Di truyền và rối loạn nhịp tim

di truyÒn vµ rèi lo¹n nhÞp tim
PSG.TS Tr¬ng Thanh H¬ng
ViÖn tim m¹ch quèc gia ViÖt nam
Trêng §¹i häc Y hµ néi
Biến đổi gene và các loại rối loạn nhịp tim.

- Biến đổi gen và các rối loạn nhịp tim :
H.c QT dài
H.c QT ngắn
H.c Brugada.
Loạn sản thất phải (ARVD)
Tim nhanh thất đa hình
H.c W-P-W
Rung nhĩ

héi chøng qt dµi

Hội chứng qt dài

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.
LQTS 1 43%
LQTS 2 45%
LQTS 3 7%
- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Héi chøng qt dµi

- C¸c gen LQTS t¸c
®éng lªn tÊt c¶ c¸c dßng

ion kh¸c nhau.


Hội chứng qt dài

- Chẩn đoán gen có thể giúp phân tầng nguy cơ và
đa ra đợc hớng điều trị.
- Có 25 % bệnh nhân có mang gen nhng lại không
thể hiện trên lâm sàng.
- Chỉ có thể phát hiện đợc 3/4 kiểu hình trên bệnh
nhân có LQTS.

Héi chøng qt dµi


Goldenberg et al JACC 2010
Héi chøng qt dµi

Kh¶ n¨ng ®ét tö liªn quan ®Õn kho¶ng QT vµ gen.
Goldenberg et al JACC 2010
Héi chøng qt dµi

LQTS 1: .
Héi chøng qt dµi

LQTS 2:.
Héi chøng qt dµi

LQTS 3.
Hội chứng qt dài

Khả năng bị đột tử của LQTS 1 theo giới:

Midaglovich & Goldenberg Heart Rhythm 20011
Hội chứng qt dài

Khả năng bị đột tử của LQTS 2 theo giới:

Midaglovich & Goldenberg Heart Rhythm 20011
Hội chứng qt dài

- Đáp ứng của các týp gen
với thuốc chẹn bêta:
- LQTS 2 & 3 đáp ứng tốt
với điều trị chẹn bêta.
- LQTS 1 đáp ứng rất thấp
với điều trị chẹn bêta.

Tỷ lệ sống sót các týp gen khi
dùng chẹn bêta
Priori et al JAMA 2004
héi chøng qt ng¾n

Hội chứng qt ngắn

- Hội chứng QT ngn và gen đợc quan tâm đến bắt
đầu từ những năm 2000 đợc báo cáo bởi tác giả
Ihor Gussak tại Mayo Clinic.
- Đến thời điểm này, đã phát hiện 6 type lâm sàng
khác nhau của SQTS.

- Hầu hết là những biến đổi gen đối lập với vị trí
của hội chứng LQTS.
Héi chøng qt ng¾n


Hội chứng qt ngắn

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.
LQTS 1 43%
LQTS 2 45%
LQTS 3 7%
- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Hội chứng qt ngắn

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.
LQTS 1 43%
LQTS 2 45%
LQTS 3 7%
- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Hội chứng qt ngắn

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.

LQTS 1 43%
LQTS 2 45%
LQTS 3 7%
- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Héi chøng qt ng¾n

Cã 1 type gen kh«ng theo quy luËt th«ng thêng
(kh«ng cã gen ®èi lËp trong LQTS).
héi chøng brugada

Hội chứng brugada

- Bệnh lý di truyền.
- Kênh Natri: SNC5A:
Chiếm 25-30% nguyên nhân.
Nằm ở NST thứ 3 vị trí 21
Có hơn 300 kiểu biến đổi gen đợc miêu tả.

Priori, S. G. et al.
Circulation 2002;105:1342-
1347.
Héi chøng brugada

-