Các bất thường thường gặp ở hệ tiết niệu thai nhi

Hội nghị toàn quốc chi hội siêu âm Việt Nam lần thứ 1

Huế – ngày 6 và 7 tháng 1 2017

Các bất thường thường gặp
hệ tiết niệu thai nhi

Michel COLLET


Các bất thường tiết niệu
• Tỉ lệ toàn bộ
– 6 /1000 trẻ sơ sinh

• Có thể ảnh hưởng đến cả hai thận và /hoặc đường
dẫn niệu
• Có thể là :
– Bất thường đơn độc
– DỊ dạng tiết niệu – sinh dục
– Là một phần của một hội chứng đa dị tật
– Là dấu hiệu cảnh báo một bất thường nhiễm sắc thể


Thái độ xử trí trong khám siêu
âm
• Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu thì phải
khảo sát một cách có hệ thống và kĩ càng:
– Sự hiện diện của hai thận
– Kích thước mỗi thận, hồi âm, sự hiện diện các
nang, nhu mô thận tăng âm
– Hình ảnh giãn đường dẫn niệu và định vị vị trí

giãn
– Sự hiện diện của bàng quang, thể tích của nó
– Lượng nước ối (bình thường, thiểu ối, đa ối)
– Các bất thường kết hợp khác


Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết
niệu
• Bệnh lý thận-tiết niệu không tắc nghẽn
– Bệnh cầu thận mà đại diện là các bệnh lý về chủ mô
thận
– Bất thường giải phẫu thận
– Dị tật bàng quang lộn ngược (Exstrophie vésicale)
• Bệnh lý thận-tiết niệu tắc nghẽn
– Bệnh lý của đường dẫn niệu


Bệnh lý chủ mô thận
• Thận tăng âm
– Hai bên :
• Nhóm đa nang thận
– DI truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
– DI truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường
• Các hội chứng khác
– Một bên
• Loạn sản thận đa nang
• Nang thận


Đa nang thận type trẻ em

(Polykystose de type infantile)
Type III theo Potter
• Hiếm ( 1/40000)
• DI truyền lăn trên NST thường (tái phát 25%)
• Kết hợp
- Hai thận kích thước lớn đa nang
- Xơ khoảng cửa gan


Đa nang thận type trẻ em
(Polykystose de type infantile)
• Hình ảnh trên siêu âm
– Tăng đáng kể kích thước hai thận
• Thể tích tăng x 2 hoặc 3 lần, hình dáng thận còn
bảo toàn
– CHủ mô tăng âm mất phân biệt tủy-vỏ
– Thiểu ối nặng từ cuối quý II
– Thường không thấy bàng quang, đôi khi bàng quang
rất nhỏ


Đa nang thận type trẻ em
(Polykystose de type infantile)

★
★

★
★

Cắt ngang

Hai thận lớn tăng âm hai bên


Đa nang thận type trẻ em
(Polykystose de type infantile)
Sagittal

Axial


Đa nang thận di truyền trội
• Thường gặp hơn (1/1000)
• Bệnh thường biểu hiện lúc lớn nhưng một vài thể có
biểu hiện từ trong bào thai bằng hình ảnh thận lớn tăng
âm và thiểu ối
• Hai gene PKD1 và PKD2 được tìm thấy trên NST 16
• Chẩn đoán phân tử trước sinh về lý thuyết có thể thực
hiện được ở những gia đình thông tin di truyền đầy đủ
những không bao giờ được thực hiện trong thực tế,
một phần do sự biểu hiện muộn của bệnh


Bệnh cầu thận cấp
• Hội chứng Meckel-Gruber
• Hội chứng Beckwith-Widemann
• Hội chứng Bartter
• Hai thận lớn tăng âm có nguồn gốc di truyền

Hội chứng Meckel-Gruber
1

2
Thận lớn tăng âm

4
3
Thoát vị não vùng chẩm


Thận tăng âm một bên
• Huyết khối tĩnh mạch thận
• U thận
(Néphroma mésoblastique hoặc U wilms)

• Dị dạng động mạch thận
• Hoại tử vỏ thận
(Vôi hóa nhu mô lan tỏa ngoại vi)


Loạn sản thận đa nang
• Hình ảnh siêu âm
– Tăng kích thước thận
– Mất hình dáng thận bình thường
– Hiện diện nhiều nang
• Kích thước thay đổi
• Không thông với nhau
• Phân bố không theo quy luật

– Không thấy bể thận
– Mất phân biệt tủy vỏ


Loạn sản thận đa nang một bên


Loạn sản thận đa nang một bên

Cắt axial


Loạn sản thận đa nang
• Loạn sản thận đa nang hai bên

• VÔ ối
• Không thấy bàng quang


Nang thận
• Nang thận đơn độc một bên
• Nang kết hợp với các hội chứng dị dạng nguồn gốc di
truyền
– Hội chứng Meckel
– Hội chứng não-gan-thận Zellweger
– Rối loạn phát triển lồng ngực gây ngạt thở Jeune
(Dystrophie thoracique asphyxiante)

– Hội chứng Laurence-Moon-Bardet - Biedl
– Hội chứng tai-mặt-ngón tay típ I

• (Hội chứng papillon- Léage)


Nang thận một bên

Nang

Mũi tên : thận bình thường

Rỗng âm đồng nhất, không tăng sinh mạch, không chồi


Các nang thận khác
• Nhiều nang nhỏ dưới vỏ, khó có tiên lượng chính xác

★

Mất phân biệt tủy vỏ


Biến thể giải phẫu thận
• Bất thường về sự hình thành
– Thiểu sản, bất sản
• Bất thường về sự di trú
– Lạc chỗ
• Bất thường về kích thước
– Teo, phì đại
• Bất thường về hình dạng
– Thận dính, bất thường quay

Bất sản thận hai bên
• Chẩn đoán dễ dàng trước sinh bằng siêu âm
– Thiểu ối nặng (vô ối)
– Không thể cắt được các hình ảnh bình thường của
thận (hố thận trống)
– Không có hình ảnh bàng quang
– Không bắt được tín hiệu Doppler bình thường của
các động mạch thận
– Thấy được cơ thắt lưng chậu
– Chú ý cấu trúc hình bầu dục của tuyến thượng thận
chiếm hố thận trống


Bất sản thận hai bên
2

?: Hố thận trống
1: Cơ psoas

?
1

1

?

2: Tuyến thượng thận trái

Tỉ lệ 1 / 3000 thai, thai không thể sống sau sinh, thường là rời rạc

Bất sản thận một bên
• Tần suất 1 / 1000
?

• Phát hiện tình cờ
– Một hố thận trống
– Thận biến mất lạc chỗ
– Thận còn lại đôi khi tăng kích thước

• Không có triệu chứng nếu thận còn lại bình thường
• Tìm các bất thường kết hợp ( hội chứng)
• Có thể có bất thường NST kết hợp (caryotype)


Bất thường vị trí
Thận lạc chỗ ở vùng chậu

?

? : Hố thận trống hoặc bị chiếm bới
tuyến thượng thận