mot so benh va tinh trang di truyen o nguoi

Bài thuyết trình
Bài thuyết trình

Đinh Trung Định (C )

Cao Thị Hồng Vân

Đinh Thị Thu Hiền

Lê Thị Oanh

Trần Thị Hiền

Lê Thị T ơng
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Truyền ở Ng ời
Truyền ở Ng ời
Gvhd: c
Gvhd: c
ô Sa
ô Sa
Svth: n
Svth: n
hóm 6 lớp ĐD1-LT2
hóm 6 lớp ĐD1-LT2

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di

Truyền
Truyền
ở
ở
Ng ời
Ng ời
1;Di truyền hai allel
1;Di truyền hai allel
a.Một số bệnh di truyền lặn trên NST th ờng
a.Một số bệnh di truyền lặn trên NST th ờng


Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những ng
Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những ng
ời mắc bệnh này th ờng có bố mẹ đều bình th ờng,về kiểu
ời mắc bệnh này th ờng có bố mẹ đều bình th ờng,về kiểu
hình nh ng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp
hình nh ng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp
ví dụ:bệnh bạch tạng,tật dính ngón,hóa xơ nang,động kinh
ví dụ:bệnh bạch tạng,tật dính ngón,hóa xơ nang,động kinh
di truyền,đao câm điếc bẩm sinh.
di truyền,đao câm điếc bẩm sinh.


Bệnh bạch tạng


ở
ở
ng ời bệnh này do thiếu melanin ở da tóc và các mô

ng ời bệnh này do thiếu melanin ở da tóc và các mô
nên da trắng bạc,tóc trắng,hoặc màu rơm,mắt màu xanh
nên da trắng bạc,tóc trắng,hoặc màu rơm,mắt màu xanh
nhạt,ra nắng có màu đỏ,sợ ánh sáng
nhạt,ra nắng có màu đỏ,sợ ánh sáng
Ng ời bị bệnh bạch tạng
Ng ời bị bệnh bạch tạng


Bệnh tật dính ngón


Một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau.có
Một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau.có
thể chỉ dính ở phần mềm hoặc cả phần x ơng.Th ờng
thể chỉ dính ở phần mềm hoặc cả phần x ơng.Th ờng
dính ở ngón 3,4 ở bàn tay ngón2 và ngón 3 ở bàn
dính ở ngón 3,4 ở bàn tay ngón2 và ngón 3 ở bàn
chân.Cũng có thể dính ở các ngón khác
chân.Cũng có thể dính ở các ngón khác
Nhiều ngón dính nhau trong
Nhiều ngón dính nhau trong
hội chứng
hội chứng
Apert
Apert


Tật dính ngón 3-4
Tật dính ngón 3-4

•
TËt thõa ngãn
bÐ g¸i 12 ngãn tay vµ 14 ngãn ch©n
bÐ g¸i 12 ngãn tay vµ 14 ngãn ch©n

1;Di truyền hai allel
1;Di truyền hai allel
b.Di truyền hai allene t ơng đồng
b.Di truyền hai allene t ơng đồng


Cả hai allene cùng trội t ơng đ ơng nhau vì vậy có cơ thể
Cả hai allene cùng trội t ơng đ ơng nhau vì vậy có cơ thể
dị hợp tử cả hai allene cùng thể hiện tính chất của
dị hợp tử cả hai allene cùng thể hiện tính chất của
mình,chứ không thể hiện tính chất trung gian
mình,chứ không thể hiện tính chất trung gian
ví dụ:bệnh Thalassemia, hệ nhóm máu P (1972)
ví dụ:bệnh Thalassemia, hệ nhóm máu P (1972)
Bệnh thalassemia
Bệnh thalassemia
; ở ng ời bình th ờng còn rất ít hemoglobin baò
; ở ng ời bình th ờng còn rất ít hemoglobin baò
thai (HbF).Nh ng ở ng ời bệnh này tồn tại nhiều Hb này và hồng cầu bị
thai (HbF).Nh ng ở ng ời bệnh này tồn tại nhiều Hb này và hồng cầu bị
biến dạng.bệnh di truyền kiểu trội không hoàn toàn.gene bệnh ký
biến dạng.bệnh di truyền kiểu trội không hoàn toàn.gene bệnh ký
hiệu T, gene lành ký hiệu t. Ng ời bệnh đồng hợp tử TT nhận T từ bố
hiệu T, gene lành ký hiệu t. Ng ời bệnh đồng hợp tử TT nhận T từ bố

và mẹ gọi là di truyền kiểu kép.Ng ời này mắc bệnh nặng,các hồng
và mẹ gọi là di truyền kiểu kép.Ng ời này mắc bệnh nặng,các hồng
cầu có hình bia,lách to, dị dạng x ơng,th ờng chết trứơc 30 tuổi.Ng ời
cầu có hình bia,lách to, dị dạng x ơng,th ờng chết trứơc 30 tuổi.Ng ời
bệnh dị hợp Tt (di truyền liều đơn) biểu hiện bệnh trung bình hoặc
bệnh dị hợp Tt (di truyền liều đơn) biểu hiện bệnh trung bình hoặc
nhẹ,triệu chứng mắt tiêu huyết nhẹ hoặc trung bình
nhẹ,triệu chứng mắt tiêu huyết nhẹ hoặc trung bình

NhiÒu ngãn dÝnh nhau trong
NhiÒu ngãn dÝnh nhau trong
héi chøng
héi chøng
Apert
Apert


bÖnh nhi thalassemia
bÖnh nhi thalassemia

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Truyền
Truyền
ở
ở
Ng ời
Ng ời
2.Di truyền nhiều allene
2.Di truyền nhiều allene

a.Hệ nhóm máu ABO
a.Hệ nhóm máu ABO
LDNaastainer phát triển hệ nhóm máu ABO năm1990.Chi phối sự
LDNaastainer phát triển hệ nhóm máu ABO năm1990.Chi phối sự
hình thành nhóm máu này là gen A,B,O.chúng là allene của nhau và
hình thành nhóm máu này là gen A,B,O.chúng là allene của nhau và
locus của chúng là I. Ba allene này quyết định tính chất kháng
locus của chúng là I. Ba allene này quyết định tính chất kháng
nguyên của huyết thanh và của hồng cầu
nguyên của huyết thanh và của hồng cầu
O là allene lặn còn A và B là hai allen cùng trội.Bởi vậy,ng ời có
O là allene lặn còn A và B là hai allen cùng trội.Bởi vậy,ng ời có
nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,ng ời nhom máu B
nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,ng ời nhom máu B
genenotyp có thể là BB hoặc BO.Ng ời nhóm máu AB chi có
genenotyp có thể là BB hoặc BO.Ng ời nhóm máu AB chi có
genenotyp dị hợp AB.Ng ời nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp
genenotyp dị hợp AB.Ng ời nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp
lăn OO
lăn OO
Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ
Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ
ABO nh sau:A=19,49%,B=27,94%,O=48,35,AB=4,25%
ABO nh sau:A=19,49%,B=27,94%,O=48,35,AB=4,25%

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Truyền
Truyền
ở

ở
Ng ời
Ng ời
3.Di truyền nhiều gene
3.Di truyền nhiều gene
a.đặc điểm
a.đặc điểm


Năm 1869 Galton nhận thấy nhiều tính chất nh chiều cao,tri tuệ
Năm 1869 Galton nhận thấy nhiều tính chất nh chiều cao,tri tuệ
huyết áp,màu da.đ ợc di truyền do nhiều gene.
huyết áp,màu da.đ ợc di truyền do nhiều gene.


Năm 1949 Mather cũng đã làm rõ tác động cùng h ớng của các gen
Năm 1949 Mather cũng đã làm rõ tác động cùng h ớng của các gen
nhỏ .có những đặc điểm sau
nhỏ .có những đặc điểm sau

a.đặc điểm
a.đặc điểm

tính trạng có tính định l ợng

tính trạng có sự biến thiên liên tục trong quần thể
tính trạng có sự biến thiên liên tục trong quần thể

các yếu tố môI tr ờng ảnh h ởng nhiều đén sự biểu hiện của rính trạng do hệ thống nhiều
gen kiểm soát còn gọi là tính trạng đa nhân tố

Một số bệnh tật gây nên do đa nhân tố,riêng một số yêu tố không quyết định đ ợc sự
biểu hiện của bệnh nay

Đối với các bệnh tật di truyền do nhiều allen kiểm sóat nói chung,họ hàng của bệnh
nhân có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn quần thể

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di
Truyền
Truyền
ở
ở
Ng ời
Ng ời
3.Di truyền nhiều gene
3.Di truyền nhiều gene
b.Một số tính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm soát
b.Một số tính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm soát
Màu da; màu da ở ng ời đ ợc đánh giá có từ 2-20 đôi gen,có sự ảnh h
Màu da; màu da ở ng ời đ ợc đánh giá có từ 2-20 đôi gen,có sự ảnh h
ởng nhiều của sắc tố melanin
ởng nhiều của sắc tố melanin
Tật sứt môi và mất khẩu cái:Đa số tật này biểu hiện đơn độc,nh ng
Tật sứt môi và mất khẩu cái:Đa số tật này biểu hiện đơn độc,nh ng
cũng có tr ờng hợp kêt hợp với nhau hoặc với dị tật khác
cũng có tr ờng hợp kêt hợp với nhau hoặc với dị tật khác


Trí tuệ: Khả năng trí tuệ do thử nghiệm gọi là chỉ số IQ

Trí tuệ: Khả năng trí tuệ do thử nghiệm gọi là chỉ số IQ
Bàn chân duỗi vẹo vào: Tần số dị tật này trong quần thể ng ời khá nhỏ
Bàn chân duỗi vẹo vào: Tần số dị tật này trong quần thể ng ời khá nhỏ
khoảng 0,1%
khoảng 0,1%


ngoài ra còn những bệnh tật khác do nhiều gen và đa nhân tố nh :
ngoài ra còn những bệnh tật khác do nhiều gen và đa nhân tố nh :
viêm não, nứt đốt sống, hẹp môn vị,dị tật tim bẩm sinh.
viêm não, nứt đốt sống, hẹp môn vị,dị tật tim bẩm sinh.



h×nh ¶nh vµ bé NST ë ng êi bÞ bÖnh ®ao
h×nh ¶nh vµ bé NST ë ng êi bÞ bÖnh ®ao

Tập thể nhóm 6 lớp đd1-lt2
Tập thể nhóm 6 lớp đd1-lt2
Xin chân thành cảm ơn
Xin chân thành cảm ơn
cô và các bạn
cô và các bạn
đã quan tâm theo dõi
đã quan tâm theo dõi