TÀI LIỆU SOẠN CHI TIẾT ÔN THI TNPT THEO HƯỚNG DẪN CỦA BỘ

Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
HƯỚNG DẪN ÔN TẬP LỚP 12 MÔN SINH HỌC
Năm học 2007 – 2008
I. NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN
Chương 1: Biến dị
1. Thường biến. Mức phản ứng.
2. Đột biến. Nguyên nhân chung của các dạng đột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến
Loại đột biến gen nào không di truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? Bộ ba nào có thể đột biến
trở thành bộ ba vô nghĩa bằng ácch chỉ thay thế một bazơ?
3. Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
4. Đột biến gen. Hậu quả của đột biến gen cấu trúc. Hãy nêu những hậu quả khác nhau có thể có được của
một đột biến gen đối với một prôtêin. Cho ví dụ minh hoạ?
5. Các dạng đột biến cấu trúc NST. Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng.
6. Cơ chế phát sinh thể dị bội. Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người. Đặc điểm của người bị hội
chứng Đao. Cơ chế phát sinh và đặc điểm thể đa bội chẵn, thể đa bội lẻ.
7. So sánh thường biến với đột biến. Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến
hoá.
8. Bài tập.
Chương 2: Ứng dụng di truyền học vào chọn giống
1. Kỹ thuật di truyền. Trình bày sơ đồ kĩ thuật cấy gen và nêu vài ứng dụng trong việc sản xuất các sản
phẩm sinh học.
2. Phương pháp tạo các đột biến thực nghiệm bằng các tác nhân vật lí, hoá học, hướng sử dụng các đột
biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật và thực vật.
3. Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hoá giống? Kiểu
gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hoá? Trong chọn giống người ta dùng phương pháp tự
thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì?
4. Ưu thế lai. Phương pháp tạo ưu thế lai, vì sao ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao
ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ?
5. Lai kinh tế. Nêu vài thành tựu lai kinh tế ở nước ta. Vì sao không nên dùng con lai kinh tế để nhân
giống?
6. Phân biệt lai cải tiến giống với lai tạo giống mới. Cho ví dụ.

7. Lai xa là gì? Vì sao cơ thể lai xa thường bất thụ? Phương pháp khắc phục hiện tượng bất tụ ở con lai xa.
Hướng ứng dụng lai xa trong chọn giống động vật và thực vật?
8. Chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể (cách tiến hành, phạm vi ứng dụng, ưu nhược điểm).
9. Phương pháp lai tế bào. ứng dụng và triển vọng.
10. Bài tập.
Chương 3. Di truyền học người
1. Nêu những ví dụ để chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như ở
các loài sinh vật.
2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền
người.
3. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di
truyền người.
4. Phương pháp nghiên cứu tế bào. Cho ví dụ.
5. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại sao không thể áp
dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến đối với người? Khả năng phòng và chữa các tật và bệnh di
truyền.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
1
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
6.Bài tập.
Chương 4: Sự phát sinh sự sống
1. Quan niệm hiện đại về cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống và những dấu hiệu cơ bản của hiện tượng
sống.
2. Quan niệm hiện đại về các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh sự sống.
Chương 5: Sự phát triển của sinh vật
1. Nêu rõ đặc điểm của sinh giới ở các đại Nguyên sinh. Cổ sinh, Trung sinh và Tân sinh. Qua đó rút ra
những nhận xét về sự phát triển của sinh giới.
2. Hãy phân tích các sự kiện sau:
a. Lí do khiến bò sát khổng lồ bị tuyệt diệt ở kỉ thứ ba

b. Sự di cư từ nước lên cạn của động vật, thực vật ở kỷ thứ tư
c. Sự xuất hiện và phát triển của thực vật hạt kín
d. Sự xuất hiện và phát triển của thú có nhau thai
e. Sự xuất hiện và phát triển của các dạng vượn người
Chương 6: Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá
1. Quan niệm của Lamac và của Đacuyn về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá, về quá trình hình thành các
đặc điểm thích nghi và quá trình hình thành loài mới. Tồn tại chung của các quan niệm trên.
2. Quan niệm giữa học thuyết tiến hoá tổng hợp và thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính về các
nhân tố tiến hoá và cơ chế của quá trình tiến hoá. Những đóng góp mới của hai thuyết tiến hoá này.
3. Quần thể là gì? Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối.
Phát biểu nội dung định luật Hacđi - Vanbec và chứng minh xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen
trong một quần thể giao phối có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04aa = 1.
Định luật Hacđi - Vanbec có ý nghĩa gì về mặt tiến hoá. Bài tập.
4. Vai trò của quá trình đột biến và quá trình giao phối trong tiến hoá.
5. Thuyết tiến hoá hiện đại đã phát triển quan niệm của Đacuyn về chọn lọc tự nhiên như thế nào? Vì sao
chọn lọc tự nhiên được xem là nhân tố tiến hoá cơ bản nhất? Quan niệm của M.Kimura về vai trò của
chọn lọc tự nhiên trong quá trình tiến hoá ở cấp phân tử?
6. Quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi chịu sự chi phối của những nhân tố nào? Vai trò của mỗi
nhân tố đó? Phân tích một ví dụ.
Quan niệm hiện đại đã bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp của Lamac, củng cố và phát triển quan niệm
của Đacuyn như thế nào?
7. Quan niệm hiện đại về loài và bản chất của quá trình hình thành loài mới. Trình bày phương thức hình
thành loài bằng con đường địa lí, con đường lai xa và đa bội hóa.
Phân tích vai trò của điều kiện địa lí của cách li địa lí và vai trò của quá trình đột biến và chọn lọc tự nhiên
trong phương thức hình thành loài bằng con đường địa lí. Minh hoạ bằng một ví dụ.
8. Quá trình phân li tính trạng đã giải thích sự hình thành các nhóm phân loại và nguồn gốc chung của các
loài như thế nào.
Các hướng tiến hoá chung của sinh giới. Vì sao ngày nay vẫn tồn tại những nhóm sinh vật có tổ chức thấp
bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao?
Chương 7: Sự phát sinh loài người

1. Những bằng chứng về nguồn gốc của loài người từ động vật. Đặc điểm cơ bản phân biệt người với
động vật.
2. Những đặc điểm khác nhau giữa người với các vượn người ngày nay. Từ sự so sánh trên có thể rút ra
kết luận gì? Những biến đổi nổi bật trên cơ thể qua các dạng hoá thạch từ vượn người hoá thạch đến
người đương đại.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
2
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
3. Những sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người.
Vai trò của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội trong quá trình đó.
II.NHỮNG KĨ NĂNG CƠ BẢN
1. Kỹ năng quan sát, mô tả các hiện tượng sinh học.
2. Kỹ năng thực hành sinh học.
3. Kỹ năng vận dụng vào thực tiễn
4. Kỹ năng học tập: HS thành thạo các kĩ năng học tập đặc biệt là kĩ năng tự học (biết thu thập, xử lí thông
tin, lập bảng biểu, vẽ đồ thị, làm việc cá nhân hay làm việc theo nhóm, làm báo cáo).
Căn cứ vào cấu trúc đề thi do Cục KT&KĐCLGD đề xuất
Đề thi tốt nghiệp THPT dành cho thí sinh chương trình không phân ban
1. Biến dị [11]
2. Ứng dụng di truyền học vào chọn giống [9]
3. Di truyền học người [2]
4. Sự phát sinh sự sống [2]
5. Sự phát triển của sinh vật [2]
6. Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá [12]
7. Phát sinh loài người [2]
GỢI Ý ÔN TẬP
CHƯƠNG I - BIẾN DỊ
ĐỘT BIẾN GEN
I. Các khái niệm

a. Đột biến :
- Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN), hoặc cấp độ tế bào (NST)
- Nguyên nhân gây ra các dạng đột biến(ĐBG, ĐBNST) nói chung:
+ Bên ngoài:
Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt..
Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào.
- Cơ chế phát sinh chung các dạng đột biến :
Dạng đột biến Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen
ADN bị chấn thương hoạc sai sót trong quá trình tự sao( mất,
thêm, thay thế, đảo vị trí các cặp nu).
Đột biến cấu
trúc NST
Mất đoạn NST bị đứt một đoạn
Đảo đoạn NST bị đứt một đoạn . Đoạn bị đứt quay 180
0

rồi gắn vào NST.
Lặp đoạn NST tiếp hợp không bình thường, trao đỏi chéo không cân giữa
các crômatit.
Chuyển
đoạn
Đứt một đoạn NST. Đoạn bị đứt được gắn vào một vị trí khác
trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt.
Đột biến số
lượng NST
Thể đa bội Một hay một số cặp NST không phân li.
Thể dị bội Toàn bộ các cặp NST không phân li.
b. Thể đột biến :

- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
c. Biến dị tổ hợp:
- Sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố và mẹ.
II. Đột biến gen
1. Định nghĩa
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
3
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
a. Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại một
điểm nào đó của phân tử ADN.
2. Các dạng ĐBG:
Thường gặp các dạng:
Mất 1 hoặc một số cặp Nu
Thêm 1 hoặc một số cặp Nu
Thay 1 hoặc một số cặp Nu
Đảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit.
3. Cơ chế phát sinh ĐBG:
+ Các tác nhân đột biến:
- gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
- hoặc làm đứt ADN
- hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch tiền đột biến.
- Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu  hồi biến
- Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với
nó  phát sinh đột biến gen.
Tần số ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
• có gen với cấu trúc bền vững " ít bị đột biến

• có gen dễ bị đột biến " sinh ra nhiều alen.
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.
1. Đột biến giao tử:
- Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử ,
truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính:
▪ Đột biến trội  biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
▪ Đột biến lặn :
* Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp  tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình.
* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội
* Hoặc gen liên kết với giới tính (X
a
Y hoặc XY
a
)
2. Đột biến xôma:
- Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô.
+ ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
4
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
VD: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng.
+ ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết.
- Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản
hữu tính.
3. Đột biến tiền phôi:
- Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế
bào.

- Đi vào quá trình hình thành giao tử
- Truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính
IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Làm biến đổi cấu trúc protein:
Biến đổi trong cấu trúc của gen biến đổi trong cấu trúc của mARN  biến đổi trong cấu trúc của
protein tương ứng .
2. Hậu quả ĐBG phụ thuộc vào dạng ĐBG:
- Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba  có thể chỉ gây biến đổi
một axit amin.
- Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit  tất cả các bộ ba đều bị thay đổi kể từ vị trí bị đột biến cho
đến cuối gen.
- ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen

gây hậu quả ít nhất
- Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen

gây hậu quả càng lớn.
- Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
- Nếu bộ ba qui định một axit amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị ngắn
đi, do đó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi khá dài.
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
Biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một
hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
4. Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen
qui định cấu trúc các enzim).
- Một số đột biến gen là trung tính
- Một số ít có lợi.
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
• Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.
• Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
1. Khái niệm:
Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:
Mất đoạn , lặp đoạn , đảo đoạn , chuyển đoạn
2. Các dạng và cơ chế, hậu quả của từng dạng
a) Mất đoạn:
- NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
Nếu đoạn NST bị đứt gãy không mang tâm động sẽ: tiêu biến trong quá trình phân bào
- Hậu quả:
+ Mất bớt vật chất di truyền :
Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
VD: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ : Loại bỏ khỏi NST những gen có hại
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
5
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền.
b) Lặp đoạn: NST có :
+ 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng .
Hậu quả:
- Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia
c) Đảo đoạn:
- Đoạn NST bị đứt quay 180
0
rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc không

có tâm động).
- Hậu quả:
* Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
d) Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn trong một NST:
Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn trong hai NST :
- Chuyển đoạn tương hỗ
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
- Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng
Hậu quả:
- Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết
- Hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
- Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X 
* Trứng mang X
a
Y (nở ra tằm cái) có màu đen.
* Trứng mang X
A
X
─
( nở ra tằm đực) có màu sáng.
Tóm lại :
- Các hội chứng được gây ra do ĐB cấu trúc NST là : ung thư máu, HC mèo kêu..
- Những đột biến cấu trúc làm ảnh hưởng đến thành phần và cấu trúc của vật chất di truyền : mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Những ĐB cấu trúc NST làm thay đổi vị trí giữa 2 NST của cặp NST tương đồng : Lặp đoạn

- Những ĐB không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền : Đảo đoạn và chuyển đoạn trên cùng một NST.
- Cách nhận biết :
+ Mất đoạn : Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử ( cơ thể dị hợp tử mà NST
mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó). Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kinh shiển vi dựa
trên sự bắt cặp NST tương đồng hoặc dựa trên sự thay đổi kích thước NST ( NST bị ngắn đi)
+ Lặp đoạn : Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định
( tạo nên vòng NST) hoặc quan sát kích thước NST : NST dài ra nếu lặp đoạn khá lớn. tăng hoặc giảm
mức độ biểu hiện tính trạng.
+ Đảo đoạn : dựa trên mức độ bán bất thụ hoạc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm
phân ở cá thể dị hợp tử.
Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (“ thay đỏi hình dạng NST)
+ Chuyển đoạn : Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn thường bán thụ một phần, chuyển đoạn NST
làm thay đổi nhóm gen liên kết.
Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong giảm phân theo kiểu
hình chữ thập.
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
6
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
Đột biến số lượng NST là sự biến đổi bất thường về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo
nên thể dị bội, hoặc ở tất cả các cặp NST hình thành thể đa bội.
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào
đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.
1. ĐỘT BIẾN DỊ BỘI
a.Khái niệm:
Bình thường trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, nhưng ở thể dị bội thì có
thể là:
- Một NST: thể một nhiễm : 2n - 1
- Ba NST: thể ba nhiễm : 2n + 1

- Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2
- Nhiều NST: Thể đa nhiễm
b. Cơ chế phát sinh : Một hay một số cặp NST không phân li ở kì sau I của quá trình giảm phân.
Trong giảm phân:
1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân" 2 loại giao tử
bất thường:
+ 1 loại giao tử mang 2 NST của cặp đó : (n+1)
+ 1 loại giao tử không mang NST của cặp : (giao tử khuyết nhiễm n – 1)
▪ Trong thụ tinh:
+ Giao tử (n + 1) × Giao tử (n) è Hợp tử 2n+1
+ Giao tử (n - 1) × Giao tử (n) è hợp tử 2n – 1
Sơ đồ : ( Bảng này có tính chất minh hoạ rõ thêm nội dung)
c. Hậu quả:
* Thể dị bội ở cặp NST thường:
+ Hội chứng Down:
Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST.
Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)
 là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt
 khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
 các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
7
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
 si đần, vô sinh.
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
E Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa g cơ chế phân ly NST bị rối loạn
* Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
- Sơ đồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên)

- Biểu hiện :
1. Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển,
rối loạn kinh nguyệt, khó có con
2. H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt,
si đần.
3. H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao,
chân tay dài, si đần và thường vô sinh
2. ĐỘT BIẾN THỂ ĐA BỘI
a. Khái niệm
Cơ thể đa bội có bộ NST là bội số của bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn
và thể đa bội lẻ
Cơ chế phát sinh chung : Tất cả các cặp NST không phân li
b. Thể đa bội chẵn
* Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số chẵn của bộ đơn bội (4n, 6n…)
* Cơ chế phát sinh
- Các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li,
kết quả là NST trong tế bào tăng gấp đôi
Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n, điều này có thể xảy ra ở
lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo nên thể 4n, hoặc ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo nên
cành 4n( thể tứ bội trên cây lưỡng bội)
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh của hai giao tử này tạo ra
hợp tử 4n
Sự không phân li trong giảm phân ở cơ thể 4n tạo ra giao tử 4n và sự thụ tinh cuẢ 2 giao tử này atọ nên
hợp tử 8n.
- Lai các dạng đa bội : 4n x 8n  6n
* Đặc điểm:
- Hàm lượng ADN tăng  quá trìng tổng hợp các chất hữu cơ mạnh  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to,
kích thước lớn, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính vì các cặp NST có thể bắt đôi với nhau một cách
tương đối bình thường.

c. Thể đa bội lẻ
* Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số lẻ của bộ đơn bội ( 3n, 5n…)
* Cơ chế phát sinh:
- Không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử không giảm nhiễm (2n) , giao tử này kết hợp với một
giao tử bình thường tạo ra hợp tử tam bội(3n) phat triển thành cơ thể tam bội.
- Do lai giữa dạng đa bội với đa bội hoặc với dạng lưỡng bội.
* Đặc điểm:
- Thể đa bội lẻ gặp trở ngại trong việc bắt đôi và phân li của các NST trong phát sinh giao tử nên hầu như
không có khả năng sinh sản hữu tính, ở thực vật các dạng đa bội lẻ thường không có hạt.
- Các tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to.
d. Thể đa bội ở động vật và thực vật:
- Thực vật có hoa đa số là lưỡng tính nên thể đa bội chẵn đợưc duy trì bằng sinh sản hữu tính, nhiêu loài
thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng nên thể đa bội lẻ vẫn được nhân lên.
- Ở động vật, nhất là động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội, vì trường hợp này cơ chế xác định giới
tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản. đa số gặp ở một số loài động vật sinh sản theo kiẻu trinh
sản( không qua thụ tinh).
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
8
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
THƯỜNG BIẾN
1. Thường biến
* Định nghĩa:
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát
triển cá tể dưới ảnh hưởng của môi trường
* Nguyên nhân và cơ chế phát sinh:
Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của cùng mọt kiểu gen.
* Đặc điểm biểu hiện :
Biến dổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường, bảo đảm
sự thích nghi của cơ thể trước sự thay đổi của môi trường.

* Vai trò :
- Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu của chọn giống
- Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, bảo đảm cơ thể phản ứng linh hoạt
về kiểu hình trước điều kiện môi trường thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến.
2. So sánh thường biến với đột biến? Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giốn và tiến hoá.
Làm thế nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến.
Chỉ tiêu so sánh Thường biến Đột biến
Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh
ảnh hưởng của môi trường lên biểu hiện
kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Các nhân tố lí hoá, sinh hoá trong
tế bào, trong cơ thể hoặc của
ngoại cảnh tác động tới cấu trúc
của ADN, kết hợp, trao đổi chéo,
phân li của các NST
Đặc điểm biểu hiện - Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng
xác định, tương ứng với điều kiện môi
trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ thể
trước sự thay đổi của môi trường.
- Biến đổi đột ngột, riêng lẻ, vô
hướng và có hại cho cơ thể mang
chúng. Một số dột biến trung tính
hay có lợi cho cơ thể mang chúng
Vai trò đối với tiến hoá
và chọn giống
- Không di truyền nên không phải là
nguyên liệu chọn giống.
- Có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến
hoá, đảm bảo cho cơ thể phản ứng linh hoạt

về kiểu hình trước điều kiện môi trường
thay đổi, do đó cơ thể tồ tại và phát sinh
đột biến.
- Di truyền được nên là nguồn
nguyên liệu chọn giống và tiến
hoá.
- Đa số đột biến là lặn và có hại
nhưng khi gặp tổ hợpgen thích
nghhi hoặc điều kiện sống thuận
lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu
hình, có thể trở nên có lợi.
Nhận biết một biến dị
nào đó là thường biến
hay đột biến
- Thường biến không di truyền được, đột biến di truyền được nên có thể dùng
các phép lai để phân biệt.
- Thường biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), còn đột biến xuất hiện với tần
số rất thấp (10
-6
đối với đột biến gen)
3. Mức phản ứng? * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể. Vận
dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây
trồng?
* Định nghĩa:
Mức phản ứng là giới hạn tường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau.
* Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể:
- Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.
- Môi trường qui định kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen qui định
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường.
* Vai trò của giống, biện pháp kĩ thuật canh tác

- Giống ( kiểu gen) quy định giới hạn năng suất.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
9
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
- KTSX ( môi trường) qui định năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn của mức phản ứng do giống
(kiểu gen) qui định.
- Năng suất ( tổng hợp một số tính trạng chất lượng và số lượng) là kết quả tác động của cả giống và biện
pháp kĩ thuật.
Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuùy điều kiện cụ thể từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh
vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố đó.
4. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền
Biến dị di truyền Biến dị không di truyền
Biến đổi trong kiểu gen, ADN và NST Biến đổi kiểu hình không liên quan đến những
biến đổi trong kiểu gen
Gồm: BDTH, ĐBNST, ĐB gen Thường biến
Do tác động của các tác nhân lý hóa ,những rối
loạn sinh lý, sinh hóa nội bào
Do ảnh hưởng môi trường
Di truyền được Không di truyền được
CHƯƠNG II : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG
Khái niệm giống : Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra,
có các đặc điểm di truyền nhất định, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định, có các phản ứng cùng kiểu
đối với điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật sản
xuất nhất định
I. KĨ THUẬT DI TRUYỀN
1. Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về cấu
trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật.
- Phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một đoạn ADN từ tế
bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền.

Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu:
+ Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.( trong trường hợp dùng plasmit
làm thể truyền)
+ Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp.
Thao tác cắt tách đoạn ADN được thực hiện nhờ enzim cắt (restrictaza). Các phân tử enzim này nhận ra
và cắt đứt ADN ở những nuclêôtit xác định nhờ đó người ta có thể tách các gen mã hoá những prôtêin
nhất định. Việc cắt đứt ADN vòng của plasmit cũng được thực hiện do enzim cắt còn việc ghép đoạn
ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối (ligaza) đảm nhiệm.
+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện.
Vào tế bào nhận, nó tự nhân đôi, được truyền qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp
loại prôtêin đã mã hoá trong đoạn ADN được ghép.
Tế bào nhận được dùng phổ biến là vi khuẩn đường ruột E.Coli. Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân đôi.
Sau 12 giờ, 1 tế bào ban đầu sẽ sinh ra 16 triệu tế bào, qua đó các plasmit trong chúng cũng được nhân lên
rất nhanh và sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen đã ghép vào plasmit.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
10
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể truyền. Nó gắn đoạn ADN của tế bào
cho vào ADN của nó và trong khi xâm nhập vào tế bào nhận nó sẽ đem theo cả đoạn ADN này vào đó.
2. Ứng dụng
Kĩ thuật di truyền cho phép tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô lớn
tạo ra nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng
sinh...làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần.
Đã có những thành tựu nổi bật như việc chuyển gen mã hóa hoocmôn Insulin ở người vào vi
khuẩn , nhờ đó giá thành insulin chữa bệnh đái tháo đường rẻ hơn hàng vạn lần, chuyển gen kháng thuốc
diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh Petunia vào cây bông và cây đậu tương (1989), cấy gen quy định khả năng
chống được một số chủng virut vào một giống khoai tây (1990).
II. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO
1. Phương pháp tạo đột biến thực nghiệm

a. Dùng các tác nhân vật lí
- Chiếu các phóng xạ với cường độ và liều lượng thích hợp trên hạt khô, hạt đang nảy mầm hặc đỉnh sinh
trưởng của thân, cành hoặc hạt phấn, bầu nhuỵ để gây đột biến gen hay đột biến NST.
- Chiếu tia tử ngoại lên các tế bào vi sinh vật hoặc bào tử, hạt phấn của thực vật.
- Tăng giảm nhiệt độ đột ngột ( sốc nhiệt) gây chấn thương bộ máy di truyền.
b. Dùng các tác nhân hoá học
- Ngâm hạt khô hoặc hạt đang nảy mầm trong dung dịch hoá chất( 5BU, EMS…) có nồng độ thích hợp,
hoặc tiêm dung dịch hoá chất vào bầu nhuỵ, hoặc cuốn bông có tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh
trưởng thân hay chồi để tạo đột biến gen hay đột biến NST.
- Gây dột biến đa bội bằng consixin , khi thấm vào mô đang phân bào, cônsixin làm cản trở sự hình thành
thoi vô sắc, làm cho NST không phân li.
2. Hướng sử dụng đột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật
+ Trong chọn giống vi sinh vật : phương pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trò chủ yếu :
Đã tạo được những chủng penicilium có hoạt tính pênicilin rất cao, những thể đột biến sinh trưởng
nhanh để sản xuất sinh khối, những chủng vi sinh vật không gây bệnh đóng vai trò kháng nguyên gây
miễn dịch ỏn định.
+ Trong chọn giống cây trồng : những thể đột biến có lợi được chọn lọc và nhân thành giống mới hoặc
dùng làm dạng bố mẹ để lai tạo giống ( VD : MT
1
, DT
6
) , đối với những cây thu hoạch chủ yếu về cơ quan
sinh dưỡng, người ta chú trọng dùng thể đa bội ( dâu tằm tam bội, dương iễu 3n, dưa hấu 3n, rau muống
4n…)
III. CÁC PHƯƠNG PHÁP LAI
1. Lai cùng dòng
* Nguyên nhân của hiện tượng thoái hoá giống do tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ
: Các cặp gen dị hợp đi dần vào trạng thái đồng hợp, trong đó gen lặn ( đa số có hại) được biểu hiện : Aa x
Aa  1AA : 2Aa : 1aa . Qua các thế hệ, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần, tỉ lệ dị hợp tử giảm dần.
* Nếu các cơ thể ban đầu không chớa hoặc ít chớa gen có hại hoặc có kiểu gen đồng hợp về các

gen trội có lợi thì tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ thì sẽ không dẫn đến thoái hoá.
AABB… x AABB… AABB…
* Ứng dụng tự thụ phấn và giao phối gần trong chọn giống:
Trong chọn giống người ta tiến hành tự thụ phấn bắt buộc đối với cây giao phấn, cho giao phối giữa các
vật nuôi là anh chị em ruột hoặc giữa bố mẹ với con cái nhằm mục đích tạo dòng thuần chủng ( đồng hợp
tử về các gen đang quan tâm) để củng cố một số tính trạng tôt, phát hiện và loại bỏ các tính trạng xấu.
Đây là một bước trung gian cho lai khác dòng để tạo ưu thế lai
2. Ưu thế lai
* Khái niệm hiện tượng ưu thế lai:
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
11
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
ƯTL là hiện tượng cơ thể lai có sức sống cao hơn hẳn bố mẹ thuần chủng, sinh trưởng nhanh, phát triển
mạnh, chống chịu tốt, năng suất cao. VD : ngô lai khác dòng tăng năng suất 30%.
* Phương pháp tạo ưu thế lai
+ Lai khác dòng : tạo những dòng thuần ( bằng tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết) rồi lai khác dòng
đơn hoặc lai khác dòng kép. VD : Sử dụng lai khác dòng đã tăng sản lượng lúa mì 50%, tăng gấp đôi sản
lượng dầu trong hạt hướng dương.
+ Lai khác thứ : tổ hợp haoi hay nhiều thứ có nguồn gen khác nhau
Cơ thể lai khác thứ cũng có ưu thế lai nhưng thê shệ sau có hiện tượng phân tính. VD : giống láu VX-83
là kết quả chọn lọc từ giống lai khác thứ.
* Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng vì:
- Đại bộ phận các gen của cơ thể lai đều ở trạng thái dị hợp, trong đó chỉ các gen trội - phần lớn các gen
qui định đặc tính tốt - được biểu hiện.
- Cơ thể lai khác dòng có độ đồng đều cao về năng suất và phẩm chất.
* Ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ vì: ở các thế hệ sau tỉ lệ dị hợp giảm dần, tỉ lệ đồng hợp tăng
dần, trong đó các gen lặn có hại được bểu hiện.
3. Lai kinh tế
* Khái niệm : lai kinh tê slà phép lai nhằm mục đích sử dụng ưu thê lai của con lai F

1
( thường
dùng đối vớ vật nuôi)
* Cách tiến hành: cho giao phối giữa bố, mẹ thuộc hai dòng thuần rồi dùng con lai F
1
làm sản
phẩm
* Thành tựu : phổ biến hiện nay là cho con cái thuộc giống trong nước cho giao phoói với con đực
cao sản thuộc giống thuần chủng ngoại nhập.
VD : lợn lai kinh tế là kết quả lai giữa lợn Móng cái với lợn đực Đại Bạch, cân nặng một tạ sau 10
tháng tuổi, tỉ lệ nạc trên 40%.
* Không dùng con lai F
1
đề nhân giống vì:
- Khi lai khác dòng,khác thứ, cơ thể lai F
1
có ưu thế lai cao nhất vì phần lớn các gen của F
1
đều ở trạng
thái dị hợp, các con lai F
1
đều tương đối đồng nhất.
- Đến cá thế hệ sau, tỉ lệ dị hợp giảm dần và có hiện tượng phân tính.
4. Lai cải tiến giống
* Mục đích : Dùng mọt giống cao sản để cải tiến một giống có năng suất thấp
* Cách tiến hành:
Trong chọn gióng vật nuôi, người ta chọn con đực thuộc giống cao sản ngoại nhập cho giao phối
với những con cái tốt nhất thuộc giống địa phương. Con đực giống đươc được sử dụng qua nhiều đời lai
nghĩa là con lai sinh ra lại được giao phối với con đực giống cao sản. Sau 4 -5 thế hệ, giống địa phương đã
được cải tạo gần như giống ngoại thuần chủng

Phương pháp này ban đầu làm tăng tỉ lệ dị hợp tử, sau đó làm tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử.
VD : lai cải tiến đã làm giống lợn của ta tăng tầm vóc, khối lượng cơ thể, tăng tỉ lệ nạc trong thịt.
5. Lai tạo giống mới
* Mục đích : Tổ hợp hai hay nhiều thứ, kết hợp với chọn lọc để tạo giống mới
* Cách tiến hành : Lai hai thứ khác nhau hoặc lai tổng hợp có nhiều thứ có nguồn ggen khác nhau
để tạo ra nhiều biến dị tổ hợp. Phải kết hợp chọn lọc công phu vì các con lai có sự phân tính.
VD : Giống lúa X
1
(NS cao, chống bệnh bạc lá, không kháng rầy, chất lượng gạo trung bình) x Giống lúa
CN
2
,(NS trg /bình, ngắn ngày, kháng rầy, chất lượng gạo cao.)  VX – 83 (ngắn ngày, NS cao, kháng
rầy…
6. Lai xa
* Khái niệm : lai xa là lai giữa hai cơ thể bố, mẹ thuộc 2 loài khác nhau hoặc thuộc các chi, các họ
khác nhau.
VD : Lừa cái x Ngựa đực  Con la ( không sinh sản được)
* Nguyên nhân bất thụ của cơ thể lai xa:
Bộ NST của hai loài bố mẹ khác nhau về số lượng, hình dạng, cấu trúc, trở ngại cho sự liên kết các cặp
NST tương đồng trong kì đầu lần phân bào I của giảm phân, do đó cản trở sự hình thành giao tử.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
12