8 câu hỏi và câu trả lời cơ bản về cơ sở vật chất của các hiện tượng di truyền

Câu 1. Nêu vai trò của enzym ARN polymerase trong quá trình phiên mã ở sinh vật nhân
nguyên thủy?
Trả lời:
Trong phiên mã ở Prokaryotae (sinh vật nhân nguyên thủy hay còn gọi là sinh vật nhân sơ), chỉ
có một loại enzym ARN polymerase chịu trách nhiệm tổng hợp tất cả các loại ARN.
Khi chịu trách nhiệm tổng hợp ARN, enzym này có những vai trò chính như sau:
- Khởi động sự phiên mã ở Prokaryotae:
+ Enzym ARN polymerase nhận biết promotor (vùng điều hòa) ở 2 trình tự nucleotit phía trước
“vị trí khởi đầu ” của gen. 2 đoạn này có tên gọi là “vùng -10” (hay hộp Pribnow) và “vùng
-35”.
Vùng -35

Vùng -10

Vị trí khởi đầu…
Cấu trúc chung: ……TTGAX…..15-20bp…..TATAAT ….5-8bp…..
+ Đầu tiên, enzym ARN polymerase gắn lỏng lẻo ở “vùng -35” thành phức hợp “đóng” rồi sau
chuyển thành “mở”. Nhờ đó, từ trình tự nucleotit ở “vùng -10” được tháo xoắn và hai mạch
đơn của đoạn ADN được tách nhau ra, để lộ mạch mã gốc có chiều từ 3’OH → 5’P.
Như vậy, nhờ enzym ARN polymerase và trình tự nucleotit đặc biệt ở vùng điều hòa của gen
mà quá trình phiên mã ở Prokaryotae được khởi động.
- Vai trò thứ hai của enzym ARN polymerase là tổng hợp mạch ARN có chiều từ 5’P → 3’OH.
+ Enzym ARN polymerase này di chuyển trên mạch gốc theo chiều từ 3’OH→5’P nhờ đó mà
ARN được tổng hợp có chiều từ 5’P→3’OH theo nguyên tắc bổ sung: A-U, T-A, G-X, X-G.
Nhờ vậy, mạch ARN được enzym ARN polymerase tổng hợp có trình tự nucleotit bổ sung với
trình tự nucleotit trên mạch mã gốc của gen.
+ Enzym ARN polymerase di chuyển như vậy và chuỗi ARN liên tục được kéo dài cho đến khi
enzym này gặp tín hiệu kết thúc ở cuối gen thì ngừng lại và nhả mạch mã gốc ra, đồng thời
ARN được tổng hợp xong.
Tóm lại, vai trò của enzym ARN polymerase trong quá trình phiên mã ở SVNS là tham gia
vào mở xoắn, tách thành 2 mạch đơn của gen, từ đó khởi động phiên mã, tổng hợp phân

tử ARN theo nguyên tắc bổ sung.
Câu 2. Quá trình phiên mã của tế bào nhân nguyên thủy với quá trình phiên mã của tế
bào nhân thật giống và khác nhau như thế nào?
Trả lời:
*Giống nhau:
- Đây là quá trình chuyển thông tin di truyền từ ADN sang ARN. Hay nói cách khác, mạch
ADN làm khuôn để tổng hợp một phân tử khác đó là ARN.
- Quá trình phiên mã được xúc tác bởi hệ enzym ARN polimerase.
- Các nguyên liệu cho việc xây dựng nên ARN giống nhau: Các nucleotit gồm 4 loại là A, U, G
và X.
- Năng lượng cần cho quá trình phiên mã được cung cấp bởi ATP.
- Phiên mã ở SVNS và SVNT chỉ một trong hai mạch của phân tử ADN được sử dụng làm
khuôn tổng hợp ARN.
- Enzym ARN polimerase bám vào ADN là tách mạch và di chuyển theo hướng 3’→5’ trên
ADN để cho ARN được tổng hợp theo hướng 5’→3’.
- Nguyên tắc tổng hợp: Nguyên tắc bổ sung: A-U, T- A, G-X, X-G.
- Quá trình tổng hợp ARN được chia thành 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài và kết thúc.
*Khác nhau:
Phiên mã ở tế bào nhân nguyên thủy
Phiên mã ở tế bào nhân thực


- Chỉ có một loại enzym ARN - Có 3 loại enzym tham gia:
pôlimerase tổng hợp các loại ARN
+ enzym ARN pôlimerase I cho việc tổng hợp các
rARN, trừ rARN 5S.
+ enzym ARN pôlimerase II cho việc tổng hợp các
mARN
+ enzym ARN pôlimerase III cho việc tổng hợp các
tARN và rARN 5S.

- Các mARN được tổng hợp không trãi - Phiên mã ở tế bào nhân thật chia 2 bước: Tổng hợp
qua quá trình trưởng thành mà làm tiền mARN và quá trình hình thành mARN trưởng
khuôn ngay cho quá trình dịch mã ở thành. Trong đó có quá trình cắt bỏ intron và nối các
riboxom.
exon. Sau đó mARN trưởng thành mới có thể làm
khuôn cho quá trình dịch mã ở ribosome.
- Quá trình phiên mã được thực hiện ở - Được thực hiện ở trong nhân tế bào.
trong vùng nhân (vùng nhân nằm trong
tế bào chất)
Câu 3. Mỗi loại tARN vận chuyển nhiều loại acid amin khác nhau hay chỉ vận chuyển
một loại acid amin? Tại sao?
Trả lời:
Mỗi loại tARN chỉ vận chuyển một loại acid amin đến ribosome mà không vận chuyển nhiều
loại acid amin. Tại vì:
- Acid amin tự do không thể tự đến ribosome, nó phải được hoạt hóa và bắt buộc phải gắn vào
tARN tạo thành phức hợp aa-tARN, nhờ tARN mới có thể vận chuyển acid amin đến
ribosome.
- Để acid amin có thể gắn kết được với tARN thì cần phải có sự xúc tác của enzym aminoacyl
tARN synthetase đặc hiệu. Tuy nhiên, mỗi loại enzym này chỉ nhận biết mỗi loại acid amin đặc
hiệu và tARN tương ứng. Chính vì vậy, enzym này không thể xúc tác cho nhiều loại acid amin
gắn kết với một loại tARN. Do đó, mỗi loại tARN không thể vận chuyển cho nhiều loại acid
amin khác nhau. Nó chỉ vận chuyển một loại acid amin tương ứng.
Câu 4: Mô tả cách thức đảm bảo sự chính xác của quá trình tổng hợp protein?
Trả lời:
Cách thức đảm bảo sự chính xác của quá trình tổng hợp protein:
- aa tự do trong môi trường nội bào không thể tự di chuyển đến ribosome thực hiện quá trình
tổng hợp chuỗi poolypeptit, vì vậy nó cần được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng nhờ
enzym đặc hiệu. Đây chính là một yếu tố giúp acid amin di chuyển chính xác đến ribosome.
Sơ đồ hoạt hóa axit amin như sau:
(ATP + enzim đặc hiệu + tARN tương ứng)

aa tự do
aa-tARN
- Sự tham gia của các yếu tố trong khởi đầu giai đoạn tổng hợp chuỗi poolipeptit theo trình tự
như sau:
+ Tiểu đơn vị bé của ribosome gắn mARN ở vị trí đặc hiệu (phía trước bộ ba mở đầu).
+ Met-tARN di chuyển tới mARN. Bộ ba đối mã UAX liên kết với bộ ba mở đầu AUG.
+ Tiểu đơn vị lớn vào liên kết với tiểu đơn vị bé của ribosome tạo thành ribosome hoàn chỉnh,
sẵn sàng cho quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit.
Như vậy, Ribosome trở thành bào quan để phức hợp aa-tARN di chuyển đến, đồng thời là
“khung” nâng đỡ cho sự gắn kết giữa tARN và bộ ba mã sao trên mARN trong quá trình dịch
mã, nhờ đó mà các liên kết peptit giữa các acid amin được hình thành.


- Giai đoạn kéo dài chuỗi polipeptit cũng diễn ra với trình tự chặt chẽ với các hoạt động như
sau:
+ aa1-tARN đến riboxom, bộ ba đối mã trên tARN liên kết với bộ ba mã sao thứ nhất.
+ Liên kết peptit được hình thành giữa fMet-aa1
+ Riboxom dịch sang phía đầu 3’ một bộ ba, tARN mang aa fMet rời khỏi riboxom.
+ aa2-tARN đến riboxom, bộ ba đối mã trên tARN liên kết với bộ ba mã sao thứ hai.
+ Liên kết peptit được hình thành giữa aa1-aa2.
+ Riboxom dịch sang đầu 3’ một bộ ba, tARN mang aa1 rời khỏi riboxom.
+ Quá trình diễn ra liên tục như vậy cho đến khi riboxom gặp bộ ba kết thúc, dịch mã được
dừng lại.

Những hoạt động diễn ra theo đúng trình tự như vậy đảm bảo cho quá trình tổng
hợp được diễn ra liên tục, hiệu quả và chính xác.
Đặc biệt, một trong những hoạt động trên có một hoạt động đóng vai trò then chốt
đảm bảo quá trình tổng hợp protein được thực hiện chính xác đó là: sự liên kết giữa
bộ ba đối mã trên tARN với bộ ba mã sao trên mARN theo nguyên tắc bổ sung: AU,G-X và ngược lại. Đây chính là yếu tố chính xác đảm bảo cho bộ ba mã sao sẽ

mã hóa cho loại acid amin nào.
Câu 5. Quan sát cơ chế điều hòa hoạt động gen dưới đây và cho biết kiểu điều hòa này là
dương tính hay âm tính, cảm ứng hay ức chế?
Trả lời:
Đây là kiểu điều hòa âm tính, cảm ứng.
- Khi môi trường không có nhân tố cảm ứng (inducer), gen R tổng hợp protein ức chế
(Repressor), chất ức chế liên kết với vùng vận hành của Ôperon, khiến cho các gen cấu trúc
không thể hoạt động phiên mã, vì enzym ARN pôlimerase đã bị ngăn cản hoạt động. Như vậy,
gen R đã kiểm soát hoạt động của nhóm gen cấu trúc khi không có nhân tố cảm ứng (ví dụ
lactozo), sự kiểm soát như vậy gọi là kiểm soát âm tính.
- Khi môi trường có nhân tố cảm ứng, nhân tố này liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu
hình không gian của protein này khiến nó không thể liên kết được với vùng vận hành của
Ôperon được nữa, nhờ đó enzym ARN pôlimerase khởi động phiên mã. Tức là các gen cấu trúc
hoạt động. Như vậy, gen cấu trúc hoạt động khi có nhân tố cảm ứng, nên người ta gọi là kiểu
cảm ứng.
Tóm lại đây là kiểu điều hòa âm tính, cảm ứng.
Câu 6: Quan sát hình dưới đây và cho biết các quá trình gì đang xảy ra? Ở tế bào nhân
nguyên thủy hay ở tế bào nhân thật. Tại sao?
Trả lời:
Hình này mô tả quá trình phiên mã và dịch mã ở tế bào nhân nguyên thủy, tại vì: Hai quá trình
này diễn ra đồng thời. Phân tử mARN được tổng hợp đến đâu thì nó sẽ làm khuôn cho quá
trình dịch mã đến đó mà không cần trải qua giai đoạn trưởng thành. Điều này khác hoàn toàn
so với phiên mã và dịch mã ở tế bào nhân thực. Ở tế bào nhân thực, hai quá trình diễn ra không
cùng một nơi mà là hai nơi khác nhau: Phiên mã diễn ra ở nhân tế bào, còn dịch mã diễn ra ở
không gian khác đó là tế bào chất (ribosome).
Câu 7: So sánh bộ gen của tế bào nhân thật và tế bào nhân nguyên thủy?
Trả lời:
*Giống nhau:
- Bộ gen gồm các gen kết hợp các thành phần tham gia khác tạo nên.
- Gen nằm dọc phân tử ADN, có thể phân bố liền nhau hoặc rải rác trên phân tử ADN

- Gồm gen cấu trúc, gen điều hòa,....Gen cấu trúc gồm ba vùng: Vùng điều hòa, vùng mã hóa
và vùng kết thúc.
- Gen có thể thực hiện quá trình nhân đôi, phiên mã tổng hợp ARN, dịch mã tổng hợp protein.
- Bộ gen có bị đột biến do sự tác động của các nhân tố gây đột biến. Ở mức độ phân tử gồm
các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế cặp nucleotit.
- Bộ gen có thể bị biến đổi do nhiều nguyên nhân nhưng có tính ổn định cao nhờ các cơ chế
sửa sai và bảo vệ ADN.
- Có thể xuất hiện loại gen nhảy ở cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực.
*Khác nhau:
Tế bào nhân nguyên thủy
Tế bào nhân thật
Bộ gen nhỏ, chứa vài ngàn gen. Tổ chức Bộ gen lớn hơn rất nhiều so với bộ gen tế bào nhân
bộ gen đơn giản. Ít đa dạng về gen.
sơ, chứa vài chục ngàn gen. Tổ chức bộ gen rất phức
tạp. Rất đa dạng về loại gen.
Đại đa số gen không phân mãnh, có Đại đa số gen phân mãnh, intron và exon xen kẽ
trình tự mã hóa liên tục
nhau
Gen nằm trên một phân tử ADN duy Gen nằm trên nhiều phân tử ADN khác nhau, các
nhất
ADN này liên kết với protein histon, đồng thời cuộn
xoắn theo nhiều bậc tạo nên cromatit (Nhiễm sắc
thể)
Gen được điều hòa hoạt động chủ yếu ở Gen được điều hòa hoạt động ở nhiều mức độ khác
mức độ phiên mã
nhau: mức cuộn xoắn nhiễm sắc thể, mức nhân đôi
ADN, mức trước phiên mã, phiên mã, trước dịch mã
và sau dịch mã.

Không xảy ra đột biến nhiễm sắc thể vì Xảy ra các dạng đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm
chưa có cấu trúc nhiễm sắc thể điển hình sắc thể
như tế bào nhân thực
Bộ gen khi bị đột biến có thể biểu hiện Gen bị đột biến phải trải qua cơ chế và điều kiện
ra kiểu hình ngay.
phù hợp mới biểu hiện ra bên ngoài cơ thể hay tế
bào.
Trong tế bào, gen tồn tại theo từng chiếc Trong tế bào sinh vật lưỡng bội nhân thực, gen tồn
tại thành từng cặp
Gen ở Prokaryotae phiên mã tạo mARN mARN chỉ chứa đựng thông tin mã hóa cho một
có thể quy định tổng hợp hơn một chuỗi chuỗi pôlipeptit.
pôlipeptit.
Gen ở sinh vật nhân sơ có thể gối hay Các gen không gối lên nhau.
phủ lên nhau do bộ gen có chiều dài giới
hạn, cho nên khi đột biến xảy ra có thể
ảnh hưởng tới vài gen chứ không chỉ
một gen.
Không có hoặc rất ít các trình tự lặp lại. ADN được phân hóa phức tạp với: các trình tự lặp
lại ở mức độ cao, trung bình, rải rác và những trình
tự nucleotit độc nhất.
Bộ gen được phân chia đồng đều qua Bộ gen được phân chia đồng đều nhờ quá trình phân
quá trình trực phân, tức phân bào không chia của bộ NST trong quá trình nguyên phân.
có tơ
Không có hiện tượng di truyền như phân Có hiện tượng di truyền phân li độc của các gen và
li độc lập, hoán vị gen.
hoán vị gen.


Câu 8: Trình bày cách tế bào sữa chữa ADN hư hỏng để tránh đột biến?
Trả lời:

Trên phân ADN có thể xảy ra rất nhiều biến đổi do sai hỏng trao đổi chất, do tác nhân vật lí,
hóa học hay sinh học của môi trường gây nên. Tuy nhiên, bộ gen luôn có sự ổn định rất cao
nhờ các cơ chế sửa sai và bảo vệ ADN do tế bào tổ chức.
1. Khái quát về cơ chế sửa sai ở mức phân tử:
Sự toàn vẹn ADN có ý nghĩa sống còn đối với tế bào, đặc biệt là Prokaryotae. Người ta đã thấy
các hệ thống sửa sai rât đa dạng và có hiệu quả rất cao ở Ê. Côli. Có khoảng 100 locus tham
gia trực tiếp hoặc gián tiếp vào việc bảo vệ ADN và sửa sai tranh đột biến. Điều này cho thấy
tế bào đầu tư rất lớn cho sự ổn định của thông tin di truyền.
2. Các cách tế bào sử chữa ADN hư hỏng:
Cách 1: Quang tái hoạt hóa nhờ enzym photolyase:
- Sau khi xử lí tia tử ngoại gây đột biến, nếu đưa ra ánh sáng thì phần lớn sai hỏng được phục
hồi. Vì vậy, hiện tượng này được gọi là quang tái hoạt hóa.
- Quá trình này trải qua các bước như sau:
+ Khi tia UV chiếu vào ADN, sẽ hình thành nên vòng Thymine dimer trong phân tử ADN.
+ Ngay lập tức, enzyme photolyase gắn vào Thymine dimer, tạo thành phức hợp enzym
photolyase- ADN.
+ Năng lượng ánh sáng nhìn thấy (300nm đến 600nm) hoạt hóa enzym photolyase cắt vòng
thymine dimer thành monomer
+ Sau đó enzym tách khỏi ADN. ADN được sửa chữa lại bình thường.
Cách 2: Sửa sai bằng làm mất nhóm alkyl
- Ở Ê. Côli, gen ada tổng hợp enzym MTase. Enzym này có khả tách nhóm alkyl từ
photphodieter chuyển sang cystein khác.
- Nhờ đó Enzym MTase điều hòa dương các gen tham gia sửa sai. Từ đó ADN được sửa chữa.
Cách 3: Sửa sai cắt bỏ:
Phần lớn các cơ chế sửa sai khác thực hiện trong tối, nhờ các nuclease cắt bỏ các sai hỏng bẳng
nhiều cách:
- Cắt các base
- Sự cắt bỏ oligonucleotide
- Cắt bỏ và thay thế: chỗ sai hỏng bị cắt và thay thế nhờ sao chép, tái tổ hợp hay phục hồi bắt
cặp sai.

- Sao chép “úp sấp sai hỏng”: enzym ADN polimerase bỏ qua chỗ sai sao chép tiếp trong quá
trình nhân đôi ADN.
Cách 4: Đọc sửa đối với các base bắt cặp sai:
- Cách này được thực hiện trong sao chép ADN.
- Trong quá trình nhân đôi ADN, enzym ADN pôlimerase phát hiện thấy có sự bắt cặp sai giữa
các nucleotit bổ sung, nó sẽ loại bỏ nucleotit bắt cặp sai nhờ hoạt tính exonuclease.
Cách 5: Sửa sai nhờ tái tổ hợp và sao chép:
- Khi gặp một số sai lệch, enzym ADN pôlimerase lấp dần lổ hổng bằng sao chép không theo
khuôn do tái tổ hợp và vượt qua chỗ sai.
- Enzym ADN pôlimerase gặp chỗ sai, có thể dừng lại, huy động khoảng 1000 nucleotit phía
dưới lấp đầy mạch bổ sung từ mạch kép chị em do tái tổ hợp.
Cách 6: Sửa sai không xứng đôi.


Nhờ bộ máy sửa sai, phân biệt mạch ADN mẹ và mạch mới đang được tổng hợp. Các mạch
mới có chỗ sai được tách ra, nhờ ADN pôlimerase tổng hợp mạch bổ sung giống hệt mạch
ADN mẹ.
Cách 7: Hệ thống SOS (cấp cứu):
- Khi ADN bị hỏng bắt buộc ngừng sao chép, hệ thống SOS hồi phục sao chép.
- Khi tế bào có nhiều sai hỏng cần cấp cứu, các gen SOS sẽ được mở ra. Nếu sửa sai không kịp
tế bào phải chấp nhân bị đột biến hoặc bị chết.
Trên đây trình bày một số cách sửa sai chủ yếu, trong mỗi kiểu còn có nhiều cách khác
nhau. Các hệ thống sửa sai hoạt động hiệu quả cao làm giảm đến mức tối thiểu sai hỏng
trên ADN, hạn chế đột biến. Và cần chú ý, sự sửa sai luôn gắn liền một cách chặt chẽ với
quá trình sao chép và tái tổ hợp.