Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản trung ương

Bộ GIáO DụC V ĐO TạO Bộ Y Tế

TRƯờNG ĐạI HọC Y H Nội





Phan quang anh




nGHIÊN CứU Về Dị TậT TIM BẩM SINH THAI NHI
ĐƯợC CHẩN ĐOáN BằNG SIÊU ÂM TạI BệNH VIệN
PHụ SảN TRUNG ƯƠNG








LUậN VĂN THạC Sỹ y học

H nội - 2010
Bộ GIáO DụC V ĐO TạO Bộ Y Tế

TRƯờNG ĐạI HọC Y H Nội





Phan quang anh




nGHIÊN CứU Về Dị TậT TIM BẩM SINH THAI NHI
ĐƯợC CHẩN ĐOáN BằNG SIÊU ÂM TạI BệNH VIệN
PHụ SảN TRUNG ƯƠNG



Chuyên ngành : sản phụ khoa
M số :
60.72.13


LUậN VĂN THạC Sỹ y học

Ngời hớng dẫn khoa học:
TS. Trần Danh Cờng





H nội - 2010

Lời cảm ơn

Để hoàn thành luận văn tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới:
Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau Đại học, Bộ môn Phụ sản Trường
Đại học Y Hà Nội đã tạo mọi điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi hoàn thành
luận văn.
Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng uỷ, Ban Giám đốc, Phòng kế hoạch
Tổng hợp, Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt thời gian học tập và
nghiên cứu.
Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng uỷ, Ban Giám đốc, Khoa Phụ ngoại
Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng đã giúp đỡ tôi rất nhiều trong thời gian công
tác và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi được đi học cao học tại Trường Đại học
Y Hà Nội.
Với tất cả
tấm lòng kính trọng, tôi xin tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Tiến sĩ
Trần Danh Cường, người thầy đã hết lòng giúp đỡ và hướng dẫn tôi trong
suốt quá trình học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận văn này.
Tôi xin cảm ơn các thầy cô trong Bộ môn Phụ sản đã cho tôi những
kiến thức quý báu trong quá trình học tập.
Tôi xin chân thành cảm ơn các nhà khoa học trong hội đồng thông qua

đề cương, hội đồng chấm luậ
n văn đã cho tôi những ý kiến quý báu giúp tôi
hoàn thành luận văn.
Xin cảm ơn các đồng nghiệp, bạn bè đã động viên, khuyến khích và
giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.
Hơn tất cả tôi muốn bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới bố, mẹ, anh, chị, em
và những người thân, đặc biệt là vợ và con tôi đã chia sẻ và hết lòng giúp đỡ,
động viên và tạo mọi điều kiện tốt nhất cho tôi họ
c tập và nghiên cứu.

Ngày 20 tháng 10 năm 2009


Phan Quang Anh


Lời cam đoan

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, không
trùng lặp với các công trình nghiên cứu của các tác giả khác. Các số liệu và
kết quả trong luận văn này là trung thực. Tôi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm
về lời cam đoan này.


Phan Quang Anh

CÁC CHỮ VIẾT TẮT
AFP : Alphafeto - Protein
BTBS : Bệnh tim bẩm sinh
CĐTS : Chẩn đoán trước sinh

CS : Cộng sự
ĐCTN : Đình chỉ thai nghén
DTBS : Di tật bẩm sinh
KSSG : Khoảng sáng sau gáy
MoM : Multiples of the Median - Bội số của giá tri trung vị
NST : Nhiễm sắc thể
SÂ : Siêu âm
SLTS : Sàng lọc trước sinh
ßhCG : Beta - human chorionic gonadotropin
TTCĐTS : Trung tâm chẩn đoán trước sinh
uE3
: Etradiol không liên hợp

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. Giải phẫu học tim thai nhi 3
1.1.1. Phôi thai học tim thai nhi 3
1.1.2. Cấu tạo giải phẫu tim thai 5
1.2. Bệnh tim bẩm sinh 8
1.2.1. Khái niệm bệnh tim bẩm sinh 8
1.2.2. Phân loại BTBS của thai nhi 8
1.2.3. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp. .10
1.3. Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi. 10
1.3.1. Sơ lược lịch sử siêu âm chẩn đoán bất thường tim thai nhi 10
1.3.2 Các phương pháp chẩn đoán siêu âm. 11
1.3.3. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán BTBS. 12
1.4. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 23
1.4.1. Test sàng lọc bộ ba 23
1.4.2. Siêu âm chẩn đoán. 25

1.4.3. Chụp X - quang 27
1.4.4. Chụp cộng hưởng từ. 27
1.4.5. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 28
1.5. Thái độ xử trí của chẩn đoán trước sinh với thai nhi bị bệnh tim
bẩm sinh
29
1.6. Các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi trong và ngoài nước. 30
1.6.1. Các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi trên thế giới 30
1.6.2. Các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi trong nước 31
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 33
2.1. Đối tượng nghiên cứu 33
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 33
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 33
2.2. Phương pháp nghiên cứu. 34
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu. 34

2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 34
2.3. Các biến số nghiên cứu 34
2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu này 35
2.4.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán BTBS của thai nhi theo SÂ trong nghiên cứu 35
2.4.2. Khoảng sáng sau gáy 37
2.4.3. Test sàng lọc trước sinh 37
2.4.4. Chỉ định chọc hút dịch ối 37
2.4.5. Đánh giá bộ NST thai nhi 37
2.5. Phương pháp thu thập số liệu. 37
2.6. Phương tiện nghiên cứu. 38
2.7. Phương pháp xử lý số liệu 38
2.8. Đạo đức trong nghiên cứu. 38
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 39
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG 39

3.1.1. Tuổi sản phụ 39
3.1.2. Nơi ở của sản phụ 40
3.1.3. Số lần có thai 40
3.1.4. Tiền sử sinh con bị BTBS 41
3.2. Nhận xét các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trước sinh trên SÂ. 41
3.2.1. Tỷ lệ các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trên SÂ 41
3.2.2. Tuổi thai phát hiện BTBS trên SÂ 44
3.2.3. Mối liên quan giữa BTBS và KSSG 45
3.2.4. Mối liên quan giữa BTBS và test sàng lọc trước sinh 46
3.2.5. Mối liên quan BTBS và kết quả chọc hút nước ối 47
3.3. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi có BTBS tại TTCĐTS 51
3.3.1. Tỷ lệ thai phụ có chỉ định đình chỉ thai nghén tại TTCĐTS 51
3.3.2. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai < 28 tuần tại TTCĐTS52
3.3.3. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai ≥ 28 tuần tại TTCĐTS53
3.3.4. Xử trước sinh với BTBS thông liên thất tại TTCĐTS 54
3.3.5. Xử trí trước sinh với bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS 55
3.3.6. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS 56

3.3.7. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS 57
3.3.8. Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS 58
3.3.9. Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS 59
3.3.10. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS 60
3.3.11. Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại TTCĐTS. 61
Chương 4: BÀN LUẬN 62
4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu. 62
4.1.1. Đặc điểm độ tuổi của đối tượng nghiên cứu 63
4.1.2. Đặc điểm nơi ở của đối tượng nghiên cứu 63
4.1.3. Tiền sử sinh con bệnh tim bẩm sinh. 63
4.2. Về các loại BTBS được chẩn đoán trước sinh tại TTCĐTS 64
4.2.1. Về tỷ lệ các loại bệnh tim bẩm sinh tại TTCĐTS. 64

4.2.2. Tuổi thai phát hiện bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm 66
4.2.3. Mối liên quan giữa bệnh tim bẩm sinh và khoảng sáng sau gáy 67
4.2.4. Tỷ lệ thai phụ làm test sàng lọc trước sinh. 69
4.2.5. Về bệnh tim bẩm sinh và chỉ định – kết quả chọc ối tại TTCĐTS 69
4.3. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh tại TTCĐTS 71
4.3.1. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS thông liên thất tại TTCĐTS 72
4.3.2. Xử trí trước sinh với thai nhi bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS. 73
4.3.3. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS 74
4.3.4. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS 75
4.3.5. Xử trí trước sinh với bệnh Ebstein tại TTCĐTS. 76
4.3.6. Xử trí trước sinh với bệnh tim bẩm sinh tứ chứng Fallot tại TTCĐTS.76
4.3.7. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS. 77
4.3.8. Xử trí trước sinh với BTBS phối hợp tại TTCĐTS 78
KẾT LUẬN 79
KIẾN NGHỊ 80
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1 Phân loại dị tật bẩm sinh theo ICD – 10 9
Bảng 3.1. Số lần có thai của sản phụ 40
Bảng 3.2. Tần suất thai nhi bị BTBS ở thai phụ có tiền sử sinh con BTBS. 41
Bảng 3.3. Tỷ lệ thai nhi bị BTBS trong tổng số thai nhi bị dị tật bẩm sinh
được chẩn đoán trên SÂ
41
Bảng 3.4. Tỷ lệ các loại BTBS được chẩn đoán trên SÂ 42
Bảng 3.5. Tỷ lệ thai BTBS kèm dị tật các cơ quan khác được chẩn đoán
trên SÂ
43
Bảng 3.6. Tuổi thai phát hiện BTBS trên SÂ 44

Bảng 3.7. Tỷ lệ thai nhi BTBS có đo KSSG 45
Bảng 3.8. Tỷ lệ thai nhi BTBS có tăng KSSG 45
Bảng 3.9. Tỷ lệ thai phụ mang thai BTBS có làm các test sàng lọc trước sinh 46
Bảng 3.10. Tỷ lệ thai phụ có test sàng lọc trước sinh dương tính 46
Bảng 3.11. Tỷ lệ thai phụ mang thai BTBS có chỉ định chọc hút nước ối 47
Bảng 3.12. Tỷ lệ thai phụ đồng ý chọc hút nước ối trong nhóm có chỉ định
chọc hút nước ối
48
Bảng 3.13. Tỷ lệ thai nhi có bất thường NST trong nhóm chọc hút nước ối 49
Bảng 3.14. Các BTBS trong nhóm thai nhi có bất thường NST 50
Bảng 3.15. Tỷ lệ thai phụ có chỉ định đình chỉ thai nghén tại TTCĐTS 51
Bảng 3.16. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai < 28 tuần tại
TTCĐTS.
52
Bảng 3.17. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai ≥ 28 tuần tại
TTCĐTS
53

Bảng 3.18. Xử trước sinh với BTBS thông liên thất tại TTCĐTS. 54
Bảng 3.19. Xử trí trước sinh với bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS 55
Bảng 3.20. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS 56
Bảng 3.21. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS 57
Bảng 3.22. Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS 58
Bảng 3.23. Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS 59
Bảng 3.24. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS. . 60
Bảng 3.25. Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại
TTCĐTS
61
Bảng 4.1. So sánh kết quả nhiễm sắc đồ của thông liên thất và bệnh ống
nhĩ thất với các tác giả khác

70

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Tuổi sản phụ. 39
Biểu đồ 3.2. Nơi ở của sản phụ 40



DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1. Các tâm nhĩ, tâm thất và vách gian thất 6
Hình 1.2. Các van của tim 7
Hình 1.3. Hình ảnh siêu âm tim 4 buồng trên đường cắt qua đỉnh tim 14
Hình 1.4. Đường cắt đỉnh tim qua động mạch chủ 15
Hình 1.5. Đường cắt tim qua động mạch phổi 15
Hình 1.6. Hình ảnh đường cắt trục nhỏ của tim 16
Hình 1.7. Hình ảnh thông liên thất trong bệnh ống nhĩ thất 18
Hình 1.8. Hình ảnh thiểu sản tâm thất trái: cơ tim tăng âm vang 19
Hình 1.9. Giãn tim toàn bộ 19
Hình 1.10a. Hình ảnh giãn nhĩ phải trong bệnh Ebstein 20
Hình 1.10b. Hình ảnh giãn thất phải trong hẹp van hai lá 20
Hình 1.11. Hẹp van động mạch phổi 21
Hình 1.12. Thông liên thất – động mạch chủ cưỡi lên vách liên thất 22
Hình 1.13. Khối u cơ tim trong tâm thất trái 23



1
ĐẶT VẤN ĐỀ

Trong quá trình hình thành và phát triển, phôi thai chịu sự tác động của
nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh (DTBS). Một số thai nhi mang
DTBS có thể chết ngay khi còn trong tử cung, nhưng phần lớn thai nhi mang
DTBS đến đủ tháng và ra đời để lại gánh nặng cho gia đình và xã hội cả về tinh
thần cũng như kinh tế. Trong số các DTBS đó thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm
sinh (BTBS) khá lớn, theo Lưu Thị Hồng (2008), trẻ bị BTBS chi
ếm 7,04%
trong tổng số trẻ mang DTBS [
16]; Nguyễn Việt Hùng (2006) tỷ lệ bất thường
hệ thống tim mạch của thai nhi chiếm 12,89% trong tổng số DTBS [
19].
Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh
(SLTS) với mục đích phát hiện những DTBS ngay từ khi thai nhi trong tử
cung như: test sàng lọc bộ ba (AFP, ßhCG, uE3), siêu âm (SÂ), chụp X-quang
thai nhi, chụp cộng hưởng từ thai nhi, chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc đồ thai
nhi, sinh thiết tua rau Trong số đó SÂ được coi là phương tiện hàng đầu để
chẩn đoán BTBS của thai nhi [
30], [53], [54], [58].
BTBS thai nhi hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh (CĐTS) bằng SÂ và
một số dị tật khác có thể điều trị cho kết quả tốt. Điều trị BTBS rất tốn kém về
kinh tế, chi phí hàng chục đến hàng trăm triệu đồng cho một ca phẫu thuật. Số
lượng bệnh nhân cần được phẫu thuật lớn hơn rất nhiều so với khả năng phẫu
thu
ật của trung tâm phẫu thuật tim mạch lồng ngực, bệnh viện chuyên khoa.
SÂ chẩn đoán các bất thường hình thái và các bất thường tim được gọi
là phương pháp SÂ hình thái thai nhi được thực hiện ở Đức từ năm 1980, ở
Nauy từ năm 1986, ở Iceland từ 1987 [
51]. Ở Việt Nam, SÂ sàng lọc thường
qui phát hiện bất thường thai nhi được thực hiện hàng chục năm gần đây, đặc

2
biệt từ năm 2006 với sự ra đời của Trung tâm chẩn đoán trước sinh
(TTCĐTS) Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương thì SÂ hình thái học thai nhi
được thực hiện một cách khá hệ thống.
Với những máy SÂ thế hệ mới, cùng với sự hiểu biết tường tận về phôi
thai học tim thai nhi của các bác sỹ tại TTCĐTS, tất cả các cấu trúc của tim
thai đều có thể quan sát được t
ừ khi thai 16 - 17 tuần, do đó có thể chẩn đoán
được rất nhiều những bất thường về cấu trúc giải phẫu của tim thai nhi. Trên
Thế giới, ở các nước tiên tiến đã có những nghiên cứu về CĐTS các dị tật của
tim thai, thái độ xử trí trước sinh và sau sinh của những bất thường này. Ở
Việt Nam chưa có một công trình nghiên cứu nào về vấn đề này, chính vì vậy
chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề
tài: “Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai
nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương”.
Nhằm mục tiêu:
1. Nhận xét các loại dị tật tim thai nhi được chẩn đoán trước sinh
bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
2. Nêu thái độ xử trí các dị tật tim bẩm sinh nói trên tại Bệnh viện
Phụ Sản Trung ương.





3
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Giải phẫu học tim thai nhi.
1.1.1. Phôi thai học tim thai nhi.
Tim được hình thành từ ống tim nguyên thuỷ bắt đầu từ ngày thứ 18 của
phôi và hoàn thiện vào cuối tuần thứ 6 của thai kỳ.
Vào cuối tuần thứ 4 của thời kỳ phôi, trên ống tim nguyên thuỷ ta có thể
phân biệt được 5 đoạn theo hướng đầu – đuôi [
11], [20]:
- Hành động mạch chủ: là nguồn gốc của mạch máu lớn.
- Hành tim (phần tiếp nối): là nơi tiếp nối của động mạch vào tâm thất và
cũng là một phần thất phải.
- Tâm thất nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm thất trái và tâm thất phải
sau này.
- Tâm nhĩ nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải
sau này. Tâm nhĩ nguyên thủy được phân cách với tâm thấ
t nguyên thuỷ bởi
ống nhĩ thất.
- Xoang tĩnh mạch: góp một phần vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn và là
nơi sát nhập của các tĩnh mạch vào tâm nhĩ.
Trong quá trình phát triển tiếp theo ống tim nguyên thuỷ trở thành tim
vĩnh viễn có 3 hiện tượng chính xảy ra đồng thời là:
- Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ.
- Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ.
- Sự
tạo ra các vách ngăn của tim.
* Sự dài ra và ghấp khúc của ống tim nguyên thuỷ cùng với sự bành
trướng không đồng đều các đoạn ống tim nguyên thuỷ tạo ra tư thế vĩnh viễn

4
của tim là: tim nằm về phía nửa trái của lồng ngực, các tâm nhĩ lên trên và ra
sau, mỏm tim ở phía trước trái của lồng ngực [

11], [20].
* Sự tạo ra các vách ngăn tim:
- Sự ngăn của ống nhĩ thất: tâm nhĩ nguyên thuỷ thông với tâm thất
nguyên thuỷ bởi ống nhĩ thất chung. Ống này bị ngăn bởi gờ nội tâm mạc tạo
ra vách trung gian. Vách này có 2 đoạn, đoạn bên phải sẽ tạo thành van ba lá,
đoạn bên trái sẽ phát triển thành van hai lá [
11], [20], [23].
- Sự tạo ra vách ngăn tâm nhĩ: sự ngăn tâm nhĩ nguyên thuỷ thành hai
tâm nhĩ phải và trái được tiến hành bằng cách lần lượt tạo ra hai vách ngăn:
vách nguyên phát và vách thứ phát [
11], [20], [42].
+ Vách nguyên phát: xuất hiện ở phần giữa của nóc tâm nhĩ nguyên thuỷ
lan xuống dưới đến gờ nội tâm mạc của ống nhĩ thất và tại đó nó tạo ra lỗ
nguyên phát. Về sau lỗ nguyên phát bị khép kín do sự phát triển của gờ nội
tâm mạc. Trước khi lỗ nguyên phát khép kín, đoạn trên cao của vách nguyên
phát tiêu huỷ tạo ra lỗ thứ phát [
11], [20], [42].
+ Vách thứ phát: từ bên phải của vách nguyên phát, một vách thứ hai
được hình thành che một phần lỗ thứ phát, phần còn lại trở thành lỗ bầu dục
và vách đó là vách thứ phát.
- Sự ngăn tâm thất:
+ Vách liên thất nguyên thuỷ xuất hiện ở đoạn đuôi và ở ranh giới giữa hành
tim và tâm thất nguyên thuỷ, nó tạo ra đoạn cơ của vách liên thất vĩnh viễn.
+ Hai gờ nội tâm mạc và hai mào thân nón nảy ra t
ừ thành động mạch
chủ cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thuỷ tạo ra đoạn màng của
vách liên thất vĩnh viễn [
11], [20], [55].
- Sự ngăn thân nón động mạch: làm cho tâm thất trái thông với động
mạch chủ, còn tâm thất phải thông với thân chung các động mạch phổi phải

và động mạch phổi trái.

5
+ Vách ngăn này xuất hiện dưới hình thức hai cái mào gọi là mào thân
nón, một mào trước và một mào sau, có đường đi xoắn.
+ Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhập của hai mào để
chia thân nón động mạch làm hai mạch xoắn với nhau, đường kính của lòng
mạch thì gần bằng nhau và đó là động mạch chủ và thân chung của các động
mạch phổi phải và động mạch phổi trái.
+ Ở đo
ạn dưới, hai mào ấy nằm trong cùng một mặt phẳng với vách liên
thất nguyên thuỷ và sát nhập vào vách ấy, góp phần vào việc ngăn tâm thất
[
11], [20], [42], [52].
- Sự tạo ra van động mạch chủ và van động mạch phổi:
+ Ở mặt ngoài thân nón động mạch có hai rãnh (tương ứng với hai mào ở
phía trong), rãnh này lõm sâu xuống làm cho động mạch chủ và thân chung
các động mạch phổi phải và động mạch phổi trái bị ngăn cách nhau hoàn toàn.
+ Ở thành bên các mạch này xuất hiện hai chỗ dày lên tạo thành những
gờ, những gờ này đến tiếp xúc với mào đã gắn vào nhau để tạo ra các van
động m
ạch chủ và động mạch phổi [11], [20], [23], [42], [52], [55].
1.1.2. Cấu tạo giải phẫu tim thai
- Tim thai nhi cũng như tim trẻ sơ sinh sau đẻ gồm 4 buồng: hai tâm nhĩ,
hai tâm thất, hai van nhĩ thất, các mạch máu lớn là động mạch chủ và động
mạch phổi, tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch chủ. Tim nằm ở nửa trái lồng ngực
và đè nhẹ lên cơ hoành, đỉnh của các tâm thất quay ra trước và sang trái. Tim
được bao quanh bởi phổi thai nhi ở trạng thái không có không khí [
11], [27].
- Tim thai nhi gồm có hai phần là các buồng tim và các mạch máu lớn.

Động mạch phổi và tâm thất phải nằm ở phía trước, bên phải. Động mạch chủ
và tâm thất trái có hướng ra sau và sang trái. Động mạch chủ và động mạch
phổi thông với nhau bởi ống động mạch [
11], [27].
- Hai tâm nhĩ phải và trái là phần sau nhất của đáy tim, kích thước gần
bằng nhau và thông nhau qua lỗ bầu dục. Van Vieussen là một tổ chức dạng

6
màng mỏng, bám một đầu vào vách nguyên thủy đầu kia bám vào vách thứ
phát, van này luôn luôn di động trong nhĩ trái, nó có vai trò quan trọng là sẽ
đóng lỗ bầu dục sau khi trẻ sinh ra đời. Tâm nhĩ trái nhận máu từ tĩnh mạch
phổi và tâm nhĩ phải nhận máu từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới
[
11], [23], [27].
- Hai tâm thất phải và trái có kích thước gần bằng nhau và được ngăn với
nhau bởi vách liên thất. Tâm thất phải ở phía sau, cơ của tâm thất phải dày và
thành không nhẵn. Tâm thất trái ở phía trước hơn và cơ thất trái mỏng và
nhẵn hơn [
11], [23], [27].

Hình 1.1. Các tâm nhĩ, tâm thất và vách gian thất [
6]

7
- Van nhĩ thất phải (van ba lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ phải và tâm thất
phải, vòng bám van ba lá ở gần ở phía mỏm tim hơn. Van nhĩ thất trái (van
hai lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái, vòng bám của van này cao
hơn van ba lá [
11], [23], [27].

Hình 1.2. Các van của tim [
6]

8
1.2. Bệnh tim bẩm sinh.
1.2.1. Khái niệm bệnh tim bẩm sinh.
Bệnh tim bẩm sinh là các khuyết tật ở tim và / hoặc ở các mạch máu lớn
do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ
bào thai [
3].
1.2.2. Phân loại BTBS của thai nhi.

1.2.2.1. Phân loại BTBS của thai nhi theo phôi thai học [20].
 Những dị tật do ngăn tâm nhĩ.
- Thông liên nhĩ có 3 loại:
+ Dị tật còn lỗ bầu dục.
+ Thông liên nhĩ do rối loạn vách liên nhĩ.
+ Thông liên nhĩ do bất sản hoàn toàn vách liên nhĩ.
 Dị tật do ngăn ống nhĩ thất.
- Tật còn ống nhĩ thất chung.
- Tịt van ba lá.
 Dị tật của vách liên thất.
- Bất sản toàn bộ các thành phần tạo ra vách liên thất.
- Bất sản
đoạn màng vách liên thất.
- Bất sản đoạn cơ vách liên thất.
 Những dị tật do ngăn nón động mạch.
+ Dị tật còn ống động mạch chung.
+ Chuyển chỗ các mạch máu lớn.

+ Bất thường về thân nón động mạch.
+ Tam chứng Fallot và tứ chứng Fallot.
 Những dị tật ở van động mạch chủ và van động mạch phổi.
+ Tịt van động mạch phổ
i.
+ Tịt van động mạch chủ.
+ Hẹp van động mạch chủ.

9
 Dị tật về vị trí của tim.
+ Tim lệch phải.
+ Tim lạc chỗ.
1.2.2.2. Phân loại BTBS theo hệ thống cơ quan (phân loại quốc tế về bệnh
tật lần thứ 10- ICD 10- International Classcation of Disedses) [
4]
Bảng 1.1 Phân loại dị tật bẩm sinh theo ICD – 10
Q00 – Q07 Dị tật hệ thần kinh
Q10 – Q18 Dị tật mặt, mắt, tai, cổ
Q20 – Q28 Dị tật hệ tuần hoàn
Q30 – Q34 Dị tật hệ hô hấp
Q35 – Q37 Khe hở môi, khe hở vòm miệng
Q38 – Q45 Dị tật hệ tiêu hóa
Q50 – Q59 Dị tật hệ sinh dục
Q60 – Q64 Dị tật hệ tiết niệu
Q65 – Q65 Dị tật hệ cơ xương
Q80 – Q89 Những dị tật khác
Q90 – Q99 Những rối loạn NST (không phân
loại ở nơi khác)
Trong đó các dị tật của tim và các mạch máu lớn xuất phát từ tim kí hiệu
mã hóa: Q20 – Q25.9.

1.2.2.3. Phân loại BTBS theo lâm sàng.
- BTBS có luồng thông từ trái sang phải (còn gọi BTBS không tím hoặc
tím muộn) bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch [
3].
- BTBS có luồng thông từ phải sang trái (còn gọi là BTBS tím sớm) bao
gồm: tứ chứng Fallot, teo van động mạch phổi, teo van ba lá, Ebstein, thất
phải hai đường ra, đảo gốc động mạch, thân chung động mạch, tim một buồng
thất [
3].

10
1.2.3. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.
Theo thống kê của các tác giả ở nhiều nước trên thế giới tần suất BTBS
chung ở thế giới là 8 trên 1000 trẻ ra đời, khoảng dao động về tần suất mắc
BTBS giữa các nước là từ 0,5 - 6%. Tại Hoa Kỳ với dân số khoảng 200 triệu
người, có khoảng 32000 trẻ bị BTBS hàng năm [
3], [27]. Tại Singapore, theo
WilliamYip mỗi năm có thêm 400 trẻ mắc BTBS [
28].
Ở Việt Nam, với dân số khoảng 84 triệu người, ít nhất sẽ có khoảng
10000 trẻ bị BTBS ra đời hàng năm. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương theo tổng
kết 10 năm từ 1981 đến 1991, tỷ lệ BTBS chiếm 1,5% bệnh nhi vào viện và
chiếm 55% trong tổng số bệnh nhân điều trị ở khoa tim mạch. Tại Bệnh viện
Trung ương Huế tỷ lệ BTBS chiếm 2% tổng số bệnh nhi vào vi
ện và chiếm
50% trong tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em. Tại Bệnh viện Đa Khoa Thái
Bình, BTBS chiếm 1,25% số bệnh nhi vào viện và chiếm 54% các bệnh nhi
tim mạch [
15], [3], [26].
Trong các BTBS, bệnh thường gặp nhất là: thông liên thất, thông liên

nhĩ, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, hẹp động
mạch phổi, bệnh ống nhĩ thất, bệnh van tim… [
2], [3], [27].
Tỷ lệ tử vong của BTBS cao, khoảng 5 - 10% trong tổng số trẻ bị BTBS,
tại Bệnh viện Nhi Trung ương tỷ lệ này là 5,8%, trong đó chủ yếu tử vong ở 2
năm đầu sau đẻ [
3].
1.3. Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi.
1.3.1. Sơ lược lịch sử siêu âm chẩn đoán bất thường tim thai nhi
- Edler & Hertz lần đầu tiên ứng dụng SÂ ở tim: đo vách tim (1953),
chẩn đoán tràn dịch màng ngoài tim (1954), đánh giá và theo dõi sau mổ hẹp
van 2 lá (1955), tìm ra u nhầy nhĩ trái bằng SÂ (1955) [
27].
- Từ năm 1956: tinh thể thạch anh của đầu dò máy SÂ được thay thế bằng
barium titannate [
27].

11
- Hert và Olofsson (1960): chế tạo ra máy SÂ 2 chiều. Bom (1972) hoàn
thiện máy SÂ 2 chiều [
27].
- Mỹ : nghiên cứu SÂ từ năm 1961 do Reid và Joyner thực hiện [
27].
- Freigenbaum (1963): đo cung lượng thất bằng SÂ [
27].
- Satomura (1956): ứng dụng Doppler vào tim [
27].
- Liv Hattle (Na Uy – 1970) có công lớn trong ứng dụng lâm sàng
Doppler [
27].

- Omoto (1982): Doppler màu [
27].
- SÂ qua đường thực quản, SÂ tim cản âm, SÂ trong lòng mạch máu,
siêu âm tim thai nhi, SÂ tim 3 chiều ngày càng được phát triển trong lâm
sàng [
27].
1.3.2 Các phương pháp chẩn đoán siêu âm.
- SÂ 2 chiều cho phép khảo sát cấu trúc tim đang vận động và các bất
thường hình thái của tim [
27].
- Siêu âm Doppler tim thai nhi:
Kỹ thuật SÂ Doppler hiện nay đóng vai trò quan trọng trong SÂ chẩn
đoán BTBS của thai nhi.
Có ba kỹ thuật SÂ Doppler được sử dụng trong thăm dò tim:
+ Doppler xung: cho phép định vị chính xác dòng chảy nhưng nó hạn
chế trong trường hợp dòng chảy lớn.
+ Doppler liên tục: nó có thể đo được các dòng chảy kể cả các dòng chảy
tốc độ lớn nhưng nhược điểm của nó là không định vị được dòng chảy.
+ Doppler mã hoá màu: cho phép định vị
được dòng chảy cũng như xác
định hướng của dòng chảy thông qua sự hiển thị của màu sắc:
. Màu đỏ là dòng chảy có hướng chảy về đầu dò.
. Màu xanh là dòng máu có hướng chảy xa đầu dò.

12
. Màu xanh đậm hoặc màu vàng đó là dòng chảy theo nhiều chiều khác
nhau hay còn gọi là dòng chảy rối, hay dòng chảy bị xoáy do chảy qua chỗ
hẹp [
24], [25].
Sử dụng Dopper trong SÂ tim thai có giá trị tiên lượng trong một số

bệnh lý sau:
+ Khẳng định sự thông của một tổ chức bình thường hay bị bệnh lý.
+ Đánh giá mức độ nặng, nhẹ của những tổn thương hẹp hoặc hở van tim
thông qua mức độ chênh lệch áp lực giữa các buồng nhĩ và buồng thất.
1.3.3. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán BTBS.
Cho đến thời điểm này, SÂ đượ
c coi là phương tiện hàng đầu để phát
hiện các BTBS thai nhi. Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, những máy
SÂ thế hệ mới cho ta những hình ảnh rất rõ nét, cho phép có thể chẩn đoán
được rất nhiều những bất thường cấu trúc giải phẫu của tim thai. Một số
BTBS nặng mà trước đây chỉ có thể chẩn đoán được trong thời kỳ sơ sinh thì
nay có thể phát hiện sớm trong th
ời kỳ bào thai [23].
Tất cả các cấu trúc của tim thai đều có thể quan sát được bằng SÂ ngay từ
khi thai 15 - 16 tuần. Nhưng để thăm khám một cách toàn diện, dễ dàng nhất
các cấu trúc của tim sẽ được làm vào tuổi thai 21 đến 24 tuần [
23], [31], [64].
Mục tiêu phát hiện các BTBS thai nhi trong CĐTS nhằm giúp cho các
thầy thuốc sản khoa và nhi khoa có thái độ xử trí đúng đắn, kịp thời với thai
nhi cũng như trẻ khi ra đời:
+ Một số BTBS thai nhi nằm trong bệnh cảnh của một thai nhi có mang
bộ NST bất thường như: bệnh ống nhĩ thất, tứ chứng Fallot hay gặp trong hội
chứng Down (trisomy 21). Như vậy khi SÂ thấy BTBS loại này cần chọc ối
làm nhiễm sắ
c đồ thai nhi nếu có bất thường NST thì có chỉ định ĐCTN.
+ Hoặc là một số bệnh tim cần can thiệp phẫu thuật cấp cứu như: chuyển
chỗ các mạch máu lớn, hẹp eo động mạch chủ, những trường hợp này khi

13
phát hiện được bằng SÂ CĐTS khi trẻ ra đời cần phẫu thuật kịp thời để cứu

sống trẻ [
23], [31], [64].
SÂ chẩn đoán BTBS thai nhi là kỹ năng khó vì vậy phải được làm sớm
và một cách hệ thống trong điều kiện có thể, đòi hỏi phải làm đi làm lại nhiều
lần để khẳng định chẩn đoán.
Việc tiên lượng mức độ nặng nhẹ của các BTBS thai nhi còn khó khăn
hơn nữa nếu chỉ dựa vào các thông tin cung cấp qua kết quả của một lần SÂ
mà phải d
ựa vào sự theo dõi tiến triển của bệnh ở lần SÂ sau.
Tuy nhiên không phải tất cả các BTBS thai nhi đều có thể phát hiện
được bằng SÂ CĐTS. Các BTBS thai nhi bị bỏ qua không được chẩn đoán có
thể là do các nguyên sau:
+ Thành bụng ở một số bệnh nhân quá dày, âm vang SÂ không tốt do đó
khó quan sát.
+ SÂ ở tuổi thai quá lớn, tổ chức xương đã hoàn thiện có độ canxi hoá
lớn, nó cản âm mạnh tạo ra bóng tối không thể quan sát được một s
ố cấu trúc
của tim thai.
+ Có một số bệnh lý của tim mà cấu trúc giải phẫu của nó lại gần với cấu
trúc giải phẫu tim bình thường, hoặc một số bệnh lý của tim mà SÂ khó có
thể phát hiện được như: sự trở về không bình thường của tĩnh mạch
phổi [
31], [64].
1.3.3.1 Hình ảnh giải phẫu siêu âm tim bình thường.
 Mặt cắt tim bốn buồng.
Kích thước tim chiếm khoảng 1/3 lồng ngực và 2/3 tim nằm ở ngực trái.
Trục của tim tạo một góc khoảng 45
o
với đường giữa.
Hai tâm thất: có kích thước tương đương nhau về buồng thất và bề dày cơ.

Hai tâm nhĩ: kích thước tương đương, lỗ bầu dục nằm ở khoảng 1/3 giữa.
Các van nhĩ thất: đóng mở đều đặn, van ba lá gắn hơi thấp hơn van hai lá.