CHUYÊN đề DI TRUYỀN tế bào

CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN TẾ BÀO
I.
Nội dung chuyên đề
1.1. Mô tả chuyên đề
Chuyên đề này gồm các bài trong chương 1, thuộc Phần 5. Di truyền học – Sinh học 12CB
Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST
Bài 6. Đột biến số lượng NST
Bài 7. Thực hành: Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định và tạm thời
1.2. Mạch kiến thức của chuyên đề:
1. Nhiễm sắc thể
1.1. Hình thái
1.2. Cấu trúc siêu hiển vi
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào
3. Cơ chế biến dị ở cấp độ tế bào
3.1. Đột biến cấu trúc NST
3.2. Đột biến số lượng NST
3.2.1 Đột biến lệch bội
3.2.2. Đột biến đa bội
4. Thực hành: Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định và tạm thời
Sưu tập các dạng thể đột biến NST
1.3. Thời lượng
- Số tiết học trên lớp: 3 tiết (135 phút)
- Thời gian học ở nhà: 2 tuần làm dự án (Hoàn thành các yêu cầu của GV)

II.
Tổ chức dạy học chuyên đề
1. Mục tiêu chuyên đề:
1.1. Kiến thức
1.1.1. Nhận biết
- Mô tả được cấu trúc (hình thái và cấu trúc siêu hiển vi) của NST.
- Nêu được những diễn biến cơ bản của nguyên phân, giảm phân.

- Nêu được sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào.
- Nêu được hậu quả và vai trò của các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST.
1.1.2. Thông hiểu
- Giả thích cơ chế chung của các dạng đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST.
- So sánh đột biến lệch bội với đột biến đa bội
- Lập sơ đồ các dạng đột biến NST.
- Phân tích ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân
1.1.3. Vận dụng
- Xác định được một số dấu hiệu phân biệt thể lệch bội, thể đa bội với thể lưỡng bội trong thực tế.
1


- Hình thành được bộ sưu tập các dạng thể đột biến NST
- Giải bài tập đột biến số lượng NST.
1.1.4. Vận dụng cao
- Từ cơ chế phát sinh các dạng thể lệch bội ở người đưa ra các thông tin tư vấn trong giáo dục sức
khỏe sinh sản.
1.2. Kĩ năng:
- Quan sát tiêu bản phân bào
- Biết lập bảng so sánh nguyên phân, giảm phân.
- Kĩ năng tư duy, kĩ năng giải quyết vấn đề…
- Kĩ năng khoa học: quan sát; phân loại; định nghĩa.
- Kĩ năng học tập: tự học; tự nghiên cứu; hợp tác; giao tiếp.
- Biết làm tiêu bản tạm thời NST, xem tiêu bản cố định và nhận dạng được một vài đột biến số
lượng NST dưới kính hiển vi quang học.
1.3. Thái độ
- Biết cách phòng ngừa một số bệnh liên quan đến đột biến NST ở người.
- Tuyên truyền phòng chống các bệnh liên quan đến đột biến NST.
1.4. Định hướng các năng lực được hình thành
- Năng lực (NL) chung:

+ NL giải quyết vấn đề:
+ NL tự học về phân bào, tìm hiểu và sưu tầm các thể đột biến NST
+ NL hợp tác khi tự học và khi thảo luận nhóm
+ NL giao tiếp
- NL chuyên biệt: quan sát, phân nhóm, định nghĩa, khảo sát…
2. Chuẩn bị của giáo viên và học sinh
2.1. Chuẩn bị của giáo viên
- Bảng số lượng NST (2n) của 1 số loài sinh vật
- Sơ đồ biến đổi hình thái của NST qua các kì của quá trình nguyên phân
- Sơ đồ cấu trúc NST
- Sơ đồ sự sắp xếp của ADN trong NST của sinh vật nhân chuẩn
- Hình 6.1,6.2,6.3,6.4 sách giáo khoa,….
2.2. Chuẩn bị của học sinh
- Xây dựng kế hoạch để thực hiện 2 dự án:
+ Hình ảnh, bảng so sánh nguyên phân và giảm phân
+ Điều tra hiện trạng Hội chứng Đao ở 3 xã Quất Lâm, Giao Thịnh, Bạch Long (Đặc điểm chung, số
lượng, tên, tuổi hiện tại, tuổi sinh con của người mẹ, tuổi thọ bình quân của họ,…)
3. Tiến trình tổ chức hoạt động học tập
* Dẫn dắt vào chuyên đề: (thời gian khoảng 3-5 phút)
2


Ti sao chỳng ta li cú nhiu c im ging b m th, ú l do gen m chỳng ta ó c hc, vy
gen tn ti õu ? Gen truyn nh th no t b m cho cho con cỏi, gen cú t hot ng c khụng?
tr li c cỏc cõu hi ú chỳng ta s sang chuyờn Di truyn t bo.
Hot ng 1: Tỡm hiu khỏi nim, hỡnh thỏi, cu trỳc ca NST(thi gian khong 20-25 phỳt)
Hot ng ca GV v HS

Ni dung (Sp)

- GV s dng k thut ng nóo yờu cu HS nờu I. Hỡnh thỏi NST
nhng hiu bit v NST
1. Khỏi nim:
* GV a hỡnh nh NST sinh vt nhõn thc
- ở sinh vật nhân thực : NST=(ADN
* Cõu hi 1: Quan sỏt hỡnh trờn bng cho bit SV nhõn + P histon) (cu trỳc mang gen)
thc NST quan sỏt c lỳc no? Nhng thnh phn no
cu to nờn NST?
2. Hỡnh thỏi nhim sc th
- Giỏo viờn cho hc sinh quan sỏt hỡnh 5.1 SGK
- Tõm ng: giỳp NST di chuyn
* Cõu hi 2: Mt NST in hỡnh c cu trỳc gm my
trong phõn bo.
thnh phn hóy nờu cu to v chc nng cỏc thnh phn
- Vựng u mỳt: bo v NST,
ú
khụng dớnh vo nhau
HS: nghiờn cu hỡnh, SGK v tr li
- Trỡnh t nu khi u: ADN bt
+ Giỏo viờn cho hc sinh quan sỏt bng s lng NST ca
u nhõn ụi
mt s loi sinh vt(v cỏc NST tn ti tng ng, cú SL
=> u cu to: trỡnh t nu c bit
NST, cú NST thng v gii tớnh).
* Cõu hi 3: B NST nhng loi khỏc nhau cú c trng
- c trng: s lng, hỡnh thỏi ,
nh th no? Mi b NST 2n li cú c im gỡ chung v
cu trỳc.
gm nhng loi NST no?
- c im: tn ti tng cp tng

ng.
HS: nghiờn cu hỡnh, SGK.(NST tng ng 2 NST
- 2 loi NST: thng v gii tớnh.
ging nhau v hỡnh dng, kớch thc v trỡnh t cỏc gen,
mt chic cú ngun gc t b, mt chic cú ngun gc t
m).
* Cõu hi 4: S lng NST cú phn ỏnh trỡnh tin húa
khụng? Gii thớch?
HS: Khụng. phn ỏnh tin húa, ph thuc s gen va
trỡnh t cỏc gen trờn NST
3. Cu trỳc siờu hin vi ca NST.
+ GV a 1 s cõm khỏc hỡnh SGK, yờu cu hc sinh (ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8
in vo phn chỳ thớch sao cho phự hp v trỡnh by cu P histôn quấn ADN: 146 cặp nu,
trỳc siờu hin vi ca NST (thi gian suy ngh v trỡnh by 1 3 vũng) Sợi cơ bản (11 nm)
4
l 6 phỳt)
Sợi NS (2530 nm) ống siêu
HS: nghiờn cu H5.2 SGK, suy ngh v tr li
Yờu cu 1 HS tr li cỏc hc sinh khỏc nhn xột b sung, xoắn (300 nm) Crômatit (700
GV nhn xột nu cỏc em cha ỳng v kt lun. GV hi nm) NST.
3


thêm để khắc sâu kiến thức:
* Câu hỏi 5: Hãy so sánh chiều dài ADN và chiều dài
NST tại kỳ giữa, NST có cấu trúc như vậy có ý gì trong tự
nhiên?
HS: Chiều dài ADN dài hơn nhiều so với chiều dài NST ở
kỳ giữa và trả lời ý nghĩa của việc xoắn nhiều cấp độ.
GV chuyển ý: Nếu trong hình thái NST mà bị mất đi tâm

động hay đầu mút, hay trình tự khởi đầu thì sẽ xảy ra hiện
tượng gì thì tiết 2 chúng ta sẽ giải quyết tiếp

Hoạt động 2. Tìm hiểu Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào (thời gian khoảng 10-15 phút)
Hoạt động của GV và HS

Nội dung
(Sp)

- GV cho học sinh báo cáo bài tập làm ở nhà, bài tập này đã cung cấp khi kết thúc
chuyên đề di truyền phân tử.
HS nghiên cứu SGK sinh học 10, tài liệu tham khảo, internet, làm bài tập trên máy
tính powerpoint hoặc giấy Roki
- GV yêu cầu các nhóm dán giấy Roki vào các vị trí của lớp ngay đầu buổi học (mỗi
nhóm làm 3 bài tập trên 1 tờ giấy Roki)
- GV chỉ định nhóm 1 lên chữa bài số 1, nhóm 2 chữa bài số 2, nhóm 3 chữa bài số
3 phần Nguyên phân, nhóm 4 chữa bài số 3 phần Giảm phân các nhóm khác nhận
xét GV kết luận
- Câu hỏi 1: Hãy nêu ý nghĩa của Nguyên phân và giảm phân

4


Bài số 1: Quan sát hình 1 và trả lời các câu hỏi sau:
1.1: Theo em đây là hình thức phân bào nào? Tại sao
em có kết luận như vậy?
Từ đó em hãy điền chú thích các kì tương ứng vào
các hình A,B,C,D,E,F?
1.2: Qua các hình từ AF, em thấy hình thái NST đã
biến đổi như thế nào?

Hình 1. Sơ đồ cơ
chế phân bào
(tế bào động vật)

5


Bài số 2:
5.1: Em hãy vẽ và mô tả sơ đồ quá trình giảm phân của một tế bào ở loài có 2n=6 với các NST kí
hiệu là AaBbXY?
5.2: Em hãy trình bày đặc điểm của tế bào con sau nguyên phân và giảm phân từ đó phân tích ý
nghĩa của nguyên phân và giảm phân?
Đáp án 5.1
Bài số 3: Ở ngô, 2n = 20. Hãy hoàn thành bảng sau (Xét 1 tế bào ban đầu tham gia phân bào):
Kì
Nguyên phân
Số lượng Trạng thái
Số tâm
Số
6


động

chromatide

Đầu kì trung
gian
Cuối kì trung

gian
Kì đầu
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối
Giảm phân
Kì

Số lượng

Trạng thái

Số tâm

Số

động

chromatide

Đầu kì trung
gian
Cuối kì trung
gian
Kì đầu I
Kì giữa I
Kì sau I
Kì cuối I
Kì đầu II
Kì giữa II

Kì sau II
Kì cuối II
Đáp án:
Kì
Số lượng

Nguyên phân
Trạng thái
Số tâm

Số

Đầu kì trung

20

Đơn

động
20

gian
Cuối kì trung

20

Kép

20

40

gian
Kì đầu
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối

20
20
40
20

Kép
Kép
Đơn
Đơn

20
20
40
20

40
40
0
0

Kì

chromatide
0

Giảm phân
Số lượng

Trạng thái

Số tâm
7

Số


động

chromatide

Đầu kì trung

20

Đơn

20

0

gian
Cuối kì trung

20

Kép

20

40

gian
Kì đầu I
Kì giữa I
Kì sau I
Kì cuối I
Kì đầu II
Kì giữa II
Kì sau II
Kì cuối II

20
20
20
10
10
10
20
10

Kép
Kép

Kép
Kép
Kép
Kép
Đơn
Đơn

20
20
20
10
10
10
20
10

40
40
40
20
20
20
0
0

Hoạt động 3. Tìm hiểu Cơ chế biến dị ở cấp độ tế bào (thời gian khoảng 75-80phút)
Hoạt động của GV và HS
Giáo viên hướng dẫn học sinh hình thành và phát
triển khái niệm về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
GV đưa hình ảnh và cho biết đây là do các tác nhân

đột biến như vật lý hóa học, sinh học làm cho các
NST ban đầu đã bị biến đổi dẫn tới hiện tượng được
gọi là đột biến cấu trúc NST
Câu hỏi 1 : Quan sát hình phân tích cụ thể hình
a,b,c,d em cho biết NST ban đầu đã bị biến đổi như
thế nào ? Từ đó phát biểu khái niệm và thực chất
của đột biến cấu trúc NST ?
HS : Phân tích hình, từng cặp 2 hs cùng nhau thảo
luận hình
Tiêu Chuyển Mất Lặp Đảo
chí
đoạn đoạn đoạn đoạn
Ví dụ
Khái
niệm
Hệ
quả
Cơ
chế
Hậu
quả
GV : Như
Ý
vậy
nghĩa
8

Nội dung
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC
THỂ

- Khái niệm : biến đổi trong cấu trúc của NST,
- Thực chất: sắp xếp lại khối gen  thay đổi
hình dạng và cấu trúc của NST
Tiêu chí
Ví dụ

Khái
niệm
Hệ quả
Cơ chế
Hậu quả
Ý nghĩa

Mất đoạn
- vai dài NST 22 ở người gây ung
thư máu ác tính.
- một phần vai ngắn NST số 5
gây hội chứng mèo kêu.
Làm mất đi một đoạn nào đó của
NST
Giảm số lượng gene.
Do bị đứt gãy trực tiếp hoặc do
hiện tượng chuyển đoạn giữa các
NST.
lớn thường gây chết, mất đoạn
nhỏ không ảnh hưởng.
nhỏ giúp loại bỏ khỏi NST
những gene không mong muốn ở
một số giống cây trồng.

chúng ta thấy có 4 dạng đột biến cấu trúc NST vậy
mỗi dạng dẫn tới hậu quả và có ý nghĩa như thế nào
các em cùng nhau làm phiếu học tập số 1 (thời gian
5p) trên lớp tập trung vào dạng mất đoạn, về nhà
làm các dạng còn lại tương tự và báo cáo tại tiết học
sau :
III. Đột biến lệch bội.
1. Khái niệm và phân loại
- Khái niệm: thay đổi SL NST ở một hay một số
+ GV đưa ra hình ảnh để HS tìm tòi kiến thức, yêu
cặp NST tương đồng
cầu học sinh quan sát hình A là bộ NST bình
thường chưa bị biến đổi, từ hình BG là bộ NST A - Phân loại: thể không, thể một, thể một kép….
đã bị biến đổi
Câu hỏi 1: Các hình từ B—> G đã bị các tác nhân
đột biến làm biến đổi như thế nào về số lượng NST
so với hình A ? Quy ước bộ NST ban đầu là 2n thì
ở mỗi hình số NST sẽ được thể hiện như thế nào ?
HS : Nghiên cứu hình và trả lời câu hỏi
Hình B : mất hẳn cặp NST số 4 (mất 2 chiếc) 2n2. Học sinh trả lời tương tự với các hình CG
Câu hỏi 2: Vậy đột biến số lượng NST là gì ? Gồm
những dạng nào ?
HS : vận dụng kiến thức phân tích hình để trả lời
Giáo viên yêu cầu mỗi bàn là một nhóm và nghiên
cứu câu hỏi 3 :
Câu hỏi 3: Hãy giải thích cơ chế hình thành sự biến
đổi NST ở hình B và hình E ?
HS : trao đổi nhóm theo PP khăn phủ bàn, nhóm
trưởng báo cáo trước lớp, các nhóm khác góp ý bổ

sung
GV : giải đáp những thắc mắc và tổng kết
Dựa vào kiến thức vừa học giáo viên đưa ra bài tập.
Bác Liên ở gần cổng trường được Bệnh viện kết
luận là Bác mắc Hội chứng Đao. Mà hội chứng này
do đột biến thể ba ở cặp NST số 21. Các em hãy
giúp Bác Liên giải thích cơ chế mắc Hội chứng này,
và Bác có thể lấy chồng và sinh con hay không ?
9

2. Cơ chế phát sinh.
- Rối loạn phân bào làm cho một hoặc 1 số cặp
NST tương đồng không phân ly dẫn tới tạo giao
tử thừa 1 NST hoặc thiếu 1 NST (n+1, n-1)
- Giao tử đột biến đó kết hợp với giao tử n thể
một 2n-1 và thể ba 2n+1


Hội chứng này xảy ra do đột xảy ra ở NST thường
hay giới tính ?
HS : các bàn cùng thảo luận với nhau và dựa vào cơ
chế phát sinh để giải thích. Bác vẫn có thể lấy
chồng và sinh con, nhưng con của Bác sẽ có thể
mắc hội chứng Đao với xác suất 50%, xảy ra NST
thường
+ Hậu quả: Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ

GV : Đột biến có xảy ra ở cặp NST giới tính XX, và
XY không ? yêu cầu các nhóm về làm bài tập này
đến bài di truyền người B21 sẽ yêu cầu các nhóm

báo cáo.
HS : phân công công việc để làm bài tập
GV : thông báo cho học sinh lệch bội cũng có thể
xảy ra ở quá trình Nguyên phân Thể khảm
GV yêu cầu học sinh nêu hậu quả và ý nghĩa của
lệch bội

đó gây giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản và có
thể gây chết.
VD: Klinefelter, Down, Turner, siêu nữ hầu hết đều
si đần, vô sinh.
+ Ý nghĩa:  Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến
hoá.
 Dùng để xác định vị trí của gene trên NST, tức
gene nằm trên NST nào thông qua đột biến mất

GV : cung cấp tranh vẽ hình 1 và hình 2 yêu cầu
học sinh nhận xét chung về sự thay đổi số lượng
NST trong các bộ NST
HS : Hình 1 số lượng NST bị biến đổi ở tất cả các
cặp NST tương đồng. Hình 2 số NST chỉ bị biến đổi
ở một, hay một số cặp NST tương đồng
GV : Sự biến đổi NST ở hình 1 gọi là đột biến đa
bội diễn ra cùng loài gọi là đột biến tự đa bội
Câu hỏi 4 : Từ hình và suy luận hãy phát biểu khái
niệm đột biến tự đa bội và phân loại ?
Học sinh nghiên cứu và trả lời

đoạn.

III. Đột biến đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa
bội
- Khái niệm: làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST n
của loài và >2n.
- Phân loại: đa bội chẵn: 4n,6n,8n…; đa bội lẻ
3n,5n,7n….

- Ví dụ: nho 4n, chuối 3n…
Câu hỏi 5 : Dựa vào cơ chế phát sinh thể lệch bội,
khái niệm tự đa bội, và SGK hãy nêu cơ chế hình
thành thể 3n
HS : trao đổi nghiên cứu để trả lời
- Cơ chế phát sinh:
* Do rối loạn phân bào tất cả NST nhân đôi
Câu hỏi 6 : Từ kiến thức đã học cho biết thể đa bội nhưng không phân ly giao tử đột biến 2n
chẵn sẽ được hình thành bằng hình thức nào ?
* Giao tử 2n kết hợp với n- thể tam bội 3n
HS thảo luận nhóm và trả lời
- Thể đa bội chẵn: Phát sinh do 1 trong 2
nguyên nhân:
10


 Rối loạn nguyên phân: Bộ NST nhân đôi
nhưng không phân ly trong nguyên phân, dẫn
tới cơ thể xuất hiện 2 dòng tế bào bình thường
và đột biến, gọi là thể khảm.

 Sự kết hợp của 2 loại giao tử bất thường: 2

loại giao tử chẵn hoặc 2 loại giao tử lẻ.
2pn × 2qn → 2(p+q)n

hoặc

(2p-1)n ×

(2q-1)n → 2(p+q-1)n
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
GV cho học sinh đọc và vẽ sơ đồ ví dụ của
Kapetrenco và trả lời các câu hỏi sau:
Câu 7: 7.1 Lai khác loài hay cùng loài
7.2 em nhận xét gì về con lai F1, tại sao con lai
F2 lại gọi là thể song nhị bội, thể này có đặc
điểm gì?
7.3 Cơ chế nào đã dẫn đến hiện tượng con lai
F1 F2 song nhị bội hữu thụ
7.4 hiện tượng trên gọi là hiện tượng gì

* Định nghĩa: gia tăng bộ n của 2 loài khác
nhau trong 1 TB.
GV: Qua đó yêu cầu học sinh nêu khái niệm về dị
* Cơ chế: lai xa kèm đa bội hóa
đa bội
- Hậu quả: Đa bội lẻ hầu như không có khả
năng sinh giao tử bình thường (Bất thụ)
GV yêu cầu học sinh đọc SGK nêu hậu quả của thể
Chú ý: Đa bội lẻ được lưỡng bội → Lưỡng bội
đa bội
(2a-1)n

(Bất thụ)

2(2a-1)n
(Hữu thụ )

- Ý nghĩa: + Cơ thể có tế bào to, cơ quan sinh
dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
+ Là con đường hình thành loài mới nhanh
Câu hỏi 8: Tại sao cơ thể dị bội, đa bội lẻ thường
bất thụ và cơ thể đa bội có tế bào, cơ quan sinh
11

nhất chủ yếu ở TV có Hoa.


dưỡng lớn?
HS: Do cơ thể dị bội hay đa bội lẻ các NST không
sắp xếp được thành cặp tương đồng, không xảy ra
hiện tượng tiếp hợp trao đổi chéo nên quá trình
giảm phân bị rối loạn – không phân chia đồng đều
vật chất di truyền. Kết quả thường không hình
thành được giao tử bình thường hoặc giao tử kém
sức sống.
Do vật chất di truyền trong cơ thể đa bội tăng lên
gấp bội, nên quá trình tổng hợp các chất tăng lên
gấp bội. Kết quả cơ thể có kích thước lớn hơn cơ
thể bình thường.

Hoạt động 4. Thực hành
Hoạt động của GV và HS

+ Quan sát các dạng đột biến NST trên tiêu bản cố định
GV: Nêu mục đích yêu cầu của nội dung thí nghiệm:
- Phải quan sát thấy, đếm số lượng và vẽ được hình thái của bộ NST
trên cá tiêu bản có sẵn.
GV hướng dẫn các bước tiến hành và thao tác mẫu.
GV: Lưư ý học sinh việc điều chỉnh để nhìn thấy được các tế bào mà
NST rõ nhất (không có sự chồng lấp nhau giữa các NST).
HS: Thực hành theo hướng dẫn từng nhóm.
GV: Nhận xét thái độ học tập của các em, tính cẩn thận tỉ mỉ khi quan
sát tiêu bản dưới KHV.
+: Làm tiêu bản tạm thời và quan sát NST.
GV: Nêu mục đích yêu cầu của thí nghiệm:
- Phải làm thành công tiêu bản tạm thời NST của tinh hoàn châu chấu
đực.
GV: hướng dẫn HS các bước tiến hành và thao tác mẫu.
- Lưu ý HS cách phân biệt châu chấu đực với châu chấu cái, kĩ thuật
mổ, tránh làm nát tinh hoàn, làm nhanh tay, nhẹ nhàng. Kĩ thuật lên
kính và quan sát.
- Điều gì giúp chúng ta làm thí nghiệm này thành công?
HS: Thực hành theo hướng dẫn từng nhóm.
GV: Tổng kết, nhận xét chung. Đánh giá những thành công của từng cá
nhân, từng nhóm. Những kinh nghiệm rút ra từ chính thực hành của các
em.

Nội dung (Sp)
Cách tiến hành
nghiên
cứu
SGK

Giáo viên tổ chức dạy học dự án: Điều tra hiện trạng hội chứng Đao ở 3 xã tại địa phương
+ Bước 1 : Lập kế hoạch (Thực hiện trên lớp)
+ Bước 2 : Thực hiện kế hoạch dự án và xây dựng sản phẩm (1 tuần)
12


+ Bước 3 : Báo cáo kết quả và nêu ý tưởng tư vấn giáo dục sức khỏe sinh sản.
Đặc điểm chung, số lượng, tên, tuổi hiện tại, tuổi sinh con của người mẹ, tuổi thọ bình quân của họ,…)
Tên dự án: Điều tra hiện trạng hội chứng Đao ở 3 xã tại địa phương
Nội dung
Hoạt động của GV
Hoạt động của HS
Bước 1. Lập kế hoạch (Thực hiện trên lớp trước tiết dạy này, sau chuyên đề Di truyền phân
tử)
GV thông báo nhanh Tên dự án và kế hoạch (phát kế hoạch cho lớp để nghiên cứu) (Thời
lượng 5p )
Nêu tên dự - Nêu tình huống có vấn đề về những - Nhận biết chủ đề dự án.
án
người mắc Hội chứng Đao
(giáo viên gửi)
Xây dựng - Tổ chức cho học sinh phát triển ý tưởng - Hoạt động nhóm, chia sẻ các ý
các ý tưởng về sưu tầm, phỏng vấn thể lệch bội ở thực tưởng.
vật, động vật và người dựa trên cơ chế
phát sinh đã được học
Cùng GV thống nhất ý tưởng thống
- Thống nhất ý tưởng và lựa chọn thống kê kê.
số người mắc hội chứng Đao ở ba xã.
+ Thị Trấn Quất Lâm.
+ xã Bạch Long.
+ xã Giao Thịnh.

- GV yêu cầu mỗi nhóm thực hiện thống
kê theo tiêu chí: Đặc điểm chung, số
lượng, tên, tuổi hiện tại, tuổi sinh con của
người mẹ, tuổi thọ bình quân của họ,…)
Lập
kế - Yêu cầu học sinh nêu các nhiệm vụ cần
hoạch thực thực hiện của dự án.
hiện dự án. - GV gợi ý các nguồn tư liệu bệnh viện,
xã, thôn đội

- Căn cứ vào chủ đề học tập và gợi ý
của GV, HS nêu ra các nhiệm vụ phải
thực hiện.
- Thảo luận và lên kế hoạch thực hiện
nhiệm vụ + Thu thập thông tin: số
liệu, hình ảnh, tài liệu
+ Thảo luận nhóm để xử lý thông tin
+ Viết báo cáo

13


Bước 2: Thực hiện kế hoạch dự án và xây dựng sản phẩm (2 tuần)
(Hoạt động vào thời gian ngoài giờ lên lớp)
- Thu thập - Theo dõi, hướng dẫn, giúp đỡ các nhóm - Thực hiện nhiệm vụ theo kế hoạch.
thông tin
(thực hiện đúng điều kiện thí nghiệm, cách
đo chiều cao, cách thu thập thông tin, kĩ
năng giao tiếp...)

- Thảo luận - Theo dõi, giúp đỡ các nhóm (xử lí thông
nhóm để xử tin, cách trình bày sản phẩm của các
lý thông tin nhóm)
và lập dàn ý
báo cáo

- Từng nhóm phân tích kết quả thu
thập được và trao đổi về cách trình
bày sản phẩm.
- Xây dựng báo cáo sản phẩm của
nhóm

Hoàn
thành báo
cáo
của
nhóm
Bước 3: Báo cáo kết quả, từ đó vận dụng kiến thức tư vấn sức khỏe sinh sản.
Báo cáo kết - Tổ chức cho các nhóm báo cáo kết quả - Các nhóm báo cáo kết quả
quả
và phản hồi
- Trình chiếu Powerpoint hoặc bằng
- Gợi ý các nhóm nhận xét, bổ sung cho giấy A
0
các nhóm khác.
- Các nhóm tham gia phản hồi về
phần trình bày của nhóm bạn.
- Học sinh trả lời câu hỏi dựa vào các
kết quả thu thập được từ mỗi nhóm và
ghi kiến thức cần đạt vào vở:

+ Nguyên nhân
+ Cơ chế phát sinh
+ Đặc điểm hình thái.
- GV sử dụng kiến thức thực tế giúp HS
hiểu rõ và tư vấn cho các cặp vợ chồng
sinh đẻ.

+ Số lượng nam, nữ.
+ tuổi thọ bình quân.

Nhìn lại quá - Tổ chức các nhóm đánh giá, tuyên dương - Các nhóm tự đánh giá, đánh giá lẫn
trình thực nhóm, cá nhân.
nhau.
14


hiện dự án
Đưa ra ý
tưởng
về
việc cảnh
báo sự xuất
hiện của hội
chứng đao ở
những cặp
vợ
chồng
sinh
đẻ
muôn trên

phát thanh
của xã

- Yêu cầu HS nêu ý tưởng các nhóm.

- Nhóm trưởng báo cáo kết quả ý
- GV cho các nhóm thảo luận và lựa chọn tưởng vận dụng ở địa phương...
một ý tưởng tốt nhất, phù hợp nhất với
điều kiện

ĐOÀN: NAM ĐỊNH
CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN TẾ BÀO
4. Bảng mô tả các mức độ câu hỏi/bài tập/thực hành thí nghiệm đánh giá năng lực của HS qua
chuyên đề
Mức độ nhận thức
Nội dung

Nhận biết

Nhiễm sắc thể - Mô tả được
hình thái và
cấu trúc siêu
hiển vi của
NST. (1.1,1.2)
- Liệt kê được
bộ NST của
một số loài
(2.1)

Cơ chế di

truyền ở cấp
độ tế bào

- Nêu được
những
diễn
biến cơ bản
của
nguyên
phân,
giảm

Các
Kn/NL
hướng tới

Thông hiểu

Vận dụng

Vận dụng cao

- Trình bày
được đặc điểm
của cặp NST
tương
đồng
trong tế bào
sinh
dưỡng

(3.1, 3.2, 3.3).
- Giải thích
được ý của
hiện
tượng
xoắn trong cấu
trúc siêu hiển
vi (1.3)

Chỉ ra số
lượng
NST
trong bộ 2n
không
phản
ánh trình độ
tiến hóa (2.2)

Thiết lập được
mô hình bộ
NST
lưỡng
bội của ruồi
giấm
và
người,
cấu
trúc siêu hiển
vi của NST

- Kĩ năng
quan sát hình
ảnh mô tả cấu
trúc NST
- Năng lực tư
duy, giải quyết
vấn đề; tự học;
tự nghiên cứu;
hợp tác; giao
tiếp.

- Phân tích ý
nghĩa
của
nguyên phân,
giảm
phân
(5.2)

Tính
toán
được số lượng
NST,
trạng
thái, Cromatit
qua các kỳ

Thiết lập được
mô hình của
nguyên phân

và giảm phân
ở ruồi giấm

- Quan sát tiêu
bản phân bào
- Biết lập bảng
so
sánh
nguyên phân,

15


phân.và
sự
biến đổi hình
thái NST qua
các kì phân
bào.
(4.1;4.2,5.1)
Cơ chế biến
dị ở cấp độ tế
bào

- Nêu được
hậu quả và vai
trò của các
dạng đột biến
cấu trúc và số
lượng NST.

(7)

phân bào (6)

- Giả thích cơ
chế chung của
các dạng đột
biến cấu trúc,
đột biến số
lượng NST.
- So sánh đột
biến lệch bội
với đột biến
đa bội (8)
- Lập sơ đồ tư
duy các dạng
đột biến NST
(9).

Thực hành

- Xác định
được một số
dấu hiệu phân
biệt thể lệch
bội, thể đa bội
với thể lưỡng
bội trong thực
tế. (10.1;10.2)

- Điều tra hiện
trạng
Hội
chứng Đao ở 3
xã Quất Lâm,
Giao Thịnh,
Bạch
Long
(Đặc
điểm
chung,
số
lượng,
tuổi
hiện tại, tuổi
sinh con của
người mẹ, tuổi
thọ bình quân
của họ,…)

3. Công cụ đánh giá:
Bài 1: Quan sát hình 1 và trả lời các câu hỏi sau:
1.1: Điền chú thích vào vị trí từ 1 đến 6 (các mức xoắn của NST)
và 7 đến 12 (đường kính các mức xoắn)? (nhận biết)
1.2: Mô tả hình thái NST ở kỳ giữa của quá trình Nguyên phân?

16

giảm phân.
- Kĩ năng tư

duy, kĩ năng
giải quyết vấn
đề…
- Từ cơ chế
phát sinh các
dạng thể lệch
bội ở người
đưa ra các
thông tin tư
vấn trong giáo
dục sức khỏe
sinh sản. (11)
- Giải bài tập
đột biến số
lượng
NST
(12.112.9).

- Quan sát tiêu
hình ản các
dạng thể đột
biến NST
- Biết lập bảng
so sánh lệch
bội, đa bội.
- Kĩ năng tư
duy, kĩ năng
giải quyết vấn
đề…
- Kĩ năng học

tập: tự học; tự
nghiên
cứu;
hợp tác; giao
tiếp.
- Biết làm tiêu
bản tạm thời
NST, xem tiêu
bản cố định và
nhận
dạng
được một vài
đột biến số
lượng
NST
dưới kính hiển
vi quang học.
- Năng lực tư
duy, giải quyết
vấn đề; tự học;
tự nghiên cứu;
hợp tác; giao
tiếp.


(nhận biết)
1.3: Ý nghĩa hiện tượng xoắn trong cấu trúc siêu hiển vi của NST ?
(thông hiểu)
Đáp án:
1.1: 1-AND, 7-2nm

(1.3: Giúp NST thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho NST phân li đồng đều
tại kì sau của quá trình phân bào)

Hình 1: Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực

Bài 2: Cho bảng số liệu bộ NST lưỡng bội và đơn bội ở một số loài:
Loài

2n

n

Loài

2n

n

…………;….

46

23

……………….

14

7

……………

48

24

…………..

20

10

…………….

78

39

…………….

24

12

……………

8

4

………………….

18

9

2.1: Em hãy điền tên loài tương ứng vào bảng trên cho phù hợp? (nhận biết)
2.2: Số lượng NST trong bộ lưỡng bội của các loài có phản ánh trình
độ tiến hóa không? Tại sao em lại có kết luận như vậy? (vận dụng)

Bài 3: Em hãy quan sát hình 3 và trả lời các câu hỏi sau: (thông hiểu)
3.1: bộ NST lưỡng bội (2n) của ruồi giấm đực và cái có điểm gì
giống và khác nhau?
3.2: Nêu đặc điểm của cặp NST tương đồng?
3.3: Bộ lưỡng bội có những loại NST nào? Các gen trên đó quy định
loại tính trạng nào?

17


Bài 4: Quan sát hình 4 và trả
lời các câu hỏi sau: (nhận biết)
4.1: Theo em đây là
hình thức phân bào nào? Tại
sao em có kết luận như vậy?
Từ đó em hãy điền chú thích
các kì tương ứng vào các hình
A,B,C,D,E,F?
4.2: Qua các hình từ
AF, em thấy hình thái NST

đã biến đổi như thế nào?
Hình 4. Sơ đồ cơ chế phân bào (tế bào động vật)

Bài 5:
5.1: Em hãy vẽ và mô tả sơ đồ quá trình giảm phân của một tế bào ở loài có 2n=6 với các NST kí
hiệu là AaBbXY? (vận dụng)

18


5.2: Em hãy trình bày đặc điểm của tế bào con sau nguyên phân và giảm phân từ đó phân tích ý
nghĩa của nguyên phân và giảm phân? (thông hiểu)
Đáp án 5.1

Bài 6: Ở ngô, 2n = 20. Hãy hoàn thành bảng sau (Xét 1 tế bào ban đầu tham gia phân bào): (vận dụng)
Nguyên phân
Kì
Số lượng

Trạng thái

Số tâm

Số

động

chromatide

Đầu kì trung

gian
Cuối kì trung
gian
Kì đầu
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối

Giảm phân
Kì
Số lượng

Nhiễm sắc thể
Trạng thái
Số tâm
động

Đầu kì trung
gian
Cuối kì trung
gian
Kì đầu I
Kì giữa I
Kì sau I
Kì cuối I
Kì đầu II
Kì giữa II
Kì sau II
Kì cuối II
Đáp án:

Nguyên phân
Kì
19

Số
chromatide


Số lượng

Trạng thái

Số tâm

Số
chromatide
0

Đầu kì trung

20

Đơn

động
20

gian
Cuối kì trung

20

Kép

20

40

gian
Kì đầu
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối

20
20
40
20

Kép
Kép
Đơn
Đơn

20
20
40
20

40

40
0
0

Giảm phân
Kì
Số lượng

Nhiễm sắc thể
Trạng thái
Số tâm

Số

động

chromatide

Đầu kì trung

20

Đơn

20

0

gian
Cuối kì trung

20

Kép

20

40

gian
Kì đầu I
Kì giữa I
Kì sau I
Kì cuối I
Kì đầu II
Kì giữa II
Kì sau II
Kì cuối II

20
20
20
10
10
10
20
10

Kép
Kép

Kép
Kép
Kép
Kép
Đơn
Đơn

20
20
20
10
10
10
20
10

40
40
40
20
20
20
0
0

Bài 7: Phân biệt các dạng đột biến cấu trúc NST theo bảng sau: (nhận biết)
DẠNG
CHUYỂN
MẤT ĐOẠN
LẶP ĐOẠN

ĐOẠN
VÍ DỤ

ĐẶC
ĐIỂM

Hệ quả

20

ĐẢO ĐOẠN


CƠ
CHẾ
HẬU
QUẢ
Ý
NGHĨA

Đáp án:

21


DẠNG
VÍ DỤ

KHÁI
NIỆM

Hệ quả

CƠ
CHẾ
HẬU
QUẢ

CHUYỂN ĐOẠN
Chuyển đoạn không cân giữa
NST số 22 với 9 tạo nên NST 22
ngắn hơn bình thường ⇒ bệnh
ung thư máu ác tính.

MẤT ĐOẠN
- Mất đoạn ở vai dài NST
22 ở người gây ung thư
máu ác tính.
- Mất một phần vai ngắn
NST số 5 gây hội chứng
mèo kêu.

LẶP ĐOẠN
- Lặp đoạn càng nhiều ở
ruồi giấm → mắt càng
dẹt.
- Lặp đoạn làm tăng
hoạt tính của enzyme
amylase.

Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi Làm mất đi một đoạn nào
Là dạng ĐB làm cho
đoạn giữa các NST không tương đó của NST
một đoạn NST bị lặp lại
đồng hoặc sự trao đổi chéo
một hay nhiều lần làm
không cân giữa các cặp NST
tăng số lượng gen trên
tương đồng.
đó.

Thay đổi nhóm gen liên kết

Giảm số lượng gene.

ĐẢO ĐOẠN
- Ở ruồi giấm, có 12 dạng
đảo đoạn liên quan đến
khả năng thích ứng nhiệt
độ khác nhau của môi
trường.
- Ở muỗi, đảo đoạn lặp đi
lặp lại trên các NST góp
phần tạo nên loài mới.
Là dạng ĐB làm một
đoạn NST bị đứt ra, đảo
ngược 1800 và nối lại làm
thay đổi trình tự gen trên
đó

Tăng số lượng gen, mất T.đổi vị trí gen, HĐ gen
CB gen
thay đổi, hoặc ko hoạt
động
- Một đoạn một NST bị đứt gãy
Do bị đứt gãy trực tiếp
Do hiện tượng trao
gắn vào vị trí khác hoặc gắn vào hoặc do hiện tượng chuyển đổi chéo không cân giữa
NST tự cuộn xoắn, đứt
một NST khác.
đoạn giữa các NST.
2 chromatid trong cặp và nối lại.
- Tiếp hợp, trao đổi chéo không
NST tương đồng.
cân.
- Chuyển đoạn lớn thường gây
Mất đoạn lớn thường gây
Làm giảm, hoặc tăng
Có thể ảnh hưởng đến
chết hoặc mất khả năng sinh chết, mất đoạn nhỏ không cường độ biểu hiện của sức sống
sản.
ảnh hưởng.
tính trạng.
- Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng.

22


- Sự hợp nhất các NST làm giảm
Mất đoạn nhỏ giúp loại

Ý
số lượng NST của loài ⇒ hình bỏ khỏi NST những gene
NGHĨA thành loài mới.
không mong muốn ở một
- Giảm khả năng sinh sản  Sử số giống cây trồng.
dụng các dòng côn trùng mang
chuyển đoạn làm công cụ phòng
trừ sâu hại.

23

Làm tăng cường độ
biểu hiện của tính trạng
ứng dụng công nghiệp
lên men. Tạo gen mới
trong tiến hóa

Sắp xếp lại các gene
(sai khác NST) góp phần
tạo ra nguồn nguyên liệu
cho quá trình tiến hóa
(Hình thành đặc điểm
thích nghi, hình thành
loài mới)


Bài 8: Phân biệt đột biến lệch bội, tự đa bội và dị đa bội với các tiêu chí theo bảng sau: (thông hiểu)
Lệch bội
Tự đa bội
Khái niệm

Phân loại
Đối tượng
Cơ chế
Đặc điểm,
tính chất
Hậu quả
Ý nghĩa

24

Dị đa bội


Khái niệm
Phân loại
Đối tượng
Cơ chế

Đặc điểm,
tính chất
Hậu quả

Ý nghĩa

Lệch bội
Tự đa bội
Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST của Là sự gia tăng một số nguyên lần
một hoặc một số cặp NST tương đồng.
bộ NST đơn bội (n) của loài và
lớn hơn 2n

- Thể không, Thể một, Thể một kép, Thể ba, Thể  Đa bội chẵn: 4n,6n,8n…
bốn,Thể bốn kép:
 Đa bội lẻ: 3n,5n,7n
-Chi cà, chi lúa, người: VD: Klinefelter, Down, Củ cải đường tứ bội (4n), dưa hấu
Turner, siêu nữ hầu hết đều si đần, vô sinh.
tam bội (3n), cà chua tam bội
(3n),…, ít gặp ở động vật
- Trong quá trình Giảm phân tạo giao tử: dây tơ - Trong giảm phân: tất cả các cặp
vô sắc không hình thành, dẫn tới một hoặc một NST không phân li hình thành
số cặp NST nhân đôi nhưng phân ly không đồng nên giao tử 2n
đều tại kỳ sau I hoặc II tạo ra giao tử mang ĐB - Qua thụ tinh:
thừa hoặc thiếu 1 NST. Thông qua thụ tinh, sự + G(2n) x G (2n) --> hợp tử 4n
kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử --> thể tứ bội
mang ĐB đó  Thể lệch bội
+ G(2n) x G (n) --> hợp tử 3n -->
+ Trong NP: Do phân ly không đồng đều tại thể tam bội
kỳ sau của một hoặc một số cặp NST trong - Trong lần nguyên phân đầu tiên
nguyên phân của tế bào sinh dưỡng, hình thành của hợp tử tất cả các NST không
2 dòng tế bào, dòng tế bào bình thường và dòng phân li tạo thể tứ bội.
tế bào đột biến dị bội. Biểu hiện thành kiểu hình
gọi là thể khảm. Ví dụ: Hoa giấy đỏ đã xuất
hiện một số hoa trắng.
- Xảy ra ở NST Giới tính, hoặc NST thường, tại
các TB xoma hoặc TB sinh giao tử
- TB mang thừa hoặc thiếu 1 vài NST
- Tế bào của cơ thể mang bộ NST
- Thể lệch bội hữu thụ, một số không sinh sản
của 1 loài
được
- Đa bội lẻ: bất thụ

- Đa bội chẵn: hữu thụ
Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ đó gây
- Tạo quả không hạt
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản và có thể - Thể đa bội có tế bào to, cơ quan
gây chết
sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe,
chống chịu tốt
 Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
 Tạo giống mới
 Dùng để xác định vị trí của gene trên NST,  Có vai trò quan trọng trong tiến
25

Dị đa bội
Là sự gia tăng số bộ NST đơn
bội của 2 loài khác nhau trong
1 tế bào
Thể song nhị bội
Cây lai giữa cải củ với cải
bắp, cây lai giữa lúa mì dại
với lúa mì trồng.
- Lai xa 2 loài khác nhau được
con lai F1 do không tương
đồng về bộ NST nên không
giảm phân tạo giao tử bất
thụ.
-

Tế bào của cơ thể lai mang bộ
NST lưỡng bội của 2 loài khác
nhau

Thể dị đa bội hữu thụ
hình thành loài mới, chủ yếu
là các loài thực vật có hoa
+ Cơ thể có tế bào to, cơ quan
sinh dưỡng lớn, phát triển