Tiểu luận mã di truyền

MỤC LỤC
I.
II.
2.
3.
3.1
3.2
3.2.1
3.2.2

4.

MỞ ĐẦU .....................................................................................................................Trang 1
NỘI DUNG
1. Sự tương quan đồng tuyến tính gen – polypeptide ...............................Trang 2
Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử ...........................................................
Trang 2
DNA và mã di truyền. ...............................................................................................
Trang 4
Khái quát về mã di truyền ........................................................................................
Trang 4
Mã di truyền là mã bộ ba .........................................................................................
Trang 5
Về lý luận ...............................................................................................Trang 5
Về thực nghiệm ...........................................................................................................
Trang 6
3.3 Đặc điểm của mã di truyền- mã bộ ba....................................................
................................................................................................................... Trang 11
Mã bộ ba - Hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di truyền
ở cấp độ phân tử. ............................................................................................
Trang 13

4.1 Khái quát về vật chất di truyền .................................................................
..................................................................................................Trang 13
4.2 Vì sao mã bộ ba là hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di
truyền của mọi sinh vật ở cấp độ phân tử .....................................................
........................................................................................................Trang 14

III.

KẾT LUẬN.................................................................................................................
Trang 17
TÀI LIỆU THAM KHẢO

Trang 18


I.

MỞ ĐẦU

Sinh học phân tử (Molecular Biology) là một môn khoa học nghiên cứu giới sinh vật
ở mức độ phân tử. Phạm vi nghiên cứu của môn này có phần trùng lặp với các ngành khác
trong sinh học đặc biệt là di truyền học và hóa sinh. Sinh học phân tử chủ yếu tập trung
nghiên cứu mối tương tác giữa các hệ thống cấu trúc khác nhau trong tế bào, bao gồm mối
quan hệ qua lại giữa quá trình tổng hợp của DNA, RNA và protein và tìm hiểu cách thức
điều hòa các mối tương tác này.
Gen nhìn chung biểu hiện tác động của chúng thông qua việc tổng hợp protein, những
phân tử phức hợp đảm nhận hầu hết chức năng trong tế bào. Protein là một chuỗi các axít
amin; trình tự ADN của một gen, thông qua trung gian ARN thông tin (mARN), được sử
dụng để tạo nên trình tự phân tử protein riêng biệt. Quá trình này khởi đầu với việc tổng hợp
một phân tử mARN với trình tự tương ứng trình tự ADN của gen giai đoạn này gọi là phiên

mã.
Phân tử mARN sau đó lại được sử dụng như một khuôn để tạo thành trình tự axít
amin tương ứng thông qua một quá trình gọi là dịch mã. Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãy
này tương ứng với một trong 20 loại axít amin có mặt trong protein - sự tương ứng này gọi
là mã di truyền.
Mã di truyền được coi là mật mã mang thông tin di truyền từ mạch mã gôc trên phân
ADN đến trình tự axit amin trong chuỗi polipetit. Vậy, mã di truyền mã hóa thông tin trong
chuỗi polipetit như thế nào? Mã di truyền có các đặc điểm gì? Vì sao nói mã di truyền là mã
bộ ba?. Để làm rõ vấn đề này , tôi đã làm bài tiểu luận với đề tài “Chứng minh mã di truyền
là mã bộ ba và mã bộ ba là hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di ttuyền của mọi sinh
vật ở cấp độ phân tử”.

2


II.

NỘI DUNG

1. Sự tương quan đồng tuyến tính gen – polypeptide

Vào năm 1953, Crick nêu giả thuyết rằng DNA xác định trình tự amino acid trong
mạch polypeptide và khi trình tự đó xác định thì cấu trúc không gian ba chiều của protein
cũng được xác định. Cơ sở cho mối quan hệ đó giữa gen và mạch polypeptide là cả hai đều
có cấu trúc thẳng: một bên là trình tự các nucleotide, còn bên kia là trình tự của các amino
acid. Nếu giả thuyết đúng, cả hai trình tự đó phải như sau:
- Thứ tự theo đường thẳng của các nucleotid sẽ xác định trình tự amino acid đặc trưng
(mỗi quan hệ này do mã di truyền).
- Những thay đổi đột biến trong thứ tự nucleotide sẽ gây nên biến đổi ở vị trí tương
ứng của trình tự amino acid.

Như vậy, các trình tự của nucleotide và amino acid sẽ có sự tương quan đồng tuyến
tính (colinearity).
Ví dụ: trong gene có biến đổi theo thứ tự A, B, C, D trên mạch polypeptide tương
ứng có thay đổi theo cùng trình tự a, b, c, d. Nhiều ví dụ đã được nêu ra như biến đổi gene
của protein vỏ của virus đốm thuốc lá, của gen kiểm soát enzyme tryptophan synthetase ở
E.coli. Tổng hợp các sự kiện được nêu trên, rõ ràng gene xác định cấu trúc bậc I của protein.
2. Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử

Tổng hợp protein trong tế bào có các đặc điểm sau:
- Các phân tử thông tin như nucleic acid và protein được tổng hợp theo khuôn. Tổng
hợp theo khuôn chính xác, vừa tốn ít enzyme.
- Căn cứ hàng loạt tính chất hóa học các protein không thể làm khuôn mẫu cho sự
tổng hợp chính chúng. Vậy khuôn để tổng hợp nên protein không phải là protein.
Sinh tổng hợp protein tách rời về không gian với chỗ chữa DNA. Nhiều quan sát cho
thấy tổng hợp protein có thể xảy ra khi không có mặt DNA. Sự kiện này biểu hiện rõ ràng
nhất ở những tế bào có nhân Eukaryote. Trong những tế bào này hầu như toàn bộ DNA tập
trung ở nhiễm sắc thể nằm trong nhân, còn tổng hợp protein chủ yếu diễn ra ở tế bào chất.
Tảo xanh đơn bào Acetabularia khi bị cắt mất phần chứa nhân vẫn tổng hợp được protein và
sống vài tháng nhưng mất khả năng sinh sản. Rõ ràng, nơi chứa DNA mang thông tin di
truyền và chỗ sinh tổng hợp protein tách rời nhau về không gian.
DNA cũng không phải là khuôn trực tiếp để tổng hợp protein, do đó phải có chất
trung gian chuyển thông tin từ DNA ra tế bào chất và làm khuôn để tổng hợp protein. Chất
đó phải có cả trong nhân và tế bào chất với số lượng phụ thuộc mức độ tổng hợp protein.
Chất trung gian đó chính là RNA qua các sự kiện sau:
- Thứ nhất, RNA được tổng hợp ngay ở trong nhân có chứa DNA, sau đó nó đi vào tế
bào chất cho tổng hợp protein.
- Thứ hai, những tế bào giàu RNA tổng hợp protein nhiều hơn. Ví dụ: Các tế bào tổng
hợp nhiều protein như lá gan, lá lách, tuyến tơ của tằm chứa RNA nhiều hơn so với tế bào ít
tổng hợp protein như thận, tim, phổi.

3


- Thứ ba, về phương diện hóa học RNA giống DNA: mạch polyribonucleotide thẳng
cũng chứa 4 loại ribonucleotide A, G, C và uracil (U). Nó có thể nhận được thông tin từ
DNA qua bắt cặp bổ sung.
Trong tế bào không tìm thấy chất nào khác ngoài RNA có thể đóng vai trò trung gian
cho tổng hợp protein. Mối quan hệ được biểu hiện như sau:
DNA- mRNA – protein.
Đây còn gọi là học thuyết trung tâm (central dogma) hay tiền đề cơ sở của sinh học
phân tử, được F.Crick nêu ra từ năm 1956 đến nay căn bản vẫn đúng. Thông tin di truyền
được đi từ DNA qua RNA rồi đến protein. Vào những năm 70 đã phát hiện quá trình phiên
mã ngược từ RNA tổng hợp nên DNA nhờ enzyme reverse transcriptase. Thông tin không
thể đi theo chiều ngược từ protein đến RNA.

“Old” Central Dogma

Tóm gọn lại “central dogma” là như sau: (theo Crick)
•

•
•

Một đoạn DNA tương ứng với một gene sẽ làm mẫu (template) để tạo ra bản sao
mRNA. Một enzyme, gọi là RNA polymerase, đóng vai trò tổng hợp ra mRNA từ
DNA template.
mRNA (mang thông tin di truyền) sẽ di chuyển ra ngoài nhân (sang tế bào chất) đến
gần ribosome là bộ máy tổng hợp protein.
tRNA đóng vai trò làm adaptor để đọc thông tin các bộ ba trong mRNA để mang các
amino acids tương ứng sang ribosomes nhằm tổng hợp protein. (cũng góp phần thể hiện

bản chất của mã di truyền là mã bộ ba thông qua các bộ ba đối mã và axit amin tương
ứng với bộ ba đối mã)

Hình 1. F.Crick

4


Hình 2 : Cấu trúc DNA và RNA . (Theo Color Atlas of physiology Stefan
Sibernagi 6th)

“New” Central Dogma

Gần đây, với sự khám phá ra microRNA (miRNA) đã thay đổi quan điểm truyền
thống về central dogma.
miRNA cũng được tổng hợp như mRNA. Tuy nhiên, thay vì được dịch mã
(translated) như mRNA để tổng hợp ra protein, miRNA lại tự uốn lại (fold) để tạo ra một
cấu trúc lặp vòng. Lúc đó, miRNA có thể nhắm đến một một mRNA cụ thể và ngăn cản
mRNA nó được dịch mã, hay có thể huỷ hoại (degrade) mRNA đó. Các nghiên cứu gần đây
cho thấy vai trò cực kì quan trọng của miRNA trong quá trình phát triển của cơ thể vì nó
giúp ngăn ngừa biểu hiện một số gene (gene expression) do những sai sót của quá trình gọi
là “leaky transcriptio”.
Vậy thì bằng cách nào “mật mã di truyền” có thể chuyển từ nhân (trong DNA) ra
ngoài tế bào chất mà không làm thay đổi thông tin di truyền và có khả năng quyết định
đến quá trình tổng hợp protein trong tế bào chất?.
3. DNA và mã di truyền
3.1 Khái quát về mã di truyền
“Ngôn ngữ” của DNA là nucleotides trong khi “ngôn ngữ” của protein là amino acids.
Vậy cần một phép ánh xạ nào đó để chuyển đổi từ các nucleotides sang các amino acid. Từ
sự liên quan đồng tuyến tính giữa DNA và phân tử protein, ta biết rằng chuỗi nucleotide qui

định trật tự liên kết các amino acid. Như vậy mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotide
trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử protein.
5


Khi các nhà sinh học bắt đầu cảm thấy vướn mắc về “ngôn ngữ” của DNA bằng cách
nào đó có thể quyết định đến sự tổng hợp protein trong khi đó chỉ có 4 loại base trong các
nucleotide để xác định cho 20 loại amino acid. Do đó, mã di truyền không thể ở dạng ngôn
ngữ hình tượng như tiếng Trung Quốc được, nghĩa là mỗi kí tự tương ứng với một từ riêng.
Vậy, bao nhiêu base trong các nucleotide thì tương ứng với một amino acid?

(a) Tế bào sinh vật nhân thực: Nhân tế

(b) Tế bào vi khuẩn.Trong tế bào vi
bào tạo ra không gian tách biệt cho
khuẩn, do thiếu nhân, mRNA được
phiên mã. Bản phiên mã RNA đầu tiên,
tạo ra từ phiên mã được dùng ngay để
gọi là tiền–RNA, được biến đổi qua một
dịch mã mà không cần biến đổi gì
số bước trước khi rời nhân ở dạng
thêm.
mRNA hoàn
thiện.
Hình
3 : tổng quan vai trò của phiên mã và dịch mã trong dòng thông tin di
truyền. Trong tế bào, dòng thông tin di truyền đi từ DNA đến RNA rồi đến protein. Hai giai
đoạn chính của dòng thông tin này là phiên mã và dịch mã.

3.2 Mã di truyền là mã bộ ba

3.2.1 Về lý luận
Có 4 loại nuclêôtit tạo nên phân tử ADN (A,T,G,X); có trên 20 loại aaxit amin tạo
nên prôtêin;
- Nếu 1 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 41 = 4 tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa;
- Nếu 2 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 42 = 16 tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa;
- Nếu 4 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 44 = 256 tổ hợp, quá nhiều để mã hóa 20 aa;
- Vậy 3 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 43 = 64 tổ hợp, là đủ mã hóa 20 aa.

6


Chúng ta có thể hiểu như sau:
 Codon: Bộ ba của các base (Vì sao mã di truyền là mã bộ ba?)

Nếu mỗi base nucleotide được dịch mã thành một amino acid, thì chỉ có nhiều nhất 4
amino acid được xác định. Thế còn nếu mã di truyền là một bộ hai thì sao? Chẳng hạn, trình
tự hai base AG xác định một amino acid, còn trình tự base GT xác định một amino acid
khác. Do ở mỗi vị trí, có 4 khả năng lựa chọn các base nucleotide khác nhau nên chúng ta sẽ
có tối đa 16 ( tức là 42 ) khả năng tổ hơp điều này cho thấy mã bộ 2 không đủ để mã hóa cho
tất cả 20 amino acid.
Các bộ ba của các base nucleotide là các đơn vị nhỏ nhất, có chiều dài đồng điều có
thể mã hóa cho tất cả các amino acid. Nếu mỗi cách sắp xếp của ba base kế tiếp nhau xác
định một amino acid, thì chúng ta có 64 (tức là 4 3) khả năng mã hóa; số lượng này thừa đủ để
xác định tất cả các amino acid. Như vậy, mã di truyền là mã bộ ba.

Hình 4. Mã bộ ba. Với mỗi gen chỉ một trong hai mạch DNA được dùng làm
khuôn để phiên mã. Giống như trong sao chép DNA, nguyên tắc bắt cặp giữa các base
nucleotide cũng được dùng trong phiên mã, chỉ thay thế Thymine (T) trong DNA bằng
Uracil (U) trong RNA. Mỗi codon (bộ ba xác định một amino acid được bổ sung vào

chuỗi polypeptide đang kéo dài. Phân tử mRNA được dịch mã theo chìu 5’ 3’.
3.2.2

Về thực nghiệm

Bằng thực nghiệm các nhà khoa học đã xác định chính xác 64 mã bộ ba và vai trò của
chúng. Và cụ thể các bộ ba được tìm ra như thế nào chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu các thí
nghiệm sau đây:

7


 Giải mã di truyền

Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập
kỷ 1960, khi một loạt các thì nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các amino acid
từ mỗi codon trên mRNA. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall và cộng sự tại Viện Y
học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961, hay nói cách khác họ đã bẻ khóa được mã di
truyền.

Hình 5. Marshall nirenberg
Năm 1962, Heinrich Matthaei và Marshall bắt đầu thí nghiệm để kiểm tra giả
thuyết về “triplet codon”. Họ dùng chiết xuất từ E.coli vì họ tin rằng chúng có đủ mọi thành
phần để chuyển mRNA thành proteins. Họ dùng DNase để hủy mọi DNA trong đó, để không
còn template tạo ra mRNA. Và họ đưa vào đó một mRNA nhân tạo chỉ chứa toàn Uracil
(nhờ phương pháp của Marianne Grunberg-Manago và Severo Ochoa). Tiếp đó, các amino
acids được đánh nhãn phóng xạ (radiolabeled amino acids) cũng được thêm vào.
Hỗn hợp thu được đưa vào máy li tâm, để quá trình phản ứng tạo protein xảy ra. Kết
quả thu được là chuỗi polypeptides gồm toàn phenylalanine (PHE). Có nghĩa là triple UUU
mã hóa cho PHE.

8


Họ làm thí nghiệm tương tự với các chuỗi mRNA nhân tạo khác chứa toàn hoặc
Cystosine (thu được polypeptide proline (PRO)), hoặc Arguanine (thu được lysine (LYS)),
hoặc Guanine (không thu được gì).
Với phương pháp đó, họ cùng các nhà khoa học khác dùng các RNA nhân tạo khác
với trật tự kết hợp của các nucleotides khác nhau. Cuối cùng đã có thể tổng hợp được bảng
sau với 50 triple codons.

Còn một vài chỗ trống trong bảng trên là do không thể tạo được mRNA nhân tạo dài
có trật tự liên kết các nucleotide theo ý muốn. Ví dụ: một triple với hai G và một C thì có 3
khả năng xảy ra: CGG, GGC, GCG. Nên việc tạo ra chuỗi dài cùng đồng nhất một loại triple
là rất khó.
Phil Leder đã giúp hoàn thành phần còn lại bằng cách dùng tRNA đã được hoạt
hóa (activated tRNA) để giải quyết vấn đề đó. (activated tRNA là tRNA khi nó đã có mang
theo amino acid)
Như ta đã biết tRNA là phân tử đem amino acids đến ribosomes để giúp tổng hợp
protein. Mỗi tRNA sẽ gắn với một loại amino acids, vì thế có tất cả 20 loại tRNA. Năm
1962, Robert Holley đã tìm ra cấu trúc của tRNA. Mặc dù tRNA là một dải đơn, nhưng các
nucleotides trên đó có liên kết hydrogen bon để tạo thành một vùng dải kép ngắn (như hình
vẽ), làm cho tRNA có hình dáng như lá của cây cỏ ba lá (cloverleaf).

9


Holley cho thấy rằng mọi tRNA đều có cấu trúc dạng lá cây ba lá như nhau. Tại một
vị trí trên một trong các lá, một chuỗi gồm 3 nucleotides sẽ tạo thành một anti-codon, nó có
chức năng đóng cặp với một mRNA codon tương ứng. Có nghĩa là, với mỗi mRNA codon,

sẽ có một tRNA tương ứng không trùng lặp gắn vào nó để dựa vào đó, tRNA có thể kết hợp
với amino acid mà mRNA codon đó mã hóa.
Dùng hệ thống miễn dịch tế bào “cell-free translation system”, Zamecnik và nhóm
của ông cho thấy tRNA được hoạt hóa khi có một amino acid gắn vào thân của tRNA đó
(tRNA’s stem). Quá trình này đòi hỏi năng lượng (từ ATP).

Như vậy thay vì dùng một chuỗi mRNA nhân tạo dài, ông chỉ dùng với chuỗi gồm 3
hoặc 6 nucleotides. Và tiếp đến cứ cho tRNA đã hoạt hóa gắn kết với chuỗi mRNA ngắn này
(như hình vẽ). Và Phil Leder đã đề xuất ra cách để tách tRNA đã hoạt hóa đang được gắn
với triple codon đã biết ra để tìm hiểu amino acid gắn vào tRNA đó là loại gì (theo hình vẽ).
Từ đó, cho phép ta xác định amino acid mà triple codon này mã hóa.

10


Kết quả thu được là bảng đầy đủ các loại triple codons và amino acdis tương ứng mà
nó mã hóa:

Đồng thời, Leder còn tìm hiểu được một gene được bắt đầu và kết thúc bởi các triple
codone terminals như sau:
•
•

Start codon: AUG
Stop codons: UAA, UAG, UGA

11


Bảng mã di truyền

Như vậy, mặc dù phải áp dụng một số kỹ thuật phức tạp hơn mới có thể giải mã các codon kh

Đặc điểm của mã di truyền- mã bộ ba.
 Tính thoái hóa và tính đặc hiệu
Có một đặc điểm cần chú ý trong “Bảng mã di truyền” là mã di truyền có tính thoái hóa, như
 Tính liên tục
Để có thể hiểu được một thông điệp hay một câu được viết theo một ngôn ngữ nào đó thì chú
của tế bào đọc thông điệp đó như một chuỗi các từ gồm ba chữ cái không chồng gối lên nhau. Thông
 Tính phổ biến:
Mã di truyền có tính phổ biến, nghĩa là giống nhau ở tất cả các loài từ vi khuẩn đơn bào đơn g
gen đã tạo ra sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ sinh học trong những năm gấn đây.
3.3

12


(a) Cây thuốc lá biểu hiện gen của côn

(b) Lợn biểu hiện gene của sứa. Một gene
trùng. Màu vàng của cây được tạo ra bởi
mã hóa protein phát huỳnh quang được
một phản ứng hóa học được xúc tác bởi
chuyển từ sứa vào trứng lợn đã thụ tinh.
một enzyme do gene của côn trùng mã hóa.
Một trứng như vậy đã phát triển
thành lợn huỳnh quang.
Hình 6: Sự biểu hiện gene ở các loài khác nhau. Do các loài sinh vật khác nhau sử
dụng mã di truyền, nên môt số loài có thể được “lập trình” đẻ sản xuất một protein vốn có
trong tự nhiên chỉ có đặc thù ở một loài thứ hai bằng cách chuyên DNA từ loài thứ hai vào

loài thứ nhất.

13


Tuy vậy, có một số ngoại lệ với tính phổ biến chung của mã di truyền. Ở những
trường hợp này, hệ thống dịch mã dọc các bộ ba với nghĩa thay đổi chút ít so với các mã bộ
ba tiêu chuẩn. những thay đổi nhỏ này đã được tìm thấy ở một số loài sinh vật nhân thực đơn
bào và trong hệ gene tế bào chất (ty thể và lạp thể) của một số loài. Ở ty thể của người,
UGA không phải là mã kết thúc mà là UGG. Ngoài ra, cũng có những ngoại lệ liên quan đến
việc một bộ ba kết thúc được dịch mã thành một trong hai loại amino acid hiếm vốn không
thấy có ở phần lớn các loài là pyrrolysine và selenocysteine.
Mặc dù có ngoại lệ nhưng có thể nói tính phổ biến của mã di truyền là rõ ràng. Một
ngôn ngữ được mọi hệ thống sống sử dụng chung là bằng chứng cho thấy nó xuất hiện ngay
từ giai đoạn sớm của quá trình tiến hóa. Nói cách khác, ngôn ngữ này có mặt đủ sớm trong tổ
tiên chung của mọi sinh vật còn tồn tại đến ngày nay. Ngôn ngữ di truyền được dùng chung
đồng thời là một bằng chứng gợi nhớ về mối quan hệ họ hàng giữa mọi dạng sống trên Trái
đất.
 Trong 64 bộ ba, có 3 bộ ba (UAA, UGA, UAG) không mã hóa aicd amin gọi là các bộ ba

kết thúc, chúng quy định tín hiệu kết thúc của quá trình dịch mã. Bộ ba UAG là mã mở đầu
có chức năng quy định điểm khởi đầu dịch mã và quy định acid amin methyonine ở sinh vật
nhân thực (hoặc ở sinh vật nhân sơ là foocmin methyonine).
Mã bộ ba - Hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di truyền ở cấp độ phân tử.

4

4.1 Khái quát về vật chất di truyền
 Tiêu chuẩn của vật chất di truyền - cần có 4 đặc điểm sau
 Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động






của tế bào.
Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền được từ thế hệ này
sang thế hệ kế tiếp.
Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được dùng để tạo ra các phân tử cần cho
cấu tạo và hoạt động của tế bào.
Vật liệu di truyền có khả năng biến đổi, những thay đổi này (còn gọi là đột biến) chỉ xảy ra ở
tần số thấp và biến đổi đó có khả năng truyềnlaij cho đời sau.
Vật chất di truyền là gì?
Với các đặc điểm trên thì chỉ có acid nucleic thỏa mãn điều kiện. Bằng thí nghiệm,
các nhà sinh học cũng đã chứng minh điều này là đúng. Như vậy, acid nucleic chính là vật
chất di truyền của mọi sinh vật ở cấp độ phân tử. Acid nucleic gồm có DNA và RNA, trong
hai loại này thì DNA là vật chất di truyền phổ biến ở tất cả các loài sinh vật, chỉ có một số
virut sử dụng RNA làm vật chất di truyền. Vì vậy, DNA được coi là vật chất di truyền của
hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử. DNA liên kết với protein tạo nhiễm sắc thể (NST),
nên NST được coi là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp độ tế bào.

4.2 Vì sao mã bộ ba là hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di truyền của mọi sinh vật ở

cấp độ phân tử?
14


Từ các đặc điểm của vật chất di truyền đã nêu ở phần trên (4.1), ta biết được acid
nucleic (DNA và RNA) là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử và DNA được coi là vật chất
di truyền của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử. Mà một trong những chức năng của

DNA là DNA chứa đựng thông tin di truyền dưới hình thức mật mã (bằng sự mã hóa bộ ba),
cứ 3 nucleotide kế tiếp nhau trên 1 mạch đơn quy định 1 amino acid ( còn gọi là mã bộ ba
hay bộ ba mã hóa = mã di truyền= đơn vị mã = 1 codon). Hơn nữa, mã di truyền hay mã
bộ ba là trình tự sắp các nucleotide trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong
phân tử protein. Chính vì vậy, mã bộ ba chính là hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di
truyền của mọi sinh vật ở cấp độ phân tử.
Mặt khác, mã bộ ba là hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di truyền của mọi sinh vật
ở cấp độ phân tử vì khi xảy ra đột biến điểm thì khung bộ ba cũng bị dịch theo. Đột biển
điểm là sự thay đổi một cặp base trên DNA. Nó có thể dẫn đến sự hình thành một protein
mất chức năng. Đột biến điểm xuất hiện trong các giao tử hoặc các tế bào phát sinh giao tử
thì nó có thể được truyền cho thế hệ con và các thế hệ con, cháu sau này. Đột biến điểm xảy
ra trong các gene chia thành hai nhóm lớn : thay thế cặp base và mất hoặc thêm cặp base. Sự
thay thế cặp base có thể dẫn đến các đột biến sai nghĩa hoặc vô nghĩa. Mất hoặc thêm cặp
base có thể gây nên các đột biến dịch khung. Ví dụ, đột biến thay thế một cặp A-T bằng cặp
G-X do chất 5- brôm uraxin (5-BU) gây nên sẽ làm dịch khung dịch mã di truyên làm thay
đổi sản phẩm của quá trình dịch mã.

Hình 7 : Đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.
Hay bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế cặp nucléotide thứ
6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây
thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí.
Nếu đột biến làm thừa hoặc mất ba nucleotide thuộc cùng một codon hoặc là một bội
số của codon sẽ dẫn đến việc thừa hoặc thiếu 1 hoặc vài amino acide. Nếu số nucleotide
15


thêm hoặc mất không phải là một bội số của codon sẽ làm thay đổi trình tự của các
nucleotide từ vị trí đột biến về phía cuối gen, loại đột biến này được gọi là đột biến đổi
khung. Ví dụ, đột biến thêm 1 nucleotide Adenine vào vị trí thứ 6 của chuỗi nucleotide sau
5’ - ACT - GAT - TGC - GTT - 3’ sẽ làm thay đổi trình tự của nó thành: 5’ - ACT - GAA - T

TG - CGT - T 3’ và do đó trình tự amino acid từ Thr - Asp - Cys - Val sẽ trở thành Thr - Glu
- Leu - Arg.

Hình 8. Đột biến thêm 1 cặp nucleotide
 tRNA góp phần giải thích mã di truyền là mã bộ ba.

Các số liệu thí nghiệm sau này cũng đã xác nhận rằng: dòng thông tin đi từ gen đến
protein dựa trên mã bộ ba; nói cách khác, bản hướng dẫn tổng hợp một chuỗi polypeptide
được viết trên DNA là một chuỗi những “từ” gồm 3 nucleotide và có đặc điểm không gối
đầu lên nhau. Ví dụ, bộ ba các base AGT tại một vị trí nhất định trên mạch DNA sẽ dẫn đến
sự lắp ráp 1 amino acid serine tại vị trí tương ứng trên chuỗi polypeptide được tạo ra.
Trong quá trình phiên mã, các gen xác định trình tự các base nằm dọc chiều dài phân
tử mARN (hình 4). Trong phạm vi mỗi gen, chỉ 1 trong 2 mạch DNA được phiên mã. Mạch
này được gọi là mạch khuôn bởi vì nó cung cấp kiểu mẫu, hay khuôn mẫu, cho sự lắp ráp các
nucleotide trên bản phiên mã RNA. Một mạch DNA thường làm khuôn cho một số hoặc
nhiều gen nằm dọc theo phân tử DNA; trong khi đó, mạch bổ sung với nó có thể làm khuôn
cho sự phiên mã của những gen khác.
Điều đáng lưu ý là trong phạm vi mỗi gen nhất định, luôn chỉ có một mạch DNA
được làm mạch khuôn để phiên mã.
Một phân tử mRNA chỉ có trình tự bổ sung với mạch làm khuôn DNA theo nguyên
tắc bắt cặp của các base, chứ không giống hệt mạch làm khuôn này. Sự bắt cặp giữa các base
là giống nhau trong sao chép DNA và phiên mã, chỉ có đặc điểm khác là U thay thế cho T là
thành phân base của RNA; ngoài ra các nucleotide của RNA mang thành phần đường ribose
thay cho đeoxyribose trong phân tử DNA. Giống với mạch DNA mới, phân tử RNA được
tổng hợp theo chiều đối song song với mạch DNA làm khuôn. Ví dụ như, trình tự 3 base
ACC dọc phân tử DNA (viết là 3’-ACC- 5’ ) làm khuôn tổng hợp nên trình tự 5’-UGG-3’
trên phân tử RNA. Mỗi bộ ba của phân tử mRNA được gọi là codon (bộ ba); và theo thói
quen, chúng thường được viết theo chìều 5’ 3’. Trong ví dụ trên đây, UGG là codon mã
16

hóa amino acid tryptophan (viết tắt là Trp). Thuật ngữ codon trong thực tế cũng được dùng
để chỉ bộ ba các base thuộc mạch không làm khuôn trên phân tử DNA. Những codon này
có trình tự các nucleotide bổ sung với mạch DNA làm khuôn, và vì vậy sẽ giống với trình tự
các nucleotide trên mRNA, trừ việc U được thay thế bằng T. (Vì lý do này, mạch DNA
không làm khuôn lại được gọi là ‘mạch mã hóa’.)
Trong quá trình dịch mã, trình tự các codon dọc phân tử mRNA được giải mã hay
dịch mã thành trình tự các amino acid từ đó hình thành nên chuỗi polypeptide. Các codon
được bộ máy dịch mã dọc theo chiều 5’  3’ của mạch mRNA. Mỗi codon xác định một
trong 20 loại amino aicd được lắp ráp vào đúng vị trí tương ứng dọc chuỗi polypeptide. Do
các codon là mã bộ ba, nên số nucleotide cần để mã hóa một “thông điệp di truyền” cần
nhiều hơn ít nhất ba lần so với các amino acid trong sản phẩm protein. Ví dụ, để mã hóa một
chuỗi polypeptide gồm 100amino acid cần một trình tự gồm 300 nucleotide dọc mạch RNA.

17


III.

KẾT LUẬN

Như vậy, qua bài phân tích trên cho ta thấy được mã di truyền chính là mã bộ ba
và mã bộ ba là hình thức duy nhất lưu giữ thông tin di truyền ở mọi sinh vật ở cấp độ
phân tử.

18


IV.
1.

2.
3.
4.
5.
6.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Giáo trình sinh học phân tử, TS Nguyễn Văn Ban.
GT Sinh học phân tử, Nguyễn Hoàng Lộc.
Trang wed sinhhoc247.com
Sinh học Campbell (BIOLOGY), tác giả CAMPBELL-REECE URRY-CAINWASSERMAN-MINORSKY-JACKSON.
Di truyền phân tử (Vietnamen’s Weblog).
Hồ Huỳnh Thùy Dương, Sinh học phân tử, NXB giáo dục 1908.

19