Bệnh và tậ di truyền ở người

1
2
Kiểm tra bài cũ
Em hãy hoàn thành sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị bội 2n 1
2n
Giao tử
Hợp tử
n n
2n+1
2n
mẹ hoặc
bố
bố hoặc
mẹ
n+1
n-1
2n-1
TB sinh
giao tử
3
* Khái niệm: Bệnh và tật di truyền là những
bệnh và tật do đột biến gen, đột biến NST
gây nên.
i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao
2) Bệnh Tơcnơ

4
Bộ NST của người bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Đao
5

Bộ NST nữ giới bình thường.
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.
6
Bộ NST bệnh nhân Đao. Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.
7
i. Một v i bệnh di truyền ở à
người
1) Bệnh Đao
2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc.
+ cặp NST giới tính chỉ có 1
chiếc (X).
- Đặc điểm bộ NST:

8
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bè hoÆc
mÑ
n
n
n + 1
2n 2n
n - 1
2n + 1
NST 21 NST 21
Bệnh Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
MÑ hoÆc
bè

9
Y
X
OX
O
XX
XXXY
Bố Mẹ
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
10
i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao
2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc
+ bộ NST 2n+1 = 47
+ cặp NST giới tính chỉ có 1
chiếc X
- Đặc điểm bộ NST:
+ bộ NST 2n 1 = 45

11
Ảnh chụp người bị bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
12
Ảnh chụp bệnh nhân

Tơcnơ
13
Ảnh chụp người bị
bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
Ảnh chụp bệnh nhân
Tơcnơ
14
Hoàn thành nội dung bảng sau
Các đặc
điểm
Bệnh đao Bệnh tơcnơ
Biểu hiện
bên ngoài
Sinh lí
Giới tính
.
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra,
mắt hơi sâu và một mí, ngón
tay ngắn
Lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển, khi
đứng 2 tay choãi ra 2
bên
Bị si đần bẩm sinh, vô sinh.
Không có kinh nguyệt,
tử cung nhỏ, thường
mất trí, vô sinh.
Cả nam và nữ.

Nữ.
15
i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao
2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc
+ bộ NST 2n+1 = 47
+ cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc X
- Đặc điểm bộ NST:
+ bộ NST 2n 1 = 45
-
Biểu hiện bên ngoài: lùn, cổ
ngắn, tuyến vú không phát
triển, khi đứng 2 tay choãi ra 2
bên
- Biểu hiện bên ngoài: bé,
lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè
ra, mắt hơi sâu và một
mí, ngón tay ngắn. .
- Về sinh lí: bị si đần bẩm
sinh, vô sinh.
- Về sinh lí: không có kinh
nguyệt, thường mất trí, vô
sinh.
- Giới tính: cả nam và nữ.
- Giới tính: nữ.

16

3) BÖnh b¹ch t¹ng vµ c©m ®iÕc bÈm sinh
a) BÖnh b¹ch t¹ng b) BÖnh c©m ®iÕc bÈm sinh
- §Æc ®iÓm di truyÒn: do 1 ®ét biÕn gen lÆn.

17
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
18
3) BÖnh b¹ch t¹ng vµ c©m ®iÕc bÈm sinh
a) BÖnh b¹ch t¹ng b) BÖnh c©m ®iÕc bÈm sinh
- BiÓu hiÖn bªn ngoµi: c©m,
®iÕc bÈm sinh.
- §Æc ®iÓm di truyÒn: do 1 ®ét biÕn gen lÆn.
- BiÓu hiÖn bªn ngoµi: da vµ tãc
mµu tr¾ng, m¾t mµu hång.
