Tải bản đầy đủ (.doc) (73 trang)

Câu hỏi di truyền

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.9 MB, 73 trang )

NỘI DUNG ÔN THI MÔN DI TRUYỀN HỌC
LỚP DSI 1081
Chương II:
CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN
Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
***
I. ACID NUCLEIC LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
1. Tiêu chuẩn của Vật chất di truyền ( VCDT )
VCDT phải có đủ 3 tính chất:
1/ Mang thông tin DT đặc trưng cho loài
Vật chất di truyền có khả năng mã hóa mọi thông tin di truyền
của thế hệ trước chuyển giao cho thế hệ sau: gen cấu trúc quy định
cấu trúc chuỗi polypeptide và một hệ thống các gen chuyên trách ngoài
gen cấu trúc đảm nhiệm việc điều hòa biểu hiện gen.
2/ Có khả năng tái bản: VCDT phải có khả năng hình thành các
bản sao, chứa đầy đủ thông tin DT
• Prokaryote : phân bào trực phân =>mỗi tế bào con nhận được
một bản sao vật chất nhân giống hệt tế bào mẹ
• Eukaryote: phân bào gián phân
+ Qua nguyên phân , mỗi tế bào con nhận được một bản
sao chứa toàn bộ thông tin di truyền trong nhân
+ Qua giảm phân , mỗi tế bào đơn bội chỉ nhận được của
một nửa VCDT trong nhân
• Akaryote : nhân lên hàng loạt trong TB ký chủ, gđ tổng hợp bao
hàm sự tái bản VCDT cho thế hệ sau.
3/ Có khả năng biến đổi
- Đột biến , hiện tượng tái tổ hợp , và các yếu tố di truyền
vận động làm biến đổi VCDT của các sinh vật tạo nguyên liệu cho tiến
hóa
2. Chứng minh acid nucleic là VC mang TTDT
a/ Hiện thương Biến nạp (transformation)


Frederick Griffith quan sát thấy một hiện tượng bí ẩn khi
tiến hành các thí nghiệm trên VK Streptococcus pneumoniae
Griffith dùng 2 chủng vi khuẩn (khác nhau về hình dạng
khuẩn lạc và độc tính):
Chủng S (mooth): độc, khuẩn lạc nhẵn, láng (vỏ nhày=
polysaccharide)
Chủng R (rough), không độc, khuẩn lạc sần, không vỏ nhày.
Lần lượt tiêm các trường hợp sau vào chuột, ta thu được kết quả:
1
* Nhận xét:
• Ở TH 4, những mảnh vỡ TB từ chủng S bị đun sôi đã biến đổi các
VK R sống trở thành các VK S sống. Hiện tượng này gọi là Biến
nạp.
Thí nghiệm của Oswald Avery, C. M. MacLeod và M. McCarty xác định
bản chất của hiện tượng biến nạp:
• Loại bỏ lipid và carbohydrate khỏi 3 ống nghiệm chứa tế bào S chết.
• Ống 1:
Thêm enzyme proteinase  loại bỏ protein  thêm tế bào R sống 
xuất hiện tế bào S  có biến nạp
• Ống 2:
Thêm enzyme ribonuclease  loại bỏ ARN  thêm tế bào R sống 
xuất hiện tế bào S  có biến nạp
• Ống 3:
Thêm enzyme deoxyribonuclease  loại bỏ ADN  thêm tế bào R sống
 không xuất hiện tế bào S  không có biến nạp
Nhận xét:
• Bản thân các polysaccharide không gây biến nạp TB R. Vỏ nhày
chỉ là 1 biểu hiện kiểu hình của độc tính.
• DNA chính là yêu tố xác định đặc tính vỏ polysaccharide, từ đó
xác định đặc tính gây bệnh

(hoặc tham khảo sách Di truyền học – Phạm Thành Hổ - Trang 138, đoạn 2)
b/ Thí nghiệm của Hershey - Chase

32
P đánh dấu DNA của 1 nhóm phage T2.

35
S đánh dấu protein của 1 nhóm phage T2 khác.
• Dùng 2 nhóm phage này cho nhiễm riêng rẽ vào E. coli với số
lượng virus lớn.
• Sau đó, dùng lực khuấy để tách vỏ virus, sử dụng pp ly tâm để
tách riêng vỏ virus với TB VK rồi phân tích phóng xạ.
* Kết quả:
Thí nghiệm trên chuột Kết quả
1. Tiêm R Chuột Sống
2. Tiêm S sống ‘’ Chết
3. Tiêm S chết ‘’ Sống
4. Tiêm S chết và R sống ‘’Chết
2
• Nhóm phage đánh dấu =
32
P: trong TB VK có chứa chất phóng
xạ chứng tỏ: DNA của phage đã vào trong VK
• Nhóm phage đánh dấu =
35
S: chất phóng xạ nằm trong phần vỏ
virus bỏ lại bên ngoài.
 Protein vỏ của phage không xâm nhập TB VK mà chỉ có DNA của
phage được nạp vào. Phân tử DNA này giúp sinh sản ra thế hệ phage mới.
Như vậy, DNA chính là vật liệu DT của phage.

c/ RNA cũng là VCDT
• Cấu tạo chính của phần lớn virus ký sinh thực vật gồm: vỏ bằng
protein và phần lõi RNA.
• VD: virus khảm thuốc lá TMV, HRV,… xâm nhập vào TB lá
khiến diệp lục tố bị phân hủy, gây ra những đốm màu trên lá.
* Thí nghiệm của Fraenkel – Conrat chứng minh RNA là VCDT của HRV :
• Dùng RNA của HRV kết hợp với protein của TMV tạo ra virus
ghép, cấy vào trong cây thuốc lá lành thấy cây bị nhiễm bệnh với
triệu chứng bệnh của HRV
Phân lập từ cây bệnh này được các HRV hoàn chỉnh.
(có thể trình bày TN ngược lại làm đối chứng)
Th í nghi ệm ng ư ợc :
(Dùng RNA của TMV kết hợp với protein của HRV tạo ra virus
ghép, cấy vào trong cây thuốc lá lành thấy cây bị nhiễm bệnh với
triệu chứng bệnh của HRV )
•  RNA chính là CSVT của sự DT, còn protein chỉ đóng vai trò
vỏ bọc hỗ trợ.
II. THÀNH PHẦN HÓA HỌC VÀ CẤU TRÚC CỦA ACID NUCLEIC
1. Thành phần hóa học của acid nucleic
a/ Nucleic – đơn phân của acid nucleic
* Bazo
 Các bazo của DNA và RNA có cấu trúc dị vòng thơm.
 Các purin có cấu trúc 2 vòng, gồm adenine (A) và
guanine (G).
 Các pyrimidine có cấu trúc 1 vòng, gồm cytosine (C),
thymine (T) và uracil (U)
 Trong RNA, T thay = U. Thymine = 5-methyluracil
* Nucleoside
 Trong các acid nucleic, nucleoside được tạo thành bởi:
bazo (purin ở N9, pyrimidine ở N1) liên kết hóa trị với

đường pentose ở vị trí C1.
 Ở RNA, đường pentose là ribose, ở DNA là 2

-deoxyribose.
3
 Liên kết giữa bazo và đường gọi là liên kết glycosyl (hay
glycosid).
* Nucleotide
 Một nucleotide: một nucleoside cùng với 1 hay nhiều nhóm
photphate nối ở vị trí 3

, 5

hoặc 2’ ( 2’ chỉ có ở đường
ribose).
* Liên kết phosphodiester
 Mỗi photphate liên kết hóa trị với một pentose ở vị trí 5


một pentose kế tiếp ở vị trí 3

tạo thành liên kết 3

,5

-
phosphodiester.
 Ở pH trung tính, mỗi phosphate đều chức điện tích âm
acid nucleic là nhưng polymer mang điện tích âm.
* Trình tự DNA/RNA :

Mỗi chuỗi nucleotide (trừ chuỗi nucleotide dạng vòng) đều có :
+ Một đầu 5’ tự do có thể gắn hoặc không gắn các
nhóm phosphate
+ Một đầu 3’ tự do có một nhóm hydroxyl
+ Định hướng của mỗi chuỗi nucleotide là 5’ -> 3’
2. Cấu trúc không gian của acid nucleic :
2.1 Chuỗi xoắn kép DNA
2.1.1 Cấu trúc chuỗi xoắn kép :
Cấu trúc phổ biến nhất của DNA là cấu trúc chuỗi xoắn kép
+ Phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch đơn
xoắn đều quanh một trục , mỗi mạch đơn là một chuỗi nucleotide
+ Mỗi chuỗi có định hướng 5’ -> 3’ ; hướng của hai mạch
ngược chiều nhau nên ta gọi là hai mạch đối song song
+ Mỗi chu kỳ xoắn của DNA gồm 10 bp ( cặp base ) dài
khoảng 3,4 nm , đường kính vòng xoắn khoảng 2 nm
+ Sườn phosphate – đường của mỗi mạch đơn hướng ra
ngoài , còn các base của chuỗi xoắn kép hướng vào trong
+ Hai mạch đơn kết hợp với nhau nhờ các lien kết hydro hình
thành giữa các cặp base bổ sung nằm trên hai mạch ( A- T có hai liên kết( lk )
hydro , G- X có ba lk hydro )
(Tham khảo bảng 2.1: Một số dạng cấu trúc của DNA / Sách DT
trang 21)
Từ các dữ kiện về cấu trúc chuỗi xoắn kép của DNA cho ta hai khái niệm
cơ bản :
+ Mỗi mạch đơn là một trình tự base khác nhau -> mỗi mạch đơn
mang thông tin khác với mạch kia
4
+ Hai mạch đơn lk với nhau bởi một quan hệ bổ sung - > giải thích
được cấu trúc chặt chẽ của phân tử DNA , phương cách tự tái bản để tạo ra hai
phân tử con giống hệt nhau từ một phân tử mẹ ban đầu (tham khảo)

2.1.2 ý nghĩa của cấu trúc chuỗi xoắn kép :
Phân tử DNA thường có cấu trúc chuỗi xoắn kép. Cấu trúc này là một cấu
trúc ổn định:
+ Trong chuỗi xoắn kép, các đường pentose và các nhóm phosphate xoay
ra ngoài, hình thành lk hydro với nước đảm bảo tính ổn định cho phân tử
+ Chuỗi xoắn kép cho phép các base purine và pyrimidine có cấu trúc
phẳng xếp chồng khít lên nhau bên trong phân tử DNA , hạn chế sự tiếp xúc của
chúng với nước
+ Mỗi phân tử DNA có một số lượng liên kết hydro rất lớn nên dù chuyển
động của nhiệt có phá vỡ lk nằm ở hai bên đầu thì vẫn còn lk ở các vùng giữa .
2.2 Cấu trúc thứ cấp của RNA :
+ RNA trong tb thường tồn tại ở dạng phân tử mạch đơn -> tạo nên vùng
xoắn kép cục bộ do sự hình thành lk hydro giữa hai đoạn trình tự bổ sung nào đó
.
+ RNA trong tế bào có nhiều dạng cấu trúc thứ cấp ứng với những chức
năng riêng. Có ba loại RNA chính là: RNA thông tin (mRNA) , RNA vận
chuyển (tRNA), RNA của ribosome ( rRNA )
Phân tích rõ các loại RNA, kể cả của virus để xem loại nào có cấu trúc
xoắn kép cục bộ
(Chỉ có mARN không có nguyên tắc bổ sung. Còn tARN, rARN đều có cấu trúc
xoắn kép cục bộ. Ngoài ra snARN (ARN nhân nhỏ) tham gia vào quá trình ghép
nối trong quá trình trưởng thành của mARN cũng có cấu trúc xoắn kép cục bộ.)
Chưa biết (sách Di truyền học – Dự án – Trang 92 / Sách cô – Trang 53)
III. TÁI BẢN DNA
1. Các nguyên tắc và đặc điểm chung của tái bản DNA
a/ Sự tái bản DNA theo cơ chế bán bảo tồn
 Trong chuỗi xoắn kép DNA, 2 mạch đơn liên kết với nhau
bằng 1 quan hệ bổ sung.
 Trong quá trình tái bản, nếu 2 mạch đơn tách rời nhau và
mỗi mạch đơn được dùng làm khuôn để tổng hợp nên một

mạch mới theo nguyên tắc bổ sung thì kết quả là: từ 1
phân tử DNA ban đầu đã tạo được 2 phân tử mới giống
hệt nhau. Vì trong mỗi phân tử DNA con đều mang
một mạch cũ và một mạch mới nên kiểu tái bản này
được gọi là bán bảo tồn
* Thí nghiệm chứng minh cơ chế bán bảo tồn (E. coli)
5
 Nuôi E. coli trong môi trường có nguồn N
15
, TB sử dụng
N
15
để tổng hợp DNA cho đến khi DNA của VK đều mang
đồng vị nặng N
15
.
 Sau đó các tế bào được chuyển sang môi trường có chứa
N
14
.
 Cách khoảng thời gian đều đặn tương ứng với mỗi đợt phân
bào, lấy các TB đem chiết tách DNA. Bằng pp ly tâm trong
gradient tỉ trọng CsCl, các loại DNA nặng (N
15
-N
15
), nhẹ
(N
14
-N

14
) và lai (N
14
-N
15
) được tách ra, kết quả phân tích
phù hợp với kiểu tái bản bán bảo tồn
(vẽ hình minh họa thêm)
b/ Cơ chế phân tử của quá trình tái bản DNA (THUỘC)
 Các liên kết H ổn định cấu trúc xoắn và liên kết 2 mạch đơn
với nhau phải được phá vỡ để tách rời 2 mạch.
 Phải có đoạn mồi (primer) (đoạn DNA/RNA ngắn) bắt
cặp bổ sung với mạch khuôn để tạo đầu 3

OH tự do.
 Nguyên liệu tổng hợp DNA là các desoxynucleosid 5’-
triphosphate (dNTPs):dATP, dGTP, dCTP, dTTP.
 Mạch khuôn luôn được đọc theo chiều 3

-5

trong khi
mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’-3’. Mỗi
nucleotide mới được gắn vào đầu 3

OH của mạch đang kéo
dài = liên kết phosphodiester.
 Mỗi bước được thực hiện một cách nhanh chóng , chính
xác dưới sự điều khiển của enzyme đặc hiệu.
c/ Đơn vị tái bản, điểm khởi đầu và điểm kết thúc tái bản

 Mỗi đoạn DNA được tái bản như một đơn vị riêng lẻ được
gọi là một đơn vị tái bản. ( replicon )
 Các DNA vòng của prokaryote hay Akaryote, kích thước
nhỏ chỉ gồm một đơn vị tái bản duy nhất.
Sự tái bản khởi đầu từ một điểm được gọi là điểm khởi
đầu sao chép (Ori)và lan ra theo 2 hướng, hình thành 2 chạc
ba tái bản cho đến khi gặp nhau tại điểm kết thúc (T). Điểm
khởi đầu tái bản có khuynh hướng giàu A-T để dễ dàng
khởi đầu tách rời 2 mạch đơn.
 Ở Eukaryote, mỗi phân tử DNA mạch thẳng bao gồm nhiều
đơn vị tái bản  tế bào hữu nhũ điển hình có từ 50000-
100000 đơn vị tái bản , mỗi đơn vị tái bản có kích thước
khoảng 40 – 200 kp Tái bản ntn, khi nào kết thúc?
(Mỗi đơn vị tái bản có điểm khởi đầu riêng và sự tái bản
cũng lan theo hai hướng. Khi các chạc ba tái bản gặp nhau
thì sự tái bản ADN được hoàn thành)
(Sách cô – Trang 34)
6
d/ Sự tổng hợp mạch mới của DNA xảy ra liên tục trên một
mạch và gián đoạn trên mạch kia ( - Tái bản bán gián đoạn )
 Cơ chế tái bản DNA chỉ cho phép sự tổng hợp theo
hướng 5’-3’, vì thế trên 2 mạch khuôn có hướng ngược
nhau, sự tổng hợp mạch mới không diễn tiến giống
nhau.
 Từ điểm khởi đầu tái bản, trên mạch khuôn 3

-5

sự tổng
hợp mạch mới diễn ra một cách liên tục theo chiều 5


-3

cùng chiêu với hướng tháo xoắn. Mạch này được gọi là
mạch tới.
 Trong khi đó trên mạch khuôn 5

-3

, sự tổng hợp mạch
mới cũng diễn ra theo hướng 5

-3

nhưng ngược với hướng
tháo xoắn. Do đó, sự tổng hợp mạch mới không xảy ra liên
tục mà dưới dạng những đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki
(1000-2000 bp ở proka, 100-200 ở euka). Mạch này được
gọi là mạch chậm.
 Trên thực tế, sự tổng hợp 2 mạch theo cùng hướng vì mạch
khuôn chậm được uốn vòng để quay 180
o
tại chạc ba tái
bản, cùng hướng với mạch khuôn tới.
e/ Mồi RNA
 Mạch tới và tất cả những đoạn Okazaki của mạch chậm chỉ
có thể được tổng hợp = cách kéo dài một mồi đã bắt cặp
sẵn trên mạch khuôn.
 Mồi là một đoạn RNA ngắn, dược tổng hợp bởi 1 phức
hợp protein gọi là primosome, primome gồm nhiều

protein và 1 enzyme primase.
 Các mồi RNA sau đó bị phân hủy bởi Rnase và được
thay = trình tự DNA nhờ DNA polymerase. Enzyme ligase
sẽ nối các đoạn DNA trên mạch chậm lại với nhau.
2. Tái bản DNA prokaryote
Giai đoạn Diễn biến Enzyme
Khởi đầu
1. Tháo xoắn phân tử Enzyme topoisomerase
loại I tháo dạng siêu
xoắn
Enzyme topoisomerase
loại II tháo các nút nảy
sinh do các biến đổi cấu
trúc của chuỗi xoắn
2. Tách rời 2 mạch khuôn tại điểm khởi đầu tái bản
- phá vỡ liên kết H giữa các bazo, tách rời 2 mạch đơn
tại Ori
protein Dna A. DnaC

Dna B .
DnaB là 1 DNA helicase
nằm trong phức hợp
7
- Các mạch tách rời sẽ được ổn định dưới dạng mạch
đơn .
primose.
nhờ các protein SSB
Mạch khuôn được sử
dụng đến đâu thì các
protein SSB được giải

phóng khỏi khuôn đến
đó.
Kéo dài
1. Tổng hợp mồi RNA - enzyme primase trong
phức hợp primose
2. Tổng hợp mạch mới (kiểu bán gián đoạn, kéo dài
mồi RNA)
- DNA polymerase III gắn vào mạch, lắp nucleotide
bổ sung vào vị trí tương ứng, kéo dài mồi RNA từ đầu
3

OH tự do
- Nếu gặp chỗ lắp sai, DNA polymerase III dùng hoạt
tính exonuclease 3

-5

cắt lùi lại để bỏ nucleotide sai,
lắp cái đúng vào rồi tiếp tục tái bản
- DNA polymerase III
là phức hợp dimer. Gồm
nhiều đơn vị gắn với
nhau, tổng hợp 1 mạch
đơn DNA
+ Đơn vị α: hoạt tính
polymerase thực sự.
+ Đơn vị ε: chức năng
đọc sửa nhờ hoạt tính
exonuclease 3


-5

.
+ Đơn vị β: gắn
polymerase vào DNA.
- Đây là nhân tố duy trì
quy định độ dài của
DNA được tổng hợp ở
mạch tới khác với mạch
chậm.
3. Hoàn chỉnh sợi mới tổng hợp
- mồi RNA được dời đi và bị phân hủy.
- chỗ trống mà mồi để lại thay bằng trình tự DNA nhờ
hoạt tính polymerase 5

-3

và exonuclease 3

-5

của
DNA polymerase I .
- nối đoạn DNA trên mạch mới tổng hợp lại.
- DNA polymerase I:
Loại mồi RNA (hoạt
tính exonuclease 5

-3


),
lắp trình tự DNA
- Rnase H: phân hủy
mồi RNA.
-Enzyme ligase: nối
đoạn DNA lại với nhau
Giai đoạn
kết thúc tái
bản và phân
chia TB
- 2 chạc ba tái bản gặp nhau ở khoảng 180
0
đối diện
OriC. Quanh vùng kết thúc có vài điểm làm dừng lại sự
tái bản bằng cách gắn với 1 sản phẩm của gen tus
- 2 phân tử DNA vòng dính vào nhau.
- 2 NST con được phân phối vào 2 TB con.
- gen tus: là 1 nhân tố
kìm hãm hoạt động
helicase của Dna B.
- topoisomerase IV tách
2 phân tử DNA
IV. PHIÊN MÃ
1. Những nguyên tắc và đặc điểm chung của quá trình phiên mã (THUỘC)
8
• Quá trình chuyển thông tin di truyền từ DNA sang RNA được gọi
là sự phiên mã.
• RNA được tổng hợp nhờ tác dụng của hệ enzyme RNA
polymerase.
• Sự phiên mã được thực hiện theo các nguyên tắc sau:

 Vùng DNA chứa gen cần phiên mã phải mở xoắn cục
bộ và chỉ 1 trong 2 mạch của phân tử DNA được dùng
làm khuôn tổng hợp RNA.
 Nguyên liệu cho sự tổng hợp là 4 loại ribonucleosid 5

triphosphate: ATP, GTP, CTP và UTP.
 Phản ứng trùng hợp RNA diễn ra theo nguyên tắc bổ
sung. Sợi RNA được kéo dài theo chiều 5

-3

, ngược với
chiều của mạch khuôn.
 Sự sinh tổng hợp RNA không cần đến mồi.
 Sản phẩm phiên mã là các RNA sợi đơn.
 Sự khởi đầu và kết thúc phiên mã phụ thuộc vào các
trình tự DNA chuyên biệt nằm ở trước và nằm sau
vùng mã hóa.
• Ở mức độ từng gen riêng biệt, RNA polymerase quyết định việc
chọn mạch khuôn bằng cách gắn với phân tử DNA tại một trình tự
đặc biệt trên mạch khuôn gọi là promoter.
• Như vậy, trên phân tử DNA xoắn kép, cả 2 mạch đều có khả năng
được chọn làm mạch khuôn cho sự phiên mã, tùy từng gen.
2. Sự phiên mã ở prokaryote
a/ RNA polymerase của prokaryote Đọc để hiểu và vận dụng
• Ở prokaryote, RNA polymerase có cấu trúc bậc 4 rất phức tạp,
gồm nhiều đơn vị nối với nhau bởi các liên kết yếu.
• Một holoenzyme RNA polymeraee của E. coli gồm 2 hợp phần:

Nhân tố σ

Enzyme lõi 2 đơn vị α
1 đơn vị β
1 đơn vị β

1 đơn vị ω
• Nhân tố σ :
 Là một hợp phần tách biệt với enzyme lõi
 Với cấu trúc đặc trưng, nhân tố σ giúp cho enzyme lõi
nhận biết và gắn đúng với promoter để khởi đầu
phiên mã tại vị trí chính xác.
9
 Nhiều thí nghiệm cho thấy, nếu thiếu nhân tố σ,
enzyme lõi sẽ khởi đầu phiên mã một cách tùy tiện tại
những vị trí không đặc hiệu.
 Khi sự phiên mã tiến hành được khoảng 8-9 nt thì nhân
tố σ được giải phóng khỏi enzyme lõi.
• Enzyme lõi : đóng vai trò chủ chốt trong việc heo dài phiên
mã. Trong đó:
 Đơn vị α: liên quan đến việc gắn với promoter.
 Đơn vị β: chịu trách nhiệm khởi đầu và kéo dài phiên
mã.
 Đơn vị β

:liên quan đến việc gắn với khuôn DNA.
b/ Các trình tự khởi đầu và kết thúc phiên mã ở prokaryote
• Đó là những trình tự đặc biệt nằm trên DNA, báo hiệu cho sự
khởi đầu và kết thúc phiên mã.
• Các trình tự được dẫn dưới đây là của sợi đối khuôn (sợi ý
nghĩa) 5


-3

có trình tự giống như trình tự bản mã phiên, chỉ
thay đổi T với U.
• Trình tự khởi đầu
 Tín hiệu khởi đầu phiên mã là vùng promoter có
chứa 2 vị trí đặc hiệu, cho phép RNA polymerase
nhận biết, bám vào và khởi đầu phiên mã.
 Kích thước promoter khoảng trên 40 bp, trong đó có 2
trình tự 6 bp được bảo tồn, quyết định chức năng khởi
đầu.
 Trình tự -35 (trình tự nhận biết) nằm cách điểm khởi
đầu phiên mã khoảng 35 nt về trước, thường có trình tự
5

TTGACA3

.
 Trình tự thứ hai nằm ở vị trí -10 (hộp “TATA” hay
“hộp Pribnow”), có trình tự 5

TATAAT3

hoặc tương
tự.
 Điểm khởi đầu phiên , có vị trí +1, hầu như luôn là 1
purine , G phổ biến hơn A.
• Trình tự kết thúc
 Tín hiệu kết thúc phiên mã trên DNA là 1 đoạn trình tự
đặc biệt nằm sau gen cấu trúc, bao gồm 2 trình tự đối

xứng bổ sung giàu GC và 1 loạt 6 cặp AT.
 Ngay khi được hình thành trên RNA, 2 trình tự đối
xứng bổ xung có khả năng tự bắt cặp. hình thành cấu
trúc “kẹp tóc”, đình chỉ hoạt động phiên mã. Vùng giàu
A-T gồm 6T trên mạch đối khuôn sẽ phiên mã thành 6U
nằm ở vùng đuôi RNA.
10
 Với một số gen, ngoài trình tự kết thúc, đòi hỏi sự có
mặt của 1 protein gọi là nhân tố ρ. Nhân tố ρ gồm 6
tiểu đơn vị, gắn với những vị trí đặc hiệu trên sợi đơn
RNA.
 Nhân tố ρ gắn với một đoạn khoảng 72 nt trên RNA,
thủy phân ATP và di chuyển dọc RNA, hướng về phía
phức hợp phiên mã. Chức năng của nhân tố ρ: tách
rời enzyme và sợi RNA ra khỏi khuôn DNA.
3. Các giai đoạn của quá trinh phiên mã ở prokaryote
Giai đoạn Diễn biến Enzyme
Khởi đầu
(tháo xoắn,
tách mạch)
- Nhân tố σ kết hợp với enzyme lõi, giúp cho RNA
polymerase nhận biết và gắn vào promoter để khởi
đầu phiên mã.
+ Enzyme nhận biết và gắn lỏng lẻo vào trình tự -35,
hình thành “phức hợp đóng”.
+ Sự gắn kết này trở nên chặc chẽ hơn, “phức hợp đóng”
chuyển thành “phức hợp mở”. Một vùng DNA kích
thước 17 bp, bắt đầu từ trình tự -10 sẽ được enzyme tháo
xoắn và phơi ra sợi đơn DNA dưới dạng tự do để làm
khuôn cho sự tổng hợp RNA.

- RNA
polymerase.
Kéo dài
- Sau khi RNA polymerase tiến hành phiên mã được 8-
9 nt thì nhân tố σ tách khỏi phức hợp để có thể tham
gia vào một quá trình phiên mã khác.
- Sự tách rời nhân tố σ là cần thiết cho gđ kéo dài vì sự có
mặt của nó sẽ gắn chặt phức hợp enzyme vào
promoter khiến enzyme không thể trượt dài theo
khuôn DNA để tiến hành sinh tổng hợp.
- RNA polymerase lõi tạo thành 1 phức hợp mới gồm 3
hợp phần là polymerase-DNA-RNA mới tổng hợp.
- Trong quá trình sinh tổng hợp, RNA polymerase di
chuyển và tháo xoắn phân tử DNA 1 cách liên tục trên
1chiều dài khoảng 17 bp, đồng thời tiên hành phản ứng
trùng hợp để kéo dài sợi RNA dọc theo sợi khuôn 3

-5’.
- Sợi RNA được tổng hợp đến đâu sẽ được tách dần khỏi
mạch khuôn DNA đến đó, trừ 1 đoạn khoảng 12 nt bắt đầu
từ điểm tăng trưởng vẫn liên kết với DNA. Vùng DNA đã
được phiên mã sẽ được RNA polymerase xoắn trở lại sau
đó.
- RNA
polymerase.
Kết thúc
- Khi quá trình phiên mã diễn ra qua vùng giàu GC và
AT thì ngừng lại.
- Cấu trúc “kẹp tóc” của RNA với phần thân giàu GC bắt
- RNA

polymerase
11
cặp ổn địnhlà tín hiệu dừng của enzyme polymerase.
- Theo sau cấu trúc này là 1 trình tự khoảng 6U bắt cặp
với các A mạch khuôn 1 cách yếu hơn tạo thuận lợi
cho sự giải phóng RNA khỏi phức hợp.
- Mạch khuôn DNA trở nên tự do, tái bắt cặp với mạch
DNA còn lại và enzyme lõi được tách khỏi DNA.
- Với 1 số gen, cần phải có nhân tố σ, gần đây, người ta
còn cho răng, protein nusA cũng là 1 nhân tố tham gia
vào gđ kết thúc.
- Nhân tố
σ.
- protein
nusA
4. Sơ lược về sửa đổi sau phiên mã
* Quá trình trưởng thành của các tiền mRNA
• Sản phẩm phiên mã của các gen cấu trúc chỉ là những bản sao sơ
cấp (tiền mRNA) chưa hoàn chỉnh.
• Trước khi được chuyển ra TBC để tham gia giải mã, các tiền
mRNA phải trải qua 1 quá trình biến đổi ngay trong nhân để trở
thành các mRNA hoạt động: quá trình trưởng thành của RNA.
• Quá trình trưởng thành của tiền mARN
Giai đoạn Diễn biến
Gắn mũ chụp
- Ngay sau khi bắt đầu phiên mã, 1 guanin có gắn nhóm methyl ở N7
được gắn vào đầu 5’ của mARN nhờ lk 5’-5’triphosphate.
- Những mARN không được gắn “mũ chụp” sẽ bị phân hủy.
Gắn đuôi polyA
(phản ứng cắt và nối

đuôi poly)
- các mARN bị endonuclease cắt bỏ 1 đoạn.
- Vị trí cắt nằm cách trình tự AAUAAA khoảng 20 nt về phía đầu 3’.
- polyA polymerase gắn 1 số Adenin nhất định vào đầu 3’ của RNA.
Quá trình ghép
nối (loại intron nối
exon)
- Quá trình ghép nối được thực hiện dưới tác dụng của các
soliceosome
- Quá trình ghép nối diễn ra như sau:
+ mARN được cắt ngay giữa điểm nối exon 1 và đầu 5’ của intron.
+ 1 lk 5’-3’ được hình thành  cấu trúc dạng “nút thòng lọng” của
intron.
+ Điểm nối giữa exon 2 và đầu 3’ của intron bị cắt rời, intron bị
loại ra và các exon và exon 2 được nối lại với nhau.
5. Cấu trúc và chức năng của các RNA và ribosome :
5.1 Các RNA thông tin ( mRNA ) :
+ Là những bản sao trình tự của gen cấu trúc , đóng vai trò trung gian
chuyển thông tin mã hóa trên phân tử DNA đến bộ máy dịch mã để tổng hợp
protein tương ứng
+ Các mRNA có cấu trúc đa dạng , kích thước nhỏ so với DNA vì chỉ
chứa thông tin mã hóa cho một hoặc vài protein
12
+ mRNA chiếm khoảng 2-5 % tổng số RNA tế bào
5.2 Các RNA vận chuyển ( tRNA ) :
+ Đóng vai trò vận chuyển các aa cần thiết đến bộ máy dịch mã để tổng
hợp protein từ mRNA tương ứng
+ Các tRNA có cấu trúc thứ cấp với nhiều vùng xoắn kép được ổn định
nhờ các lk bổ sung . Hai vị trí không có lk bổ sung đóng vai trò đặc biệt
quan trọng đối với chức năng của tRNA là : trình tự anticodon và trình tự

5’ – ACC – 3’
5.3 Các RNA của ribosome ( rRNA ) :
+ là những RNA lớn , chiếm đến 80 % tổng số RNA tế bào
+ rRNA được chia làm nhiều loại :
• Ở eukaryote : rRNA 28S , 18S , 5.8S và 5S
• Ở prokaryote : rRNA 23S , 16S và 5S
V. MÃ DI TRUYỀN VÀ SỰ DỊCH MÃ
1. Mã di truyền
b/ Đặc tính của mã DT
• Mã DT là mã bộ ba, không gối lên nhau và được đọc 1 cách liên
tục, không ngắt quãng.
• Mã DT có tính thoái hóa nghĩa là nhiều codon cùng xác định 1 aa,
trừ ngoại lệ: AUG mã hóa cho Met và UGG mã hóa cho Trp.
• Mã DT có tính phổ biến, nghĩa là thống nhất cho hầu như toàn bộ
sinh giới. Biến đổi ý nghĩa mã DT trong TH nào, như thế nào có
thể đọc thêm sách DT
• UAA , UGA, UAG không mã hóa cho bất kỳ aa nào (mã vô
nghĩa) đóng vai trò là tín hiệu kết thúc tổng hợp chuỗi polypeptide.
61 mã còn lại mã hóa cho 20 loại aa.
2. Dịch mã
a/ Khái quát về dịch mã Chỉ học “tính linh hoạt”, còn lại đọc
• Tính linh hoạt trong sự bắt cặp giữa anticodon- codon
+ Các bộ ba trên gen và mRNA được gọi là codon
+ bộ ba của tRNA bắt cặp bổ sung với codon của mRNA được gọi
là anticodon
+ Codon trên mRNA được đọc theo chiều 5’–3’ bổ sung với
anticodon của tRNA có định hướng 3’-5’
+ Mặc dù có 61 codon mã hóa các aa nhưng trên thực tế số loại
phân tử tRNA trong tế bào khoảng là 61 mà chỉ khoảng 40-45 loại
khác nhau

+ Linh hoạt là gì? ở base thứ mấy trên codon và anti codon?
Minh họa sự linh hoạt (bảng)
Xem chi tiết tham khảo bảng :Nguyên tắc bắt cặp linh hoạt giữa
anticodon – codon / sách DT trang 58 )
Tính linh hoạt: 61 codon mã hóa AA nhưng thực tế có khoảng 40 – 45 loại
Base thứ ba (3’) của codon - ứng với base ở đầu 5’ của anticodon
• tARN mở đầu
13
tRNA mở đầu là một tRNA chuyên biệt , có khả năng nhận biết
codon mở đầu ( AUG ) trên mRNA để khởi động quá trình tổng hợp
protein
Ở prokaryote
+ tRNA mở đầu được gắn với methionine bởi enzyme methionyl-
tRNA synthetase
+ Phần còn lại của methione được biến đổi thành N –
formylmethuonine bởi enzyme transformylase
+ Nhóm N- formyl tương tự như một lk peptide , giúp cho tRNA
mở đầu tiến vào vị trí P của ribosome ( vị trí giữ phức hợp peptidyl – tRNA )
+ Các tRNA khác luôn tiến vào vị trí A ( vị trí tiếp nhận
aminoacyl – tRNA mới đến )
Ở eukaryote
+ methionine trên tRNA mở đầu không bị biến đổi

• Vị trí gắn ribosome
Trên mRNA prokaryote có một trình tự 8-13 nt được bảo tồn
nằm trước codon mở đầu ( codon đầu tiên được dịch mã ) . Đó là một trình tự
giàu purine , thường chứa một phần hay toàn bộ đoạn trình tự 5’ – AGGAGGU
– 3’ , có thể bắt cặp bổ sung với một trình tự ( 3’ – UCCUCCA – 5’ ) nằm gần
đầu 3’ của rARN 16S trong tiểu phần bé của ribosome -> được gọi là trình tự
Shine – Dalgarno hay vị trí gắn ribosome , giúp gắn ribosome vào đúng vị trí mã

mở đầu để khởi đầu quá trình sinh tổng hợp protein
• Polysome
Khi một ribosome bắt đầu dịch mã trên một phân tử mARN và di
chuyển qua khoảng 70- 80 nt tính từ codon mở đầu thì một ribosome
thứ hai có thể lắp vào vị trí gắn ribosome trên mARN để bắt đầu dịch

Khi ribosome thứ hai này di chuyển được một khoảng thì
ribosome thứ ba có thể bắt đầu và cứ như thế
Nhiều ribosome trên một mARN được gọi là polysome
( polyribosome )
• Các giai đoạn chính trong quá trình dịch mã học
 Hoạt hóa acid amine
 Quá trình hoạt hóa aa được thực hiện nhờ sự xúc tác của
các enzyme đặc hiệu, đó là các aminoacyl-tARN
synthetase.
 Có 20 loại aminoacyl-tARN synthetase tương ứng với 20
loại aa. Các enzyme này có khả năng nhận biết aa đặc hiệu
và tARN tương ứng
 Quá trình gắn aa vào tARN là 1 quá trình tiêu tốn NL và
trải qua 2 bước:
• Enzyme nhận biết và gắn với 1 aa đặc hiệu:
14
Enzyme + aa+ ATP  enzyme~aa~AMP + P-P
• aa được chuyển từ phức hợp enzyme-aa sang tARN
tương ứng
enzyme~aa~AMP + tARN  tARN~aa + enzyme + AMP
 Tổng hợp chuỗi polypeptide : 3 gđ chính
 Khởi đầu: Sự lắp ráp của 1 ribosome trên 1 phân tử mARN
 Kéo dài: Sự lặp lại của những chu kỳ gắn thêm aa vào
chuỗi polypepetide

 Kết thúc: sự giải phóng 1 chuỗi polypeptide
b/ Cơ chế tổng hợp protein ở prokaryote Có thể soạn học như sách
phổ thông, bổ sung thêm các nhân tố tham gia ở cột bên cạnh
Giai đoạn Diễn biến
Khởi đầu
- Mục đích của bước khởi đầu là lắp ráp 1 ribomse hoàn chỉnh vào 1
phân tử mARN ở 1 vị trí mở đầu đúng. Thành phần tham gia gồm:
các tiểu phần lớn và bé của ribosome, mARN, phức hợp
aminoacyl-tARN mở đầu, 3 nhân tố khởi đầu (IF) và GTP.
- Diễn biến:
+ IF
1
và IF
3
gắn vào tiểu phần bé 30S, giúp ngăn cản sự gắn tiểu
phần lớn vào tiểu phần bé, tạo ra ribosome bất hoạt ko tạo phức với
mARN.
+ IF
2
tạo phức với GTP rồi gắn vào tiểu phần bé, hỗ trợ cho sự gắn
vào của phức hợp aminoacyl-tARN mở đầu.
+ Tiểu phần bé gắn kết với mARN thông qua trình tự Shine-
Dalgarno.
+ tARN gắn vào phức hợp nhờ sự bắt cặp bổ sung của anticodon và
codon mở đầu AUG trên mARN. IF
3
được giải phóng. Lúc này, có
được phức hợp khởi đầu 30S.
+ tiểu phần lớn 50S gắn vào, thay chỗ của IF
1

và IF
2
. GTP được thủy
phân để cung cấp NL cho bước này. Phức hợp được hình thành vào
cuối gđ khởi đầu được gọi là phức hợp khởi đầu 70S.
* Lưu ý: aminocyl-tARN mở đầu ngay từ đầu đã được gắn vào phức
hợp khởi đầu 70S tại vị trí P của ribosome. Lúc này, vị trí A còn bỏ
trống.
Kéo dài
- Gđ kéo dài có sự tham gia của 3 nhân tố kéo dài (EF), tất cả đều gắn
với GTP hoặc GDP.
- Diễn biến:
+ Phân phối aminocyl-tARN:
 EF-Tu cần thiết cho sự phân phối các aminocyl-tARN
đến vị trí A và NL tiêu tốn cho bước này đến từ sự thủy
phân GTP.
 Phức hợp EF-Tu.GDP đc tái tạo thành EF-Tu.GTP nhờ
EF-Ts. EF-Ts thay chỗ cho GDP, và nó đc thay bởi
GTP.
 Phức hợp EF-Tu.GTP gắn với 1 aminocyl-tARN khác
15
để phân phối nó đến ribosome.
+ Hình thành liên kết peptide:
 Khi cả 2 vị trí A và P đều chiếm cứ và 2 aa trở nên gần
nhau, hoạt tính peptidyl transferase của tiểu phần 50S
xúc tác dự hình thành lk peptide giữa chúng mà không
cần tiêu tốn NL ATP đc tích lũy trong amiocyl-tARN.
+ Chuyển dịch:
 Phức hợp EF-G và GTP đến gắn vào ribosome và
tARN hết NL rời khỏi vị trí P.

 Phức hợp peptidyl-tARN chuyển từ A sang P và
ribosome dịch chuyển 1 codon trên mARN (tốn NL).
 GDP và EF-G đc giải phóng sau đó sẽ đc tái sử dụng.
1coson mới đang hiện diện ở vị trí A trống..
Chu kỳ 3 bước nói trên lặp đi lặp lại cho tới khi codon kết thúc xh ở
vị trí A.
Kết thúc
- Không có tARN nào nhận diện codon kết thúc.
- Thay vào đó, những nhân tố pro đc gọi là nhân tố giải phóng (RF)
hay nhân tố kết thúc (TF) tương tác với coson này và giải phóng
chuỗi polypeptide mới đc hoàn thành.
- RF
1
nhận

diện các codon UAA và UAG; RF
2
nhận diện UAA và
UGA; RF
3
giúp RF
1
và RF
2 thực
hiện phản ứng.
- Các nhân tố giải phóng khiến cho hoạt tính peptidyl transferase
chuyễn chuỗi polypeptide đến nước thay vì aminocyl-tARN, vì thế 1
phân tử pro đc giải phóng.
- Để dời chỗ tARN hết NL ra khỏi vị trí P và gải phóng mARN, EF-G
cùng với nhân tố giải phóng ribosome đc y/c cho sự tách rời hoàn

toàn 2 tiểu phần. IF
3
có thể gắn vào tiểu phần bé để ngăn chặn hình
thành ribosome 70S bất hoạt.
VI. ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN
Trong tế bào, không phải loại protein nào cũng được tổng hợp với số lượng
ngang nhau. Một số protein cần được tổng hợp với số lượng lớn, số khác chỉ cần
một ít phân tử. Một số gen hoạt động thường xuyên cung cấp sản phẩm liên tục,
số khác chỉ biểu hiện ở những gia đoạn nhất định của chu trình sống và chỉ có
những gen chỉ hoạt động trong điều kiện môi trường không bình thường. đọc
1. Sự điều hòa biểu hiện gen của prokaryoke:
Mục đích của sự điều hòa biểu hiện gen là nhằm điều chỉnh hệ enzyme cho
phù hợp với các tác nhân dinh dưỡng và lý hóa của môi trường nhằm đáp ứng
nhu cầu tăng trưởng và sinh sản của tế bào.
Sự điều hòa ở đây rất linh động và có tính thuận nghịch. Một enzyme có thể
được sản xuất, ngừng sản xuất rồi lại tái sản xuất theo điều kiện của môi trường.
Ở tế bào prokaryote do không có màng nhân nên sự phiên mã và dịch mã xảy
ra đồng thời. mARN vừa được phiên mã có thể tiếp xúc ngay với bộ máy dịch
16
mã để làm khuôn cho sự tổng hợp protein. Do vậy, sự điều hoà biểu hiện gen
chủ yếu được tiến hành ở gia đoạn phiên mã. Đọc
1.1 Mô hình operon về sự điều hoà hoạt động của gen ở mức phiên mã:
1.1.1 Cấu trúc của operon: học, vẽ SĐ
Operon là đơn vị phiên mã. Cấu trúc của operon gồm một nhóm gen cấu
trúc, operator và promoter tổ hợp lại tạo thành. Mỗi operon gắn với một gen
điều hoà và chịu sự kiểm soát của gen này.
• Nhóm gen cấu trúc (structural ganes): Đảm nhận việc mã hoá
các phân tử protein- enzyme. Các gen này thường xếp liền nhau.
• Điểm điều hành (operator): Là đoạn DNA nằm trước đoạn gen
cấu trúc, phụ trách đóng mở gen cấu trúc.

• Promoter: Là đoạn DNA nằm trước operator, nơi gắn ARN
polymerase bị ngăn cản không di chuyển dọc theo mạch khuôn
DNA được, do đó quá trình tổng hợp RNA và protein tương ứng
không xảy ra.
Gene điều hoà (regulator): Chịu trách nhiệm tổng hợp protein
điều hoà (regulatory protein). Protein điều hoà có thể đóng vai trò là protein ức
chế (repressor protein) hoặc protein hoạt hoá (activator protein).
1.1.2 Sơ lược các kiểu kiểm soát phiên mã:
Kiểm soát âm (negative control) Kiểm soát dương (positive control)
- Protein điều hoà đóng vai trò là
protein ức chế, sự gắn protein ức chế
lên operator ngăn cản sự phiên mã của
các gen cấu trúc trong cùng một operon
- Protein điều hoà đóng vai trò là
protein hoạt hoá, chúng có thể gắn
vào điểm khởi đầu nằm bên trong
promoter hay điểm tăng cường hoặc
những trình tự nằm xa operon  kích
thích sự phiêm mã các gen cấu trúc.
- Protein ức chế có 2 trung tâm:
+ Một để gắn vào operator
+ Một dành cho chất cảm ứng hoặc
chất ức chế còn gọi là chất đồng ức
chế
- Protein hoạt hoá có 2 trung tâm:
+ Một để gắn vào điểm khởi đầu
hoặc điểm tăng cường
+ Một dành cho chất cảm ứng hoặc
chất ức chế
- Chất cảm ứng khi gắn vào protein

ức chế làm thay đổi cấu hình protein
ức chế, khiến protein ức chế rời khỏi
- Chất cảm ứng khi gắn vào protein
hoạt hoá làm tạo thuận tiện cho sự
phiêm mã. Đây gọi là kiểm soát
17
operator, gen được phiêm mã. Đây gọi
là kiểm soát âm, cảm ứng
dương, cảm ứng
- Chất đồng ức chế khi gắn vào
protein ức chế làm thay đổi cáu hình
protein ức chế, khiến protein ức chế
gắn vào operator, gen không được
phiên mã. Đây gọi là kiểm soát âm ức
chế
- Chất ức chế khi gắn vào protein
hoạt hoá làm kiềm hãm sự phiên mã.
Đây gọi là kiểm soát dương, ức chế
Đến nay chưa có ví dụ riêng về một operon hoạt động theo kiểu kiểm soát
dương tính. Riêng Lac operon, ngoài kiểu điều hoà cảm ứng âm tính còn chịu sự
điều hoà cảm ứng dương tính do dự tương tác giữa protein điều hoà thuộc phức
hợp cAMP-CAP với vùng khởi động dẫn đến sự tăng cường phiêm mãmà chủ
yếu là điều chỉnh tốc độ khởi đầu phiên mã.
1.2 Các cơ chế điều hoà cảm ứng âm tính và ức chế âm tính:
1.2.1 Cơ chế điều hoà cảm ứng âm tính (điều hoà thoái dưỡng)
Trong thoái dưỡng (dị hoá), các chất hữu cơ được biến đổi thành các
thành phần đơn giản hơn. Cơ chế điều hoà ở đây là: Sự có mặt của cơ
chất (tín hiệu điều hoà) sẽ dẫn tới sự tổng hợp các enzyme xúc tác quá
trình thoái dưỡng
Ví dụ điển hình cho trường hợp này là operon lactose ở E. coli

1.2.1.1 Cấu trúc của operon lactose
Nhóm gen cấu trúc của lac operon gồm:
• Gen Z: mã hoá cho enzyme β-galatosidase có 2 tác dụng: thuỷ
phân lactose thành glucose và galactose và biến đổi lactose
thành allolactose.
• Gen Y: mã hoá cho enzyme β-galactosidepermease cần cho sự
vận chuyển lactose vào trong tế bào.
• Gen A: mã hoá cho emzyme thiogalacoside acetyltransferase
có chức năng chưa rõ.
1.2.1.2 Cơ chế điều hoà:
Tìn hiệu điều hoà: đường lactose. Mức độ: điều hoà phiên mã.
• Khi không có lactose, gen điều hoà tổng hợp protein ức chế
gắn vào operator. Điều này ngăn cản ARN polymerase gắn vào
promoter cho nên sự phiên mã các gen cấu trúc của operon
lactose không xảy ra.
• Khi chỉ có lactose là nguồn carbonhydrat duy nhất trong môi
trường, lactose đóng vai trò chất cảm ứng gắn vào protein ức
chế, làm thay đổi cấu hình không gian của protein ức chế. Sự
thay đổi cấu hình này khiến cho protein ức chế không còn ái
lực với operator nữa. Operator được giải phóng cho phép ARN
18
polymerase gắn vào promoter, sự phiên mã và tổng hợp các
enzyme chuyển hoá lactose xảy ra.
1.2.2 Cơ chế điều hoà ức chế âm tính (đều hoà biến dưỡng)
Quá trình biến dưỡng (đồng hoá) là quá trình tyổng hợp nên các chất cần
thiết cho tế bào từ các thành phần đơn giản hơn. Cơ chế điều hoà ở đây là: sự
có mặt của tín hiệu điều hoà sẽ gấy ra sự ức chế quá trình sinh tổng hợp
chính nó. Sự điều hoà kiểu này gọi là điều hoà ngược do sản phẩm cuối cùng
có mối liên hệ ngược (feed back).\
A B C D

(a) (b) (c)
Ví dụ điển hình cho trường hợp này là operon trytophan ở E. coli
1.2.2.1 Cấu trúc của operon trytophan:
Nhóm gen cấu trúc của lac operon gồm 5 gen cấu trúc A, B, C, D và E)
mã hoá cho 5 enzyme xúc tác cho quá trinh tổng hợp trytophan từ tiền chất
acid chorismic.
19
1.2.2.2 Cơ chế điều hoà:
Tín hiệu điều hoà: trytophan (Trp). Mức độ: điều hoà phiên mã.
Protein ức chế do gen điều hoà tổng hợp có hai trung tâm:
• Một trung tâm có ái lực với chất đồng ức chế Trp
• Một trung tâm có ái lực với operator
• Trong môi trường không có Trp, protein ức chế bất hoạt không gắn lên
operator. Điều này cho phép ARN polymarase gắn lên promoter và phiên
mã các gen cấu trúc thành các mARN. Các mARN này sau đó dịch mã
thành các enzyme tổng hợp Trp
• Trong môi trường có Trp, protein ức chế gắn với chất đồng ức chế
Trp trở thành phức hợp ức chế gắn với chất đồng ức chế có hoạt tính có
khả năng gắn với operator. Điều này ngăn cản ARN polymerase gắn lên
promoter cho nên sự phiên mã và dịch mã các gen cấu trúc thành
enzyme tổng hợp Trp không xảy ra.
20
Chương III : CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ
DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I) nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào
- Các sinh vật nhân sơ ( prokaryote): vi khuẩn và vi khuẩn cổ, là sinh vật có cấu
tạo tế bào nhưng chưa hoàn chỉnh, chưa có nhân chính thức. Vật chất di truyền
gồm 1 NST duy nhất nằm ở vùng nhân và các plasmid nằm trong tế bào chất.
- ở sinh vật nhân thực (eukaryote), tế bào có nhân hoàn chỉnh. Vật chất di truyền
trong nhân là NST, các NST này có kích thước và hàm lượng DNA vượt hẳn

NST của prokaryote. Vật chất di truyền ngoài nhân là các phân tử DNA hai
mạch, trần và cấu tạo vòng. Đặc biệt loài nấm men rượu Saccharomyces
cerevisiae, có cấu trúc plasmid , một dạng vật chất di truyền ngoài nhân đặc
trưng cho vi khuẩn.
1. NST ở prokaryote
- DNA nhiễm sắc thể ở prokaryote là phân tử xoắn kép , dạng vòng, có cấu trúc
siêu xoắn.
- Một số protein là loại protamin, gần với spermine hoặc spermidine, trung hòa
các yếu tố âm tính của DNA.
2. Nhiễm sắc thể ở eukaryote
2.1 tổ chức NST ở eukaryote
2.2.2 chất nguyên nhiễm sắc và chất dị nhiễm sắc
- Chất nguyên nhiễm sắc (euchromatine) là chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn
xoắn , DNA ở trạng thái hoạt động nên phiên mã được.
- Chất dị nhiễm sắc ( heterochromatine) là chất nhiễm sắc biểu hiện dạng cuộn
xoắn cao, DNA không phiên mã được và thường sao chép muộn hơn.
2.1.2 thành phần hóa học của NST
NST = Acid nucleic ( DNA và RNA ) + Protein
- Protein chiếm 80% bao gồm protein histon và protein không histon
+ Protein histon là loại protein mà phân tử chứa phần lớn các amino acid mang
tính base như lysine , arginine , histidine ; tham gia vào việc hình thành cấu trúc
chuỗi nucleosome và solenoid.
+ Protein không histon chứa nhiều loại amino acid mang tính acid như
aspartate , glutamate, chiếm phân nữa protein trong chất nhiễm sắc, đảm nhận
rất nhiều chức năng như đóng vai trò cấu trúc , giúp đóng xoắn DNA hình thành
bậc cấu trúc cao hơn từ cấu trúc solenoid, hình thành nên khung cấu trúc, hoạt
động trong quá trính sao chép hay khi NST phân ly trong nguyên phân và giảm
phân, tham gia điều hòa phiên mã, hoàn thiện RNA trong quá trình biểu hiện
gen.
21

Điểm khác nhau cơ bản giữa DNA ở Prokaryote và
Eukaryote.
Prokaryote
- Chỉ có 1 NST duy nhất nằm trong vùng nucleoid.
- DNA nằm trong NST và rải rác trong bào tương.
- Ngoài NST, còn có các plasmid mang DNA vòng kép có khả năng tự sao độc
lập với NST.
- Truyền đạt DNA theo kiểu phân cắt (vi khuẩn) và tái tổ hợp (virus).
- DNA không kết hợp với protein histone.
- DNA ngắn hơn DNA của Eukaryote
Eukaryote
- Có nhiều NST, số lượng khác nhau tuỳ theo loài.
- DNA chỉ nằm trong nhân và trong ti thể (ở động vật), lạp thể (ở thực vật).
- DNA được chứa trong bộ NST và nằm trong nhân tế bào, dạng mạch thẳng
kép.
- Truyền đạt DNA bằng sự phân ly chặt chẽ, chính xác của NST qua quá trình
nguyên phân và giảm phân.
- DNA kết hợp với protein histone trong NST.
- DNA dài hơn DNA của Prokaryote.
2.1.3 cách sắp xếp DNA trong NST
- Sợi cơ bản của chất nhiễm sắc có đường kính 10nm là 1 chuỗi nhiều
nucleosome. -Nucleosome là đơn vị cấu trúc của NST được tạo nên
do sợi DNA dài quấn quanh các protein histon. Đơn vị này là phức hợp gồm
146 cặp nucleotide của DNA quấn quanh 8 phân tử histon: 2H2A,2H2B,
2H3 ,2H4. - đoạn nối giữa hai nucleosome có kích thước trung bình là 55bp.
- Chuỗi nucleosome xoắn tiếp tục thành cấu trúc solenoid, sợi này có đường
kính 30nm, chứa 6 nucleosome trong 1 vòng xoắn, Các nucleosome kề nhau
được nối qua một phân tử histon trung gian H1.
- Sợi solenoid gấp lại nhiều vòng , 1 vòng chứa khoảng 100kb DNA, các vòng
nén lại bởi sự tương tác với 1 phức hệ protein gọi là chất nền nhân, bề ngang

cấu trúc này là 300nm, cấu trúc nén tối đa ở kỳ giữa tạo thánh NST với đường
kính một chromatid là 700nm.
22
2.2 Tính đặc trưng của bộ NST
- Mỗi loài sinh vật eukeryote đều có bộ NST đặc trưng cho từng loài về số
lượng, hình thái và cấu trúc.
- ở loài giao phối , tế bào sinh dưỡng (soma) mang bộ NST lưỡng bội (2n) của
loài, tồn tại thành từng cặp tương đồng, 1 chiếc có nguốn gốc của bố , 1 chiếc có
ngu6o6n2 gốc của mẹ.
- Trong giao tử chứa bộ NST đơn bội(n), mỗi NST chỉ có 1 chiếc.
- Dựa váo chức năng , cấu trúc , hình thái và tính đặc thù trong hoạt động, người
ta phân biệt các loại NST khác nhau:
+ NST thường: giống nhau ở cả 2 giới đực , cái.
+ NST giới tính: khác nhau ở cả 2 giới đực , cái
+ NST phụ: có kích thước nhỏ và hiệu quả di truyền thấp, phát hiện ở 1 số thực
vật như ngô, lúa mạch đen chưa qua chọn lọc, cũng được bắt gặp ở 1 số động vật
như sâu bọ, giun dẹp.
- Số lượng NST trong bộ lưỡng bội ổn định đối với mỗi loài nhưng không mang
tính đặc trưng cao như gà , ngan, vịt nhà đều có 2n= 80, tính đặc trưng thể hiện
rõ trong số lượng , thành phần, trình tự phân bố các gen trên NST và các đặc
điểm hoạt động của NST trong tái bản, phân ly, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến.
3. Hình thái nhiễm sắc thể :
- Trong nhân tế bào, ở kì trung gian , chất nhiễm sắc ( chromatin ) tồn tại
thường xuyên dưới dạng sợi nhiễm sắc mảnh , khó quan sát . Chất nhiễm
sắc chia làm 2 loại :
+ Chất nguyên nhiễm sắc ( euchromatin ) : là chất nhiễm sắc ở trạng thái
xoắn và hoạt động .
23
+ Chất nguyên nhiễm sắc ( heterrochromatin ) : là chất nhiễm sắc ở trạng thái
cuộn xoắn cao nhất , không hoạt động .

- Khi bước vào phân bào , sợi nhiễm sắc bắt đầu đóng xoắn và đạt dộ nén
cực đại ở kì giữa .
- Lúc này , nhiễm sắc thể ( chromosome ) dày hơn và ở dạng kép gồm 2
nhiễm sắc tử ( chromatid ) đính nhau ở tâm động ( centromere ) ; chúng
có hình dạng kích thước đặc trưng nêncó thể quan sát và đếm số lượng
thông qua kính hiển vi quang học .
- Mỗi NST có 1 tâm động , đó là diểm thắt eo chia NST thành 2 vai với
chiều dài khác nhau , vai ngắn gọi là vai p , vai dài gọi là vai q .Dựa vào
vị trí của tâm động có thể phân biệt hình thái của NST :
+ Tâm giữa ( metacentric ) : 2 vai = nhau
+ Tâm đầu ( acrocentric ) : 2 vai không = nhau
+ Tâm mút ( telocentric ) : tâm động nằm gần cuối
- NST khổng lồ ( ở tuyến nước bọt của ấu trùng Chironomus . Ngoài ra
loại NST này còn được tìm thấy trong tế bào của tuyến nước bọt , tuyến
Manpighi , máng ruột của 1 số cô trùng bộ 2 cánh ) có số lượng sợi nhiễm
sắc gấp nhiều lần so với NST thường . Nguyên nhân của hiện tượng này
do cơ chế nội nguyên phân .NST tự nhân đôi nhiều lần nhưng không phân
li , tạo NST có dạng chùm nhiều sợi , bề ngang NST tăng lên .Do không
đóng xoắn nên bề ngang của NST khổng lồ có thể đạt 250- 300 μm , gấp
100-200lần chiều dài NST thường .Dọc theo chiều dài của NST khổng lồ
phân hóa thành những khoanh bắt màu đậm , nhạt không đồng nhất
.Người ta cho rằng các đĩa sẫm màu là nơi tích lũy nhiều AND , được tạo
ra do độ xoắn định khu dày đặc hoặc do tập trung nhiều hạt nhiễm sắc
- Ở ruồi giấm , NST khổng lồ ở tuyến nước bọt được hình thành do AND
tự nhân đôi 10 lần , tạo ra 2
10
= 1024 sợi dính liền nhau suốt dọc theo
chiều dài
- NST chổi đèn : dài 800μm có ở kì đầu của giảm phân trong tế bào trứng ,
nhất là giai đoạn trứng có nhiều noãn hoàng Đặc điểm của NST chổi đèn

là từ trục của NST có nhiều vòng AND , cạnh các vòng AND này là
những loại ARN được tổng hợp từ các vòng AND mở xoắn
- .
4 Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ :
Do sự ổn định về hình thái của mỗi NST và sự cố định về số lượng NST của
mỗi loài nên mỗi loài có 1 kiểu nhân đặc trưng . Kiểu nhân ( karyotype ) là
sự mô tả hình thái của bộ NST .Kiểu nhân có thể được biểu thị dưới dạng
nhiễm sắc đồ khi các NST được xếp theo thứ tự từ dài nhất đến ngắn nhất .
Vận dụng viết kiêu nhân, kết hợp phần ĐB NSt
II. So sánh nguyên phân và giảm phân
a. Giống nhau :
- Sao chép ADN trước khi vào phân bào
24
- Đều phân thành 4 kì Đặc trưng của mỗi kỳ là gì?
 K ỳ tr ư ớc: Trung th ể nh ân đ ôi (ch ỉ c ó ở TB d ộng v ật), thoi v ô s ắc h ình
th ành, NST b ắt đ ầu xo ắn.
 K ỳ gi ữa: C ác NST k ép đ óng xo ắn c ực d ại, c ó h ình d ạng v à k ích th ư ớc
đ ặc tr ưng t ập trung ở m ặt ph ẳng x ích đ ạo c ủa thoi v ô s ắc.
 K ỳ sau: T âm đ ộng ph ân chia. c ác chromatid đ ẩy nhau v ề c ác c ực. S ự ph
ân chia t ế b ào ch ất th ư ờng b ắt đ ầu ở k ỳ n ày.
 K ỳ cu ối: M àng nh ân v à nh ân con l ại h ình th ành. S ự ph ân chia t ế b ào ch
ất th ực hi ện xong.
- Sự phân đều mỗi loại nhiễm sắc thể và các tế bào con khi nào?. (Khi
t âm đ ộng b ắt đ ầu ph ân chia ở k ỳ gi ữa)
- Màng nhân và nhân con biến mất khi nào? (khi NST b ắt đ ầu xo ắn ở đ ầu k ỳ gi
ữa), xuất hiên lài khi nào? (khi NST gi ãn ra ở k ỳ cu ối) .
- Hình thành thoi vô sắc biến mất khi nào?. (Thoi v ô s ắc bi ến m ất ở k ỳ cu ối)
b. Khác nhau :
Nguyên phân (Mitosis) Giảm phân (Meiosis)
1. Xảy ra ở tế bào soma và tế bào sinh

dục trong giai đoạn chưa trưởng thành.
1. Xảy ra ở tế bào sinh dục
2. Một lần phân bào => 2 tế bào con 2. Hai lần phân bào tạo 4 tế bào con
3. Số nhiễm sắc thể giữ nguyên :
1 tế bào 2n => 2 tế bào 2n
3. Số nhiễm sắc thể giảm một nữa :
1 tế bào 2n => 4 tế bào n
4. Một lần sao chép ADN, 1 lần phân
chia
4. Một lần sao chép ADN, 2 lần phân
chia
5. Các nhiễm sắc thể tương đồng
thường không bắt cặp.
5. Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp
ở kì trước I.
6. Thường không có trao đổi chéo giữa
các nhiễm sắc thể
6. Có hiện tượng trao đổi chéo giữa các
nhiễm sắc thể tương đồng với tỷ lệ cao
hơn trong nguyên phân nhiều.
7. Tâm động phân chia ở kì giữa 7. Tâm động không phân chia ở kì giữa I,
nhưng phân chia ở kì giữa II
8. Duy trì sự giống nhau : tế bào con có
kiểu gen nhân/ bộ NST giống tế bào
mẹ
8. Tạo sự đa dạng trong các sản phẩm của
giảm phân.= giao tử
9. Tế bào nguyên phân có thể là lưỡng
bội (2n) hay đơn bội (n).
9. Giảm phân luôn xảy ra ở tế bào lưỡng

bội (2n) hoặc đa bội (>2n)
25

Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay
×