SA SAN các hội chứng

CÁC HỘI CHỨNG VÀ
MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN


HỘI CHỨNG APERT
•
•
•
•

Đònh nghóa: Hội chứng dính ngón và biến dạng đầu.
Tần xuất:
1/ 100000 trẻ
Nguyên nhân: di truyền gien trội, đột biến gien.
Gen FGFR2 bò khiếm khuyết tại vò trí 10q26

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón.
o giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ)
o Ngoài ra: xương ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ
và khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm.

•
•

Chăm sóc lâm sàng: siêu âm tim thai, Karyotype.
Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác

Vùng trán nhô cao
Hốc mắt lõm

Dính ngón 2-3

Hố sau dãn


HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN
•

Đònh nghóa: hội chứng rối loạn chuyển hóa. Có sự gia tăng của tế
bào mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận.

•
•

Tần suất: 1/ 12000-15000.
Nguyên nhân: không tương đồng gen vò trí 11p15.5

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o cơ thể thai lớn
o Một số biểu hiện khác gồm có:
đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước)
lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim)
thoát vò rốn, biến dạng tai, tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu
đóng thấp.
o Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 của thai kì

•

Chẩn đoán phân biệt: bệnh tiểu đường ở thai nhi, $ Perl-man, $
Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ MarshallSmith
Tiên lượng: Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vò rốn, cơ thể quá

•


Em bé mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann
Lưỡi to và tai có nếp gấp


•

•
•

HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY
Đònh nghóa: vỡ đứt màng ối. Có hai trong ba dò dạng : thoát vò nãomàng não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi.
Tần suất: 1/ 14000 trẻ
Nguyên nhân: sự phát triển của thai bò rối loạn do vỡ, đứt màng ối. Một
phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng
o khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, các đốt sống ngắn, thoái

triển vùng đuôi.
o Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vò não –tủy sống,
o Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh
nhau.
o ĐMDG

•
•

Chăm sóc lâm sàng: karyotype. Chấm dứt thai kì
Tiên lượng: thai chết. Tổn thương nhẹ  sống.


Ở phôi thai bên (P) khúc đầu, hai bên và đuôi của phôi thai phát
triển bất thường để lại khối ruột sa ra ngòai. Dây rốn không có và
thai nhi gắn trực tiếp vào bánh nhau

Dây rốn ngắn cắm vào một đoạn ruột sa ra


HỘI CHỨNG CHARGE
•
•
•

Đònh nghóa: CHARGE: Coloboma (khuyết tật mắt), Heart (bệnh lý tim),
Atresia of choanae (chít hẹp mũi sau), Retarded (chậm phát triển tâm thần)
Geniatal (thiểu sản tuyến sinh dục), Ear ( bất thường tai và điếc)
Tần suất: hiếm, 200 ca
Nguyên nhân: gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35  45 sau thụ thai.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o SA chẩn đoán hội chứng này ở giai đoạn trước sanh thì rất khó.
o Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dò
tật tim, loạn sản tai. Nghi ngờ chít hẹp mũi sau có thể kiểm tra lại bằng
siêu âm Doppler.
o Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn…

•

Chẩn đoán phân biệt: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan,
$Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins…
Tiên lượng: Những ca nặng thì thường chết sau sinh do suy hô hấp hoặc suy
tim. Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống.

•


•

•
•

HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE
Đònh nghóa: HC gồm các dò tật : biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng,
não nhỏ, chậm phát triển tâm thần
Tần suất: hiếm , 300 ca.
Nguyên nhân: di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vò trí gen

3q26.3.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o ĐMDG
o Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20-25 tuần.
o Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn
tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón.
o Chẩn đoán sớm dựa trên phù da gáy ở thai 12 tuần.

•
•
•

Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz…
Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ thấp
Tiên lượng: tử vong chu sinh cao, những ca sống thường chậm tăng trưởng
và chậm phát triển tâm thần


X-quang: 2 tay đều chỉ một
x.cẳng tay và 1 ngón tay
trên mỗi bàn tay
Biến dạng mặt: cằm nhỏ+2
mắt xa nhau


HỘI CHỨNG CROUZON
•

•
•

Đònh nghóa: sự đóng sớm của các đường khớp gây ra bất thường mặt và đầu.
Những đường khớp vòng đầu, chẩm thái dương, đường khớp dọc bò ảnh
hưởng. Hộp sọ dạng hình tháp hoặc dạng “clover-shaped”, giảm sản vùng
giữa mặt và lồi mặt.
Tần suất: ca đầu tiên được Crouzon mô tả vào năm 1912.
Nguyên nhân: Do di truyền gen trội.Đột bếin gen FGFR2 vò trí 10q25-q26.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Hình dạng hộp sọ đầu dạng hình tháp, hypertelorism,, kết hợp với não
thất giãn rộng, thiểu sản đám rối mạng mạch,
o Mặt: mũi khoằm, cằm nhỏ, lồi mắt, chẻ môi và chẻ vòm hầu.
o Gia đình có tiền căn  chẩn đoán TCN II = đo khoảng cách giữa hai mắt

•
•
•

Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…
Chăm sóc sau sinh: Phẫu thuật
Tiên lượng: Teo thần kinh thò giàc gây mù. Tác nghẽn khí quản. Ít gây chậm
phát triển.


Đầu biến dạng hình tháp,

Hai mắt lồi, chẻ môi.
HỘI CHỨNG CROUZON


HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD
•
•
•

Đònh nghóa: Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay sáu ngón,
thiểu sản móng, bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên.
Tần suất: Hiếm, khoảng 250 ca, ở vùng Amish : tần xuất là 1/200.
Nguyên nhân:Di truyền gen lặn. Đột biến gen vò trí 4p16

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Teo nhỏ ngắn chi không tương xứng.
o Bàn tay hoặc chân sáu ngón. Xương đùi ngắn, chân khoèo,
o Biến dạng Dandy-Walker. DT tim (50%), đa số là ASD

•

Chẩn đoán phân biệt: ở giai đoạn sơ sinh thì HC ngắn xương sườn và nhiều
ngón phải chẩn đoán phân biệt HC này.
Tiên lượng: chết vì biến chứng đường hô hấp do x. sườn ngắn, bất thường
tim. Chiều cao trẻlớn khoảng từ 105-165cm.

•

Teo nhỏ ngắn chi
Bàn tay sáu ngón
Bất thường liên kết giữa môi trên và
vùng nướu phía trên
HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD


HỘI CHỨNG FREEMAN-SHELDON
•
•
•

Đònh nghóa: Đây là hội chứng đặc trưng với vẻ mặt giống đang huýt sáo,
thiểu sản x.mũi,ï lệch hướng x.trụ, co ngón hoặc chân khoèo.
Tần suất: Hiếm , 100 ca
Nguyên nhân: di truyền gen trội.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Hypertelorism
o X.mũi sâu nhỏ, thiểu sản x.mũi
o X.trụ lệch hướng, ngón tay co cụm lại đặc biệt là ngón cái, chân khoèo
với các ngón chân co. Chẻ vòm. Cổ ngắn, vẹo đốt sống, não nhỏ.
o Nếu gia đình có tiền căn thì có thể chẩn đoán sớm vào tuần thứ 21 với
chân khoèo và biến dạng mặt.

•

Chẩn đoán phân biệt: $Dãi sợi ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thòt, $ Seckel,
$ Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18…


HỘI CHỨNG FRYNS

Đònh nghóa: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng mặt, bất thường chi,
thoát vò hoành.
Tần suất: 1/15000 trẻ
Dấu hiệu trên siêu âm:
o Nang nùc vùng cổ vào TCN I. Sau đó là đa ối và phù thai.
o Biến dạng sọ mặt: vẻ mặt thô, u trán giữa nhô ra, x.mũi tẹt, cằm lẹm, bất
thường tai ngoài, chẻ mặt và chẻ vòm.
o Thoát vò hoành với thành trước bò mất.
o Biến dạng xương với thiểu sản x.đốt ngón xa chân khoèo
o Thiểu sản võng mạc, nang thận, hội chứng Dandy-Walker, não thất giãn
rộng, dò tật tim với VSD và chít hẹp hậu môn.
o Chẩn đoán sớm nhất vào tuần thứ 13 với nang nước vùng cổ nặng.
Chẩn đoán phân biệt: Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 và trisomy 21,
Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….
Tiên lượng: tỉ lệ tử vong cao do SHH. Ttrẻ có thể chậm phát triển tâm thần.


HỘI CHỨNG GOLDENHAR

•
•
•

Đònh nghóa: HC biến dạng mặt không đối xứng, gồm (mắt, tai, má) . Kết hợp

với bất thường đốt sống
Tần suất:1/3000-5000 trẻ
Nguyên nhân: là 1 HC biến dạng phức tạp . Hiếm. Nam < nữ.

•

Đặc điểm và dấu hiệu trên siêu âm:
o Thiểu sản x.mặt và mô mềm không đối xứng, khối u nhô, thiểu sản vùng
gò má và x. hàm dưới , cằm lẹm, màng cứng mắt và màng sừng của mắt
bò tổn thương. Biến dạng tai , tai nhỏ.
o Một số bất thường khác như chẻ hàm, vẹo đốt sống, phù thai. Dò tật tim
thận và não thất giãn rộng cũng được phát hiện.
o Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 16 dựa vào chẻ hàm trên, và khuyết tật mắt
một bên.

•

Chẩn đoán phân biệt: biến dạng x.mặt và hàm dưới, tri 13 và tri 18,
$Fryns…
Tiên lượng: phát triển tâm thần và thể chất bình thường . Phẫu thuật thẩm

•


HỘI CHỨNG HOLT-ORAM
•
•
•

Đònh nghóa: đây là HC bất thường về tim và chi trên.

Tần suất: Hiếm, ca đầu tiên được Holt báo cáo vào năm 1960
Nguyên nhân: Di truyền gen trội. Đột biến gen khoảng 50-80%. Vò trí gen
bò ảnh hưởng là 12q24.1.Trẻ gái bò nhiều hơn trẻ trai.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Dò tật tim (85%): thông liên nhó, hiếm thông liên thất.
o Biến dạng chi trên chỉ còn ba ngón , thiểu sản hoặc mất ngón cái ,
thiểu sản hoặc mất x.quay và bất thường khớp vai, cùi chỏ, các khớp
nhỏ. Đôi khi x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái
thai ngắn chi.
o Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi và ngón cái .

•

Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thiếu máu
Fanconni.
Tiên lượng: Tùy thuộc vào lọai dò tật tim.

•


HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI
•
•
•

Đònh nghóa: vùng đuôi bò giảm sản do mất một phần ống thần kinh đọan
dưới gây bất thường chi dưới, hệ tiêu hóa và hệ niệu.

Tần suất:1/20000-100000 trẻ
Đặc điểm: Đoạn dưới ống tủy sống phát triển vào tuần thứ 7 sau thụ thai.
Nếu mất GĐ này hay không hoàn chỉnh  $ Thoái triển vùng đuôi. Giảm
hoặc mất hẳn vùng x. cùng.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Không có x. cùng, bất thường đốt sống lưng, biến dạng khung chậu, giảm
sản x.đùi, chân khoèo, co quắp chi dưới, giảm chuyển động chi dưới.
o Một số đặc điểm khác: lọan sản thận, dò tật tim , chít hẹp hậu môn, chẻ
mặt hai chi dưới bò nối với nhau. Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 10: CDĐM
ngắn+ yolk sac là dấu hiệu đầu tiên nghi ngờ. Giai đọan trể phát hiện
được hội chứng thoái triển vùng đuôi.

•
•

Chẩn đoán phân biệt: $ Fraser, MURCS, VACTERL…
Tiên lượng:. Trẻ sẽ bò hạn chế vận động , tiêu tiểu không tự chủ.


HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN
VÙNG ĐUÔI


HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

Đònh nghóa: HC biến dạng phức tạp liên quan đến mạch máu. Bao gồm biến
dạng động tónh mạch, u mạch, chứng phì đại một bên.

Tần suất: hiếm
Dấu hiệu trên siêu âm: phì đại ở 1 chân, hai chân hoặc có thể ở toàn thân.
Những xương dài thì không cân xứng. Thông nối động tónh gây ra suy tim
hoặc phù thai. Một số bất thường liên quan đến là u mạch ở hệ tiêu hóa hoặc
sau phúc mạc, phì đại thai không đối xứng. Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 15
sau khi phát hiện có 1 khối u ở vùng ngực.
Chẩn đoán phân biệt: nang nước vùng cổ, $ Maffucci, $Proteus, u quái vùng
cùng cụt, $ Turner.
Kiểm soát lâm sàng: karyotype, siêu âm dò tật tim . MRI. Có kế hoạch cho
sinh lúc thai 32 tuần. Mỗ lấy thai thì rất cần thiết ở những ca có khối u quá
lớn và liên quan đến microsomia.
Tiên lượng: tùy thuộc vào diện tích của biến dạng, vùng da bất thường thì có
thể phẫu thuật để tránh tăng sản quá mức


phì ñaïi ôû 1 chaân
u maïch
HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER


HỘI CHỨNG LARSEN
•
•
•

Đònh nghóa: trật nhiều khớp bẩm sinh, dò dạng mặt, bất thường bàn tay, ngón
tay, chân và cột sống
Tần suất: 100 ca
Nguyên nhân:khiếm khuyết sợi collagen, trẻ gái gặp nhiều hơn trai.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Trật khớp háng, gối, khuỷu tay thường xảy ra.
o Đầu và mặt : dạng vuông dẹp, xương cánh mũi sâu có khối lồi đằng
trước, chẻ vòm (50%).
o Cột sống và chi : vẹo cột sống, ngón tay mập ngắn, móng ngắn, tay
ngắn. Ngực: dò tật tim.
o Những trường hợp có tiền căn gia đình thì có thể chẩn đoán lúc thai 16
tuần. Dấu hiệu chính là sự căng dãn quá mức của khớp gối.

•
•

Chẩn đoán phân biệt: $ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir
Tiên lượng: Trật khớp gây ra những khó khăn cho việc di chuyển. Tăng áp
lực tủy sống có thể xuất hiện. Sự phát triển tâm thần bình thường


Traọt khụựp haựng
HOI CHệNG LARSEN


HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER

•
•
•

Đònh nghóa: HC gồm lồi não, tay 6 ngón, loạn sản thận dạng nang

Tần suất: tần suất khác nhau từng dân tộc. Ở Anh tần suất 1/140.000, ở Mỹ
tần suất 1/ 13.250, ở Bỉ 1/3000, n Độ 1/1300.
Nguyên nhân: di truyền gen lặn. Vò trí gen 17q21-24, 11q13

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Chức năng thận giảm nên thường gây ra thiểu ối và vô ối.
o Thoát vò não (80%), não nhỏ hoặc vô não cũng hay xuất hiện, hội chứng
Dandy-Walker bất sản thể chai, loạn sản thận dạng nang (95%), bất
thường hệ niệu, nang gan, bàn tay bàn chân 6 ngón (75%).
o Mặt: chẻ vòm, mắt nhỏ, miệng nhỏ, lưỡi bấùt thường, tai đóng thấp, cổ
ngắn. Dò tật tim và bất thường tuyến sinh dục. Chẩn doán có thể phát
hiện vào tuần thứ 11 sau khi phát hiện lồi não và nhiều ngón

•

Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $
xương sườn ngắn và nhiều ngón, nang thận.
Tiên lượng: khoảng 1/3 thai nhi sanh sống. Đa số trẻ chết trong vòng 3 tháng

•