TIEU LUAN BENH DI TRUYEN o NGUOI

BÀI TIỂU LUẬN
ĐỀ TÀI: BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

 GV: TS.Từ Bích Thủy
 Môn: Di truyền học đại cương
 Lớp: 13DSH01
 Tên :
TRẦN AN NINH 1311518041


Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về
gene hay về NST . Bệnh được di truyền là do bất thường về
gene ở bố mẹ truyền sang cho con họ . Những bệnh này có thể
là bệnh di truyền trội , di truyền lặn , di truyền liên kết NST
giới tính . Bệnh về NST là bệnh gây ra do mất NST , bất
thường hoặc thừa NST


A. CÁC BỆNH TẬT HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST GIỚI
TÍNH

•
•
•

Một số bệnh di truyền ở người như bệnh máu khó đông hay mù màu đỏ đều là
các tính trạng do các gen liên kết với NST giới tính. Sự di truyền chéo thể hiện
rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai.
Cho đến nay có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di truyền gắn với NST X của
người đã được biết.
Các NST X và Y có những phần tương đồng chung. Trong những phần này chứa

các gen xác định những tính trạng di truyền theo cách như nhau ở cả nam và nữ,
như:


1. Bệnh khô da sắc tố:
- Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, dưới ảnh hưởng của các tia này
trên phần hở của cơ thể xuất hiện những vết sắc tố thoạt đầu ở dạng tàn
nhang, về sau ở các dạng u nhú lớn hơn (nốt ruồi) và cuối cùng là các u.
Đối với 2/3 số người mắc bệnh thì bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy hiểm
vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục.


2. Bệnh máu khó đông :
Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố
VIII là Hemophilia A, thiếu yếu tố IX là Hemophilia B. bệnh có tính chất di truyền
lặn liên kết với nhiễm sắc thể X


3.Hội chứng NST X dễ gãy và trường hợp chậm trí liên kết với NST
giới tính X
Bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi trong điều kiện thiếu folat hoặc làm rối loạn quá
trình chuyển hóa thymidine sẽ làm xuất hiện các chỗ gãy trên nhánh dài của NST X (Xq27.3)
ở những người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST
X dễ gãy (Fragile X syndrome) . Hội chứng này được thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 ở người
nam và 1/2000 ở người nữ, tỉ lệ này không có sự khác biệt theo chủng tộc. Với tỉ lệ này hội
chứng NST X dễ gãy là dạng chậm trí di truyền được gặp phổ biến nhất ở người.


Hình ảnh về hội chứng NST dễ gãy

Hình : NST X gãy ở nhánh dài khi nuôi cấy tế bào máu
ngoại vi trong điều kiện thiếu folat

Hình : Khuôn mặt người mắc hội chứng NST X dễ gãy,
nhìn nghiêng và nhìn thẳng


4. Bệnh mù màu đỏ - lục:
Bệnh mù màu là một bệnh di truyền có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (cặp
này ở nữ là XX, ở nam là XY). Bệnh phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên
nhiễm sắc thể X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu
sắc. Gen này là “gen lặn”. Người con trai nào nhận được ở mẹ loại gen này thì không
thể phân biệt được màu sắc, vì nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át
gen mù màu.


5. Hội chứng Turne (45,X):
Bất thường NST ở những người mắc hội chứng Turner khá
đa dạng. Khoảng 50% bệnh nhân có karyotype 45,X khi
đánh giá trên tế bào lympho ở máu ngoại vi. Khoảng từ
30% đến 40% ở dưới dạng khảm, phổ biến là
46,XX/45,X, dạng 46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%).
Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X
như mất đoạn một phần hoặc toàn bộ nhánh ngắn của
NST X

Hình: Người bị Turne


6. Hội chứng Klinefelter:

Hội chứng được gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50%
trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ mẹ và
có sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ. Dạng khảm được thấy
trong khoảng 15% trường hợp. Mặc dù biểu hiện kiểu hình
tương đối nhẹ nhưng người ta ước tính có tối thiểu 50% số
thai mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên

Hình : Người nam với hội chứng Klinefelter


7. Hội chứng Down :
Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến
nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST
21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn không cân bằng
liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số
trường hợp là NST 14) (hình 2) và nhánh dài của NST
21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng từ 1 đến 3%
trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2
dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa 1
NST 21.

Hình : Hội chứng Down do chuyển đoạn NST 
14, 21; 46,XX,-14,+t(14q;21q)


Hình 3: Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Down: (a) nhìn thẳng; (b)
nhìn nghiêng; (c) bàn tay với rãnh khỉ


8. Hội chứng Patau

- Khoảng 80% trường hợp do thừa một NST 13, số còn lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial
trisomy) của NST 13 gây ra do đột biến chuyển đoạn. Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21
và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ.
Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ

Hình : (a)

Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; (b) bàn tay thừa ngón sau trục


9. Hội chứng Edward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18)
Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể
tam nhiễm của NST thường.Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards là do thể tam nhiễm 18, dạng khảm
chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ. Sự xuất hiện thể tam nhiễm 18 liên quan tới sự gia tăng tuổi mẹ và 90% trường
hợp NST 18 thừa được nhận từ mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 bị sẩy ngẫu nhiên
trong thai kỳ.

Hình : Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè 
lên trên ngón giữa


10. Thể tam nhiễm X (trisomy X)
- Nguyên nhân và tỷ lệ:Karyotype 47,XXX được gặp với tỷ lệ 1/1000 người nữ Đa số
trường hợp thể tam nhiễm X xảy ra do sự không phân ly NST của mẹ và cũng có sự gia
tăng tỉ lệ của hội chứng này với sự gia tăng tuổi mẹ.
Biểu hiện lâm sàng:Người nữ mang 3 NST X có biểu hiện khá nhẹ nhàng, rất hiếm khi
gặp các bất thường của cơ thể. Những người này thường bị vô sinh, kinh nguyệt không
đều hoặc chậm phát triển trí tuệ nhẹ nên rất khó phát hiện sớm và bệnh nhân thường đến
khám vì lí do vô sinh.

11. Hội chứng Rett:
Hội chứng Rett là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra này chủ yếu xảy ra ở nữ
giới với tầdo rối loạn thần kinh ở vùng chất xám của não.
Hội chứng n số 1/10,000 đến 1/15,000
Hơn 99% người mắc hội chứng Rett là do đột biến phát sinh ngẫu nhiên ,
khi bố mẹ bình thường sinh ra một người con đã
mắc bệnh thì tỉ lệ đứa con thứ 2 mắc bệnh là 1%
Trong trường hợp hiếm găp mà gia đình có nhiều người mắc bệnh, sự di
truyền đột biến là di truyền gen trội liên kết với NST X.


B.BỆNH , TẬT, HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST THƯỜNG HAY
ĐỘT BIẾN

-Bao gồm các kiểu di truyền như:
 Di truyền do gene trội nằm trên NST thường quy định : việc truyền 1 alen gây bệnh từ bố
hoặc mẹ sang cá thể con đủ để cá thể con biểu hiện bệnh. Cá thể bị bệnh có 1 alen bình
thường và 1 alen đột biến gây bệnh được gọi là các cá thể di hợp tử .

 Di truyền do gene lặn nằm trên NST thường quy định : cá thể biểu hiện bệnh phải mang đủ
1 cặp alen đột biến gây bệnh, 1 bắt nguồn từ bố, 1 bắt nguồn từ mẹ. Cá thể biểu hiện bệnh
trong trường hợp này gọi là cá thể đồng hợp tử về alen gây bệnh


1.

Ung thư máu :

Ung thư máu hay bệnh bạch cầu là bệnh ác

tính của các tổ chức tạo máu. Bệnh xuất hiện
khi cơ thể không thể kiểm soát được số
lượng các bạch cầu có trong máu và làm cho
số lượng bạch cầu trong máu tăng cao, điều
này là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung
thư máu.

Tế bào máu ung thư và tế bào máu bình
thường


2. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
- Thiếu máu tế bào hình liềm là một hình thức di truyền của bệnh thiếu máu một điều kiện trong đó có không đủ các tế bào máu đỏ khỏe mạnh mang oxy
đầy đủ trong cơ thể.
- Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm là do đột biến ở gen cho cơ thể biết để
làm hemoglobin. Các gene tế bào hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ
này sang thế hệ sau trong một kiểu di truyền được gọi là NST thường di truyền
lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải vượt qua trên các hình thức khiếm
khuyết của gen cho một trẻ em bị ảnh hưởng.


Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ. Nếu nhận thấy bất kỳ mặt tê liệt
hoặc yếu kém mặt, cánh tay hoặc chân, rối loạn, khó đi bộ hoặc nói chuyện, các
vấn đề thị lực đột ngột hoặc bị tê hoặc đau đầu đều có thể là dấu hiệu của bệnh

Hồng cầu bình thường ( trái ) và hồng cầu hình liềm ( phải )


3. Bệnh bạch tạng
- Bệnh tạng là hiện tượng chuyển hóa bẩm sinh, do cơ thể không tự tổng hợp

được chất sắc tố melanin - sắc tố màu đen được tạo thành từ một axit amin gọi
là tyrozim khi xúc tác với enzyme tyrozinaza. Nếu không có chất sắc tố melanin,
da và tóc sẽ bị trắng bệch, mắt không đen, sợ ánh sáng và thường bị rối loạn thị
giác. Đứa bé vẫn phát triển hình thường.
- Thực chất, bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn.
- Gen lặn bạch tạng di truyền trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu
vợ và chồng cùng mang gene lặn thì dễ sinh ra những đứa con bạch tạng.


Hình ảnh người mắc bạnh tạng

Em bé Châu Phi mắc bạch tạng

Mắt của người bị bạch tạng


4.Hội chứng khóc tiếng mèo kêu(Criduchat).
Đó là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất gây ra, do sự thiếu hụt
một đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p.
Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh trong mọi
sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3.

Những người mắc hội chứng khóc tiếng mèo kêu


5. Bệnh múa giật Huntington:
- Bệnh Huntington là 1 khiếm khuyết di
truyền trên NST số 4. Các khiếm khuyết này
xảy ra ở 1 phần DNA, được gọi là sự lặp lại
của CAG, để xảy ra nhiều lần hơn nó là vụ

phải. Thông thường phần này của DNA được
lặp lại 10-28 lần. Nhưng ở những người mắc
Huntington nó được lặp lại 36-120 lần

Người bệnh Huntington


6.Bệnh dị ứng, hen suyễn
Khi bố mẹ bị hen suyễn hoặc dị ứng (phấn hoa, bụi, lông động vật, …) thì trẻ có nguy cơ
mắc bệnh rất cao, đặc biệt là bệnh hen suyễn. Nếu trong hai bố mẹ chỉ có một người bị dị ứng
hoặc hen suyễn thì nguy cơ trẻ bị mắc bệnh là 30-50%, nhưng nếu cả hai bố mẹ đều bị mắc
bệnh thì nguy cơ trẻ bị mắc bệnh là 80%.

•