Xác định đa hình kiểu gene ACE I/D bằng kỹ thuật PCR và ACTN3 R577X bằng kỹ thuật PCR-RFLP của một số vận động viên điền kinh và bơi lội ở Việt Nam

VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM
VIỆN SINH THÁI VÀ TÀI NGUYÊN SINH VẬT
o0o








LUẬN VĂN THẠC SỸ KHOA HỌC






Đề tài:
XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH KIỂU GENE ACE I/D BẰNG KỸ THUẬT PCR
VÀ ACTN3 R577X BẰNG KỸ THUẬT PCR-RFLP CỦA MỘT SỐ VẬN
ĐỘNG VIÊN ĐIỀN KINH VÀ BƠI LỘI Ở VIỆT NAM

Hà Nội, tháng 12 năm 2014.



VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM
VIỆN SINH THÁI VÀ TÀI NGUYÊN SINH VẬT
o0o







LUẬN VĂN THẠC SỸ KHOA HỌC




Đề tài:
XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH KIỂU GENE ACE I/D BẰNG KỸ THUẬT PCR
VÀ ACTN3 R577X BẰNG KỸ THUẬT PCR-RFLP CỦA MỘT SỐ VẬN
ĐỘNG VIÊN ĐIỀN KINH VÀ BƠI LỘI Ở VIỆT NAM

Họ và tên học viên: PHẠM THỊ NHÀN
Người hướng dẫn: TS. LUYỆN QUỐC HẢI
Cơ sở đào tạo: Viện Sinh thái và Tài nguyên sinh vật
Chuyên ngành: Hóa Sinh
Mã số: 60420114




Hà Nội, tháng 12 năm 2014.
1

MỞ ĐẦU
Trong những năm gần đây, có rất nhiều các nghiên cứu đã chỉ ra các yếu tố
ảnh hƣởng đến sự thành công của các VĐV đỉnh cao, bao gồm: yếu tố di truyền,
yếu tố về chế độ tập luyện, chế độ dinh dƣỡng, cảm xúc, môi trƣờng và thiết bị
luyện tập, trí tuệ, khả năng nhận thức và các yếu tố môi trƣờng khác. Tuy nhiên,
yếu tố di truyền đƣợc xác định là quyết định tới 50% vai trò ảnh hƣởng lên sự
vận động thể chất của con ngƣời (Hopkins, 2001). Một báo cáo của Ahmetov và
Rogozkin năm 2009 cũng cho rằng, yếu tố di truyền quyết định tới 66% sự thành
công ở các VĐV đỉnh cao. Bản đồ gene ngƣời đƣợc công bố năm 2007 cũng đã
đƣa ra 239 gene có ảnh hƣởng đến hoạt động thể chất, trong đó có 214 gene trên
nhiễm sắc thể thƣờng, 7 gene trên nhiễm sắc thể X và 18 gene ty thể. Đặc biệt,
dựa trên các nghiên cứu ở cấp độ phân tử, các nhà khoa học đã tìm ra khoảng 36
gene đóng vai trò quyết định tới đặc tính sức mạnh và sức bền của các hoạt động
thể chất, đƣợc phân loại thành các nhóm chỉ thị di truyền liên quan đến thành
tích thi đấu của các VĐV thể thao (Ahmetov và cs, 2012). Những công bố này
nhƣ một nền tảng vững chắc cho việc ứng dụng công nghệ gene trong phân loại,
đào tạo và tuyển chọn VĐV.
Cần phải khẳng định rằng, thành tích thể thao của một cá nhân bị ảnh

hƣởng bởi nhiều yếu tố khác nhau trong đó có yếu tố di truyền. Các gene đóng
vai trò khác nhau trong việc xác định sự khác biệt giữa ngƣời này và ngƣời kia
thông qua sự biểu hiện các tính trạng nhƣ: thành phần của sợi cơ và mức tiêu thụ
oxy. Ví dụ: ở những môn thể thao cần sức bền thì tố chất di truyền (do gene quy
định) ảnh hƣởng lên đến hơn 50% thành tích có thể đạt đƣợc (Hopkins, 2001).
Đây là những dữ liệu khoa học từ các nghiên cứu dựa trên dữ liệu di truyền của
một số lƣợng lớn các VĐV thành tích cao. Việc phát hiện các biến dị di truyền
có liên quan mật thiết tới thành tích của các VĐV đỉnh cao cho phép chúng ta
đánh giá tiềm năng thành tích có thể đạt đƣợc ở những ngƣời cùng mang các
biến dị đó.
2

Trong số các gene có liên quan đến thành tích thể thao, biến dị di truyền
của các gene ACE và ACTN3 đƣợc tập trung nghiên cứu nhiều nhất với nhiều
công trình đã đƣợc công bố trên các tạp chí khoa học thể thao uy tín trên thế
giới, vì chúng đƣợc cho rằng có mối quan hệ mật thiết đến thành tích thể thao
của VĐV. Tuy nhiên, bên cạnh rất nhiều nghiên cứu chỉ ra sự liên quan mật thiết
giữa kiểu gene ACTN3 và ACE tới hiệu suất thể thao của các vận động viên,
cũng có những nghiên cứu cho kết quả phủ nhận giả thuyết này. Chính vì thế,
việc thực hiện nghiên cứu trên từng quốc gia/dân tộc để xem xét, kiểm chứng lại
giả thuyết đã đƣa ra là vô cùng cần thiết (Fang Ma và cs, 2013).
Hiện nay chƣa có nghiên cứu nào đƣợc tiến hành để khảo sát và đánh giá về
tần suất cũng nhƣ mức độ ảnh hƣởng của 2 gene này đối với hiệu suất thể thao
của VĐV ngƣời Việt Nam. Chính vì vậy, tôi đã lựa chọn đề tài nghiên cứu:
“Xác định đa hình kiểu gene ACE I/D bằng kỹ thuật PCR và ACTN3 R577X
bằng kỹ thuật PCR-RFLP của một số vận động viên điền kinh và bơi lội ở
Việt Nam”.
MỤC TIÊU CỦA ĐỀ TÀI
- Xác định kiểu gene ACE I/D của một số vận đông viên điền kinh và bơi
lội bằng kỹ thuật PCR. Bƣớc đầu phân tích sự phân bố của các đa hình gene này

giữa các nhóm vận động viên khác nhau, xem xét sự ảnh hƣởng của các đa hình
gene tới thành tích thể thao của vận động viên.
- Xác định kiểu gene ACTN3 R577X của một số vận đông viên điền kinh và
bơi lội bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Bƣớc đầu phân tích sự phân bố của các đa
hình gene này giữa các nhóm vận động viên khác nhau, xem xét sự ảnh hƣởng
của các đa hình gene tới thành tích thể thao của vận động viên.
NỘI DUNG CỦA ĐỀ TÀI
- Hệ thống cơ sở lý luận và thực tiễn trong việc nghiên cứu, giải mã gene
ngƣời nói chung và gene của các tài năng thể thao nói riêng.
3

- Tiến hành thu thập mẫu của các VĐV điền kinh và bơi lội cũng nhƣ các
mẫu đối chứng để làm mẫu nghiên cứu.
- Xây dựng quy trình tách chiết DNA tổng số từ mẫu tế bào niêm mạc
miệng và mẫu máu trên thẻ FTA.
- Thiết kế mồi đặc hiệu để khuếch đại và xác định kiểu gene ACE I/D và
ACTN3 R577X.
- Tối ƣu hóa phản ứng PCR để khuếch đại và xác định kiểu gene ACE I/D.
- Tối ƣu hóa phản ứng PCR-RFLP để khuếch đại và xác định kiểu gene
ACTN3 R577X.
- Phân tích tần số kiểu gene ACE I/D và ACTN3 R577X của các đối tƣợng
nghiên cứu.
4

CHƢƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Tổng quan về tình hình nghiên cứu, giải mã hệ gene ngƣời
1.1.1. Giới thiệu chung về hệ gene ngƣời
Hệ gene ngƣời chứa toàn bộ thông tin di truyền của con ngƣời. Những hiểu
biết về hệ gene ngƣời là tiền đề cho việc ứng dụng di truyền phân tử trong lĩnh
vực y học và các lĩnh vực nghiên cứu khoa học khác.

Lịch sử về giải trình tự DNA ngƣời đƣợc bắt đầu vào năm 1977 khi Sanger
công bố phƣơng pháp xác định thứ tự các nucleotide của phân tử DNA. Cùng
năm đó, gene ngƣời đầu tiên cũng đƣợc giải mã thành công. Năm 2003, sau 13
năm nghiên cứu, dự án hệ gene ngƣời dƣới sự đứng đầu của James Watson
(Viện sức khỏe quốc gia - Mỹ) và sau đó là Francis Collin đã hoàn tất trƣớc thời
hạn 2 năm, hàng nghìn trình tự hệ gene ngƣời đã đƣợc giải mã. Thành công này
đã mở ra triển vọng mới trong việc chẩn đoán và chữa trị các bệnh cho con
ngƣời. Trình tự của hệ gene ngƣời bao gồm 2.851.330.913 nucleotide, nằm
trong phần euchromatic của hệ gene. Chúng bị dán đoạn bởi 341 chỗ trống
(gaps), trong đó 33 gaps dài khoảng 198 Mb là heterochromatin và 308 gaps (dài
khoảng 28 Mb) là euchromatin. Do vậy, hệ gene euchromatin dài xấp xỉ 2.88 Gb
và hệ gene ngƣời tổng thể dài xấp xỉ 3.08 Gb (International Human Genome
Sequencing Consortium, 2004; Elizabeth, 2012). Mặc dù các trình tự về hệ gene
ngƣời đƣợc xác định gần nhƣ hoàn chỉnh bởi trình tự DNA, nhƣng những hiểu
biết về chức năng của tất cả các gene lại chƣa đƣợc rõ ràng.
Hệ gene ngƣời đơn bội chứa khoảng 20.000 gene mã hóa protein, ít hơn
nhiều so với dự đoán. Các trình tự mã hóa protein chỉ chiếm một phần nhỏ của
bộ gene (chiếm khoảng 1,5%), phần còn lại liên quan đến các phân tử RNA
không mang mã, các trình tự DNA điều hòa, LINEs, SINEs, introns và các trình
tự chƣa biết chức năng. Với chiều dài tổng thể của hệ gene ngƣời khoảng 3 tỷ
cặp base pair (bp), hệ gene ngƣời đƣợc tổ chức trong 22 cặp nhiễm sắc thể
thƣờng, nhiễm sắc thể X (1 nhiễm sắc thể với nam và 2 nhiễm sắc thể với nữ
giới) và 1 nhiễm sắc thể Y (chỉ có ở nam giới). Các phân tử DNA dạng thẳng
5

chứa trong nhân tế bào. DNA ty thể dạng vòng có trong ty thể (International
Human Genome Sequencing Consortium, 2001).
Thành phần của hệ gene ngƣời thƣờng phân chia thành các trình tự DNA
mang mã và không mang mã. DNA mang mã là các trình tự có thể phiên mã
sang mRNA và dịch mã sang protein trong quá trình sống, những trình tự này

chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong hệ gene (khoảng dƣới 2%). DNA không mang mã
chiếm khoảng hơn 98% trong hệ gene và không đƣợc sử dụng để mã hóa
protein. Một số DNA không mang mã chứa các gene cho các phân tử RNA với
những chức năng sinh học quan trọng, gọi là RNA không mang mã. Các phân tử
RNA không mang mã (ncRNA) có vai trò quan trọng trong tế bào, đặc biệt trong
nhiều phản ứng tổng hợp protein và quá trình chế biến RNA. Hệ gene ngƣời
chứa các gene mã hóa cho 18.400 ncRNA bao gồm tRNA, rRNA, microRNA và
các gene RNA không mang mã khác.
Ngoài ra, DNA không mang mã cũng bao gồm các pseudogenes, introns,
vùng không dịch mã của RNA, trình tự DNA điều hòa, trình tự DNA lặp lại và
các trình tự liên quan đến nhân tố di truyền vận động (Ken, 2007; Lisa, 2008).
Hệ gene ngƣời có nhiều trình tự điều hòa gene khác nhau có chức năng quan
trọng trong việc kiểm soát sự biểu hiện của gene. Các trình tự này đƣợc biết đến
từ những năm 60 của thế kỷ 19 và chiếm khoảng 8% trong hệ gene (Dunham và
cs, 2012). Khoảng 8% hệ gene ngƣời chứa các trình tự DNA lặp lại. Các trình tự
này khác nhau ở từng cá thể và thậm chí ở cả các cá thể có mối quan hệ gần gũi.
Vì vậy, các trình tự này có thể đƣợc sử dụng để xét nghiệm DNA phả hệ và phân
tích DNA pháp lý. Các trình tự lặp lại ít hơn 10 nucleotide đƣợc gọi là các trình
tự microsatellite. Trong đó các trình tự lặp trinucleotide có tầm quan trọng đặc
biệt vì đôi khi các trình tự này xảy ra trong vùng mã hóa protein và có thể dẫn
đến rối loạn di truyền. Ví dụ, bệnh Huntington là kết quả của các trình tự lặp
trinucleotide xảy ra bên trong gene Huntingtin trên nhiễm sắc thể số 4. Các yếu
tố di truyền vận động (transposons) là các trình tự DNA có thể sao chép và chèn
bản sao của chúng ở các vị trí khác trên hệ gene của vật chủ. Các yếu tố này
cũng chiếm tỷ lệ lớn trong hệ gene của ngƣời. Các transposons bên trong hệ
6

gene ngƣời có thể đƣợc phân loại thành LTR (long terminal repeat)
retrotransposons (chiếm 8,3% hệ gene), SINEs (chiếm 13,1% hệ gene) bao gồm
các yếu tố Alu, LINEs (chiếm 20,4% hệ gene) và các transposons DNA loại II

(chiếm 2,9% hệ gene) (Dunham và cs, 2012).

Hình 1. 1. Phân loại gene ngƣời theo chức năng của các protein đƣợc dịch mã
().












Bộ gene ngƣời có trình tự lặp lại và không lặp lại: Nhóm DNA lặp lại nhiều
chiếm khoảng 10% tổng lƣợng DNA của tế bào, thƣờng là các đoạn DNA ngắn
dƣới 10 bp, mức độ lặp lại có thể tới 105 – 107 một trình tự DNA nào đó trong
một tế bào. DNA lặp lại nhiều lần nằm quanh tâm động và hai đầu nhiễm sắc
Hình 1. 2. Sơ đồ tổ chức cấu trúc bộ gene ngƣời (Tom và Andrew, 1999)
7

thể, không đƣợc phiên mã. Nhóm DNA lặp lại ít chiếm khoảng 25%, thƣờng là
các đoạn DNA ngắn khoảng 100 bp, mức độ lặp lại một trình tự nào đó khoảng
1000 – 100.000 lần. Nhóm này bao gồm các gene chịu trách nhiệm tổng hợp
tRNA và rRNA. DNA nhóm này đƣợc phiên mã nhƣng không đƣợc dịch mã.
Nhóm DNA không lặp lại chiếm khoảng 64% bao gồm DNA của các gene cấu
trúc mã hóa các phân tử protein. DNA này đƣợc phiên mã và dịch mã (Hình 1. 1)
Bộ gene ngƣời có trình tự mã hóa và không mã hóa (Hình 1. 2). Các gene mã

hóa RNA - không mã hóa cho protein cấu trúc chia làm bốn loại:
- RNA vận tải (tRNAs): có chức năng vận chuyển axit amin.
- RNA ribosome (rRNAs): thành phần cơ bản của ribosome.
- RNA hạch nhân nhỏ (small nucleolar RNA hay snoRNA) cần thiết cho
quá trình xử lý rRNA, biến đổi base trong vùng hạch nhân.
- RNA nhân nhỏ (small nuclear RNA hay snRNA) là thành phần chính của
splicesome: bộ máy phân tử cắt các intron khỏi pre-mRNA ở trong nhân.
Ngoài ra còn có thể có các RNA khác không mã hóa protein với biểu hiện ở
mức thấp hơn. Song song với đó thì còn có các gene mã hóa cho protein tạo ra
bộ protein. Gene mã hóa protein có các đặc điểm làm cho bộ protein của ngƣời
rất phong phú.
1.1.2. Ứng dụng và triển vọng của nghiên cứu hệ gene ngƣời
Hiện nay, những hiểu biết về hệ gene ngƣời đang đƣợc ứng dụng ngày càng
mạnh mẽ trong nhiều lĩnh vực y - sinh học và pháp lý. Kết hợp với nền khoa học
công nghệ hiện đại, nhiều bệnh tật di truyền đƣợc phát hiện và chữa trị. Đặc
biệt, các bệnh liên quan đến đến đột biến bất thƣờng nhiễm sắc thể gây ra các
hội chứng nhƣ Down, Turner, Klinefelter, Edwards, … đƣợc phát hiện sớm ở
thai kì (Glenn và cs, 2012; Joy và cs, 2012). Trên cơ sở đó có thể tìm ra các
phƣơng pháp sàng lọc, chữa trị nhằm sinh ra những cơ thể khỏe mạnh.
Bên cạnh đó, liệu pháp gene cũng là một kỹ thuật sử dụng gene để ngăn ngừa
và điều trị bệnh tật. Một số hƣớng nghiên cứu của liệu pháp gene nhƣ: Thay thế
gene bệnh, gene đột biến bằng bản sao của gene khỏe mạnh, làm bất hoạt gene
đột biến có sai chức năng, hoặc đƣa một gene mới vào cơ thể nhằm chống lại
8

bệnh. Liệu pháp gene là hƣớng điều trị đầy hứa hẹn cho các bệnh di truyền, ung
thƣ và một số bệnh truyền nhiễm do virus. Hiện nay, liệu pháp gene đã đƣợc ứng
dụng trong việc chữa trị một số bệnh nhƣ: Parkinson (Nikhil, 2007), bệnh ung thƣ
(Kenneth, 1994), bệnh suy giảm miễn dịch (Hacein-Bey-Abina và cs, 2003).
Các trình tự lặp lại ngẫu nhiên trên hệ gene ngƣời (Short Tandem Repeat -

STR) cũng đƣợc sử dụng trong lĩnh vực y sinh học, pháp lý. Đây là các đoạn lặp
ngắn, số lần lặp lại đặc trƣng cho mỗi cá thể. Nhờ đó STR đƣợc sử dụng trong
việc nhận dạng cá thể ngƣời, truy tìm tội phạm và xác định mối quan hệ huyết
thống trong gia đình (Christian và cs, 2001).
Hƣớng nghiên cứu xác định các đa hình gene, tần suất và mối liên quan của
các đa hình gene với những tính trạng hoặc bệnh tật đặc trƣng cũng là hƣớng
nghiên cứu đƣợc đặc biệt quan tâm hiện nay. Dự án Hapmap quốc tế đƣợc thực
hiện bởi sự hợp tác của các nhà khoa học từ nhiều nƣớc, nhƣ: Nhật Bản, Anh,
Canada; Trung Quốc, Nigeria và Mỹ () là dự án
tiêu biểu cho hƣớng nghiên cứu này.
1.2. Nghiên cứu, giải mã gene của các tài năng thể thao
1.2.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới
Bản đồ gene ngƣời liên quan đến thành tích thể thao đã đƣợc Wolfarth và
cộng sự bắt đầu có những báo cáo định kỳ 2 năm 1 lần từ năm 2000 cho đến nay.
Báo cáo này cập nhật và thống kê các công trình nghiên cứu trên khắp thế giới về
nhiều vấn đề liên quan nhƣ: sự bền vững của hệ thống tim mạch, sức bền của các
VĐV đỉnh cao, sức mạnh của cơ bắp, các tính trạng liên quan đến thành tích thể
thao khác. Báo cáo này xuất hiện đầu tiên vào năm 2000 (gần nhƣ cùng lúc với
công bố bản thảo về hệ gene ngƣời) và chỉ ra 29 vị trí gene có liên quan đến thành
tích thể thao của VĐV. Đến năm 2004 thì số lƣợng các gene này đã tăng 5 lần với
140 vị trí gene trên nhiễm sắc thể thƣờng, 4 vị trí gene trên nhiễm sắc thể giới tính
và 16 vị trí gene trên hệ gene ty thể. Đến năm 2006 - 2007 đã có tổng số 221 vị trí
gene trên nhiễm sắc thể thƣờng và nhiễm sắc thể giới tính X, 18 vị trí gene trên hệ
gene ty thể. Bảng 1.1 cho ta thấy sự quan tâm của giới khoa học trong lĩnh vực
9

này ngày càng nhiều, số lƣợng gene liên quan đến thể thao đƣợc công bố ngày
càng tăng.
Bảng 1. 1. Số lƣợng các nghiên cứu về gene có liên quan đến thành tích thể thao (Bray và cs,
2007).

Có quan điểm cho rằng tăng chức năng của một hoạt động này có thể làm
cản trở một hoạt động khác. Quan điểm này đƣợc chứng minh bằng các nghiên
cứu về các VĐV tầm cỡ thế giới thi đấu ở nội dung 10 môn phối hợp, các VĐV
có thành tích tốt ở nội dung chạy nhanh 100 m, đẩy tạ, nhảy xa và 110 m vƣợt
rào (các môn liên quan đến sức mạnh và tốc độ) thƣờng thi đấu không thành
công ở nội dung chạy 1500 m (cần sức bền) (Van Damme và cs, 2002). Nói
chung, những phát hiện này đƣợc dựa trên một nguyên lý cơ bản là ảnh hƣởng
của nền tảng di truyền đến năng lực của VĐV; những VĐV thƣờng có ƣu thế ở
nội dung này (đòi hỏi phải có tốc độ/sức mạnh nhƣ chạy nhanh) thì lại bị hạn
chế ở nội dung khác (đòi hỏi có sức bền nhƣ marathon) (Giuseppe và cs, 2009).
Có nhiều hệ thống trong cơ thể liên quan đến các hoạt động thể thao (Bảng 1. 2).
Một ví dụ, chạy xa liên quan đến các hệ thống nhƣ co mạch, hô hấp, hệ thống
hormol, hệ thống điều hòa nhiệt, thần kinh cơ… Mỗi hệ thống này có thể bị ảnh
hƣởng bởi một số lƣợng gene nhất định. Có nhiều mối tƣơng tác giữa các gene
với nhau và giữa gene với môi trƣờng. Mối tƣơng tác này là hết sức phức tạp.
10

Gene xác định tiềm năng cho sự phát triển nhiều đặc trƣng cấu trúc và chức
năng quan trọng trong việc xác định khả năng thể thao. Ví dụ, để trở thành một
VĐV bóng rổ cấp quốc tế, VĐV đó phải có sự kế thừa gene chiều cao của bố
mẹ. Thông qua các nhân tố môi trƣờng nhƣ: chế độ dinh dƣỡng, huấn luyện thì
tiềm năng di truyền (tức là các gene) mới đƣợc biểu hiện mạnh (James, 2001).
Bảng 1. 2. Ảnh hƣởng của gene tới những đặc điểm của cơ thể (Hopkins, 2001).
Đặc điểm
Tác động của gene
Tay dài
Lớn
Vòng eo
Nhỏ tới trung bình

Kích thƣớc cơ
Lớn
Thành phần sợi cơ (co nhanh, co chậm)
Lớn
Ty thể/gram cơ
Nhỏ
Kích thƣớc tim
Lớn
Kích thƣớc và thể tích phổi
Lớn
Enzyme cơ hoạt động để sử dụng tổng hợp năng lƣợng
Nhỏ tới trung bình
Tỷ lệ tim nghỉ
Lớn
Huyết áp
Trung bình
Dòng không khí trong phổi
Trung bình
Độ khỏe của cơ
Lớn
Sức bền của cơ
Trung bình tới lớn
Di chuyển nhanh
Trung bình
Bình tĩnh
Nhỏ
Tính linh hoạt của khớp
Lớn
Phản ứng thời gian
Nhỏ tới trung bình

Di chuyển chính xác
Nhỏ tới trung bình
Bền bỉ hô hấp
Trung bình tới lớn

Có những tính trạng bị tác động nhiều bởi gene (nhƣ chiều cao), nhƣng
cũng có những tính trạng phụ thuộc nhiều vào yếu tố môi trƣờng (nhƣ vòng
bụng). Gene xác định tốc độ và phạm vi năng lực của mỗi ngƣời trƣớc những tác
động của quá trình đào tạo, chế độ dinh dƣỡng và các nhân tố môi trƣờng khác.
11

Trong những năm gần đây, sự phát triển của khoa học và công nghệ đã cho phép
xác định ảnh hƣởng của di truyền tới năng lực của VĐV. Việc kiểm tra DNA là
một cơ hội để khám phá những ƣu thế di truyền của một VĐV, từ đó lựa chọn
cho VĐV đó cho những môn thi đấu phù hợp. Yếu tố di truyền đƣợc xem là có
ảnh hƣởng lớn tới độ khỏe, kích thƣớc cơ và thành phần sợi cơ (nhanh và chậm),
dung tích phổi, hấp thụ oxy, mềm dẻo và sức bền (James, 2001).
Bản đồ gene ngƣời 2007 đã đƣa ra 239 gene liên quan đến hoạt động thể
chất, cùng với 7 gene nằm trên nhiễm sắc thể X. Thêm vào đó, 18 gene ty thể
cũng đƣợc chứng minh là có liên quan đến họat động thể chất (Hình 1. 3; Hình 1.
4 và Bảng 1. 3).


Hình 1. 3. Bản đồ bao gồm toàn bộ các gene có mối liên hệ đến khả năng thể thao (Bray và
cs, 2007). (còn nữa)

12

Hình 1. 3. Bản đồ bao gồm toàn bộ các gene có mối liên hệ đến khả năng thể thao (Bray và
cs, 2007). (tiếp)

13


Hình 1. 4. Những gene ty thể có mối liên hệ với kiểu hình ảnh hƣởng đến khả năng thể thao
(Bray và cs, 2007)

Bảng 1. 3. Ký hiệu, tên đầy đủ và vị trí các gene có liên quan tới khả năng thể thao (Bray và
cs, 2007)
Gene hoặc
Locus

Tên

Vị trí trên NST

ACADVL
Acylcoenzyme A dehydrogenase, very long chain
17p13p11
ACE
Angiotensin I converting enzyme
17q23
ACTN3
Actinin, alpha 3
11q13q14
ADIPOR1
Adiponectin receptor 1
1q32

ADRA2A
Adrenergic, alpha2A, receptor
10q24q26
ADRB1
Adrenergic, beta1, receptor
10q24q26
ADRB2
Adrenergic, Beta2, receptor
5q31q32
ADRB3
Adrenergic, Beta3, receptor
8p12p11.2
AGT
Angiotensinogen
1q42q43
AGTR1
Angiotensin II receptor, type 1
3q21q25
AMPD1
Adenosine monophosphate deaminase 1
1p13
ANG
Angiogenin, ribonuclease, RNase A family, 5
14q11.1q11.2
APOA1
Apolipoprotein AI
11q23
APOA2
Apolipoprotein AII
1q21q23

APOC3
Apolipoprotein CIII
11q23
APOE
Apolipoprotein E
19q13.2
ATP1A2
ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 (+) polypeptide
1q21q23
ATP1B1
ATPase, Na+/K+ transporting, beta 1 polypeptide
1q22q25
BDKRB2
Bradykinin receptor B2
14q32.1q32.2
BRCA1
Breast cancer 1, early onset
17q21
BRCA2
Breast cancer 2, early onset
13q12.3
CASQ2
Calsequestrin 2 (cardiac muscle)
1p13.3p11
14

CASR
Calciumsensing receptor
3q21q24
CETP

Cholesteryl ester transfer protein, plasma
16q21
CFTR
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,
ATPbinding cassette (subfamily C, member 7)
7q31.2
CKM
Creatine kinase, muscle
19q13.2q13.3
CNTF
Ciliary neurotrophic factor
11q12.2
CNTFR
Ciliary neurotrophic factor receptor
9p13
CPT2
Carnitine palmitoyltransferase II
1p32
COL1A1
Collagen, type I, alpha 1
17q21.3q22.1
COMT
CatecholOmethyltransferase
22q11.21
CYP19A1
Cytochrome P450, family 19, subfamily A, polypeptide
1 (aromatase)
15q21.1
DIO1
Deiodinase, iodothyronine, type I

1p33p32
DRD2
Dopamine receptor D2
11q23
EDN1
Endothelin 1
6p24.1
ENO3
Enolase 3 (beta, muscle)
17pterp11
ESR1
Estrogen receptor 1
6q25.1
FABP2
Fatty acid binding protein 2, intestinal
4q28q31
FGA
Fibrinogen, A alpha polypeptide
4q28
FGB
Fibrinogen, B beta polypeptide
4q28
GDF8
(MSTN)
Growth differentiation factor 8 (myostatin)
2q32.2
GK
Glycerol kinase
Xp21.3
GNB3

Guanine nucleotide binding protein (G protein), beta
polypeptide 3
12p13
GPR10
Gprotein coupled receptor 10
10q26.13
HIF1A
Hypoxiainducible factor 1, alpha subunit
14q21q24
HLAA
Major histocompatibility complex, class I, A
6p21.3
HP
Haptoglobin
16q22.1
IGF1
Insulinlike growth factor 1
12q22q23
IGF2
Insulinlike growth factor 2
11p15.5
IGFBP1
Insulinlike growth factor binding protein 1
7p13p12
IGFBP3
Insulinlike growth factor binding protein 3
7p13p12
IL15RA
Interleukin 15 receptor, alpha
10p15p14

IL6
Interleukin 6
7p21
KCNQ1
Potassium voltagegated channel, KQTlike subfamily,
member 1
11p15.5
LAMP2
Lysosomalassociated membrane protein 2
Xq24
LDHA
Lactate dehydrogenase A
11p15.4
LEP

Leptin
7q31.3
15

LEPR

Leptin receptor
1p31
LIPC

Lipase, hepatic
15q21q23
LIPG

Lipase, endothelial

18q21.1
LPL

Lipoprotein lipase
8p22
MC4R
Melanocortin 4 receptor
18q22
MTCO1
Cytochrome c oxidase subunit I
mtDNA 5904 – 7445
MTCO2
Cytochrome c oxidase subunit II
mtDNA 75868269
MTCO3
Cytochrome c oxidase subunit III
mtDNA 9207 – 9990
MTCYB
Cytochrome b
mtDNA 14747 – 15887
MTND1
NADH dehydrogenase subunit 1
mtDNA 3307 – 4262
MTND4
NADH dehydrogenase subunit 4
mtDNA 10760 – 12137
MTND5
NADH dehydrogenase subunit 5
mtDNA 12337 – 14148
MTTD

Transfer RNA, mitochondrial, aspartic acid
mtDNA 75187585
MTTE
Transfer RNA, mitochondrial, glutamic acid
mtDNA 14674 – 14742
MTTI
Transfer RNA, mitochondrial, isoleucine
mtDNA 42634331
MTTK
Transfer RNA, mitochondrial, lysine
mtDNA 8295 – 8364
MTTL1
Transfer RNA, mitochondrial, leucine 1 (UUR)
mtDNA 3230 – 3304
MTTL2
Transfer RNA, mitochondrial, leucine 2 (CUN)
mtDNA 12266 – 12336
MTTM
Transfer RNA, mitochondrial, methionine
mtDNA 4402 – 4469
MTTS1
Transfer RNA, mitochondrial, serine 1 (UCN)
mtDNA 7445 – 7516
MTTT
Transfer RNA, mitochondrial, threonine
mtDNA 15888 – 15953
MTTY
Transfer RNA, mitochondrial, tyrosine
mtDNA 5826 – 5891
MYLK

Myosin, light polypeptide kinase
3q21
NOS3
Nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)
7q36
NPY
Neuropeptide Y
7p15.1
NR3C1
Nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1
(glucocorticoid receptor)
5q31
PFKM
Phosphofructokinase, muscle
12q13.3
PGAM2
Phosphoglycerate mutase 2 (muscle)
7p13p12
MTTL2
Transfer RNA, mitochondrial, leucine 2 (CUN)
mtDNA 12266 – 12336
MTTM
Transfer RNA, mitochondrial, methionine
mtDNA 4402 – 4469
PGK1
Phosphoglycerate kinase 1
Xq13
PHKA1
Phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle)
Xq12q13

PLCG1
Phospholipase C, gamma 1
20q12q13.1
PNMT
Phenylethanolamine Nmethyltransferase
17q21q22
PON1
Paraoxonase 1
7q21.3
PON2
Paraoxonase 2
7q21.3
PPARA
Peroxisome proliferative activated receptor, alpha
22q13.31
16

PPARG
Peroxisome proliferative activated receptor, gamma
3p25
PPARGC1A
Peroxisome proliferative activated receptor, gamma,
coactivator 1, alpha
4p15.1
PYGM
Phosphorylase, glycogen, muscle
11q12q13.2
RYR2
Ryanodine receptor 2 (cardiac)
1q42.1q43

S100A1
S100 calcium binding protein A1
1q21
SCGB1A1
Secretoglobin, family 1A, member 1
11q12.3q13.1
SERPINE1
Serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade E (nexin,
plasminogen activator inhibitor type 1), member 1
7q21.3q22
SGCA
Sarcoglycan, alpha (50 kDa dystrophinassociated
glycoprotein)
17q21
SGCG
Sarcoglycan, gamma (35 kDA dystrophinassociated
glycoprotein)
13q12
SLC25A4
Solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine
nucleotide translocator), member 4
4q35
STS
Steroid sulfatase (microsomal)
Xp22.32
SUR
Sulfonylurea receptor
11p15.1
TGFB1
Transforming growth factor, beta 1

19q13.1
TK2
Thymidine kinase 2, mitochondrial
16q22q23.1
TNF
Tumor necrosis factor (TNF superfamily, member 2)
6p21.3
TTN
Titin
2q31
UCP1
Uncoupling protein 1
4q28q31
UCP2
Uncoupling protein 2
11q13
UCP3
Uncoupling protein 3
11q13
VDR
Vitamin D (1,25 –dihydroxyvitamin D3) receptor
12q13.11
Tuy nhiên, để xác định những gene thích hợp ảnh hƣởng đến tố chất của
VĐV là rất khó khăn vì mỗi gene chỉ là một phần nhỏ trong cả một tổng thể di
truyền. Trong thực tế, chỉ thông qua một gene đơn để xác định tiềm năng của
một VĐV không thể đƣa ra một kết luận chính xác và có thể dẫn đến lạc hƣớng
trong lĩnh vực thể thao. Nhiều gene trong số này liên quan tới kiểu hình nhƣ
hàm lƣợng cholesterol tổng số và HLD-cholesterol (lipoprotein cholesterol có tỷ
trọng cao) lại có liên hệ hạn chế tới hoạt động thể thao. Hơn nữa, nhiều kiểu
gene đƣợc công bố cũng chỉ đƣợc nghiên cứu với những ngƣời ở một khu vực

địa lý nhất định (mang tính đặc thù địa lý). Do đó, một số gene cũng không thật
cần thiết đối với những ngƣời ở khu vực địa lý khác (Giuseppe và cs, 2009). Do
vậy, cần phải có những nghiên cứu về mối liên quan giữa kiểu gene và kiểu hình
17

sử dụng một số lƣợng ngƣời lớn nhất có thể ở các quốc gia khác nhau làm đối
tƣợng nghiên cứu.
1.2.2. Tình hình nghiên cứu tại Việt Nam
Tại Việt Nam, việc kiểm tra và tuyển chọn VĐV vẫn chƣa có một hệ thống
khoa học hoàn chỉnh, chủ yếu vẫn dựa trên kinh nghiệm của huấn luyện viên
thông qua các giải đấu. Chính điều này đã làm cho thành tích thể thao Việt Nam
luôn rất khiêm tốn. Để đạt đƣợc thành tích trong các giải đấu quốc gia và đuổi
kịp thành tích các nƣớc trong khu vực và trên thế giới, chúng ta cần quan tâm tới
các yếu tố tác động đến năng lực thể thao của các VĐV trong quá trình đào tạo
và tuyển chọn, đặc biệt cần bổ sung thông tin về di truyền. Việc tuyển chọn một
cách khoa học và đúng đắn sẽ giúp tìm đƣợc các VĐV có năng lực, phát huy tối
đa sở trƣờng và thế mạnh của họ.
Việc nghiên cứu ảnh hƣởng của yếu tố di truyền tới tiềm năng thể thao của
các VĐV vẫn còn là một lĩnh vực nghiên cứu khá mới mẻ ở Việt Nam. Đây là
hƣớng nghiên cứu hay, cần đƣợc ƣu tiên tiếp cận để có thể góp phần nâng cao
thành tích thể thao của Việt Nam trên đấu trƣờng quốc tế, đồng thời tránh đƣợc
sự lãng phí về thời gian, tiền bạc cho ngành thể dục thể thao nƣớc nhà.
1.2.3. Ảnh hƣởng của di truyền đến sức bền, sức nhanh và sức mạnh của
VĐV
Phosphoryl oxi hóa là hệ thống cung cấp năng lƣợng chủ yếu trong các hoạt
động thể thao. Hệ thống vận chuyển oxy trong cơ chịu ảnh hƣởng bởi các yếu tố
nhƣ mật độ mao mạch, hàm lƣợng ty thể, thành phần sợi cơ (tỷ lệ cơ co chậm và
cơ co nhanh). Do đó, có thể kết luận bất kì gene nào giúp tăng khả năng hấp thụ
oxy (nhƣ gene EPO), mật độ mao mạch (nhƣ gene VEGF), hàm lƣợng ty thể
(nhƣ gene PPARδ) và sợi cơ co chậm (nhƣ gene ACTN2) là những gene có lợi

cho sức bền của các VĐV (Fallahi và cs, 2011). Theo Giuseppe và cs (2009)
tăng sức bền đồng nghĩa với tăng chức năng của ty thể (tăng sự biểu hiện gene ty
thể và hoạt tính của enzyme ty thể). Trong các nghiên cứu ban đầu về mức độ
ảnh hƣởng của di truyền đến khả năng hấp thụ tối đa oxi (VO
2
max) (một chỉ
18

tiêu về sức bền), yếu tố di truyền có thể ảnh hƣởng đến 50% (Bouchard và cs,
1988). Bên cạnh đó, những nghiên cứu tiếp theo về các cặp song sinh đã cho
thấy yếu tố di truyền có thể ảnh hƣởng cao hơn (Maes và cs, 1996). Sự khác
nhau về kiểu hình sức bền, tăng từ 5 tới 60% giữa các cá thể (Bouchard và cs,
1988). Tất cả các nghiên cứu đều khẳng định gene là một trong những nguyên
nhân gây ảnh hƣởng đến sức bền. Với những tiến bộ về kỹ thuật di truyền cho
chúng ta biết những chỉ thị phân tử, những gene đặc hiệu và đa hình có thể ảnh
hƣởng đến sức bền. Để phát hiện đƣợc sự khác nhau về mặt di truyền giữa các
cá thể, một vài chỉ thị và kĩ thuật đã đƣợc sử dụng. Kỹ thuật đa hình chiều dài
đoạn cắt giới hạn, hay là RFLP (Restriction fragment length polymorphisms)
ứng dụng trong xác định sự khác nhau về các gene ứng viên trong nhân và ty thể
cũng đã bắt đầu đƣợc nghiên cứu. Gần đây, đa hình đơn nucleotide (SNPs –
single nucleotide polymorphisms) của những gene này là một trong những mối
quan tâm hàng đầu về nghiên cứu ảnh hƣởng của yếu tố di truyền đến tiềm năng
thể thao. Với quy mô nghiên cứu ngày càng lớn và có ý nghĩa thống kê tốt hơn,
những chỉ thị kết hợp với haplotype cũng đã đƣợc phân tích. Hầu hết các nghiên
cứu trọng tâm đã lựa chọn những gene dựa trên những hiểu biết về sinh lý và
hóa sinh của tính trạng sức bền. Số lƣợng những gene tiềm năng ảnh hƣởng đến
sức bền là rất lớn, và ngày càng tăng (Bảng 1.8). Dựa vào chức năng có thể chia
những gene ứng viên ảnh hƣởng đến sức bền thành các nhóm khác nhau: nhóm
điều hòa hormone (EPO, EPOR, ADR…), nhóm chuyển hóa trao đổi chất và
sinh năng lƣợng (CKMM, mtDNA…), nhóm chuyển hóa lipit (LPL, CPT,

LDLR…), nhóm tổng hợp hormone và các thụ thể hormone sinh trƣởng (GH,
GHR, IGF…), và nhóm khác (ACE, HSP70, TNFA…) (Claude và cs, 2012).
Bảng 1. 4. Những gene ảnh hƣởng đến sức bền của VĐV (Ildus và cs, 2012).
Gene
Vị trí
Đa hình gene
Chỉ thị
liên quan
đến sức
bền
Nghiên cứu cho
kết quả khẳng
định
Nghiên cứu
cho kết quả
phủ định
Số mẫu
nghiên
cứu
Tổng số
VĐV
Số mẫu
nghiên
cứu
Tổng số
VĐV
ACE
17q23.3
Alu I/D (rs4646994)
I

16
1310
11
1263
ACTN3
11q13.1
R577X (rs1815739 C/T)
577X
3
518
11
2382
19

ADRA2A
10q24-q26
6,7/6,3 kb
6,7 kb
1
148
-
-
ADRB2
5q31-q32
Gly16Arg (rs1042713 G/A)
16Arg
2
629
-
-

ADRB3
8p12-8p11.1
Trp64Arg (rs4994 T/C)
64Arg
1
100
1
81
AQP1
7p14
rs1049305 C/G
rs1049305 C
1
784
-
-
AMPD1
1p13
Gln12X (rs17602729 C/T)
Gln12
2
231
-
-
BDKRB2
14q32.1-q32.2
+9/–9 (exon 1)
–9
2
524

1
74
rs1799722 C/T
rs1799722 T
1
316
-
-
CKM
19q13.32
A/G NcoI (rs8111989 T/C)
rs1803285 A
1
176
3
581
COL5A1
9q34.2-q34.3
rs12722 C/T (BstUI)
rs12722 T
2
385
-
-
COL6A1
21q22.3
rs35796750 T/C
rs35796750 T
1
661

-
-
EPAS1
(HIF2A)
2p21-p16
rs1867785 A/G
rs1867785 G
1
451
-
-
rs11689011 C/T
rs11689011 T
1
451
-
-

GABPB1
(NRF2)


15q21.2
rs12594956 A/C
rs12594956 A
2
163
-
-
rs8031031 C/T

rs8031031 T
1
74
1
89
rs7181866 A/G
rs7181866 G
2
129
1
89
GNB3
2p13
rs5443 C/T (C825T)
rs5443 T
1
74
1
100
HFE
6p21.3
His63Asp (rs1799945 C/G
63Asp
2
148
-
-
HIF1A
14q23.2
Pro582Ser (rs11549465

C/T)
Pro582
1
316
1
265
IL15RA
10p15.1
Asn146Thr (rs2228059
A/C)
rs2228059 A
1
73
-
-
KCNJ11
11p15.1
Glu23Lys (rs5219 C/T)
Glu23
2
282
-
-
PPARD
6p21.2-p21.1
rs2016520 T/C
rs2016520 C
2
683
-

-
PPARGC1
A
4p15.1
Gly482Ser (rs8192678
G/A)
Gly482
4
849
-
-
NFATC4
14q11.2
Gly160Ala (rs2229309
G/C)
Gly160
1
694
-
-
PPARA
22q13.31
rs4253778 G/C
Rs4253778 G
4
680
-
-

NOS3



7q36
Glu298Asp (rs1799983
G/T)
Glu298
1
443
-
-
(CA)n repeats
164-bp
1
316
-
-
27 bp repeats (4B/4A)
4B
1
168
-
-
rs2070744 T/C (-786 T/C)
Rs2070744 T
1
71
1

100
MtDNA
loci
MtDNA
Các nhóm haplotype đƣợc
xây dựng từ vài kiểu ti thể
đa hình hoặc đa hình đơn
H
1
52
-
-
L0
1
70
-
-
M*
1
75
-
-
m.5178C
1
66
-
-
G1
1
79

-
-
20

m.152C
1
100
-
-
m.514(CA)5
1
100
-
-
N9
1
75
-
-
poly(C≥7)
stretch at
m.568-573
1
100
-
-
V
1
102
-

-
Unfavourable:
B
1
75
-
-
Unfavourable:
K, J2
1
52
-
-
Unfavourable:
T
1
95
-
-
Unfavourable:
L3*
1
70
-
-

PPARGC1
B

5q33.1

Ala203Pro (rs7732671
G/C)
203Pro
1
578
-
-
Arg292Ser (rs11959820
C/A)
292Ser
1
316
-
-
PPP3CA
4q24
rs3804358 C/G
rs3804358 C
1
123
1
100
PPP3CB
10q22.2
rs3763679 C/T
rs3763679 C
1
123
1
100

PPP3R1
2p15
Promoter 5I/5D
5I
1
694
-
-
TFAM
10q21
Ser12Thr (rs1937 G/C)
12Thr
1
588
-
-
UCP2
11q13
Ala55Val (rs660339 C/T)
55Val
1
694
-
-
UCP3
11q13
rs1800849 C/T
rs1800849 T
2
877

1
178
VEGFA
6p12
rs2010963 G/C
rs2010963 C
1
942
-
-
VEGFR2
4q11-q12
His472Gln (rs1870377
T/A)
472Gln
1
182
-
-
Đa hình
NST Y
NST Y
Các nhóm halotype đƣợc
xây dựng từ một số NST Y
đa hình
E*, E3* and
K*(xP)
1
44
-

-
Unfavourable:
E3b1
1
44
-
-
Song song với những nghiên cứu về gene ảnh hƣởng đến sức bền là những
nghiên cứu về gene ảnh hƣởng đến sức nhanh và sức mạnh của VĐV. Các nhân
tố sinh học xác định đến sức nhanh và sức mạnh của VĐV gồm: sức mạnh của
cơ, tỷ lệ cơ co nhanh/cơ co chậm, khả năng hô hấp trong điều kiện yếm khí,…
Do đó, những gene ảnh hƣởng đến các nhân tố trên đều có thể coi là những gene
liên quan đến tiềm năng sức nhanh, sức mạnh của VĐV (Bảng 1. 5).


21

Bảng 1. 5. Những gene ảnh hƣởng đến sức nhanh và sức mạnh của VĐV (Ildus và cs, 2012).
Gene
Vị trí
Đa hình gene
Chỉ thị liên
quan đến
sức
nhanh/sức
mạnh
Nghiên cứu cho kết
quả khẳng định
Nghiên cứu cho
kết quả phủ

định
Số mẫu
nghiên
cứu
Tổng
số
VĐV
Số
mẫu
nghiên
cứu
Tổng
số
VĐV
ACE
17q23.3
Alu I/D (rs4646994)
D
6
255
5
365
ACTN3
11q13.1
R577X (rs1815739 C/T)
Arg577
11
1350
4
368

AGT
1q42.2
Met235Thr (rs699 T/C)
235Thr
1
63
-
-
CKM
19q13.32
A/G NcoI
(rs8111989 T/C)
rs1803285 G
1
74
-
-
AMPD1
1p13
Gln12X (rs17602729 C/T)
Gln12
2
463
-
-
HIF1A
14q21-
q24
Pro582Ser
(rs11549465 C/T)

582Ser
2
211
1
81
IL1RN
2q14.2
VNTR 86-bp (intron 2)
IL1RN*2
1
205
-
-
IL6
7p21
-174 C/G
(rs1800795 C/G)
rs1800795 G
1
53
1
81

MtDNA
Loci


MtDNA
Các nhóm haplotype
đƣợc xây dựng từ vài

kiểu ti thể đa hình hoặc
đa hình đơn
F
1
60
-
-
m.204C
1
85
-
-
Non-L/U6
1
119
-
-
MTHFR
1p36.3
A1298C (rs1801131 A/C)
rs1801131 C
1
77
-
-
MTR
1q43
A2756G (rs1805087 A/G)
rs1805087 G
1

77
-
-
MTRR
5p15.31
A66G (rs1801394 A/G)
rs1801394 G
1
77
-
-


NOS3


7q36
rs2070744 T/C (-786 T/C)
rs2070744 T
3
138
-
-
Glu298Asp
(rs1799983 G/T)
Glu298
1
29
-
-

PPARA
22q13.31
rs4253778 G/C
rs4253778 C
2
260
1
81
PPARG
3p25
Pro12Ala
(rs1801282 C/G)
12Ala
1
260
-
-
UCP2
11q13
Ala55Val (rs660339 C/T)
Ala55
1
29
-
-
VDR
12q13.11
FokI f/F
(rs10735810 T/C)
rs10735810 T

1
125
-
-

22

 Một số gene tiêu biểu quy định sức mạnh và sức bền của VĐV
Các nhà khoa học đã tìm ra đƣợc gene quy định sức mạnh của VĐV, những
gene này có ảnh hƣởng lớn trong các môn thể thao đòi hỏi tính mạnh nhƣ: bóng
đá, cử tạ, và chạy nhanh. Có thể kể đến một số gene tiêu biểu nhƣ:
Gene ACTN3 : nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Là gene cấu trúc mã hóa cho
protein α – actinin- 3 (một loại protein thuộc họ protein liên kết với actin Actinin
- α), nó có vai trò trong việc xác định phân phối loại sợi, thúc đẩy sự hình thành
nhanh chóng co giật sợi cơ. ACTN3 có hai alen là (R) và (X), biến thể X là do
xuất hiện một stop codon sớm ở trong trình tự mã hóa, do đó nó là alen phi
nghĩa. Mỗi ngƣời đều có hai bản sao của gene ACTN3, mỗi bản sao đƣợc thừa
hƣởng từ cha hoặc mẹ, do vậy có 3 kiểu tổ hợp alen khác nhau:
XX: Sự kết hợp giữa hai alen X gây ra thiếu hụt α -actinin -3, tạo ra nhiều
sợi co chậm và sẽ phát huy tối đa lợi thế ở các môn thể thao đòi hỏi sức bền nhƣ
marathon. Ƣớc tính khoảng 18% dân số châu Âu có kiểu gene đồng hợp tử này
và họ không thể tạo ra protein α-actinin-3.
RX: tạo ra lƣợng sợi co nhanh và sợi co chậm bằng nhau.
RR: Sự kết hợp giữa hai alen R tạo ra nhiều sợi co nhanh, phù hợp với các
môn thể thao đòi hỏi sức mạnh hay tốc độ (Yang và cs, 2003).
Gene ACE: Gene ACE nằm trên nhiễm sắc thể 17. Gene ACE có 20,546 bp
và gồm 25 exon. Sau quá trình phiên mã và thành thục mRNA, mRNA của ACE
có 4,195 base và trực tiếp tổng hợp protein chứa 1,306 axit amin. Tính đa hình
của ACE I/D tƣơng đƣơng với sự có mặt hoặc vắng mặt của một trình tự lặp lại
dài 287 bp trong intron 16. Ngƣời có kiểu gene đồng hợp DD có mức độ ACE

hoạt động cao nhất và thấp nhất là ngƣời có kiểu gene đồng hợp II. Phần lớn các
nghiên cứu đều thấy gene ACE có ảnh hƣởng tới độ bền, độ nhanh của các
VĐV. Trong đó alen I đƣợc coi nhƣ là alen có lợi đối với các VĐV thi đấu ở các
nội dung đòi hỏi sức bền. Trong khi đó alen D lại là alen có lợi cho các VĐV thi
đấu ở các môn đòi hỏi sức nhanh (Ian, 2006).
23

Gene ADRB2: ADRB2 đóng vai trò quan trọng trong chức năng của tim và
phổi nghĩa là biến thể của gene này liên quan tới VO
2 max
, do đó làm tăng tính
bền. ADRB2 có 2 biến thể là alen C ( giúp tăng tính bền) và alen G (tăng BMI
và giảm VO
2 max
).
COL6A1: có 2 biến thể C và T
Kiểu gene CC (so với TC và TT): liên quan tới các bệnh phức tạp về cơ
Kiểu gene TT (so với TC và CC): liên qua tới làm tăng sức bền
ADRB3: Nằm trên nhiễm sắc thể số 8, có 2 biến thể alen C và alen T:
Alen C: Liên quan đến sức bền
Kiểu gene TT: không liên quan đến sức bền hoặc khỏe so với nhóm đối
chứng.
Kiểu gene TC: liên quan tới sức bền so với đối chứng, nhƣng không khỏe
hơn so với đối chứng.
Kiểu gene CC: hiếm có, liên quan tới cả độ bền và độ khỏe.
ADRB1: Nằm trên nhiễm sắc thể số 10, có 2 alen: alen C và alen G
Alen C làm liên quan tới việc làm tăng VO
2 max
, do đó làm tăng sức bền
Alen G làm giảm VO

2 max
(Giuseppe và cs, 2009).
1.2.4. Ảnh hƣởng của di truyền tới cơ, dây chằng và gân
Bên cạnh các nghiên cứu ảnh hƣởng của di truyền đến sức bền, sức nhanh
và sức mạnh của VĐV, cũng đã có những nghiên cứu đề cập tới ảnh hƣởng của
một số gene đến trạng thái của cơ, dây chằng và gân.
Khả năng của cơ thể cung cấp năng lƣợng cho cơ hoạt động là một yếu tố
quan trọng với một VĐV thành tích cao. Có thể kể đến một số gene có vai trò
trong cung cấp năng lƣợng của cơ thể nhƣ: CK-MM, AMPD1.
Gene CK-MM (creat kinase isoenzyme MM): đƣợc coi là gene chịu trách
nhiệm cho tái tạo ATP trong khi co cơ.Vùng 3’ UTR của gene CKMM có đa
hình A/G ảnh hƣởng đến sự ổn định của mRNA và làm thay đổi biểu hiện gene.
Nhiều nghiên cứu cho thấy đa hình A/G có liên quan tới sự hoạt động M-CK
trong tế bào cơ.