Duy truyền học Mendel

DI TRUYỀN HỌC MENDEL
I/ Mendel và một số khái niệm:
1) Gregor Mendel_Newton của sinh học:
Gergor Mendel sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822, mất ngày 6 tháng 1 năm 1884. Ông
sinh ra cùng thời với L.Pasteur, Darwin.
Sinh ra trong gia đình nông dân nghèo ở Silesie, nay thộc Tiệp Khắc. Khi còn học
trung học ông đã thể hiện nhiều khả năng thông minh, có chí hướng trở thành nhà giáo, dạy
khoa học tự nhiên.
Do điều kiện sống thiếu thốn, ông vào tu viện thành phố để tiếp tục học thành nhà
giáo. Thưở đó tu viện có lệ đặc biệt là các thầy dòng phải giảng dạy các môn khoa học cho
các trường thành phố, nên họ thường tiến hành các nghiên cứu khoa học.
Tu viện cử Mendel đi học ở đại học Viên (Áo) từ 1851 đến 1853. Khi trở về ông
giảng dạy các môn khoa học tự nhiên như toán và vật lý..
Từ năm 1856 đến năm 1863, Mendel tiến hành thí nghiệm ở đậu Hà Lan (Pisum
sativum) trên mảnh vườn nhỏ trong tu viện.
Ông đã trồng khoảng 37.000 cây và quan sát đặc biệt chừng 300.000 hạt.
Các kết quả nghiên cứu được trình bày trước “Hội đồng các nhà tự nhiên học” ở Brno năm
1865 và được công bố năm 1866.
Mendel đã nhờ có phương pháp thí nghiệm độc đáo chứng minh sự di truyền do
các nhân tố di truyền và dùng các ký hiệu số học đơn giản biểu hiện các quy luật truyền thụ
tính di truyền. Phát minh này đặt nền móng cho di truyền học, nó rất căn bản và là thành
phần kiến thức không thể thiếu ở bậc trung học phổ thông.
2) Phương pháp thí nghiệm của Mendel:
a/ Đối tượng nghiên cứu:
Mendel chọn đậu Hà Lan làm đối tượng thuận tiện cho nghiên cứu (có lẽ do dễ
trồng và có nhiều tính trạng phân biệt rõ ràng, là cây hằng năm, tự thụ phấn nghiêm ngặt
nên dễ tạo dòng thuần).
Các thí nghiệm của ông đã làm cho đậu Hà Lan trở thành đối tượng mô hình đầu
tiên của di truyền học.
Ngày nay, việc chọn đối tượng mô hình là công việc quan trọng hàng đầu cho bất
kỳ nghiên cứu sinh học thực nghiệm nào.

b/ Tính trạng hay dấu hiệu:
Thông thường khi quan sát các loài sinh vật khác nhau sẽ thấy chúng có những nét
dễ dàng nhận biết, đó là các tính trạng (character) hay dấu hiệu (trait).
Ở mắt người có thể là đen, nâu, xanh hoặc xám; tóc có thể vàng, nâu hoặc đen.
Ngoài những tính trạng hình thái dễ quan sát, còn có những tính trạng bên trong
liên quan đến các phản ứng sinh hoá, các biểu hiện sinh lý thậm chí có các biểu hiện của
những tính trạng tâm thần.
Mendel đã tài tình việc lựa chọn bảy cặp tính
trạng chất lượng có biểu hiện rõ ràng.
Các cặp tính trạng này được gọi là cặp tính
trạng chất lượng vì trong mỗi cặp có sự tương phản
dễ ghi nhận như tròn và nhăn hay vàng với lục.
c/ Cách tiến hành:
Ông đã đề ra phương pháp nghiên cứu di truyền đúng đắn, gọi là phương pháp di
truyền giống lai. Những nét đặc trưng của phương pháp này là :
Chọn đối tượng nghiên cứu đặc biệt là đậu Hà Lan có đặc tính tự thụ phấn nghiêm
ngặt nên dễ tạo dòng thuần.
Tạo dòng thuần chủng trước khi lai giống.
Phân tích tính di truyền phức tạp của sinh vật thành những tính trạng tương đối đơn
giản bằng cách ban đầu chỉ nghiên cứu sự di truyền của 1 cặp tính trạng tương phản, về sau
mới nghiên cứu sự di truyền của một vài cặp tính trạng tương phản.
Ông dùng thống kê toán học để phân tích và rút ra quy luật di truyền các tính trạng
của bố mẹ cho các thế hệ sau.
3) Cách phát biểu các quy luật của Mendel:
Mendel không hề có sự phân biệt căn bản nào khi ghi nhận các kết quả lai đơn tính
và đa tính nên đã đi đến kết luận như sau: “ Hậu thế của các con lai, kết hợp trong bản
thân chúng vài tính trạng tương phản về căn bản khác nhau là thành viên của một
dãy tổ hợp, trong dãy này có kết hợp các dãy của sự phát triển của mỗi cặp tính trạng
tương phản” .
Đồng thời cũng chứng minh rằng hành tung trong tổ hợp lai của mỗi cặp tính

trạng tương phản không phụ thuộc vào những cặp tính trạng tương phản ở cả hai cha mẹ
ban đầu và vì thế các tính trạng tương phản ổn định, mà thường gặp ở những dạng khác
nhau của một nhóm thực vật có họ hàng thân thuộc với nhau, có thể gia nhập vào các tổ
hợp có thể có được theo các nguyên tắc về tổ hợp.
Đầu thế kỉ thứ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3 quy
luật di truyền Mendel như sau:
• Quy luật đồng nhất của thế của thế hệ con lai thứ nhất hay quy luật tính trội.
• Quy luật phân ly tính trạng.
• Quy luật phân ly độc lập.
Sau này, đa số các nhà di truyền học phát biểu thành 2 quy luật:
• Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết.
• Quy luật phân ly độc lập.
4) Các khái niệm, thuật ngữ căn bản:
• Gen: Nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật như hình dạng hạt, màu
sắc, trái và hoa…
• Allele: Các trạng thái hác nhau của một gen. Nhu gen hình dạng hạt có hai allele là
trơn và nhăn.
• Đồng hợp tử: Các cá thể có 2 allele giống nhau như AA và aa.
• Dị hợp tử: Các cá thể có 2 allele khác nhau như Aa.
• Kiểu gen: Tập hợp các nhân tố di truyền của cá thể.
• Kiểu hình: Là biểu hiện của tính trạng, nó là kết quả của sự tương tác giữa kiểu
gen với môi trường.
• Lưu ý: Trong thực tế, 2 khái niệm kiểu gen và kiểu hình được dùng không chính
xác theo định nghĩa mà chỉ nhằm vào một số ít gen hay tính trạng. Đúng ra là “kiểu
gen một phần” và “kiểu hình một phần”
II/ Lai đơn tính và quy luật phân ly:
Lai đơn tính là quá trình lai trong đó cha mẹ khác nhau theo một cặp tính trạng.
1) Thí nghiệm trên đậu Hà Lan:
2) Lai phân tích (Test-cross):
-Mendel cho rằng mỗi tính trạng do một cặp nhân tố kiểm tra

và mỗi cá thể có hai nhân tố đó, một nhận từ cha và một nhận từ mẹ.
Ông cũng tiên đoán rằng giao tử chỉ chứa một nhân tố, ở con lai sẽ tạo
hai loại giao tử. Ông đã tiến hành lai phân tích bằng cách lấy con lai
Aa lai ngược lai với bố hoặc mẹ mang tính lặn.
3) Sự phân ly giao tử:
-Tỉ lệ phân ly 1:1 ờ đây phản ánh đúng sự phân ly giao tử. Tỉ lệ phân ly này cũng
được xác nhận ở phấn hoa của thực vật. Việc chứng minh trực tiếp sự phân ly ở giao tử
cho thấy các quy luật di truyền của Mendel có cơ sở tế bào học.
-Đến đây, có thể phát biểu quy luật thứ nhất của Mendel gọi là quy luật phân ly hay
giao tử thuần khiết: Trong cơ thể, các gen tồn tại theo từng đôi, khi tạo thành giao tử từng
đôi gen phân ly nhau và mỗi gen đi vào một giao tử. Sau khi hai giao tử kết hợp với nhau,
các gien tương ứng lại tập hợp thành từng đôi trong hợp tử.
II/ Lai với hai và nhiều cặp tính trạng:
1) Quy luật phân ly độc lập:
-Thí nghiệm cho thấy sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau. Sự độc
lập này có thể được chứng minh bằng toán học và xác suất của hai sự kiện độc lập với
nhau cùng trùng hợp bằng tích xác suất của hau sự kiện đó.
-Quy luật thứ hai của Mendel: còn gọi là quy luật phân ly độc lập và tổ hợp tự do:
Các gen của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân ly nhau một cách độc lập với các
thành viên của những cặp gen khác và chúng tập hợp lại trong các giao tử một cách ngẫu
nhiên.
2) Lai với nhiều cặp tính trạng:
Công thức chung của lai đa tính được thể hiện ở bảng sau :
Số cặp tính
trạng
Số loại giao tử Số loại tổ hợp ở
F
2
Số kiểu gen F
2

Số kiểu hình F
2
1
2
3
2
4 = 2
2
8 = 2
3
4
16 = 4
2
64 = 4
3
3
9 = 3
2
27 = 3
3
2
4 = 2
2
8 = 2
3
….
n
…
2
n

…
4
n
…
3
n
…
2
n
III) Một số tính trạng Mendel ở người:
Rất nhiều tính trạng của người có sự di truyền theo các quy luật Mendel, ở đây chúng ta
chỉ đề cập một số tính trạng thường gặp như: khớp ngón cái ngược ra sau được hay không,
tóc mọc tạo thành đỉnh nhọn ở trán, nhiều tàn nhang, lúm đồng tiền trên gò má, bạch tạng,
dái tai của người thòng hay liền.
SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA CÁC
GEN VỚI NHAU VÀ VỚI MÔI
TRƯỜNG
I) CÁC KIỂU TƯƠNG TÁC GEN:
1) Tương tác bổ trợ:
_ Tương tác bổ trợ là các alen của mỗi gen riêng lẻ có biểu hiện kiểu hình riêng, khi hai
hoặc nhiều gen cùng hiện diện chung sẽ tạo kiểu hình mới. tương tác bổ trợ biểu hiện ra
nhiều dạng với tỉ lệ biểu hiện kiểu hình khác nhau.
a) Tỉ lệ F2 là 9:3:3:1
_ Ví dụ :sự di truyền hình dạng mào gà
P: gà mào hoa hồng x hạt đậu
AAbb aaBB
F1: AaBb (mào quả óc chó)
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 mào quả óc chó : 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 mào đơn
 Đây là tương tác bổ trợ không làm sai lệch tỉ lệ phân li.

Giải thích: Các kết quả trong hai thí nghiệm đầu cho thấy các dạng mào hoa hồng và hạt
đậu là trội so với dạng mào đơn. Kết quả sau cùng cho thấy F
2
có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ
ngang nhau, trong khi F
1
đồng nhất kiểu gen (vì bố mẹ thuần chủng); điều đó chứng tỏ F
1
quy luật tương tác gene. Mặt khác, kiểu hình mới biểu hiện ở F
1
và khoảng 9/16 ở F
2
phải
là kết quả của sự tương tác giữa các gene trội không allele theo kiểu bổ trợ. Đã cho 4 loại
giao tử với tỷ lệ tương đương, nghĩa là dị hợp tử về hai cặp gene phân ly độc lập.
Quy ước: Dựa vào tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F
2
trong trường hợp hai gene phân ly độc lập
và tên gọi các dạng mào theo tiếng Anh (rose: hoa hồng, pea: hạt đậu), ta có thể quy ước và
kiểm chứng đơn giản như sau:
A-B-: mào hình quả óc chó (do bổ trợ giữa các gene trội A và B)
A-bb: mào hình hoa hồng (do biểu hiện của gene trội A)
aaB-: mào hình hạt đậu (do biểu hiện của gene trội B)
aabb: mào đơn (do khuyết cả hai gene trội; kiểu dại)
b) Tỉ lệ F2 là 9:6:1
Ví dụ: Sự di truyền hình dạng quả ở bí ngô. Khi lai hai giống bí ngô thuần chủng quả tròn
khác nguồn gốc với nhau, ở F
1
xuất hiện toàn dạng quả dẹt, và ở F
2

có sự phân ly kiểu hình
xấp xỉ 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài.
Giải thích: Kết quả này có thể được giải thích theo một trong hai cách sau: bổ trợ giữa các
gene trội hoặc bổ trợ giữa các gene lặn. Để đơn giản, dưới đây ta giải thích theo cách đầu,
dựa trên quy ước sau đây:
Quy ước: D-F- : quả dẹt (do tương tác bổ trợ giữa các gene D và F)
D-ff và ddF- : quả tròn (chỉ có một trong hai gene trội D, F)
ddff : quả dài (do khuyết đồng thời cả hai gene trội)
Kiểm chứng:
P
tc
quả tròn-1 (DDff) × quả tròn-2 (ddFF)
F
1
quả dẹt (DdFf)
F
1
×F
1
= DdFf × DdFf = (Dd × Dd)(Ff × Ff)
→ F
2
= (3D-:1dd)(3F-:1ff) = 9 D-F-: (3 D-ff + 3 ddF-) : 1 ddff
= 9 quả dẹt : 6 quả tròn : 1 quả dài
c) Tỉ lệ F2 là 9:7
Ví dụ: Thí nghiệm của Bateson và Punnett về sự di truyền màu sắc hoa ở cây bắp. Từ
phép lai giữa hai giống bắp trắng thuần chủng khác nhau, hai ông thu được F
1
gồm tất cả
cây lai có màu trứng. Khi cho các cây F

1
tự thụ phấn ở F
2
nhận được 382 màu trứng và 269
trắng; kết quả này gần với tỷ lệ 9:7.
Giải thích: Với cách lập luận như trên, ta dễ dàng thấy rằng kiểu hình cây màu trứng là kết
quả của sự tương tác bổ trợ giữa hai gene trội không allele phân ly độc lập.
Quy ước:
A-B- : màu trứng (do tác động bổ trợ giữa các gene trội A và B)
A-bb, aaB-, aabb : hoa trắng (do không có mặt đầy đủ cả hai gene trội)
Kiểm chứng:
P
tc
giống cây trắng 1(AAbb) × giống trắng 2 (aaBB)
F
1
màu trứng (AcBb)
F
1
×F
1
= AaBb × AaBb = (Aa × Aa)(Bb × Bb)
→ F
2
= (3A-:1aa)(3B-:1bb) = 9 A-B- : (3 A-bb + 3 aaB- + 1 aabb)
= 9 đỏ tía : 7 trắng
_ Cơ sở sinh hóa của các kiểu hình. Sự hình thành màu quả ở cây bắp là kết quả của sự
tổng hợp một hợp chất gọi là anthocyanin; nó xảy ra thông qua một chuỗi các khâu chuyển
hóa được xúc tác bởi các enzyme vốn là sản phẩm của các gene. Nếu như bất kỳ khâu nào
trong quá trình tổng hợp này bị gián đoạn do vắng mặt của một enzyme hoạt động thì sự

hình thành màu sắc không xảy ra. Mặc dù chi tiết chính xác của sự tổng hợp màu sắc ở cây
đậu ngọt còn chưa rõ, nhưng có thể minh họa bằng mô hình tổng quát.
Kiểu gene có chứa A Kiểu gene có chứa B
↓ ↓
Enzyme (A) Enzyme (B)
↓ ↓
Chất tiền thân → Sản phẩm trung gian → Anthocyanin
Hình 2.7 Sơ đồ minh họa mối quan hệ giữa các gene trội A và B trong quá trình hình thành
sắc tố anthocyanin ở cây bắp.
Đối với các kiểu gene có chứa cả hai gene trội A và B (A-B-), có đầy đủ các enzyme cần
thiết cho việc tạo ra anthocyanin và do vậy hoa có màu đỏ tía. Trong khi đó, kiểu gene
chứa aa (aaB- hay aabb), enzyme thứ nhất không được tạo ra hay không có hoạt tính; hậu
quả là, phản ứng tạo sản phẩm trung gian không thực hiện được. Tương tự, kiểu gene chứa
bb (A-bb hoặc aabb) thì phản ứng thứ hai biến đổi chất trung gian thành anthocyanin bị
dừng lại, vì thiếu hẳn một enzyme tương ứng. Nói cách khác, nếu như kiểu gen có mang
cặp allele hoặc là cc hoặc là pp thì con đường tổng hợp bị gián đoạn và các sắc tố không
được tạo ra, và kết quả là quả màu trắng.
2) Tương tác ác chế:
_ Khi một gen làm cho gen khác không có biểu hiện kiểu hình gọi là át chế. Át chế trội xảy
ra khi A>B (hoặc B>A) và át chế lặn khi aa>B (hoặc bb>A).
a) Át chế trội với tỉ lệ 13:3

_Ví dụ: Sự di truyền màu sắc lông ở gà. Khi lai giữa giống gà thuần chủng, gà Leghorn
trắng với gà Wyandotte trắng, ở F
1
thu được toàn gà lông trắng. Sau khi cho tạp giao các cá
thể F
1
, ở F
2

có tỷ lệ phân ly kiểu hình xấp xỉ 13 lông trắng : 3 lông có màu.
Giải thích: Để giải thích kết quả này, ta quy ước: A-B- , A-bb và aabb : trắng; và aaB-: có
màu. Theo đó, allele trội B - gene sản xuất chất tạo màu là trội so với allele b- không có
khả năng tạo màu; và allele trội A át chế gene không allele với nó và nó cũng không có
khả năng tạo màu, còn allele a không có khả năng át chế lẫn tạo màu.
Sơ đồ lai:
P
tc
Gà Leghorn trắng ( AABB ) × Gà Wyandotte trắng (aabb)
F
1
Tất cả gà trắng (AaBb)
F
1
×F
1
= AaBb × AaBb = (Aa × Aa)(Bb × Bb)
→ F
2
= (3A-:1aa)(3B-:1bb) = (9 A-B- + 3 A-bb + 1 aabb) : 3 aaB-
= 13 trắng : 3 có màu
b) Tương tác át chế trội với tỉ lệ 12:3:1
_Ví dụ: Sự di truyền màu sắc lông ở ngựa. Khi lai giữa hai giống ngựa thuần chủng lông
xám và hung đỏ với nhau, ở F
1
thu được toàn ngựa lông xám. Sau khi cho tạp giao các
ngựa F
1
thì ở F
2

có tỷ lệ kiểu hình xấp xỉ 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ.
_Giải thích: Để giải thích kết quả này, ta quy ước: A-B- và A-bb : xám; aaB-: đen; và
aabb: hung đỏ. Theo đó, allele trội B quy định màu đen là trội so với b- hung đỏ. Và sở dĩ
A-B- và A-bb cho kiểu hình lông xám trong khi chúng có chứa B và bb, bởi vì gene trội A
át chế các gene không allele và đồng thời nó còn có khả năng tạo màu xám, còn allele a
không có cả hai khả năng đó. Điều này được thể hiện qua sơ đồ lai sau đây:
P
tc
Ngựa xám (AABB) × Ngựa hung đỏ (aabb)
F
1
Tất cả ngựa xám (AaBb)
F
1
×F
1
= AaBb ×AaBb = (Aa × Aa)(Bb × Bb)
→ F
2
= (3A-: 1aa)(3B-:1bb) = (9 A-B- + 3 A-bb) : 3 aaB- : 1 aabb
= 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ
c) Tương tác át chế lặn với tỉ lệ 12:3:1
Ví dụ: Sự di truyền màu sắc lông ở chuột. Khi lai giữa hai dòng chuột thuần chủng lông
nâu và bạch tạng, ở F
1
xuất hiện toàn chuột lông đen; và khi cho các chuột F
1
tạp giao với
nhau thì ở F
2

có sự phân ly gần với tỷ lệ 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng.
Quy ước: B-C- : đen; bbC- : nâu; B-cc và bbcc : bạch tạng
Giải thích: Từ quy ước này, ta thấy rằng allele c khi ở trạng thái đồng hợp (cc) ức chế sự
biểu hiện của B- và bb khiến cho các kiểu B-cc và bbcc không có sắc tố (bạch tạng,
albino). Đối với hai kiểu hình còn lại có thể giải thích theo một trong hai cách sau: (1)
Allele C là đột biến trội, nên mất khả năng át chế và bản thân nó không tạo màu; khi đó
allele trội B quy định màu đen là trội so với allele b quy định màu nâu khi nó ở trạng thái
đồng hợp; kết quả là B-C- có kiểu hình lông đen và bbC- cho kiểu hình lông nâu. Như thế
ở đây không xảy ra sự tương tác bổ trợ giữa các gene trội B và C. Cách lý giải này rõ ràng
là hợp lý. (2) Allele C quy định màu nâu và B là gene tạo màu, trong khi bb không có khả
năng đó. Do đó khi gene trội C (không có khả năng át chế) đứng riêng sẽ cho màu nâu; còn