NHỮNG ĐIỂM MỚI TRONG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..DI TRUYỀN CỦA MENĐEN

Oõn taọùp Sinh
hoùc
NHNG IM MI TRONG PHNG PHP NGHIấN CU
DI TRUYN CA MENEN

1. Chn i tng nghiờn cu cú nhiu thun li
Menen ó chn cõy u H Lan lm i tng nghiờn cu cú 3 thun li c bn:
- Thi gian sinh trng ngn trong vũng 1 nm.
- Cõy u H Lan cú kh nng t th phn cao do cu to ca hoa, nờn trỏnh c s tp giao trong lai
ging.
- Cú nhiu tớnh trng i lp v tớnh trng n gen (ụng ó chn 7 cp tớnh trng nghiờn cu).

2. xut phng phỏp phõn tớch c th lai gm 4 ni dung c bn
- To dũng thun chng trc khi nghiờn cu bng cỏch cho cỏc cõy u dựng lm dng b, dng m t th
phn liờn tc thu c cỏc dũng thun chng.
- Lai cỏc cp b m thun chng khỏc nhau v mt hoc vi cp tớnh trng tng phn ri theo dừi cỏc i con
chỏu, phõn tớch s di truyn ca mi cp tớnh trng, trờn c s phỏt hin quy lut di truyn chung ca nhiu tớnh
trng.
- S dng phộp lai phõn tớch phõn tớch kt qu lai, trờn c s ú xỏc nh c bn cht ca s phõn li tớnh
trng l do s phõn li, t hp ca cỏc nhõn t di truyn trong gim phõn v th tinh. T nhn thc ny ó cho
phộp xõy dng c gi thit giao t thun khit.
- Dựng toỏn thng kờ v lý thuyt xỏc sut phõn tớch quy lut di truyn cỏc tớnh trng ca b m cho cỏc th
h sau.
CC KHI NIM C BN

1. Tớnh trng: La` c im v hỡnh thỏi, cu to, sinh lớ riờng ca mt c th no ú m cú th lm du hiu
phõn bit vi c th khỏc. Cú 2 loi tớnh trng:
- Tớnh trng tng ng l nhng biu hin, khỏc nhau ca cựng mt tớnh trng.
- Tớnh trng tng phn l 2 tớnh trng tng ng cú biu hin trỏi ngc nhau.

2. Cp gen tng ng: l cp gen nm v trớ tng ng trờn cp NST tng ng v quy nh mt cp tớnh

trng tng ng hoc nhiu cp tớnh trng khụng tng ng (di truyn a hiu)

3. Alen: L nhng trng thỏi khỏc nhau ca cựng mt gen.

4. Gen alen: cỏc trng thỏi khỏc nhau ca cựng 1 gen tn ti trờn 1 v trớ nht nh ca cp NST tng ng cú
th ging hoc khỏc nhau v s lng, thnh phn, trỡnh t phõn b cỏc nuclờụtit.

5. Kiu gen: l t hp ton b cỏc gen trong t bo ca c th thuc 1 loi sinh vt.

6. Kiu hỡnh: l tp hp ton b cỏc tớnh trng ca c th. Kiu hỡnh thay i theo giai on phỏt trin va` iu
kin ca mụi trng. Trong thc t khi cp ti kiu hỡnh ngi ta ch quan tõm ti 1 hay mt s tớnh trng.

7. Ging thun chng: l ging cú c tớnh di truyn ng nht v n nh, th h con chỏu khụng phõn li cú
kiu hỡnh ging b m. Trong thc t khi cp ti ging thun chng thng ch cp ti 1 hay 1 vi tớnh
trng no ú m nh chn ging quan tõm ti.

1
Oõn taọùp Sinh
hoùc
8. Gen khụng alen: l cỏc trng thỏi khỏc nhau ca cỏc cp gen khụng tng ng tn ti trờn cỏc NST khụng
tng ng hoc nm trờn cựng 1 NST thuc 1 nhúm liờn kt.

9. Tớnh trng tri: l tớnh trng biu hin khi cú kiu gen dng ng hp t tri hoc d hp t. Thc t cú
tri hon ton v tri khụng hon ton.

10. Tớnh trng ln: l tớnh trng ch xut hin khi kiu gen trng thỏi ng hp ln.

11. Lai phõn tớch: l phng phỏp ly c th cn kim tra kiu gen lai vi c th mang cp gen ln. Nu i
con khụng phõn tớnh thỡ c th cn kim tra kiu gen la` ng hp t tri, nu i con phõn tớnh thỡ cú th a
kim tra kiu gen d hp t.

12. Di truyn c lp: l s di truyn ca cp tớnh trng ny khụng ph thuc vo s di truyn ca tớnh trng
khỏc v ngc li.

13. Liờn kt gen: l hin tng cỏc gen khụng alen cựng nm trong mt nhúm liờn kt, mi gen chim mt v
trớ nht nh gi l locut. Nu khong cỏch gia cỏc gen gn nhau, sc liờn kt bn cht to nờn s liờn kt gen
hon ton. Nu khong cỏch gia cỏc gen xa nhau, sc liờn kt lng lo s dn ti s hoỏn v gen.

14. Nhúm gen liờn kt: nhiu gen khụng alen cựng nm trờn 1 NST, mi gen chim 1 v trớ nht nh theo
chiu dc NST to nờn 1 nhúm gen liờn kt.
S nhúm gen liờn kt thng bng s NST n trong b NST n bi ca loi.

15. NST gii tớnh: l NST c bit khỏc NST thng, khỏc nhau gia c th c vi c th cỏi. NST ú qui
nh vic hỡnh thnh tớnh trng gii tớnh, mang gen xỏc nh vic hỡnh thnh 1 s tớnh trng, khi biu hin gn
lin vi biu hin tớnh trng gii tớnh.

16. S di truyn gii tớnh: L s di truyn tớnh trng c cỏi sinh vt luụn tuõn theo t l trung bỡnh 1 c: 1
cỏi tớnh trờn qui mụ ln c chi phi bi cp NST gii tớnh ca loi.

17. S di truyn liờn kt gii tớnh: l s di truyn ca cỏc gen nm cỏc vựng khỏc nhau ca NST gii tớnh
khi biu hin tớnh trng tuõn theo qui lut di truyn chộo (gen nm trờn X) hoc di truyn thng (gen nm trờn
Y).

18. Giao t thun khit: l hin tng khi phỏt sinh giao t, mi giao t ch cha mt nhõn t di truyn trong
cp nhõn t di truyn tng ng l ch mt m thụi.

19. Bn di truyn (bn gen): l s sp xp v trớ tng i ca cỏc gen trờn tng NST theo ng
thng, mi gen chim mt v trớ nht nh gi l locut, khong cỏch gia cỏc gen c xỏc nh vo tn s trao
i chộo. Tn s gia cỏc gen cng thp thỡ khong cỏch gia cỏc gen cng gn, tn s gia cỏc gen cng cao thỡ
khong cỏch gia cỏc gen cng xa nhau.

CC PHẫP LAI C S DNG TèM RA
CC NH LUT DI TRUYN

1. Lai thun nghch
2
Oõn taọùp Sinh
hoùc
Lai thun nghch l phộp lai thay i v trớ ca b m (khi thỡ dựng dng ny lm b, khi li dựng dng ú
lm m) nhm phỏt hin ra cỏc nh lut di truyn sau:
+ nh lut di truyn gen nhõn v gen t bo cht. Khi lai thun nghch v mt tớnh trng no ú m kt qu
i con khụng i thỡ ú l di truyn gen nhõn. Nu i con thay i ph thuc vo phớa m, thỡ ú l di truyn
gen t bo cht:
- Vớ d: di truyn gen nhõn: - Vớ d: di truyn t bo cht:

+ nh lut di truyn liờn kt v hoỏn v gen:
Khi lai thun nghch m kt qu i con thay i v t l phõn li kiu gen, kiu hỡnh khỏc t l di truyn c
lp thỡ ú l di truyn liờn kt v hoỏn v gen:
- Liờn kt gen hon ton:
- Hoỏn v gen:
3
Oân taäïp Sinh
hoïc
+ Định luật di truyền gen liên kết trên NST giới tính X.

2. Lai phân tích
- Khái niệm lai phân tích: Là phép lai lấy cơ thể cần kiểm tra kiểu gen lai với cơ thể mang tính trạng lặn. Nếu
đời con không phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra là thuần chủng, nếu đời con phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra là
không thuần chủng.
- Lai phân tích được sử dụng để phát hiện ra các định luật di truyền sau:
4

Oân taäïp Sinh
hoïc
+ Di truyền trội lặn của Menđen: lai phân tích về 1 gen xác định 1 tính trạng, kết quả có tỉ lệ kiểu hình 1 : 1.

+ Di truyền tương tác nhiều gen xác định một tính trạng trong trường hợp tương tác bổ trợ, tương tác át chế,
tương tác cộng gộp. Với tỉ lệ kiểu hình của phép lai phân tích về một tính trạng là 1 : 1 : 1 : 1 hoặc 3 : 1
hoặc 1 : 2 : 1




+ Định luật di truyền liên kết (hoặc có thể la` đa hiệu gen)
Nếu lai phân tích về 2 cặp tính trạng trở lên mà có tỉ lệ kiểu hình là 1 : 1 thì đó là di truyền liên kết gen hoặc
di truyền đa hiệu gen.
• Liên kết gen:
5
Oân taäïp Sinh
hoïc


- Định luật hoán vị gen:
6
Oõn taọùp Sinh
hoùc
Nu khi lai phõn tớch v 2 cp tớnh trng do 2 cp gen chi phi m cú t l kiu hỡnh khỏc 1 : 1 : 1 : 1 thỡ ú l
hin tng hoỏn v gen.


3. Phõn tớch kt qu phõn li kiu hỡnh F
2

.
Khi cho F
1
lai vi nhau. Cú th phỏt hin ra cỏc nh lut di truyn sau:
- nh lut phõn tớnh trong lai 1 cp tớnh trng do 1 cp gen chi phi cú hin tng tri hon ton hoc tri
khụng hon ton:


7
Oân taäïp Sinh
hoïc
- Định luật di truyền tương tác nhiều gen xác định một tính trạng. Nếu khi lai một tính trạng mà có tỉ lệ kiểu
hình : 9 : 3 : 3 : 1 ; 9 : 7 ; 9 : 6 : 1 ; 9 : 3 : 4 ; 12 : 3 : 1 ; 15 : 1.
Thì các trường hợp di truyền trên là tương tác gen bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp.


- Định luật di truyền độc lập: Nếu khi lai nhiều tính trạng mà tỉ lệ mà các tính trạng đó nghiệm đúng công thức
kiểu hình (3 : 1)
n
thì các tính trạng đó di truyền độc lập.


8
Oõn taọùp Sinh
hoùc
- nh lut di truyn liờn kt gen hon ton: Nu lai 2 cp tớnh trng do 2 cp gen chi phi m t l kiu hỡnh
F
2
l 3 : 1 hoc 1 : 2 : 1 thỡ cỏc tớnh trng di truyn liờn kt hon ton.

- nh lut hoỏn v gen: Khi kt qu lai F
2
gia 2 cp tớnh trng do 2 cp gen chi phi cú t l kiu hỡnh khỏc 9
: 3 : 3 : 1 thỡ cỏc tớnh trng c di truyn theo nh lut hoỏn v gen (ngi hc t cho vớ d minh ho)
CC NH LUT DI TRUYN MT TNH TRNG

1. nh lut tớnh tri
Khi lai 2 c th thun chng khỏc nhau v mt cp tớnh trng tng phn thỡ c th lai F
1
ch biu hin mt
trong 2 tớnh trng ca b hoc m. Tớnh trng c biu hin gi l tớnh trng tri, tớnh trng kia khụng c
biu hin gi l tớnh trng ln.
P: AA x aa
cao thp
F
1
: Aa
Cao

2. nh lut phõn li F
2
.
9
Oõn taọùp Sinh
hoùc
Khi cho cỏc c th lai thuc th h th nht giao phi vi nhau (hoc t th phn) thỡ th h th hai cú s
phõn li tớnh trng theo t l xp x 3 tri : 1 ln.

3. nh lut tri trung gian

Khi lai 2 c th thun chng, khỏc nhau v 1 cp tớnh trng thỡ i lai F
1
biu hin tớnh tri trung gian, cũn
i lai F
2
tớnh tri v tớnh ln phõn li theo t l 1 : 2 : 1.
P: AA x aa F
1
: Aa x Aa F
2
: 1 : 2 hng : 1 trng
trng hng hng

4. Di truyn tng tỏc ca nhiu gen qui nh tớnh trng bao gm:
- Tng tỏc b tr gia 2 gen tri khụng alen hoc 2 gen ln khụng alen. S tng tỏc gen b tr cú th to ra 2
kiu hỡnh n 4 kiu hỡnh, cú th lm xut hin kiu hỡnh mi, thay i t l phõn li kiu hỡnh theo Menen, t t
l 9 : 3 : 3 : 1 bin i thnh 9 : 6 : 1 ; 9 : 7 ; 9 : 3 : 4.
- Tng tỏc ỏt ch bao gm ỏt ch do gen tri hoc gen ln ny ln ỏt biu hin kiu hỡnh ca gen tri v gen ln
khụng alen khỏc.
- S tng tỏc gen ỏt ch c ch s xut hin kiu hỡnh ca tớnh trng khỏc. Gen ỏt ch cú th qui nh tớnh
trng c trng hoc ch lm nhim v ỏt ch. Tng tỏc gen ỏt ch lm thay i t l kiu hỡnh so vi t l theo
Menen. T t l 9 : 3 : 3 : 1 bin i thnh 12 : 3 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 3 : 4.
- Tng tỏc cng gp cú th xy ra gia cỏc gen tri alen hoc khụng alen. Cú 2 kiu cng gp ú l cng gp
tớch lu v cng gp khụng tớch lu. Trong cng gp tớch ly vai trũ ca cỏc gen tri nh nhau vỡ vy s lng
gen tri cng nhiu thỡ tớnh trng biu hin cng rừ. T l kiu hỡnh riờng bit v s di truyn 1 tớnh trng do 2
cp gen chi phi l 1 : 4 : 6 : 4 :1 cũn t l chung l 15 : 1.
Qua cỏc kiu tng tỏc trờn cú th phỏt biu túm tt s di truyn tng tỏc nhiu gen lờn 1 tớnh trng nh sau:
Vi n cp gen P thun chng, phõn li c lp nhng cựng tỏc ng lờn 1 tớnh trng thỡ s phõn li v kiu
hỡnh F
2

s l mt bin dng ca s khai trin biu thc (3 + 1)
n
.

5. Di truyn ng tri: ú l trng hp khi trong kiu gen ca 1 c th cú 2 gen tri alen vi nhau cựng biu
hin tớnh trng.
Vớ d: S di truyn nhúm mỏu AB ngi do kiu gen I
A
I
B
chi phi:
P: I
A
I
A
x I
B
I
B
F
1
: I
A
I
B
(A) (B) (AB)

6. Di truyn gii tớnh: tớnh trng gii tớnh l 1 tớnh trng cú c s di truyn c chi phi bi cp NST gii
tớnh. T l phõn li gii tớnh chung l 1 c : 1 cỏi i vi cỏc loi ó phõn hoỏ gii tớnh. Ngoi ra s biu hin
tớnh trng gii tớnh cũn l thuc vo nhiu yu t bờn trong v bờn ngoi c th.

XX x XY XX x XO

1XX : 1XY 1XX : 1XO

7. Di truyn liờn kt gii tớnh.
Gen ln nm trờn X do b truyn qua con gỏi v biu hin chỏu trai. Vớ d s di truyn mu mt rui gim
di truyn bnh mự mu, mỏu khú ụng ngi.
X
W
X
W
x X
w
Y F
1
: X
W
X
w
x X
W
Y
mt mt trng
F
2
: 1X
W
X
W
: 1X

W
X
w
: 1X
W
Y : 1X
w
Y
10
Oõn taọùp Sinh
hoùc
Kiu hỡnh (2): 3 : 1 trng
- Gen trờn Y, di truyn theo c ch di truyn thng. Biu hin 100% cỏ th d giao t (XY).
P: XX x XY
d
Bỡnh thng Dớnh ngún tay 2-3
F
1
: 1XX : 1 XY
d
1 Bỡnh thng : 1 dớnh ngún tay 2-3

CC NH LUT DI TRUYN NHIU TNH TRNG

1. nh lut di truyn c lp
nh lut ny nghiờn cu s di truyn cựng mt lỳc nhiu tớnh trng, mi tớnh trng do 1 cp nhõn t di truyn
(mt cp gen tng ng), chi phi: nhn thy i lai F
1
u biu hin tớnh trng tri, i lai F
2

mi tớnh
trng u phõn li theo t l trung bỡnh 3 tri : 1 ln. T l kiu hỡnh chung ca cỏc tớnh trng tuõn theo nh thc (3
: 1)
n
. iu ny ó khng nh mi cp nhõn t di truyn tn ti trờn 1 cp NST nh vy khi phõn li hon ton
c lp, khụng l thuc vo nhau. Ni dung nh lut di truyn c lp phỏt biu nh sau:
Khi lai 2 c th thun chng khỏc nhau v hai hay nhiu cp tớnh trng tng phn thỡ s di truyn ca cp
tớnh trng ny khụng ph thuc vo s di truyn ca cp tớnh trng kia v ngc li.
nh lut di truyn c lp ch c gii thớch bng s phõn li c lp t hp ngu nhiờn ca cỏc cp NST dn
ti s phõn li c lp, t hp ngu nhiờn ca cỏc gen. S phõn li kiu hỡnh theo t l chung (3 : 1)
n
ch l kt qa
s phõn li ca cỏc gen theo t l (1 : 2 : 1)
n
.
Menen ó rỳt ra nhng iu khỏi quỏt sau v s di truyn ca n cp gen d hp di truyn c lp:

S cp gen
d hp
S lng
cỏc loi
giao t
S lng
cỏc loi
kiu hỡnh
T l
phõn li
kiu hỡnh
S lng
cỏc loi

kiu gen
T l phõn li
kiu gen
1
2
3

n
2
4
8

2
n
2
4
8

2
n
(3:1)
1
(3:1)
2
(3:1)
3

(3:1)
n
3

9
27

3
n
(1:2:1)
1
(1:2:1)
2
(1:2:1)
3

(1:2:1)
n

nh lut di truyn c lp c nghim ỳng bi cỏc iu kin sau:
- P thun chng khỏc nhau bi tng cp tớnh trng.
- Nhõn t di truyn tri phi ln ỏt hon ton nhõn t di truyn ln.
- Cỏc loi giao t sinh ra phi bng nhau, sc sng phi ngang nhau.
- Kh nng gp nhau v phi hp vi nhau ca cỏc loi giao t trong quỏ trỡnh th tinh phi ngang nhau.
- Sc sng ca cỏc h hp t v cỏc c th trng thnh phi ging nhau.
- Phi x lớ tớnh toỏn trờn s lng ln cỏ th thu c trong i lai.
- Mi cp nhõn t di truyn xỏc nh mt tớnh trng phi tn ti trờn mt NST khỏc nhau khi phõn li c lp
khụng l thuc vo nhau.
nh lut di truyn c lp l c s gúp phn gii thớch tớnh a dng phong phỳ ca sinh vt trong t nhiờn,
to cho sinh vt ngy cng thớch nghi vi mụi trng sng. nh lut di truyn c lp cũn l c s khoa hc v
l phng phỏp lai to hỡnh thnh nhiu bin d, to iu kin hỡnh thnh nhiu ging mi cú nng sut v phm
cht cao, chng chu tt vi iu kin bt li ca mụi trng.

2. Nhng cng hin v nhng hn ch c bn ca Menen trong nhn thc di truyn cỏc tớnh trng.

* Nhng cng hin c bn ca Menen
11
Oõn taọùp Sinh
hoùc
- xut c phng phỏp lun trong nghiờn cu hin tng di truyn gm 2 vn c bn:
+ Chn i tng nghiờn cu cú 3 c im u vit c bn: thi gian sinh trng, phỏt trin ngn, l cõy t th
phn cao , cú nhiu tớnh trng i lp, tri ln ỏt hon ton ln.
+ xut phng phỏp phõn tớch c th lai gm 4 ni dung c bn.
+ To dũng thun chng trc khi thc hin cỏc phộp lai phỏt hin cỏc qui lut di truyn.
+ Lai v phõn tớch kt qu lai ca tng cp tớnh trng, trờn c s ú tỡm qui lut di truyn ca nhiu tớnh trng.
+ S dng phộp lai phõn tớch phõn tớch kiu di truyn ca cỏc cõy mang tớnh trng tri. S phõn tớch ny cho
phộp xỏc nh c bn cht ca s phõn li kiu hỡnh l do s phõn li cỏc nhõn t di truyn trong quỏ trỡnh gim
phõn v th tinh.
+ S dng toỏn thng kờ v lớ thuyt xỏc sut phõn tớch qui lut di truyn cỏc tớnh trng.
- Phỏt hin ra 3 nh lut di truyn n gin nhng rt c bn ca cỏc hin tng di truyn (nh lut tớnh tri,
nh lut phõn li, nh lut di truyn phõn li c lp cỏc tớnh trng).
- Gi nh nhõn t di truyn chi phi tớnh trng, trong t bo c th nhõn t di truyn tn ti thnh cp, mi cp
cú hai thnh viờn (mt thnh viờn cú ngun gc t b, mt thnh viờn cú ngun gc t m). Khi gim phõn to
giao t mi thnh viờn ch i v 1 giao t. Nh ú lỳc th tinh cỏc cp nhõn t di truyn c phc hi, tớnh
trng c biu hin. õy l c s t nn múng phỏt hin ra c ch gim phõn, to giao t v th tinh.
- Cỏc nh lut di truyn ca Menen l c s khoa hc v l phng phỏp lai to hỡnh thnh cỏc ging mi.
Cỏc nh lut di truyn ca ụng cũn cho phộp gii thớch c tớnh ngun gc v s a dng ca sinh gii.
* Hn ch ca Menen
- V nhn thc tớnh tri: Men en cho rng ch cú hin tng tri hon ton. Sinh hc hin i b sung thờm
ngoi hin tng tri hon ton cũn cú hin tng tri khụng hon ton, trong ú tri khụng hon ton l ph
bin hn.
- Menen cho rng mi cp nhõn t di truyn xỏc nh mt tớnh trng. Sinh hc hin i b sung thờm hin
tng tng tỏc nhiu gen xỏc nh mt tớnh trng v 1 gen chi phi nhiu tớnh trng.
- Vi quan im di truyn c lp ca Menen, mi cp nhõn t di truyn phi tn ti trờn 1 cp NST. Qua cụng
trỡnh nghiờn cu ca Moocgan ó khng nh trờn mt NST tn ti nhiu gen, cỏc gen trờn mt NST to thnh

mt nhúm liờn kt, tớnh trng di truyn theo tng nhúm tớnh trng liờn kt.
- Nhng gi nh ca Menen v nhõn t di truyn chi phi tớnh trng nay ó c sinh hc hin i xỏc minh
ú l cỏc gen tn ti trờn NST thnh cp tng ng.
- Chớnh Menen khụng hiu c mi quan h gia gen, mụi trng v tớnh trng. Sinh hc hin i ó lm rừ
mi quan h ú. Trong quỏ trỡnh di truyn, gen qui nh mc phn ng, mụi trng xỏc nh s hỡnh thnh mt
kiu hỡnh c th trong gii hn mc phn ng. Cũn tớnh trng biu hin ch l kt qu tỏc dng qua li gia kiu
gen v mụi trng.

3. nh lut di truyn liờn kt
Di truyn liờn kt c Moocgan phỏt hin vo nm 1910 trờn i tng rui gim khi thc hin phộp lai gia
2 dũng rui gim thun chng khỏc nhau bi 2 cp tớnh trng tng phn. Mt dũng thõn xỏm, cỏnh di, dũng
kia thõn en, cỏnh ct. i lai F
1
ng lot cú cựng kiu hỡnh thõn xỏm, cỏnh di. Chng t thõn xỏm, cỏnh di
l tri so vi thõn en, cỏnh ct. a lai rui c F
1
vi rui cỏi thõn en, cỏnh ct thu c i lai phõn tớch, 2
phõn lp kiu hỡnh cú t l bng nhau: thõn xỏm, cỏnh di v thõn en cỏnh ct. Kt qu trờn c gii thớch nh
sau: C th cỏi ng hp ln v 2 cp gen nờn ch to ra mt loi giao t. Rui c d hp t v 2 cp gen trong
trng hp ny ch to c 2 loi giao t, chng t rui c hai cp gen cựng tn ti trờn mt NST liờn kt
vi nhau hon ton.
12
Oân taäïp Sinh
hoïc
Điều giải thích trên thấy rõ ở sơ đồ sau:


Kiểu hình (2) 1 Thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt
Tổng quát lại, nếu có nhiều gen cùng liên kết chặt trên một NST (tồn tại trong một nhóm gen liên kết) thì sự
phân li tổ hợp của nhiều gen giống sự phân li tổ hợp của 1 cặp gen tương ứng.

Ví dụ:
Trên cơ sở đó có thể phát biểu nội dung của định luật di truyền liên kết gen như sau:
13
Oõn taọùp Sinh
hoùc
Cỏc gen nm trờn mt NST phõn li cựng vi nhau v lm thnh mt nhúm liờn kt. S nhúm gen liờn kt mi
loi l tng ng vi s NST trong giao t ca loi ú. S nhúm tớnh trng liờn kt l tng ng vi s nhúm
gen liờn kt.
Liờn kt gen lm hn ch xut hin bin d t hp, m bo s duy trỡ bn vng tng nhúm tớnh trng qui nh
bi cỏc gen trờn cựng mt NST. Loi gi c nhng c tớnh di truyn riờng bit. Trong chn ging nh liờn
kt gen m cỏc nh chn ging cú kh nng chn c nhng nhúm tớnh trng tt luụn luụn i kốm vi nhau.

4. Di truyn liờn kt gen khụng hon ton
Moocgan tip tc thc hin phộp lai nghch ly cỏ th F
1
thõn xỏm, cỏnh di lai vi cỏ th thõn en, cỏnh ct
li thu c F
B
4 phõn lp kiu hỡnh khụng bng nhau theo t l 0,41 xỏm di : 0,41 en ct : 0,09 xỏm ct :
0,09 en di. iu ny chng t cỏ th cỏi F
1
trong quỏ trỡnh gim phõn cú xy ra hin tng trao i chộo ti
ln phõn bo I gia 2 crụmatit khỏc ngun gc trong cp tng ng cha 2 cp gen
ab
AB
to nờn 4 loi giao t vi t l 0,41AB : 0,41ab : 0,09Ab : 0,09aB .
T thớ nghim trờn nhn thy tn s hoỏn v trong giao t bng 18%. S lai nh sau:

Di truyn liờn kt gen khụng hon ton cú my c im c bn sau:
- S hoỏn v gen xy ra gia 2 crụmatit khỏc ngun gc trong cp NST tng ng kộp. ụi khi cng xy ra

gia c 4 crụmatit.
- Xu hng liờn kt gen hon ton l ch yu hoỏn v gen cú xy ra nhng l th yu:
- Tn s hoỏn v gia 2 gen k cn thng nh hn 50% tng s giao t thu c vỡ:
+ Xu hng cỏc gen liờn kt hon ton l ch yu.
+ Hoỏn v gen thụng thng ch xy ra gia 2 crụmatit khỏc ngun gc nờn ch t giỏ tr ti a l 50% (nhng
thng rt him).
- S di truyn liờn kt v hoỏn v gen cũn l thuc vo gii tớnh ca loi. Cú loi hoỏn v gen nu xy ra thỡ ch
xy ra gii tớnh cỏi, cú loi ch xy ra gii tớnh c, cú loi li xy ra c 2 gii tớnh. Mt khỏc s di truyn
liờn kt cũn l thuc vo nhiu yu t khỏc: V trớ phõn b gen trờn NST gn hay xa tõm ng, tỏc ng ca mụi
trng ngoi.
- Hoỏn v gen ch quan sỏt c qua kiu hỡnh lỳc c th xy ra hoỏn v cú kiu gen d hp t.
- Liờn kt v hoỏn v gen cú th xy ra trờn cỏc nhúm gen liờn kt thuc NST thng hay NST gii tớnh khi
khong cỏch gia cỏc gen xy ra liờn kt hay hoỏn v.
14
Oõn taọùp Sinh
hoùc
- Trong phộp lai phõn tớch tn s hoỏn v gen c tớnh theo cụng thc:
tn s ú c qui i ra n v Moocgan. Mt n v Moocgan bng 100% hin tng, 1% hoỏn v gen bng 1
centimoocgan, 10% hoỏn v gen bng 1 eximoocgan.
- Nu trong phộp lai phõn tớch cỏc phõn lp kiu hỡnh cú hoỏn v gen khỏc kiu hỡnh b m thỡ c th F
1
a lai
phõn tớch cú kiu gen d hp t u. Ngc li kiu hỡnh i con ging kiu hỡnh b m thỡ th F
1
a lai
phõn tớch li l d hp t chộo.
- Trờn mi cp NST cú th xy ra trao i cht nhiu on tn s trao i chộo cỏc gen khỏc nhau khụng
ging nhau.
- Trao i chộo cú th trao i cho nhau nhng on bng nhau, cú th trao i cho nhau nhng on khụng
bng nhau.

- Tn s trao i chộo gia cỏc gen phn ỏnh khong cỏch tng i gia cỏc gen, tn s cng cao khong cỏch
gia cỏc gen cng ln, sc liờn kt cng kộm bn cht.
- Cú th xy ra trao i chộo gia 2 crụmatit trong mt NST kộp thuc cp NST tng ng kộp hoc gia 2
alen ging nhau trong cp tng ng thỡ cng khụng a n hu qu gỡ.
- Cú xy ra trao i chộo trong nguyờn phõn. Cú th phỏt biu ni dung ca nh lut hoỏn v gen nh sau:
Trong quỏ trỡnh gim phõn phỏt sinh giao t ti kỡ trc I hai gen tng ng trờn mt cp NST tng ng
cú th i ch cho nhau, to nờn nhúm gen liờn kt mi. Khong cỏch gia hai gen cng ln thỡ sc liờn kt
cng nh, tn s hoỏn v gen cng cao v ngc li.
í ngha ca hoỏn v gen:
Da vo khong cỏch gia cỏc gen qua phộp lai phõn tớch cú th xỏc nh c tn s hoỏn v gen, suy ra
khong cỏch tng i gia cỏc gen ri da vo qui lut phõn b gen theo ng thng m thit lp bn di
truyn. Hoỏn v gen lm tng tn s bin d tỏi t hp cung cp nguyờn liu cho chn lc t nhiờn v chn lc
nhõn to, cú ý ngha trong chn ging v tin hoỏ.

5. Di truyn mt gen chi phi nhiu tớnh trng
Hin tng di truyn ny ó c Menen xỏc nhn trờn ging u hoa tớm thỡ ht cú mu nõu, nỏch lỏ cú
chm en. Cũn ging hoa trng thỡ ht cú mu nht, nỏch lỏ khụng cú chm en. Thớ nghim ca Moocgan trờn
rui gim. Rui cú thõn ngn thỡ t thõn ngn, sc kộm, i sng ngn. ngi hi chng Mỏcphan: chõn
tay di thỡ thu tinh th b hu hoi Gen a hiu l c s gii thớch hin tng bin d tng quan.

6. Nhng cng hin c bn ca Moocgan trong nghiờn cu di truyn
Moocgan ó s dng rui gim lm i tng nghiờn cu di truyn cú rt nhiu thun li: d nuụi trong ng
nghim, ch ng chnh lý c mụi trng, nhiu, vũng i ngn, cú nhiu bin d v hỡnh thỏi: mt, cỏnh,
thõn, lụng cú th phỏt hin d dng bng mt thng, d phõn bit gia con c v con cỏi nờn d xp cp
trong cỏc thớ nghim lai.
- Moocgan ó chuyn phộp lai thun nghch, kt hp vi lai phõn tớch thc hin F
1
. Vỡ vy ó phỏt hin ra
hin tng di truyn liờn kt v hoỏn v gen.
- Moocgan ó phỏt hin ra hin tng di truyn liờn kt gen: Moocgan ó lai 2 dũng rui gim thun chng

khỏc nhau v 2 tớnh trng tng phn thõn xỏm, cỏnh di vi thõn en, cỏnh ct c F
1
ng lot thõn xỏm,
cỏnh di. em rui c F
1
lai phõn tớch c F
B
phõn li kiu hỡnh theo t l: 1 xỏm, di : 1 en, ct. ễng ó gii
thớch rng nu mi gen trờn mt NST phõn li c lp, t hp t do thỡ kt qu ca phộp lai phõn tớch núi trờn
phi cho t l : 1 : 1 : 1 : 1. Nhng kt qu ca phộp lai ny t l kiu hỡnh l 1 : 1.
iu ny ch cú th gii thớch lỳc chp nhn 2 gen xỏc nh 2 tớnh trng núi trờn tn ti trờn 1 NST liờn kt vi
nhau hon ton.
15
Oân taäïp Sinh
hoïc
- Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền hoán vị gen:
16
Oân taäïp Sinh
hoïc
Cho ruồi cái F
1
lai phân tích. Kết quả F
B
tạo ra 4 phân lớp kiểu hình có tỉ lệ không bằng nhau. Chứng tỏ trong
qúa trình giảm phân tạo giao tử cơ thể cái F
1
có xảy ra hiện tượng hoán vị gen ở một số tế bào sinh dục. Kết quả
thí nghiệm như sau:
- Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền liên kết với giới tính.
Đem lai ruồi giấm cái mắt đỏ với ruồi giấm đực mắt trắng được F

1
đồng loạt ruồi mắt đỏ. Cho F
1
giao phối với
nhau được F
2
phân li theo tỉ lệ: 3 ruồi mắt đỏ : 1 ruồi mắt trắng, mắt trắng lại là ruồi đực. Điều này chứng tỏ gen
xác định màu mắt nằm trên NST giới tính X di truyền theo cơ chế di truyền chéo. Sơ đồ sau sẽ giải thích rõ điều
đó:
17
Oõn taọùp Sinh
hoùc
- Moocgan ó xut phng phỏp xỏc nh tn s hoỏn v gen qua phộp lai phõn tớch. õy l phng phỏp c
ỏo nh ú m cú th thit lp c bn di truyn theo ng thng trờn NST. Trong bn di truyn
khong cỏch gia cỏc gen c o bng giỏ tr trao i chộo gia 2 gen ú.
- Moocgan l ngi u tiờn xut cỏc vai trũ c bn ca gen t nn múng cho sinh hc hin i phỏt hin
sõu sc hn chc nng ca gen.

7. Di truyn t bo cht
a) Bng chng v vai trũ ca t bo cht trong di truyn
Trong mt s trng hp khi lai thun lai nghch cho kt qu khỏc nhau, tớnh trng biu hin i con l
thuc vo s úng gúp t bo cht ca m cho con. Vớ d: trong phộp lai gia cỏ chộp vi cỏ dic. Nu ly cỏ
chộp lm m thỡ to cỏ nhng cú rõu, nu ly cỏ dic lm m thỡ to cỏ nhng khụng cú rõu. Trong 2 trng hp
m v b úng gúp cho con h gen nhõn l ging nhau, õy ch khỏc phn t bo cht. Cỏc vớ d khỏc nh lai
gia la vi nga s to ra con la hay con bacụ khỏc nhau v kiu hỡnh. Nh vy cú th núi mt s tớnh trng
biu hin trong i cỏ th l do h gen nm cỏc bo quan t bo cht nh ti th, lp th. T bo cht l mụi
trng trin khai thụng tin di truyn trong nhõn. Trong cỏc thớ nghim ghộp nhõn tinh trựng vi t bo trng ó
loi b nhõn trờn lng c (1952) nhn thy t bo cht ca t bo trng cú mt s prụtờin xõm nhp vo
nhõn ghộp v nh hng ti hot ng tng hp ca ADN, ti hot ng ca cỏc gen trong nhõn.
b) Gen ngoi NST

T bo cht khụng ch l mụi trng hot ng ca h gen trong nhõn m trong ú cũn cú nhng bo quan
cng cha nhng gen gi l gen ngoi nhõn hay gen ngoi nhim sc th.
Gen ngoi nhim sc th cú trong lp th, ti th, cỏc plasmit vi khun l nhng bo quan cú kh nng t
nhõn ụi. Bn cht ca gen ngoi nhõn cng l ADN.
Lng ADN trong t bo cht ớt hn nhiu so vi lng ADN trong nhõn, hm lng khụng n nh, ph
thuc vo trng thỏi hot ng sinh lý ca t bo.ADN ngoi NST cú cu trỳc xon kộp, trn, dng vũng. Vớ d,
ADN ca lp th t bo thc vt cú dng vũng ging ADN ca mt s vi khun v virut. ADN plasmit vi
khun l nhng phõn t nh dng vũng, cha cỏc gen khỏng thuc, bn vng vi cỏc iụn kim loi v cú vai trũ
quan trng trong k thut di truyn.
B mó di truyn cng cú nhiu im khỏc vi b mó di truyn trong nhõn, gen ngoi NST cng cú kh nng
t nhõn ụi, nhng s nhõn ụi khụng tht s chớnh xỏc nh gen nhõn.
ADN ngoi nhim sc th cng cú t bin v nhng bin i ny cng di truyn c. Chng hn, ADN ca
lc lp b t bin lm mt kh nng tng hp cht dip lc, do vy lc lp tr thnh mu trng. Lc lp trng
li sinh ra nhng lc lp trng. Do vy, trong cựng mt t bo lỏ cú c 2 loi lp th, xanh v trng. S phõn
phi ngu nhiờn v khụng u hai loi lp th ny qua cỏc ln phõn bo sinh ra hin tng lỏ cú m xanh trng
(vớ d cõy vn niờn thanh). Trng hp trờn khụng ging t bin bch tng ca gen trong nhõn lm cho ton
cõy hoỏ trng. Mt s loi cõy cnh lỏ cú nhiu mu lm m cng l do phõn li khụng u ca cỏc loi sc lp
trong t bo cht.
c) Cỏc c im c bn ca di truyn t bo cht
- Lai thun lai nghch kt qu biu hin kiu hỡnh i con thay i.
- Di truyn qua t bo cht vai trũ ch yu thuc v t bo cht ca t bo sinh dc cỏi.
- Cỏc tớnh trng di truyn qua t bo cht c truyn theo dũng m (nhng khụng nht thit mi c im di
truyn theo m u liờn quan ti cỏc gen trong t bo cht vỡ cũn nhng nguyờn nhõn khỏc).
- Cỏc tớnh trng di truyn qua t bo cht khụng tuõn theo cỏc nh lut ca thuyt di truyn qua nhim sc th
vỡ khi phõn bo thỡ t bo cht khụng c chia u cho 2 t bo con mt cỏch chớnh xỏc nh cỏc nhim sc th.
- Túm li, trong s di truyn, nhõn cú vai trũ chớnh nhng t bo cht cng cú vai trũ nht nh. Trong t bo cú
2 h thng di truyn: di truyn qua nhim sc th v di truyn ngoi nhim sc th tỏc ng qua li ln nhau
m bo cho s tn ti sinh trng, phỏt trin ca c th.

DI TRUYN HC PHT TRIN C TH

18
Oân taäïp Sinh
hoïc

1. Khái niệm phát triển cá thể
Phát triển cá thể là quá trình phát triển của một cơ thể, từ khi sinh ra đến khi trưởng thành, già và chết tự
nhiên. Ở các sinh vật đa bào, thông qua nguyên phân, với qúa trình phân hóa các mô, hình thành các cơ quan
tạo nên cơ thể. Như vậy phát triển là qúa trình triển khai một chương trình đã được mã hóa trong ADN của tế
bào khởi đầu. Trong qúa trình đó có sự tác động qua lại giữa các gen trong kiểu gen, giữa nhân và tế bào chất và
với môi trường là nơi cung cấp vật chất, năng lượng và thông tin cho sự thực hiện chương trình phát triển.

2. Mối quan hệ giữa kiểu gen – môi trường - kiểu hình
Qua ví dụ sự biến đổi màu sắc hoa cây anh thảo và màu sắc lông ở thỏ Himalaya ở nhiệt độ môi trường khác
nhau có thể kết luận rằng:
- Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà di truyền một kiểu gen để khi gặp điều
kiện thuận lợi sẽ hình thành tính trạng.
- Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu
gen với môi trường cụ thể. Có kiểu gen có mức phản ứng rộng, có kiểu gen có mức phản ứng hẹp. Kiểu gen
càng có mức phản ứng rộng thì sinh vật càng thích nghi, mức phản ứng của kiểu gen sẽ thay đổi lúc kiểu gen
thay đổi, mà kiểu gen thay đổi thì do lai giống và do đột biến.
- Mỗi loại tính trạng chịu ảnh hưởng khác nhau của môi trường. Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào
kiểu gen, rất ít hoặc không chịu ảnh hưởng của môi trường. Các tính trạng số lượng thường là tính trạng đa gen,
chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. Nắm được mức ảnh hưởng của môi trường lên từng loại tính trạng người
ta có thể chủ động sử dụng tác động môi trường theo hướng có lợi để nâng cao năng suất, phẩm chất cây trồng
vật nuôi.

3. Thường biến
- Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể
dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường trong giới hạn mức phản ứng của kiểu gen, không liên quan tới biến
đổi kiểu gen có tính thích nghi tạm thời và không di truyền được.

- Thường biến có những tính chất cơ bản sau:
+ Phát sinh dưới tác động trực tiếp của môi trường trong giới hạn mức phản ứng của kiểu gen.
+ Cùng một kiểu gen trong các điều kiện môi trường khác nhau, có những thường biến khác nhau
+ Thường biến là loại biến đổi đồng loạt, theo hướng xác định đối với một nhóm cá thể có cùng kiểu gen, sống
trong điều kiện môi trường giống nhau.
+ Các biến đổi thường biến thường tương ứng với điều kiện môi trường, có tính thích nghi tạm thời và không di
truyền được.
+ Mỗi kiểu gen có giới hạn thường biến nhất định. Giới hạn thường biến của kiểu gen thay đổi khi kiểu gen thay
đổi. Mỗi kiểu gen có mức phản ứng riêng.
+ Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng.
+ Mức phản ứng do kiểu gen qui định.

4. Ý nghĩa của việc nghiên cứu thường biến và mức phản ứng.
- Trong tự nhiên thường biến đảm bảo cho cá thể của loài thích nghi cao đối với những đổi thay thường xuyên
của môi trường trong giới hạn mức phản ứng. Mức phản ứng của kiểu gen càng rộng sinh vật càng thích nghi.
- Trong chăn nuôi trồng trọt, kiểu gen quy định giới hạn năng suất của một giống vật nuôi hay cây trồng. Kĩ
thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của giống trong giới hạn của mức phản ứng do kiểu gen quy định.
Năng suất (tổng hợp một số tính trạng số lượng) là kết quả tác động của cả giống và kĩ thuật. Như vậy trong sản
xuất, giống đóng vai trò quyết định, còn các yếu tố kĩ thuật tác động phù hợp đối với mỗi giống có vai trò quan
trọng. Có giống tốt mà không nuôi, trồng đúng yêu cầu kỹ thuật sẽ không phát huy hết khả năng của giống.
Ngược lại, khi đã đáp ứng yêu cầu kĩ thuật sản xuất, muốn vượt giới hạn năng suất của giống cũ thì phải đổi
19
Oõn taọùp Sinh
hoùc
ging, ci tin ging c hoc to ging mi cú mc phn ng rng hn. Trong ch o nụng nghip, tu iu
kin c th tng ni, trong tng giai on m ngi ta nhn mnh yu t ging hay yu t k thut.
QUY LUT DI TRUYN HC NGI

1. Nhng khú khn trong nghiờn cu di truyn hc ngi
Nghiờn cu di truyn hc ngi phi cú phng phỏp riờng vỡ cú nhng khú khn nht nh, do ngi sinh

sn chm, ớt con, b NST ca ngi cú s lng nhiu (2n = 46), kớch thc NST li bộ, gia cỏc NST ớt sai
khỏc v hỡnh dng, kớch thc, s lng gen li quỏ ln.
- Do bt bỡnh ng trong xó hi ó hn ch vic phỏt huy tim nng di truyn ca loi ngi.
- Cỏc phng phỏp nghiờn cu thụng dng trờn thc vt, ng vt nh phng phỏp lai, phng phỏp gõy t
bin li khụng th ỏp dng hoc c ỏp dng rt hn ch i vi nghiờn cu di truyn hc ngi.

2. Cỏc phng phỏp nghiờn cu di truyn hc ngi
* Phng phỏp ph h:
+ Cho phộp phõn tớch s xut hin mt tớnh trng no ú cỏc th h theo dừi s di truyn ca 1 tớnh trng
nht nh trờn nhng ngi thuc cựng 1 dũng h qua nhiu th h ta cú th xỏc nh xem tớnh trng ú l tri
hay ln, do 1 gen hay nhiu gen chi phi, cú liờn kt vi gii tớnh hay khụng.
+ Phng phỏp ph h cú th xỏc nh c c im di truyn ca mt lot tớnh trng do gen gõy bnh to nờn
(bnh mỏu khú ụng, mự mu v mu lc, suy lit thn kinh th giỏc )
* Phng phỏp t bo: c s dng cú hiu qu nghiờn cu di truyn hc ngi, trong y hc chn oỏn
bnh di truyn trờn c s phõn tớch t bo hc b NST, kt hp phõn tớch ph h lm rừ hỡnh nh t bo liờn
quan cú hiu qu kiu hỡnh. Phng phỏp truyn thng l nghiờn cu NST v kiu nhõn trờn cỏc tiờu bn bch
cu nuụi cy, c kớch thớch phõn chia nguyờn phõn va` c x lý bng consixin lm ngng phõn li NST.
Nhng nm gn õy, phng phỏp nhum phõn húa NST ó cho phộp so sỏnh phõn tớch chi tit cỏc sai khỏc
gia cỏc NST qua cỏc bng nhum c trng hin trờn NST. Phng phỏp ny gúp phn nghiờn cu hỡnh thỏi
NST, kiu nhõn ca cỏc qun th ngi, qua ú tỡm hiu cỏc bin i chng loi phỏt sinh, ng thi cú th phỏt
hin cỏc sai lch NST, liờn quan cỏc biu hin lõm sng, cỏc t bin cu trỳc, t bin s lng NST, dn n
nhng biu hin kiu hỡnh khỏc thng
xõy dng bn di truyn ca ngi, bờn cnh s dng phng phỏp lai phõn t axit nuclờic, phng
phỏp dựng phõn on khuyt, ngi ta ó dựng phng phỏp lai t bo xoma khỏc loi. Phi hp phng phỏp
di truyn t bo vi cỏc phng phỏp di truyn hoỏ sinh, di truyn min dch, phõn tớch ph h ó phỏt hin
c nhiu qui lut di truyn c trng ngi, trc tip gúp phn bo v di truyn ca loi ngi, nõng cao
c hiu qu chn oỏn bnh di truyn.
* Phng phỏp di truyn phõn t:
Bng phng phỏp ny ó xỏc nh c cỏc t s ADN, t ú theo dừi s hỡnh thnh cỏc sn phm ca quỏ
trỡnh tng hp cỏc loi prụtờin nh hoocmon enzim trờn c s ú theo dừi s hỡnh thnh, phỏt trin cỏc loi

tớnh trng. S dng enzim ct gii hn k thut ADN tỏi t hp, phõn tớch in li ADN, gii trỡnh t nuclờụtit
ca ADN c trng ca tng cỏ th, tng dũng h theo dừi s cú mt ca mt tớnh trng no ú.
* Phng phỏp nghiờn cu tr ng sinh:
+ Khi so sỏnh cỏc tr ng sinh cựng trng, sng trong cựng mụi trng ging nhau v mụi trng khỏc nhau
ó cho phộp phỏt hin nh hng ca mụi trng i vi kiu gen ng nht.
+ So sỏnh tr ng sinh cựng trng vi tr ng sinh khỏc trng cú cựng mụi trng sng, ó cho phộp xỏc
nh vai trũ ca di truyn trong s phỏt trin cỏc tớnh trng.

3. Di truyn y hc t vn
Phi hp vi cỏc phng phỏp phõn tớch, chn oỏn hin i cựng vi nghiờn cu ph h, di truyn y hc t
vn gúp phn chn oỏn, cung cp thụng tin v cho li khuyờn trong kt hụn, trỏnh c trng hp v
chng u l th d hp v 1 gen gõy bnh. Di truyn y hc t vn cũn cú th gúp phn vo phng hng trong
20
Oõn taọùp Sinh
hoùc
sinh phũng v hn ch hu qu xu trong nhng trng hp nht nh qua cỏc t liu, kt qu phõn
tớch, xột nghim, chn oỏn v mt di truyn.

4. Cỏc bin phỏp nhm bo v tng lai di truyn ca loi ngi
- Chng hi chng AIDS thm ho ca th k:
õy l hi chng suy gim min dch tp nhim do 1 loi virut HIV, l virut gõy gim min dch ngi,
hin ang l mt nguy c thm ho cho ton cu. Cho n nm 1994 ton th gii ó cú 17 triu ngi nhim
HIV trong ú chõu chim 10 triu. Sau khi xõm nhp vo c th, loi virut ny sinh sn cc nhanh, trn vo
mỏu, vo dch nóo ty, xõm nhp lờn nóo, i vo ty sng gõy st cao, mn nht ngoi da, ụi khi cú c triu
trng thn kinh. Sau vi tun, triu trng trờn s gim. S lng virut ny gim i t ngt, nhng khụng mt i
m tn ti lõy nhim vo bch cu R
4
, vo cỏc t bo ca h min dch, vo h thn kinh, rut, ty xng. õy
l thi gian tm ngng hot ng, thi k hoón binh ca virut HIV, kộo di 2 n 10 nm. Sau thi k ny virut
HIV hot ng mnh tr li, v kt thỳc cuc i ca bnh nhõn nhim HIV. Bin phỏp chng cú hiu qu l

tuyờn truyn cho mi ngi thy c thm ho khng khip ca HIV, xỏc nh bin phỏp phũng trỏnh, khụng
lõy lan virut t ngi cú virut HIV dng tớnh sang ngi lnh, qua con ng tỡnh dc khụng lnh mnh,
qua tiờm trớch, truyn mỏu khụng tuõn th cỏc qui nh ca y t.
- Chng ụ nhim mụi trng, ụ nhim phúng x, húa cht c.
+ Di truyn hc phúng x vi thc nghim trờn mụ nuụi cy ca ngi ó xỏc nh tt c cỏc loi phúng x ion
húa u cú kh nng gõy t bin.
+ Ngun phúng x sinh ra t cỏc v th ht nhõn, trong cụng nghip nguyờn t, trong t nhiờn u cú kh nng
gõy ra nhng t bin cú hi trờn c th con ngi, phỏ hy tim nng di truyn ca loi ngi. Vỡ vy cn phi
cú nhng hiu bit, bin phỏp phũng nga v ngn chn kp thi. Cỏc thớ nghim theo dừi ph n cú thai, b
nhim phúng x liu lng rt thp (4 - 5 rnghen) cng cho thy tr sinh ra t l mc bnh bch cu, ung th
tng lờn gp 2 ln. Phúng x ó gõy nhiu hu qu cho i sau, bin lon NST trong t bo soma, t bo sinh
dc gõy d hỡnh, sy thai, quỏi thai, cht thai.
+ Cỏc húa cht c trong cỏc cht thi cụng nghip t cỏc nh mỏy húa cht, cỏc loi ụ nhim mụi trng, ao
tự, nc ng, phõn húa hc, thuc tr sõu u l nhng nhõn t dn ti nguy c ung th, cỏc t bin s
lng NST, t bin cu trỳc NST v cỏc t bin gen gõy hi.
Cn phi giỏo dc mi ngi hiu bit nguyờn nhõn, c ch gõy ụ nhim mụi trng, gõy t bin tỡm bin
phỏp bo v mụi trng tc la` bo v tng lai di truyn ca loi ngi, cho bn thõn v cho th h sau.

5. Cỏc phng phỏp chn oỏn cỏc bnh tt di truyn
Trc õy, chn oỏn cỏc bnh tt di truyn ch yu da vo xột nghim, chn oỏn ca y hc lõm sng,
cựng vi phõn tớch chung v ph h, do vy nhiu bnh di truyn khụng chn oỏn c. Ngy nay, di truyn y
hc ó s dng cỏc phng phỏp v k thut hin i, c bit l k thut di truyn, ó cú nhiu phng phỏp
chn oỏn chớnh xỏc tt, bnh di truyn. S dng ỏnh du di truyn, cỏc enzim chn oỏn bnh, k thut chc
i chn oỏn trc khi sinh, kt hp vi cỏc phõn tớch húa sinh nc i m phỏt hin sm cỏc nguy c sinh quỏi
thai, d hỡnh, d tt bm sinh.

6. Cỏc bnh tt di truyn, c ch di truyn ca d tt bm sinh Phenilketonuria.
- Theo Kusich n nm 1990 ó phỏt hin c 4937 bnh di truyn bao gm 205 gen bnh liờn kt vi gii
tớnh.
- T u th k 20 ó phỏt hin c bn cht di truyn ca mt s d tt bm sinh trong ú cú d tt bm sinh

Phenilketonuria, do gen ln t bin dn n thiu enzim xỳc tỏc cho phn ng chuyn húa phenilalanin trong
thc n thnh tirozin. Phenilalanin ng li trong mỏu, ng thi cũn c phõn gii thnh phenilpyruvat. C
2 cht ny tớch t nhiu trong mỏu, i lờn nóo, u c t bo thn kinh, dn n mt trớ, iờn. Ngi ta ó cú
phng phỏp chn oỏn phỏt hin sm trờn cỏc tr trong cỏc nh h sinh bng giy ch th mu t trong tó
21
Oân taäïp Sinh
hoïc
lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu của trẻ bị bệnh, khi đã phát hiện được bệnh có thể hạn chế hậu quả của
bệnh bằng chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin.
- Bệnh di truyền về hêmôglôbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở 1 trong 30 đoạn của chuỗi
bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin, đó là axit glutamic ở vị trí thứ 6 được thay bằng valin
kéo theo sự biến đổi về sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp tử về gen trội này
thường chết ở tuổi sơ sinh.
- Bệnh NST: có thể xảy ra trên NST thường hoặc NST giới tính do cơ chế phân bào rối loạn dẫn tới trong bộ
NST tăng lên hay giảm đi ở một hay một số cặp NST. Ví dụ, hôị chứng Đao bệnh nhân có 3 NST thứ 21, thể ba
ở cặp NST 13, 18 và các bệnh về thừa, thiếu NST giới tính.

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

1. Cấu trúc di truyền quần thể
* Khái niệm quần thể: Quần thể là một nhóm cá thể cùng loài, trải qua nhiều thế hệ đã cùng chung sống trong
1 khoảng không gian xác định, ở một thời điểm nhất định, trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau va`
được cách li ở mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận cũng thuộc loài đó.
Về mặt di truyền học người ta chia ra quần thể giao phối và quần thể tự phối, về mặt lịch sử mỗi quần thể là
một cộng đồng có một lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định.
Quần thể giao phối được xem la` đơn vị tổ chức cơ sở và la` đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên. Ở những
loài sinh sản hữu tính tự phối, sinh sản vô tính hay sinh sản sinh dưỡng thì có quan hệ mẹ con, nhưng không có
quan hệ đực cái, thiếu mối quan hệ thích ứng với nhau về mặt sinh sản cho nên tổ chức quần thể ít bộc lộ tính
chất là một tổ chức tự nhiên hơn ở loài giao phối.
* Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối: Sự tự phối trải qua nhiều thế hệ, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển

dần sang trạng thái đồng hợp tử, phân hóa thành các dòng thuần. Vì vậy ở các dòng thuần thuộc các đời con
cháu chọn lọc không mang lại hiệu quả.
Nếu nhận xét 1 cặp gen dị hợp Aa sau thế hệ thứ nhất tự thụ phấn dị hợp còn lại ½, đồng hợp trội va` đồng
hợp tử lặn mỗi loại chiếm ¼. Sau n thế hệ tự thụ phấn liên tục dị hợp Aa sẽ còn lại ( ½ )
n
, đồng hợp tử trội va`
đồng hợp tử lặn bằng: 1 – ( ½ )
n
.
Vậy nếu n → ∞ thì : AA= aa→1/2, Aa→0
* Cấu trúc di truyền của quần thể giao phối.
Sự giao phối đã làm cho quần thể đa hình về kiểu gen va` đa hình về kiểu hình. Các cá thể trong quần thể chỉ
giống nhau ở những nét cơ bản, chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết. Ví dụ, gen A có 3 alen a
1
, a
2
, a
3
thì sự
giao phối sẽ tạo nên 6 kiểu gen. Nếu trong loài có tồn tại 2 gen A và B. Gen A có 3 alen, gen B có 4 alen thì
trong quần thể giao phối có 6 x 10 = 60 tổ hợp. Mỗi cá thể của mỗi loài số lượng gen là rất lớn có tới hàng ngàn,
hàng vạn gen, mỗi gen lại gồm nhiều alen, nên quần thể giao phối có nhiều kiểu tổ hợp gen.
Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen. Quần thể giao phối có chung một vốn gen. Thế hệ sau
thừa hưởng và phát triển vốn gen của thế hệ trước.
Mặc dầu quần thể la` đa hình, nhưng quần thể này có thể phân biệt với quần thể khác ở một tỷ lệ nhất định về
kiểu hình. Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình có thể suy ra tần số tương đối của các alen. Tần số tương đối của các alen
được tính bằng tỷ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể. Tần số tương đối của các alen về một gen nào
đó là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó.

2. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối.

* Nội dung của định luật Hacđi_Vanbec:
Trong những điều kiện nhất định, không có sự biến đổi tần số các alen, thì trong lòng 1 quần thể giao phối, tỉ
lệ các cá thể mang đặc tính trội và cá thể mang đặc tính lặn được giữ ở mức không đổi và tần số tương đối của
các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác.
22
Oõn taọùp Sinh
hoùc
Vớ d, chn mt trng hp n gin l cú 1 gen vi 2 alen A v a thỡ trong qun th cú 3 kiu gen AA, Aa,
aa. Gi s t l cỏc kiu gen ny th h xut phỏt l:
0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
Cỏc cỏ th cú kiu gen AA cho ra ton loi giao t mang alen A.
Cỏc cỏ th cú kiu gen aa cho ra ton loi giao t mang alen a.
Cỏc cỏ th cú kiu gen Aa cho ra mt na s giao t mang A, mt na s giao t mang a.
Trong tng s giao t sinh ra t th h xut phỏt, t l s giao t mang A l:
5,0
2
5,0
25,0 =+
v t l s giao t mang a l:
5,0
2
5,0
25,0 =+
Tn s tng i ca alen A so vi alen a th h xut phỏt l
5,0
5,0
=
fa
fA
ngha l trong cỏc giao t c cng nh trong cỏc giao t cỏi, s giao t mang A chim t l 50%, s giao t

mang a chim t l 50%.
Nu cỏc giao t c v giao t cỏi cú giao t A v a u cú t l nh nhau thi s kt hp t do ca cỏc loi
giao t ny s to ra th h tip theo vi thnh phn kiu gen nh sau:


0,5A 0,5a
0,5A 0,25AA 0,25Aa
0,5a 0,25Aa 0,25aa
T l cỏc kiu gen th h ny l:
0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
C nh vy, cỏc th h tip theo tn s cỏc alen vn c duy trỡ, khụng i.
* í ngha ca nh lut Haci_Vanbec:
- nh lut Haci_Vanbec phn ỏnh trng thỏi cõn bng di truyn trong qun th. Nú gii thớch vỡ sao trong
thiờn nhiờn cú nhng qun th ó duy trỡ n nh qua thi gian di.
- nh lut Haci_Vanbec cng cú ý ngha thc tin. T t l cỏc loi kiu hỡnh cú th suy ra cỏc kiu gen v tn
s tng i ca cỏc alen. Ngc li, t tn s tng i ca cỏc alen ó bit cú th d oỏn t l cỏc loi kiu
gen v kiu hỡnh trong qun th, bit tn s xut hin mt t bin no ú cú th d tớnh xỏc sut bt gp th t
bin cú trong qun th.
Tuy nhiờn, nh lut Haci_Vanbec ch cú tỏc dng hn ch. Trờn thc t, cỏc th ng hp ln, ng hp tri
v d hp cú sc sng v giỏ tr thớch nghi khỏc nhau, quỏ trỡnh t bin v quỏ trỡnh chn lc khụng ngng xy
ra lm cho tn s tng i ca cỏc alen b bin i. ú l trng thỏi ng ca qun th, phn ỏnh tỏc dng ca
chn ging v gii thớch c s ca tin hoỏ.

3. Qun th, qun th t phi v qun th giao phi
* Khỏi nim v qun th
Qun th l mt tp hp cỏ th cựng loi, cựng chung sng trong mt khong khụng gian xỏc nh, vo mt
thi im nht nh.
Qun th khụng phi l mt tp hp ngu nhiờn, nht thi, mi qun th l mt cng ng cú mt lch s hỡnh
thnh v phỏt trin chung, cú thnh phn kiu gen c trng v n nh.
* Phõn bit qun th t phi v qun th giao phi:

23
Oân taäïp Sinh
hoïc
Giao phối ngẫu nhiên và tự do giữa các cá thể trong quần thể (ngẫu phối) là nét đặc trưng của quần thể giao
phối. Giữa các cá thể trong quần thể có mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau về mặt sinh sản (quan hệ đực cái, giữa
bố mẹ và con). Sự giao phối giữa các cá thể trong cùng một quần thể diễn ra thường xuyên hơn so với giữa các
cá thể thuộc các quần thể khác nhau, vì các quần thể trong loài thường bị cách li nhau bởi những vùng điều kiện
sống không thuận lợi. Vì vậy quần thể giao phối được xem la` đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong thiên
nhiên. Ở những loài sinh sản hữu tính tự phối cũng như những loài sinh sản vô tính hay sinh sản sinh dưỡng thì
có quan hệ mẹ con nhưng không có quan hệ đực cái. Mặc dầu có mối quan hệ về mặt kiếm ăn, tự vệ, chống chịu
các yếu tố ngoại cảnh nhưng do thiếu mối quan hệ thích ứng lẫn nhau về mặt sinh sản cho nên tổ chức quần thể
ít bị bộc lộ tính chất là một tổ chức tự nhiên hơn ở các loài giao phối.
* Đặc điểm, cấu trúc di truyền của quần thể tự phối:
- Sự tự phối làm cho quần thể dần dần bị phân chia thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau.
- Trải qua nhiều thế hệ tự phối các gen ở trạng thái dị hợp tử chuyển dần sang trạng thái đồng hợp, làm tăng thể
đồng hợp, giảm thể dị hợp, triệt tiêu ưu thế lai, sức sống giảm.
- Trong các thế hệ con cháu của một cây tự thụ phấn liên tục sự chọn lọc không mang lại hiệu quả.
* Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể giao phối:
- Quần thể giao phối có tính đa hình về kiểu gen, từ đó tạo nên tính đa hình về kiểu hình.
- Các cá thể trong quần thể giao phối chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết,
khó tìm được 2 cá thể giống hệt nhau (chỉ trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng).
- Qua mỗi thế hệ giao phối tần số các kiểu gen, loại kiểu gen có thể thay đổi.
- Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen của quần thể đó. Có thể xem quần thể giao phối là một
tập hợp cá thể có chung một vốn gen, thế hệ sau thừa hưởng và phát triển vốn gen của thế hệ trước.
- Tuy quần thể la` đa hình, nhưng một quần thể xác định được phân biệt với những quần thể khác cùng loài ở
một tỷ lệ nhất định của những kiểu hình khác nhau. Ví dụ, tỉ lệ % các nhóm máu A, B, O thay đổi tùy từng quần
thể người.
- Từ tỉ lệ phân bố các kiểu hình có thể suy ra tỉ lệ các kiểu gen và từ đó suy ra tần số tương đối của các alen.
- Quần thể giao phối làm biến động kiểu gen của quần thể, có thể dẫn đến hướng chọn lọc và thích nghi mới.
* Tần số tương đối của một alen được tính bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen có trong quần thể. Tần số

tương đối của các alen về một gen nào đó là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố các kiểu gen và kiểu hình
trong quần thể đó.

4. Xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen trong một quần thể giao phối
Quần thể giao phối có tỉ lệ phân bố các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
* Nếu thế hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố kiểu gen là:
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 thì sau nhiều thế hệ tỉ lệ đó vẫn được duy trì:
Từ công thức phân bố kiểu gen nói trên ta có:
- Tần số của alen A :
8,0
2
32,0
64,0 =+
- Tần số của alen a :
2,0
2
32,0
04,0 =+
nghĩa là tỉ lệ số giao tử mang gen A trong quần thể bằng 0,8 ; tỉ lệ số giao tử mang gen a là 0,2.
Sự kết hợp tự do của 2 loại giao tử trên trong quần thể sẽ tạo ra thế hệ tiếp theo với thành phần kiểu gen như
sau:
♀
♂
0,8A 0,2a
0,8A 0,6AA 0,16Aa
24
Oân taäïp Sinh
hoïc
0,2a 0,16Aa 0,04aa
Như vậy tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ tiếp theo này vẫn là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1

Như vậy tỉ lệ của tần số tương đối của alen A và alen a vẫn bằng 0,8/0,2. Chứng tỏ quần thể này vẫn ở trạng
thái cân bằng.
* Các nhân tố làm phá vỡ trạng thái cân bằng kiểu gen trong quần thể.
Trong thiên nhiên, quần thể không thể có một số lượng vô tận, sự giao phối không phải là hoàn toàn tự do và
ngẫu nhiên, thế cân bằng không phải là ổn định vì có tác động của các yếu tố khác như đột biến, CLTN, di nhập
gen, lạc gen.
Ảnh hưởng của kích thước quần thể: Dịch gen làm thay đổi số lượng tương đối trong cơ cấu gen, vượt quá các
tần số nguyên có trong quần thể ban đầu. Đây là dấu hiệu tách từ 1 quần thể lớn ra những quần thể nhỏ hơn để
rồi sau này hình thành những quần thể lớn khác. Trong các nhóm nhỏ một alen nào đó có thể mất đi hay được
chọn lọc một cách hoàn toàn do ngẫu nhiên.
- Giao phối không tự do:
Kiểu giao phối này xảy ra khi bố mẹ gặp nhau không phải hoàn toàn do ngẫu nhiên mà là có sự chọn lựa
nhau:
- Giao phối có lựa chọn:
Có những trường hợp giao phối không hoàn toàn tự do mà lại có sự lựa chọn. Ở động vật khi giao phối có xu
hướng lựa chọn kiểu hình thích hợp với chúng. Điều này thể hiện rõ khi nghiên cứu những con ruồi đực, ruồi
cái mắt đỏ và mắt trắng. Trong quá trình nuôi dưỡng chung ruồi đực mắt đỏ được ruồi cái lựa chọn nhiều hơn
gần 2 lần so với ruồi đực mắt trắng, kể cả ruồi cái mắt trắng cũng lựa chọn ruồi đực mắt đỏ. Đối với xã hội loài
người thì sự lựa chọn này càng rõ rệt.
- Tự giao:
Xu hướng của các cá thể cùng huyết thống giao phối với nhau là một nguyên nhân khác cản trở giao phối tự
do. Sự tự giao qua nhiều đời sẽ làm cho tần số dị hợp giảm đi, tần số kiểu gen đồng hợp tăng lên, mặc dầu tần
số gen p, q vẫn giữ nguyên 0,5 nhưng tỉ lệ kiểu gen dị hợp trong quần thể hạ xuống rất nhanh, theo cấp số nhân.
Bản thân hiện tượng tự giao đã đưa đến sự biểu hiện các gen lặn ở thể đồng hợp dẫn tới hiện tượng giảm sức
sống. Ví dụ, ở người khi giao phối thân thuộc tỉ lệ chết do các gen lặn ở các trẻ sinh ra cao hơn bình thường tới
13%.
- Do đột biến:
Tần số gen trong quần thể chỉ ổn định nếu không có đột biến. Đột biến là nguồn cung cấp biến dị cho tiến hóa
chọn lọc. Tuy tần số đột biến ở mỗi gen rất thấp, nhưng do số lượng gen trong quần thể rất lớn nên tần số tổng
cộng nói chung lại rất cao. Locut nào cũng có khả năng đột biến, do vậy dần dần trong vốn gen tích luỹ thêm

các đột biến mới của các locut khác nhau. Qua mỗi đời cơ cấu gen thay đổi khác mức ổn định ban đầu. Đó là áp
lực đột biến làm thay đổi cân bằng gen trong quần thể.
- CLTN:
CLTN thực tế cho thấy tần số alen dại so với alen đột biến vẫn cao hơn rất nhiều mặc dầu đột biến nghịch
hiếm hơn đột biến thuận. Điều này được giải thích bằng CLTN, thông qua lý thuyết áp lực chọn lọc, cân bằng
giữa đột biến và chọn lọc, chọn lọc chống các tính trạng trội, chọn lọc chống các tính trạng lặn.
- Di gen và nhập gen.
Sự di gen và nhập gen từ quần thể khác vào cũng có thể làm thay đổi tần số alen trong quần thể ban đầu. Mức
thay đổi phụ thuộc vào tần số cá thể đã di hoặc nhập gen và theo sự chênh lệch giữa hai tần số gen của quần thể
và của bộ phận di hoặc nhập thêm lúc xảy ra hiện tượng đó.
- Do lạc gen trong giảm phân:
25