Đột biến gen liên quan đến rối loạn nhịp tim

®ét biÕn gen liªn quan ®Õn
rèi lo¹n nhÞp tim
TS. BS. Ph¹m Nh Hïng, FACC, FHRS, FAsCC.
Consultant of Cardiology and Electrophysiology.

Disclosures: None
Héi nghÞ Tim m¹ch toµn quèc
§µ n½ng 10/2014
Biến đổi gene và các loại rối loạn nhịp tim.

- Biến đổi gen và các rối loạn nhịp tim :
H.c QT dài
H.c QT ngắn
H.c Brugada.
Loạn sản thất phải (ARVD)
Tim nhanh thất đa hình
H.c W-P-W
Rung nhĩ



héi chøng qt dµi

Hội chứng qt dài

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.
LQTS 1: 30-35%
LQTS 2 25-40%
LQTS 3 5-10%

- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Héi chøng qt dµi

- C¸c gen LQTS t¸c
®éng lªn tÊt c¶ c¸c dßng
ion kh¸c nhau.


Héi chøng qt dµi

LQTS 1.
LQTS2
LQTS3
HRS/ EHRA Expert Concensus
Hội chứng qt dài

- Chẩn đoán gen có thể giúp phân tầng nguy cơ và
đa ra đợc hớng điều trị.
- Có 25 % bệnh nhân có mang gen nhng lại
không thể hiện trên lâm sàng.
- Chỉ có thể phát hiện đợc 3/4 kiểu hình trên
bệnh nhân có LQTS.

Héi chøng qt dµi


Priori SG . NEJM 2003
Tû lÖ sèng cßn theo type gen
Héi chøng qt dµi

Goldenberg et al JACC 2010
Héi chøng qt dµi

Kh¶ n¨ng ®ét tö liªn quan ®Õn kho¶ng QT vµ gen.
Goldenberg et al JACC 2010
Hội chứng qt dài

Khả năng bị đột tử của LQTS 1 theo giới:

Midaglovich & Goldenberg Heart Rhythm 20011
Hội chứng qt dài

Khả năng bị đột tử của LQTS 2 theo giới:

Midaglovich & Goldenberg Heart Rhythm 20011
Hội chứng qt dài

- Đáp ứng của các týp gen
với thuốc chẹn bêta:
- LQTS 2 & 3 đáp ứng tốt
với điều trị chẹn bêta.
- LQTS 1 đáp ứng rất thấp
với điều trị chẹn bêta.

Tỷ lệ sống sót các týp gen khi
dùng chẹn bêta
Priori et al JAMA 2004
Chẩn đoán hội chứng brugada

ĐTĐ type I (tự phát hoặc gây bằng thuốc ức chế
kênh Na)
Có một hoặc các triệu chứng sau
Ngất không rõ nguyên nhân
Ghi đợc ĐTĐ rung thất.
Gây đợc rung thất bằng các kích thích có chơng trình.
Bệnh sử gia đình có đột tử dới 45 tuổi.
ĐTĐ type I ở một số thành viên gia đình
Rối loạn hô hấp về đêm
J Electrocardiol 2012;45:433
héi chøng qt ng¾n

Hội chứng qt ngắn

- Hội chứng QT dài và gen đợc quan tâm đến bắt
đầu từ những năm 2000 đợc báo cáo bởi tác giả
Ihor Gussak tại Mayo Clinic.
- Đến thời điểm này, đã phát hiện 6 type lâm sàng
khác nhau của SQTS.
- Hầu hết là những biến đổi gen đối lập với vị trí
của hội chứng LQTS.
Héi chøng qt ng¾n


Hội chứng qt ngắn

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.
LQTS 1 43%

LQTS 2 45%
LQTS 3 7%
- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Hội chứng qt ngắn

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.
LQTS 1 43%
LQTS 2 45%
LQTS 3 7%
- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Hội chứng qt ngắn

- 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài
(LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau.
- Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3.
LQTS 1 43%
LQTS 2 45%
LQTS 3 7%
- LQTS 4-13 chiếm dới 5 %.

Héi chøng qt ng¾n

Cã 1 type gen kh«ng theo quy luËt th«ng thêng
(kh«ng cã gen ®èi lËp trong LQTS).
Gen víi thay ®æi sãng t
1. Tim nhanh xoang kh«ng t¬ng xøng.

2. Tim nhanh vßng vµo l¹i nót xoang.
3. Tim nhanh xoang do thay ®æi t thÕ.

Villafane J, Heart Rhythm 2012
Tiªu chuÈn chÈn ®o¸n qt dµi
héi chøng brugada