KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG tại CHỖ

KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ (FISH)
FISH (Fluorescent insitu hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di
truyền phân tử, sử dụng một đoạn mồi đặc hiệu (probe) gắn tín hiệu huỳnh quang, để phát
hiện sự có mặt hoặc vắng mặt của một đoạn gen nào đó trên nhiễm sắc thể, với ưu điểm
nhanh, đặc hiệu và chính xác. FISH đặc biệt có hiệu quả trong việc phát hiện những mất
đoạn gen nhỏ (microdeletion), hoặc để khẳng định nguồn gốc của các loại chuyển đoạn
đặc biệt.
Ngoài ra interphase FISH (FISH nhanh) còn được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán trước
sinh, để phát hiện những bất thường số lượng của một số nhiễm sắc thể thường gặp
(13,18,21,X,Y)
Kỹ thuật FISH được chỉ định trong các trường hợp sau:
* Chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng NST ở thai nhi.

* Phát hiện các mất đoạn nhỏ ở một số hội chứng di truyền.

* Xác định các đoạn nhiễm sắc thể chưa rõ nguồn gốc.

* Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư.
Kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trước sinh:


Kỹ thuật interphase FISH (FISH nhanh) được sử dụng để sàng lọc một số hội chứng di
truyền thường gặp: hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng
Edward (trisomy 18), hội chứng Turner (monosomy X), hội chứng Kleinerfelter (XXY)
… với ưu điểm:

* Nhanh: Thời gian xét nghiệm trong vòng 48h kể từ khi nhận mẫu dịch ối. Hoàn thành
các thủ tục quản lý chất lượng xét nghiệm sau 4 ngày. Chú ý: Các quyết định đình chỉ
thai nghén không nên chỉ dựa vào một mình kết quả FISH.

* Độ chính xác cao

* Yêu cầu chỉ 10-20ml dịch ối

* Có thể thực hiện trên mẫu bệnh phẩm gai rau.


Kỹ thuật FISH phát hiện mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể ở một số hội chứng di truyền.
Tỷ lệ gặp từ 1/5000 - 1/8000 trẻ đẻ sống, do mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể tương
ứng,
không phát hiện được trên công thức nhiễm sắc thể thông thường (standard). FISH giúp
khẳng định các chẩn đoán lâm sàng, và chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có tiền sử
sinh con mắc các hội chứng này.
Chúng tôi ứng dụng kỹ thuật FISH để chẩn đoán một số hội chứng sau:



Kỹ thuật FISH Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư.

* Bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho : đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể, đặc biệt
sự có mặt của một số chuyển đọan đặc hiệu
như chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 và 21... có giá trị phân
loại và tiên lượng điều trị.

* U nguyên bào thần kinh : đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự lặp đoạn
của gen NMYC, mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thế số 1, và thêm đoạn nhánh dài nhiễm
sắc thể số 7... có giá trị có giá trị phân loại và tiên lượng điều trị.