Amyloidosis nguyên phát tim CHUẨN đoán và điều TRỊ

BS Trần Vũ Minh Thư
PGS. TS Phạm Nguyễn Vinh
Amyloidosis nguyên phát tim
Chẩn đoán và điều trị
Mở đầu
• Amyloidosis do sự lắng đọng amyloid ngoại bào
• Nhiều cơ quan, một cơ quan
• Amyloidosis tim khó chẩn đoán
• Thời gian sống còn trung bình 9 tháng và dưới 6
tháng một khi co biểu hiện của suy tim
• Cần chẩn đoán sớm

Kothari SS, et al. Cardiac amyloidosis:an update. Indian Heart J 2004; 56: 197-203
Phân loại
• AL amyloidosis (tiên phát)
• AA amyloidosis (thứ phát)
• Amyloidosis do lọc thận
• Di truyền
• Amyloidosis ở người lớn tuổi
Chẩn đoán amyloidosis tim
• Dấu hiệu gợi ý
 Bệnh cảnh lâm sàng
 Điện tâm đồ
 Siêu âm tim
• MRI tim
• Tiêu chuẩn vàng – sinh thiết cơ tim


Klein AL, Hatle LK, Burstow DJ, et al. J Am Coll Cardiol 1989;13:1017-26
Xquang ngực
Nguyễn Thị H., 64 tuổi

Điện tâm đồ
Nguyễn Thị H., 64 tuổi


Nguyễn Thị H., 64 tuổi

Nguyễn Thị H., 64 tuổi
Nguyễn Thị H., 64 tuổi

Nguyễn Thị H., 64 tuổi

Phương pháp chẩn đoán
1/2012 – 8/2014: 6 bệnh nhân
Phương pháp chẩn đoán:
• Amyloidosis hệ thống:
- Điện di miễn dịch cố định
- Sinh thiết mỡ bụng, lưỡi: Congo red,
nhuộm hóa mô miễn dịch
• Amyloidosis tim:
- Lâm sàng, siêu âm tim, ECG
• Amyloidosis các cơ quan khác



Gertz MA. Am J He matol 2005;79:319-28
Đặc điểm nhân trắc học
Đặc
điểm
Tuổi

trung bình (năm) 56 (14-72)
Nam
3/6
Tăng
huyết áp 2/6
Bệnh
thận mạn 3/6
Điều
trị 5/6
NYHA
3 (2-4)
Amyloidosis hệ thống
Đặc
điểm
Cơ
quan liên quan ngoài tim
• Mô mềm
• Phổi

6/6

1/6

Loại

• Nguyên phát

6/6

Dưới

nhóm
• Chuỗi nhẹ Lamda
• Chuỗi nhẹ Kappa

5/6

1/6

Miễn
dịch cố định
• Chuỗi nhẹ Lam da
• Chuỗi nhẹ Kappa

2/6

1/6

Amyloidosis tim
NT
-proBNP trung bình, ng/L 5520(468-12153)
hsTroponinT
trung bình, ug/L 151(49-247)
Điện
tâm đồ
• Điện thế thấp
• Block AV III
• RN đáp ứng thất chậm

5/6
1/6

1/6
Siêu
âm tim
• Bề dày vách liên thất (mm)
• LVEF, %
• LVEF <50%
• Rối loạn chức năng tâm trương
• Tràn dịch màng ngoài tim

14 (8-18)
41 (15-75)
5/6
6/6
6/6
Chẩn đoán - Điện tâm đồ
Tỷ lệ
Dubrey
et al (1) 70
Murtagh
et al (2) 46
Chúng
tôi 5/6
1. Dubrey SW et al. QJM 1998; 91:141-57.
2. Murtagh B et al. Am J Cardiol 2005;95:535-7.
Chẩn đoán - Siêu âm tim
• Kết hợp điện thế thấp và dày thành tim: 5/6

Độ nhạy Độ đặc hiệu
• Rahman JE(1) 72% 91%
• Carroll JD(2) 79% 100%

1. Rahman JE et al. Am Coll Cardiol 2004;43:410-5
2. Carroll JD et al.Am J Cardiol 1982;49:9-13.


Chẩn đoán - Sinh thiết mô
• Xâm lấn
• Chẩn đoán xác định amyloid
• Định loại


Điều trị chung
• Digitalis: tăng nhạy cảm
• Ức chế kênh canxi : thận trọng
• Máy tạo nhịp / ICD
• Thuốc dãn mạch
• Lợi tiểu
• Kháng đông

Điều trị đặc hiệu
• Hóa trị liệu
 Alkyl hoặc
 Alkyl kết hợp tự ghép tế bào gốc tủy xương
• Ghép tim
Tỷ lệ sống còn
 4 năm: 39%
 5 năm: 30%
Sack FU, Kristen A, Goldschmidt H, et al: Eur J Cardiothorac Surg 2008; 33:257.

Hóa trị liệu
Chế

độ điều trị Số bệnh nhân
Melphalan
- Dex 3
Cyclo
1
Tha
– Dex 1
Cải thiện phân độ NYHA
0,0
0,5
1,0
1,5
2,0
2,5
3,0
3,5
4,0
bn1
bn2
bn3
bn4
bn5
bn6
đợt 1
đợt 2
đợt 3
đợt 4
đợt 5
đợt 6
Cải thiện phân xuất tống máu TT

Thay đổi bề dày thành thất trái
Tác dụng phụ
Tác
dụng phụ Số bệnh nhân
Giảm
tiểu cầu 1
Giảm
BC hạt 1
Nhiễm
trùng 3
Tăng
men gan 2
Khó
tiêu 1
Tiên lượng
3 bệnh nhân tử vong
 Không điều trị: 1
 NYHA 4: 1
 Tử vong vì viêm phổi : 1


Kyle RA et al. N Engl J Med. 1997 Apr 24;336(17):1202–7.
Kyle RA, et al. Semin Hematol. 1995 Jan;32(1):45–59.