Tiểu luận môn giải phẫu sinh lý và thần kinh cấp cao Tìm hiểu về Tự Kỷ

1
Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh
Trường Đại học Khoa học xã hội và Nhân văn

BỘ MÔN: TÂM LÝ HỌC
SV THỰC HIỆN:
TRẦN VŨ TUYẾT ANH - 1056160001
TRẦN THỊ THANH BÌNH - 1056160004
ĐẶNG MINH DUY - 1056160034
PHAN TƯỜNG YÊN - 1056160110
NÔNG THỊ DUYÊN - 1056160111
2
I. Khái niệm:
Tự kỷ là một bệnh rối loạn phát triển của hệ thần kinh mà thông thường là rối loạn
phát triển của vỏ não. Trẻ bị tự kỷ là những trẻ bị thiếu hay chậm phát triển về khả năng
liên hệ qua lại tron xã hội, không sử dụng được ngôn ngữ trong sinh hoạt xã hội, không
hiểu hình ảnh ký hiệu và không biết chơi các trò chơi cần sức tưởng tượng.
Thuật ngữ tự kỷ Autism có gốc từ Hy Lạp: Autos, có nghĩa là “ tự thân”.
Bs tâm thần Eugen Bleuler đầu tiên sử dụng từ này để mô tả triệu chứng rút lui xã
hội ở những bệnh nhân có xáo trộn nặng nề mà ông quan sát ở vào khoảng đầu của thế kỷ
20, những bệnh nhân này có thể là bệnh nhân tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm.
BS tâm thần nhi khoa Leo Kanner (1943) ở Baltimore, Hoa Kỳ, (BS. Leo Kanner
là người sáng lập ra khoa tâm thần nhi khoa của Đại học Y Khoa Johns Hopkins vào năm
1930, ông cũng là thầy thuốc được xác định là bác sĩ tâm thần nhi khoa đầu tiên của Hoa
Kỳ), ông cũng đã sử dụng thuật ngữ để mô tả một nhóm bệnh nhân cùng có 3 đặc tính
quan trọng: Một mình, mong muốn sự giống nhau, có các vấn đề về ngôn ngữ: chậm phát
triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen…
Định nghĩa theo DSM-IV-TR: tự kỷ nằm trong nhóm các rối loạn phát triển lan
toả (PDD: Pervasive Developmental Disorders): Là một nhóm hội chứng được đặc trưng
bởi suy kém nặng nề và lan toả trong những lãnh vực phát triển: tương tác xã hội, giao
tiếp và sự hiện diện của những hành vi và các ham thích rập khuôn .

II. Biểu hiện
Như đã nói, tự kỷ là những rối loạn phát triển của vỏ não, nên bệnh có những biểu
hiện đặc trưng là suy giảm khả năng hoà nhập xã hội, suy giảm khả năng giao tiếp, có
những hành vi lặp đi lặp lại và những quan tâm mang tính hạn hẹp.
Biểu hiện của tự kỷ thường có thể thấy trong 3 năm đầu đời,chủ yếu xuất hiện ở
các bé trai(5 em tự kỷ thì có 4 em trai,1 em gái).
Đứa trẻ mới sinh ra không thể hiện rõ bệnh, nhưng từ tháng thứ 18 trở đi, cha mẹ
và những người chăm sóc bé có thể thấy rõ các triệu chứng của bệnh nếu bé có biểu hiện
thờ ơ, không chú ý đến hoạt động xung quanh, không đáp lại sự săn sóc của người lớn
bằng nét mặt. Bệnh tự kỷ có nhiều đặc điểm đa dạng, từ mức nhẹ đến nặng. Những trẻ
mắc bênh tự kỷ thường có những biểu hiện sau:
 Khó khăn trong phát triển lời nói, ngôn ngữ, giao tiếp:
3
 Khoảng 40% trẻ tự kỷ không nói được. Đa số có thể chậm nói (không nói bi bô
khi lên 12 tháng, nhưng không thể tự nói được câu tiếng đôi {không tính câu bắt
chước}khi được 24 tháng). Trẻ có khả năng nói thì nhại lời (bắt chước người
khác như một con két). Trẻ có thể thuộc lòng những lời quảng cáo trên ti vi hoặc
trong máy tính, nhưng không thể dùng lời nói để giao tiếp một cách có ý nghĩa
hoăc hiệu quả.
 Trẻ thường lặp đi lặp lại những câu không có ý nghĩa và ít hiểu những khái niệm
trừu tượng (ví dụ nguy hiểm) hoặc những cử chỉ biểu tượng (ví dụ như vẫy tay
chào), thường được gọi là “giao tiếp biểu tượng nghèo nàn”.Trẻ nhỏ không biết
chỉ đồ vật bằng ngón tay trỏ.Trẻ khó làm chủ cường độ và âm điệu giọng nói.Nói
với chất giọng đều đều mà không có sự chuyển giọng hay chuyền nhịp điệu.
 Khó diễn đạt được mình muốn gì.
 Không có phản ứng khi gọi tên.Trẻ thường tảng lờ với mọi thứ xung quanh như
không biết mặc dù thính giác vẫn phát triển bình thường.Trẻ không biểu lộ tình
cảm,thường xuyên lơ đãng,không nghe,không phản ứng lại khi mọi người tiếp
xúc,nói chuyện.
 Hay ra dấu thay vì sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp.

 Suy giảm khả năng hoà nhập xã hội
 Trẻ mắc bệnh tự kỷ khó khăn khi tương tác với những người khác.Tách rời
với thực tế và môi trường xung quanh.
 Không cười,không nhìn vào mắt người đối diện,không tương tác với người
chăm sóc,không bò/đi đến người chăm sóc để được bế.Không vui
mừng,không có những biểu hiện thể hiện sự thích thú khi được ôm ấp,cũng
như không có biểu hiện đáp lại sự quan tâm của người khác.
 Thích chơi một mình,không thích chơi với bạn,ít khi quan tâm đến người
khác,luôn sống trong thế giới riêng kể cả khi đang ngồi giữa bạn bè.
 Ít hứng thú và không thích hoạt động.: thích chơi trốn tìm hoặc tìm một đồ
vật được che giấu.
 Không thích những đụng chạm thể lý với người khác,kể cả người thân,cha
mẹ.
 Trẻ khó hiểu và khó biểu lộ cảm xúc.Có khuynh hướng dùng người khác
như một “dụng cụ” (ví dụ kéo bàn tay người lớn để lấy một đồ vậy trẻ
muốn mà không nói hoặc không nhìn.
 Một số trẻ tự kỷ có thể tương tác với người lớn nhưng khó tương tác với
các bạn cùng lứa.
 Có những hành vi dập khuôn và sở thích lặp đi lặp lại:
4
 Trẻ thường xuyên lắc lư người ra phía trước hoặc phía sau, đập đầu, giữ
khư khư một đồ vật, bật tắt công tác liên tục, chuyển đồ chơi từ tay này
sang tay khác một cách liên tục.
 Có các hành vi dập khuôn với các vận động không có mục đích như vỗ
tay,quay đầu hay đung đưa cơ thể.
 Các hành vi đơn điệu, thiếu đa dạng và chống lại sự thay đổi; ví dụ như
thích sắp xếp đồ vật theo thứ tự,ngăn nắp một cách kì lạ, không muốn đồ
chơi chúng bị dịch chuyển và có biểu hiện hung hăng khi thứ tự đó bị xáo
trộn.
 Thường say mê một vật gì đó quá đáng,lúc nào cũng giữ và ôm khư khư

trong tay.
 Các hành vi có tính nghi thức bao gồm các hoạt động giống hệt nhau thực
hiện hàng ngày ở cùng một thời điểm như chỉ ăn cùng một thực đơn hay
mặc một kiểu quần áo vẫn dùng hàng ngày.
 Thích sắp xếp các đồ vật và sắp xếp chúng theo màu sắc.
 Thích sắp xếp những đồ vật theo đường thẳng.
 Có những hành vi bất thường như xoay tay hay vỗ tay.
 Ít hứng thú và ít hoạt động.
 Không thích chơi nhưng trò chơi trốn tìm và tìm những đồ vật được che
giấu.
 Không tham gia các trò chơi tập thể.
 Không thông hiểu các hình ảnh kí hiệu và các trò chơi cần sức tưởng tượng.
 Trẻ tự kỷ có khả năng tưởng tượng nghèo nàn và thường chơi một cách
khác thường(ví dụ như không biết đẩy xe tới lui nhưng lật xe lên để quay
bánh xe).
 Không biết đóng vai nhân vật khi chơi đùa.
 Đáp ứng bất thường với các kích thích cảm giác:
 Trẻ tự kỷ có thể phản ứng quá mức với một số kích thích cảm giác hoặc
không có phản ứng gì cả. Trẻ khó “lọc” những tiếng động trong môi trường
xung quanh(như tiếng máy lạnh) và có thể nổi giận khi có sự kích thích.Trẻ
có thể bị quyễn rũ bởi ánh sáng và màu sắc và bận rộn đập trên sàn nhà.Trẻ
có thể thích ngửi đồ vật.Trẻ có thể tự xoay tròn mà không sợ choang váng
trong khi người khác rất sợ cử động(ví dụ đu đưa)
 Nghiên cứu ở những trẻ tự kỷ từ 3-4 tuỗi cho thấy các bé có biểu hiện ưa
thích nghe rất khác nhau so với trẻ phát triển bình thường. Trẻ tự kỷ ưa
thích nghe các tín hiệu thính giác có âm thanh cơ học (trống, kèn, đàn) hơn
là âm ngữ con người (giọng của cha, mẹ, người thân).
 Bất thường trong phát triển:
 Kỹ năng vận động có thể tương đối bình thường,tuy nhiên đa số trẻ tự kỷ
tương đối vụng về hoặc có thể có kỹ năng vận đông tinh kém.

5
 Có những trẻ đã biết nói nhưng sau này ngưng nói( ví dụ trẻ có thể nói “ba
ba” khi một tuổi nhưng ngưng nói khi được hai tuổi(được gọi là kỹ năng
thoái lui).
 Trẻ có thể giỏi trong một số lĩnh vực(ví dụ chơi lắp ghép, đếm số, âm nhạc)
nhưng kỹ năng nói và giao tiếp vẫn thấp so với lưá tuổi.
 Trẻ có những hành vi tự gây tổn thương,tự làm đau mình(lấy tay đập đầu, đập đầu
vào tường(một số nghiên cứu tiến hành năm 2007 cho biết có tới 30% trẻ bị bệnh
tự kỷ có những hành vi này).
 Khó thích ứng với sự thay đổi hoàn cảnh hoặc những công việc/biễn biễn thường
diễn ra hàng ngày.
III. Thực trạng
1. Trên thế giới:
Lưu hành độ: Một vài chuyên gia ước đoán cứ 110 trẻ tại Mỹ thì có 1 bé bị tự kỷ.
Theo một thống kê sơ bộ, ngươi ta thấy rằng trong 150 trẻ em ở Mỹ thì có 1 em bị tự kỷ.
Các nghiên cứu dịch tễ học ở Bắc Mỹ, Châu Âu và Châu Á ước tính lưu hành độ của rối
loạn tự kỷ là khoảng 2-13/10.000 trẻ. Khuynh hướng hiện nay báo cáo những con số cao
hơn.
Giới tính: Khuyết tật tự kỷ xuất hiện nhiều ở các bé trai: trong 94 bé trai thì có 1
em tự kỷ, và trong 5 em tự kỷ thì thường có 4 em trai và 1 em gái.
Giai tầng kinh tế - xã hội: Kanner (1943) quan sát thấy đa phần các ca tự kỷ của
ông đều xuất thân từ các gia đình khá giả, thuộc tầng lớp trên của xã hội. Tuy nhiên, các
nghiên cứu sâu rộng trên dân số chung sau này đã cho thấy điều trên là không đúng. Tsai
(1982) nhận thấy các nghiên cứu cho tỷ lệ bệnh cao ở tầng lớp trên hầu hết được thực
hiện trước năm 1970 và sau 1970 các nghiên cứu đều thấy bệnh phân bố đều trong các
thành phần dân chúng (liên quan đến trình độ giáo dục, thu nhập của phụ huynh và sự tổ
chức tốt mô hình chuyển gửi bệnh viện).
Di truyền: Không có chứng cớ rõ ràng nào về việc tự kỷ là khuyết tật di truyền.
Tuy nhiên, trong 100 em tự kỷ, có 5 em sẽ có một hay hơn một anh chị em cũng mang
chứng tự kỷ. Khoảng 25% các trường hợp bị bệnh tự kỷ có nguyên nhân di truyền.

Những gia đình có con em bị bệnh tự kỷ thì tỷ lệ cao hơn có thể lên tới 11%.
Các nhà khoa học Mỹ tại Đại học Chicago ở Illinois vừa phát hiện ra rằng những
người thân gần gũi của những người bị bệnh tự kỷ thường có sự khác biệt khó nhận thấy
trong cách chuyển động đôi mắt - một phát hiện có thể giúp các bác sỹ chẩn đoán và điều
trị tốt hơn căn bệnh này. Kết quả nghiên cứu này được đăng tải trên tạp chí Archives of
General Psychiatry số ra tháng 8. Ông Matthew Mosconi, thành viên của nhóm nghiên
6
cứu, nói rằng sự khác biệt này khó nhận biết trong cuộc sống hàng ngày, nhưng chúng
cho thấy nhiều yếu tố của bệnh tự kỷ mang tính chất thừa kế. Nhóm nghiên cứu này đã
kiểm tra các đặc điểm di truyền ở 57 cặp cha mẹ hay anh chị em của những người bị bệnh
tự kỷ và so sánh các kết quả này với 40 người không có thân nhân bị mắc căn bệnh này.
Kết quả cho thấy những thành viên trong gia đình của những người bị bệnh tự kỷ có
nhiều điều bất thường trong giao tiếp và thường có những hành vi ứng xử bất thường.
2. Tại Việt Nam:
Theo bác sĩ Phạm Ngọc Thanh, trưởng đơn vị tâm lý bệnh viện Nhi Đồng 1, số trẻ
mắc chứng tự kỷ được phát hiện ở nước ta ngày càng nhiều: từ 23 bệnh nhân năm 2004
lên đến 425 bệnh nhân năm 2008, nhưng chắc chắn con số thực tế còn cao hơn.
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, số trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng 50 lần so với
năm 2000; số trẻ tự kỷ phải điều trị tại viện năm 2007 tăng 33 lần so với năm 2000. Số
trẻ tự kỷ được phát hiện từ năm 2007 đến nay tiếp tục tăng với tốc độ rất nhanh. Năm
2009 có gần 1.800 trẻ tự kỷ điều trị tại viện, tăng gấp 4,5 lần so với năm 2007 (năm 2007
có khoảng 400 trẻ được xác định mắc tự kỷ tại khoa tâm bệnh, con số này của năm 2008
là 963 em).
Thực tế, số trẻ em tự kỷ tại Việt Nam hiện nay chưa được thống kê cụ thể. Tuy
nhiên, ở Hoa Kì, có những lớp chuyên dạy trẻ tự kỷ cho biết thông tin rằng có đến 50%
trẻ em ở đây là gốc Việt.
IV. Nguyên nhân
Mặc dù những nguyên nhân chính xác của tự kỷ chúng ta vẫn chưa biết được một
cách hoàn thiện, tuy nhiên hiểu biết của con người về những cơ chế có thể gây ra rối loạn
tự kỷ đang ngày càng rõ ràng hơn.

Hiện nay, tất cả đều chấp nhận rằng tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh có
nền tảng sinh học với nhiều nguyên nhân. Điều này không loại trừ những yếu tố nguy cơ
từ môi trường, những vấn đề về thể chất của mẹ xảy ra trong suốt quá trình mang thai.
Người ta xem xét phương thức phát triển các nguy cơ, các quá trình nguy cơ, sự xuất hiện
triệu chứng và sự đáp ứng. Các yếu tố di truyền và môi trường đưa đến những bất thường
trong sự phát triển của não, điều này góp phần vào những thay đổi về tương tác giữa trẻ
và môi trường của trẻ.
*Về sinh học:
- Yếu tố môi trường ảnh hưởng lên sinh học:
7
Những biến chứng lúc sinh con (biến chứng nhỏ không giống như những bất
thường bẩm sinh rõ rệt), nhiễm Rubella bẩm sinh… Một số nghiên cứu cho rằng nhiễm
Rubella ở mẹ đang mang thai làm gia tăng tỷ lệ trẻ tự kỷ ở trẻ.
Những vaccine phối hợp quai bị, sởi, rubella cũng được cho là thủ phạm. Tuy
nhiên nghiên cứu này khiến cho cha mẹ ngại không dám sử dụng những thuốc này cho
con mình và làm giảm khả năng bảo vệ trẻ khỏi những căn bệnh trên. Một số nghiên cứu
được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau qua nhiều thời điểm khác nhau về sự liên
quan giữa vaccine và tự kỷ cho thấy không có bằng chứng rõ ràng, nhưng vẫn còn khả
năng vaccine làm khởi phát rối loạn tự kỷ ở trẻ có yếu tố di truyền nhạy cảm với rối loạn
này.
Các nghiên cứu hiện nay đang xem xét vai trò của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng
tự miễn dịch, tiếp xúc với các độc tố và các ảnh hưởng khác từ môi trường có thể làm
thay đổi sự phát triển của não trước hoặc sau khi sinh một mình hoặc đi kèm thêm thay
đổi cả các hoạt động của gene.
- Yếu tố di truyền:
Nếu cha mẹ có 1 trẻ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai bị tự kỷ cao gấp 15-30 lần cha
mẹ có trẻ phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng bị tự kỷ thì anh chị em
sinh đôi sẽ có khả năng bị tự kỷ cao khoảng 36-91% , nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ
này khoảng 0-5%. Không có bằng chứng là tự kỷ được gây ra bởi bất thường của một
gene đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gene khác nhau.

- Di truyền học phân tử:
Nghiên cứu mới về di truyền học phân tử cho thấy một số vùng đặc biệt trên
nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7,13 và 15 có thể là vị
trí của những gene nhạy cảm với tự kỷ, tuy nhiên tên của các gene nhạy cảm này vẫn
chưa được xác định. Các gene nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể
tương tác với các yếu tố môi trường để gây ra tự kỷ. Có hơn 100 gene đã được đánh giá
như là gene nhạy cảm đối với tự kỷ. Gene EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến
sự phát triển của tiểu não. Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng
chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỷ.
Các yếu tố tâm lý thần kinh:
-Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị
tự kỷ, điều này cho chúng ta một chứng cớ chung về bất thường chức năng của não bộ.
8
Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với xáo trộn ở giai
đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai.
-Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lãnh vực khác nhau như ngôn
ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức này thực hành. Bản chất lan toả của những suy kém
này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ. Các kiểu
tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ trẻ có chức năng
kém có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian
thùy thái dương giữa. Ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém trong trí nhớ làm việc
hoặc trong việc mã hoá các thông tin lời nói phức tạp khó phát hiện hơn. Điều này có thể
liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não.
-Những nghiên cứu về chuyển hoá của não gợi ý có sự suy giảm lưu lượng máu ở
thùy trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năng giữa các vùng vỏ não và dưới
vỏ, có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán, những phát hiện này gợi ý sự trưởng
thành chậm của vỏ não trán có liên quan đến suy kém chức năng thực hành ở trẻ tự
kỷ.
-Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những
nhân ở vùng này bao gồm nhân thần kinh mặt, nhân olive trên…nhỏ hơn so với kích

thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất cũng được cho là nguyên nhân gây tự
kỷ. Tiểu não là phần não liên quan đến khả năng vận động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu
não còn liên quan đến ngôn ngữ, học tập, cảm xúc, chú ý…, và theo các nghiên cứu, có
những vùng đặc biệt trong tiểu não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người bình thường.
-Vùng hạnh nhân phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc có kích thước lớn hơn một
cách bất thường có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và
cùng nhau chú ý đến vật thể khác (đây là 2 chức năng nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng
ở trẻ tự kỷ). Các nghiên cứu cũng ghi nhận rằng vùng hạnh nhân lớn hơn ở trẻ tự kỷ từ 3-
4 tuổi thường đi kèm với quá trình rối loạn nặng hơn ở giai đoạn trước khi đến trường.
-Những nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có kích thước vòng đầu từ nhỏ cho đến
trung bình vào lúc mới sinh nhưng lại phát triển vượt bậc vào lúc từ 4 tháng tuổi. Sau 12
tháng tuổi thì vòng đầu phát triển không khác so với mẫu bình thường. Như vậy, não của
trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường, phần lớn hơn là
do quá nhiều chất trắng, phần này gồm các mô liên kết liên quan đến sự kết nối giữa các
vùng với nhau, suy kém ở trẻ tự kỷ có thể không phải do một vùng nào đó bị bất thường
nhưng có thể do sự bất thường trong việc tự huỷ những kết nối không cần thiết và phát
triển những nối kết giữa các vùng não với nhau.
9
CÁC GIẢ THUYẾT VỀ CƠ CHẾ GÂY RA RỐI LOẠN TỰ KỶ:
Động cơ xã hội:
Sự phát triển lệch chuẩn ở giai đoạn sớm của não đưa đến suy kém về phát triển
giao tiếp và xã hội bình thường ở trẻ tự kỷ, điều này biểu hiện khá sớm. Những suy kém
về định hướng xã hội, cùng nhau chú ý, đáp ứng với cảm xúc, bắt chước và xử lý nét mặt
được thấy ở giai đoạn tuổi mới biết đi. Theo giả thuyết động cơ xã hội, tất cả đều liên
quan đến giảm chú ý đối với thu nhập thông tin xã hội. Một số những suy kém về xã hội
thấy ở trẻ tự kỷ như suy kém về xử lý nét mặt, không phải là căn bản đầu tiên mà là thứ
phát sau một suy kém ban đầu trong động cơ xã hội hoặc bắt kịp cảm xúc với những kích
thích xã hội tương ứng. Bằng chứng về động cơ xã hội bị suy kém ở trẻ nhỏ bị tự kỷ bao
gồm trẻ ít mỉm cười khi nhìn mẹ trong những tương tác xã hội, ít biểu hiện cảm xúc tích
cực trong các chu kỳ cùng nhau chú ý, không có khả năng biểu hiện những ưa thích bình

thường đối với các kích thích ngôn ngữ-xã hội. Theo giả thuyết này, động cơ xã hội bị
suy giảm sẽ đưa đến có ít thời gian chú ý đến những kích thích xã hội như là khuôn mặt,
giọng nói con người, cử chỉ ở tay…
Oxytocin và mối liên quan của nó với hệ thống khen thưởng Dopamine:
Chức năng của hệ thống Oxytocin bị suy kém làm giảm đi gắn bó xã hội và sự liên
hệ ở trẻ tự kỷ. Oxytocin và Vasopressin điều chỉnh chu trình khen thưởng Dopamine
trong những bối cảnh xã hội. Hàng loạt những nghiên cứu ở động vật đã cho thấy rằng
vasopressin và oxytocin đóng vai trò quan trọng trong việc tạo điều kiện thuận lợi cho trí
nhớ xã hội, trí nhớ này có một nền tảng thần kinh riêng biệt khác với các dạng trí nhớ
khác. Cả hai Oxytocin và Vasopressin đều cho thấy có tạo điều kiện thuận lợi cho những
hành vi xã hội phát triển như khả năng liên hệ xã hội, hành vi nuôi con của mẹ, và gắn bó
xã hội. Nồng độ Oxytocin trong huyết tương ở trẻ tự kỷ bị giảm đi cho thấy đây có thể là
một nguyên nhân hoặc một nhân tố trong cơ chế gây bệnh.
Sự xuất hiện của chu trình não bộ liên quan đến tính xã hội trong năm đầu đời:
Một trong những triệu chứng sớm của tự kỷ là thiếu “định hướng xã hội”. Giảm
chú ý đến người khác, bao gồm khuôn mặt, cử chỉ và âm ngữ của họ…có thể đưa đến
mất khả năng biệt hoá các vùng tham gia điều chỉnh nhận thức xã hội. Khi biệt hoá vỏ
não bị giảm, chu trình bất thường của não bộ đối với nhận thức xã hội xảy ra đưa đến tốc
độ xử lý thông tin chậm hơn.
Một số ý kiến cho rằng sự phát triển bất thường ở não của trẻ tự kỷ không phải do
bởi đơn giản là thiếu tiếp xúc với thông tin xã hội. Vì cũng giống như trẻ bình thường, trẻ
tự kỷ cũng được ôm, bế ẵm, nói chuyện và được cha mẹ đút ăn trong suốt quá trình tương
tác mặt đối mặt. Tuy nhiên nếu trẻ nhỏ bị tự kỷ thấy rằng những tương tác như vậy thiếu
10
hứng thú hoặc khen thưởng, trẻ có thể không chú ý một cách chủ động đến những khuôn
mặt và giọng nói hoặc cảm nhận thông tin xã hội trong bối cảnh cảm xúc xã hội rộng lớn
hơn.
V. Ảnh hưởng của bệnh tự kỷ
1. Đối với bản thân trẻ:
- Tự kỷ làm trẻ mất đi những khả năng cơ bản trong giao tiếp xã hội, và làm hạn chế khả

năng sinh hoạt cộng đồng cũng như tự chăm sóc bản thân của trẻ.
- Từ những ảnh hưởng bệnh lý trên, tự kỷ dẫn đến một hệ quả tất yếu là trẻ mắc bệnh bị
cô lập khỏi môi trường xã hội, và thường bị xã hội xa lánh, tránh né, đồng nhất với người
mắc bệnh tâm thần, thiểu năng trí tuệ.
2. Đối với gia đình có trẻ tự kỷ
- Việc có con, cháu, người thân mắc bệnh tự kỷ là một nỗi đau rất lớn của bậc làm ông
bà, cha mẹ. Ảnh hưởng trước tiên là những biến động, suy sụp về mặt tinh thần ở người
lớn. Họ dễ bị mặc cảm, bi lụy trước tình trạng của con mình, và trước những soi mói,
dèm pha của xã hội (xuất phát từ định kiến về việc sống không tốt ở tiền kiếp nên con
cháu lãnh hậu quả của người phương Đông). Nhiều phụ huynh phải cố che giấu tâm trạng
nặng nề của mình trong khi chu toàn công việc và tỏ những thái độ phù hợp với vị thế xã
hội của chính họ.
- Không chỉ chịu những tác động về mặt tinh thần, do việc chăm sóc trẻ tự kỷ không hề
đơn giản nên phụ huynh thường tốn nhiều thời gian và công sức, dẫn đến công việc
thường sa sút, nhiều người phải nghỉ hẳn ở nhà để chăm con.
- Chăm lo cho con cái bị tự kỷ cần một sự bao dung và kiên nhẫn rất lớn. Qua một số
khảo sát ở Bệnh viện Nhi Đồng II, kết quả đã thể hiện phần lớn phụ huynh chăm sóc trẻ
Các yếu tố
nhạy cảm
- Gene nhạy cảm
- những yếu tố
nhạy cảm khác
Các quá trình
nguy cơ
- Thay đổi các
kiểu tương tác
giữa trẻ và môi
trường
Kết quả
- Phát triển một

cách bất thường
các chu trình thần
kinh và biểu hiện
thành hội chứng tự
kỷ
11
đến năm thứ 3, thứ 4 (sau khi xác định trẻ bị bệnh) thì bắt đầu chán nản và mệt mỏi,
không còn mấy hi vọng. Họ vừa buồn, vừa lo, vừa muốn buông xuôi, vừa không nỡ.
Những phụ huynh rơi vào hoàn cảnh này có một đời sống không mấy khi thoải mái và rất
dễ bị stress.
3. Đối với xã hội
- Nhiều ý kiến cho rằng trẻ tự kỷ cũng giống như những trẻ mắc bệnh tâm thần, đều là
gánh nặng cho xã hội.
- Những người có lòng nhân ái, làm tình nguyện viên chăm sóc trẻ tự kỷ thường rất vất
vả với các em. Họ thường phải xoay sở với cảnh học sinh (trẻ tự kỷ) la hét, chạy nhảy,
thậm chí đánh và cắn co giáo.
- Các trường học có học sinh tự kỷ thường phải nhận một số ý kiến phản hồi từ phía các
phụ huynh khác, khi họ không muốn con cái mình phải học chung với người bị tự kỷ.
Một số biểu hiện của trẻ tự kỷ cũng dễ gây mất trật tự, xáo động ở môi trường sư phạm
thông thường.
Trước đây, trên thế giới cũng như ở Việt nam, khi mà hiểu biết về Hội
chứng tự kỷ nói chung còn nhiều hạn chế, người tự kỷ được xếp chung với nhóm
bệnh nhân tâm thần, bị cách ly khỏi cộng đồng và trở thành những người tàn phế,
thành gánh nặng của gia đình và xã hội. Tuy nhiên, nhiều năm trở lại đây, các nghiên
cứu khoa học và thực nghiệm đã chỉ ra rằng, tuy gặp nhiều trở ngại, nhất là về giao
tiếp xã hội và ngôn ngữ, người tự kỷ vẫn hoàn toàn có khả năng hoà nhập cộng đồng,
có thể học tập, làm việc và sống độc lập.
VI. Các biện pháp phát hiện và can thiệp:
Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi bệnh tự kỷ và không có biện pháp nào phù hợp
cho tất cả. Các lựa chọn điều trị gồm liệu pháp hành vi và giao tiếp nhằm giải quyết

những khó khăn về giao tiếp, ngôn ngữ và hành vi của trẻ. Thuốc không cải thiện được
các dấu hiệu chủ yếu tự kỷ, nhưng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Việc dùng các
thuốc điều trị tâm thần phải hết sức thận trọng và tùy từng trường hợp mà có sự lựa chọn
thích hợp. Tuyệt đối không tự ý cho trẻ dùng các thuốc kích thích hoặc thuốc an thần khi
chưa có chỉ định của bác sĩ. Các liệu pháp hỗ trợ như: nghệ thuật, âm nhạc, chế độ ăn đặc
biệt, bổ sung vitamin và muối khoáng cần được duy trì và có tác dụng tốt nếu có sự phối
hợp chăm sóc và thể hiện sự quan tâm âu yếm của người thân đối với trẻ.
Hướng điều trị bệnh:
12
- Xây dựng lại cấu trúc tâm lý và nhân cách cá nhân tùy từng trường hợp cụ thể, giúp trẻ
trở lại đúng khung tâm lý của trẻ.
- Xây dựng và phát triển mối quan hệ giữa trẻ với gia đình (đặc biệt là với mẹ), quan hệ
giữa trẻ với giáo viên, với bạn bè và môi trường xung quanh để thiết lập mối quan hệ
tương tác xã hội.
- Tập cho trẻ có ý thức về bản thân và tự khẳng định bản thân.
- Tập phát triển ngôn ngữ phù hợp với khả năng của trẻ.
- Tìm hiểu xem trẻ thích và không thích gì, để không gây những điều dị ứng với trẻ, nối
kết sở thích và hành động của trẻ, tận dụng điều trẻ thích để tiếp cận giáo dục. Tuy nhiên,
phải tùy theo cách tiếp thu của trẻ mà có cách giao tiếp thích ứng, nhẹ nhàng xâm nhập
vào thế giới của trẻ.
Một điều cần lưu ý là với trẻ tự kỷ thì cần hạn chế sự thay đổi, thường xuyên đổi người
giúp việc hoặc chuyển nhà sẽ làm trẻ hụt hẫng và khó phát triển. Điều quan trọng là điều
trị sớm, trẻ được điều trị trước 3 tuổi sẽ có khả năng hòa nhập rất cao, trước 6 tuổi thì vẫn
còn nhiều hy vọng nhưng sau 6 tuổi thì đã hơi trễ.
Lời khuyên cuối cùng rất quan trọng là bố và mẹ phải cùng chăm lo dạy dỗ, yêu thương
bé. Yếu tố tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đối với sự hình thành nên căn bệnh này ở trẻ
Phòng tự kỷ: Đặt và gọi tên con khi thai nhi 6 tháng
Các chuyên gia khuyên các bà mẹ sớm tìm hiểu, học hỏi cách chơi và giao tiếp với con.
Thai nhi 6 tháng đã có năng lực nhìn, nghe, vì vậy sau khi siêu âm xác định thai trai hay
gái, bố mẹ nên đặt tên để gọi tên và nói chuyện với con trong thời gian này.

Sau khi trẻ ra đời, cha mẹ nên tìm cách chơi, trò chuyện với trẻ để giúp trẻ phát triển
năng lực.
Trước một đứa trẻ tự kỷ, bạn nên:
1. Tìm hiểu tự kỷ là gì: Để giúp trẻ tự kỷ, bạn cần hiểu rõ bệnh tự kỷ là gì. Tự kỷ có
nhiều hình thức và ảnh hưởng tới mỗi trẻ mỗi khác nhau. Bạn càng hiểu rõ bao nhiêu
càng dễ dàng tiếp cận trẻ bấy nhiêu.
2. Tham gia lớp học giao tiếp với trẻ tự kỷ: Giao tiếp với trẻ tự kỷ khác rất nhiều so với
giao tiếp cùng những trẻ bình thường khác. Cần sử dụng nhiều kỹ năng để giúp trẻ học,
đương đầu với thực tế và thích nghi với những hoàn cảnh đặc biệt. Nhiều công việc được
coi là dễ dàng với mọi người thì lại vô cùng khó khăn đối với trẻ tự kỷ. Khi tham gia hội
13
thảo, học giao tiếp với trẻ tự kỉ, bạn sẽ chuẩn bị được nhiều kỹ năng để sẵn sàng giúp trẻ
hòa nhập hơn với cộng đồng.
3. Nhớ rằng mỗi trẻ là khác nhau: Dù đã được trang bị kiến thức về trẻ tự kỷ, bạn vẫn nên
chuẩn bị tâm lý sẵn sàng thích nghi với trẻ nhé! Có thể với trẻ này, sự giao tiếp bằng ánh
mắt, nụ cười tạo nên hiệu quả nhưng trẻ khác lại cần bạn nói chuyện và cùng hát cơ
4. Đừng vội vàng đánh giá: Trẻ tự kỷ ít nói hơn trẻ khác vì vậy bạn đừng nôn nóng bắt trẻ
phải thân thiết và làm theo ý của mình ngay. Cũng đừng vội vàng đánh giá là trẻ không
có khả năng học tập và nhận thức. Cần tạo cho trẻ sự tin tưởng, trẻ sẽ thể hiện bản thân.
5. Đừng kỳ thị trẻ: Bản thân mỗi trẻ đều có nhu cầu được yêu thương, chú ý. Tuỳ theo
mức độ bệnh của trẻ, bạn sẽ thấy trẻ như đang phớt lờ mình hay là hoà nhã hơn, nhưng
một điều quan trọng: đừng kì thị và xa lánh trẻ.
6. Trẻ có nhịp độ riêng: Cố gắng hiểu trẻ và biết được tốc độ tiếp thu của trẻ để có sự
điều chỉnh hợp lý. Hãy luôn nhớ để trẻ tự đi theo nhịp độ riêng của chúng.
7. Không kỳ vọng: Bạn đừng nản lòng khi trẻ không trả lời bạn hoặc có những câu trả lời
thiếu chủ ngữ. Nhiều trẻ tự kỷ dù biết bạn hỏi gì nhưng lại lựa chọn sự im lặng. Bạn hỏi
một câu hỏi và mong chờ một phản ứng chi tiết từ trẻ - đó là điều không thể.Nhiều loại
chứng tự kỷ không “cho phép” trẻ thể hiện bằng lời nói đầy đủ ngay cả khi chúng mong
muốn. Cách tốt nhất để tìm hiểu trẻ là hài lòng với câu trả lời của trẻ, đừng gượng ép trẻ
trả lời theo ý bạn.

8. Sử dụng từ ngắn gọn khi hỏi: Một trong những khía cạnh ứng xử với trẻ tự kỷ khi nói
chuyện là sử dụng từ ngữ ngắn gọn, trọng tâm. Thêm từ dài dòng hoặc nói khó hiểu, bạn
sẽ không đạt được mục đích truyền tải thông tin tới trẻ.
9. Kiên nhẫn: Bạn cần kiên nhẫn, ít thất vọng và căng thẳng khi tiếp xúc với trẻ tự kỷ.
Cần học cách kiểm soát cảm xúc. Trẻ dù tự kỷ vẫn vô cùng nhạy cảm. Trẻ sẽ nhận ra rất
nhanh nếu thấy bạn tỏ ra mất kiên nhẫn, từ đó trẻ từ chối giao tiếp với bạn.
Nghiên cứu vừa thực hiện năm 2010 của Bệnh viện Nhi Trung ương đã mở ra một tín
hiệu mới, lạc quan hơn: gia đình, cộng đồng có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc tự kỷ
ngay khi trẻ chưa đầy 2 tuổi.
Thạc sĩ Nguyễn Thị Hương Giang, khoa vật lý trị liệu - phục hồi chức năng Bệnh viện
Nhi T.Ư, cho hay chỉ với 23 câu hỏi nhanh xung quanh hoạt động hằng ngày của trẻ, cha
mẹ hoàn toàn có thể tự kiểm tra cho con em mình, xác định được phần nào nguy cơ trước
khi phải đưa đến cơ sở y tế điều trị.
14
Xác định chỉ bằng bốn câu hỏi:
Nghiên cứu được thực hiện đối với 6.583 trẻ từ 18-24 tháng tuổi tại tỉnh Thái Bình
cho thấy phương pháp có độ nhạy cao (74,4%) - nghĩa là 74,4% trẻ có dấu hiệu nguy cơ
từ phương pháp này thật sự mắc bệnh lý tự kỷ qua những thăm khám, chẩn đoán tỉ mỉ
của đơn vị y tế sau này, và độ đặc hiệu cao (99,9%) - nghĩa là có đến 99,9% trẻ có
những đáp án bình thường từ bộ câu hỏi sẽ không lo mắc bệnh.
Theo kinh nghiệm thăm khám thực tế của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương,
không cần đến 23 câu hỏi, phụ huynh của trẻ ở độ tuổi 18-24 tháng có thể xác định nguy
cơ tự kỷ của con mình chỉ bằng bốn câu hỏi:
Trẻ có dùng ngón tay trỏ để chỉ hoặc thể hiện sự quan tâm đến đồ vật không?
Trẻ có mang đồ vật đến khoe với bạn hoặc bố mẹ không?
Trẻ có phản ứng khi được gọi tên không?
Trẻ có nhìn vào đồ vật/đồ chơi ở chỗ khác khi ta chỉ vào hay không?
Kết quả điều tra tại Thái Bình cho thấy số trẻ bị tự kỷ có kết quả bất thường với
bốn câu then chốt này rất cao: 93,3% trẻ không dùng ngón tay trỏ để chỉ hoặc thể hiện
sự quan tâm đến đồ vật; 86,7% trẻ không bao giờ mang đồ vật đến khoe với bạn hoặc bố

mẹ; 80% trẻ không đáp ứng khi được gọi tên; 73,3% trẻ không nhìn vào đồ vật/ đồ chơi ở
chỗ khác khi ta chỉ vào.
Trẻ có cơ hội phát triển bình thường, nếu
Được can thiệp sớm trước 2 tuổi, cơ hội phát triển bình thường và hòa nhập với cộng
đồng của trẻ là rất lớn (đến 80%), sau 2 tuổi hiệu quả can thiệp chỉ còn được 50% và
giảm dần khi phát hiện bệnh muộn hơn nữa. Tuy nhiên, thực tế cho thấy trẻ tự kỷ được
chẩn đoán bệnh khá muộn, gần một nửa trường hợp phát hiện bệnh sau 3 tuổi.
Một lưu ý nữa là qua quan sát, theo dõi, điều tra hồi cứu đối với tất cả trẻ mắc bệnh được
điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2008 đến năm 2010, cho thấy nguy cơ mắc
tự kỷ cao hơn hẳn ở trẻ có phơi nhiễm với các yếu tố nguy cơ trước sinh, trong sinh và
sau sinh như: mẹ bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, trẻ sinh già tháng, trẻ bị ngạt khi
sinh, trẻ phải can thiệp sản khoa khi sinh, trẻ vàng da ngay sau sinh bất thường, trẻ xem
truyền hình trên 6 giờ/ngày Theo đó, trẻ xem truyền hình trên 3 giờ/ngày có nguy cơ
mắc tự kỷ cao gấp 20,6 lần trẻ xem dưới 3 giờ/ngày.
23 câu hỏi nhận biết sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi
15
1. Trẻ có thích được đung đưa, nhún nhảy trên đầu gối của bạn không?
2. Trẻ có quan tâm đến trẻ khác không?
3. Trẻ có thích trèo lên đồ vật như cầu thang không?
4. Trẻ có thích chơi ú oà/ trốn tìm không?
5. Trẻ đã bao giờ chơi giả vờ chưa (như giả vờ nghe điện thoại, chăm sóc búp bê )?
6. Trẻ có bao giờ dùng ngón tay trỏ để chỉ, yêu cầu đồ vật?
7. Trẻ có dùng ngón tay trỏ để chỉ hoặc thể hiện sự quan tâm đến đồ vật?
8. Trẻ có bao giờ chơi đúng cách với các đồ chơi nhỏ (ôtô, khối xếp hình ) mà không
cho vào miệng, nghịch lung tung hoặc thả chúng xuống?
9. Trẻ có bao giờ mang đồ vật đến khoe với bạn hoặc bố mẹ?
10. Trẻ có nhìn vào mắt của bạn lâu hơn 1 hoặc 2 giây không?
11. Trẻ có bao giờ quá nhạy cảm với tiếng động không (như bịt hai tai)?
12. Trẻ có cười khi nhìn thấy mặt bạn hay khi bạn cười không?
13. Trẻ có biết bắt chước không (chẳng hạn bạn làm điệu bộ trên nét mặt, trẻ có biết làm

theo không)?
14. Trẻ có đáp ứng khi được gọi tên?
15. Trẻ có nhìn vào đồ vật/đồ chơi ở chỗ khác khi ta chỉ vào?
16. Trẻ có biết đi không?
17. Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn đang nhìn không?
18. Trẻ có làm những cử động ngón tay bất thường ở gần mặt không?
19. Trẻ có cố gắng gây sự chú ý của bạn đến những hoạt động của trẻ?
20. Bạn có bao giờ nghi ngờ trẻ bị điếc?
21. Trẻ có hiểu điều mọi người nói không?
22. Thỉnh thoảng trẻ có nhìn chằm chằm một cách vô cảm hoặc đi tha thẩn không mục
đích?
16
23. Khi đối mặt với những điều lạ, trẻ có nhìn vào mặt bạn để xem phản ứng của bạn
không?
Trên thế giới, bảng kiểm MCHAT-23 đánh giá trẻ tự kỷ lứa tuổi 18-24 tháng sẽ
cho kết quả nguy cơ cao khi trẻ có ít nhất ba câu trả lời bất kỳ hoặc hai câu then chốt
(nằm trong các câu số 2, 7, 9, 13, 14, 15) là không. Tuy nhiên, với các câu 11,18, 20,
22 thì câu trả lời có lại ám chỉ nguy cơ trẻ bị tự kỷ.