SGK 12 thí điểm - Thầy Lanh

C
hơng
VI
di truyền học ngời
Bài 21.
Di truyền y học
Di truyền y học
Hiện tợng di truyền của con ngời cũng tuân theo các quy luật nh ở các sinh
vật khác. Ví dụ, con ngời cũng nh các sinh vật sinh sản hữu tính khác đều có
tính trạng trội, tính trạng lặn, tính trạng xuất hiện do đột biến, trong sự biểu
hiện của tính trạng có sự tham gia của các yếu tố di truyền và môi trờng.
Khoa học nghiên cứu tính di truyền và biến dị ở ngời đợc gọi là Di truyền
học ngời.
I di truyền y học
Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học ng ời chuyên nghiên cứu
và ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật di truyền (các bệnh di truyền).
Có thể chia các bệnh di truyền ở ngời thành 2 nhóm lớn : các bệnh di
truyền phân tử và các bệnh di truyền NST.
II Các bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra. Các bệnh về
hêmôglôbin (Hb), về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các
hoocmôn,... đợc xếp vào nhóm này.
2. Cơ chế gây bệnh
Đột biến gen làm ảnh hởng tới prôtêin mà chúng mã hoá nh mất hoàn toàn
prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác th ờng và
dẫn đến bệnh.
3. Một số bệnh di truyền phân tử đã gặp ở ngời
Bảng 21.1. Một số bệnh di truyền phân tử đã gặp ở ngời
75
STT Bệnh Gen đột biến Trên NST

1 Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm Hb 11
2 Loạn dỡng cơ Đuxen DMD X
3 Hoá xơ nang CFTR 7
4 Talatxêmi Hb 11
5 Suy giảm miễn dịch ADA ADA 20
6 Thiểu năng miễn dịch tổ hợp ác tính SCID X
7 Phêninkêtô niệu PAH 12
8
Tay Sách : suy thoái hệ thần kinh
trung ơng, chết sớm
HEXA 15
a) Bệnh Phêninkêtô niệu. Bệnh do đột biến gen mã hoá enzim xúc tác phản
ứng chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Phêninalanin không đ -
ợc chuyển hoá nên ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần
kinh làm bệnh nhân điên dại, mất trí.
b) Bệnh loạn dỡng cơ Đuxen (teo cơ giả phì đại) là bệnh di truyền lặn liên
kết với NST X. Bệnh do đột biến gen mã hoá prôtêin bề mặt tế bào cơ. Do vậy,
cơ bị thoái hoá, tổn thơng đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở
25 tuổi, nặng dần đến tàn phế. Tử vong nhiều ở tuổi 1820.
ở Việt Nam bệnh này cũng hay gặp, từ 1981 1999 đã có khoảng 300
bệnh nhân điều trị tại Viện nhi Trung ơng.
III Các bệnh NST
1. Khái niệm
Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số l ợng NST gây nên.
2. Một số bệnh NST thờng gặp ở ngời (bảng 29.1)
Bảng 21.2. Một số bệnh NST thờng gặp ở ngời
76
STT Biến đổi NST Bệnh Tần số xuất hiện
* Thêm một NST
1 NST 21 (47, + 21) Đao 1/700 trẻ sơ sinh sống

2 NST 18 (47, + 18) ét uốt (Edward) 1/3000 trẻ sơ sinh sống
3 NST 13 (47, + 13) Patô 1/5000 trẻ sơ sinh sống
4 NST giới tính (47, XXY) Klaiphentơ 1/1000 trẻ sơ sinh nam sống
5 NST giới tính (47, XYY) Jacốp 1/1000 trẻ sơ sinh nam sống
6 * Mất một NST giới tính
(45, XO)
Tơcnơ 1/1000 trẻ sơ sinh nữ sống
7 * Mất một phần NST 5 Tiếng mèo kêu 1/1000 trẻ sơ sinh sống
a) Bệnh do biến đổi số lợng NST
Quan sát hình 21.1 để trả lời các câu hỏi sau :
Trong tế bào xôma của bệnh nhân Đao, có bao nhiêu NST ?
NST thừa thuộc cặp nào ? Cơ chế gây bệnh Đao ?
Hình 21.1. Bộ NST và sơ đồ cơ chế phát sinh bệnh Đao
77
Ngời mắc bệnh Đao thờng thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lỡi dày và
hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá,... Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5
năm đầu. ở Việt Nam, bệnh Đao cũng thờng gặp.
Từ các số liệu ở bảng 21.2 cho thấy bệnh Đao là phổ biến nhất trong các
bệnh NST đã gặp ở ngời. Sở dĩ nh vậy là do NST 21 là rất nhỏ, chứa ít gen hơn
phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra của một NST
21 là ít nghiêm trọng hơn nên ngời bệnh còn sống đợc.
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh
Đao (hiệu quả tuổi mẹ)
b) Bệnh do biến đổi cấu trúc NST nh bệnh "tiếng mèo kêu" do mất một
phần vai ngắn NST 5. Bệnh này ở tuổi bú sữa, tiếng khóc nh tiếng mèo kêu,
thiểu năng tâm thần, chỉ nói đợc vài tiếng,...
Di truyền y học là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các
bệnh di truyền.
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra làm ảnh
hởng tới sự tổng hợp một prôtêin nào đó trong cơ thể nh bệnh loạn dỡng

cơ Đuxen, phêninkêtô niệu,...
Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lợng NST gây nên.
Thờng gặp là hiện tợng lệch bội, trong đó bệnh Đao là phổ
biến nhất.
Câu hỏi
1. Di truyền y học là gì ?
2. Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? Cơ chế gây bệnh ? Cho ví dụ.
3. Bệnh loạn dỡng cơ Đuxen là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh ?
4. Bệnh NST là gì ? Trình bày các đặc điểm của bệnh Đao. Nguyên nhân
và cơ chế phát sinh ?
5. Vì sao bệnh Đao là phổ biến nhất trong các lệch bội còn sống đợc ở ng-
ời ? Giải thích hiệu quả tuổi mẹ trong việc xuất hiện bệnh Đao.
78
Em có biết ?
Lập bản đồ và giải trình tự NST 21 ở ngời
Dự án lập bản đồ NST 21 bắt đầu từ năm 1995 và hoàn tất vào tháng 5
năm 2000. Số l ợng nuclêôtit đã đ ợc lập bản đồ và giải trình tự là
33,5 triệu. Đã phát hiện 229 gen. Số l ợng này so với 373 gen đã thấy
trên NST 22 có kích th ớc t ơng tự đã chỉ ra rằng NST 21 chứa ít gen
hơn NST 22. Ba nhiễm 21 tạo nên bệnh Đao, một khuyết tật di truyền
phổ biến nhất liên quan đến sự chậm phát triển trí tuệ của 1/700 trẻ sơ
sinh còn sống. L ợng gen t ơng đối thấp của NST 21 giải thích vì sao ba
nhiễm 21 là một trong số ít những dạng ba nhiễm NST th ờng của ng ời
còn có khả năng sống.
Bài 22.
Bảo vệ vốn gen con ng
Bảo vệ vốn gen con ng
ời
ời

và một số vấn đề xã hội của di truyền học
và một số vấn đề xã hội của di truyền học
I Gánh nặng di truyền
Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể ngời các đột
biến gây chết, nửa gây chết, ... mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp
sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ.
Theo tính toán thì các sự cố sai hỏng di truyền do gen chiếm đến 1%, còn
những sai hỏng NST trung bình là 1/150 số trẻ sơ sinh.
Cả các nhân tố di truyền và các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trờng
đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các tật và bệnh di
truyền.
Hiện đã phát hiện đợc hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội
chứng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phát triển của Y học, các rối loạn
di truyền đợc phát hiện đang tăng lên hằng năm.
II Bảo vệ vốn gen con ngời
79