MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003 potx

TCNCYH 38 (5) - 2005
MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI
DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG
ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003

Nguyễn Đức Vy
Bệnh viện Phụ sản Trung ương

ị

t

t
,

ị
Siêu âm (SÂ) hiện nay đang góp phần hỗ trợ cho phát hiện sớm d tật bẩm sinh (DTBS) nhưng giá trị
chẩn đoán còn chưa được đánh giá một cách hệ thống. Mục tiêu: mô tả cơ cấu DTBS trong số trẻ sinh ra
ại BVPSTW từ 2001 - 2003, và đánh giá hiệu quả và giá trị chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba
năm. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắ
t ngang, chọn mẫu toàn bộ với tất cả các bà mẹ
và thai/trẻ có DTBS khám và sinh tại BVPSTW ừ 1/2001 đến 12/2003. Kết quả: Tổng số thai có DTBS
trong ba năm là 933 chiếm tỷ lệ 2,7%. DTBS ở hệ thần kinh và Đầu - Mặt - Cổ chiếm tỷ lệ 36,2%; sau đó
đến các cơ quan bụng (33,0%), xương và chi (17,0%), ngực (9,0%) và các dị tật khác. Tỷ lệ phát hiện
DTBS ở tuổi thai từ 12 - 23 tuần đã tăng lên gấp hai lần từ 2001
đến 2003. Kết luận: Tỷ lệ DTBS trong ba
năm là 2,7%, trong đó ở hệ thần kinh và Đầu- Mặt- Cổ chiếm tỷ lệ 36,2%; sau đó đến nội tạng bụng
(33,0%), xương/chi (17,0%) ngực (9,0%). Siêu âm thai đứng hàng đầu hướng tới nghi ngờ DTBS
(39,7%). Với thai dưới 32 tuần, SÂ hai chiều và ba chiều đều có giá trị chẩn đoán trên 97%.
Từ khóa: Dị tật bẩm sinh (DTBS), siêu âm, chẩn đoán trước sinh.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ khi
mang thai và sinh đẻ là mong muốn sinh ra đứa
con khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ. Tuy
nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhất định mang thai dị
dạng và sinh trẻ mang dị tật bẩm sinh (DTBS) [2].
Nhiều trường hợp trong số đó có thể được đình chỉ
thai nghén sớm nếu được phát hiện kịp thời [3],
tránh
để sinh ra những trẻ mang DTBS mà nhiều
người mẹ không mong muốn, hoặc thậm chí không
thể sống được ngoài tử cung, trong đó vấn đề
chẩn đoán DTBS sớm có vai trò vô cùng quan
trọng [1].
Ngoài một số biện pháp chẩn đoán có gây
thương tổn (và có nguy cơ cho quá trình mang
thai), siêu âm cũng là một biện pháp đang được
áp dụng rộng rãi để chẩn đoán DTBS trước sinh
[6], [8]. Trong những năm gần đây ở Việt Nam,
việ
c sử dụng siêu âm, đặc biệt là siêu âm ba chiều
đã góp phần hỗ trợ cho chẩn đoán trước sinh [5].
Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này thay đổi
tùy theo kiểu hình DTBS [4] và còn chưa được
đánh giá một cách cụ thể và hệ thống. Đề tài này
được tiến hành với hai mục tiêu:
1. Mô tả cơ cấu DTBS trong số trẻ sinh tại
bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2001 -
2003.
2. Đánh giá hiệu quả và giá tr chẩn đoán
thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm .

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu là tất cả các bà mẹ
mang thai DTBS đến khám và sinh tại bệnh viện
Phụ sản Trung ương (BVPSTW) trong thời gian từ
1/1/2001 đến 31/12/2003 và trẻ sơ sinh (hoặc
thai) của họ. Đây là một nghiên cứu mô tả cắt
ngang sử dụng phương pháp chọn mẫu toàn bộ.
Các số liệu được thu thập từ hồ sơ khám thai và
sinh đẻ (hoặc phá thai) của những phụ nữ đã nêu
trên và
được nhập cũng như phân tích bằng
chương trình phần mềm EpiInfo 6.04 sử dụng các
phương pháp thống kê thông thường.
DTBS được trình bày trong kết quả nghiên cứu
này là những dị tật được chẩn đoán xác định sau
sinh trên cơ sở khám lâm sàng và cận lâm sàng
(với trẻ sống) kết hợp với giải phẫu bệnh (khi có
thể được, đối với các trường hợp thai lưu, sảy thai,
đẻ non con chết…). Các kết qu
ả xác định DTBS
được so sánh với chẩn đoán trước sinh để đánh
giá giá trị chẩn đoán.
III. KẾT QUẢ
1. Tỷ lệ và mô hình DTBS
1
TCNCYH 38 (5) - 2005
Tỷ lệ DTBS trong số đẻ tại BVPSTW có dao

động theo từng năm, cụ thể là 2,3% năm 2001;
3,1% năm 2002 và 2,7% trong năm 2003. Tính
chung cho cả ba năm, tỷ lệ này là 2,7%; trong đó
64,7% sản phụ có thai mang DTBS là người đến từ
các tỉnh khác. Trong 933 trẻ/thai có DTBS này,
745 (79,9%) chỉ có một dị tật, 126 (13,5%) có hai
dị tật và 62 (6,6%) có từ ba dị tật trở lên với tổng
số DTBS là 1.183. Các dị tật ở hệ thần kinh và
phần Đầu - Mặ
t - Cổ chiếm tỷ lệ cao nhất, với
36,2%; sau đó đến các dị tật của cơ quan bụng
(33,0%), xương và chi (17,0%) cũng như ngực
(9,0%) và các dị tật khác.
Trong số các DTBS, loại thường gặp nhất là
DTBS của hệ thần kinh trung ương (chiếm tỷ lệ
24,1%), tiếp đó là phù thai (17,6%), các xương và
chi (17%), hệ tiết niệu/ sinh dục (6,9%) sau đó
các dị tật khác.
2. Các yếu tố hướng tới chẩ
n đoán DTBS
Trong nghiên cứu này, chúng tôi tìm hiểu các
vấn đề hoặc bất thường đã nêu trên thông qua tìm
hiểu bệnh án, chỉ định siêu âm và giấy giới thiệu
chuyển tuyến (sau đây gọi tắt là các yếu tố hướng
tới chẩn đoán). Biểu đồ 1 trình bày một số yếu tố
quan trọng nhất. Trong số các yếu tố đó, các nghi
ngờ DTBS trên siêu âm đứng hàng đầu (dẫn tới
chẩn đoán
được 39,7% số ca); sau đó đến đa ối
(12,2%), thiểu ối (8,8%), tiền sử mang thai có

bệnh khác (7,9%), tiền sử nhiễm virus khi mang
thai (6,9%), tiền sử thai lưu và đẻ non (6,5%) và
cuối cùng mới là có tiền sử đẻ con có DTBS
(3,2%).
Các kết quả cho thấy yếu tố quan trọng nhất là
nghi ngờ dị dạng khi tiến hành siêu âm hai chiều
để chẩn đoán thông thường (chiếm 39,7%). Mặc
dù tình trạng đa ối khi khám thai (chiếm 12,2%)
có vai trò quan trọng th
ứ hai nhưng nhìn chung
các kết quả nghi ngờ khi khám lâm sàng (kể cả đa
và thiểu ối) chiếm tỷ lệ chưa phải là lớn (21%),
còn thấp hơn so với các yếu tố có thể thu nhận
được qua khai thác tiền sử (tiền sử bản thân và
diễn biến thai lần này), chiếm tổng cộng 24,5%.
3. Tỷ lệ DTBS được xác định theo tuổi thai và theo năm (Biểu đồ 1)

Biểu đồ 1. Thời điểm xác định DTBS, theo tuổi thai và năm
Trên 50% số thai có DTBS được phát hiện khi tuổi thai trên 32 tuần. Tỷ lệ DTBS được phát hiện đối với
nhóm tuổi thai 12-23 tuần đã tăng gần gấp hai lần ( ừ 10,6% năm 2001 lên 20,6% năm 2003). t
4. Các phương pháp được áp dụng để chẩn đoán DTBS (Bảng 1)
Bảng 1. Phương pháp chẩn đoán DTBS đã áp dụng
Phương pháp chẩn đoán Số thai có DTBS % (N = 921)
Siêu âm hai chiều 825 89,6%
Siêu âm ba chiều 222 24,1%
X - quang 76 8,2%
Di truyền học 0 0%
Giải phẫu bệnh 1 0,1%

2

TCNCYH 38 (5) - 2005

Ghi chú: Tổng số lớn hơn 100% do một bệnh nhân có thể được chẩn đoán nhiều lần bằng những
phương pháp khác nhau.

Đại đa số thai có DTBS đã được chẩn đoán bằng siêu âm hai chiều (chiếm 89,6%), sau đó là siêu âm
ba chiều (24,1%) còn các phương pháp khác chiếm tỷ lệ không đáng kể.
Bảng 2. Tỷ lệ DTBS chẩn đoán đúng bằng SÂ theo tuổi thai
Siêu âm hai chiều Siêu âm ba chiều
Tuổi thai
(theo tuần)
Số SÂ Số đúng % Số SÂ Số đúng %
12 - 23 155 154 99,4 83 83 100,0
24 - 31 256 250 97,6 93 91 97,8
≥ 32 414 227 54,8 46 36 78,3
Cộng 825 631 76,5 222 210 94,6
Bảng 2 cho thấy ở tuổi thai dưới 31 tuần tuổi, giá trị chẩn đoán của SÂ ba chiều gần như tương đương
với SÂ hai chiều. Chỉ đối với những thai lớn, trên 32 tuần tuổi thai thì SÂ ba chiều có giá trị cao hơn.

VI. BÀN LUẬN
Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, việc xét
nghiệm sàng lọc và chẩn đoán thai dị dạng, bất
thường không được khuyến cáo đối với tất cả mọi
phụ nữ. Thông thường, người phụ nữ mang thai đi
khám thai (tại các tuyến, kể cả tuyến Trung ương)
có dấu hiệu nghi ngờ có bất thường về thai trong
khi khám hoặc trong khai thác tiền sử bản thân,
tiền sử
mang thai được tư vấn và đề nghị khám
chuyên khoa sâu để xác định [8], [10]. Việc xác

định những bất thường này là khâu đầu tiên trong
quá trình chẩn đoán, dẫn đến việc sử dụng các
biện pháp chẩn đoán hiện đại [8], [9] để có thể
xác định DTBS từ khi mang thai và do đó có vai trò
hết sức quan trọng trong cả quá trình chẩn đoán
trước sinh.
Tỷ lệ thai có DTBS tại BVPSTW trong ba năm
2001 - 2003 có hơi cao hơn của một số tác gi
ả
khác [2], [3] do BVPSTW là nơi tiếp nhận bệnh
nhân từ các tuyến [4]. Tuy nhiên, các kết quả vẫn
cho thấy mặc dù tình hình chung hiện nay là việc
khám thai sớm, khám thai định kỳ và tư vấn để
phát hiện nguy cơ còn nhiều hạn chế, một xu
hướng chung là tỷ lệ phát hiện DTBS ở tuổi thai
lớn đang giảm dần và tỷ lệ phát hiện ở tuổi thai
nhỏ đang tăng lên. Đặc biệt, vớ
i tuổi thai từ 12 -
23 tuần, tỷ lệ này tuy còn thấp nhưng đã tăng lên
gấp hai lần từ 2001 đến 2003.
Có nhiều lý do có thể giải thích được hiện
tượng này, nhưng nhìn chung đều là những lý do
tích cực, cụ thể là trình độ hiểu biết của người phụ
nữ có thể đã được nâng cao (kể cả đi khám thai và
chủ động tìm hiểu nguy cơ của bản thân mình);
trình độ chẩn
đoán của cán Bộ Y tế có lẽ cũng
được nâng cao khá nhiều cùng với những ứng
dụng ngày càng rộng rãi của các biện pháp chẩn
đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò rất quan
trọng trong theo dõi và quản lý thai nghén. Nó có
thể góp phần vào việc phát hiện những bất thường
ở thai, dị tật của thai, để đình chỉ thai nghén đối
với những dị tật nặng và lập kế hoạch
điều trị ngay
sau sinh đối với những dị tật nhẹ [7], [8]. Công tác
này có thể mang lại nhiều lợi ích về mặt tinh thần
(và sức khỏe) cho sản phụ và gia đình của họ và
do đó có giá trị xã hội cao.
Siêu âm là phương pháp chủ yếu trong chẩn
đoán sớm DTBS trong nghiên cứu này. Hiện nay,
siêu âm đang ngày càng được áp dụng nhiều ở
nước ta, tuy nhiên chưa phải là hoàn toàn thường
quy, nhất là tại tuyến dướ
i. Tuy nhiên, đây lại là
một biện pháp chẩn đoán trước sinh quan trọng,
đã được chứng minh là không gây biến chứng cho
thai [6] và tỏ ra rất có hiệu quả so với nhiều
phương pháp có gây thương tích khác như chọc ối,
sinh thiết rau…[1], [10]. Do đó, phương pháp này
cần được khuyến cáo sử dụng rộng rãi hơn nữa
trong chăm sóc sản khoa thiết yếu.
Siêu âm hai chiều và ba chiều có giá trị chẩn
đoán cao và tương đương nhau đố
i với tuổi thai
dưới 32 tuần. Siêu âm ba chiều chỉ có giá trị hơn
với thai trên 32 tuần nhưng chẩn đoán DTBS đối
với tuổi thai này không còn nhiều giá trị thực tiễn
trong việc quyết định đình chỉ thai nghén sớm.

Ngoài ra, SÂ ba chiều cũng là một phương pháp
khá tốn kém, kể cả về mặt đầu tư cho trang thiết
3
TCNCYH 38 (5) - 2005
bị cũng như đào tạo cán bộ siêu âm. Trên thực tế,
siêu âm hai chiều là phương pháp thông dụng hơn
và rẻ tiền hơn rất nhiều, lại có giá trị chẩn đoán
tương đương nếu được tiến hành sớm.
Việc khai thác tiền sử trong quá trình khám
thai có vai trò rất quan trọng, chỉ sau siêu âm
trong các yếu tố hướng tới chẩn đoán DTBS. Tuy
nhiên, đây lại là một công việc còn hay bị bỏ qua
hoặ
c thiếu chú ý trong thực hành hiện nay.
V. KẾT LUẬN
1. Trong ba năm 2001 - 2003, tỷ lệ thai có
DTBS tại BVPSTW là 2,7% trong tổng số đẻ. Trong
số đó, DTBS ở hệ thần kinh (cũng là DTBS gây tử
vong nhiều nhất) chiếm tỷ lệ cao nhất, tới 24,1%,
sau đó là phù rau thai chiếm 17,6%.
2. Siêu âm hiện nay là phương pháp được áp
dụng nhiều nhất và quan trọng hàng đầu trong
chẩn đoán trước sinh các DTBS. Đối với những tuổi
thai nhỏ dưới 36 tuần, SÂ hai chiều và ba chiều có
giá trị chẩn đ
oán đều khá cao và cao tương đương
nhau.
Kiến nghị
Khai thác tiền sử có thể tìm ra các yếu tố nguy
cơ từ những tuổi thai rất sớm, góp phần vào việc

chẩn đoán và xử trí sớm các DTBS và do đó cần
được chú trọng hơn nữa trong quá trình khám
thai.
Tăng cường trang bị và đào tạo sử dụng SÂ hai
chiều trong chẩn đoán trước sinh ở các tuyến y tế
cơ sở.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Hoàng Đình Cầu và cs (1998), “Một số
đặc điểm của các dị tật bẩm sinh do Dioxin AO gây
nên trên trẻ em”, Tạp chí y học Việt Nam, số
3/1998, số chuyên đề.
2. Huỳnh Thị Kim Chi (1994), “Tình hình dị
tật bẩm sinh tỉnh Sông Bé và vai trò của các yếu tố
nguy cơ gây dị tật tại địa phương”.
3. Trịnh Bình (2003), “Phôi thai học. Những
sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm sàng”, tập 1.
4. Trần Danh Cường (2002), “T
ổng kết tình
hình dị dạng trên siêu âm 3D tại Viện BVBMTSS”,
Báo cáo hội nghị điều trị Viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ
sinh. Đại học Y Hà Nội, 1994.
5. Phan Trường Duyệt (2003), “Kỹ thuật
siêu âm và ứng dụng trong sản khoa”, tr. 458-525.
6. Annablle Chan, Evelyn Roberston
(1995), “The sensitivity of ultrasound and serum
alpha - fetoprotein in population antenatal
screening for neural tube defects”, SouthAustralia
1986 - 1991.
7. Behrens O. et al (1999), “Efficacy of

ultrasound screening in pregnancy”, Zentralbl
Gynakol 1999, 121 (5): 228 - 32.
8. Boyd P. A. et al (2000), “Evaluation of the
prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal
ultrasonographic examination in different centres
across Europe”, J - Med - Screen, 2000; 7 (4): 169
- 74.
9. Gaxiola Castro R et al (1995),
“Polyhydramnios and its relationship with
congenital malformations: ultrasonographic
diagnosis”, Gynecol Obstet Med 1995 Dec; 63: pp
505 - 8.
10. Wong SF et al (2002), “Routine
ultrasound screening in diabetic pregnancies”,
Ultrasound Obstet Gynecol 2002 Feb; 19(2): pp.
171 - 6.
Summary
DISTRIBUTION OF CONGENITAL BIRTH DEFECTS AND THE VALUE OF EARLY
DIAGNOSIS USING ULTRASOUND AT THE NATIONAL HOSPITAL OF
OBSTETRIES AND GYNECOLOGY DURING 3 YEARS FROM 2001 TO 2003
Ultrasound (US) is currently contributing to early detection of congenital birth defects (CBDs) but its
diagnostic value is not yet systemically assessed. Objectives: To describe the distribution of CBDs among
children boen at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from 2001 to 2003 and to assess the
effectiveness and diagnostic value of US. Methods: A descriptive cross - sectional study involving all
mothers and their fetuses/newborns with CBDs at the NHOG from Jan 2001 to Dec 2003. Results: The
number of fetuses with CBDs detected during the 3 years was 933, accounting for 2,7%. CBDs of the

4
TCNCYH 38 (5) - 2005
central nervous system and the head – face - neck area accounted for 36,2%; followed by abdominal

organs (33,0%), bones and extremities (17,0%), thorax (9,0%) and others. The percentage of CBDs
detected at gestational age from 12 to 23 weeks has increased two - fold from 2001 to 2003.
Conclusions: The percentage of CBDs detected during the 3 years was 2,7%, with CBDs of the central
nervous system and the head – face - neck area accounted for 36,2%; followed by abdominal organs
(33,0%), bones and extremities (17,0%), thorax (9,0%). US played the 1
st
role leading to suspicion of
CBDs (39,7%). For fetuses below 32 weeks, 2 - D and 3 - D US have diagnostics values of more than 97%.
Keyword: Congenital birth defects, Value of early diagnosis using ultrasound.

5