Tài liệu ôn tập môn sinh học lớp 12 luyện thi đại học (26)

Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân
Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN

Chuyên đề 4 : ĐỘT BIẾN GEN
Phần I: Lí thuyết cơ bản
I.Khái niệm:
a/ Khái niệm:
Là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trong phân
tử AND liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit
b/ Đặc điểm:
Làm thay đổi trình tự nucleotit
Trong tự nhiên các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp 10^-6 đến 10^-4
Trong điều kiện nhân tạo, người ta có thể làm tăng tần số đột biến gen lên nhiều lần
Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình
II. Các dạng đột biến gen:
Có 3 dạng đột biến
a.Đột biến thay thế một cặp nucleotit:
- Khái niệm : là đột biến thay thế 1 cặp nu bằng 1 cặp nu khác trong gen => làm thay đổi
đến 1 bộ ba trên mARN có thể thay đổi 1 axit amin trong chuỗi polipeptit tại vị trí thay
thế
Vd :Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do đột biến gen thay thế cặp A-T thành
cặp T-A
b-Đột biến mất hoặc thêm vào 1 cặp nu => làm thay đổi các bộ ba từ vị trí xảy ra đột
biến , thay đổi trật tự các axit amin trong chuỗi polipeptit từ vị trí xảy ra đột biến
III. Nguyên nhân:
- Tác nhân lí học (tia tử ngoại, tia phóng xạ ) hóa học , sinh học
(virut viêm gan B) trong ngoại cảnh (nguyên nhân bên ngoài)
- Do rối loạn chuyển hóa trong tế bào (nguyên nhân bên trong)
- Do đặc điểm của cấu trúc gen :AND gồm 2 loại bazơ nitơ (dạng thường, dạng
hiếm ). Dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết

cặp bổ sung sai khi nhân đôi làm phất sinh đột biến gen.
- Do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình nhân đôi của AND
- Đột biến có thể phát sinh do tự nhiên hoặc do con người
IV - Cơ chế phát sinh :
Cơ chế chung : do tác nhân đột biến dẫn đến những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN
- Do sự tiếp cặp không đúng trong tái bản của AND (xảy ra chủ yểu với các bazo
nito dạng hiếm
- Do tác động của các tác nhân gây đột biến từ môi trường
Cơ chế : đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến . Nó có thể
trở về dạng bân đầu nhờ enzim sửa sai hoặc trở thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp
theo
Gen -----(1)-------tiền đột biến ----(2)------- đột biến gen
(1) enzim sửa sai
(2) các lần nhân đôi
VD:5BU dẫn đến đột biến thay thế cặp A-T thành G-X


Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân
Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN
V-Hậu quả và vai trò:
- Hậu quả : Đột biến gen làm biến đổi trong dãy nu của mARN có thể làm thay đổi trình
tự axit amin trên protein tương ứng , biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính
trạng nào đó trên một hoặc một số cá thể trong quần thể
-Đột biến gen có thể có lợi hoặc có hại hoặc trung tính phụ thuộc vào tổ hợp gen và môi
trường .
-Vai trò
+ Đối với tiến hóa : làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là
nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa.
+ Đối với thực tiễn: là nguyên liệu của chọn giống và nghiên cứu di truyền
VI. Sự biểu hiện của đột biến gen:

- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền cho thế hệ sau
- Khi phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử (đột biến giao tử )
- Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( đột biến điền
phôi)
- Đột biến xảy ra ở nguyên phân tế bào sinh dưỡng

Phần II: Công thức
DẠNG 1: THAY ĐỔI LIÊN KẾT HIĐRÔ
-Mất :
+ Mất 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm 2 .
+ Mất 1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm 3 .
-Thêm :
+ Thêm 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng2 .
+Thêm1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng 3 .
-Thay :
+ Thay 1 ( A – T ) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1 .
+ Thay 1 ( G – X ) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 .
c) 5 – BU:
- g©y ®ét biÕn thay thÕ gÆp A – T b»ng gÆp G – X
- s¬ ®å: A – T  A – 5 –BU  5-BU – G  G – X
d) EMS:
- g©y ®ét biÕn thay thÕ G –X b»ng cÆp T –A hoÆc X – G
- s¬ ®å: G – X  EMS – G  T (X) – EMS  T – A hoÆc X – G
DẠNG 2 : LIÊN QUAN ĐẾN CHIỀU DÀI GEN
a) Chiều dài không thay đổi :Thay số cặp nucleotit bằng nhau .
b) Chiều dài thay đổi :
-Mất : Gen đột biến ngắn hơn gen ban đầu .
-Thêm : Gen đột biến dài hơn gen ban đầu
-Thay cặp nucleotit không bằng nhau.
DẠNG 3 : LIÊN QUAN ĐẾN PHÂN TỬ PROTÊIN :

a)Mất hoặc thêm : Phân tử protein sẽ bị thay đổi từ axitamin có nucleotit bị mất hoặc
thêm .
b)Thay thế :


Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân
Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN
-Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu cùng mã hóa 1 axitamin thì phân tử protein sẽ
không thay đổi .
- Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu mã hóa aa khác nhau thì phân tử protein có 1 aa
thay đổi .
DẠNG 4: PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN ĐIỂM
+ Đột biến Câm: xảy ra bazo thứ 3 của 1 bộ ba nhưng aa không bị thay đổi
+ Đột biến dịch khung: Xen mất Nu khung sẽ đọc thay đổi
+ Đột biến Vô nghĩa: - tạo bộ ba quy định mã kết thúc
+ Đột biến nhầm nghĩa- thay đổi bộ ba và làm xuất hiện bộ ba mới

Dạng 5: TẦN SỐ ĐỘT BIẾN GEN
VD1 :Trong 100.000 trẻ sơ sinh có 10 em lùn bẩm sinh, trong đó 8 em có bố mẹ và
dòng họ bình thường, 2 em có bố hay mẹ lùn. Tính tần số đột biến gen
A 0,004%
B 0,008%
C 0,04%
D 0,08%
Giải (theo cách hiểu alen đột biến không xuất hiện đồng thời trong phát sinh giao tử của
Bố và Mẹ)
Theo đề --> lùn do ĐB trội và có 10-2=8 em lùn do ĐB
TS alen=100000x2; số alen ĐB = 8--> Tần số ĐB gen=8/200000= 0,004% (Đán A)

Phần III: Các ví dụ

DẠNG 1. Xác định dạng đột biến liên quan tới số liên kết hyđrô và axit amin
Lưu ý:
- Đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài gen và số liên kết hyđrô, số
aa nhưng làm phân tử prôtêin có 1 aa mới thuộc dạng thay thế 1
cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác.
- Đột biến gen không thay chiều dài nhưng
+ Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng AT thay bằng GX;
+ Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng GX thay bằng AT.
- Khi đột biến xảy ra, bộ 3 mới thuộc 1 trong ba bộ 3: UAG, UGA, UAA => Vị trí
kết thúc dịch mã.
- Khi đột biến xảy ra, bộ 3 mới thuộc 1 trong các bộ 3 AUG, UAG, UGA, UAA =>
Thay đổi axit amin
DẠNG 2. Bài tập đột biến gen, xác đinh số nuclêôtit , số liên kết hiđrô ...
Lưu ý: Các công thức phần vật chất di truyền.
Ví dụ 1. Gen A dài 4080 A0, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số
nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498
nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a.


Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân
Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN
Hướng dẫn giải bài tập
- Đột biến không thay chiều dài gen => Dạng thay thế cặp nuclêôtit này bằng
cặp nuclêôtit khác
NA = 4080x2/3.4 = 2400.
A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 - 720x2)/2= 480. => A/G = 3/2 = 1,5.
- Gen đột biến có A/G =1,4948, tỷ lệ A/G giảm => A giảm, G tăng => Thay A-T
bằng G-X.
- Gọi số cặp thay là x, => ta có => x =1
=> Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481.

=> Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719x2 + 481x3 = 1438 + 1443 = 2881.
Ví dụ 2. Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến
thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b
nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b.
Hướng dẫn giải bài tập
- Đột biến dạng thay thế A-T bằng G-X.
- Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3x390)/2 = 250.
Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391.
Ví dụ 3. Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30%
tổng số nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một
tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà
môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi.
Hướng dẫn giải bài tập
- Ta có A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G
- 2A+ 3G = 3600 => 2x1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900.
- Gen d có A = T = 899; G = X = 600.
Ví dụ 4. Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành
alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Tính số nuclêôtit
mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến.
Hướng dẫn giải bài tập
1. Gen ban đầu
- Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200.


Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân
Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN
2. Gen sau đột biến
- Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104: 300 = 3600.
- Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600.
=> G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599.

Ví dụ 5. Gen A dài 4080A0 bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một
lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng

Hướng dẫn giải bài tập
N = 2l/3,4=2400
Nếu bình thường, khi tự nhân đôi môi trường cung cấp = N = 2400; thực tế
2398 => mất 2 cặp.

Phần IV: Bài tập củng cố
BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN

Bài 1. Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một
loại nuclêôtit khác bằng 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số
nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không
chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên
kết. 2. Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2 liên kết.
Bài 2 Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
này bằng một cặp nuclêôtit khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba
tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết phân tử prôtêin
do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?
Bài 3. Một gen bình thường điều khiển tổng hợp một prôtêin có 498 axit amin. Đột biến
đã tác động trên một cặp nuclêôtit và sau đột biến tổng số nuclêôtit của gen bằng 3000.
Xác định dạng đột biến gen xảy ra l
Bài 4. Gen A có khối lượng phân tử bằng 450000 đơn vị cacbon và có 1900 liên kết
hydrô.Gen A bị thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X trở thành gen a, thành phần
nuclêôtit từng loại của gen a là bao nhiêu ?
Bài 5. Một gen tổng hợp 1 phân tử prôtêin có 498 axit amin, trong gen có tỷ lệ A/G = 2/3.
Nếu sau đột biến, tỷ lệ A/G = 66,85%. Đây là dạng đột biến gen nào?
Bài 6. Một gen có 1200 nuclêôtit và có 30% A. Gen bị mất một đoạn. Đoạn mất đi chứa
20 nuclêôtit loại A và có G= 3/2 A. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau đột biến là

bao nhiêu?
Bài 7. Một gen có 1200 nuclêôtit và có 30% ađênin . Do đột biến chiều dài của gen giảm
10,2 A0 và kém 7 liên kết hydrô . Số nuclêôtit tự do từng loại mà môi trường phải cung
cấp để cho gen đột biến t ự nhân đôi liên tiếp hai lần là bao nhiêu ?
Bài 8. Gen có 1170 nuclêôtit và có G = 4A. Sau đột biến, phân tử prôtêin giảm xuống 1
axit amin. Khi gen đột biến nhân đôi liên tiếp 3 lần, nhu cầu nuclêôtit loại A giảm xuống
14 nuclêôtit loại G giảm 7 nuclêôtit, số liên kết hyđrô bị phá huỷ trong quá trình trên là
bao nhiêu ?


Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân
Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN
Bài 9. Phân tử mARN được tổng hợp từ một gen bị đột biến chứa 150 uraxin, 301
guanin, 449 ađênin, và 600 xytôzin. Biết rằng trước khi chưa bị đột biến, gen dài 0,51
micrômét và có A/G = 2/3 . Xác định dạng đột biến ?
Bài 10. Một cặp gen dị hợp, mỗi alen đều dài 5100 ăngstrong . Gen A có số liên kết
hydro là 3900, gen a có hiệu số phần trăm giữa loại A với G là 20% số nu của gen . Do
đột biến thể dị bội tạo ra tế bào có kiểu gen Aaa. Số lượng nuclêôtit mỗi loại trong kiểu
gen sẽ là
Bài 11. Một gen có tổng số nu là 3000, Nu loại A = 500. gen bị đột biến chỉ lien quan tới
một bộ ba. Số lien kết hiđrô của gen đột biến là 4009. Xác định dạng đột biến?
Bài 12: Một phân tử ARN được tổng hợp từ gen B có số ribônu các loại là A = 200, U =
300, G = 400, X = 600. gen B bị đột biến thành gen b, gen b có chiều dài bằng gen B và
có số lien kết hiđrô bằng 4000. Xác định dạng đột biến trên?
Bài 13: Một gen có 120 chu kì xoắn có số nu loại G = 450, gen này đột biến thành gen
khác có chiều dài bằng 4076,6 A0 . Tính số lien kết hiđrô của gen đột biến?
Bài 14: Gen A đột biến thành gen a, gen a kém gen A 6,8 A0 và 4 liên kết hiđrô. Xác
định dạng đột biến?
Bài 15: Hãy tìm các dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc của gen trong từng trường hợp
sau : - Số liên kết hiđrô của gen tăng thêm 1 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen tăng thêm

2 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen giảm bớt 1 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen giảm
bớt 2 liên kết - Số liên kết hiđrô của gen không thay đổi - Không làm thay đổi chiều dài
của gen - Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của gen tăng
thêm 1 liên kết - Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của gen
tăng thêm 2 liên kết - Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của
gen giảm 1 liên kết - Không làm thay đổi chiều dài của gen và làm số liên kết hiđrô của
gen giảm 2 liên kết
Bài 16: Khi gen S đột biến thành gen s. Khi gen S và s cùng tự nhân đôiliên tiếp 3 lần thì
nu tự do môi ttrường nội bào cung cấp cho gen s ít hơn so với cho gen S là 28 nuclêôtit.
Dạng đột biến xẩy ra với gen S là gì?
Bài 17: Một gen có 3000 liên kết hiđrô có số nuclêôtit loại G (guanine) gấp 2 lần loại A
(ađênin). Một đột biến xẩy ra làm cho chiều dài của gen giảm đi 85Ao . biết rằng trong số
nuclêôtit bị mất có 5 nuclêôtit loại X (xitôzin). Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen sau khi
đột biến?
Bài 18:Một gen có chiều dài 0,255 Mm, có hiệu Ađênin và guanin là 10%. Gen nhân đôi 3
đợt. trong số các gen con tạo ra chứa tất cả 3 600 ađênin và 2401 guanin
a. Xác định dạng đột biến, tỉ lệ gen đột biến so với tổng số gen được tạo thành
b. Xác dịnh số lượng từng loại nuclêôtit môi trường cung cấp cho mỗi gen đột biến nhân đôi
3 lần
Câu 19. Dưới tác dụng của tia phóng xạ, gen bị đột biến dẫn đén hậu quả làm mất a.a thứ 12
a. Xác định dạng đột biến gen trên
b. Vị trí xẩy ra đột biến gen
c. Số nuclêôtit mỗi loại và số liên kết hiđrô của gen cso thể thay đổi như thế nào