Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn hành vi ở trẻ tự kỷ 36 72 tháng tuổi điều trị tại khoa tâm bệnh bệnh viện nhi trung ương

LỜI CẢM ƠN
Em xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến Tiến sỹ Nguyễn
Thị Thanh Mai, giảng viên bộ môn Nhi, người đã trực tiếp hướng dẫn em
cách thực hiện một nghiên cứu khoa học, những kiến thức Nhi khoa, truyền
cho em lòng nhiệt tình trong công việc và tạo mọi điều kiện tốt nhất cho em
hoàn thành khóa luận này.
Em xin được cảm ơn toàn thể các thầy cô giáo trong bộ môn Nhi –
Trường Đại học Y Hà Nội đã nhiệt tình, tận tụy dạy dỗ và truyền đạt cho
em những kiến thức Nhi khoa, đồng thời tạo điều kiện thuận lợi cho em
hoàn thành luận văn này.
Em xin được cảm ơn ban giám đốc, phòng kế hoạch tổng hợp, các
bác sỹ, điều dưỡng chuyên khoa Tâm bệnh- Bệnh viện Nhi Trung ương đã
tạo điều kiện giúp đỡ em trong quá trình thu thập số liệu phục vụ nghiên
cứu.
Em cũng xin được gửi lời cảm ơn sâu sắc đến bệnh nhi và gia đình
bệnh nhi đã hợp tác tốt cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết cho em trong
quá trình thu thập số liệu để hoàn thành khóa luận này.
Cuối cùng em muốn gửi lời cảm ơn đến bố mẹ, gia đình và bạn bènhững người luôn bên cạnh động viên, giúp đỡ em trong quá trình học tập
và thực hiện khóa luận này.
Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2014
Tác giả luận văn

Trần Thị Ngọc Hồi


LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, tất cả
những số liệu do chính tôi thu thập và kết quả trong nghiên cứu là đúng sự
thật và chưa từng được công bố trước đây.
Tôi xin đảm bảo tính khách quan, trung thực của các số liệu và các kết
quả xử lý số liệu trong nghiên cứu này

Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2014
Tác giả luận văn

Trần Thị Ngọc Hồi


CÁC CHỮ VIẾT TẮT
ABC: Abberrant Behavior Checklist- Thang đánh giá hành vi bất
thường
ASD: Autism Spectrum Disorder- Rối loạn tự kỷ
BN: Bệnh nhân
CARS: Children Autism Rating Scale- Thang điểm tự kỷ trẻ em
CDC: Centers of Disease Control
CGI: Clinical Globa Impression- Thang Ấn tượng lâm sàng
CS: Cộng sự
DQ: Development Quotient- Chỉ số phát triển
1 DSM IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,
4th Edition, Text Revision
2

ĐT: Điều trị
ICD 10: International Classification of Diseases
LS: Lâm sàng
NC: Nghiên cứu
PK: Phòng khám
RL: Rối loạn
RLHV: Rối loạn hành vi
RLTK: Rối loạn tự kỷ
RUPP:

TDP: Tác dụng phụ

edition


LỤC
LỤC..............................................................................................................4
MỤC.............................................................................................................6
DANH MỤC BẢNG....................................................................................7
DANH MỤC BIỂU ĐỒ.............................................................................11
ĐẶT VẤN ĐỀ..............................................................................................1
Chương 1......................................................................................................3
TỔNG QUAN TÀI LIỆU...........................................................................3
1.1. RỐI LOẠN TỰ KỶ.................................................................................................................3
1.1.1. Khái niệm....................................................................................................................3
1.1.2. Dịch tễ.........................................................................................................................3
1.1.3. Bệnh nguyên...............................................................................................................4
1.1.4. Bệnh sinh:...................................................................................................................6
1.1.5. Biểu hiện lâm sàng :....................................................................................................7
1.1.6. Chẩn đoán và phân loại tự kỷ :.................................................................................10
1.1.7. Điều trị, can thiệp:....................................................................................................14
1.2. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ RỐI LOẠN HÀNH VI Ở TRẺ TỰ KỶ VÀ ĐIỀU TRỊ RLHV BẰNG
RISPERIDONE..........................................................................................................................16
1.2.1. Risperidone [6].........................................................................................................16
1.2.2. Các nghiên cứu về điều trị rối loạn hành vi bằng Risperidone:.................................20

Chương 2....................................................................................................23
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.............................24
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU...............................................................................................24
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn lựa đối tượng nghiên cứu..............................................................24

2.1.1. Tiêu chuẩn loại trừ đối tượng nghiên cứu................................................................24
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..........................................................................................24
2.2.1 Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, tiến cứu......................................................24
2.2.2. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu..........................................................................24


2.2.3. Các biến nghiên cứu và phương pháp đánh giá........................................................24
2.4. Quy trình nghiên cứu.......................................................................................................29
2.2.5. Phương pháp xử lý số liệu:.......................................................................................29
2.2.6. Đạo đức trong nghiên cứu:.......................................................................................30

CHƯƠNG 3................................................................................................30
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.......................................................................30
3.1. ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU......................................................................30
3.2. ĐẶC ĐIỂM RỐI LOẠN HÀNH VI Ở TRẺ TỰ KỶ....................................................................32
3.2.1. Tỷ lệ RLHV đánh giá theo ấn tượng lâm sàng (thang CGI).........................................32
3.2.3. Rối loạn hành vi đánh giá bằng thang ABC:...............................................................32
3.2.3. CácRLHV đi kèm........................................................................................................35
3.3. Kết quả điều trị rối loạn hành vi bằng Risperidone..........................................................37
3.3.1. Tình hình điều trị Risperidone..................................................................................37
3.3.2. Tỷ lệ tuân thủ điều trị và tác dụng phụ.....................................................................40
3.3.3. Tác dụng phụ.............................................................................................................41

CHƯƠNG 4................................................................................................42
BÀN LUẬN................................................................................................42
4.1.ĐẶC ĐIỂM CỦA NHÓM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU...........................................................42
4.1.1. Đặc điểm về tuổi.......................................................................................................42
4.1.3. Đặc điểm về nơi ở.....................................................................................................43
4.1.4. Đặc điểm về tuổi chẩn đoán tự kỷ............................................................................44
4.1.5. Đặc điểm về mức độ tự kỷ........................................................................................45

4.1.6. Đặc về các bệnh lý đi kèm.........................................................................................45
4.2. ĐẶC ĐIỂM RỐI LOẠN HÀNH VI.........................................................................................46
4.2.1. Đặc điểm lâm sàng RLHV đánh giá bằng thang CGI..................................................46
4.2.2. Đặc điểm lâm sàng RLHV đánh giá bằng thang ABC.................................................47
4.2.3. Liên quan mức độ rối loạn hành vi và mức độ rối loạn tự kỷ....................................50
4.2.4. Đặc điểm lâm sàng các rối loạn hành vi đi kèm:.......................................................50


4.3.2. Đánh giá hiệu quả của Risperidone điều trị các RLHV...............................................52
4.3.3. Tìm hiểu tác dụng phụ của Risperidone....................................................................54
4.3.4. Các yếu tố ảnh hưởng việc tuân thủ điều trị............................................................55

KIẾN NGHỊ...............................................................................................58
MỤC


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Đặc điểm xã hội.........................................................................30
Bảng 3.2. Đặc điểm bệnh lý của trẻ tự kỷ...............................................31
Bảng 3.3. Đặc điểm RLHV Kích thích....................................................33
Bảng 3.4. Mối liên quan giữa tuổi và mức độ RLHV.............................33
Bảng 3.5. Đặc điểm RLHV Thờ ơ............................................................33
Bảng 3.6. Đặc điểm RLHV Định hình.....................................................33
Bảng 3.7. Đặc điểm RLHV Tăng động....................................................34
Bảng 3.8. Đặc điểm RLHV Lời nói không phù hợp...............................34
Bảng 3.9. Mối liên quan giữa mức độ rối loạn hành vi và mức độ tự kỷ
.....................................................................................................................35
Bảng 3.10. Đặc điểm rối loạn ngủ............................................................36
Bảng 3.11. Đặc điểm rối loạn ăn uống.....................................................36
Bảng 3.12. Mối liên quan giữa mức độ tự kỷ và mức độ RLHV đi kèm

.....................................................................................................................36
Nhận xét:Không có sự khác biệt về các nhóm hành vi đi kèm giữa nhóm tự kỷ CARS dưới 40
và trên 40...............................................................................................................................37

Bảng 3.13. Tình hình điều trị của nhóm bệnh nhân điều trị
Risperidone................................................................................................37
N=79.......................................................................................................................................37
n.............................................................................................................................................37
%.............................................................................................................................................37
Có chỉ định điều trị.................................................................................................................37
56...........................................................................................................................................37
70,9........................................................................................................................................37
Điều trị đúng theo chỉ định.....................................................................................................37
39...........................................................................................................................................37
69,6........................................................................................................................................37


Uống không đều.....................................................................................................................37
8.............................................................................................................................................37
14,3........................................................................................................................................37
Bỏ hoàn toàn..........................................................................................................................37
9.............................................................................................................................................37
16,1........................................................................................................................................37
Số trẻ được đánh giá trước- sau điều trị................................................................................37
47...........................................................................................................................................37
59,5........................................................................................................................................37
Nhận xét: 70,9 % trẻ có chỉ định điều trị bằng Risperidone nhưng chỉ có, trong đó 69,6% tuân
thủ uống đúng theo chỉ định,14,3% trẻ uống không đều, thậm chí có tới16,1% bỏ thuốc hoàn
toàn........................................................................................................................................37

Bảng3.14 .Liều điều trị Risperidone........................................................37
N=39.......................................................................................................................................37
n.............................................................................................................................................37
%.............................................................................................................................................37
Liều điều trị (mg)....................................................................................................................37
0,25-0,33................................................................................................................................37
26...........................................................................................................................................37
66,7........................................................................................................................................37
0,50-0,66................................................................................................................................37
12...........................................................................................................................................37
30,8........................................................................................................................................37
1.............................................................................................................................................37
1.............................................................................................................................................37
2,6..........................................................................................................................................37
Liều trung bình.......................................................................................................................37
Cách dùng...............................................................................................................................37


1 lần/ ngày..............................................................................................................................37
36...........................................................................................................................................37
92,3........................................................................................................................................37
2 lần/ ngày..............................................................................................................................37
3.............................................................................................................................................37
7,6..........................................................................................................................................37
Nhận xét: Phần lớn trẻ được dùng liều từ 0.25 đến 0,33mg (66,7%). Khoảng 1/3 số trẻ dùng
liều trên 0.5mg/ ngày chiếm 30%. Có 6 trẻ được sử dụng 2lần/ ngày, chiếm tỉ lệ 10%. Số
bệnh nhân còn lại chỉ dùng 1 liều duy nhất trong ngày...........................................................37
...............................................................................................................................................38
Nhận xét: 1/ 4 số bệnh nhân Risperidone có cải thiện mức độ nhiều (tương đương 25,6 %),
khoảng 2/3 số bệnh nhân điều trị Risperidone có cải thiện ít. Chỉ có 7,7 % bệnh nhân không

cải thiện..................................................................................................................................38

Bảng 3.15. So sánh mức độ RLHV đánh giá bằng thang ABC trước sau điều trị..................................................................................................38
Nhận xét: Điểm trung bình của các nhóm hành vi Tăng động,Kích thích, Thu mình, Thờ ơ,
giảm sau khi điều trị một các rõ rệt với p<0,001. Điểm trung bình nhóm Hành vi định hình có
giảm sau điều trị với p< 0,05..................................................................................................38
Điểm trung bình nhóm Ngôn ngữ bất thường tăng sau điều trị chưa có ý nghĩa thống kê,
p>0.05....................................................................................................................................38

Bảng 3.16. So sánh mức độ RLHV Kích thích trước và sau điều trị....38
Nhận xét: Các biểu hiện của nhóm Hành vi Kích thích đều giảm sau điều trị với p<0,05, biểu
hiện Khóc, la hét không phù hợp giảm với p<0,001................................................................39

Bảng 3.17. So sánh trước và sau điều trị RLHV của nhóm Tăng động
.....................................................................................................................39
Bảng 3.18. So sánh mức độ RLHV Thờ ơ thu mình trước và sau điều
trị.................................................................................................................39
Nhận xét: Các biểu hiện của nhóm Hành vi Thờ ơ, thu mình có cải thiện rõ rệt sau điều trị là
biểu hiện tách biệt mọi người, lảng tránh chơi một mình, không đáp ứng các kích thích.Các
biểu hiện khác có cải thiện nhưng chưa đủ ý nghĩa thống kê.................................................40

Bảng 3.18. So sánh mức độ RLHV đi kèm trước và sau điều trị..........40


Nhận xét:Rối loạn ngủ có tỷ lệ cải thiện sau điều trị cao nhất, trên 90%. Rối loạn thủ dâm có
tỷ lệ cải thiện đứng thứ 2 (60%). Các rối loạn khác tỷ lệ cải thiện là 22,8%. Rối loạn ăn uống
có tỷ lệ cải thiện thấp (13,9%). 2/6 trương hợp Tíc có cải thiện sau điều trị..........................40

Bảng3.19: Lý do không tuân thủ điều trị................................................41
Nhận xét: một nửa các trường hợp bỏ điều trị là do lo sợ thuốc có tác dụng độc hại. 29,4%

gặp tác dụng phụ nên không tiếp tục uống thuốc, 1 trường hợp không tuân thủ điều trị do
gia đình chuyển sang phương pháp điều trị khác (ghép tế bào gốc)......................................41

Bảng 3.22: Tác dụng phụ sớm trong tuần đầu.......................................41
Bảng 3.23: Tác dụng phụ sau điều trị 2 tháng.......................................42
Bảng 4.1: so sánh tổng điểm trung bình của các nhóm RLHV giữa trẻ
3- 6 tuổi và trẻ 5-17 tuổi............................................................................49
Bảng 4.2. So sánh trước và sau điều trị 2 tháng.....................................53


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Đặc điểm về nơi ở.................................................................31
Biểu đồ 3.2. Đặc điểm về giới....................................................................31
Nhận xét:....................................................................................................31
Biểu đồ 3.3. Tỷ lệ RLHV đánh giá bằng thang CGI..............................32
Biểu đồ cột 3.4. Tỉ lệ các rối loạn hành vi đi kèm...................................35
Biểu đồ 3.5. Tỷ lệ các mức độ cải thiện theo thang CGI........................38
Biểu đồ 3.5:Tỷ lệ tuân thủ điều trị...........................................................41


ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn tự kỷ là một bệnh lý tâm thần trẻ em với biểu hiện chung là
suy giảm rõ rệt và lan tỏa trong tương tác xã hội, giao tiếp kèm theo những
hành vi định hình cùng với ý thích bị thu hẹp [1]. Những biểu hiện này xuất
hiện trước 3 tuổi, với mức độ từ nhẹ đến nặng, và diễn biến kéo dài. Ở Mỹ,
tỉ lệ trẻ được chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo báo cáo của CDC năm 2009 là
1/110 trẻ và tỉ lệ này còn tăng lên nhanh trong những năm gần đây [2].
Bệnh lý này tuy không đe dọa tính mạng nhưng lại gây ảnh hưởng nặng nề
đến khả năng sống học tập, thích nghi xã hội và tự lập trong cuộc sống của
trẻ, do đó gây nên gánh nặng lớn cho toàn xã hội. Cho đến nay, y học chưa

có khả năng chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được phát hiện và can thiệp
sớm, trẻ tự kỷ sẽ cải thiện được đáng kể khả năng hòa nhập xã hội [3].
Bên cạnh những triệu chứng trên, trẻ tự kỷ thường có những rối loạn
hành vi như tăng động, hung tính, xung động, tự làm đau, tự kích thích, rối
loạn ăn uống, rối loạn ngủ.[4].Những hành vi này ảnh hưởng rất lớn đến là
cuộc sống hàng ngày của những gia đình có trẻ tự kỷ và làm hạn chế hiệu
quả của quá trình điều trị, can thiệp. Đặc biệt, rối loạn hành vi là những rào
cản lớn nhất về khả năng hòa nhập xã hội khi trẻ tự kỷ bắt đầu đi học ở độ
tuổi học đường, vị thành niên, thậm chí suốt độ tuổi trưởng thành. Thống
kê từ các nghiên cứu đã cho thấy, ở độ tuổi trưởng thành trên 50% người
mắc chứng tự kỷ có rối loạn hành vi cần sự chăm sóc hỗ trợ đặc biệt, không
thể lao động và gần như không có mối quan hệ xã hội nào [5]. Tại Anh,
tổng chi phí mỗi năm để hỗ trợ cho người trưởng thành mắc chứng tự kỷ
(bao gồm cả chi phí cơ hội) có thể lên tới 25 tỷ bảng Anh [6].
Trên thế giới đang có nhiều hướng nghiên cứu về bệnh học cũng như
điều trị cho rối loạn tự kỷ. Với các rối loạn hành vi ở trẻ tự kỷ, các phương
pháp điều trị đang được áp dụng phổ biến bao gồm can thiệp tâm lý, giáo
dục đặc biệt, các phương pháp y học. Mặc dù liệu pháp điều chỉnh hành vi
theo tâm lý học hành vi là phương pháp chủ đạo nhưng phương pháp này
1


vẫn khó có thể kiểm soát được các rối loạn hành vi ở mức độ nặng. Một số
thuốc chống loạn thần đã được sử dụng để kiểm soát những hành vi này
như haloperidol, aripiprazole, risperidone và đã được ghi nhận có tác dụng
tốt. Nhiều nghiên cứu về tác dụng điều trị rối loạn hành vi của các thuốc
này đã tiến hành được, trong đó một số thử nghiệm lâm sàng mù đôi, có đối
chứng có chất lượng cao đã cho thấy Risperidone có hiệu quả tốt và dung
nạp tốt, do đó Risperidone đã được Cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm
của Mỹ cho phép dùng để điều trị rối loạn hành vi ở trẻ tự kỷ [7].

Khoa Tâm thần- Bệnh viện Nhi Trung Ương là cơ sở khám, can
thiệp sớm và điều trị cho trẻ tự kỷ đầu ngành ở khu vực miền Bắc. Khoa
cũng đang áp dụng một số phương pháp điều trị, can thiệp được phổ biến
trên thế giới và sử dụng một số loại thuốc như haloperidol, risperidone để
điều trị các rối loạn hành vi. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu, tổng kết nào về
tác dụng của risperidone được thực hiện ở khoa cũng như ở Việt Nam. Bên
cạnh đó, cha mẹ, người chăm sóc của trẻ còn hay lo lắng, băn khoăn khi
cho trẻ uống loại thuốc tác dụng lên thần kinh, trí óc của trẻ nên việc tuân
thủ điều trị chưa tốt.
Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với 2 mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn hành vi ở trẻ tự kỷ 36-72 tháng tuổi
điều trị tại khoa Tâm bệnh- Bệnh viện Nhi Trung Ương.
2. Nhận xét kết quả điều trị rối loạn hành vi ở trẻ tự kỷ 36-72 tháng
tuổi bằng Risperidone- tại khoa Tâm bệnh- Bệnh viện Nhi TƯ

2


Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. RỐI LOẠN TỰ KỶ
1.1.1. Khái niệm
Thuật ngữ tự kỷ được Eugene, một nhà tâm thần học đến từ Zurich
sử dụng lần đầu tiên để mô tả những triệu chứng âm tính của tâm thần phân
liệt như thái độ thờ ơ, né tránh xã hội. Sau đó vào năm 1943, Leo Kanner,
nhà tâm thần nhi làm việc tại Đại học Johns Hopkins, Baltimore- Mỹ, và
năm 1944, Hans Asperger, một bác sỹ nhi của Viên- Áo, đã sử dụng một
cách độc lập thuật ngữ này để mô tả 2nhóm bệnh nhân tự kỷ đầu tiên [8].
Hội tâm thần học Mỹ chính thức đưa thuật ngữ tự kỷ trẻ nhỏ vào phân loại
chẩn đoán từ năm 1980 trong Hướng dẫn chẩn đoán và thống kê bệnh tâm

thần (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ) xuất bản lần
thứ 3- DSM III. Kể từ đó, thuật ngữ này đã có nhiều thay đổi và các tiêu
chuẩn chẩn đoán đã được mở rộng. Xuất bản lần thứ 4 có sửa đổi ( DSM
IV – TR- 2000) đưa ra thuật ngữ Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm:
- Rối loạn tự kỷ [ mã 299.00] (tự kỷ điển hình, tự kỷ Kanner)
- Rối loạn Asperger [ mã 299.80] ( tự kỷ chức năng cao)
- Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu [ mã 299.80] (Pervasive
Developmental Disorder – Non Otherwise Specified PDD-NOS) [1]
Hệ thống phân loại bệnh lần thứ 10 của Tổ chức Y tế thế giới – ICD
10 cũng có phân loại các rối loạn phổ tự kỷ với nội dung tương tự, tuy
nhiên tiêu chuẩn của DSM IV được sử dụng rộng rãi hơn.
1.1.2. Dịch tễ
Nghiên cứu dịch tễ học sớm nhất của bệnh tự kỷ được thực hiện vào
giữa những năm 1970- 80, tìm thấy tỷ lệ tự kỷ là 1/2500, tỷ lệ nam: nữ
khoảng 4:1 [8]. Tuy nhiên những thay đổi trong chẩn đoán và hệ thống
phân loại đã góp phần vào tăng tỷ lệ tự kỷ được thông báo trong các nghiên
cứu dịch tễ học [8],[9].
3


Ở Mỹ, công bố mới nhất của CDC năm 2012, tỉ lệ này đã lên tới 1/88
trẻ [2].
Nghiên cứu ở một số vùng của Canada báo cáo tỷ lệ trẻ tự kỷ là
6,5/1000 trẻ [10].Tại Anh theo một công bố năm 2003-2004 tỷ lệ tự kỷ ở
trẻ 5 đến 9 tuổi là 1% [11]. Tại Hàn Quốc năm 2006 một nghiên cứu công
bố tỷ lệ tự kỷ ở trẻ từ 7 đến 12 tuổi là 26,4/1000 trẻ .
Ở Việt Nam, chưa có nghiên cứu dịch tễ học về tự kỷ nào được tiến
hành trên diện rộng. Năm 2012, Nguyễn Thị Hương Giang và CS đã tiến
hành nghiên cứu đầu tiên về sàng lọc, chẩn đoán sớm tự kỷ bằng M-CHAT
23 trên 6583 trẻ 18 – 24 tháng tuổi tại tỉnh Thái bình, cho tỷ lệ trẻ có nguy

cơ tự kỷ là 0,46% = 4,6/ 1000 [13].
1.1.3. Bệnh nguyên
Nguyên nhân chính xác của tự kỷ vẫn chưa được biết rõ. Từ các
nghiên cứu đã tiến hành các nhà khoa học đưa ra quan điểm nguyên nhân
tự kỷ là do đa yếu tố, trong đó nhiều yếu tố liên quan đến gen. Yếu tố môi
trường cũng đóng vai trò nhất định nhưng ở mức độ thấp hơn.
1.1.3.1. Yếu tố di truyền
Các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong bênh tự kỷ nhưng
bản chất vẫn chưa được biết rõ. Nghiên cứu các cặp sinh đôi và gia đình
cho thấy tỷ lệ đồng thời mắc rối loạn phổ tự kỷ ở các cặp sinh đôi đồng hợp
tử là 60-92% trong khi tỷ lệ này được nhận thấy ở các cặp sinh đôi khác
trứng chỉ là 0 -10%. Nguy cơ trẻ tự kỷ tăng lên 5-6% khi có một anh/chị/
em ruột bị tự kỷ và tỷ lệ sẽ cao hơn khi trong gia đình đã có 2 trẻ bị tự kỷ.
Các nghiên cứu phân tích gen cho thấy Rối loạn tự kỷ có cơ chế di
truyền phức tạp có liên quan đến nhiều gen. Một số đột biến ở các vị trí
trên một vài NST như X,2,3,7,15,17 và 22 thường được phát hiện trên bệnh
nhân tự kỷ. Tỷ lệ nam chiếm ưu thế cũng cho thấy vai trò của di truyền
trong bệnh tự kỷ vì một số quá trình có thể dẫn đến sự ưu thế ở nam, bao
gồm gen gây bệnh nằm trên n nhiễm sắc thể giới tính X . Hội chứng X dễ
4


gãy được biết đến là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của rối loạn tự kỷ
và suy giảm nhận thức liên quan với chỉ số IQ .
1.1.3.2.Yếu tố chu sinh:
Một tỷ lệ lớn các biến cố thời kỳ chu sinh có liên quan rõ ràng với
những đứa trẻ sau này được chẩn đoán tự kỷ. Yếu tố môi trường đóng vai
trò quan trọng trong quý một và quý hai của thai kỳ thông qua người mẹ, ví
dụ như bà mẹ bị bệnh (ví dụ: Rubella) hoặc bà mẹ bị sang chấn tâm lý
trong những giai đoạn quan trọng của sự phát triển não bộ của thai nhi.

Những bà mẹ bị ra huyết sau 3 tháng đầu của thai kỳ và nước ối lẫn phân
su được ghi nhận sinh ra trẻ mắc tự kỷ cao hơn so với dân số chung. Ở giai
đoạn mới sinh, trẻ bị suy hô hấp và thiếu máu có nguy cơ tự kỷ cao hơn.
Trẻ trai bị tự kỷ được cho là có liên quan đến thời kỳ thai nghén kéo dài và
cân nặng khi sinh nặng hơn trẻ khác. Trẻ gái bị tự kỷ thường có liên quan
đến quá trình mang thai muộn ở bà mẹ cao tuổi , .
1.1.3.3.Yếu tố sinh học:
Khoảng 70% số trẻ tự kỷ thường đi kèm với chậm phát triển tâm
thần- vận động, trong đó khoảng 1/3 ở mức nhẹ và vừa. Gần một nửa số trẻ
này chậm phát triển tâm thần mức nặng và trầm trọng. 4 – 32% số trẻ tự kỷ
có có những cơn động kinh ở một số thời điểm và khoảng 20 – 25% bị giãn
rộng não thất trên phim chụp cắt lớp vi tính (CT scanner). Điện não đồ
(EEG) không tìm thấy những tổn thương đặc hiệu nhưng những nghiên cứu
cộng hưởng từ (MRI) cho thấy các thùy VI và VII của tiểu não bé hơn,
những bất thường ở vỏ não, đặc biệt ở lớp cuộn não nhỏ. Những bất thường
này có thể phản ánh sự di trú không bình thường của các tế bào trong 6
tháng đầu của thai kỳ[16].
Rối loạn tự kỷ thường đi cùng với các rối loạn thần kinh khác,
Rubella bẩm sinh, Phenylketon niệu (PKU) và xơ hóa củ não [17].
1.1.3.4. Yếu tố miễn dịch:
Một số báo cáo đề xuất rằng có sự không tương hợp về hệ thống
miễn dịch (những kháng thể của cơ thể mẹ chống lại bào thai) có thể gây
rối loạn tự kỷ. Các tế bào lympho của một số trẻ tự kỷ phản ứng lại với
5


kháng thể của cơ thể mẹ, tăng mô thần kinh phôi thai hoặc ngoài phôi có
thể bị ảnh hưởng tới trong thời kỳ thai nghén .
1.1.3.5. Yếu tố môi trường:
Mặc dù rối loạn tự kỷ được cho là có nguồn gốc di truyền là chủ yếu

nhưng các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng tới kiểu hình. Môi trường
tiếp xúc có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương vào đầu thai
kỳ. Một số bệnh nguyên được chú ý đến là thủy ngân và chì. Đây là chất
độc thần kinh được biết đến với di chứng thần kinh, bao gồm suy giảm vận
động và trí tuệ, tùy thuộc vào độ tuổi tiếp xúc . Các nghiên cứu so sánh bố mẹ
của trẻ tự kỷ với bố mẹ trẻ không phải tự kỷ cho thấy không có sự khác biệt
lớn nào về kỹ năng nuôi con .
1.1.4. Bệnh sinh:
Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do rối loạn quá trình phát triển
thần kinh. Một số nghiên cứu nêu ra vòng đầu của trẻ tự kỷ to nhanh trong
2 năm đầu do tăng thể tích của tiểu não, thùy trán, thùy thái dương và hệ
viền. Giai đoạn tiếp theo não lại chậm hoặc ngừng tăng thể tích. Nghiên
cứu cấu trúc não nhận thấy có sự thay đổi về cấu trúc tiểu não, hồi hải mã,
thùy trán trước và thùy thái dương được cho là do suy giảm các tế bào
Purkinje. Các tác giả cũng nhận định có sự bất thường về sinh hóa thần
kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin. . Đây được cho
là một phần nguyên nhân dẫn đến sự bất thường trong hoạt động chú ý, sự
thức tỉnh quá trình cảm giác. Tuy vậy, các vấn đề nêu trên hiện vẫn đang
còn là giả thuyết
Những hành vi bất thường ở trẻ như động tác định hình, thói quen
rập khuôn cứng nhắc, cuốn hút vào một số thứ hoặc sợ hãi quá mức …được
giải thích là do trẻ có rối loạn chức năng các giác quan như xúc giác, thị
giác, thính giác, vị giác, khứu giác, rối loạn cảm giác sâu, rối loạn tiền
đình. Ở trẻ bình thường sau khi các thông tin từ các giác quan được truyền
vào não giữa, từ đó các tín hiệu được gửi tới những vùng vỏ não tương ứng

6


để có nhận cảm phù hợp và đáp ứng lại với tác động của môi trường. Ở trẻ

tự kỷ, có mối liên hệ bất thường giữa tiểu não, não giữa với vỏ não gây rối
loạn cảm giác là quá nhậy cảm hoặc kém nhậy cảm, trên cơ sở của rối loạn
cảm giác này mà trẻ có những biểu hiện hành vi bất thường. Tuy vậy,
những vấn đề nêu trên hiện vẫn đang còn là giả thuyết.
1.1.5. Biểu hiện lâm sàng :
1.1.5.1. Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội:
Những biểu hiện lâm sàng sớm ở trẻ tự kỷ bao gồm: trẻ giảm hoặc
không giao tiếp bằng mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không dùng những cử chỉ
điệu bộ để giao tiếp như không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin thứ cần,
không biết khoe, cần thứ gì trẻ thường kéo tay người khác lấy giúp, không
có chú ý chung với người khác. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi,
không mỉm cười đáp lại người khác. Sự thiếu hụt trong phát triển cảm xúc
và xã hội thường có thể phát hiện từ khi trẻ được 1 tuổi. Trẻ không để ý
đến thái độ và tâm tư của người khác, không hiểu người khác, không biết
chia sẻ tình cảm với người khác.
1.1.5.2. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:
Biểu hiện thường gặp là chậm nói, hai, ba tuổi chưa gọi được người
thân. Một số trẻ đã nói được vài từ sau 1 tuổi, nhưng đến 18 – 24 tháng trẻ
không nói nữa, thay vào đó trẻ phát âm vô nghĩa. Một số trẻ có thể nói
được nhưng nói nhại lời người khác, nói theo quảng cáo, hát thuộc lòng,
đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, đọc thuộc lòng bài thơ, chỉ nói khi
có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi…Giao tiếp bị động, chỉ trả lời
khi có ai hỏi và thường trả lời ngắn. Một số trẻ nói được nhưng không biết
kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm.
Giọng nói ngữ điệu khác thường như nói cao giọng hoặc đều đều, thiếu
diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời…Trẻ không biết chơi tưởng tượng, chơi
giả vờ.
1.1.5.3. Những biểu hiện bất thường về hành vi:
7

Trẻ có rối loạn tự kỷ thường có những động tác định hình như đi
kiễng gót chân, quay tròn người, giơ tay ra nhìn, cử động các ngón tay bất
thường, nghiêng đầu liếc mắt nhìn, lắc lư thân mình, cho tay hoặc đồ vật
vào miệng, nhảy chân sáo, chạy đi chạy lại, nhảy lên nhảy xuống…
Những thói quen rập khuôn thường gặp là: quay bánh xe, quay tròn
đồ chơi, gõ đập đồ chơi tạo âm thanh, đi về theo đúng con đường quen
thuộc, ngồi đúng một chỗ trong lớp, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa
nhiều lần, giở sách xem tranh xem chữ, bóc nhãn hiệu từ một đồ hàng,
thích bật công tắc điện, bấm máy vi tính, bấm điện thoại, tỉ mỉ tháo rời
những chi tiết của đồ vật, xếp các thứ thành hàng…
Những ý thích của trẻ bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút trong nhiều
giờ để xem ti vi quảng cáo hoặc chỉ xem một số chương trình yêu thích,
luôn cầm nắm một đồ vật trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, một số
đồ chơi có mầu ưa thích hoặc có độ cứng mềm đặc biệt.
1.1.5.4. Các rối loạn đi kèm tự kỷ:
Có khoảng 10% trẻ tự kỷ có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác hoặc
một số bệnh thực thể khác. Khoảng 70% trẻ tự kỷ có kèm theo chậm phát
triển trí tuệ và 25% có nguy cơ động kinh, thường khởi phát ở độ tuổi trên
4 tuổi[8].
Nhiều trẻ tự kỷ có rối loạn ăn uống như ăn uống khó khăn như ăn không
nhai, ghét một số thức ăn nhất định do vẻ bề ngoài, màu sắc hoặc mùi vị
thức ăn, chỉ ăn một số ít loại thức ăn nhất định và từ chối ăn món mới lạ, dễ
nôn ọe. Nhiều trẻ có rối loạn chức năng dạ dày ruột với biểu hiện rối loạn
hấp thu, dị ứng, phản ứng đặc biệt với một loại thức ăn. Tổng kết từ các
báo cáo lâm sàng cho thấy từ 10 đến 60 % trẻ mắc rối loạn tự kỷ có các vấn
đề về tiêu hóa[16][17].
Rối loạn giấc ngủ cũng rất phổ biến ở trẻ em mắc chứng tự kỷ, các nhà
nghiên cứu ước tính có 40% ~ 80% trẻ mắc chứng tự kỷ có các vấn đề về
giấc ngủ bao gồm khó ngủ, hói quen ngủ không phù hợP,ồn chồn hay chất

8


lượng giấc ngủ kém, vận động tay chân, thức giấc, la hét giữa đêm, thức
dậy sớm[18]
Rối loạn tăng động gặp ở khoảng trên 50 % trẻ tự kỷ, biểu hiện là trẻ
luôn ngọ nguậy hoặc không thể ngồi yên,hoạt động luôn chân tay, rời khỏi
vị trí, chạy, leo trèo ở những nơi không thích hợp, khó chơi trò chơi tĩnh,
luôn luôn đi lại hoặc hoạt động như được gắn động cơ, nói nhiều quá
mức[3],[4].
Rối loạn hành vi thích ứng được lý giải do trẻ tự kỷ tìm kiếm sự an
toàn trong môi trường ít biến đổi. Trẻ tự kỷ thường chống đối lại với sự
thay đổi bằng các hành vi như quăng ném, đập phá các thứ, cáu gắt, bực
tức, nằm lăn ra kêu khóc, tự đập đầu, cắn hoặc đánh người khác. Trẻ tự kỷ
có thể phản đối mạnh mẽ khi bị buộc phải chuyển từ một hoạt động hoặc
chủ đề quan tâm sang thứ khác hoặc khi thói quen thông thường bị thay
đổi. Nếu không được cảnh báo trước, trẻ có thể lên cơn thịnh nộ nghiêm
trọng và kéo dài, biểu hiện bằng sự gây gổ hoặc hành vi tự gây thương tích.
Trẻ nhỏ tự kỷ có thể cắn bàn tay hay cổ tay mình đến chảy máu và thành
chai sẹo. Trẻ cũng có thể tự véo da, kéo tai, đấm ngực hoặc tự đánh mình
gây các tổn thương như bầm tím, trầy xước cơ thể. Đặc biệt, có những trẻ
tự kỷ kèm chậm phát triển tâm thần nặng có hành vi tự đập đầu gây chấn
thương khiến phải dùng mũ bảo hiểm hoặc các biện pháp bảo vệ khác[3],
[17],[18].
Trẻ thường biểu hiện cơn giận dữ, không thể làm dịu đặc biệt khi
phản ứng với những điều yêu cầu trẻ phải tuân theo, thay đổi thói quen
hoặc các sự kiện chúng không mong đợi khác. Khi trẻ không nhận thức
được, không hiểu được điều gì đang xảy ra, không có khả năng giao tiếp
hoặc thất vọng, không vừa ý có thể thúc đẩy cơn kích động bột phát. Ở
mức độ nhẹ hơn trẻ có thể biểu hiện hành vi chống đối không hợp tác hoặc

lờ đi, không đáp ứng[3],[20].
Các nghiên cứu đều cho thấy ảnh hưởng của những vấn đề cảm xúc,
9


hành vi ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ làm tăng biểu hiện stress của cha mẹ,
người chăm sóc trẻ do những hành vi đó gây trở ngại không chỉ trẻ mà cả
gia đình tham gia vào các hoạt động cộng đồng[5],[17],[20].
Các chương trình can thiệp đều nhấn mạnh việc hỗ trợ và huấn luyện
cha mẹ để họ có thể tự điều chỉnh những hành vi khó khăn của trẻ. Rất
nhiều đơn vị điều trị ASD và trẻ có khó khăn về học hiện nay đã lập ra các
nhóm cha mẹ, thông qua đó cung cấp thông tin về bệnh của trẻ và giúp các
cha mẹ chia sẻ kinh nghiệm với nhau.

Rối loạn hành vi- cảm xúc gây ảnh

hưởng lớn đến cuộc sống, sự thích nghi cũng như quá trình học tập, can
thiệp cho trẻ tự kỷ nhưng ở Việt Nam, vấn đề này chưa được quan tâm
nhiều. Cha mẹ, người chăm sóc, thậm chí cả giáo viên đặc biệt của trẻ chưa
quan tâm tìm hiểu những đặc điểm liên quan đến hành vi cảm xúc của trẻ
mà thường chú ý đến việc dạy cho trẻ nói được[3],[5],[21].
Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung quanh dưới
ngưỡng hoặc trên ngưỡng. Những biểu hiện của sự quá nhậy cảm thường
gặp như: bịt tai khi nghe tiếng động, che mắt hoặc chui vào góc ngồi do sợ
ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh của nhạc quảng cáo, xúc
giác nhạy cảm nên sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, đi
kiễng gót… Những biểu hiện của sự kém nhậy cảm như: hay sờ bề mặt của
một vật, thích được ôm giữ chặt, giảm cảm giác đau, quay tròn người, gõ
hoặc ném các thứ tạo ra tiếng ðộng, thích nhìn vật chuyển động hoặc vật có
mầu sắc…

Một số trẻ có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt như
nhớ số điện thoại, nhớ các chủng loại xe ô tô, nhớ vị trí nơi chốn đã từng
qua, thuộc lòng nhiều bài hát, làm toán cộng rất nhanh…trong khi đó lại có
nhiều bất thường về hành vi và ngôn ngữ giao tiếp[22].
Một số trẻ lớn có tình trạng trầm cảm, lo âu và kích động cần được điều
trị và theo dõi ở những cơ sở điều trị chuyên biệt[3],[22].
1.1.6. Chẩn đoán và phân loại tự kỷ :
10


1.1.6.1. Chẩn đoán xác định và phân loại
Rối loạn tự kỷ (Tự kỷ điển hình, tự kỷ Kanner):
Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn Tự kỷ bao gồm các dấu hiệu bất thường
trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn ngôn ngữ giao
tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát
trước 3 tuổi. Hai công cụ được dùng phổ biến để chẩn đoán tự kỷ là ICD –
10 và DSM – IV –TR đều dựa trên 3 lĩnh vực trên, tuy nhiên ICD -10 nhấn
mạnh vào những thiếu hụt và bất thường trong lĩnh vực ngôn ngữ và các
mối quan tâm thu hẹp, hành vi bất thường, còn DSM – IV –TR lại nhấn
mạnh vào lĩnh vực quan hệ xã hội . Năm 1999 tại hội nghị toàn quốc về tự
kỷ ở Mỹ đã thống nhất xếp tự kỷ vào nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa
và đưa ra định nghĩa cuối cùng về tự kỷ: “ Tự kỷ là một dạng bệnh trong
nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát
triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội”
, từ đó đến nay DSM – IV – TR là tiêu chuẩn được áp dụng rộng rãi nhất
trong chẩn đoán tự kỷ.
Chẩn đoán tự kỷ theo tiêu chuẩn chẩn đoán DSM – IV - TR (tiêu
chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần 4 của Hiệp hội tâm thần học Mỹ) như sau:
(1) Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể hiện ít nhất là 2 trong số
những biểu hiện sau:

a. Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ như giảm giao
tiếp bằng mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp trong tương
tác xã hội.
b. Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn cùng
tuổi.
c. Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với
người khác (ví dụ : không biết mang ra khoe, không chỉ cho người khác
nhìn những thứ mình thích).g
d. Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.
11


(2) Suy giảm chất lượng ngôn ngữ thể hiện ở ít nhất là một trong
những biểu hiện sau:
a. Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà không cố bù đắp bằng
giao tiếp không lời như bằng cử chỉ điệu bộ).
b. Nếu trẻ biết nói thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy
trì hội thoại.
c. Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác thường.
d. Không có những hoạt động chơi đa dạng; không biết chơi giả vờ,
không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp
với mức độ phát triển.
(3) Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp,
mang tính lặp lại, rập khuôn thể hiện có ít nhất là có một trong những biểu
hiện sau:
a. Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính rập
khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao độ hoặc với cường độ bất thường.
b. Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những hành
vi nghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng.
c. Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón

tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân…).
d. Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật.
(4) Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2) và (3), trong
đó có ít nhất là hai tiêu chí từ nhóm (1) và một tiêu chí từ nhóm (2) và (3)
(5) Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng
ở ít nhất một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi: tương
tác xã hội, ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội, chơi mang tính
biểu tượng hay tưởng tượng.
1.1.6.2. Chẩn đoán phân biệt:
•Các thể khác trong rối loạn phát triển lan tỏa
•Chậm nói đơn thuần: Trẻ chậm nói do thiếu kích thích môi trường,
12


trẻ vẫn có cử chỉ giao tiếp phù hợp lứa tuổi, có giao tiếp bằng mắt, gọi trẻ
có đáp ứng, không phát âm vô nghĩa, vẫn chơi đa dạng, không thờ ơ với
mọi người xung quanh…Nếu tích cực dạy trẻ sẽ phát triển ngôn ngữ.
•Câm điếc: Trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay
cho lời nói, có giao tiếp mắt, có biểu lộ tình cảm, và có quan tâm tới mọi
người xung quanh…
•Chậm phát triển trí tuệ: Trẻ chậm khôn, nhận thức chậm nhưng vẫn
có ngôn ngữ giao tiếp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ. Trẻ có
tình cảm yêu ghét thông thường, có giao tiếp mắt, có cử chỉ giao tiếp,
không cuốn hút quá mức vào một kiểu thích thú quan tâm đặc biệt.
•Rối loạn sự gắn bó: Trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi nhưng
không có những hành vi định hình, không phát âm vô nghĩa, không cuốn
hút vào một hoạt động nào đặc biệt. Trẻ vẫn có giao tiếp bằng lời và không
lời, cách chơi đa dạng.
•Rối loạn tăng động giảm chú ý: Trẻ luôn hoạt động, hay lơ đãng,
giảm sự chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi

rập khuôn định hình.
1.1.6.3. Chẩn đoán mức độ:
- Theo chia độ lâm sàng:
● Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt, hiểu ngôn ngữ
nhưng gặp khó khăn khi diễn đạt, tự khởi đầu và duy trì hội thoại. Trẻ có
thể hiện giao tiếp không lời, giao tiếp mắt nhưng mức độ ít. Quan hệ xã hội
tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc nhắc nhở. Trẻ biết chơi với
bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng thích chơi một
mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng các nhân xã hội, nhưng khi đã
học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc.
● Tự kỷ mức độ trung bình: Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế. Trẻ
chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói câu 3-4 từ, không thể
thực hiện được cuộc hội thoại. Trẻ rất ít giao tiếp mắt. Những giao tiếp
13


không lời khác cũng hạn chế, dừng lại ở mức biết gật- lắc đầu, biết chỉ tay.
Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với bạn, trẻ thường chỉ chú ý
đến đồ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu cầu khi thích, thời gian
tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản như tự ăn
uống, mặc quần áo.
● Tự kỷ mức độ nặng: Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói
vài từ, thường nói tự phát, nội dung không có nghĩa phù hợp hoàn cảnh,
giao tiếp không lời rất kém, không giao tiếp mắt, thường kéo tay người
khác khi có nhu cầu. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm
đến xung quanh. Tình cảm biểu hiện rất hạn chế,, khả năng tập trung và bắt
chước rất kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc
biệt, bất thường. Trẻ không tự phục vụ được những sinh hoạt cá nhân.
- Theo thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (Childhood Autism Rating Scale –
CARS)

Thang đo này gồm 15 mục, mỗi mục được cho điểm tùy mức độ nặng
của các triệu chứng từ 1( không có bất thường) đến 4 (bất thường nghiêm
trọng) dựa trên đánh giá trong quá trình quan sát trẻ. 30 điểm là mốc để
đưa ra chẩn đoán tự kỷ. Khi cần thiết, người lượng giá có thể tham khảo ý
kiến của những người biết rõ về trẻ (cha mẹ, thầy cô giáo) để biết thêm về
các hành vi không thấy trong quá trình quan sát. CARS cũng đặc biệt có
ích cho nghiên cứu, phân loại và có được bản tóm tắt mô tả hành vi bệnh
lý, theo dõi định kỳ, qua đó đánh giá hiệu quả đạt được sau can thiệp cho
trẻ tự kỷ. Thang đo này được hầu hết các nghiên cứu về tự kỷ trên thế giới
sử dụng.
Nếu điểm của CARS từ 31 đến 35 điểm là tự kỷ nhẹ và trung bình, nếu từ 36
đến 60 điểm là tự kỷ nặng.
1.1.7. Điều trị, can thiệp:
1.1.7.1. Can thiệp tâm lý, giáo dục đặc biệt

14