Sinh 12 bài 21: Di truyền y học

CHNG 5:
DI TRUYN HC NGI

BAỉI 21:
DI TRUYEN Y HOẽC
BAỉI THUYET TRèNH: Toồ 3


DI TRUYỀN Y HỌC
Khái niệm: Di truyền y học là:
- một bộ phận của di truyền người
- chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây
bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng
ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

Được chia thành 2 nhóm lớn:
- Bệnh di truyền phân tử
- Các hội chứng di truyền liên quan đến các đột
biến nhiễm sắc thể


I. B ệnh di truy ền phân t ử

1. Khái niệm:
- Bệnh di truyền là những bệnh
di truyền ở mức độ phân tử
(AND)
2. Nguyên nhân:
Phần lớn là do các đột biến gen gây nên

3. Cơ chế:

Do đột biến gen

Không tổng hợp Prôtêin

Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay
đổi

Rối loạn sự chuyển hóa
BỆNH


Một số hình ảnh về các bệnh di truyền phân tử

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội gây ra


Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn, trên NST gi ới tính X


Tật dính ngón tay, ngón chân do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y


Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường


Bệnh túm lông ở tai do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y


II. H ỘI CH ỨNG B ỆNH LIÊN QUAN Đ ẾN Đ ỘT Bi ẾN NHI ỄM S ẮC TH Ể

1. Khái niệm
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường
liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt t ổn
thương ở các hệ cơ quan của người nên thường
gọi là hội chứng bệnh

2. Nguyên nhân
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST

3. Đặc điểm
Liên quan đến nhiều gen
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh

Hội chứng bệnh


MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BiẾN NHIỄM SẮC THỂ

Bộ NST bình thường

Bộ NST của người
bị hội chứng Down


Bệnh nhân bị mắc bệnh Down


Trẻ bị mắc hội chứng
Edward

H ội ch ứng Tecn ơ (c ặp NST gi ới tính có 1 chi ếc XO)


H ội ch ứng Claiphent ơ ( ♂ c ặp NST gi ới tính có 3 chi ếc: XXY)


III. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm:
Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự
tăng sinh không kiểm soát được của một số loại t ế
bào cơ thể => hình thành các khối u chèn ép các cơ
quan trong cơ thể.

2. Phân loại
- Khối u ác tính: là TB khối u có thể rời khỏi mô vào
máu tạo khối u nhiều nơi => gây chết (ung thư di
căn)

- Khối u lành tính: là tế bào khối u không có khả năng
vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của c ơ thể

Tế bào tăng sinh


3. Nguyên nhân
Chưa hoàn toàn được làm sáng tỏ nhưng đã biết được một số nguyên nhân
khác nhau dẫn đến ung thư:
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột

biến NST  tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó
phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư.


4. Cơ chế gây ung thư
Do 2 nhóm gen kiểm soát chu kì TB, đó là gen ti ền ung thư và gen ức ch ế kh ối u

Gen tiền
ung thư

Hoạt động
bình thường

Sản phẩm
vừa đủ

Phân bào
bình thường

Số lượng tế
bào vừa đủ
nhu cầu

Hoạt động
quá mức

Sản phẩm
quá nhiều

Tăng tốc

độ phân
bào

Khối u tăng sinh mà
cơ thể không kiểm
soát được

Đột
biến
Gen ung thư

UNG THƯ
Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột
biến trội, không di truyền được vì chúng xuất hi ện ở các TB sinh d ưỡng


Gen ức
chế khối u

Khi có sai hỏng về ADN
Mã hóa chất
truyền tín hiệu

Giảm hoặc ngừng
quá trình phân
bào

Khối u không
hình thành
được

Đột biến

Gen mất
khả năng
kiểm soát
khối u

Khi có sai hỏng về ADN
Làm gián đoạn hoặc dừng
cơ chế sửa chữa DNA

Tiếp tục quá trình
phân bào

Khối u hình thành
Ung thư

Đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u là đ ột bi ến l ặn


BỆNH UNG THƯ VÚ


Ung thư gan



- Bệnh ung thư hiện nay là một trong những loại bệnh chưa có thuốc đặc trị
- Người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các TB khối u nhưng

thường gây tác dụng phụ nặng nề

Để ngừa bệnh ung thư, chúng ta cần:
- Bảo vệ môi trường sống
- Duy trì lối sống lành mạnh
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp
tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…