Siêu âm sản hội chứng và một số yếu tố liên quan

CÁC HỘI CHỨNG VÀ
CÁC HỘI CHỨNG VÀ
MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN
MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN



HỘI CHỨNG APERT
HỘI CHỨNG APERT
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: Hội chứng
: Hội chứng
dính ngón
dính ngón
và
và
biến dạng đầu
biến dạng đầu
.
.
•
Tần xuất
Tần xuất
:
:
1/ 100000 trẻ
1/ 100000 trẻ
•

Nguyên nhân
Nguyên nhân
: di truyền gien trội, đột biến gien.
: di truyền gien trội, đột biến gien.
•




Gen FGFR2 bò khiếm khuyết tại vò trí 10q26
Gen FGFR2 bò khiếm khuyết tại vò trí 10q26
•
Dấu hiệu trên siêu âm
Dấu hiệu trên siêu âm
:
:
o
giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón.
giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón.
o
giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ)
giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ)
o
Ngoài ra: xương ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ và
Ngoài ra: xương ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ và
khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm.
khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm.
•
Chăm sóc lâm sàng
Chăm sóc lâm sàng

: siêu âm tim thai, Karyotype.
: siêu âm tim thai, Karyotype.
•
Tiên lượng
Tiên lượng
: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác
: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác

Dính ngón 2-3
Hố sau dãn
Vùng trán nhô cao
Hốc mắt lõm

HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN
HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: hội chứng
: hội chứng
rối loạn chuyển hóa
rối loạn chuyển hóa
. Có sự gia tăng của tế bào
. Có sự gia tăng của tế bào
mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận.
mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận.
•
Tần suất
Tần suất
: 1/ 12000-15000.

: 1/ 12000-15000.
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
: không tương đồng gen vò trí 11p15.5
: không tương đồng gen vò trí 11p15.5
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
cơ thể thai lớn
cơ thể thai lớn


o
Một số biểu hiện khác gồm có:
Một số biểu hiện khác gồm có:


đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước)
đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước)


lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim)
lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim)


thoát vò rốn, biến dạng tai,

thoát vò rốn, biến dạng tai,
tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu đóng
tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu đóng
thấp.
thấp.
o


Có thể phát hiện sớm vào
Có thể phát hiện sớm vào
tuần thứ 12
tuần thứ 12
của thai kì
của thai kì
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
bệnh tiểu đường ở thai nhi, $ Perl-man, $
bệnh tiểu đường ở thai nhi, $ Perl-man, $
Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall-
Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall-
Smith
Smith
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vò rốn, cơ thể quá lớn,
Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vò rốn, cơ thể quá lớn,
giảm đường huyết
giảm đường huyết

, suy tim.
, suy tim.

Em bé mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann
Lưỡi to và tai có nếp gấp

HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY
HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY
•
Đònh nghóa:
Đònh nghóa:
vỡ đứt màng ối. Có hai trong ba dò dạng :
vỡ đứt màng ối. Có hai trong ba dò dạng :
thoát vò não-màng
thoát vò não-màng
não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi.
não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi.
•
Tần suất:
Tần suất:
1/ 14000 trẻ
1/ 14000 trẻ
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
: sự phát triển của thai bò rối loạn do
: sự phát triển của thai bò rối loạn do
vỡ, đứt màng ối
vỡ, đứt màng ối
. Một

. Một
phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung.
phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:
o
khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng
khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng
o
khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, các đốt sống ngắn, thoái triển
khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, các đốt sống ngắn, thoái triển
vùng đuôi.
vùng đuôi.
o
Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vò não –tủy sống,
Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vò não –tủy sống,
o
Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh
Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh
nhau.
nhau.
o
ĐMDG
ĐMDG
•
Chăm sóc lâm sàng:
Chăm sóc lâm sàng:
karyotype. Chấm dứt thai kì
karyotype. Chấm dứt thai kì

•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
thai chết. Tổn thương nhẹ
thai chết. Tổn thương nhẹ


sống.
sống.

Dây rốn ngắn cắm vào một đoạn ruột sa ra
Ở phôi thai bên (P) khúc đầu, hai bên và đuôi của phôi thai phát
triển bất thường để lại khối ruột sa ra ngòai. Dây rốn không có và
thai nhi gắn trực tiếp vào bánh nhau

HỘI CHỨNG CHARGE
HỘI CHỨNG CHARGE
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
:
:
CHARGE:
CHARGE:


C
C
oloboma (khuyết tật mắt),
oloboma (khuyết tật mắt),

H
H
eart (bệnh lý tim),
eart (bệnh lý tim),
A
A
tresia
tresia
of choanae (chít hẹp mũi sau),
of choanae (chít hẹp mũi sau),
R
R
etarded (chậm phát triển tâm thần)
etarded (chậm phát triển tâm thần)
G
G
eniatal
eniatal
(thiểu sản tuyến sinh dục),
(thiểu sản tuyến sinh dục),
E
E
ar ( bất thường tai và điếc)
ar ( bất thường tai và điếc)
•
Tần suất
Tần suất
: hiếm, 200 ca
: hiếm, 200 ca
•

Nguyên nhân
Nguyên nhân
: gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35
: gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35


45 sau thụ thai.
45 sau thụ thai.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
SA chẩn đoán hội chứng này ở giai đoạn trước sanh thì rất khó.
SA chẩn đoán hội chứng này ở giai đoạn trước sanh thì rất khó.
o
Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dò tật
Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dò tật
tim, loạn sản tai. Nghi ngờ chít hẹp mũi sau có thể kiểm tra lại bằng siêu âm
tim, loạn sản tai. Nghi ngờ chít hẹp mũi sau có thể kiểm tra lại bằng siêu âm
Doppler.
Doppler.
o
Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn…
Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn…
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
$ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan,

$ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan,
$Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins…
$Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins…
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
Những ca nặng thì thường chết sau sinh do suy hô hấp hoặc suy tim.
Những ca nặng thì thường chết sau sinh do suy hô hấp hoặc suy tim.
Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống.
Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống.

HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE
HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: HC gồm các dò tật :
: HC gồm các dò tật :
biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não
biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não
nhỏ, chậm phát triển tâm thần
nhỏ, chậm phát triển tâm thần
•
Tần suất
Tần suất
: hiếm , 300 ca.
: hiếm , 300 ca.
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân

: di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vò trí gen 3q26.3.
: di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vò trí gen 3q26.3.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
ĐMDG
ĐMDG
o
Chậm tăng trưởng
Chậm tăng trưởng
vào tuần thứ 20-25 tuần.
vào tuần thứ 20-25 tuần.
o
Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn
Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn
tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón.
tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón.
o
Chẩn đoán sớm dựa trên
Chẩn đoán sớm dựa trên
phù da gáy
phù da gáy
ở thai
ở thai
12 tuần.
12 tuần.
•

Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
$ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz…
$ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz…
•
Chăm sóc lâm sàng:
Chăm sóc lâm sàng:
SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ thấp
SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ thấp
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
tử vong chu sinh cao, những ca sống thường chậm tăng trưởng và
tử vong chu sinh cao, những ca sống thường chậm tăng trưởng và
chậm phát triển tâm thần
chậm phát triển tâm thần

X-quang: 2 tay đều chỉ một
x.cẳng tay và 1 ngón tay
trên mỗi bàn tay
Biến dạng mặt: cằm nhỏ+2
mắt xa nhau

HỘI CHỨNG CROUZON
HỘI CHỨNG CROUZON
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
:
:

sự đóng sớm của các đường khớp
sự đóng sớm của các đường khớp
gây ra bất thường mặt và đầu.
gây ra bất thường mặt và đầu.
Những
Những
đường khớp vòng đầu, chẩm thái dương, đường khớp dọc bò ảnh hưởng
đường khớp vòng đầu, chẩm thái dương, đường khớp dọc bò ảnh hưởng
.
.
Hộp sọ dạng hình tháp hoặc dạng “clover-shaped”, giảm sản vùng giữa mặt và
Hộp sọ dạng hình tháp hoặc dạng “clover-shaped”, giảm sản vùng giữa mặt và
lồi mặt.
lồi mặt.
•
Tần suất
Tần suất
: ca đầu tiên được Crouzon mô tả vào năm 1912.
: ca đầu tiên được Crouzon mô tả vào năm 1912.
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
: Do di truyền gen trội.Đột bếin gen FGFR2 vò trí 10q25-q26.
: Do di truyền gen trội.Đột bếin gen FGFR2 vò trí 10q25-q26.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o

Hình dạng hộp sọ
Hình dạng hộp sọ
đầu dạng hình tháp, hypertelorism,, kết hợp với não thất
đầu dạng hình tháp, hypertelorism,, kết hợp với não thất
giãn rộng, thiểu sản đám rối mạng mạch,
giãn rộng, thiểu sản đám rối mạng mạch,
o
Mặt:
Mặt:
mũi khoằm, cằm nhỏ, lồi mắt, chẻ môi và chẻ vòm hầu.
mũi khoằm, cằm nhỏ, lồi mắt, chẻ môi và chẻ vòm hầu.
o
Gia đình có tiền căn
Gia đình có tiền căn


chẩn đoán TCN II = đo
chẩn đoán TCN II = đo
khoảng cách giữa hai mắt
khoảng cách giữa hai mắt
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
$ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…
$ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…
•
Chăm sóc sau sinh:
Chăm sóc sau sinh:
Phẫu thuật
Phẫu thuật

•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
Teo thần kinh thò giàc gây mù. Tác nghẽn khí quản. Ít gây chậm
Teo thần kinh thò giàc gây mù. Tác nghẽn khí quản. Ít gây chậm
phát triển.
phát triển.

Đầu biến dạng hình tháp,
Hai mắt lồi, chẻ môi.
HỘI CHỨNG CROUZON
HỘI CHỨNG CROUZON

HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD
HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay
: Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay
sáu ngón
sáu ngón
, thiểu
, thiểu
sản móng, bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên.
sản móng, bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên.
•
Tần suất
Tần suất
: Hiếm, khoảng 250 ca, ở vùng Amish : tần xuất là 1/200.

: Hiếm, khoảng 250 ca, ở vùng Amish : tần xuất là 1/200.
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
:Di truyền gen lặn. Đột biến gen vò trí 4p16
:Di truyền gen lặn. Đột biến gen vò trí 4p16
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
Teo nhỏ ngắn chi
Teo nhỏ ngắn chi
không tương xứng.
không tương xứng.
o
Bàn tay hoặc chân sáu ngón. Xương đùi ngắn, chân khoèo,
Bàn tay hoặc chân sáu ngón. Xương đùi ngắn, chân khoèo,
o
Biến dạng Dandy-Walker. DT tim (50%), đa số là ASD
Biến dạng Dandy-Walker. DT tim (50%), đa số là ASD
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
ở giai đoạn sơ sinh thì HC ngắn xương sườn và nhiều
ở giai đoạn sơ sinh thì HC ngắn xương sườn và nhiều
ngón phải chẩn đoán phân biệt HC này.
ngón phải chẩn đoán phân biệt HC này.
•

Tiên lượng:
Tiên lượng:
chết vì biến chứng đường hô hấp do x. sườn ngắn, bất thường tim.
chết vì biến chứng đường hô hấp do x. sườn ngắn, bất thường tim.
Chiều cao trẻlớn khoảng từ 105-165cm.
Chiều cao trẻlớn khoảng từ 105-165cm.

Teo nhỏ ngắn chi
Teo nhỏ ngắn chi
Bàn tay sáu ngón
Bàn tay sáu ngón
Bất thường liên kết giữa môi trên và
Bất thường liên kết giữa môi trên và
vùng nướu phía trên
vùng nướu phía trên
HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD
HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD

HỘI CHỨNG FREEMAN-SHELDON
HỘI CHỨNG FREEMAN-SHELDON
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: Đây là hội chứng đặc trưng với vẻ mặt giống đang
: Đây là hội chứng đặc trưng với vẻ mặt giống đang
huýt sáo,
huýt sáo,
thiểu
thiểu
sản x.mũi,ï

sản x.mũi,ï
lệch hướng x.trụ
lệch hướng x.trụ
, co ngón hoặc
, co ngón hoặc
chân khoèo.
chân khoèo.
•
Tần suất
Tần suất
: Hiếm , 100 ca
: Hiếm , 100 ca
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
: di truyền gen trội.
: di truyền gen trội.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
Hypertelorism
Hypertelorism
o
X.mũi sâu nhỏ, thiểu sản x.mũi
X.mũi sâu nhỏ, thiểu sản x.mũi
o
X.trụ lệch hướng, ngón tay co cụm lại đặc biệt là ngón cái, chân khoèo với

X.trụ lệch hướng, ngón tay co cụm lại đặc biệt là ngón cái, chân khoèo với
các ngón chân co. Chẻ vòm. Cổ ngắn, vẹo đốt sống, não nhỏ.
các ngón chân co. Chẻ vòm. Cổ ngắn, vẹo đốt sống, não nhỏ.
o
Nếu gia đình có tiền căn thì có thể chẩn đoán sớm vào
Nếu gia đình có tiền căn thì có thể chẩn đoán sớm vào
tuần thứ 21
tuần thứ 21
với
với


chân khoèo và biến dạng mặt.
chân khoèo và biến dạng mặt.
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
$Dãi sợi ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thòt, $ Seckel, $
$Dãi sợi ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thòt, $ Seckel, $
Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18…
Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18…
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
Tuổi thọ bình thường, ít kèm chậm phát triển tâm thần.
Tuổi thọ bình thường, ít kèm chậm phát triển tâm thần.

HỘI CHỨNG FRYNS
HỘI CHỨNG FRYNS
•

Đònh nghóa
Đònh nghóa
: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng
: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng
mặt
mặt
, bất thường
, bất thường
chi
chi
,
,
thoát vò
thoát vò
hoành.
hoành.
•
Tần suất
Tần suất
: 1/15000 trẻ
: 1/15000 trẻ
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
Nang nùc vùng cổ
Nang nùc vùng cổ
vào TCN I. Sau đó là đa ối và phù thai.

vào TCN I. Sau đó là đa ối và phù thai.
o
Biến dạng sọ mặt
Biến dạng sọ mặt
: vẻ mặt thô, u trán giữa nhô ra, x.mũi tẹt, cằm lẹm, bất
: vẻ mặt thô, u trán giữa nhô ra, x.mũi tẹt, cằm lẹm, bất
thường tai ngoài, chẻ mặt và chẻ vòm.
thường tai ngoài, chẻ mặt và chẻ vòm.
o
Thoát vò hoành
Thoát vò hoành
với thành trước bò mất.
với thành trước bò mất.
o
Biến dạng xương với
Biến dạng xương với
thiểu sản x.đốt ngón xa
thiểu sản x.đốt ngón xa
chân khoèo
chân khoèo
o
Thiểu sản võng mạc, nang thận, hội chứng Dandy-Walker, não thất giãn rộng,
Thiểu sản võng mạc, nang thận, hội chứng Dandy-Walker, não thất giãn rộng,
dò tật tim với VSD và chít hẹp hậu môn.
dò tật tim với VSD và chít hẹp hậu môn.
o
Chẩn đoán sớm nhất vào
Chẩn đoán sớm nhất vào
tuần thứ 13
tuần thứ 13

với nang nước vùng cổ nặng.
với nang nước vùng cổ nặng.
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 và trisomy 21,
Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 và trisomy 21,
Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….
Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
tỉ lệ tử vong cao do SHH. Ttrẻ có thể chậm phát triển tâm thần.
tỉ lệ tử vong cao do SHH. Ttrẻ có thể chậm phát triển tâm thần.

HỘI CHỨNG GOLDENHAR
HỘI CHỨNG GOLDENHAR
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: HC
: HC
biến dạng mặt không đối xứng
biến dạng mặt không đối xứng
, gồm (mắt, tai, má) . Kết hợp
, gồm (mắt, tai, má) . Kết hợp
với bất thường đốt sống
với bất thường đốt sống
•
Tần suất

Tần suất
:1/3000-5000 trẻ
:1/3000-5000 trẻ
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
: là 1 HC biến dạng phức tạp . Hiếm. Nam < nữ.
: là 1 HC biến dạng phức tạp . Hiếm. Nam < nữ.
•
Đặc điểm và dấu hiệu trên siêu âm:
Đặc điểm và dấu hiệu trên siêu âm:


o
Thiểu sản x.mặt và mô mềm
Thiểu sản x.mặt và mô mềm
không đối xứng, khối u nhô, thiểu sản vùng gò
không đối xứng, khối u nhô, thiểu sản vùng gò
má và x. hàm dưới , cằm lẹm, màng cứng mắt và màng sừng của mắt bò tổn
má và x. hàm dưới , cằm lẹm, màng cứng mắt và màng sừng của mắt bò tổn
thương. Biến dạng tai , tai nhỏ.
thương. Biến dạng tai , tai nhỏ.
o
Một số bất thường khác như chẻ hàm, vẹo đốt sống, phù thai. Dò tật tim
Một số bất thường khác như chẻ hàm, vẹo đốt sống, phù thai. Dò tật tim
thận và não thất giãn rộng cũng được phát hiện.
thận và não thất giãn rộng cũng được phát hiện.
o
Chẩn đoán sớm vào
Chẩn đoán sớm vào

tuần thứ 16
tuần thứ 16
dựa vào
dựa vào
chẻ hàm trên, và khuyết tật mắt
chẻ hàm trên, và khuyết tật mắt
một bên.
một bên.
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
biến dạng x.mặt và hàm dưới, tri 13 và tri 18, $Fryns…
biến dạng x.mặt và hàm dưới, tri 13 và tri 18, $Fryns…
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
phát triển tâm thần và thể chất bình thường . Phẫu thuật thẩm mỹ
phát triển tâm thần và thể chất bình thường . Phẫu thuật thẩm mỹ
để chỉnh sửa mặt. Mù hoặc điếc.
để chỉnh sửa mặt. Mù hoặc điếc.

HỘI CHỨNG HOLT-ORAM
HỘI CHỨNG HOLT-ORAM
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: đây là HC bất thường về
: đây là HC bất thường về
tim
tim

va
va
ø chi trên
ø chi trên
.
.
•
Tần suất
Tần suất
: Hiếm, ca đầu tiên được Holt báo cáo vào năm 1960
: Hiếm, ca đầu tiên được Holt báo cáo vào năm 1960
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
: Di truyền gen trội. Đột biến gen khoảng 50-80%. Vò trí gen bò
: Di truyền gen trội. Đột biến gen khoảng 50-80%. Vò trí gen bò
ảnh hưởng là 12q24.1.Trẻ gái bò nhiều hơn trẻ trai.
ảnh hưởng là 12q24.1.Trẻ gái bò nhiều hơn trẻ trai.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
Dò tật tim
Dò tật tim
(85%): thông liên nhó, hiếm thông liên thất.
(85%): thông liên nhó, hiếm thông liên thất.
o
Biến dạng chi

Biến dạng chi
trên chỉ còn ba ngón , thiểu sản hoặc mất ngón cái, thiểu
trên chỉ còn ba ngón , thiểu sản hoặc mất ngón cái, thiểu
sản hoặc mất x.quay và bất thường khớp vai, cùi chỏ, các khớp nhỏ. Đôi
sản hoặc mất x.quay và bất thường khớp vai, cùi chỏ, các khớp nhỏ. Đôi
khi x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái thai ngắn chi.
khi x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái thai ngắn chi.
o
Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi và ngón cái
Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi và ngón cái
.
.
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thiếu máu
trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thiếu máu
Fanconni.
Fanconni.
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
Tùy thuộc vào lọai dò tật tim.
Tùy thuộc vào lọai dò tật tim.

HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI
HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa

: vùng đuôi bò
: vùng đuôi bò
giảm sản do mất một phần ống thần kinh đọan dưới
giảm sản do mất một phần ống thần kinh đọan dưới


gây bất thường chi dưới, hệ tiêu hóa và hệ niệu.
gây bất thường chi dưới, hệ tiêu hóa và hệ niệu.
•
Tần suất
Tần suất
:1/20000-100000 trẻ
:1/20000-100000 trẻ
•
Đặc điểm:
Đặc điểm:
Đoạn dưới ống tủy sống phát triển vào tuần thứ 7 sau thụ thai. Nếu
Đoạn dưới ống tủy sống phát triển vào tuần thứ 7 sau thụ thai. Nếu
mất GĐ này hay không hoàn chỉnh
mất GĐ này hay không hoàn chỉnh


$ Thoái triển vùng đuôi. Giảm hoặc mất
$ Thoái triển vùng đuôi. Giảm hoặc mất
hẳn vùng x. cùng.
hẳn vùng x. cùng.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:
o

Không có x. cùng,
Không có x. cùng,
bất thường đốt sống lưng, biến dạng khung chậu, giảm
bất thường đốt sống lưng, biến dạng khung chậu, giảm
sản x.đùi, chân khoèo, co quắp chi dưới, giảm chuyển động chi dưới.
sản x.đùi, chân khoèo, co quắp chi dưới, giảm chuyển động chi dưới.
o
Một số đặc điểm khác: lọan sản thận, dò tật tim , chít hẹp hậu môn, chẻ mặt
Một số đặc điểm khác: lọan sản thận, dò tật tim , chít hẹp hậu môn, chẻ mặt
hai chi dưới bò nối với nhau. Chẩn đoán sớm vào
hai chi dưới bò nối với nhau. Chẩn đoán sớm vào
tuần thứ 10
tuần thứ 10
:
:
CDĐM ngắn+
CDĐM ngắn+
yolk sac
yolk sac
là dấu hiệu đầu tiên nghi ngờ. Giai đọan trể phát hiện được hội
là dấu hiệu đầu tiên nghi ngờ. Giai đọan trể phát hiện được hội
chứng thoái triển vùng đuôi.
chứng thoái triển vùng đuôi.
•
Chẩn đoán phân biệt: $
Chẩn đoán phân biệt: $
Fraser, MURCS, VACTERL…
Fraser, MURCS, VACTERL…
•
Tiên lượng:

Tiên lượng:
. Trẻ sẽ bò hạn chế vận động , tiêu tiểu không tự chủ.
. Trẻ sẽ bò hạn chế vận động , tiêu tiểu không tự chủ.

HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN
HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN
VÙNG ĐUÔI
VÙNG ĐUÔI

HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: HC biến dạng phức tạp liên quan đến
: HC biến dạng phức tạp liên quan đến
mạch máu.
mạch máu.
Bao gồm biến
Bao gồm biến
dạng
dạng
động tónh mạch, u mạch, chứng phì đại một bên
động tónh mạch, u mạch, chứng phì đại một bên
.
.
•
Tần suất
Tần suất
: hiếm

: hiếm
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:
phì đại
phì đại
ở 1 chân, hai chân hoặc có thể ở toàn thân.
ở 1 chân, hai chân hoặc có thể ở toàn thân.
Những xương dài thì không cân xứng. Thông nối động tónh gây ra suy tim hoặc
Những xương dài thì không cân xứng. Thông nối động tónh gây ra suy tim hoặc
phù thai. Một số bất thường liên quan đến là u mạch ở hệ tiêu hóa hoặc sau phúc
phù thai. Một số bất thường liên quan đến là u mạch ở hệ tiêu hóa hoặc sau phúc
mạc, phì đại thai không đối xứng. Chẩn đoán sớm vào
mạc, phì đại thai không đối xứng. Chẩn đoán sớm vào
tuần thứ 15
tuần thứ 15
sau khi phát
sau khi phát
hiện có
hiện có
1 khối u ở vùng ngực
1 khối u ở vùng ngực
.
.
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
nang nước vùng cổ, $ Maffucci, $Proteus, u quái vùng
nang nước vùng cổ, $ Maffucci, $Proteus, u quái vùng
cùng cụt, $ Turner.

cùng cụt, $ Turner.
•
Kiểm soát lâm sàng:
Kiểm soát lâm sàng:
karyotype, siêu âm dò tật tim . MRI. Có kế hoạch cho sinh
karyotype, siêu âm dò tật tim . MRI. Có kế hoạch cho sinh
lúc thai 32 tuần. Mỗ lấy thai thì rất cần thiết ở những ca có khối u quá lớn và
lúc thai 32 tuần. Mỗ lấy thai thì rất cần thiết ở những ca có khối u quá lớn và
liên quan đến microsomia.
liên quan đến microsomia.
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
tùy thuộc vào diện tích của biến dạng, vùng da bất thường thì có thể
tùy thuộc vào diện tích của biến dạng, vùng da bất thường thì có thể
phẫu thuật để tránh tăng sản quá mức
phẫu thuật để tránh tăng sản quá mức

phì ñaïi
phì ñaïi
ôû 1 chaân
ôû 1 chaân
u maïch
u maïch
HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

HỘI CHỨNG LARSEN
HỘI CHỨNG LARSEN
•

Đònh nghóa
Đònh nghóa
:
:
trật nhiều khớp
trật nhiều khớp
bẩm sinh, dò dạng mặt, bất thường bàn tay, ngón
bẩm sinh, dò dạng mặt, bất thường bàn tay, ngón
tay, chân và cột sống
tay, chân và cột sống
•
Tần suất
Tần suất
: 100 ca
: 100 ca
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
:khiếm khuyết sợi collagen
:khiếm khuyết sợi collagen
, trẻ gái gặp nhiều hơn trai.
, trẻ gái gặp nhiều hơn trai.
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
Trật khớp háng, gối, khuỷu
Trật khớp háng, gối, khuỷu

tay thường xảy ra.
tay thường xảy ra.
o
Đầu và mặt : dạng vuông dẹp, xương cánh mũi sâu có khối lồi đằng trước,
Đầu và mặt : dạng vuông dẹp, xương cánh mũi sâu có khối lồi đằng trước,
chẻ vòm (50%).
chẻ vòm (50%).
o


Cột sống và chi : vẹo cột sống, ngón tay mập ngắn, móng ngắn, tay ngắn.
Cột sống và chi : vẹo cột sống, ngón tay mập ngắn, móng ngắn, tay ngắn.
Ngực: dò tật tim.
Ngực: dò tật tim.
o
Những trường hợp có tiền căn gia đình thì có thể chẩn đoán lúc thai 16 tuần.
Những trường hợp có tiền căn gia đình thì có thể chẩn đoán lúc thai 16 tuần.
Dấu hiệu chính là sự căng dãn quá mức của khớp gối.
Dấu hiệu chính là sự căng dãn quá mức của khớp gối.
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
$ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir
$ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
Trật khớp gây ra những khó khăn cho việc di chuyển. Tăng áp lực
Trật khớp gây ra những khó khăn cho việc di chuyển. Tăng áp lực
tủy sống có thể xuất hiện. Sự phát triển tâm thần bình thường

tủy sống có thể xuất hiện. Sự phát triển tâm thần bình thường

Traọt khụựp haựng
Traọt khụựp haựng
HOI CHệNG LARSEN
HOI CHệNG LARSEN

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER
HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER
•
Đònh nghóa
Đònh nghóa
: HC gồm
: HC gồm
lồi não
lồi não
,
,
tay 6 ngón
tay 6 ngón
,
,
loạn sản thận
loạn sản thận
dạng nang
dạng nang
•
Tần suất
Tần suất
: tần suất khác nhau từng dân tộc. Ở Anh tần suất 1/140.000, ở Mỹ tần

: tần suất khác nhau từng dân tộc. Ở Anh tần suất 1/140.000, ở Mỹ tần
suất 1/ 13.250, ở Bỉ 1/3000, n Độ 1/1300.
suất 1/ 13.250, ở Bỉ 1/3000, n Độ 1/1300.
•
Nguyên nhân
Nguyên nhân
: di truyền gen lặn. Vò trí gen 17q21-24, 11q13
: di truyền gen lặn. Vò trí gen 17q21-24, 11q13
•
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm:


o
Chức năng thận giảm nên thường gây ra
Chức năng thận giảm nên thường gây ra
thiểu ối và vô ối.
thiểu ối và vô ối.


o
Thoát vò não
Thoát vò não
(80%), não nhỏ hoặc vô não cũng hay xuất hiện, hội chứng
(80%), não nhỏ hoặc vô não cũng hay xuất hiện, hội chứng
Dandy-Walker bất sản thể chai, loạn sản thận dạng nang (95%), bất thường
Dandy-Walker bất sản thể chai, loạn sản thận dạng nang (95%), bất thường
hệ niệu, nang gan, bàn tay bàn chân 6 ngón (75%).
hệ niệu, nang gan, bàn tay bàn chân 6 ngón (75%).
o

Mặt: chẻ vòm, mắt nhỏ, miệng nhỏ, lưỡi bấùt thường, tai đóng thấp, cổ ngắn.
Mặt: chẻ vòm, mắt nhỏ, miệng nhỏ, lưỡi bấùt thường, tai đóng thấp, cổ ngắn.
Dò tật tim và bất thường tuyến sinh dục. Chẩn doán
Dò tật tim và bất thường tuyến sinh dục. Chẩn doán
có thể phát hiện vào tuần
có thể phát hiện vào tuần
thứ 11
thứ 11
sau khi phát hiện
sau khi phát hiện
lồi não và nhiều ngón
lồi não và nhiều ngón
•
Chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt:
trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $
trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $
xương sườn ngắn và nhiều ngón, nang thận.
xương sườn ngắn và nhiều ngón, nang thận.
•
Tiên lượng:
Tiên lượng:
khoảng 1/3 thai nhi sanh sống. Đa số trẻ chết trong vòng 3 tháng
khoảng 1/3 thai nhi sanh sống. Đa số trẻ chết trong vòng 3 tháng
sau sanh.
sau sanh.