Khóa học luyện thi đại học môn sinh học _ Có đáp án – thầy nguyễn quang anh_phần 2

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Di truyền y học

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




I. Một số lưu ý khi nghiên cứu di truyền học người
1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền học người
Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp khó khăn hơn, vì:
- Người sinh sản muộn và đẻ ít con
- Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng kích thước.
- Vì lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.
Thuận lợi: Những đặc điểm sinh lí và hình thái của người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì
một sinh vật nào khác. Mọi thành tựu khoa học đều phục vụ cho con người.
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
2.1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a. Mục đích: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di
truyền theo những quy luật di truyền nào.
b. Nội dung:
- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế
hệ (ít nhất là 3 thế hệ).
c. Kết quả: Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ, người ta đã xác định được
+ Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn.
+Đột biến gen trội hay gen lặn.
+ Do 1 gen hay nhiều gen chi phối.
+ Có liên kết với giới tính không.
Đặc điểm di truyền

Tính trạng
Tính trạng trội
Da đen, tóc quăn, môi dày, mắt nâu, lông mi dài, mũi cong…
Tính trạng lặn
Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, mắt đen, lông mi ngắn, mũi
thẳng…
Đột biến trội
Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…
Đột biến lặn
Bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh…
Di truyền liên kết với giới tính
Máu khó đông, mù màu, tật dính ngón tay 2 và 3, tật có túm
lông ở tai…
Di truyền đa gen
Năng khiếu toán, âm nhạc, hội họa…

2.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a. Mục đích: Nghiên cứu tác động của môi trường lên sự hình thành tính trạng.
b. Nội dung: Nuôi dưỡng trẻ đồng sinh trong một môi trường đồng nhất hoặc nuôi tách trong hoàn cảnh
khác nhau.
So sánh sự giống nhau và khác nhau giữa chúng.
DI TRUYỀN Y HỌC
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Di truyền y học thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh
học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần Di truyền y học, Bạn
cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Di truyền y học

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


c. Kết quả: Xác định được tính trạng nào chủ yếu do gen qui định, tính trạng nào dễ thay đổi trước điều
kiện môi trường.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng cho thấy, những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn
toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh, chiều cao phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn
điều kiện môi trường.

Hình 1. Cơ chế sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng
2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
a. Mục đích: Tìm ra khuyết tật về bộ NST của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
b. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúchiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di
truyền với những người bình thường.
c. Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân của một số bênh di truyền.
2.4. Các phương pháp nghiên cứu khác
a. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức định luật Hacđi-Vanbec để tính tần
số kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.
b. Phương pháp di truyền học phân tử
Xác định vị trí từng nuclêôtit trên ADN, xác định cấu trúc của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất
định.II.
II. Di truyền y học
1. Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền
học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và
điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
2. Bệnh, tật di truyền ở người
2.1. Khái niệm bệnh di truyền

Bệnh di truyền: các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh,
chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh…
Tật di truyền: Những bất thường về hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển
phôi, thai, từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn.
2.2. Một số bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần
lớn đều do đột biến gen gây nên. Alen đột biến có thể không tổng hợp được Prôtêin, cũng có thể tăng
cường hoặc giảm bớt cường độ tổng hợp.
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Di truyền y học

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -


Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên, các xương chi ngắn, 6
ngón tay , ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên.
+ Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người đồng hợp về gen này
không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội kí hiệu HbS gây nên (HBA  HbS). Đột biến
do thay thế axit amin thứ 6 của chuỗi β-axit glutamic  Valin, làm thay đổi cách cuộn xoắn của phân tử
dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài. Vì khả năng liên kết với oxi của hồng cầu giảm nên khả năng vận
chuyển oxi cũng giảm  gây chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm.
+ Bệnh phênylkêtô niệu: Do đột biến ở gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho phản ứng
chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tirozin trong cơ thể.
Quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, phenylalanin tích tụ trong cơ thể, chuyển lên não gây đầu độc tế bào
thần kinh  mất trí và được bài tiết theo nước tiểu dưới dạng chất chuyển hóa bất thường: phenylceton.
Biêu hiện của bệnh: người bệnh có màu tóc hung, da tái, thể lực và trí tuệ chậm phát triển. Bệnh có thể
chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ nhỏ và tuân theo chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin hợp lý.

2.3. Một số bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST
- Đột biến cấu trúc NST: Mất đoạn NST số 21 ở người gây bệnh ung thư máu
- Đột biến số lượng NST thường:
+ Hội chứng Đao: Cặp NST 21 có 3 chiếc
Triệu chứng: Trẻ sinh ra có kích thước và cân nặng bình thường nhưng có nhiều dị tật về cấu tạo cơ thể,
đặc biệt là sọ mặt: trán hẹp, gáy rộng, mặt dẹt, mũi ngắn và dẹt, tai nhỏ, mắt xếch…Miệng thường mở,
môi dày, luỡi dày và thường thè ra, thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hoá, trí tuệ kém phát triển.
+ Hội chứng Patau : Cặp NST số 13 có 3 chiếc.
Triệu chứng: Trẻ có nhiều dị tật ở mặt, chân tay, đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, tai gắn thấp, thường bị điếc, sứt
môi, dị tật tim, tiêu hóa, niệu sinh dục, bàn tay hoặc bàn chân nhiều ngón, đa số bệnh nhi chết ở năm đầu.
+ Hội chứng Etuôt (Cặp NST số 18 có 3 chiếc)
Triệu chứng: trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay.
- Đột biến số lượng NST giới tính:
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): kiểu hình nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ,
si đần, không có con.
+ Hội chứng 3X (XXX): Kiểu hình nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh
nguyệt, khó có con.
+ Hội chứng Tơcnơ: Kiểu hình nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.
III. Bệnh ung thư
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn dễn hình
thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
U ác tính là là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u
khác nhau.
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc
sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh
xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)

Di truyền y học

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




Câu 1. Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A. Ung thư máu. B. Đao. C. Claiphentơ. D. Thiếu máu hình liềm.
Câu 2. Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
A. đột biến gen trội nằm ở NST thường. B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.
C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X. D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y
Câu 3. Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
A. các đột biến gen.
B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. tế bào bị đột biến xôma.
D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Câu 4. Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì?
A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư.
D. Tất cả các giải pháp nêu trên.
Câu 5. Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng.
C. Bệnh máu khó đông. D. Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 6. Ở người, ung thư di căn là hiện tượng
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.

C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
Câu 7. Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở
người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng
A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X. C. Claiphentơ. D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.
Câu 8. Người mắc hội chứng Đao tế bào có
A. NST số 21 bị mất đoạn. B. 3 NST số 21.
C. 3 NST số 13. D. 3 NST số 18.
Câu 9. Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây?
A. Hội chứng Đao. B. Hội chứng Tơcnơ.
C. Hội chứng Claiphentơ. D. Bệnh phêninkêtô niệu.
Câu 10. Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:
A. XXY. B. XYY. C. XXX. D. XO.
Câu 11. Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do
DI TRUYỀN Y HỌC
(BÀI TẬP TỰ LUYỆN)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Di truyền y học thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn
Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn để giúp các Bạn kiểm tra, củng cố lại các kiến thức được
giáo viên truyền đạt trong bài giảng tương ứng. Để sử dụng hiệu quả, Bạn cần học trước bài giảng Di truyền y học
sau đó làm đầy đủ các bài tập trong tài liệu này.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Di truyền y học

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -

A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.
B. đột biến nhiễm sắc thể.
C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuổi bêta hêmôglôbin.
D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.
Câu 12. Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam
giới
A. dễ mẫm cảm với bệnh. B. chỉ mang 1 NST giới tính X.
C.chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến.
Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của ngưới mẹ.
C. tế bào phôi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi.
Câu 14. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn
đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là
A. Di truyền học. B. Di truyền học Người.
C. Di truyền Y học. D. Di truyền Y học tư vấn.
Câu 15. Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là
A. bệnh di truyền phân tử. B. bệnh di truyền tế bào.
C. bệnh di truyền miễn dịch. D. hội chứng.
Câu 16. Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Câu 17. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các
A. đột biến NST. B. đột biến gen. C. biến dị tổ hợp. D. biến dị di truyền.
Câu 18. Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là
A. ung thư. B. bướu độc. C. tế bào độc. D. tế bào hoại tử.

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Di truyền y học

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




Câu 1. Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A. Ung thư máu. B. Đao. C. Claiphentơ. D. Thiếu máu hình liềm.
Câu 2. Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do:
A. đột biến gen trội nằm ở NST thường. B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.
C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X. D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y
Câu 3. Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
A. các đột biến gen.
B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. tế bào bị đột biến xôma.
D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Câu 4. Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì?
A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư.
D. Tất cả các giải pháp nêu trên.
Câu 5. Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng.
C. Bệnh máu khó đông. D. Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 6. Ở người, ung thư di căn là hiện tượng
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.

B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
Câu 7. Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở
người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng
A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X. C. Claiphentơ. D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.
Câu 8. Người mắc hội chứng Đao tế bào có
A. NST số 21 bị mất đoạn. B. 3 NST số 21.
C. 3 NST số 13. D. 3 NST số 18.
Câu 9. Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây?
A. Hội chứng Đao. B. Hội chứng Tơcnơ.
C. Hội chứng Claiphentơ. D. Bệnh phêninkêtô niệu.
Câu 10. Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:
A. XXY. B. XYY. C. XXX. D. XO.
DI TRUYỀN Y HỌC
(ĐÁP ÁN BÀI TẬP TỰ LUYỆN)
Đáp án đúng là phương án có gạch chân
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Di truyền y học thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn
Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn để giúp các Bạn kiểm tra, củng cố lại các kiến thức
được giáo viên truyền đạt trong bài giảng tương ứng. Để sử dụng hiệu quả, Bạn cần học trước bài giảng Di truyền y
học sau đó làm đầy đủ các bài tập trong tài liệu này.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Di truyền y học

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -

Câu 11. Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do
A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.
B. đột biến nhiễm sắc thể.
C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuổi bêta hêmôglôbin.
D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.
Câu 12. Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam
giới
A. dễ mẫm cảm với bệnh. B. chỉ mang 1 NST giới tính X.
C.chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến.
Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của ngưới mẹ.
C. tế bào phôi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi.
Câu 14. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn
đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là
A. Di truyền học. B. Di truyền học Người.
C. Di truyền Y học. D. Di truyền Y học tư vấn.
Câu 15. Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là
A. bệnh di truyền phân tử. B. bệnh di truyền tế bào.
C. bệnh di truyền miễn dịch. D. hội chứng.
Câu 16. Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Câu 17. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các
A. đột biến NST. B. đột biến gen. C. biến dị tổ hợp. D. biến dị di truyền.
Câu 18. Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là
A. ung thư. B. bướu độc. C. tế bào độc. D. tế bào hoại tử.

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Bảo vệ vốn gen của loài người

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




I. Khái quát chung
Ở người:
- Đột biến không ngừng phát sinh
- Những đột biến thường gây hại.
- Khi đã phát sinh thì khó bị loại bỏ.
 Các đột biến có hại tích luỹ, lan tràn trong quần thể qua các thế hệ  trở thành gánh nặng di truyền.
Vậy làm thế nào để giảm bớt gánh nặng di truyền?
II. Các biện pháp để bảo vệ vốn gen của loài người
1. Tạo môi trường sạch
- Tạo môi trường sạch, tránh các đột biến phát sinh.
- Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có
các dụng cụ phòng hộ thích hợp.
- Sử dụng những loại thực phẩm sạch (không chứa các tác nhân gây đột biến).
- Ngăn cấm việc sử dụng, phổ biến vũ khí hạt nhân, phải cân nhắc việc sử dụng các công nghệ dùng năng
lượng hạt nhân.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh
Ví dụ: Ở người, bạch tạng do 1 gen lặn đột biến trên nhiễm sắc thể thường quy định. Người chồng có bố
mẹ bình thường nhưng có em bị bạch tạng, người vợ có bố mẹ bình thường nhưng có chị bị bạch tạng.

Cặp vợ chồng này lấy nhau thì xác suất sinh con bị bạch tạng là bao nhiêu?
Hướng dẫn: Để sinh con bình thường, bố mẹ phải có kiểu gen dị hợp tử Aa.
Xác suất để người bố có kiểu gen Aa là 2/3.
Xác suất để mẹ có kiểu gen Aa là 2/3.
Xác suất để cả bố và mẹ có kiểu gen Aa là:
22
.
33

Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con bị bạch tạng là:
2 2 1

334

Tư vấn di truyền là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền
nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó.
- Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh, chuẩn đoán xác
suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì, tránh cho ra đời
những đứa trẻ tật nguyền.
- Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò
dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể.
3. Liệu pháp gen
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa
trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Bảo vệ vốn gen của loài người thuộc khóa học LTĐH
KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần Bảo
vệ vốn gen của loài người, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Bảo vệ vốn gen của loài người

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


- Nguyên tắc: Đây là kĩ thuật chuyển gen, dùng thể truyền là virus.
- Một số khó khăn: Virus có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành lên vị trí của gen vốn có
trên NST).
III. Một số vấn đề xã hội của di truyền học người
1. Tác động xã hội của việc giải mã gen người
- Tích cực: Có vai trò quan trọng trong một số lĩnh vực như y học, điều tra…
Bộ gen người có khoảng 25000 gen khác nhau.
- Tiêu cực: Làm xuất hiện một số vấn đề tâm lí xã hội
+ Thông báo về cái chết sớm không thể tránh khỏi.
+ Bị xã hội chống lại (trong xin việc, hôn nhân…)
+ Nếu để lộ thông tin về bản đồ gen sẽ gây nhiều tác hại vì nó liên quan đến toàn bộ về cá nhân đó.
2. Vẫn đề phát sinh do công nghệ gen
Câu hỏi đặt ra:
- Sinh vật biến đổi gen có gây tác hại cho con người không?
- Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người.
- Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại và gây hại cho côn trùng có ích.
- Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen người, tới an toàn sức khoẻ của con người.
3. Vấn đề phát sinh do công nghệ tế bào
Tạo ra người nhân bản bằng phương pháp nhân bản vô tính

IV. Di truyền học và khả năng di truyền trí tuệ

1. Trí thông minh.
a. IQ (Intelligence Quotient) là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông minh của con
người
Công thức tính IQ: IQ = (Tuổi trí tuệ / Tuổi sinh học).100
IQ
Trí tuệ
40 – 45
Rất kém
55 – 70
Chậm phát triển
70 – 85
Kém thông minh
85 – 115
Trí tuệ bình thường
115 – 130
Thông minh
130 – 145
Thông minh cao
145 – 160
Thiên tài
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền
Trí thông minh do gen quy định và di truyền được, khả năng trí tuệ chịu ảnh hưởng của môi trường giáo
dục, y tế.
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Bảo vệ vốn gen của loài người

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -

- Chỉ số thông minh có thể cải thiện được bằng học tập, chăm sóc y tế.
 Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào hệ số thông
minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.
2. Di truyền học với bệnh AIDS
Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV
- Virus gồm 2 phân tử ARN, các protein cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục. Enzim sử
dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp AND  AND kép, xen kẽ vởi AND của tế bào chủ  AND
của virus tái bản cùng với hệ gen của con người.
- Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, do đó khi tế bào
này hoạt động thì bị virus tiêu diệt. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể,
gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí… dẫ đến chết.

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Bảo vệ vốn gen loài người

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




Câu 1: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp
A. nghiên cứu tế bào học. B. nghiên cứu di truyền phân tử.
C. nghiên cứu phả hệ. D. nghiên cứu di truyền quần thể.
Câu 2: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là
A. liệu pháp gen. B. sửa chữa sai hỏng di truyền.

C. phục hồi gen. D. gây hồi biến.
Câu 3: Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ?
A. Phát hiện gen nằm trên NST thường. B. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính X.
C. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính Y. D. Phát hiện đột biến cấu trúc NST.
Câu 4: Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có
alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp
A. nghiên cứu phả hệ. B. nghiên cứu di truyền quần thể.
C. xét nghiệm ADN. D. nghiên cứu tế bào học
Câu 5: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên
nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Bố
mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này?
A. P: Aa x Aa. B. P: Aa x AA. C. P: AA x AA. D. P: X
A
X
a
x X
A
Y
Câu 6: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh
máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường và sinh được một bé trai (5) cũng bị
bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên.
A. (1)XX, (2)XY
A
, (3)XY
A
, (4)XX, (5)XY
A
.
B. (1)X
a

X
a
, (2)X
A
Y, (3)X
A
Y, (4)X
a
X
a
, (5)X
A
Y.
C. (1)X
A
X
a
, (2)X
a
Y, (3)X
a
Y, (4)X
A
X
a
, (5)X
a
Y.
D. (1)XX, (2)XY
a

, (3)XY
a
, (4)XX, (5)XY
a
.
Câu 7: Ở người, gen M quy định mắt phân biệt màu bình thường, alen đột biến m quy định bệnh mù màu,
các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X di truyền liên kết với giới tính. Nếu bố có kiểu gen X
M
Y, mẹ
có kiểu gen X
M
X
m
thì khả năng sinh con trai bệnh mù màu của họ là:
A. 25%. B. 12,5%. C. 6,25%. D. 50%.
Câu 8: Ở người, các bệnh máu khó đông, mù màu "đỏ-lục" di truyền liên kết với giới tính được phát hiện
là nhờ phương pháp
A. nghiên cứu đồng sinh. B. nghiên cứu phả hệ.
C. nghiên cứu tế bào học. D. nghiên cứu di truyền phân tử.
BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI
(BÀI TẬP TỰ LUYỆN)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Bảo vệ vốn gen của loài người thuộc khóa học
LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn để giúp các Bạn kiểm tra, củng cố
lại các kiến thức được giáo viên truyền đạt trong bài giảng tương ứng. Để sử dụng hiệu quả, Bạn cần học trước bài
giảng Bảo vệ vốn gen của loài người sau đó làm đầy đủ các bài tập trong tài liệu này.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Bảo vệ vốn gen loài người

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


Câu 9: Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố mẹ
có kiểu gen nào mà sinh con gái mắc bệnh với tỉ lệ 25%?
A. X
a
X
a
x X
a
Y. B. X
A
X
A
x X
a
Y. C. X
A
X
a
x X
A
Y. D. X
A
X
a
x X

a
Y.
Câu 10: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên
nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng.
Xác suất sinh người con trai da bạch tạng này là bao nhiêu?
A. 37,5%. B. 25%. C. 12,5%. D. 50%.
Câu 11: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia
đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu
cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành
A. Di truyền Y học. B. Di truyền học tư vấn.
C. Di truyền Y học tư vấn. D. Di truyền học Người.
Câu 12: Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố mẹ có mang gen tiềm ẩn, thì
xác suất con của họ bị mắc bệnh này là
A. 1/2. B. 1/4. C. 1/6. D. 1/8.
Câu 13: Mục đích của liệu pháp gen là nhằm
A. phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô.
B. khắc phục các sai hỏng di truyền.
C. thêm chức năng mới cho tế bào.
D. cả A, B và C.
Câu 14: Bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. Bố bị bệnh, mẹ mang gen tiềm ẩn,
nếu sinh con trai, khả năng mắc bệnh này bao nhiêu so với tổng số con?
A. 12,5%. B. 25%. C. 50%. D. 75%.
Câu 15: Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là
A. liệu pháp gen. B. thêm chức năng cho tế bào.
C. phục hồi chức năng của gen. D. khắc phục sai hỏng di truyền.
Câu 16: Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở:
A. cần xác minh bệnh tật có di truyền hay không.
B. sử dụng các phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh.
C. xét nghiệm, chuẩn đoán trước sinh.
D. cả A, B và C đúng.

Câu 17: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ
A. trước sinh. B. sắp sinh. C. mới sinh. D. sau sinh.
Câu 18: Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu hiện bệnh ở người?
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Bảo vệ vốn gen loài người

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




Câu 1: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp
A. nghiên cứu tế bào học. B. nghiên cứu di truyền phân tử.
C. nghiên cứu phả hệ. D. nghiên cứu di truyền quần thể.
Câu 2: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là
A. liệu pháp gen. B. sửa chữa sai hỏng di truyền.
C. phục hồi gen. D. gây hồi biến.
Câu 3: Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ?
A. Phát hiện gen nằm trên NST thường. B. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính X.
C. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính Y. D. Phát hiện đột biến cấu trúc NST.
Câu 4: Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có
alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp
A. nghiên cứu phả hệ. B. nghiên cứu di truyền quần thể.
C. xét nghiệm ADN. D. nghiên cứu tế bào học

Câu 5: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên
nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Bố
mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này?
A. P: Aa x Aa. B. P: Aa x AA. C. P: AA x AA. D. P: X
A
X
a
x X
A
Y
Câu 6: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh
máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường và sinh được một bé trai (5) cũng bị
bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên.
A. (1)XX, (2)XY
A
, (3)XY
A
, (4)XX, (5)XY
A
.
B. (1)X
a
X
a
, (2)X
A
Y, (3)X
A
Y, (4)X
a

X
a
, (5)X
A
Y.
C. (1)X
A
X
a
, (2)X
a
Y, (3)X
a
Y, (4)X
A
X
a
, (5)X
a
Y.
D. (1)XX, (2)XY
a
, (3)XY
a
, (4)XX, (5)XY
a
.
Câu 7: Ở người, gen M quy định mắt phân biệt màu bình thường, alen đột biến m quy định bệnh mù màu,
các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X di truyền liên kết với giới tính. Nếu bố có kiểu gen X
M

Y, mẹ
có kiểu gen X
M
X
m
thì khả năng sinh con trai bệnh mù màu của họ là
A. 25%. B. 12,5%. C. 6,25%. D. 50%.
Câu 8: Ở người, các bệnh máu khó đông, mù màu "đỏ-lục" di truyền liên kết với giới tính được phát hiện
là nhờ phương pháp
A. nghiên cứu đồng sinh. B. nghiên cứu phả hệ.
BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI
(ĐÁP ÁN BÀI TẬP TỰ LUYỆN)
Đáp án đúng là phương án có gạch chân
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Bảo vệ vốn gen của loài người thuộc khóa học
LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn để giúp các Bạn kiểm tra, củng cố
lại các kiến thức được giáo viên truyền đạt trong bài giảng tương ứng. Để sử dụng hiệu quả, Bạn cần học trước bài
giảng Bảo vệ vốn gen của loài người sau đó làm đầy đủ các bài tập trong tài liệu này.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Bảo vệ vốn gen loài người

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


C. nghiên cứu tế bào học. D. nghiên cứu di truyền phân tử.
Câu 9: Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố mẹ
có kiểu gen nào mà sinh con gái mắc bệnh với tỉ lệ 25%?

A. X
a
X
a
x X
a
Y. B. X
A
X
A
x X
a
Y. C. X
A
X
a
x X
A
Y. D. X
A
X
a
x X
a
Y.
Câu 10: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên
nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng.
Xác suất sinh người con trai da bạch tạng này là bao nhiêu?
A. 37,5%. B. 25%. C. 12,5%. D. 50%.
Câu 11: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia

đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu
cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành
A. Di truyền Y học. B. Di truyền học tư vấn.
C. Di truyền Y học tư vấn. D. Di truyền học Người.
Câu 12: Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố mẹ có mang gen tiềm ẩn, thì
xác suất con của họ bị mắc bệnh này là
A. 1/2. B. 1/4. C. 1/6. D. 1/8.
Câu 13: Mục đích của liệu pháp gen là nhằm
A. phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô.
B. khắc phục các sai hỏng di truyền.
C. thêm chức năng mới cho tế bào.
D. cả A, B và C.
Câu 14: Bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. Bố bị bệnh, mẹ mang gen tiềm ẩn,
nếu sinh con trai, khả năng mắc bệnh này bao nhiêu so với tổng số con?
A. 12,5%. B. 25%. C. 50%. D. 75%.
Câu 15: Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là
A. liệu pháp gen. B. thêm chức năng cho tế bào.
C. phục hồi chức năng của gen. D. khắc phục sai hỏng di truyền.
Câu 16: Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở
A. cần xác minh bệnh tật có di truyền hay không.
B. sử dụng các phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh.
C. xét nghiệm, chuẩn đoán trước sinh.
D. cả A, B và C đúng.
Câu 17: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ
A. trước sinh. B. sắp sinh. C. mới sinh. D. sau sinh.
Câu 18: Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu hiện bệnh ở người?
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




Câu 1. Một gen chỉ huy tổng hợp 5 chuỗi pôlipeptit đã huy động từ môi trường nội bào 995 axit amin các
loại. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen trên có A
m
= 100, U
m
= 125. Gen đã cho bị đột biến dẫn đến
hậu quả tổng số nuclêôtit trong gen không thay đổi, nhưng tỉ lệ T/X bị thay đổi như sau: T/X = 59,57%.
Đột biến trên thuộc dạng nào sau đây?
A. Thay thế một cặp G – X bằng một cặp A – T.
B. Thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – X.
C. Đảo một cặp A – T thành một cặp G – X.
D. Đảo một cặp G – X bằng một cặp A – T.
Câu 2. Hiện tượng di truyền theo dòng mẹ liên quan với trường hợp nào sau đây?
A. Gen nằm trên NST giới tính X. B. Gen nằm trên NST giới tính Y.
C. Gen trên NST thường. D. Di truyền qua tế bào chất.
Câu 3. Ở gà, gen A quy định sọc vằn, gen a quy định lông trắng. Các gen này nằm trên NST giới tính X.
Lai giữa Gà mái trắng với gà trống sọc vằn, F1 được gà mái trắng. Kiểu gen của bố mẹ là:
A. X
a
Y x X

A
X
A
. B. X
a
Y x X
A
X
a
. C. X
A
Y x X
A
X
a
. D. X
A
Y x X
A
X
a
.
Câu 4. Trong chọn giống, việc tạo nguồn biến dị bằng phương pháp lai hữu tính khác với phương pháp
gây đột biến nhân tạo là
A. chỉ áp dụng có kết quả trên đối tượng vật nuôi mà không có kết quả trên cây trồng.
B. áp dụng được cả ở đối tượng vật nuôi và cây trồng nhưng kết quả thu được rất hạn chế.
C. chỉ tạo được nguồn biến dị tổ hợp chứ không tạo ra nguồn đột biến.
D. cho kết quả nhanh hơn phương pháp gây đột biến.
Câu 5. Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau đây?
A. Chữa trị được mọi dị tật do rối loạn di truyền.

B. Hiểu được nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa trị được một số bệnh di truyền trên
người.
C. Ngăn chặn được các tác nhân đột biến của môi trường tác động lên con người.
D. Giải thích và chữa được các bệnh tật di truyền.
Câu 6. Gen M đột biến thành gen m. Khi gen M và gen m cùng tự nhân đôi liên tiếp 3 lần thì số nuclêôtit
tự do mà môi trường nội bào cung cấp cho gen m ít hơn so với cho gen M là 14 nuclêôtit. Dạng đột biến
xảy ra với gen M là
A. đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit B. thay thế 1 cặp nuclêôtit
C. mất 2 cặp nuclêôtit D. mất 1 cặp nuclêôtit.
Câu 7. Ở ruồi giấm, alen A quy định thân xám trội hoàn toàn so với alen a quy định thân đen; alen B quy
định cánh dài trội hoàn toàn so với alen b quy định cánh cụt. Các gen quy định màu thân và hình dạng
cánh đều nằm trên một nhiễm sắc thể thường. Alen D quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với alen d quy
định mắt trắng nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Cho giao phối ruồi cái thân
xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt đỏ (P), trong tổng số các ruồi thu được ở F
1
,
ĐỀ KIỂM TRA THEO CHỦ ĐỀ SỐ 03
(ĐỀ THI)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là đề kiểm tra theo chủ đề số 03 thuộc khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại
Website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần di truyền học, Bạn cần kết hợp làm đề thi và học các bài
giảng thuộc các chuyên đề này trong khoá học.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -

ruồi có kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt trắng chiếm tỉ lệ 5%. Biết rằng không xảy ra đột biến, tính theo lí
thuyết, tỉ lệ kiểu hình thân xám, cánh dài, mắt đỏ ở F
1
là
A. 45%. B. 52,5%. C. 60,0%. D. 30,5%.
Câu 8. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Ở huyện A có 10
6
người, có 100 người
bị bệnh bạch tạng. Xác suất bắt gặp người bình thường có kiểu gen dị hợp là
A. 1,98. B. 0,198. C. 0,0198. D. 0,00198.
Câu 9. Ở tế bào một loài động vật có kiểu gen
Bv
bV
. Khi theo dõi 2000 tế bào sinh tinh trong điều kiện thí
nghiệm, người ta phát hiện 360 tế bào có xảy ra hoán vị gen giữa V và v. Như vậy khoảng cách giữa B và
V là
A. 9 cM. B. 3,6 cM. C. 18 cM. D. 36 cM.
Câu 10. Cho các thể đột biến có kí hiệu sau : Ung thư máu (A); Máu khó đông (B); Hồng cầu liềm (C);
Hội chứng Tơcnơ (D); Bạch tạng (E); Thể mắt dẹt ở ruồi giấm (F); Hội chứng Đao (G); Hội chứng
Claiphentơ (H); Mù màu (K); Dính ngón tay thứ 2 và 3 ở người (L). Thể phát sinh do đột biến gen là
A. A, B, C, K. B. B, C, E, K, L. C. A, C, G, K, L. D. A, D, G, H, L.
Câu 11. Gen 1 có 2 alen, gen 2 có 3 alen, gen 3 có 4 alen. Các gen này cùng nằm trên một cặp NST tương
đồng. Trong quần thể tối đa có bao nhiêu kiểu gen khác nhau?
A. 300. B. 24. C. 600. D. 450.
Câu 12. Phép lai cái F1 xám, dài x đực đen, cụt được F2 gồm: 965 xám, dài: 944 đen, cụt : 206 xám, cụt:
185 đen, dài. Biến dị tổ hợp ở F2 chiếm
A. 8,5%. B. 17%. C. 41,5%. D. 83%.
Câu 13. Một quần thể người, thống kê thấy có 36% máu AB và 1% máu O. Xác định tỉ lệ số người có
nhóm máu A và B trong quần thể? Giả sử rằng quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền.

A. 24% và 39%. B. 36% và 37%. C. 48% và 15%. D. 46% và 17%.
Câu 14. Sản phẩm hình thành cuối cùng theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:
A. 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ.
B. 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ.
C. 1 phân tử mARN mang thông tin tương ứng của 3 gen Z, Y, A.
D. 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A.
Câu 15. Một cơ thể có kiểu gen
D
d
AB
Ab
trong quá trình giảm phân đã xảy ra hoán vị gen giữa gen D và d
với tần số là 20%. Cho rằng không xảy ra đột biến. Tỉ lệ giao tử Abd là
A. 40%. B. 15%. C. 10%. D. 20%.
Câu 16. Ở người, bệnh máu khó đông do một gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Bố bị bệnh máu
khó đông. Mẹ bình thường, ông ngoại mắc bệnh. Xác định tỉ lệ sinh ra những đứa con khỏe mạnh trong
gia đình?
A. 0%. B. 50%. C. 25%. D. 100%.
Câu 17. Trình tự nào sau đây là đúng trong kỹ thuật cấy gen?
I. Cắt ADN của tế bào cho và cắt mở vòng plasmit.
II. Tách ADN của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.
III. Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
IV. Nối đoạn ADN của tế bào cho vào ADN của plasmit.
Tổ hợp trả lời đúng là:
A. II, I, III, IV. B. I, III, IV, II. C. II, I, IV, III. D. I, II, III, IV.
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12

- Trang | 3 -


Câu 18. Trong một quần thể giao phối tự do xét một gen có 2 alen A và a có tần số tương ứng là 0,8 và
0,2; một gen khác nhóm liên kết với nó có 2 len B và b có tần số tương ứng là 0,7 và 0,3. Trong trường
hợp 1 gen quy định 1 tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn. Tỉ lệ cá thể mang kiểu hình trội cả 2 tính
trạng được dự đoán xuất hiện trong quần thể sẽ là
A. 87,36%. B. 81,25%. C. 31,36%. D. 56,25%.
Câu 19. Một phân tử mARN có tỉ lệ các loại N như sau: A: U: G: X = 1: 2: 3: 4. Tính theo lí thuyết tỉ lệ
bộ ba chứa 2A là
A.
1
1000
B.
27
1000
C.
3
64
D.
3
1000

Câu 20. Hóa chất gây đột biến 5-BU (5 Brôm Uraxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến thay thế cặp A – T
bằng cặp G – X. Quá trình thay thế được miêu tả theo sơ đồ:
A. A – T  G – 5BU  X – 5BU  G – X. B. A – T  X – 5BU  G – 5BU  G – X.
C. A – T  G – 5BU  G – 5BU  G – X. D. A – T  A – 5BU  G – 5BU  G – X.
Câu 21. Quần thể nào trong các quần thể dưới đây đạt trạng thái cần bằng

Quần thể

Tần số kiểu gen AA
Tần số kiểu gen Aa
Tần số kiểu gen aa
1
0,6
0,2
0,2
2
0
1
0
3
0
0
1
4
0,2
0,5
0,3
A. Quần thể 1. B. Quần thể 2. C. Quần thể 3. D. Quần thể 4.
Câu 22. Bệnh phenolkêtô niệu là một bệnh
A. Do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X bị đột biến.
B. Do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
D. Do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Câu 23. Trong việc tạo ưu thế lai, việc lai thuận và lai nghịch giữa các dòng thuần chủng có mục đích
A. Để tìm tổ hợp lai có giá trị cao nhất.
B. Đánh giá vai trò của tế bào chất lên biểu hiện của tính trạng.
C. Xác định vai trò của các gen di truyền liên kết với giới tính.
D. Phát hiện biến dị tổ hợp.

Câu 24. Ở người, tính trạng mắt nâu do alen B quy định, mắt xanh (b) do alen lặn quy định nằm trên
nhiễm sắc thể thường, còn bệnh máu khó đông do alen a nằm trên NST giới tính X gây nên. Bố và mẹ mắt
nâu, máu bình thường sinh một con trai mắt xanh, bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của người mẹ là
A. BBX
A
X
a
. B. BbX
A
X
a
. C. BBX
A
X
A
. D. BbX
A
X
A
.
Câu 25. Cho những cây cà chua thân cao, quả đỏ tự thụ phấn F1 thu được 3000 cây trong đó có 48 cây
thân thấp, quả vàng, những cây còn lại có 3 kiểu hình khác nhau, biết mỗi gen quy định một tính trạng,
mọi diễn biến trong giảm phân ở tế bào sinh noãn và tế bào sinh hạt phấn là giống nhau. Kiểu gen của P
là:
A.
Ab Ab
aB aB

, hoán vị gen xảy ra ở 2 bên với tần số 8%.
B.

Ab AB
aB ab

, hoán vị gen xảy ra ở 2 bên với tần số 8%.
C.
Ab Ab
aB aB

, hoán vị gen xảy ra ở 1 bên với tần số 20%.
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 4 -


D.
AB Ab
aB ab

, hoán vị gen xảy ra ở 1 bên với tần số 20%.
Câu 26. Ở một loài thực vật, cho cây F1 thân cao lai với cây thân thấp, được F2 phân li theo tỉ lệ 5 cây
thân thấp : 3 cây thân cao. Kiểu gen cây F1 với cây thân thấp là:
A. AaBb x Aabb. B. AaBb x aabb. C. AaBb x AaBB. D. AaBb x AABb.
Câu 27. Một đứa trẻ sinh ra được xác định bị hội chứng Đao. Phát biểu nào sau đây chắc chắn là đúng?
A. Đứa trẻ nói trên là thể dị bội một nhiễm.
B. Bố đã bị đột biến trong quá trình tạo giao tử.
C. Tế bào sinh dưỡng của đứa trẻ nói trên có chứa 47 nhiễm sắc thể.
D. Đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ.

Câu 28. Ở ngô, hạt phấn n + 1 không có khả năng thụ tinh, nhưng tế bào noãn n + 1 vẫn có khả năng thụ
tinh bình thường. Cho giao phấn giữa cây cái ba nhiễm Rrr với cây đực bình thường rr thì tỉ lệ kiểu gen ở
cây F1 là
A. 1RR : 2Rr B. 1Rrr : 1rrr. C. 1Rrr : 1Rr. D. 2Rrr : 1Rr : 2rr : 1rrr.
Câu 29. Trong trường hợp rối loạn phân bào II của giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang
kiểu gen X
A
X
a
là
A. X
a
X
a
và 0. B. X
A
X
A
và 0. C. X
A
và X
a
. D. X
A
X
A
, X
a
X
a

và 0.
Câu 30. Ở người bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định, gen trội M quy định
bình thường. Cấu trúc di truyền nào sau đây trong quần thể người ở trạng thái cân bằng ?
A. Nữ giới ( 0,49 X
M
X
M
: 0,42 X
M
X
m
: 0,09 X
m
X
m
), nam giới ( 0,3 X
M
Y : 0,7 X
m
Y ).
B. Nữ giới ( 0,36 X
M
X
M
: 0,48 X
M
X
m
: 0,16 X
m

X
m
), nam giới ( 0,4 X
M
Y : 0,6 X
m
Y ).
C. Nữ giới ( 0,81 X
M
X
M
: 0,18 X
M
X
m
: 0,01 X
m
X
m
), nam giới ( 0,9 X
M
Y : 0,1 X
m
Y ).
D. Nữ giới ( 0,04 X
M
X
M
: 0,32 X
M

X
m
: 0,64 X
m
X
m
), nam giới ( 0,8 X
M
Y : 0,2 X
m
Y ).
Câu 31. Trong quá trình giảm phân ở một cơ thể có kiểu gen
Dd
eE
AaBbX X
đã xảy ra hoán vị gen giữa các
alen D và d với tần số 20%. Cho biết không xảy ra đột biến, tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử
d
e
abX
được tạo ra từ cơ thể này là :
A. 10,0% B. 7,5% C. 5,0% D. 2,5%.
Câu 32. Một quẩn thể thực vật tự thụ phấn có Tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ xuất phát: 0,45AA : 0,30Aa : 0,25aa.
Cho biết cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản. Tính theo lí thuyết tỉ lệ kiểu gen thu được ở F1
là:
A. 0,525AA : 0,150Aa : 0,325aa. B. 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa.
C. 0,36AA : 0,24Aa : 0,40aa. D. 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa.
Câu 33. Xét 1 gen gồm 2 alen (A ,a) nằm trên nhiễm sắc thể thường. Tỉ lệ của alen A trong giao tử đực
của quần thể ban đầu là 0,5. Qua ngẫu phối, quần thể F2 đạt cân bằng với cấu trúc di truyền là 0,36AA :
0,48Aa : 0,16aa. Tỉ lệ mỗi alen (A, a) trong giao tử cái ở quần thể ban đầu là

A. A : a = 0,7 : 0,3. B. A : a = 0,5 : 0,5. C. A : a = 0,8 : 0,2. D. A : a = 0,6 : 0,4.
Câu 34. Cho biết ở Người gen A quy định tính trạng phân biệt được mùi vị .Alen a quy định không phân
biệt được mùi vị .Nếu trong 1 cộng đồng tần số alen a=0,4 thì xác suất của một cặp vợ chồng đều có kiểu
hình phân biệt được mùi vị có thể sinh ra 3 con trong đó 2 con trai phân biệt được mùi vị và 1 con gái
không phân biệt được mùi vị là?
A. 1,97%. B. 9,4%. C. 1,7%. D. 52%.
Câu 35. Trong chọn giống người ta dùng phương pháp tự phối bắt buộc hay giao phối cận huyết nhằm
mục đích chính là để
A. tạo dòng thuần đồng hợp tử về các gen đang quan tâm.
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 5 -


B. tạo ưu thế lai.
C. kiểm tra độ thuần chủng của giống.
D. nhằm đánh giá chất lượng của giống, xác định hướng chọn lọc.
Câu 36. Các nhóm xạ khuẩn thường có khả năng sản xuất chất kháng sinh nhờ có gen tổng hợp kháng
sinh, nhưng người ta vẫn chuyển gen đó sang chủng vi khuẩn khác, là do:
A. Xạ khuẩn khó tìm thấy.
B. Xạ khuẩn sinh sản chậm.
C. Xạ khuẩn có thể gây bệnh nguy hiểm.
D. Xạ khuẩn không có khả năng tự dưỡng.
Câu 37. Trong kỹ thuật lai tế bào, các tế bào trần là:
A. Các tế bào sinh dục non đã được đưa ra khỏi cơ quan sinh dục.
B. Các tế bào soma non tách rời ra từ các mô của cơ quan sinh dưỡng.
C. Các tế bào sinh dưỡng đã được xử lí làm tan thành tế bào, còn lại màng nguyên sinh mỏng.

D. Các tế bào soma đã xử lí để hút nhân ra ngoài, chuẩn bị truyền nhân cho tế bào nhận.
Câu 38. ở một loài bướm, màu cánh được xác định bởi một locút gồm ba alen: C (cánh đen) > c
1
(cánh
xám) > c
2
(cánh trắng). Trong một đợt điều tra một quần thể bướm lớn, người ta thu được tần số các alen
như sau:
C= 0,5; c
1
= 0,4, và c
2
= 0,1.
Nếu quần thể bướm này tiếp tục giao phối ngẫu nhiên, tần số các cá thể bướm có kiểu hình cánh đen,
cánh xám và cánh trắng ở thế hệ sau sẽ là:


Cánh đen
Cánh xám
Cánh trắng
A.
0,75
0,24
0,01
B.
0,75
0,15
0,1
C.
0,24

0,75
0,01
D.
0,25
0,16
0,01
Câu 39. Bệnh di truyền này nhiều khả năng tuân theo quy luật di truyền nào hơn cả?
A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
B. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X
D. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.




Câu 40. Điều nào không chính xác khi nói về biến dị tổ hợp?
A. Không liên quan đến các hoạt động của nhiễm sắc thể.
B. Xuất hiện riêng lẻ, ngẫu nhiên, không xác định.
C. Di truyền được, có lợi, có hại hoặc trung tính.
D. Không liên quan đến sự biến đổi cấu trúc của gen.
Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -

Câu 1. Một gen chỉ huy tổng hợp 5 chuỗi pôlipeptit đã huy động từ môi trường nội bào 995 axit amin các
loại. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen trên có A
m
= 100, U
m
= 125. Gen đã cho bị đột biến dẫn đến
hậu quả tổng số nuclêôtit trong gen không thay đổi, nhưng tỉ lệ T/X bị thay đổi như sau: T/X = 59,57%.
Đột biến trên thuộc dạng nào sau đây?
A. Thay thế một cặp G – X bằng một cặp A – T.
B. Thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – X.
C. Đảo một cặp A – T thành một cặp G – X.
D. Đảo một cặp G – X bằng một cặp A – T.
Hướng dẫn: Tổng số Nu trong gen là: (995/5 + 1).6 = 1200.
Số Nu mỗi loại có trong gen: A = T = A
m
+ U
m
= 100 + 125 = 225.
G = X = 375.
 Tỉ lệ T/X = 275/375 = 0,6.
Gen bị đột biến có tỉ lệ: T/X = 59,57%, do đột biến không làm thay đổi số Nu mà tỉ lệ T/X giảm  T
giảm, X tăng.
Gọi x là số cặp tăng (hoặc giảm) ta có:
225
59,75%
375
T x x
X x x




.
Giải ra ta được x = 1.
Vậy đột biến thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – X.
Câu 2. Hiện tượng di truyền theo dòng mẹ liên quan với trường hợp nào sau đây?
A. Gen nằm trên NST giới tính X. B. Gen nằm trên NST giới tính Y.
C. Gen trên NST thường. D. Di truyền qua tế bào chất.
Câu 3. Ở gà, gen A quy định sọc vằn, gen a quy định lông trắng. Các gen này nằm trên NST giới tính X.
Lai giữa Gà mái trắng với gà trống sọc vằn, F1 được gà mái trắng. Kiểu gen của bố mẹ là:
A. X
a
Y x X
A
X
A
. B. X
a
Y x X
A
X
a
. C. X
A
Y x X
A
X
a
. D. X

A
Y x X
A
X
a
.
Câu 4. Trong chọn giống, việc tạo nguồn biến dị bằng phương pháp lai hữu tính khác với phương pháp
gây đột biến nhân tạo là
A. chỉ áp dụng có kết quả trên đối tượng vật nuôi mà không có kết quả trên cây trồng.
B. áp dụng được cả ở đối tượng vật nuôi và cây trồng nhưng kết quả thu được rất hạn chế.
C. chỉ tạo được nguồn biến dị tổ hợp chứ không tạo ra nguồn đột biến.
D. cho kết quả nhanh hơn phương pháp gây đột biến.
Hướng dẫn: Phương pháp lai hữu tính tạo ra các biến dị tổ hợp là sự sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở
bố, mẹ.
Trong khi đó phương pháp gây đột biến nhân tạo sẽ tạo ra nguồn biến dị đột biến.
Đây cũng là điểm khác nhau cơ bản giữa việc tạo nguồn biến dị bằng phương pháp lai hữu tính khác với
phương pháp gây đột biến nhân tạo  Đáp án C đúng.
ĐỀ KIỂM TRA THEO CHỦ ĐỀ SỐ 03
(HƯỚNG DẪN GIẢI)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là hướng dẫn giải đề kiểm tra theo chủ đề số 03 thuộc khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn
Quang Anh) tại Website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần di truyền học, Bạn cần kết hợp làm đề thi và
học các bài giảng thuộc các chuyên đề này trong khoá học.

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -

Câu 5. Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau đây?
A. Chữa trị được mọi dị tật do rối loạn di truyền.
B. Hiểu được nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa trị được một số bệnh di truyền trên
người.
C. Ngăn chặn được các tác nhân đột biến của môi trường tác động lên con người.
D. Giải thích và chữa được các bệnh tật di truyền.
Hướng dẫn: Việc ứng dụng di truyền học y học vào đời sống đã giúp con người hiểu được nguyên nhân,
chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa trị được một số bệnh di truyền  Đáp án B đúng.
Đáp án A và D: không phải bệnh di truyền nào ta cũng có thể chữa trị được, đặc biệt là các bệnh di truyền
liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Đáp án C: Chúng ta không thể ngăn chặn được ảnh hưởng của các tác nhân đột biến lên cơ thể con người
 Đáp án C sai.
Câu 6. Gen M đột biến thành gen m. Khi gen M và gen m cùng tự nhân đôi liên tiếp 3 lần thì số nuclêôtit
tự do mà môi trường nội bào cung cấp cho gen m ít hơn so với cho gen M là 14 nuclêôtit. Dạng đột biến
xảy ra với gen M là
A. đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit B. thay thế 1 cặp nuclêôtit
C. mất 2 cặp nuclêôtit D. mất 1 cặp nuclêôtit.
Hướng dẫn: Mỗi gen trên tự nhân đôi 3 lần liên tiếp sẽ cho 8 gen con (tăng thêm 7 gen là do môi trường
cung cấp nguyên liệu).
7 gen m có số nu ít hơn 7 gen M là 14 nuclêôtit => 1 gen m có số nu ít hơn 1 gen M là 2 nuclêôtit 
tương ứng với 1 cặp Nu. Vậy đây là đột biến mất 1 cặp nuclêôtit.
Câu 7. Ở ruồi giấm, alen A quy định thân xám trội hoàn toàn so với alen a quy định thân đen; alen B quy
định cánh dài trội hoàn toàn so với alen b quy định cánh cụt. Các gen quy định màu thân và hình dạng
cánh đều nằm trên một nhiễm sắc thể thường. Alen D quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với alen d quy
định mắt trắng nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Cho giao phối ruồi cái thân
xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt đỏ (P), trong tổng số các ruồi thu được ở F
1
,

ruồi có kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt trắng chiếm tỉ lệ 5%. Biết rằng không xảy ra đột biến, tính theo lí
thuyết, tỉ lệ kiểu hình thân xám, cánh dài, mắt đỏ ở F
1
là
A. 45%. B. 52,5%. C. 60,0%. D. 30,5%.
Hướng dẫn: P: ruồi cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ x ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt đỏ
F
1:
ruồi có kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt trắng chiếm tỉ lệ 5% là ruồi đực
> ab/ab X
d
Y= m%ab x 1/2ab x 1/2X
d
x 1/2Y = 5%
> m%=40% >tần số hoán vị gen = 20%
P: AB/abX
A
X
a
x AB/abX
A
Y
(f=20%)
Tỉ lệ kiểu hình thân xám, cánh dài, mắt đỏ ở F
1
là:
{100%-[(20%ab/ab+2x5%(A-bb+aaB-)]} x 3/4X
D
- =52,5%
Câu 8. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Ở huyện A có 10

6
người, có 100 người
bị bệnh bạch tạng. Xác suất bắt gặp người bình thường có kiểu gen dị hợp là
A. 1,98. B. 0,198. C. 0,0198. D. 0,00198
Hướng dẫn: Gọi a là gen lặn gây bệnh bạch tạng à KG aa: người bị bệnh bạch tạng
Ta có : q
2
aa = 100/1000000 => qa = 1/100 = 0,01
Mà : pA + qa = 1 => pA = 1- qa = 1 – 0,01 = 0,99
2pq Aa = 2 x 0,01 x 0,99 = 0,0198 chọn C.
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -


Câu 9. Ở tế bào một loài động vật có kiểu gen
Bv
bV
. Khi theo dõi 2000 tế bào sinh tinh trong điều kiện thí
nghiệm, người ta phát hiện 360 tế bào có xảy ra hoán vị gen giữa V và v. Như vậy khoảng cách giữa B và
V là
A. 9 cM. B. 3,6 cM. C. 18 cM. D. 36 cM.
Hướng dẫn: 2000 tế bào sinh tinh khi giảm phân có hoán vị gen tạo: 2000 . 4 = 8000 giao tử
360 tế bào có hoán vị thì số giao tử có hoán vị là: 360 . 2 = 720 (giao tử)
Tần số hoán vị gen là: 720/8000 = 0,09% = 9 cM.
Câu 10. Cho các thể đột biến có kí hiệu sau : Ung thư máu (A); Máu khó đông (B); Hồng cầu liềm (C);
Hội chứng Tơcnơ (D); Bạch tạng (E); Thể mắt dẹt ở ruồi giấm (F); Hội chứng Đao (G); Hội chứng

Claiphentơ (H); Mù màu (K); Dính ngón tay thứ 2 và 3 ở người (L). Thể phát sinh do đột biến gen là
A. A, B, C, K. B. B, C, E, K, L. C. A, C, G, K, L. D. A, D, G, H, L.
Câu 11. Gen 1 có 2 alen, gen 2 có 3 alen, gen 3 có 4 alen. Các gen này cùng nằm trên một cặp NST tương
đồng. Trong quần thể tối đa có bao nhiêu kiểu gen khác nhau?
A. 300. B. 24. C. 600. D. 450.
Hướng dẫn: Vì các gen 1, 2, 3 cùng nằm trên một cặp NST tương đồng nên số kiểu gen tối đa trong quần
thể là:
2.3.4(2.3.4 1)
300
2


 Đáp án A đúng.
Câu 12. Phép lai cái F1 xám, dài x đực đen, cụt được F2 gồm: 965 xám, dài: 944 đen, cụt : 206 xám, cụt:
185 đen, dài. Biến dị tổ hợp ở F2 chiếm
A. 8,5%. B. 17%. C. 41,5%. D. 83%.
Hướng dẫn: Biến dị tổ hợp là những biến dị do sự sắp xếp lại vật chất di truyền ở cơ thể bố, mẹ.
Biến dị tổ hợp trong phép lai trên được tính như sau:
206 185
0,17
965 944 206 185


  
 Đáp án B đúng.
Câu 13. Một quần thể người, thống kê thấy có 36% máu AB và 1% máu O. Xác định tỉ lệ số người có
nhóm máu A và B trong quần thể? Giả sử rằng quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền.
A. 24% và 39% B. 36% và 37%. C. 48% và 15%. D. 46% và 17%.
Hướng dẫn: Gọi p, q, r lần lượt là tần số tương đối của các alen I
A

, I
B
, I
O
.
Tỉ lệ người có nhóm máu O trong quần thể chiếm 1%. Người nhóm máu O có kiểu gen I
O
I
O
hay r
2
= 0,01
 r = 0,1.
Có: p + q + r = 1  p + q = 0,9.
Lại có: 36% người có nhóm máu B có kiểu gen I
A
I
B
hay 2p.q = 0,36  p.q = 0,18.
 p = 0,6, q = 0, 3 hoặc p = 0,3, q = 0,6.
TH1: p = 0,6, q = 0,3  Tỉ lệ nhóm máu A (I
A
I
A
+ I
A
I
O
) trong quần thể là: p
2

+ 2pr = 0,62 + 2.0,6.0,1 =
0,48.
TH2 làm tương tự.
 Đáp án C đúng
Câu 14. Sản phẩm hình thành cuối cùng theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:
A. 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ.
B. 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ.
C. 1 phân tử mARN mang thông tin tương ứng của 3 gen Z, Y, A.
D. 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A.
Câu 15. Một cơ thể có kiểu gen
D
d
AB
Ab
trong quá trình giảm phân đã xảy ra hoán vị gen giữa gen D và d
với tần số là 20%. Cho rằng không xảy ra đột biến. Tỉ lệ giao tử Abd là
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 4 -


A. 40%. B. 15%. C. 10%. D. 20%.
Câu 16. Ở người, bệnh máu khó đông do một gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Bố bị bệnh máu
khó đông. Mẹ bình thường, ông ngoại mắc bệnh. Xác định tỉ lệ sinh ra những đứa con khỏe mạnh trong
gia đình?
A. 0%. B. 50%. C. 25%. D. 100%.
Hướng dẫn: Gọi A là gen quy định máu đông bình thường, a là gen quy định máu khó đông, các gen quy

định tính trạng này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Bố bị bệnh có kiểu gen: X
a
Y. Mẹ bình thường có kiểu gen X
A
X
-
, ông ngoại bị bệnh có kiểu gen X
a
Y
 Mẹ nhận Xa của ông ngoại. Vậy mẹ có kiểu gen X
A
X
a
.
SĐL: X
A
X
a
x X
a
Y
F1: X
A
X
a
: X
a
X
a

: X
A
Y : X
a
Y
Vậy ở F1, tỉ lệ người con khỏe mạnh chiếm 50%.
Câu 17. Trình tự nào sau đây là đúng trong kỹ thuật cấy gen?
I. Cắt ADN của tế bào cho và cắt mở vòng plasmit.
II. Tách ADN của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.
III. Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
IV. Nối đoạn ADN của tế bào cho vào ADN của plasmit.
Tổ hợp trả lời đúng là:
A. II, I, III, IV. B. I, III, IV, II. C. II, I, IV, III. D. I, II, III, IV.
Câu 18. Trong một quần thể giao phối tự do xét một gen có 2 alen A và a có tần số tương ứng là 0,8 và
0,2; một gen khác nhóm liên kết với nó có 2 len B và b có tần số tương ứng là 0,7 và 0,3. Trong trường
hợp 1 gen quy định 1 tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn. Tỉ lệ cá thể mang kiểu hình trội cả 2 tính
trạng được dự đoán xuất hiện trong quần thể sẽ là
A. 87,36%. B. 81,25%. C. 31,36%. D. 56,25%.
Hướng dẫn: cá thể mang kiểu hình trội cả 2 tính trạng được dự đoán xuất hiện trong quần thể có kiểu gen
A-B-
Tỉ lệ kiểu gen A- (AA + Aa) trong quần thể là: 0,96
Tỉ lệ kiểu gen B- trong quần thể là: = 0,91
Tỉ lệ kiểu hình A-B trong quần thể là: 0,96 . 0,91 = 0,8736.
Câu 19. Một phân tử mARN có tỉ lệ các loại N như sau: A: U: G: X = 1: 2: 3: 4. Tính theo lí thuyết tỉ lệ
bộ ba chứa 2A là
A.
1
1000
B.
27

1000
C.
3
64
D.
3
1000

Hướng dẫn: Tần số A = 1/10 , U = 2/10 , G =3/10 , X = 4/10
- 1 bộ chứa 2A – 1U (hoặc G hoặc X)
+ Xét 2A – 1U có 3 cách sắp: AAU, AUA, UAA > Tỉ lệ: 3(1/10)
2
x (2/10) = 3/500
+ Xét 2A – 1G > Tỉ lệ: 3(1/10)
2
x (3/10) = 9/1000
+ Xét 2A – 1G > Tỉ lệ: 3(1/10)
2
x (4/10) = 3/250
> Tính theo lí thuyết tỉ lệ bộ ba chứa 2 A là: 3/500 + 9/1000 + 3/250 = 27/1000
Câu 20. Hóa chất gây đột biến 5-BU (5 Brôm Uraxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến thay thế cặp A – T
bằng cặp G – X. Quá trình thay thế được miêu tả theo sơ đồ:
A. A – T  G – 5BU  X – 5BU  G – X. B. A – T  X – 5BU  G – 5BU  G – X.
C. A – T  G – 5BU  G – 5BU  G – X. D. A – T  A – 5BU  G – 5BU  G – X.
Câu 21. Quần thể nào trong các quần thể dưới đây đạt trạng thái cần bằng

Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt

Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 5 -


Quần thể
Tần số kiểu gen AA
Tần số kiểu gen Aa
Tần số kiểu gen aa
1
0,6
0,2
0,2
2
0
1
0
3
0
0
1
4
0,2
0,5
0,3
A. Quần thể 1. B. Quần thể 2. C. Quần thể 3. D. Quần thể 4.
Hướng dẫn:
Quần thể 1: Nếu cân bằng thì p
2
q
2

= (2pq/2)
2
=>0,6 x 0,2 ≠ (0/2)
2
=> quần thể không cân bằng.
Quần thể 2: Nếu cân bằng thì p
2
q
2
= (2pq/2)
2
=>0 x 0 ≠ (1/2)
2
=> quần thể không cân bằng.
Quần thể 3: Nếu cân bằng thì p
2
q
2
= (2pq/2)
2
=>0 x 1 = (0/2)
2
=> quần thể cân bằng.
Quần thể 4: Nếu cân bằng thì p
2
q
2
= (2pq/2)
2
=>0,2 x 0,3 = (0,5/2)

2
=> quần thể không cân bằng.
Câu 22. Bệnh phenolkêtô niệu là một bệnh
A. Do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X bị đột biến.
B. Do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
D. Do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Câu 23. Trong việc tạo ưu thế lai, việc lai thuận và lai nghịch giữa các dòng thuần chủng có mục đích
A. Để tìm tổ hợp lai có giá trị cao nhất.
B. Đánh giá vai trò của tế bào chất lên biểu hiện của tính trạng.
C. Xác định vai trò của các gen di truyền liên kết với giới tính.
D. Phát hiện biến dị tổ hợp.
Câu 24. Ở người, tính trạng mắt nâu do alen B quy định, mắt xanh (b) do alen lặn quy định nằm trên
nhiễm sắc thể thường, còn bệnh máu khó đông do alen a nằm trên NST giới tính X gây nên. Bố và mẹ mắt
nâu, máu bình thường sinh một con trai mắt xanh, bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của người mẹ là
A. BBX
A
X
a
. B. BbX
A
X
a
. C. BBX
A
X
A
. D. BbX
A
X

A
.
Hướng dẫn: Con trai mắt xanh, mắc bệnh máu khó đông có kiểu gen bbX
a
Y nên sẽ nhận bXa từ mẹ và
bY từ bố  Người mẹ phải có kiểu gen BbX
A
X
a
.
Câu 25. Cho những cây cà chua thân cao, quả đỏ tự thụ phấn F1 thu được 3000 cây trong đó có 48 cây
thân thấp, quả vàng, những cây còn lại có 3 kiểu hình khác nhau, biết mỗi gen quy định một tính trạng,
mọi diễn biến trong giảm phân ở tế bào sinh noãn và tế bào sinh hạt phấn là giống nhau. Kiểu gen của P
là:
A.
Ab Ab
aB aB

, hoán vị gen xảy ra ở 2 bên với tần số 8%.
B.
Ab AB
aB ab

, hoán vị gen xảy ra ở 2 bên với tần số 8%.
C.
Ab Ab
aB aB

, hoán vị gen xảy ra ở 1 bên với tần số 20%.
D.

AB Ab
aB ab

, hoán vị gen xảy ra ở 1 bên với tần số 20%.
Hướng dẫn: F1 xuất hiện cây thấp, vàng  P không thuần chủng, có kiểu gen dị hợp
Cây cao là trội so với cây thấp. Qui ước: A: cao, a: thấp.
Quả đỏ là trội so với quả vàng. Quy ước: B: đỏ, b: vàng.
F1 thấp vàng có kiểu gen aa.bb = 48/30000 = 0,16 = 4%ab . 4%ab
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đề kiểm tra theo chủ đề số 03

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 6 -


Quy luật này khác quy luật Menđen  các cặp gen quy định các cặp tính trạng của P nằm trên cùng NST
và liên kết không hoàn toàn.
Tỉ lệ giao tử AB = ab = 4%  giao tử hoán vị.
Tần số hoán vị = 8%.
Tỉ lệ giao tử liên kết: Ab = aB = 46%.
Kiểu gen của P là:
Ab Ab
aB aB

, hoán vị gen xảy ra 2 bên với tần số 8%  Đáp án A đúng.
Câu 26. Ở một loài thực vật, cho cây F1 thân cao lai với cây thân thấp, được F2 phân li theo tỉ lệ 5 cây
thân thấp : 3 cây thân cao. Kiểu gen cây F1 với cây thân thấp là:
A. AaBb x Aabb. B. AaBb x aabb. C. AaBb x AaBB. D. AaBb x AABb.
Hướng dẫn: F2 thu được 8 tổ hợp = 4. 2  F1 1 bên cho 4 loại giao tử, 1 bên cho 2 loại giao tử

Mặt khác số lượng cây thấp chiếm tỉ lệ nhiều  Đáp án A là đúng.
Câu 27. Một đứa trẻ sinh ra được xác định bị hội chứng Đao. Phát biểu nào sau đây chắc chắn là đúng?
A. Đứa trẻ nói trên là thể dị bội một nhiễm.
B. Bố đã bị đột biến trong quá trình tạo giao tử.
C. Tế bào sinh dưỡng của đứa trẻ nói trên có chứa 47 nhiễm sắc thể.
D. Đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ.
Hướng dẫn: Hội chứng Đao là một dạng đột biến nhiễm sắc thể dị bội, ở cặp nhiễm sắc thể số 21 gồm 3
chiếc (thể tam nhiễm). Nguyên nhân có thể do đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân ở cả bố và mẹ.
 Trong các đáp án trên chỉ có đáp án C đúng.
Câu 28. Ở ngô, hạt phấn n + 1 không có khả năng thụ tinh, nhưng tế bào noãn n + 1 vẫn có khả năng thụ
tinh bình thường. Cho giao phấn giữa cây cái ba nhiễm Rrr với cây đực bình thường rr thì tỉ lệ kiểu gen ở
cây F1 là
A. 1RR : 2Rr B. 1Rrr : 1rrr. C. 1Rrr : 1Rr. D. 2Rrr : 1Rr : 2rr : 1rrr.
Hướng dẫn: Cây cái có kiểu gen Rrr, khi giảm phân cho các lại giao tử : 2Rr : 1rr : 1R : 2r.
Cây đực có kiểu gen rr, khi giảm phân cho 1 loại giao tử r.
Trong quá trình thụ tinh tạo F1 có kiểu gen : 2Rrr : 1rrr : 1Rr : 2rr.
 Đáp án D đúng.
Câu 29. Trong trường hợp rối loạn phân bào II của giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang
kiểu gen X
A
X
a
là
A. X
a
X
a
và 0. B. X
A
X

A
và 0. C. X
A
và X
a
. D. X
A
X
A
, X
a
X
a
và 0.
Hướng dẫn: Cơ thể có kiểu gen X
A
X
a
,

kết thúc giảm phân I bình thường tạo ra 2 loại giao tử X
A
kép và
X
a
kép
Ở giảm phân 2, xảy ra hoán vị thì X
A
, X
a

kép không phân li sẽ tạo được các giao tử X
A
X
A
, X
a
X
a
và 0 
Đáp án D đúng.
Câu 30. Ở người bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định, gen trội M quy định
bình thường. Cấu trúc di truyền nào sau đây trong quần thể người ở trạng thái cân bằng ?
A. Nữ giới ( 0,49 X
M
X
M
: 0,42 X
M
X
m
: 0,09 X
m
X
m
), nam giới ( 0,3 X
M
Y : 0,7 X
m
Y ).
B. Nữ giới ( 0,36 X

M
X
M
: 0,48 X
M
X
m
: 0,16 X
m
X
m
), nam giới ( 0,4 X
M
Y : 0,6 X
m
Y ).
C. Nữ giới ( 0,81 X
M
X
M
: 0,18 X
M
X
m
: 0,01 X
m
X
m
), nam giới ( 0,9 X
M

Y : 0,1 X
m
Y ).
D. Nữ giới ( 0,04 X
M
X
M
: 0,32 X
M
X
m
: 0,64 X
m
X
m
), nam giới ( 0,8 X
M
Y : 0,2 X
m
Y ).
Hướng dẫn: p là tần số của alen A, q là tần số của alen a
Đối với 1 locus trên NST giới tính X có 2 alen sẽ có 5 kiểu gen:
AA
XX
,
Aa
XX
,
aa
XX

,
A
XY
,
a
XY