Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi 15-49 về dự phòng dị tật bẩm sinh đến khám tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa thiên Huế năm 2015

UBND TỈNH THỪA THIÊN HUẾ
SỞ Y TẾ
-----------

BÁO CÁO ĐỀ TÀI
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC
TÊN ĐỀ TÀI:

KHẢO SÁT KIẾN THỨC CỦA PHỤ NỮ ĐỘ TUỔI
TỪ 15-49 VỀ DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH ĐẾN
KHÁM TẠI TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE
SINH SẢN TỈNH THỪA THIÊN HUẾ NĂM 2015

Chủ nhiệm đề tài:Ths. Nguyễn Thị Túy Hà
Nhóm phối hợp thực hiện:
NHS.Đinh Thị Đoan Trinh
NHS.Hoàng Thị Lệ Xuân
ĐD. Hoàng Thị Mỹ

Huế, 11/2015


LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của
riêng tôi. Các kết quả trong nghiên cứu này là hoàn toàn
trung thực và và chưa từng được ai công bố trong bất cứ
công trình nào khác. Nếu có gì sai sót tôi xin chịu hoàn
toàn trách nhiệm.
Thay mặt nhóm tác giả
Chủ nhiệm đề tài

Nguyễn Thị Túy Hà


CÁC CHỮ VIẾT TẮT

DTBS

Dị tật bẩm sinh

UNICEF

Quỹ Nhi đồng Liên Hợp Quốc

WHO

Tổ chức Y tế Thế giới


MỤC LỤC
Trang
ĐẶT VẤN ĐỀ .............................................................................................. 1
Chƣơng 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................ 3
1.1. Dị tật bẩm sinh .................................................................................... 3
1.2. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ..................................................... 8
1.3. Một số nhiễm trùng trong thai kỳ có thể gây dị tật bẩm sinh cho trẻ ... 11
1.4. Dị tật bẩm sinh -Dự phòng và điều trị .............................................. 17
1.6. Các nghiên cứu trong và ngoài nước có liên quan .............................. 26
Chƣơng 2. ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ......... 28
2.1. Đối tượng nghiên cứu ....................................................................... 28

2.2. Phương pháp nghiên cứu .................................................................. 28
2.3.Nội dung nghiên cứu.......................................................................... 29
Chƣơng 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .................................................... 32
3.1. Một số yếu tố liên quan đến phụ nữ độ tuổi 15-49 tham gia trong
nghiên cứu................................................................................................ 32
3.2. Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh
của phụ nữ độ tuổi từ 15-49 ..................................................................... 36
Chƣơng 4. BÀN LUẬN ............................................................................. 49
4.1. Một số yếu tố liên quan đến phụ nữ độ tuổi 15-49 tham gia trong
nghiên cứu................................................................................................ 49
4.2. Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh
của phụ nữ độ tuổi từ 15-49 ..................................................................... 52
KẾT LUẬN ................................................................................................ 61
KIẾN NGHỊ ............................................................................................... 64
TÀI LIỆU THAM KHẢO


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là các bất thường thai nhi khi sinh ra về cấu
trúc, chức năng bao gồm cả rối loạn chuyển hoá [21]. DTBS có thể gây sẩy
thai, thai chết lưu và là nguyên nhân quan trọng gây tử vong cho trẻ sơ sinh
và trẻ em dưới 5 tuổi [22].
Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm ước tính
có khoảng 7,9 triệu trẻ em được sinh ra với một DTBS nghiêm trọng có
nguồn gốc hoặc một phần từ di truyền. Thêm 1 triệu trẻ được sinh ra với
DTBS nghiêm trọng do các bà mẹ tiếp xúc với các chất gây hại cho sự phát
triển của thai nhi như rượu, thiếu iod, thiếu folate, nhiễm vi rút Rubella, vi
khuẩn Giang mai…Như vậy, có khoảng gần 9 triệu trẻ em, nghĩa là khoảng

7% tổng số trẻ được sinh ra trên toàn thế giới bị mắc một DTBS sinh
nghiêm trọng có thể gây tử vong hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời [13].
Ở Việt Nam, mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về
sinh nhưng qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, có thể ước tính
tỷ lệ

ếm khoảng 1,5%-2% số trẻ sinh ra hàng năm. Với

tỷ lệ DTBS ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng từ
22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra có DTBS. Vấn đề trở nên trầm trọng hơn ở
chỗ trẻ có DTBS không phải tất cả đều tử vong ngay sau khi sinh mà sẽ
tích luỹ qua các năm, đóng góp vào tổng số những người tàn tật, khuyết tật
đang ngày càng tăng ở nước ta [3].
Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều tật bẩm sinh. Có rất nhiều
dạng DTBS. Có những dạng dị tật nhẹ, trẻ có thể được điều trị khỏi nhưng
cũng có một số dạng DTBS dẫn đến hậu quả nặng nề về thể chất và tinh
thần cho trẻ. Đây thực sự là một gánh nặng về kinh tế cho cả gia đình, hệ
thống y tế và toàn xã hội.


2

Nguyên nhân gây DTBS thường không được biết chính xác. Theo
nhiều tác giả có khoảng hơn 50% dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân
[5],[16]. Do vậy việc dự phòng, phát hiện để can thiệp và điều trị sớm có ý
nghĩa vô cùng quan trong trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ,
nâng cao chất lượng dân số và giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Với tầm quan trọng đó, thủ tướng chính phủ đã phê duyệt “chiến
lược dân số và KHHGD Việt nam giai đoạn 2011-2020” trong đó có 3 chỉ
tiêu cụ thể về giảm tỷ suât chết trẻ em dưới 5 tuổi xuống 19,3% vào năm

2015 và xuống 16 % vào năm 2020, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc
trước sinh đạt 15% vào năm 2015 và 50% vào năm 2020, tỷ lệ trẻ sơ sinh
được sàng lọc đạt 30% vào năm 2015 và 80% vào năm 2020 [8].
Việc các bà mẹ tương lai có đầy đủ kiến thức để dự phòng DTBS sẽ
là tiền đề để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, thông minh, góp phần thực
hiện tốt 3 chỉ tiêu trên và đóng góp vào nguồn nhân lực có chất lượng trong
công cuộc phát triển bền vững đất nước.
Ở Thừa Thiên Huế, chưa có nhiều các báo cáovề kiến thức dự phòng
dị tật bẩm sinh ở phụ nữ độ tuổi sinh sản. Nhằm góp phần vào công tác
truyền thông giáo dục sức khỏe sinh sản, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề
tài “Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi 15-49 về dự phòng dị tật bẩm
sinh đến khám tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa thiên
huế năm 2015” với 2 mục tiêu:
1. Khảo sát kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi
sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế.
2. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức dự phòng dị tật bẩm
sinh của phụ nữ độ tuổi sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế.


3

Chƣơng 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Dị TậT BẩM SINH
1.1.1. Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới và ở Việt Nam
Nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) với số liệu từ 25 trung
tâm thống kê DTBS của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật
bẩm sinh (DTBS) ở trẻ sơ sinh là 1,73% [5]. Các báo cáo của WHO cũng
chỉ ra, mỗi năm có ít nhất 3,3 triệu trẻ em dưới 5 tuổi tử vong do DTBS và

khoảng 3,2 triệu những người sống sót với những tàn tật do DTBS gây ra [
12],[13],[22].
Tỷ lệ DTBS có sự khác biệt giữa các quốc gia. Theo Trung tâm kiểm
soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), ở Mỹ, cứ khoảng 33 trẻ sinh
ra thì có 01 trẻ mắc DTBS, nghĩa là tỷ lệ DTBS vào khoảng 3% [6]. Tỷ lệ
này ở Ấn Độ là 2,5 % và 1,3% ở Trung Quốc [16].
Ở Việt Nam, theo kết quả nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng tại
khoa Sản Bệnh viện Bạch Mai từ 1999-2003, tỷ lệ DTBS là 1,31%
(Nguyễn Việt Hùng và Trịnh Văn Bảo 1999-2003). Nghiên cứu với cỡ mẫu
tương đối lớn của Nguyễn Đức Vy trên đối tượng là tất cả các bà mẹ mang
thai đến khám và sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ
1/1/2001 đến 31/12/2003 (chọn mẫu toàn bộ) cho thấy trong số 33.816
trường hợp mang thai có 933 trường hợp có DTBS chiếm tỷ lệ 2,7%. Tỷ lệ
này cao hơn các kết quả nghiên cứu tiến hành trước năm 2000 (dao động từ
0,7- 1,64%)[3]. Kết quả nghiên cứu của Trần Thị Hoàn về tình hình DTBS
tại khoa phụ sản BVTW Huế từ 4/2012-4/2014 là 1,8% [4]. Tuy nhiên, theo
báo cáo toàn cầu về DTBS của March of Dimes Foundation vào năm 2006


4

thì tỷ lệ DTBS nước ta còn cao hơn nhiều, khoảng 55/1000 trường hợp trẻ
sinh sống [12 ].
1.1.2. Định nghĩa:
Theo Tổ chức Y Tế Thế Giới (WHO), dị tật bẩm sinh (DTBS) hay dị
dạng bẩm sinh, bất thường bẩm sinh có thể được định nghĩa là bất thường
cấu trúc hoặc chức năng, bao gồm rối loạn chuyển hóa, có mặt tại thời điểm
sinh [13], [21].
1.1.3. Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở ngƣời:
Nguyên nhân gây DTBS được nhiều tác giả chia thành 3 nhóm bao

gồm: (1) nhóm nguyên nhân do yếu tố di truyền, (2) nhóm nguyên nhân do
yếu tố môi trường, (3) nhóm nguyên nhân do di truyền đa yếu tố. Ngoài ra
còn một phần lớn các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân [5].
1.1.3.1. Các dị tật bẩm sinh có nguyên nhân là yếu tố di truyền
DTBS do yếu tố di truyền được chia thành hai loại, đó là các DTBS
do đột biến NST và các DTBS do đột biến đơn gen.
a. Các dị tật bẩm sinh do đột biến NST:
Đột biến NST là những thay đổi về số lượng, cấu trúc NST hay dạng
khảm, dẫn đến thêm hoặc mất đi vật liệu di truyền. Trong nhóm này, bất
thường lệch bội NST số 21 (trisomy 21) hay còn gọi là hội chứng Down là
phổ biến nhất. Ngoài ra, còn có một số DTBS thường gặp khác như hội
chứng Patau, Edwards, Turner, Klinefelter...
b. Các dị tật bẩm sinh do đột biến đơn gen:
Có nhiều đột biến đơn gen gây ra các DTBS di truyền và biểu hiện
của nó tuân theo các định luật di truyền của Menđen. Bệnh đơn gen có 3
kiểu cơ chế di truyền, đó là di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST
thường và di truyền liên kết giới tính [5]. Có hơn 6000 loại bất thường đơn
gen đã được miêu tả [13], trong đó hội chứng NST X dễ gãy là nguyên


5

nhân di truyền thường gặp nhất của chậm phát triển tinh thần. Ngoài ra, còn
có các dị tật như loạn sản xương, loạn sản sụn, loạn dưỡng sụn, tật đầu nhỏ,
mù màu, hemophilia A...[ 5]
1.1.3.2. Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân môi trường
-Tuổi mẹ
Những phụ nữ lớn tuổi (≥ 35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc DTBS,
đặc biệt là bất thường NST cao hơn, thường gặp trong hội chứng Down
[13], [5].

-Nghèo đói:
Theo nhận định của tổ chức Y tế thế giới (WHO), tình hình kinh tế
xã hội yếu kém có liên quan đến việc tăng tỷ lệ DTBS. Những bà mẹ ở các
quốc gia này có nhiều khả năng bị suy dinh dưỡng trước và trong khi mang
thai, có nguy cơ cao với tiếp xúc môi trường có hại cho thai nhi như thuốc
lá, rượu... Bên cạnh đó, hệ thống y tế còn nhiều hạn chế trong các dịch vụ
chăm sóc sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình hoặc ngăn ngừa hội
chứng giang mai bẩm sinh, rubella bẩm sinh...dẫn đến tỷ lệ DTBS luôn ở
mức cao [13]
-Chế độ dinh dưỡng:
Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng trong thời kỳ thai nghén có thể ảnh
hưởng đến tần suất sinh con có DTBS. Thiếu các chất P, Mg và các yếu tố
vi lượng khác có thể dẫn đến biến dạng bộ xương, gây ra còi xương bẩm
sinh [5].
Một chế độ ăn thiếu iod khi mang thai cũng có thể sinh con mắc
DTBS. UNICEF cho rằng thiếu iod gây ra tổn thương não và khuyết tật trí
tuệ [13]. Tuy nhiên, đây là cũng nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển
tâm thần mà có thể phòng ngừa nhất [13], [17]. Rối loạn thiếu iod (Iodine
Deficiency Disorder) gây sẩy thai tự nhiên, tử vong chu sinh, chậm phát


6

triển trí tuệ, khuyết tật thính giác …Rối loạn thiếu iod nặng có thể dẫn đến
đần độn (cretinism).
Acid folic là một vitamine (vitamine B9) cần thiết cho việc sinh tổng
hợp và methyl hóa của ADN và ARN. Điều này rất quan trọng đối với sự
phân chia tế bào, đặc biệt là tại thời điểm phân chia tế bào nhanh như trong
phôi thai. Acid folic rất cần thiết trong sự phát triển của não bộ và tủy sống
trong 4 tuần đầu tiên của thai kỳ [9]. Các báo cáo chỉ ra rằng 95% trẻ bị dị

tật ống thần kinh xảy ra ở những bà mẹ không có tiền sử gia đình có người
bị bệnh này. Nhiều bằng chứng khoa học cho thấy có mối liên hệ giữa
những DTBS với sự thiếu hụt folate và việc sử dụng acid folic trước thời
điểm thụ thai giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh từ 50%-70% [15].
-Tác nhân vật lý, hóa học:
Các tác nhân hóa học như thuốc trừ sâu, hóa chất bảo vệ thực vật,
kim loại nặng như thủy ngân, chì...có thể gây DTBS như dị tật mắt, dị tật
chi, dị tật mặt và miệng...Riêng dioxin có thể gây nên DTBS cao gấp các
tác nhân khác khoảng 2 lần [5].
Tác nhân vật lý như các chất phóng xạ có thể gây tác động đến quá
trình phôi phát sinh tạo phôi bào (embryogenesis), tia rơnghen, tia gamma,
tia tử ngoại cũng có thể gây nên rối loạn sự phát triển hình thái các cơ quan
của phôi thai.
-Tác nhân vi sinh:
Mẹ nhiễm virus trong thời kỳ thai nghén như cytomegalovirus,
herpes -zoster virus, thủy đậu, cúm...đặc biệt là rubella có thể sinh con có
DTBS như dị tật hệ thần kinh, hệ tim mạch, vôi hóa trong não, tật đầu nhỏ,
chậm phát triển trí tuệ...
Một số vi khuẩn như toxoplasma, chlammydia trachomatis, giang
mai...cũng có thể gây DTBS như chết thai, khe hở môi, vôi hóa trong não,


7

não úng thủy, viêm não – màng não, viêm võng mạc...nếu như người mẹ đã
nhiễm trước đó mà chưa được điều trị hoặc nhiễm trong thời gian mang
thai [5], [6]
- Uống rượu trong khi mang thai:
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi phụ nữ có thai uống rượu, rượu
sẽ vào dòng máu và ảnh hưởng tới sự phát triển thai nhi qua bánh rau. Vì

thai nhi chuyển hóa rượu chậm hơn người lớn, nên nồng độ rượu trong máu
thainhi cao hơn nồng độ rượu trong cơ thể người mẹ. Sự có mặt của rượu
có thể làm giảm dinh dưỡng tối ưu đối với sự phát triển mô và nội tạng thai
nhi và có thể gây tổn thương tế bào não.
Hội chứng thai nhi nghiện rượu (Fetal Alcohol Syndrome: FAS) là
hội chứng gồm những DTBS của trẻ có mẹ uống rượu trong thời gian mang
thai. Hội chứng này bao gồm chậm tăng trưởng, dị tật tim, rối loạn về thể
chất, tâm thần và hành vi mà có thể bao gồm chỉ số IQ thấp hoặc chậm phát
triển tâm thần. Hội chứng thai nhi nghiện rượu không phải là DTBS đơn
thuần. Nó là một nhóm hoặc một mô hình rối loạn có liên quan. Mức độ
nặng của các triệu chứng thay đổi, một số trẻ có các triệu chứng nặng hơn
những trẻ khác. Rượu có thể ảnh hưởng tới não của thai nhi tại bất cứ thời
điểm nào khi mang thai. Do đó không có liều lượng rượu an toàn, không có
thời gian uống rượu an toàn và loại rượu thích hợp để uống trong thời kỳ
mang thai [6] [10].
- Một số tác nhân khác:
Một số tác nhân khác như mẹ béo phì, bị đái đường phụ thuộc
insulin, sử dụng chất kích thích như cocain, hút thuốc lá,...sử dụng một số
thuốc an thần (Thalidomide...), thuốc chống động kinh...cũng là yếu tố
nguy cơ làm tăng tỷ lệ sinh con mắc DTBS [13], [18], [22].


8

1.1.3.3. Dị tật bẩm sinh do di truyền đa yếu tố
DTBS có nguyên nhân di truyền đa yếu tố xảy ra do tương tác
phức tạp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường, đến nay cơ chế
của nó vẫn chưa được hiểu rõ [5]. Khuyết tật ống thần kinh, hở môi, hở
hàm ếch, vẹo chân, tim bẩm sinh...là các DTBS thuộc nhóm nguyên
nhân này [5], [13].

1.2. MỘT SỐ DỊ TẬT BẨM SINH THƢỜNG GẶP
1.2.1.Thể tam nhiễm 21: Hội chứng Down
Hội chứng Down được John Langdon Down (1828-1896) mô tả lần
đầu tiên vào năm 1866. Đây là trường hợp bất thường nhiễm sắc thể được
gặp phổ biến nhất trong quần thể, với tần suất khoảng từ 1/800 đến 1/700.
Tỷ lệ bệnh theo giới là 3 nam/2 nữ. Theo kết quả nghiên cứu của Hà Thị
Minh Thi vào năm 2008 tại thành phố Huế trên 23.195 trẻ em thừ 6 đến
dưới 16 tuổi thì phát hiện được 28 trẻ mắc hội chứng Down, chiếm tỷ lệ
khoảng 1/800 [5], [7].
Hội chứng này có thể xảy ra với bất kỳ ai nhưng nguy cơ sẽ cao hơn
ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Những nghiên cứu cho thấy
tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down càng nhiều (tuổi
mẹ dưới 30 thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng này là 1/2000, tuổi mẹ từ 3539 thì tỷ lệ là 1/50) [5], [7].
1.2.2.Thể tam nhiễm 18: Hội chứng Edwards
Thể tam nhiễm 18 hay trisomy 18 được John Hilton Edwards và
cộng sự mô tả lần đầu tiên vào năm 1960, do đó còn được gọi là hội chứng
Edwards. Đây là trường hợp phổ biến đứng hàng thứ hai, sau hội chứng
Down trong số các trường hợp thể tam nhiễm sắc thể thường. Tần suất của
hội chứng này là 1/8000-1/6000. Tuổi người mẹ cao gặp trong 96% trường
hợp thai nhi bị hội chứng Edwards [7].


9

Trẻ mắc hội chứng này thường có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn
mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó
khăn, xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên ngón giữa. Hầu
hết các trẻ này đều mắc các dị tật bảm sinh phổ biến như: tim bẩm sinh
(thường là khuyết tật vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành…[5]
1.2.3.Thể tam nhiễm 13: Hội chứng Patau

Năm 1960, Patau và cộng sự phát hiện nguyên nhân gây ra hội chứng
này là do có 3 nhiễm sắc thể 13 nên hội chứng tam nhiễm sắc thể 13 hay
trisomy 13 còn được gọi là hội chứng Patau. Tần suất bắt gặp của hội
chứng này là 1/12000-1/10000 số trẻ được sinh ra [5].
Trẻ mắc hội chứng này thường có khuôn mặt điển hình với tật khe
hở môi hàm, thừa ngón sáu trục. Dị tật của hệ thần kinh được gặp phổ biến,
đôi khi có thể gặp bất sản da đầu vùng chẩm sau. Trên 95% trường hợp
mang thai thể tam nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ, 90% trẻ này
này chết trong năm đầu sau sinh. Trẻ bị tật này nếu sống tuổi thiếu nhi
thường bị chậm phát triển nặng [7].
1.2.4.Dị tật ống thần kinh
Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai và sẽ phát
triển thành não và cột sống. Cấu trúc này ban đầu chỉ là một dải mô nhỏ, gấp
vào phía trong để tạo thành hình dạng một cái ống vào ngày thứ 28 sau khi
thụ thai. Nếu như hiện tượng này không xảy ra đúng và ống thần kinh không
đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.
Có 3 dị tật thường gặp trong dị tật ống thần kinh:
1.2.4.1. Khe hở cột sống (Spina Bifida)
Dị dạng này là dị dạng có tiên lượng nặng sống sót khoảng 40%. Tật
của tủy sống thường liên quan với tật của cột sống và có thể phối hợp với


10

tật của não. Do các cung sau của các đốt sống có thể không khép kín gây ra
tật khe hở cột sống .

Hình 1.1: Trẻ bị dị tật do ống thần kinh không được đóng kín
1.2.4.2. Thai vô sọ
Não trước bị thoái hóa, những phần não còn lại trông như một khối

xốp, gồm chủ yếu là mô não sau và các mạch máu phân bố cho nó. Thường
thể này thai mất hẳn vòm sọ và có thể kèm theo tật nứt đốt sống và các dị tật
khác như sứt môi, hở hàm ếch. Sự thiếu xương vòm sọ làm cho đầu thai có vẻ
đặc biệt: mắt lồi, không có cổ, không có ranh giới rõ rệt giữa mặt và ngực.

Hình 1.2: Trẻ bị dị tật thai vô sọ


11

1.2.4.3.Thoát vị não – màng não
Là tổ chức của não, màng não thoát ra ngoài qua lỗ khuyết xương sọ,
đôi khi cả não thất cũng lòi vào túi ấy, trong dị tật này thai nhi ra đời không
sống được và lớp da mỏng phủ bên ngoài khối thoát vị không có lông [9].

Hình 1.3: Trẻ bị thoát vị não
1.3. MỘT SỐ NHIỄM TRÙNG TRONG THAI KỲ CÓ THỂ GÂY DỊ
TẬT BẨM SINH CHO TRẺ
1.3.1. Rubella
Rubella đặc biệt rất nguy hiểm cho các phụ nữ đang mang thai vì có
thể gây chết thai, sinh non, gây các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng cho
thai nhi.
Phụ nữ khi đang mang thai nếu bị nhiễm Rubella, virus có thể đi qua
nhau thai để lây nhiễm cho thai nhi. Trong cơ thể thai nhi virus Rubella có
thể làm đình chỉ sự phát triển của các tế bào hoặc phá hủy tế bào của thai
nhi gây ra hội chứng Rubella bẩm sinh.
Khi mẹ bị nhiễm Rubella trong quý I của thai kỳ, tỷ lệ thai nhi bị
nhiễm Rubella gần tới 80%, nếu mẹ bị nhiễm ở quý II, tỷ lệ thai nhi bị
nhiễm giảm xuống còn 25%. Tuy nhiên, nếu mẹ bị nhiễm Rubella trong

12

quý III thì tỷ lệ nhiễm của thai nhi tăng lên trở lại từ mức 35% ở tuổi thai
khi được 27 đến 30 tuần rồi lên đến gần 100% khi mẹ bị nhiễm Rubella từ
tuần thai thứ 36 trở đi.
Có sự khác biệt giữa tỷ lệ nhiễm Rubella ở thai nhi và nguy cơ thai
nhi bị mắc hội chứng nhiễm Rubella bẩm sinh gây các khuyết tật bẩm sinh.
Theo Hiệp hội các bệnh nhiễm trùng Úc, nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng
nhiễm Rubella bẩm sinh lên tới 90 - 100% nếu mẹ bị nhiễm khi tuổi thai
chưa quá 8 tuần, ở tuổi thai từ 8 - 12 tuần nguy cơ là 50%, từ tuần thứ 12
đến 20 nguy cơ còn khoảng 20% và khi thai trên 20 tuần tuổi nguy cơ chỉ
còn dưới 1%.
Trẻ sơ sinh nếu mắc hội chứng Rubella bẩm sinh có thể bị các dị tật
bẩm sinh khá nặng nề liên quan đến các cơ quan sau:
- Mắt: đục thủy tinh thể, tật nhãn cầu nhỏ, tăng nhãn áp bẩm sinh,
bệnh võng mạc sắc tố.
- Tim: còn ống động mạch, hẹp động mạch phổi.
- Thần kinh: Rối loạn nhân cách, chậm phát triển tâm thần, viêm não
màng não, tật đầu nhỏ.
- Thính giác: điếc thần kinh cảm giác.
Tuy nhiên nguy cơ xảy ra các khuyết tật trong hội chứng Rubella bẩm
sinh phụ thuộc rất nhiều vào tuổi thai ở thời điểm sản phụ bị nhiễm Rubella.
Các biểu hiện của hội chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ sơ sinh gồm có:
- Điếc (chiếm từ 60 đến 70% trường hợp) suy giảm thính lực do tổn
thương thần kinh giác quan.
- Các khuyết tật của tim (chiếm từ 10 đến 20% trường hợp): trẻ có
thể mắc các khuyết tật như hẹp động mạch phổi, còn ống động mạch,
khiếm khuyết của vách tâm thất.

13

- Các khuyết tật của mắt (chiếm từ 10 đến 25%): trẻ có thể bị bệnh của
võng mạc, đục thủy tinh thể, tật mắt nhỏ, tăng nhãn áp (glôcôm) bẩm sinh.
- Bất thường của hệ thần kinh trung ương (chiếm từ 10 đến 25%): trẻ
có thể bị chậm phát triển tâm thần, tật đầu nhỏ hoặc viêm não màng não.
- Ngoài ra trẻ có thể bị giảm tiểu cầu, gan lách lớn, nổi các ban xanh
tím ở da v.v…

Hình 1.4: Một số dị tật do Rubella gây ra
1.3.2. Giang mai
Trẻ bị giang mai bẩm sinh khi nhiễm giang mai do mẹ truyền qua
trongthời kỳ thai nghén. Trên nguyên tắc, vi khuẩn giang mai có thể qua
nhau thai bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ nhưng thường biểu hiện vào
tháng thứ tư của thai kỳ trở đi. Biểu hiện lâm sàng có thể sớm (trong năm
đầu tiên) hay muộn và trẻ sơ sinh có thể chưa có triệu chứng gì khác lạ.
Trẻ bị giang mai bẩm sinh sẽ gặp nhiều hậu quả đáng sợ như dị tật ở
nhiều cơ quan, chậm phát triển trí tuệ. Hiện nay, tuy đã có thuốc điều trị
nhưng do thường được phát hiện muộn nên vẫn có nhiều trường hợp để lại
di chứng cho trẻ cũng như mẹ bị nhiễm giang mai.
1.3.3.Liên cầu nhóm B
Trẻ sinh ra từ mẹ có nhiễm trùng âm đạo hay đường tiểu do liên cầu
nhóm B trong khi mang thai có thể bị bệnh nhiễm liên cầu nhóm B sớm (từ
khi sinh ra đến ngày thứ 6) hay muộn (từ ngày thứ 7 đến ngày thứ 90 sau


14

sinh) với các bệnh cảnh có thể gây tử vong hay di chứng nặng nề cho trẻ về

sau như nhiễm trùng huyết, viêm phổi, viêm màng não. Phụ nữ có thai
nhiễm liên cầu nhóm B có thể truyền bệnh cho con khi sinh hay ngay khi
đang còn trong tử cung qua nhiễm trùng ối.

Hình 1.5:Hình ảnh MRI sọ não sau viêm màng não do liên cầu nhóm B
ở trẻ nhỏ
1.3.4. Herpes-Zoster Virus (Thủy đậu-Zôna)
Nếu sản phụ bị nhiễm Herpes-Zoster Virus, có thể viêm phổi nặng
(tử vong 20%), nguy cơ gây khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi (gọi là hội
chứng thủy đậu bẩm sinh) như teo các chi, bất thường về phát triển hệ thần
kinh, tổn thương mắt, da gây tàn phế suốt đời.
Hội chứng Thủy đậu bẩm sinh:
Trẻ được gọi là có hội chứng thủy đậu bẩm sinh khi mẹ bị thủy
đậutrong thời gian mang thai và có bằng chứng cho thấy virus đã qua được
nhau thai, tác hại lên thai nhi. Có thể chẩn đoán trước sinh (siêu âm kèm
xét nghiệm phát hiện virus trong nước ối, máu thai nhi) hay sau khi sinh
(lâm sàng và bằng chứng nhiễm herpes - zoster virus).


15

Hình 1.6:Di chứng teo bán cầu não trái do hội chứng thủy đậu bẩm sinh
1.3.5. Toxoplasma
Toxoplasma là một loại ký sinh trùng đơn bào, xâm nhập vào tế bào
vật chủ (kể cả người), có phổ biến trong môi trường chung quanh chúng ta.
Mẹ nhiễm cấp Toxoplasma trong vòng 6 tháng tính đến khi mang thai, trẻ
sinh ra có thể ban đầu không có triệu chứng, nhưng về sau có thể viêm
võng mạc, lác mắt, động kinh và chậm phát triển trí tuệ.
Nhiễm Toxoplasma bẩm sinh khi trẻ nhiễm Toxoplasma lúc còn
trong bụng mẹ (gặp trong trường hợp mẹ bị nhiễm cấp tính trong vòng 6

tháng tính đến khi mang thai hoặc mẹ bị suy giảm miễn dịch tạo điều kiện
cho Toxoplasma đang ở dạng tiềm ẩn tái hoạt động và xuyên qua nhau
thai), khi sinh ra sẽ có nhiều biến chứng, nhất là ở mắt, hệ thần kinh trung
ương với hậu quả nặng nề kéo dài cho đến khi trưởng thành.
1.3.6. Cytomegalovirus (CMV)
Theo điều tra ở Mỹ, có khoảng 30 đến 50% phụ nữ không bị nhiễm
CMV, trong số này sẽ có 1 đến 4% sẽ bị nhiễm CMV lần đầu tiên trong khi
mang thai và khoảng 1/3 trong số này tức là khoảng 33 trong số 100 sản
phụ bị nhiễm lần đầu tiên khi mang thai sẽ truyền CMV sang cho thai nhi.


16

Nếu một phụ nữ đã bị nhiễm CMV từ trước khi mang thai thì nguy cơ
truyền CMV sang cho thai nhi khi mang thai khoảng 1%.
Những biểu hiện thường gặp trong trường hợp thai bị nhiễm CMV
bẩm sinh gồm: tật đầu nhỏ, não úng thủy (dãn não thất), thai chậm phát
triển trong tử cung, canxi hóa trong hộp sọ, canxi hóa trong bụng, gan to,
phù thai, thiểu ối hoặc đa ối v.v…
1.3.7. Lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV)
LCMV là một loại virus lây truyền thông qua các động vật gặm
nhắm như chuột nhà, chuột hamster v.v... gây ra bệnh viêm màng não vô
trùng, viêm não hoặc viêm não màng não.
Tuy nhiên nếu mẹ bị nhiễm LCMV khi mang thai có thể gây ra các
DTBS cho thai nhi như tật não úng thủy bẩm sinh, viêm màng mạch - võng
mạc ở mắt và chậm phát triển tâm thần hoặc gây sẩy thai.
1.3.8. Chlamydia trachomatis
Thai phụ nhiễm C. trachomatis có thể gây thai ngoài tử cung, sinh
non, trẻ thiếu cân. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, C. trachomatis gây viêm phổi
(có thể tử vong), viêm kết mạc sau sinh, có thể dẫn đến mù, toét mắt.

Nếu mẹ bị nhiễm C. trachomatisđường niệu dục khi mang thai, 6070% trẻ sinh ra theo đường âm đạo có nhiễm vi khuẩn này trong mũi hầu.
Trong số đó, viêm kết mạc chiếm 20% -50%, viêm phổi từ 5% đến 30%.
C. trachomatis lây từ mẹ qua thai nhi xảy ra trong thời kỳ chu sinh:
- Trẻ trực tiếp nhiễm Chlamydia từ dịch âm đạo của mẹ vào đường
hô hấp và kết mạc mắt khi sinh thường. Kiểu lây truyền này chiếm đa số.
- Vỡ ối sớm: vi khuẩn lây ngược dòng lên cho thai nhi. Vì thế, trẻ
vẫn nhiễm dù được mổ lấy thai.
- Qua nhau thai:Rất hiếm gặp. Nhưng đã có báo cáo trẻ được mổ lấy
thai và không bị vỡ ối sớm mà vẫn bị nhiễm Chlamydia từ mẹ [6].


17

Hình 1.7: Viêm kết mạc do C. trachomatis ở trẻ 12 ngày tuổi, có diễn biến
sưng mí mắt và chảy nước mắt ngày càng nhiều.
1.4. Dị TậT BẩM SINH -Dự PHÒNG VÀ ĐIềU TRị
1.4.1. Dự phòng
Hầu hết DTBS chưa xác định được nguyên nhân cụ thể tuy nhiên
một số DTBS hoàn toàn có thể được phòng ngừa.
Một báo cáo của Christopher P. H năm 2008 cho thấy, ở các nước
phát triển, 40% DTBS có nguyên nhân từ trước thụ thai và chỉ 10 %
DTBS có sau khi thu thai. Do vậy việc dự phòng DTBS là vấn đề rất cần
được quan tâm để hạn chế số trẻ sinh ra có DTBS và tử vong do DTBS
hằng năm [13].
1.4.1.1.Chế độ dinh dưỡng
Theo CDC, tại Mỹ, khoảng 50% trường hợp mang thai nằm ngoài kế
hoạch. Ở Việt Nam, con số này chắc chắn phải cao hơn nhiều. Do vậy, tất
cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên uống acid folic hằng ngày. Loại
vitamine này sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật hệ thần kinh
trung ương (sọ não và tủy sống), vốn phát triển từ rất sớm, trong tháng đầu

tiên của thai kỳ, thời điểm mà đôi khi phụ nữ có thể không biết là mình
đang mang thai.Nhiều nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng, chế độ ăn uống
giàu folate và việc bổ sung acid folic trong độ tuổi sinh sản dưới dạng đơn
thuần hay kết hợp với nhiều loại vitamin có thể làm giảm nguy cơ sinh con
có dị tật ống thần kinh lên tới 40%-80% [14], theo CDC Hoa Kỳ, tỷ lệ này


18

cũng khoảng 50%-75%. Một chế độ dinh dưỡng giàu acid folic nên được
các bà mẹ mang thai chú ý. Các thực phẩm chứa nhiều acid folic gồm có:
bông cải xanh, đu đủ, cà chua, bơ, măng tây, chuối, đậu đen, đậu phộng,
hạt hướng dương...Tổ chức y tế thế giới (WHO) khuyến cáo bổ sung
400mg acid folic mỗi ngày và tiếp tục cho đến 12 tuần đầu của thai kỳ là
một trong những biện pháp làm giảm tỷ lệ dị tật ống thần kinh ở trẻ [14] .
Ở phụ nữ có thai, nhu cầu sử dụng iod tăng hơn bình thường với
nhiều lý do. Đầu tiên, sản xuất hormone tuyến giáp của người mẹ thường
tăng lên khoảng 50% trong suốt thời gian mang thai, bắt đầu từ tam cá
nguyệt thứ nhất. Bênh cạnh đó, sự trao đổi chất ngoại vi của hormone tuyến
giáp có thể tăng lên, đặc biệt là trong nửa sau của thai kỳ. Cuối cùng, tốc độ
lọc cầu thận của iod cũng tăng sớm hơn trong thời gian này. Do vậy, để bảo
đảm bà mẹ mang thai không thiếu hụt iod, tổ chức Y tế thế giới (WHO)
khuyến cáo, phụ nữ mang thai nên sử dụng 200-300 μg iod mỗi ngày.
Tương tự, Hiệp hội Nội tiết (Endocrine Society) cũng đề nghị liều lượng sử
dụng trung bình cho mỗi ngày là 250 μg iod [ 17].
Ngoài ra, chế độ ăn uống của phụ nữ trong suốt độ tuổi sinh sản cũng
cần được cải thiện, bảo đảm đầy đủ dinh dưỡng, các vitamine, khoáng chất,
không hút thuốc lá… và tránh tiếp xúc với các chất độc hại[23].
4.1.2. Kiêng rượu
Trong thai kỳ, não, tim và các mạch máu của thai nhi bắt đầu phát

triển ở những tuần thai đầu tiên, do đó phụ nữ nên ngừng uống rượu hoàn
toàn nếu dự định có con, ngay sau khi có thai hoặc ngay cả khi nghĩ mình
đang mang thai. Nếu đang nghiện rượu, phải tiếp tục cai rượu trong thời kỳ
mang thai. Nhiều phụ nữ mang thai không theo dự kiến, vì vậy, ít nhất
không nên uống rượu say, vì lúc đó có thể làm cho thai nhi tiếp xúc với
lượng rượu lớn nhất. Nếu nghiện rượu, phụ nữ không nên có thai cho tới


19

khi cai được rượu. Sử dụng các biện pháp tránh thai cho tới khi có thể cai
rượu được.
Phụ nữ nên bỏ rượu khi đang ở lứa tuổi sinh đẻ, có sinh hoạt tình dục
và sinh hoạt tình dục không an toàn. Phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ cũng cần phải
được cảnh báo về FAS (Fetal Alcohol Syndrome). Các nghiên cứu đã chỉ ra
rằng hoàn toàn có thể phòng tránh được FAS cho trẻ nếu người mẹ không
uống rượu trong thời kỳ mang thai.
Theo CDC Hoa Kỳ,không có liều lượng rượu an toàn, không có thời
gian uống rượu an toàn và loại rượu thích hợp để uống trong thời kỳ này
[6], [10].
1.4.1.3. Phòng tránh nhiễm trùng trong thời kỳ thai nghén
Một số nhiễm trùng xảy ra khi người mẹ mang thai có thể gây ra
những DTBS nghiêm trọng, để lại hậu quả nặng nề cho trẻ như Herpeszoster virus (thủy đậu), giang mai, liên cầu nhóm B, Toxoplasma,
Cytomegalovirus,

Lymphocytic

choriomeningitis

virus,

Chlamydia

trachomatis…và đặc biệt là Rubella [5]. Cho nên việc khám sức khỏe trước
và trong khi mang thai là vô cùng cần thiết, để điều trị sớm các nhiễm
khuẩn đường sinh sản (nếu có).
- Rubella:
Tiêm ngừa Rubella là cách dự phòng tốt nhất cho hội chứng nhiễm
Rubella bẩm sinh. Do vậy, tất cả phụ nữ nên được chủng ngừa vaccine
phòng Rubella trước khi bước vào tuổi mang thai.
Hiện nay đã có vaccin phòng bệnh Rubella. Loại vaccin phổ biến
hiện nay là loại vaccin Rubella sống, giảm độc lực. Vaccin có thể chỉ để
phòng một mình Rubella hoặc phối hợp với phòng sởi (MR) hoặc phối hợp
với phòng sởi và quai bị (MMR).


20

- Liên cầu nhóm B:
Phụ nữ mang thai nếu không có chỉ định hay kế hoạch mổ lấy thai,
nên sàng lọc sản phụ vào tuần thứ 36 -37 xem có nhiễm liên cầu ở đường
âm đạo hay trực tràng không để có biện pháp phòng ngừa cho trẻ. Tuy
nhiên với sản phụ đã từng sinh một trẻ bị nhiễm liên cầu hay đã phát hiện
nhiễm liên cầu trong nước tiểu bất kỳ ở giai đoạn nào trong thời kỳ này thì
không cần phải sàng lọc mà tiến hành phòng ngừa ngay.
Khi sản phụ được xác định có nhiễm liên cầu nhóm B trong nước
tiểu, âm đạo, trực tràng, nhiễm trùng ối, vỡ ối sớm và không mổ lấy thai thì
vào tuần thứ 36 trở đi của thai kỳ, cần tiến hành dự phòng bằng thuốc trước
sinh cho thai nhi. Hiện đang có nhiều hướng nghiên cứu và thử nghiệm lâm
sàng nhưng chưa có vaccin ngừa liên cầu nhóm B được áp dụng chính thức

vào cộng đồng.
- Herpes - zoster virus:
Để phòng hội chứng thủy đậu bẩm sinh cho thai nhi, phụ nữ có thai
nên tránh tiếp xúc trực tiếp và thân mật với người bị thủy đậu ít nhất cho
đến khi các ban bọng nước khô và bong vảy. Nếu có phơi nhiễm, trong
vòng 10 ngày đầu tiên, có thể dùng globulin miễn dịch chống thủy đậu nếu
có sẵn. Điều trị sớm khi sản phụ có biểu hiện bệnh thủy đậu.
Đặc biệt đối với phụ nữ chuẩn bị có thai mà chưa có miễn dịch
chống herpes-zoster virus nên tiêm ngừa vaccine để phòng nhiễm virus
này. Hiện nay, có nhiều loại vaccin phòng nhiễm Herpes-zoster virus, bản
chất là virus sống giảm độc lực:
- Loại đơn giá: chỉ phòng nhiễm Herpes-zoster virus.
- Loại đa giá, phối hợp với các vaccine phòng các bệnh sởi, quai bị,
rubella.


21

-Toxoplasma:
Phòng sơ nhiễm cho sản phụ hay phụ nữ đang ở tuổi sinh đẻ chuẩn bị
có thai bằng cách tránh nguồn lây nhiễm và thay đổi hành vi có nguy cơ lây
nhiễm. Cụ thể gồm những biện pháp sau cho sản phụ:
- Tránh uống nước không đun sôi hay không được lọc kỹ.
- Rửa tay thật sạch và đúng quy cách sau khi lao động có chạm tay
đến đất, phân mèo...
- Rửa thật sạch vỏ trái cây và rau sống dưới vòi nước trước khi ăn.
- Thịt sống và chưa nấu kỹ (thịt tái) là nguồn lây quan trọng. Do đó
phải nấu chín thịt và các dụng cụ chuẩn bị thức ăn liên quan đến thịt sống
như dao, thớt, nồi, kệ có chứa thịt sống đều phải rửa kỹ thật sạch sau khi
chế biến thịt sống. Tránh tiếp xúc trực tiếp niêm mạc với thịt sống khi chế

biến thịt sống. Tránh nếm các món này khi đang nấu chưa chín.
- Nên nấu thịt chín từ 66ºC trở lên, hay để đông lạnh ít nhất 24 giờ ở
nhiệt độ < -12ºC), vì ở nhiệt độ này có thể diệt hết các thể tư dưỡng nhanh
và chậm của Toxoplasma. Các phương pháp bảo quản thịt sống khác (phơi
khô, hun khói chưa biết rõ có an toàn không), tốt nhất nên tránh dùng.
- Sò hến cũng có bằng chứng chứa Toxoplasma
Hiện nay vẫn chưa có vaccine phòng nhiễm Toxoplasma.
- Cytomegalovirus (CMV):
Đối với phụ nữ mang thai, giảm nguy cơ lây nhiễm CMV sẽ giảm
thiểu được nguy cơ truyền CMV qua thai nhi. Để làm được điều này sản
phụ cần tránh tiếp xúc với nước tiểu, nước bọt của trẻ bị nhiễm CMV bẩm
sinh vì chúng có thể chứa virus. Việc dự phòng có thể thực hiện đơn giản
bằng cách:
- Rửa tay bằng xà phòng trong vòng 20 giây sau khi:
+ Thay tả lót cho trẻ