis)
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi
3. Phương pháp di truyền tế bào học người
4. Phương pháp nghiên cứu quần thể
5. Các kỹ thuật sinh học phân tử
II. Các phương pháp lập bản đồ di truyền người
1. Phân tích liên kết (linkage analysis)
2. Các phương pháp lập bản đồ vật lý (physical mapping)
III. Nhiễm sắc thể Y và chất nhiễm sắc giới tính của người
1. Nhiễm sắc thể Y của người
2. Chất nhiễm sắc thể giới tính của người
IV. Sự di truyền các gene trội-lặn trên NST thường và NST giới tính
1. Sự di truyền các gene trội-lặn trên nhiễm sắc thể thường
2. 2. Sự di truyền các gene trội-lặn trên nhiễm sắc thể giới tính

V. Di truyền y học
1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh NST
2. Cơ sở di truyền ung thư
VI. Tư vấn di truyền y học

Chương 1: Phương pháp nghiên cứu
di truyền học người
1. Những điểm khó khăn và thuận lợi trong nghiên
cứu di truyền người
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
–
Phương pháp phả hệ
–
Phương pháp n/c trẻ sinh đôi
–
Phương pháp n/c di truyền tế bào
–
Phương pháp n/c di truyền hoá sinh – phân tử
–
Phương pháp n/c di truyền quần thể

Câu hỏi ôn tập
1. Vì sao nghiên cứu di truyền học người phải có các
phương pháp đặc thù riêng? Phân tích vai trò của các
phương pháp trong nghiên cứu di truyền học người: PP
phả hệ, PP nghiên cứu trẻ sinh đôi, PP di truyền tế bào,
PP di truyền phân tử.
2. Giải thích vì sao con người cũng tuân theo các quy luật
di truyền và biến dị như ở các sinh vật khác, nhưng lại
không thể áp dụng hoàn toàn các phương pháp nghiên

cứu di truyền và biến dị ở các sinh vật khác vào trong
nghiên cứu di truyền người?
3. Nêu đặc điểm di truyền của các trẻ đồng sinh.
4. Những đặc điểm di truyền khác biệt giữa các trẻ đồng
sinh cùng trứng và khác trứng là gì? Ý nghĩa của việc
nghiên cứu trẻ đồng sinh?

Các PPNC di truyền người
1. Phương pháp phả hệ
•
Nghiên cứu sự di truyền các tính trạng người thuộc cùng dòng họ, xác
định được tính trạng hoặc bệnh nào đó là trội hay lặn..., do một hay nhiều gene
qui định, có tính chất di truyền hay không, di truyền độc lập hay liên kết với giới
tính..., khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo. Trong một số trường hợp
còn xác định được người dị hợp tử mang gene bệnh.
•
Được áp dụng khi biết được các tổ tiên trực tiếp và con cháu của người
bệnh qua nhiều thế hệ.
•
Phương pháp này kết hợp với các xét nghiệm khác cho phép rút ra những
lời khuyên về di truyền hữu ích cho các gia đình về việc sinh con hoặc kết hôn.

Pedigree
Pedigrees are a convention for keeping track of human genetic traits used to
infer genotype. Pedigrees are the human equivalent of test crosses.
In a visualization of a pedigree:
- males are designated with square symbols.
- females with round symbols
- lines are drawn to indicated matings, parent-offspring
relationships, and relationships between siblings.

Traits associated with dominant, recessive, sex linked, etc. alleles and loci
display characteristic patterns in pedigrees just as they do when following
traits in any organism by any means (i.e., in addition to historical).