BÀI GIẢNG THỰC HÀNH , Phần A1: SINH HỌC PHÂN TỬ - TẾ BÀO - DI TRUYỀN HỌC VÀ TIẾN HOÁ

TRUNG TÂM GIẢNG DẠY VÀ THỰC HÀNH CO BẢN
BỘ MÔN SINH HỌC

BÀI GIẢNG THỰC HÀNH

Phần A1:
A1 SINH HỌC PHÂN TỬ TẾ BÀO - DI TRUYỀN HỌC VÀ
TIẾN HOÁ
Giảng viên: Th.S. Bùi Tấn Kỷ
BỘ MÔN SINH HỌC
Huế - 2006.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
I. Yêu cầu.
- Nhận biết được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể của người
bình thường.
- Biết cách xếp bộ nhiễm sắc thể người.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
II. NỘI DUNG.
1. Cách làm tiêu bản nhiễm sắc thể người.
Bình thường bạch cầu lympho ở máu ngoại vi không phân chia.
Lấy 2cc máu vào syrin vô trùng đã có tráng heparin để chống
đông, đem nuôi cấy trong điều kiện vô trùng; có môi trường, độ
pH, nhiệt độ thích hợp, có chất kích thích phân bào
phytohemaglutinin (PHA) thì bạch cầu lympho ở máu ngoại vi sẽ
non hóa và phân chia trở lại. Giờ thứ 70 của quá trình nuôi cấy,
cho colchicin vào môi trường với nồng độ thích hợp, làm cho các
tế bào đang phân chia dừng lại ở kỳ giữa. Thu hoạch vào giờ thứ

72. Dùng sốc nhược trương bằng KCl 0,075M để phá vỡ màng tế
bào và phân tán các nhiễm sắc thể. Định hình nhiễm sắc thể bằng
dung dịch carnoy và nhuộm màu bằng giem sa.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
2. Quan sát và đánh giá.

Hình 1. Bộ nhiễm sắc thể người.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
2.1. Rối loạn hình thái nhiễm sắc thể.

Hình 2. Nhiễm sắc thể teo, nhoè.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 3. Nhiễm sắc thể teo, vụn, nhoè.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 4. Nhiễm sắc thể bắt màu không đều.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 5. Nhiễm sắc thể lìa tâm sớm.

Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 6. Nhiễm sắc thể hai tâm.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 7. Nhiễm sắc thể băng giả.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 8. Hợp đoàn các nhiễm sắc thể tâm đầu.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 9. Nhiễm sắc thể bình thường.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 10. Nhiễm sắc thể chậm kết đặc.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
2.2. Rối loạn số luợng nhiễm sắc thể.
- Luỡng bội.

- Lệch bội.
- Ða bội.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 11. Đa bội.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
2.3. cấu trúc NST.
- Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc tử.
- Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 12. Đứt nhiễm sắc tử.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

Hình 13. Nhiễm sắc thể mất đoạn.


Bài 3: NST NGUỜI VÀ MỘT SỐ ÐỘNG VẬT
NST KHỔNG LỒ, CNS GIỚI TÍNH.
3. Xếp bộ nhiễm sắc thể nguời.

Hình 14. Bộ nhiễm sắc thể người nam bình thường.

Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Bộ nhiễm sắc thể người được xếp thành 7 nhóm:
+ Nhóm I (nhóm A):
A) gồm các cặp nhiễm sắc thể 1, 2, 3, là các cặp
nhiễm sắc thể lớn nhất. Cặp nhiễm sắc thể số 1 và 3 tâm giữa hơn cặp
số 2.

+ Nhóm II (nhóm B):
B) gồm các cặp nhiễm sắc thể số 4, 5 là các cặp
nhiễm sắc thể lớn, tâm gần đầu.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.

+ Nhóm III (Nhóm C): gồm các cặp nhiễm sắc thể từ số 6 đến số
12 và nhiễm sắc thể giới tính X. Có kích thước trung bình, phần tâm
giữa; trong đó các cặp nhiễm sắc thể số 6, 7, 8, 11 và nhiễm sắc thể
X có tâm gần giữa hơn các cặp nhiễm sắc thể số 9, 10 và 12.

+ Nhóm IV (nhóm D): gồm các cặp nhiễm sắc thể số 13, 14, 15.
Kích thước dưới trung bình, tâm đầu.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
+ Nhóm V (nhóm E): gồm các cặp nhiễm sắc thể số 16, 17, 18,
kích thước hơi nhỏ. Trong đó, cặp nhiễm sắc thể số 16 tâm giữa, 17
tâm gần giữa và 18 tâm gần đầu.

+ Nhóm VI (nhóm F): gồm các cặp nhiễm sắc thể 19, 20, kích
thước nhỏ, tâm giữa.
+ Nhóm VII (nhóm G): gồm các cặp nhiễm sắc thể số 21, 22 và
nhiễm sắc thể giới tính Y, kích thước nhỏ nhất, tâm đầu. Trong đó,
nhiễm sắc thể giới tính Y có 2 nhánh dài gần nhau hơn so với các
cặp nhiễm sắc thể 21 và 22.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
3.1. Tiến hành xếp bộ nhiễm sắc thể người bình thường.
- Bước 1: Đếm số lượng nhiễm sắc thể trên bộ đã in.
- Bước 2: Cắt rời từng chiếc nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc
thể theo hình chữ nhật theo khuôn của nó.
- Bước 3: Kẻ 4 dòng và xếp bộ nhiễm sắc thể theo trình tự.
+ Dòng 1 : xếp nhóm I xong, xếp nhóm II.
+ Dòng 4 : xếp nhóm VII xong, xếp nhóm VI.
+ Dòng 3 : xếp nhóm V xong, xếp nhóm IV.
+ Dòng 2 : xếp nhóm III.
Cặp nhiễm sắc thể giới tính xếp dưới nhóm VII.
Chú ý : - Xếp nhánh ngắn lên trên, nhánh dài xuống dưới.
- Tâm nhiễm sắc thể trùng với đường kẻ.


Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Dòng 1
Dòng 2
Dòng 3
Dòng 4

Hình 15. Cách xếp bộ nhiễm sắc thể người nữ.

Bài 3: NHIỄM SẮC THỂ NGUỜI.
Dòng 1
Dòng 2
Dòng 3
Dòng 4

Hình 16. Cách xếp bộ nhiễm sắc thể người nam.