DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ

Chương 2. DI TRUYỀN HỌC NST
2.1. T.H. Morgan và thuyết di truyền NST
- Morgan sinh ngày 25-9-1866 tại bang Kentuca (Mĩ).
- Năm 20 tuổi tốt nghiệp đại học vào loại xuất sắc.
- Năm 24 tuổi nhận được bằng tiến sĩ và năm 25 tuổi được
phong giáo sư.
Morgan không tán thành các quy luật di truyền của Men đen
và thuyết di truyền NST
Tham gia nghiên cứu có 3 học trò sau này cùng là các nhà di
truyền học nổi tiếng: C. Bridges, A.H. Sturtevant, G. Muller. Do
cống hiến khoa học Morgan được nhận giải thưởng Nobel vào
năm 1934.


- Đối

tượng nghiên cứu của Morgan: ruồi giấm

- Là loài ruồi nhỏ có thân xám trắng, mắt đỏ, thường
đậu vào các trái cây chín.
- Chu trình sống ngắn.
- Toàn bộ quá trình từ trứng nở ra dòi, rồi nhộng và
ruồi trưởng thành ở 25oC là 10 ngày.
- Từ một cặp ruồi trung bình đẻ ra khoảng 100 ruồi con,
bộ NST 2n=8.



2.2. Nhiễm sắc thể
a) Hình thái NST

Hình thái NST biến đổi qua các kì phân bào, hình dạng đặc
trưng nhất ở kì giữa và đầu kì sau của phân bào nguyên
phân. Lúc này NST đóng xoắn cực đại, có kích thước lớn, tập
trung trên mặt phẳng xích đạo Mỗi NST xoắn tới mức tối đa
tới giá trị 6000A0 (700nm). Ở kì này có thể xác định được số
lượng, hình dạng các loại NST vị trí tâm động, eo sơ cấp,
thứ cấp, thể kèm, có thể đo được kích thước phóng đại của
chúng qua kính hiển vi ánh sáng


Dựa trên vị trí của hạt tâm động, người ta chia NST thành các
kiểu:
- NST tâm cân: có hình chữ V, có hai cánh dài bằng nhau.
- NST lệch tâm: có một cánh dài và một cánh ngắn.
- NST tâm mút: có một cánh dài và một cánh rất ngắn.
- NST tâm đầu: tâm động nằm phía tận cùng của NST. Trong
ảnh chụp, các loài sinh vật có nhiều hình dạng NST: NST hình
chữ V, hình chấm, hình que, hình móc ....


b) Kiểu nhân
Kiểu nhân là toàn bộ NST của cơ thể tức là bộ lưỡng bội của
nó được xác định bởi độ lớn, hình dạng, kích thước của NST.
c) Nhiễm sắc thể đồ
NST đồ là sơ đồ NST đó là hình vẽ hay hình chụp bộ NST
được sắp lại theo từng cặp hay từng chiếc đã được d uỗi
thẳng theo thứ tự từ dài đến ngắn
d) Hoạt động của NST trong chu kì tế Bào và giảm phân

Trong chu kì tế bào sợi NST biến đổi:
Tháo xoắn tối đa→ đóng xoắn → đóng xoắn cực đại → tháo
xoắn → tháo xoắn tối đa.
- Trong giảm phân, nguyên phân: Sợi mảnh đóng xoắn
đóng xoắn tố đa
tháo xoắn
tháo xoắn tối đa
2.3. Sự xác định giới tính
- Cơ chế NST xác định giới tính
P XX x XY
G X
F1 XX

X, Y
XY


- Các

dạng NST giới tính
+ Kiểu XX (cái) XY (đực) (người, động vật có vú, ruồi
giấm,cây gai, cây chua me...)
+ XX (cái) – XO (đực) (Cào cào, châu chấu, gián, bọ xít,
rệp)
Kiểu ZZ (đực) , ZW (cái) (chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu
tây...)
+ Kiểu đơn bội - lưỡng bội: Là kiểu xác định giới tính phụ
thuộc vào bộ NST. Trong kiểu xác định này không có NST giới
tính. Các cá thể cái được phát triển từ trứng được thụ tinh
nên có bộ NST lưỡng bội.

Còn cá thể đực được phát triển từ trứng không được thụ tinh
nên có bộ NST đơn bội. Kiểu xác định giới tính này đặc trưng
ở ong, kiến. Số lượng cá thể và thức ăn cho ấu trùng là điều
kiện xác định ong cái sẽ trở thành ong thợ bất thụ hay ong
chúa hữu thụ chuyên sinh sản. Các trứng không được thụ tinh
phát tiển thành ong đực.


Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính
+ Động vật có nguồn gốc lưỡng tính, sự phân hóa đực cái là
kết
quả
của
quá
trình
tiến
hóa
Ở giun biển Bonellia, con đực suy giảm bé đi, kí sinh trong
ống sinh sản của con cái và chỉ làm nhiệm vụ thụ tinh. Mỗi
giun con nở từ trứng, nếu ở riêng lẻ thì phát triển thành con
cái. Nếu giun con ở trong nước gặp giun cái trưởng thành thì
di chuyển vào ống sinh sản và phát triển thành con đực. Con
đực phát triển chưa hoàn chỉnh nếu bị tách ra khỏi con cái sẽ
trở thành có tính trung gian
-


+ Nếu cho hoc môn sinh dục tác động vào những giai đoạn
sớm trong sự phát triển cá thể có thể làm biến đổi giới tính
tuy

cặp
NST
giới
tính
vẫn
không
đổi.
Ví dụ dùng metyl testosteron tác động vào cá vàng cái có
thể
làm
cá
cái
biến
thành
cá
đực
+ Một số loài rùa trứng ủ ở nhiệt độ dưới 28 0C sẽ nở thành
con đực, còn nhiệt độ trên 320C trứng nở thành con cái. Thầu
dầu được trồng trong ánh sáng cường độ yếu thì số hoa đực
giảm


2.4 Sự di truyền liên kết với giới tính
a) Sự phân hóa di truyền các đoạn của NST X và Y
-Trên NST giới tính, ngoài các gen quy định tính đực, cái
còn có các gen quy định các tính trạng thường. Sự di
truyền của các gen này được gọi là di truyền liên kết với
giới tính.
- Sự phân hóa các đoạn trên cặp NST X

Đoạn không
tương đồng

Đoạn không tương đồng

Đoạn tương
đồng

Đoạn tương đồng


b) Gen trên NST X
Morgan đã lai ruồi giấm mắt đỏ thuần chủng với ruồi giấm
mắt trắng được kết quả như sau:
- Lai thuận: P ♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng
F1 : 100% mắt đỏ
F2: 3 ruồi mắt đỏ: 1 ruồi mắt trắng ( toàn con đực )
- Lai nghịch P ♀ mắt trắng x ♂ mắt đỏ
F1 :
1 ♀ ruồi cái mắt đỏ : 1 ruồi mắt trắng
F2 1 ♀ mắt đỏ :1 ♀ mắt trắng: 1 ♂mắt đỏ: 1 ♂ mắt trắng
( quy ước : W: mắt đỏ . w : mắt trắng )


c) Gen trên NST Y
- Trường hợp này di truyền thẳng: một số tính trạng như tật
dính ngón tay số 2 và 3, gen xác định túm lông trên tai nằm
trên NST Y nên chỉ biểu hiện ở nam giới
d) Cặp gen tương ứng trên cặp NST XY
P ruồi cái lông ngắn x đực lông dài

Xa Xa
G

x XAYA

Xa

F1

XA Xa

GF1

X A , Xa

F2 :

XA, YA
lông dài

Xa YA
Xa , YA

XA Xa , XA YA , Xa YA , Xa Xa
3 lông dài : 1 lông ngắn (cái )


2.5. Di truyền liên kết gen
a) Liên kết hoàn toàn
b) Liên kết không hoàn toàn

Gp:
F1:

B

B

V

V

b

v

v
b

B

v

V

GF1:
F2 :

X

b

B

b

V

v

X

b

b

v

v

B

b

b

V

v

v

B

b

b

b

V

v

v

v

1 Xám, Dài

:

1 Đen, Cụt


Trường hợp liên kết không hoàn toàn
Với thí nghiệm P-> F1 tương tự trên, nhưng khi cho ruồi cái
F1 BV/bv lai với ruồi đực thân đen, cánh cụt bv/bv Morgan thu
được 4 KH với các tỷ lệ:

0,41 xám, dài; 0,41 đen, cụt
0,09 xám, cụt; 0,09 đen, dài
Như vậy trong phát sinh giao tử cái đã xảy ra sự hoán vị (đổi
chỗ) giữa các alen V và v, dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại
giao tử Bv và bV.


c) Bản đồ di truyền
- Khái niệm: Bản đồ di truyền (bản đồ gen) là sơ đồ phân bố
các gen trên NST của một loài.
- Nguyên tắc lập bản đồ
+ Bản đồ di truyền là sơ đồ bao gồm toàn bộ số NST đơn
bội của loài sinh vật và vị trí tương đối của các gen trên NST
+ Bản đồ di truyền nhìn chung được thiết lập cho mỗi NST
trong bộ đơn bội NST của loài. Các nhóm liên kết được
đánh số


+ Khi lập bản đồ ghi nhóm liên kết, tên đầy đủ hay kí
hiệu của gen, khoảng cách tính bằng đơn vị bản đồ bắt
đầu từ một đầu mút của NST. Đôi khi cũng bắt đầu từ
tâm động
+ Đơn vị bản đồ gen là 1% TĐC (trao đổi chéo). Một
đơn vị Morgan biểu thị 100% TĐC. Như vậy 1% TĐC
được tính bằng 1 centimorgan (1cM), 10% TĐC = 1
deximorgan.
- Phương pháp lập bản đồ di truyền
+ Xác định nhóm liên kết
+ Xác định vị trí của các gen trên NST