BÀI GIẢNG HAY VỀ KIẾN THỨC DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

GÓI KIẾN THỨC 1: DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ
(4 tiết - Bài 1,2,3,4)
 Tại sao em sinh ra vừa giống bố mẹ, vừa khác bố mẹ?
 Tại sao thiên tài Einstain lại là cha ruột của 2 người con … bình thường?
STT
1
2
3
4
5

Cấp độ phân tử
Vật chất di truyền
Cơ chế di truyền
Cơ chế biến dị
Cơ chế biểu hiện tính trạng
Cơ chế điều hòa biểu hiện

Là
Acid nucleic (Chủ yếu là ADN, một số chủng virus là ARN)
ADN nhân đôi
Đột biến gene
Phiên mã và dịch mã
Cơ chế điều hòa hoạt động của gene

BÀI 1: VẬT CHẤT DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - ACID NUCLEIC
Vật chất di truyền: Là vật chất mang thông tin di truyền quy

định tính trạng của cơ thể. Ở cấp độ phân tử, hầu hết ở các loài
VCDT là ADN, trừ một số chủng virus có VCDT là ARN.
I. ACID NUCLEIC: Gồm 2 loại ADN và ARN.
1. Vị trí phân bố
- Nhân sơ: Tế bào chất.
- Nhân thực: Chủ yếu ở trong nhân, một lượng nhỏ có

Hình 1.1. Cấu tạo một nucleotid (A)

trong các bào quan ty thể, lục lạp ở tế bào chất.
2. Cấu trúc
a. Cấu trúc hoá học
Acid nucleic là acid hữu cơ trong tế bào, chứa các nguyên tố C, H, O, N và P.
Cấu trúc

1. Đơn
phân
(300
đvC)
Hình
1.2

2. Một
mạch

ADN
Nucleotide: Gồm 3 thành phần:

ARN
Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần:

- Đường pentose (5C): Deoxyribose (C5H10O4)

- Đường pentose (5C): Ribose (C5H10O5)

- Base nitrogen (A, T, G, X)

- Base nitrogen (A, U, G , X)

- Nhóm phosphate - H3PO4

- Nhóm phosphate - H3PO4

→ Trên cơ sở 4 loại nucleotide khác nhau ở

→ Trên cơ sở 4 loại ribonucleotide khác

thành phần base, người ta chia nucleotide thành

nhau ở thành phần base, người ta chia

4 loại: A, T, G, X

ribonucleotide thành 4 loại: rA, rU, rG, rX

- Các nucleotide trên mỗi mạch liên kết với

- Các ribonucleotide trên mỗi mạch liên

nhau bằng mối liên kết hóa trị (phosphodieste)

kết với nhau bằng mối liên kết hóa trị

theo một chiều xác định (5’-3’) giữa đường của

(phosphodieste) theo một chiều xác định

nucleotide phía trước với nhóm phosphate của

(5’-3’) giữa đường của ribonucleotide phía

nucleotide phía sau. Tạo thành chuỗi

trước với nhóm phosphate của ribonu phía

polynucleotide.

sau. Tạo thành chuỗi polyribonucleotide.

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

3. Hai
mạch

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

- 2 chuỗi polynucleotide liên kết với nhau bằng

- 1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự

các liên kết hydrogen theo NTBS:

cuộn xoắn liên kết với nhau bằng các liên

+ A = T bằng 2 liên kết hydrogen.
+ G  X bằng 3 liên kết hydrogen.

kết hydrogen: (VD: tARN, rARN)
+ rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen.
+ rG  rX bằng 3 liên kết hydrogen.

Hình 1.2. Phân biệt các loại nucleotide.

Hình 1.3. Liên kết giữa các cặp base
nitrogen

Hình 1.4. Cấu trúc phân tử ADN

b. Cấu trúc không gian: Được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick công bố vào năm 1953.
ADN (Dạng B)
- Gồm 2 mạch polynucleotide xoắn kép,

ARN

- Gồm 1 mạch polyribonu. Có 3 loại polyribonu:

đều song song quanh một quanh trục tưởng + mARN: Mạch thẳng, có trình tự ribonucleotide
tượng, giống 1 cái cầu thang xoắn.
đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần mã mở đầu
+ Bậc thang: Là sự liên kết giữa các cặp

để ribosome có thể nhận biết vị trí, chiều thông tin di

base nitrogen theo NTBS.

truyền và tiến hành dịch mã.

+ Tay thang: Là sự liên kết kế tiếp giữa 2

+ tARN: Chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, có
đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ sung
(A = U, G  X)

thành phần đường và nhóm phosphate.
Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

- Độ dài của một nucleotide là 3,4 A0.

→ 3 thuỳ. Có 2 đầu quan trọng: Một đầu mang acid

- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide.

amine, một đầu mang bộ ba đối mã (anticodon).

- Đường kính vòng xoắn là 20 A0.

(Xem hình 1.6)
+ rARN: Chuỗi polyribonucleotide, ở nhiều vùng có
liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ.

Chú ý: Nhân sơ: ADN, vòng, kép.
Nhân thực: Trong nhân là ADN, thẳng, kép; trong tế bào chất, ở các bào quan
là ADN, vòng, kép.
Virus: ADN hoặc ARN; vòng hoặc thẳng; đơn hay kép  Nhóm virus có 8
dạng vật chất di truyền.
3. Chức năng
a. Chức năng của ADN
- Lưu trữ thông tin di truyền dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide trên gene.
- Bảo quản thông tin di truyền bằng mối liên kết hóa trị, liên kết hydrogen được hình thành giữa các
nucleotide.
- Truyền đạt thông tin di truyền: Trình tự nucleotide trên mạch polynucleotide của ADN quy định
trình tự các ribonucleotide trên ARN từ đó quy định trình tự các acid amine trên phân tử protein:

 ADN → ARN → Polypeptide(protein) → Tính trạng
- Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do mỗi loài có nhiều gen, mỗi gene đặc

trưng ở số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nucleotide.
b. Chức năng của ARN
- mARN: Truyền đạt thông tin di truyền từ gene.
- tARN: Vận chuyển acid amine. Mỗi loại tARN chỉ vận
chuyển một loại acid amine.
- rARN: Cùng với protein cấu tạo nên ribosome.
- Ở một số virus, thông tin di truyền không lưu giữ trên
ADN mà được lưu giữ trên ARN (HIV, dại, …)

Hình 1.5. Cấu trúc HIV
A. Glicoprotein; B. Vỏ ; C. Capside; D.
2 phân tử ARN; E. Enzyme phiên mã
ngược.

Website: ;
Email:

Hình 1.6. Cấu trúc tARN

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

II. GENE: Đơn vị chức năng của ADN
1. Khái niệm
a. Ví dụ

- Gene mang thông tin mã hoá chuỗi polypeptide α của
phân tử hemoglobin.
- Gene mang thông tin mã hoá tARN, rARN.

Hình 1.7. Cấu trúc hemoglobin

b. Định nghĩa: Là một đoạn phân tử ADN (hoặc ARN) mang thông tin mã hoá cho một chuỗi
polypeptide hay một phân tử ARN.  1 ADN = n gene
c. Cấu trúc:

Vùng
Vị trí
Vai trò
Vùng điều hoà Đầu 3’ mạch gốc Có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme ARNpolymerase có thể nhận biết liên kết để khởi động quá
trình phiên mã. Đồng thời chứa các trình tự nucleotide
điều hòa phiên mã.
Vùng mã hoá

Giữa

Vùng kết thúc

Đầu 5’ mạch gốc Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.

Mã hóa acid amine.

d. Phân loại
*Trên cơ sở chức năng của gene: Gồm gene điều hòa và gene cấu trúc.
*Trên cơ sở cấu trúc của gene:
- Gene phân mảnh: Được cấu tạo bởi 2 loại đoạn Exon (đoạn mã hóa acid amine) và đoạn Intron

(đoạn không mã hóa acid amine), có ở tế bào nhân thực.
- Gene không phân mảnh: Được cấu tạo bởi 1 loại đoạn Exon, có ở tế bào nhân sơ.
2. Mã di truyền: Đơn vị chức năng của gene
a. Định nghĩa: Là bộ gồm 3 nucleotide kế tiếp nhau trên gene cùng quy định một acid amine hoặc
có chức năng kết thúc.
b. Đặc điểm
+ Tính có hướng và liên tục: Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (ribo)nucleotide, không
gối lên nhau.
+ Tính phổ biến: Tất cả các loài sinh vật đều sử dụng chung 64 bộ mã di truyền (trừ một vài
ngoại lệ).
Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

+ Tính đặc hiệu: Mỗi một bộ ba chỉ quy định một acid amine.
+ Tính thoái hoá: Hai hay nhiều bộ ba cùng quy định một acid amine.
+ Các bộ ba cùng mã hóa cho một acid amine có thường có 2 nu đầu giống nhau.
VD: XGU, XGX, XGA, XGG, AGA, AGG đều mã hóa acid amine arginine.
c. Phân loại
+ Mã không mã hoá acid amine: UAA, UAG, UGA.
+ Mã mã hoá acid amine: Các bộ ba còn lại (AUG là mã mở đầu, mã hoá acid amine methionine
ở sinh vật nhân thực, mã hóa acid amine formyl methionine ở sinh vật nhân sơ)
Chú ý: Bộ ba trên ADN: Bộ ba mã hóa.

Bộ ba trên mARN: Bộ ba sao mã (codon).
Bộ ba trên tARN: Bộ ba đối mã (anticodon).
III. PROTEIN – CẤU TRÖC KHÔNG PHẢI VẬT CHẤT DI TRUYỀN
1. Đơn phân: Acid amine
Trong tự nhiên có khoảng 20 loại acid amine khác
nhau. Mỗi acid amine gồm 3 thành phần:
- Nhóm amine (-NH2).
- Nhóm carboxyl (-COOH).

Hình 1.8. Cấu trúc một acid amine

- Nhóm R (-R).
Cả 3 nhóm cùng liên kết với một nguyên tử carbon () trung tâm.
2. Chuỗi polypeptide: Là trình tự sắp xếp các acid amine, trong đó các acid amine liên kết với nhau
bằng mối liên kết peptide
Liên kết peptide là mối liên kết được hình thành giữa nhóm carboxyl của acid amine trước với nhóm
amine của acid amine tiếp theo, đồng thời giải phóng một phân tử nước.

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

BÀI 2: CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - QUÁ TRÌNH ADN NHÂN ĐÔI

1. Bản chất: Là cơ chế mà thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự các nucleotide trên
phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể. Kết quả từ một phân tử
ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ.
2. Vị trí: - Sinh vật nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất.
- Sinh vật nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp.
3. Thời điểm: Pha S thuộc giai đoạn chuẩn bị của quá trình phân bào (Xem bài 7).
4. Nguyên tắc
- Nguyên tắc bổ sung: Là nguyên tắc A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên kết với
X bằng 3 liên kết hydrogen.
- Nguyên tắc bán bảo toàn: Là nguyên tắc giữ lại một nửa trong quá trình nhân đôi.
5. Thành phần tham gia: Trong môi trường nội bào:
- Một phân tử ADN.
- 4 loại nucleotide A, T, G, X.
- Enzyme ADN – polymerase, là enzyme chỉ có hoạt tính 5’-3’ tức là chỉ tổng hợp mạch mới theo
chiều 5’-3’; enzyme primase có vai trò tổng hợp đoạn mồi.
- ATP, …
6. Cơ chế
*Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Dưới tác dụng của các enzyme tháo xoắn → 2
mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần, tạo nên
chạc sao chép hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.
*Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới
- Dưới tác dụng của enzyme primase đã tổng hợp nên
các đoạn mồi có bản chất là ARN trên 2 mạch, là
cơ sở để ADN-polymerase tổng hợp mạch ADN
mới trên 2 mạch gốc.
- Enzyme ADN-polymerase sử dụng 2 mạch của gene
làm khuôn để tổng hợp 2 mạch mới bằng cách gắn
các nucleotide từ môi trường nội bào với các
nucleotide trên mạch gốc theo NTBS.

Vì ADN-polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo
chiều 5’→3’ nên theo chiều 2 mạch tách nhau ra:
Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

+ Trên mạch khuôn có chiều 3’→5’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục do chiều tổng
hợp cùng chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra.
+ Trên mạch khuôn có chiều 5’→3’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp gián đoạn do chiều tổng
hợp ngược chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra nên sau khi mở xoắn được một đoạn,
enzyme primase và ADN polymerase tranh thủ tổng hợp đoạn Okazaki. Quá trình cứ diễn
ra như vậy, sau đó các đoạn mồi được enzyme loại bỏ và enzyme ligase nối các đoạn
Okazaki lại với nhau thành mạch hoàn chỉnh.
*Bước 3: Tạo thành hai phân tử
Quá trình nhân đôi cứ như vậy cho đến hết phân tử ADN. Kết quả tạo ra 2 phân tử ADN mới, trong
đó mỗi phân tử gồm một mạch cũ của phân tử ADN mẹ và một mạch được tổng hợp mới hoàn toàn.
7. Ý nghĩa
Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn định
qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

“The best way of learning about anything is by doing.” - Richard Branson
(Cách tốt nhất để học một cái gì đó là làm)

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

BÀI 3: CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - ĐỘT BIẾN GENE
1. Ví dụ
Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Là dạng ĐB thay thế cặp A = T bằng cặp T = A , làm aa thứ 6 trong
chuỗi polypeptide β là glutamine bị thay thế bằng valine.
3’

…
…

4
AXT
Thr

5
XXT
Pro

3’

…
…

AXT
Thr

XXT
Pro

HbA

6
GAG
Glu

GTG
Val

7
GAG
Glu

…
…

5’

Mạch gốc
HbA

GAG
Glu

…
…

5’

Mạch gốc
HbS

HbS

2. Định nghĩa: Đột biến gene là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, liên quan đến một
hoặc một vài cặp nucleotide trên gene.
3. Phân loại: Có 2 dạng:
- Đột biến thay thế cặp nucleotide: Như thay thế cặp A = T bằng cặp T = A hoặc cặp X  G hoặc cặp
T = A và ngược lại. Ví dụ bệnh máu hồng cầu hình liềm đã nêu ở trên.
- Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide:
+ Thêm một cặp nu: A = T.
Mã
5’
ADN
3’
mARN
5’
Polypeptide

1
ATG

TAX
AUG
Met

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3
TTA
AAT
UUA
Leu

4
TAX
ATG
UAX
Tyr

5
GGG
XXX
GGG
Gly

6
3’

5’
3’

Mạch gốc


Mã
ADN
mARN
Polypeptide

1
ATG
TAX
AUG
Met

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3
TTA
AAT
UUA
Leu

4

TAA
ATT
UUA
Leu

5
XGG
GXX
XGG
Arg

G
X
G

3’
5’
3’

Mạch gốc

5’
3’
5’

1
ATG
TAX
AUG
Met

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3
TTA
AAT
UUA
Leu

4
TAX
ATG
UAX
Tyr

5
GGG
XXX
GGG
Gly

6
AAA
TTT
AAA
Lys

3’
5’
3’

Mạch gốc

5’
3’
5’

1
ATG
TAX
AUG
Met

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3
TTA
AAT
UUA
Leu

4

TAG
ATX
UAG
Stop

5
G GA
X XT
G GA

6
AA
TT
AA

3’
5’
3’

Mạch gốc

5’
3’
5’

6

+ Mất một cặp nu: XG.
Mã
ADN

mARN
Polypeptide


Mã
ADN
mARN
Polypeptide

4. Nguyên nhân
- Trong tế bào, cơ thể: Do sự rối loạn của các nhân tố sinh lý, hóa sinh trong tế bào, cơ thể.
- Ngoại cảnh: Do các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học tác động.
Như vậy, ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng và đặc điểm cấu trúc của gene.
Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

5. Cơ chế
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: Do base nitrogen tồn tại ở 2 trạng thái:
+ Base dạng thường: gồm A, T, G, X và chiếm chủ yếu. Trong đó A, T có khả năng tạo 2 liên kết
hydrogen và liên kết với nhau; G, X có khả năng tạo 3 liên kết hydrogen với nhau.
+ Base dạng hiếm (dạng hỗ biến): gồm A*, T*, G*, X* và chiếm tỉ lệ rất ít trong cơ thể.
Dạng base bị biến đổi về cấu trúc dẫn tới thay đổi khả năng tạo liên kết hydrogen.

Hình 2.2. Cơ chế A chuyển sang trạng thái hỗ biến (A*)
Dẫn tới A* có khả năng tạo liên kết hydrogen với X; T* có khả năng tạo liên kết hydrogen với
G, G* có khả năng tạo liên kết hydrogen với T; X* có khả năng tạo liên kết hydrogen với A.
→ Kết quả: Sự kết cặp không đúng qua các lần nhân đôi của ADN làm phát sinh ĐB gene.

Hình 2.3. Cơ chế phát sinh đột biến gene do kết cặp không đúng
b. Tác động của các nhân tố gây đột biến

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

+ Vật lý: Tia tử ngoại (uv) có thể làm cho 2 base Timine
thuộc 2 nucleotide cạnh nhau trên cùng một mạch ADN
liên kết với nhau. Qua các lần nhân đôi của ADN dẫn đến
phát sinh ĐB gene.
Hình 2.4. Hai Timine liên kết với nhau
+ Hoá học: 5BU (5-Brom uracil) là đồng đẳng của T, đồng thời có khả năng liên kết với G. Do đó
qua những lần nhân đôi đã gây thay thế A = T bằng G  X.

Hình 2.5. 5BU tạo liên kết hydro với A và G

Hình 2.6. Cơ chế gây đột biến của 5BU
+ Sinh học: Virus chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gene tế bào vật chủ có thể làm cho một gene
nào đó bị biến đổi về cấu trúc làm thay đổi thông tin di truyền hoặc mất chức năng.
6. Hậu quả, ý nghĩa
a. Hậu quả: Có lợi, có hại hoặc trung tính tuỳ thuộc vào từng loại môi trường, tùy từng tổ hợp kiểu
gene.
b. Ý nghĩa:
+ Trong tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp.cho quá trình tiến ho
+ Trong chọn giống: là nguồn nguyên liệu trong chọn, tạo giống. cấp nguồn nguyên

Hình 2.7. Base X và T dạng hiếm.

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

BÀI 4: CƠ CHẾ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
Cơ chế biểu hiện tính trạng gồm 2 giai đoạn kế tiếp nhau: Phiên mã và Dịch mã.
I. PHIÊN MÃ
1. Bản chất: Là quá trình thông tin di truyền từ gene (một đoạn phân tử ADN) được phiên sang ARN
theo NTBS.
2. Vị trí: - Tế bào nhân sơ: Xảy ra ở tế bào chất
- Tế bào nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp tế bào.

3. Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào.
4. Nguyên tắc: NTBS: A = rU; T=rA; G  rX; X  rG.
5. Các thành phần tham gia
- Một gene chức năng.
- 4 loại ribonucleotide: rA, rU, rG, rX.
- Enzyme ARN-polymerase, ATP, …

Hình 4.1. Cơ chế quá trình Phiên mã
6. Cơ chế
- Mở đầu: Enzyme ARN-polymerase nhận biết, bám vào vùng điều hoà, làm gene tháo xoắn, 2 mạch
tách nhau ra để lộ mạch gốc có chiều 3’-5’.
- Kéo dài: + ARN-polymerase trượt dọc theo mạch mã gốc của gene có chiều 3’-5’.
+ ARN-polymerase trượt đến đâu, các nucleotide từ môi trường nội bào liên kết với mạch
gốc theo NTBS A = rU; T=rA; G  rX; X  rG tới đó và giữa chúng hình thành mối
liên kết hoá trị giữa đường của nucleotide trước với nhóm phosphate của nucleotide
sau. Kết quả chuỗi polyribonucleotide được tổng hợp kéo dài theo chiều 5’-3’.
+ Tổng hợp ARN tới đâu, 2 mạch của gene lại liên kết ngay với nhau NTBS.
- Kết thúc:
+ Khi ARN-polymerase gặp bộ mã kết thúc, quá trình phiên mã kết thúc, giải phóng ARN.
- Hoàn chỉnh: Ở tế bào nhân chuẩn, mARN sau khi được tổng hợp được enzyme cắt đi các đoạn
Intron (đoạn vô nghĩa - không mã hóa acid amine), nối các đoạn Exon (đoạn có nghĩa – mã
hóa acid amine) hình thành ARN trưởng thành, sẵn sàng tham gia quá trình dịch mã.
7. Kết quả: Tuỳ vào chức năng, nhu cầu của tế bàocủa ARN mà ARN tiếp tục được biến đổi hình
thành nên mARN, rARN hoặc tARN.
Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên

Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

II. DỊCH MÃ
1. Bản chất: Là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ mARN thành chuỗi polypeptide hình
thành tính trạng.
2. Vị trí: Cả sinh vật nhân sơ và nhân thực đều xảy ra trong tế bào chất.
3. Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào.
4. Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung rA = rU; rG = rX.
5. Các thành phần tham gia
- 3 loại ARN: mARN, tARN, rARN (trong ribosome).
- Ribosome: Có 3 vị trí: A (Acid amine), P (Peptide), E (Exit).
Gồm 2 tiểu phần tồn tại riêng rẽ:
+ Tiểu phần lớn: Chứa phức hợp aa-tARN và giúp các acid
Hình 4.2. Tiểu phần lớn

amin gắn vào nhau.
+ Tiểu phần bé: Nhận biết trình tự khởi đầu quá trình dịch mã.
- 20 loại acid amine.
- ATP, các enzyme.
6. Cơ chế
a. Hoạt hoá acid amine
ATP
aai + tARNi → aai-tARNi ( i là một trong 20 loại acid amine )

Bản chất là giai đoạn cung cấp năng lượng và gắn acid amin vào tARN.
b. Tổng hợp chuỗi polypeptide

Hình 4.3. Giai đoạn mở đầu Dịch mã
+ Mở đầu
 Tiểu phần nhỏ nhận biết và gắn vào vị trí đặc hiệu, chứa codon mở đầu (AUG) - vị trí bắt đầu dịch
mã trên mARN.
 Phức hợp aamđ-tARNmđ (aamđ chính là methionine ở nhân thực và là formyl-methionine ở nhân
sơ) tiến vào vị trí P, khớp anticodon với codon mở đầu trên mARN theo NTBS.
 Tiểu phần lớn tiến tới kết hợp với tiểu phần nhỏ tạo thành ribosome hoàn chỉnh.
=> Kết quả: (Hình 4.3) Vị trí P: Chứa phức hợp aamđ-tARNmđ
Vị trí thứ A, E: Trống.

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

+ Kéo dài

(a)

(b)
Hình 4.4. Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 2
 Phức hợp aa1-tARN1 vào vị trí A của ribosome, khớp anticodon vào codon thứ 2 trên mARN
(Hình 4.4 a).
 Hình thành mối liên kết peptide giữa aamđ với aa1 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu hoạt hoá.

 Ribosome dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARNmđ ở vị trí E (Hình 4.4 b).
=> Kết quả: Vị trí P: Chứa phức hợp aa1-tARN1,
Vị trí thứ A, E: Trống.

(a)

(b)
Hình 4.5. Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 3
 Tiếp tục, phức hệ aa2-tARN2 tiến vào vị trí A của ribosome khớp anticodon vào codon thứ 3 trên
mARN (Hình 4.5 a).
 Hình thành mối liên kết peptide giữa aa1 với aa2 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu hoạt hoá.
Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

 Ribosome lại dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARN1 ở vị trí E (Hình 4.5 b).
=> Kết quả: (Hình 4.5b) Vị trí P: Chứa phức hợp aa2-tARN2,
Vị trí thứ A, E: Trống.
………….
Quá trình diễn ra như vậy cho đến khi ribosome trượt tới codon kết thúc.

Hình 4.6. Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 5
+ Kết thúc: (Hình 4.7)

Hình 4.7. Giai đoạn kết thúc quá trình Dịch mã
 Khi ribosome trượt tới codon kết thúc trên mARN, 2 tiểu phần tách nhau giải phóng mARN.
+ Hoàn chỉnh
 Chuỗi polypeptide được enzyme cắt bỏ aa mở đầu methionine để tạo nên chuỗi polypeptide hoàn
chỉnh.
Chú ý: Có thể cùng một lúc 5-20 ribosome (gọi là polyribosome hay polysome) cùng
trượt qua một phân tử mARN để tổng hợp nên các chuỗi polypeptide giống nhau.
7. Kết quả
- Các chuỗi polypeptide cùng loại được giải phóng, tiếp tục xoắn lại tạo cấu trúc bậc cao hơn (bậc
2,3,4).
- mARN bị phân hủy sau khi tổng hợp xong vài chục chuỗi polypeptide.
- 2 tiểu phần tách nhau ra và được sử dụng qua nhiều lần dịch mã tiếp theo.

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

Hình 4.8. Quá trình Phiên mã và Dịch mã

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

BÀI 5: CƠ CHẾ ĐIỀU HÕA BIỂU HIỆN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
- ĐIỀU HÕA HOẠT ĐỘNG GENE I. NGUYÊN NHÂN
Do số lượng gene của mỗi loài rất lớn (VD: Ở người có 25000 gene), vì vậy để phù hợp với sự
phát triển, thích ứng của cơ thể với môi trường đã xuất hiện cơ chế điều hòa – là cơ chế mà ở đó mỗi
thời điểm chỉ có một số gene hoạt động còn phần lớn các gene không hoạt động.
II. ĐỊNH NGHĨA
Quá trình điều hòa hoạt động của gene là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gene giúp tế bào
tổng hợp protein cần vào lúc cần thiết.
III. PHÂN LOẠI: Trên cơ sở Gene (ADN)  ARN  protein  Tính trạng
- Điều hòa phiên mã (Chủ yếu ở SV nhân sơ ): Ngăn cản xảy ra quá trình phiên mã.
- Điều hòa dịch mã: Ngăn cản quá trình dịch mã.
- Điều hòa sau dịch mã: Ngăn cản quá trình sản phẩm chuỗi polypeptide được tạo ra từ quá trình
dịch mã tham gia vào quá trình hình thành tính trạng.
IV. ĐIỀU HÕA HOẠT ĐỘNG CỦA GENE Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
Ở đây chúng ta sẽ đi nghiên cứu một mô hình điều hòa hoạt động gene phân giải lactose được
Jacob and Monod phát hiện ra năm 1961. Trong điều kiện bình thường gene điều hòa liên tục phiên
mã, dịch mã tổng hợp nên protein ức chế.
1. Các thành phần tham gia

Hình 5.1. Các thành phần tham gia điều hòa hoạt động gene
*Một Operon:
Vùng

Vai trò

Gene cấu trúc

Nhóm gene Z, Y, A tổng hợp các chuỗi polypeptide hình thành enzyme

(Z, Y, A)

phân giải lactose.

Vận hành (O)

Nơi protein ức chế bám vào cản trở ARN-polymerase trượt tới nhóm gene
cấu trúc thực hiện quá trình phiên mã.

Khởi động (P)

Nơi ARN-polymerase bám vào khởi động quá trình phiên mã.

*Gene điều hoà (Regulatory gene): Thông qua phiên mã, dịch mã tổng hợp protein ức chế.

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

2. Cơ chế
a. Trường hợp 1: Khi môi trường nuôi
cấy không có lactose:
Protein ức chế bám vào vùng vận hành
làm cho enzyme ARN polymerase không
thể trượt tới nhóm gene cấu trúc để thực
hiện quá trình phiên mã. Từ đó nhóm
gene cấu trúc tổng hợp enzyme phân giải
lactose ở trạng thái không hoạt động.
b. Trường hơp 2: Khi bổ sung vào môi
trường nuôi cấy lactose.
Lactose sau khi vào trong tế bào sẽ
đóng vai trò là chất cảm ứng, nó liên kết
với protein ức chế, làm protein ức chế bị
biến đổi cấu trúc không gian, không thể
bám vào được vùng vận hành. Từ đó
enzyme ARN- polymerase không còn bị

Hình 5.2. Điều hòa hoạt động gene phân giải Lactose

cản trở và dễ dàng trượt qua nhóm gene cấu trúc thực hiện phiên mã tổng hợp các phân tử mARN.
mARN qua dịch mã tổng hợp nên các chuỗi polypeptide, hình thành enzyme phân giải lactose.
Enzyme được tổng hợp ra phân giải lactose. Hết lactose thì sự tồn tại của enzyme này là không cần
thiết. Rõ ràng khi hết lactose thì protein ức chế không còn bị cản trở và lại bám vào vùng vận hành của
Operon từ đó nhóm gene cấu trúc lại không hoạt động.
If you’re born poor, it’s not your mistake. But if you die poor, it’s your mistake” - Bill Gates –
(Nếu bạn sinh ra trong nghèo khó, đó không phải lỗi của bạn. Nhưng nếu chết trong nghèo khó thì đó là lỗi của bạn)

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG GÓI KIẾN THỨC 1

1. Acid nucleic là gì? Tại sao gọi là acid nucleic?
2. Tại sao nói acid nucleic có khả năng mang,lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
qua các thế hệ tế bào và cơ thể?
3. Vì sao vật chất di truyền ở cấp độ phân tử viết tắt là ADN, ARN?
4. Vì sao A chỉ liên kết với T hoặc U, G chỉ liên kết với X?
5. Gene là gì? Tại sao từ 4 loại nucleotide lại tạo ra được nhiều loại gene khác nhau? Phân loại
các loại gene về cấu trúc và chức năng?
6. Trước đây khi nghiên cứu di truyền học phân tử các nhà khoa học thấy trong tế bào có 20 loại
acid amine được mã hóa bởi 4 loại nucleotide. Cơ sở lý thuyết nào đã giúp cho các nhà khoa
học khẳng định mã di truyền là mã bộ ba – nghĩa là ba nucleotide sẽ mã hóa cho một acid
amine?
7. Bộ ba mở đầu, kết thúc là gì? Đề xuất cách nhớ bộ ba mở đầu và ba bộ ba kết thúc?
8. Thiết lập mối quan hệ toán học giữa các đơn vị mm, m, nm và A0?
9. Vẽ, mô tả cấu trúc không gian phân tử ADN? Tay thang, bậc thang của phân tử ADN có bản
chất là gì?
10. Vẽ, mô tả cấu trúc hóa học của một đoạn ADN với 2 cặp nucleotide? (Không cần vẽ cấu tạo

chi tiết từng thành phần)
11. Vẽ, mô tả cấu trúc tổng quát phân tử tARN và giải thích?
12. Cho sơ đồ cấu trúc một gene:

Hãy xác định đâu là vùng điều hòa, đâu là vùng mã hóa, đâu là vùng kết thúc?
13. Vẽ, mô tả cơ chế ADN nhân đôi?
14. Tại sao từ một phân tử ADN mẹ qua quá trình nhân đôi tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt
nhau và giống hệt mẹ?
15. Cơ chế nào đảm bảo cho quá trình nhân đôi chính xác qua các thế hệ?
16. Một phân tử ADN của tế bào nhân thực dài hơn rất nhiều so với phân tử ADN của tế bào nhân
sơ. Vậy quá trình nhân đôi của nó diễn ra như thế nào để đảm bảo tốc độ nhân đôi?
17. Quá trình ADN nhân đôi có chính xác không? Vì sao? Nếu không thì hậu quả sẽ là gì?
18. Dạng đột biến nào nguy hiểm hơn? Tại sao?
19. Tại sao đột biến điểm (thay thế cặp nu) hầu như vô hại với thể đột biến?
Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên


Sinh học 12

ThS. TÔ NGUYÊN CƯƠNG - "Tương lai trong tay bạn!"

20. Tại sao nói đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa?
21. Vẽ, mô tả cơ chế gây đột biến do A*, do tia tử ngoại, do 5BU?
22. Tại sao thông tin di truyền trên gene biểu hiện thành tính trạng một cách chính xác, đặc trưng?
23. Tại sao quá trình Phiên mã không còn được gọi là quá trình Sao mã?
24. Vẽ, mô tả cơ chế quá trình Phiên mã, Dịch mã?

25. Tại sao thông tin di truyền được mã hóa đưới dạng trình tự các nucleotide trên gene quy định
chính xác kiểu hình tương ứng?
26. So sánh quá trình nhân đôi ADN và phiên mã tổng hợp mARN ở sinh vật nhân thực?
27. Tại sao quá trình biểu hiện tính trạng không theo sơ đồ ADN protein mà lại theo sơ đồ:
ADN mARN protein?
28. Mỗi loài sinh vật có số lượng gene rất lớn, cơ chế nào đảm bảo cho mỗi thời điểm chỉ có một
số gene hoạt động?
29. Bản chất điều hòa hoạt động gene là gì? Trên cơ sở đó người ta chia điều hòa hoạt động gene
thành mấy loại?
30. Vẽ sơ đồ, mô tả cơ chế điều hòa hoạt động của nhóm gene cấu trúc tổng hợp enzyme phân giải
lactose – Mô hình operon Lac?
31. Hoàn thành sơ đồ sau:

Website: ;
Email:

Điện thoại: 0984.280.076 (Mr.Cương)
Địa chỉ: Cổng bến xe Đại Từ - Thái Nguyên