SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC
HỘI CHỨNG BẤT TH
HỘI CHỨNG BẤT TH
Ư
Ư
ỜNG
ỜNG
NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI
NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI
BS
BS
Nguyễn Huyền Trinh
Nguyễn Huyền Trinh
MỞ ĐẦU
MỞ ĐẦU
•
Các bất th
Các bất th
ư
ư
ờng số l
ờng số l
ư
ư
ợng nhiễm
ợng nhiễm
sắc thể th
sắc thể th
ư
ư

ờng gặp:
ờng gặp:
–
- D
- D
ư
ư
một NST ( trisomy)
một NST ( trisomy)
–
- Thiếu một NST ( monosomy )
- Thiếu một NST ( monosomy )
–
- D
- D
ư
ư
một bộ NST ( triploidy )
một bộ NST ( triploidy )
Trisomy
Trisomy
•
Bất th
Bất th
ư
ư
ờng về số l
ờng về số l
ư
ư

ợng nhiễm sắc thể
ợng nhiễm sắc thể
th
th
ư
ư
ờng gặp nhất do kết quả của hiện
ờng gặp nhất do kết quả của hiện
t
t
ư
ư
ợng nondisjunction > 3-4% tinh
ợng nondisjunction > 3-4% tinh
trùng và 10-20% noãn mất cân bằng
trùng và 10-20% noãn mất cân bằng
NST
NST
NONDISJUNCTION


Trisomy
Trisomy
•
Mỗi NST trong số 22 NST th
Mỗi NST trong số 22 NST th
ư
ư
ờng
ờng

đ
đ
ều
ều
có khả n
có khả n
ă
ă
ng bị bất th
ng bị bất th
ư
ư
ờng ngang nhau,
ờng ngang nhau,
chỉ vài bất th
chỉ vài bất th
ư
ư
ờng thai nhi có thể tồn
ờng thai nhi có thể tồn
tại >
tại >
đ
đ
ủ tháng
ủ tháng
•


Trisomy 18

Trisomy 18
14%
14%
•
Trisomy 13
Trisomy 13
57%
57%
•
Trisomy 21
Trisomy 21
70%
70%
Trisomy
Trisomy
•
D
D
ư
ư
một NST giới tính:
một NST giới tính:
–


- 47 XXX
- 47 XXX


- 47

- 47
XXY
XXY


- 47
- 47
XYY
XYY
Monosomy
Monosomy
•
Thiếu một NST ảnh h
Thiếu một NST ảnh h
ư
ư
ởng
ởng
nguy hại h
nguy hại h
ơ
ơ
n d
n d
ư
ư
một NST
một NST
•
Không liên quan

Không liên quan
đ
đ
ến tuổi mẹ
ến tuổi mẹ
•
Hầu hết sẩy thai tr
Hầu hết sẩy thai tr
ư
ư
ớc làm tổ
ớc làm tổ
•
Chiếm 20% số sẩy thai sớm
Chiếm 20% số sẩy thai sớm
Triploidy
Triploidy
•
D
D
ư
ư
một bộ NST:
một bộ NST:


69XXX,69XXY,69XYY
69XXX,69XXY,69XYY

-
-
> 60%1 noãn + 2 tinh trùng
> 60%1 noãn + 2 tinh trùng
- < 40% 1 noãn nhân
- < 40% 1 noãn nhân
đ
đ
ôi + 1 TT
ôi + 1 TT


1 noãn + 1 TT tự nhân
1 noãn + 1 TT tự nhân
đ
đ
ôi
ôi
HỘI CHỨNG DOWN
HỘI CHỨNG DOWN
-
Những dấu hiệu báo
Những dấu hiệu báo
đ
đ
ộng nguy
ộng nguy
c
c
ơ

ơ
cao:
cao:
1. Da gáy dầy:
1. Da gáy dầy:
-
gặp ở 80% trẻ bị Down
gặp ở 80% trẻ bị Down
-
Khảo sát lúc thai 20 tuần,
Khảo sát lúc thai 20 tuần,


-
Bình th
Bình th
ư
ư
ờng < 6mm
ờng < 6mm
-
D
D
ươ
ươ
ng tính giả 0.1%
ng tính giả 0.1%

HỘI CHỨNG DOWN
HỘI CHỨNG DOWN
2 .
2 .
Xương đùi, xương cánh tay ngắn hơn
Xương đùi, xương cánh tay ngắn hơn
bình thường
bình thường
-
Tỷ số ĐKLĐ / CDXĐ > 1.5
Tỷ số ĐKLĐ / CDXĐ > 1.5
-
Tỷ số CDXĐ đo được / CDXĐ mẫu < 0.9
Tỷ số CDXĐ đo được / CDXĐ mẫu < 0.9
-
Tỷ số CDXCT đo được / CDXCT mẫu < 0.9
Tỷ số CDXCT đo được / CDXCT mẫu < 0.9

Phát hiện trong 50-70% trường hợp
Phát hiện trong 50-70% trường hợp

Sự quan trọng của việc đo chính xác
Sự quan trọng của việc đo chính xác


NHỮNG DẤU HIỆU CỦA
NHỮNG DẤU HIỆU CỦA
TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM

TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM
♦
HẸP TÁ TRÀNG
HẸP TÁ TRÀNG
: (
: (
ít khi xuất hiện rõ
ít khi xuất hiện rõ
tr
tr
ư
ư
ớc 22 tuần)
ớc 22 tuần)
♦
BẤT TH
BẤT TH
Ư
Ư
ỜNG TIM
ỜNG TIM
♦
DÃN ĐÀI BỂ THẬN
DÃN ĐÀI BỂ THẬN
♦
NGÓN CÁI VÀ NGÓN 2 X
NGÓN CÁI VÀ NGÓN 2 X
ƯƠ
ƯƠ
NG BÀN

NG BÀN
CHÂN CÁCH XA
CHÂN CÁCH XA
NHỮNG DẤU HIỆU CỦA
NHỮNG DẤU HIỆU CỦA
TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM
TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM
–
- Thiểu sản
- Thiểu sản
đ
đ
ốt giữa ngón tay út
ốt giữa ngón tay út

Bình th
Bình th
ư
ư
ờng tỷ lệ CD
ờng tỷ lệ CD
đ
đ
ốt giữa
ốt giữa
ngón 5/ ngón 4
ngón 5/ ngón 4
≥
≥
0.7

0.7
–
- T
- T
ă
ă
ng góc x
ng góc x
ươ
ươ
ng cánh chậu
ng cánh chậu



bình th
bình th
ư
ư
ờng < 70
ờng < 70
°
°


±
±
15
15
°

°



Down > 100
Down > 100
°
°


±
±
10
10
°
°


HỘI CHỨNG DOWN
HỘI CHỨNG DOWN


Những xét nghiệm kết hợp
Những xét nghiệm kết hợp
♦
♦
Triple markers:
Triple markers:

♦


MS AFP
MS AFP
♦


Unconjugated estriol
Unconjugated estriol
♦


HCG
HCG
♦
♦


Thử nhiễm sắc thể
Thử nhiễm sắc thể
đ
đ
ồ
ồ
TRISOMY 13
TRISOMY 13
♦
Bất th
Bất th

ư
ư
ờng ở hệ thần kinh trung
ờng ở hệ thần kinh trung
ươ
ươ
ng:
ng:
♦


H
H
oloprosencephaly
oloprosencephaly
♦
Bất th
Bất th
ư
ư
ờng mặt & sọ
ờng mặt & sọ
Cằm nhỏ
Cằm nhỏ
Trán dẹp
Trán dẹp
Sứt môi
Sứt môi
±
±

chẻ vòm hầu
chẻ vòm hầu
TRISOMY 18
TRISOMY 18
♦
Bất th
Bất th
ư
ư
ờng ở não bộ
ờng ở não bộ
-
Cisterna magna rộng
Cisterna magna rộng
-
Nang ở
Nang ở
đ
đ
ám rối mạch mạc
ám rối mạch mạc
♦
Bất th
Bất th
ư
ư
ờng ở mặt & sọ
ờng ở mặt & sọ
-

Cằm nhỏ
Cằm nhỏ
-
X
X
ươ
ươ
ng
ng
đ
đ
ầu hình trái dâu
ầu hình trái dâu