Sinh lớp 12 bài 21 Di truyền y học

Chuong V

DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI


BÀI 21

DI TRUYỀN
Y HỌC

Tên bạn


Di truyền y học là một bộ phận của Đi
truyền học người, chuyên nghiên cứu
phát hiện các nguyện nhân, cơ chế gây
bệnh di truyền ở người và đề xuất các
biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các
bệnh đi truyền ở người


Bảo vệ vốn GEN của loài người

Bệnh di truyền

Hạn chế
đột biến

Bệnh di truyền phân tử
Hội chứng liên quan đến NST

Ung thư

GEN

Tư
vấn

Liệu
pháp
GEN


Bệnh di truyền phân tử là những bệnh như thế nào, nguyên
nhân từ đâu ?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu
cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Nguyên nhân chủ yếu là do các đột biến gen gây nên.


 mức độ nặng nhẹ tùy thuộc vào chức
 Alen
Bị đột biến có thể

năng của protein do gen gây đột
biến quy định trong tế bào.

không tổng hợp được
protein; làm tăng, giảm số lượng
protein hoặc tổng hợp protein bị thay

đổi chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế
bào và cơ thể.


Hãy quan sát hai hình sau đây và cho biết đây là bệnh gì ?

bệnh thiếu máu
hồng cầu hình liềm


Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Hậu quả :

Nguyên nhân:
Do đột biến gen trội HbS gây nên.

-Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm có

N

khả năng vận chuyển oxi kém hơn tế
bào bình thường làm cho cơ thể

-Tế bào hồng cầu hình liềm dễ vỡ, dễ
kết dính vào nhau gây tắc các mạch

H

thiếu máu, thể lực giảm sút, suy tim

máu nhỏ, tổn thương các cơ quan, đặc
biệt nguy hiểm khi não không được
cung cấp đủ máu

Người đồng hợp về gen đột biến (HbS,
HbS) tổng hợp ra tất cả các hêmôglôbin bị
đột biến với cấu hình không gian thay đổi.

-Tế bào hồng cầu hình liềm tích tụ ở các
lách làm lách bị tổn thương

Các chuỗi này kết dính với nhau khi hàm
lượng hêmôglôbin trong máu thấp làm cho
hồng cầu có dạng lưỡi liềm.


Hãy quan sát hình và cho biết đây là bệnh gì ?

bệnh phêninkêto niệu


Bệnh phêninkêto niệu
Nguyên nhân:
Do đột biến gen lặn mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá axit amin
pheninalanin thành tirôzin trong cơ thể làm cho pheninalanin bị ứ đọng trong máu
hoặc bị phân giải một phần thành pheninpiruvat. 2 chất này di chuyển trong máu
chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

Chữa trị:

Triệu chứng:
Bệnh nhân suy giảm trí tuệ, mất trí

Bệnh có thể chữa trị nếu được phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân bằng giấy chỉ thị màu
hoặc bằng tã lót. Bệnh nhân phải tuân thủ chế độ ăn kiêng với hàm lượng pheninalanin hợp lí
vì đây là 1 loại axit amin không thay thế nên ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra
khỏi khẩu phần ăn.


Hội chứng liên quan đến đột biến NST


Thế nào là hội chứng bệnh NST?

Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất

Khái niệm

nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của
người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.


Hội chứng Đao

Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21 trong tế bào
(cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).

Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe
mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa

Các đặc điểm:


Cơ chế :


Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên quan đến tuổi
của mẹ không ?

Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con
mắc hội chứng Down càng lớn.


Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?

Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các
NST .Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít
nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.


Bệnh ung thư



Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh
không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến
hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.



Nguyên nhân: + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí,
hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị
đột biến ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào:

ung thư và gen ức chế khối u

gen tiền


Cơ chế gây bệnh

Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u
 xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến
lặn, di truyền)
Tác nhân đột biến làm: Tế bào tăng sinh  Đột biến làm gen
tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không
được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng).


U lành tính

U ác tính

Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có
khả năng di chuyển

Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách
khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối
u ác tính.

Một số ví dụ :
1 - Ung thư vú



Một số ví dụ :
2 – Ung thư buồng trứng


Một số ví dụ :
3 – Ung thư thanh quảng


Cách phòng ngừa và điều trị ung thư:
Phòng ngừa

Để phòng ngừa ung thư, ta cần: Không kết hôn gần để tránh
xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung
thư ở thế hệ sau… Bảo vệ môi trường sống Duy trì cuộc sống
lành mạnh:



Năng hoạt động



Sử dụng thực phẩm lành mạnh



Nói không với thuốc lá



Thăm bác sĩ thường xuyên