Các bệnh lý tuyến yên và thượng thận thường gặp

CÁC BỆNH LÝ TUYẾN YÊN VÀ THƯNG THẬN
THƯỜNG GẶP
PHAN HỮU HÊN
1. CƯỜNG ALDOSTERONE NGUYÊN PHÁT
Tình trạng cường aldosteron nguyên phát xảy ra khi tăng sản xuất aldosteron không phụ
thuộc renin. Đây là bệnh lý của vùng cầu vỏ thượng thận.
Năm 1954, lần đầu tiên Conn mô tả một tình trạng bệnh lý có các đặc điểm: tăng huyết áp,
giảm kali máu, giảm hoạt tính renin huyết tương, tăng aldosteron. Vào thời đó cường
aldosteron được coi là một nguyên nhân hiếm của tăng huyết áp. Tuy nhiên ngày nay với sự
phát triển của các nghiệm pháp tầm soát, sinh hoá, cường aldosteron nguyên phát được coi là
nguyên nhân thường gặp nhất của tăng huyết áp thứ phát. Các bệnh nhân có tăng huyết áp và
hạ kali máu, tăng huyết áp kháng trò đều phải được tầm soát xem có cường aldosteron nguyên
phát hay không.
Cường aldosteron nguyên phát chiếm khoảng 0.5-2% các bệnh nhân tăng huyết áp.
Cường aldosteron do adenom chiếm 75% các trường hợp, bệnh lý này được Conn mô tả.
SINH LÝ BỆNH
Aldosteron làm tăng tái hấp thu Na ở ống thận vào dòch ngoại bào, làm tăng thể tích dòch
ngoại bào và tăng tổng lượng Na trong cơ thể.
Ảnh hưởng lên thận rõ rệt nhất nhưng các cơ quan khác cũng bò ảnh hưởng. Lượng Na thải
trong phân có thể bằng không. Thụ thể ở bộ máy cận quản cầu sẽ cảm thụ với sự gia tăng thể
tích dòch ngoại bào và thể tích huyết tương cùng với tải Na đến macula densa sẽ ức chế sự tiết
renin, hoạt tính renin trong huyết tương sẽ bò giảm.
K+ được thải ra ngoài để đổi lấy Na+; K+mất khỏi nội bào nên H+ sẽ đi vào nội bào gây
tình trạng kiềm chuyển hóa, ngoài ra thận cũng tăng thải H+ dưới ảnh hưởng của aldosteron.
K+ giảm sẽ đưa đến tình trạng giảm dung nạp với glucoz và đề kháng với vasopressin (ADH).
Giảm K+ nặng nề sẽ làm giảm chức năng của thụ thể với áp suất, có thể đưa đến hạ áp tư
thế.
Cơ chế gây tăng huyết áp dưới tác dụng của mineralocorticoid:
Na được tái hấp thu sẽ đưa đến gia tăng thể tích huyết tương và dòch ngoại bào, tăng cân
nặng cơ thể và cung lượng tim, sau 1-2 lít dòch, sẽ đến 1 giai đoạn ổn đònh mới. Tuy nhiên kali
vẫn tiếp tục mất và huyết áp tiếp tục tăng.

Đến giai đoạn tăng mineralocorticoid mãn tính, sức đề kháng ngoại vi gia tăng nhưng cung
lượng tim bình thường.


Tình trạng tăng đề kháng ngoại vi do tăng độ nhạy cảm với catecholamin dù lượng
epinephrin và norepinephrin không tăng rõ rệt. Ngoài ra, aldosteron có thể có tác dụng trực
tiếp lên trung ương thần kinh gây tăng huyết áp. Trên thú vật thí nghiệm tác dụng này không
đảo ngược được bằng thuốc đối vận aldosteron.

LÂM SÀNG
Triệu chứng lâm sàng của cường aldosteron nguyên phát có thể không đặc hiệu như cảm
thấy yếu mệt. Nặng hơn nữa có thể gây ra nhức đầu, hồi hộp, uống nhiều tiểu nhiều tiểu đêm
và dò cảm. Bệnh nhân thường đến khám bệnh vì các triệu chứng của hạ kali máu và tăng
huyết áp.
Triệu chứng thực thể có thể cho thấy tăng huyết áp từ nhẹ đến nặng, đáy mắt giai đoạn 1,
2. Giảm kali nặng có thể gây hạ áp tư thế không kèm tim đập nhanh vì giảm độ cảm nhận của
thụ thể với áp suất.
- Khi kiềm máu nặng có thể có triệu chứng Chvostek, Trousseau.
- Triệu chứng phù ít gặp.
- Na trong máu hơi tăng.
- Rối loạn dung nạp glucoz.
- Kali giảm trong trường hợp điển hình nhưng kali bình thường có thể gặp nhiều hơn kali
giảm.
Trường hợp hiếm có thể gặp cường aldosteron nguyên phát liên hệ đến bệnh đa u tuyến
nội tiết. U lạc chỗ tiết aldosteron rất hiếm.
2. HỘI CHỨNG CUSHING
Sự gia tăng mạn tính hormon Glucocorticoid do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra hội
chứng Cushing. Nguyên nhân thường gặp nhất của hội chứng Cushing là hội chứng Cushing
do thuốc. Các nguyên nhân khác là do rối loạn ở tuyến yên, thượng thận hoặc do sự tiết
ACTH lạc chỗ. Danh từ bệnh Cushing để chỉ hội chứng Cushing do u tuyến yên tăng tiết

ACTH.
HỘI CHỨNG CUSHING TÙY THUỘC ACTH
Do tăng tiết kéo dài ACTH làm tăng sản vùng bó, vùng lưới vì thế có tăng tiết cortisol,
androgen
Bệnh Cushing
Chiếm 2/3 trường hợp hội chứng Cushing không phải do thuốc gặp ở đàn bà nhiều hơn đàn
ông (tỷ lệ 8/1), tuổi trung bình khởi bệnh : 20-40 tuổi. Tuy nhiên bệnh có thể được chẩn đoán
từ lúc trẻ đến 70 tuổi.


U không thuộc tuyến yên (U tiết ACTH lạc chỗ, tăng tiết ACTH lạc chỗ):
Do bướu hệ nội tiết tăng tiết ACTH, rất hiếm gặp bướu tăng tiết CRF, chiếm 15%-20% hội
chứng Cushing tùy thuộc ACTH, thường gặp ở đàn ông nhiều hơn (tỷ lệ phụ nữ / nam = 1/3),
tuổi trung bình khởi bệnh: 40 - 60 tuổi, 50% trường hợp là do u tế bào nhỏ ở phổi (tuy nhiên
chỉ có 0.5 - 2% u tế bào nhỏ ở phổi có tiết ACTH lạc chỗ). Các u khác có thể là: u carcinom ở
phế quản, tuyến ức, ruột, tụy, buồng trứng, tế bào đảo tụy, carcinom dạng tủy tuyến giáp, u
tủy thượng thận.
HỘI CHỨNG CUSHING KHÔNG TÙY THUỘC ACTH :
Do chính tuyến thượng thận tự phát tăng tiết glucocorticoid, do đó sẽ ức chế sự tăng tiết
ACTH ở tuyến yên. Chiếm 10% hội chứng Cushing, gặp ở nữ nhiều hơn nam, adenom nhiều
hơn carcinom.
HỘI CHỨNG CUSHING TỰ TẠO.
Hội chứng Cushing do thuốc : thường gặp nhất.
LÂM SÀNG


Mập phì :

Là triệu chứng thường gặp nhất. Mỡ tụ chủ yếu ở mặt, cổ, trên xương đòn, thân bụng, ít ở
các chi. Tăng cân thường là triệu chứng đầu tiên, mặt bệnh nhân tròn như mặt trăng, da ửng

đỏ, gáy có bướu mỡ, ở trẻ em có thể mập toàn thân. Một số nhỏ bệnh nhân không tăng cân tuy
nhiên mặt vẫn tròn và mỡ vẫn tụ ở thân mình nhiều hơn tay chân.


Những thay đổi ở da thường gặp :

Lớp thượng bì và mô liên kết nằm dưới bò teo, da mỏng, mặt đỏ, bầm máu sau khi va chạm
nhẹ gặp đến 45%, vết nứt da gặp ở 50 - 70%, thường có màu đỏ tím, lún sâu dưới da, có thể
rộng đến 0.5 - 2 cm do mô liên kết nằm dưới da bò giảm. Các vết nứt thường nằm ở bụng
nhưng có thể ở cả ngực, háng, mông, đùi, nách, ít gặp ở người trên 40 tuổi. Các vết thương lâu
lành, các vết mổ đôi khi hở miệng. Nhiễm nấm (tinea versicolor, candida) ở da niêm, móng
tay cũng thường gặp. Xạm da hiếm gặp ở bệnh Cushing nhưng thường gặp ở hội chứng tiết
ACTH lạc chỗ.


Rậm lông :

Do tăng androgen. Gặp ở 80% bệnh nhân nữ. Lông mọc nhiều ở mặt nhất, nhưng cũng có
thể gặp ở bụng, ngực, vú, đùi trên và tóc cũng rậm hơn. Mụn ở mặt thường đi kèm rậm lông.
triệu chứng nam hóa chủ yếu chỉ gặp ở carcinom tuyến thượng thận, khoảng 20% trường hợp.


Cao huyết áp :

Gặp trong 75% trường hợp và huyết áp tâm trương hơn 100mmHg trong 50% trường hợp;
cao huyết áp và các biến chứng liên hệ góp phần làm bệnh nặng thêm và dễ tử vong.




Rối loạn sinh dục :

Do tăng androgen ở phụ nữ và tăng cortisol ở nam giới. Triệu chứng này thường gặp. 75%
phụ nữ còn hoạt động sinh dục bò tắt kinh, nam giới thường bò giảm libido, một số có lông mọc
thưa và dòch hoàn mềm.


Rối loạn thần kinh tâm lý :

Gặp ở 40% bệnh nhân, hầu hết đều có giấc ngủ bò rối loạn, hoặc mất ngủ hoặc thức dậy rất
sớm vào buổi sáng. Triệu chứng nhẹ là dễ xúc động, nóng nảy. Cũng có thể gặp tình trạng lo
lắng, trầm cảm, kém chú ý, kém trí nhớ. Bệnh nhân cũng có thể hưng phấn hoặc một số ít
trầm cảm nặng, rối loạn tâm thần, sảng lẫn, nghi kò người xung quanh. Có vài người đã tự sát.


Yếu cơ :
Gặp ở 60% trường hợp, thường ở cơ gốc chi, rõ rệt nhất ở chi dưới.



Loãng xương :

Gặp ở hầu hết bệnh nhân, đau lưng là triệu chứng khởi đầu trên 58% bệnh nhân. Có thể có
gãy xương bệnh lý ở xương sống hay xương sườn, xương bàn chân, 15 - 20% bò xẹp đốt sống
phát hiện được qua X-quang.
Người trẻ bò loãng xương phải nghó đến hội chứng Cushing.


Sạn niệu :

Do tăng thải Calci qua đường tiểu. Khoảng 15% bệnh nhân bò sạn niệu, đôi khi cơn đau
quặn thận là triệu chứng nổi bật.


Khát và tiểu nhiều :

Khát và tiểu nhiều phản ảnh tình trạng tăng đường huyết xảy ra ở khoảng 10% bệnh nhân.
Hiếm khi có nhiễm ceton-acid. Rối loạn dung nạp glucoz thường gặp hơn.
Ngoài ra glucocorticoid cũng ức chế sự tiết ADH. Cortisol cũng trực tiếp kích thích sự
thanh lọc nùc tự do.

3. U SẮC BÀO TỦY THƯNG THẬN
ĐỊNH NGHĨA
Các u sắc bào là những khối u phát triển từ mô ưa sắc tiết ra catecholamin
Các u này có thể khu trú :
- Ở thượng thận : đó là các u tuỷ thượng thận [85% tổng số ca]
- Ở ngoài thượng thận, còn gọi là các u phó hạch [khoảng 15% các ca]


LÂM SÀNG
Bệnh cảnh điển hình nhất là cơn cao HA kòch phát, nhưng có khi biểu hiện khác gây nhầm
lẫn. Điều trò phải dùng phẫu thuật sau khi chuẩn bò bằng nội khoa, và phải rất thận trọng khi
gây mê.
Điển hình nhất và gợi ý nhất là các thể có cao HA. Chúng có thể có các hình thái sau :
Cao HA có cơn kòch phát:
Cơn kòch phát có đặc tính rất đònh hình : Xảy ra bất thình lình hoặc sau một hiện tượng cơ
học (chấn thương không đáng kể vùng lưng, sờ nắn sâu vùng lưng, chụp XQ hay phẫu thuật
vùng lưng). Đôi khi có thể do lạnh, do xúc động. Khởi đầu bằng một cảm giác nghẹt không rõ
ràng từ phần dưới [bụng] đi lên; rất khó chòu vì : cảm giác kiến bò ở đầu ngón, chuột rút đau ở
bắp chân, đau bụng, đau vùng trước tim, nhòp tim nhanh lên đột ngột, và nhất là nhức đầu có

nhòp đập rất dữ dội.
- Khám thấy :
Bệnh nhân xanh tái, vã mồ hôi lạnh đầm đìa ; có khi đồng tử dãn.
Nhòp tim rất nhanh, nẩy mạnh (có khi tuy là hiếm nhòp tim chậm do phản ứng của dây phế
vò). HA tăng rất cao đặc biệt là HA tâm thu [thí dụ 28/12 cmHg], có khi tăng hết số có thể đo.
Cơn kòch phát kéo dài từ vài phút đến vài chục phút. Đau giảm dần, da hồng lại. Cơn qua
đi để lại cảm giác dễ chòu nhưng rất mệt mỏi, có cơn tiểu nhiều.
Các cơn tái phát với những khoảng cách không nhất đònh và ngày càng dày hơn khi bệnh
diễn tiến lâu ngày.
Chẩn đoán không khó nếu thầy thuốc được chứng kiến một cơn như vậy hoặc bệnh nhân
mô tả kỹ cơn đã xảy ra. Cần hỏi các triệu chứng điển hình như :
- Nhức đầu có nhòp đập dữ dội
- Nhòp tim nhanh bắt đầu đột ngột và hết cũng như vậy
- Vã nhiều mồ hôi
Cao HA thường xuyên:
HA cả tối đa và tối thiểu đều tăng đáng kể nhưng mức độ khác nhau, kèm theo là các hậu
quả trên thần kinh-cảm giác :
- Nhức đầu dữ dội
- Tổn thương đáy mắt giai đoạn 3 và 4 (xuất tiết, xuất huyết, phù)
- Dày và tăng gánh tâm thất trái trên ĐTĐ.
Thường chức năng thận vẫn được bảo tồn; nhưng có thể phát hiện protein niệu nhẹ.
Cần chú ý :


- Dạng vẻ giả basedow : gầy ốm, lo lắng, run tay, nhòp tim nhanh, sốt nhẹ. Da cũng ẩm
mồ hôi. Mắt có thể long lanh, có co cơ mi nhưng không lồi mắt, không có bướu giáp.
- Hay kết hợp với hạ HA tư thế đứng.
Cao HA thường xuyên xen lẫn cơn kòch phát.
Trên nền cao HA thường xuyên xảy ra những thay đổi có tính kòch phát, nhưng biểu hiện
cơn thì không còn điển hình nữa

4. SUY THƯNG THẬN NGUYÊN PHÁT
Suy thượng thận là tình trạng giảm sản xuất glucocorticoid hay mineralocorticoid hay cả
hai. Sự phá hủy vỏ tthượng than do tự miễn gây ra suy thượng thận nguyên phát (bệnh
Addison), sự giảm sản xuất ACTH làm giảm sự sản xuất cortisol gây ra suy thượng thận thứ
phát. Giảm tiết renin gây ra sự thiếu aldosteron chọn lọc. Đôi khi thiếu men gây ra suy
thượng thận chọn lọc.
Suy thượng thận nguyên phát mạn tính là bệnh tương đối hiếm, ở các nước Tây phương
gặp khoảng 50 bệnh nhân trong 1 triệu. Ở Anh gặp khoảng 39 bệnh nhân trên 1 triệu, ở Đan
Mạch gặp khoảng 60 bệnh nhân trên 1 triệu dân, với sự gia tăng của bệnh AIDS và ung thư, tỉ
lệ mắc bệnh suy thượng thận được dự đoán sẽ tăng.
SINH LÝ BỆNH
Thiếu aldosteron sẽ làm giảm khả năng giữ natri và bài tiết kali. Nếu bệnh nhân ăn rất
nhiều muối sẽ không có triệu chứng gì. Tình trạng bệnh nhân sẽ xấu rất nhanh nếu ăn ít, ói
mửa, tiêu chảy, đổ mồ hôi nhiều.
Nếu không điều trò bằng các chất tương tự aldosteron bệnh nhân sẽ không thể giảm lượng
natri trong nước tiểu xuống dưới 50 mEq/ngày. Khi lượng natri thải nhiều hơn lượng natri hấp
thu sẽ làm giảm dòch ngoại bào, giảm cân, giảm thể tích huyết tương, giảm huyết áp, giảm
cung lượng tim, yếu toàn thân, xỉu ở tư thế đứng, choáng, tăng sản xuất renin, giảm lượng máu
đến thận, tăng urê huyết. Cũng có thể có tình trạng tăng kali máu và toan máu nhẹ, một phần
do giảm độ thanh lọc vi cầu, một phần do giảm sự trao đổi ion dương ở ống lượn xa.
Thiếu cortisol
Rối loạn chuyển hóa: giảm sự tân sinh đường, giảm sự huy động và sử dụng mỡ, giảm dự
trữ glycogen trong gan, hạ đường huyết khi đói (thường gây triệu chứng lâm sàng rõ ở trẻ em),
gầy sút.
Triệu chứng tiêu hóa: ăn mất ngon, buồn ói, ói mửa, đau bụng, giảm HCl trong dòch vò.
Triệu chứng thần kinh: giảm sinh lực, hôn trầm mê mệt, vô cảm, lú lẫn, bệnh tâm thần .
Tim mạch thận: giảm khả năng bài tiết “nước tự do”, giảm sự đáp ứng với catecholamin,
giảm thể tích huyết tương, giảm huyết áp.

Tuyến yên: tăng tiết không giới hạn ACTH gây ra xạm da, niêm.
Giảm khả năng đáp ứng với stress: tất cả các triệu chứng trên đều gia tăng khi có chấn
thương, nhiễm trùng hay nhòn đói.
Thiếu androgen
Ít gây triệu chứng rõ rệt, có thể góp phần làm mệt; ở phụ nữ có thể làm giảm lông nách; ở
nam giới gây bất lực, giảm libido.

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
Trong đa số trường hợp triệu chứng xảy ra từ từ. Quá trình phá hủy vỏ thượng thận thay đổi
tùy theo nguyên nhân nhưng thường xảy ra chậm và trong thời gian đầu sự tăng tiết bù trừ của
ACTH và renin có thể khiến cho phần thượng thận còn lại bài tiết đủ cortisol cho nhu cầu sinh
lý. Chỉ khi bệnh nhân bò stress như ói, nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật các triệu chứng
thiếu hormon mới lộ rõ dưới hình thức “cơn suy thượng cấp tính”.
Khi hơn 90% vỏ thượng thận bò phá hủy, sự bù trừ nội tại sẽ không đủ nữa và bệnh nhân
sẽ có triệu chứng lâm sàng của bệnh.
NĂM TRIỆU CHỨNG CHÍNH:
Mệt, gầy, rối loạn tiêu hóa, xạm da và hạ huyết áp.
Mệt: là triệu chứng đáng lo ngại, thường là lý do đưa bệnh nhân đi khám bệnh: mệt thể
xác, tinh thần và sinh dục. Ngay khi ngủ dậy đã mệt và tăng dần lên trong ngày, dần dần bệnh
nhân không đi được, phải nằm liệt giường, không ăn không nói.
Mệt mỏi tâm thần biểu hiện bằng suy nghó chậm, vô cảm, trầm cảm xen lẫn với những lúc
nóng nảy, gây gổ.
Nam giới có thể bò bất lực, phụ nữ lãnh cảm, mất kinh.
Gầy: luôn luôn có, xuất hiện từ từ nhiều khi bệnh nhân không để ý. Gầy do mất nước vì
mất muối, kém ăn.
Rối loạn tiêu hóa: đau bụng không khu trú, buồn ói, ói, tiêu chảy có thể làm nặng bệnh
thêm. Trong cơn suy thượng thận cấp có thể lầm với bụng ngoại khoa.
Xạm da rải rác: màu nâu đồng, rất điển hình. Xạm da xuất hiện trước hết ở vùng hở, tiếp
xúc với ánh mặt trời, những vùng cọ sát và ở các vùng có sẹo mới. Mặt, cổ, bàn tay như xạm
nắng, mặt sau cánh tay, thắt lưng, đầu gối, vùng dây đeo quần. Ở bàn tay đặc biệt các nếp gấp

đều nâu hoặc đen, móng tay có gạch sậm màu. Đầu vú nâu sẫm như có ghét. Ở niêm có thấy
những đốm màu đá đen, tuy hiếm nhưng rất có giá trò nhất là ở người da màu: trong má, lợi,
sàn miệng.
Hạ huyết áp: huyết áp bệnh nhân thường thấp, mạch yếu, rất thường gặp hạ huyết áp tư
thế. Trong cơn suy thượng thận cấp có huyết áp kẹp và choáng.


Những triệu chứng khác: hạ đường huyết thường xảy ra ở trẻ em, hoặc khi bệnh nhân ói,
nhòn đói, có thêm bệnh khác. Bệnh nhân cũng dễ bò vọp bẻ, thèm ăn muối.

5. SUY THÙY TRƯỚC TUYẾN YÊN
ĐẠI CƯƠNG
STTY có thể toàn phần hay từng phần :
STTY toàn phần: Phối hợp với suy thuỳ sau tạo nên bệnh cảnh suy toàn bộ tuyến yên.
STTY từng phần :

Đơn độc :
Chỉ có một loại hormon nào đó bò thiếu hụt thôi.
Hai hormon hoặc hơn bò thiếu hụt.
Phối hợp thiếu nhiều loại hormon.
I. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA SUY TUYẾN YÊN TRƯỚC
Nguyên nhân
Hiện nay chấn thương sọ não được xếp là nguyên nhân phổ biến của suy tuyến yên vì tỉ lệ
người chấn thương sọ não rất nhiều, nhất là ở các nưới đang phát triển.
Nguyên nhân suy tuyến yên
Tổn thương
não
U tuyến yên
U ngoài tuyến
yên

Chấn thương sọ não, Xuất huyết dưới nhện, Phẫu
thuật thần kinh, Xạ trò, Nhồi máu não
Adenoma, U khác
U sọ hầu, U màng não, U thần kinh đệm (Gliomas),
Chordomas, Ependymomas, U di căn

Nhiễm trùng

Áp xe, viêm tuyến yên, viêm màng não, viêm não

Nhồi máu

Đột q tuyến yên, Hội chứng Sheehan

Tự miễn

Viêm tuyến yên thâm nhiễm lympho bào

Thâm nhiễm

Bệnh Sarcoid, Bệnh Hemochromatosis,Bệnh tổ chức
bào

Hố yên rỗng
Bất sản hay thiểu sản tuyến yên
Bất thường gen


Vô căn

II.

LÂM SÀNG

Bao gồm nhóm các triệu chứng của bệnh nền hay nguyên nhân gây suy tuyến yên như u
vùng tuyến yên hạ đồi có thể gây giảm thò lực, đau đầu… và nhóm các triệu chứng của
hormone tuyến yên thiếu hụt.
Các triệu chứng của suy tuyến yên đôi khi không rõ ràng. Thiếu hụt ACTH, TSH và
ADH có thể đe dọa tính mạng người bệnh nếu không phát hiện hay điều trò không kòp thời.
Thiếu hụt hormone sinh dục và tăng trưởng rất ít có triệu chứng và thường tồn tại thời gian dài
trước khi phát hiện.
Bệnh xuất hiện từ từ với các biểu hiện lâm sàng ở tuyến đích do thiếu hormon.
Trình tự kinh điển thường là:
Khởi đầu với sự giảm gonadotropin; tiếp sau là giảm TSH, rồi đến ACTH.
Sau cùng là PRL.
Hiện nay người ta cho thiếu GH là biểu hiện thông thường nhất của STYT nhưng khó phát
hiện trên lâm sàng ở người lớn.
III.

CẬN LÂM SÀNG
XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ DỰ TRỮ CHỨC NĂNG TUYẾN YÊN
Trục

Xét
nghiệm/nghiệm
pháp
Cortisol máu
Nghiệm
hạ
ĐH

insulin

Trục
thượng
thận

Nghiệm
synacthene

Thời
điểm/
cách thực hiện
Buổi sáng 8h

Diễn giải kết quả
cortisol > 180 ng/ml: Bình thường

pháp
Insulin 0,05 –
Có triệu chứng của hạ đường huyết kèm
bằng 0,15 UI/kg TM
ĐH < 40 mg/dl

pháp

Đo
cortisol
máu nền và lúc
ĐH < 45 mg/dl

Cortisol > 180 ng/ml: bình thường

ACTH
loại
nhanh 250µg hay 1
µg TM

Cortisol > 200 ng/ml: bình thường

Cortisol < 180 ng/ml: Suy thượng thận

Cortisol < 200 ng/ml: Suy thượng thận

Có thể âm tính giả khi suy thượng thận
Đo
cortisol cấp hay bán cấp
máu lúc 0, 30, 60
phút
Trục tuyến
giáp

TSH, fT4

Đo tónh


Trục
dục

sinh

Testosterone,
FSH, LH

Đo tónh buổi
sáng 7:00 – 9:00

(nam giới)
Trục
dục

sinh

Estradiol, FSH,

Đo tónh

Ở phụ nữ còn kinh nguyệt: Giá trò thay
đổi theo chu kỳ

IGF1, IGFBP 3 (trẻ em)

Đo tónh

Bình thường: IGF1, IGFBP- 3 trong giới
hạn bình thường theo giới- tuổi

LH

(nữ giới)

Hoc mon
tăng trưởng

Thiếu GH: IGF1< 84ng/ml kèm thiếu hụt
# 2 hoc mon khác thùy trước tuyến yên
Nghiệm
hạ
ĐH
insulin

pháp
Insulin 0,05 –
bằng 0,15 UI/kg TM
Đo GH máu lúc
0, 30, 60 phút

GH > 5,1 µg/L: Bình thường
GH < 3µg/L: thiếu GH nặng
GH < = 5,1µg/L: thiếu GH

Các cận lâm sàng khảo sát hình ảnh tuyến yên và các tuyến nội tiết bao gồm: CT scan,
MRI…
IV.

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

Cần hỏi tiền sử, bệnh sử và khám lâm sàng cẩn thận nhằm phát hiện các bệnh lý nền,
nguyên nhân gây suy tuyến yên cũng như các triệu chứng suy tuyến yên.
Xác đònh thiếu hụt hormone ACTH và GH thường phải thực hiện nghiệm pháp động, còn

các hormone khác như hormone sinh dục, tuyến giáp… thường chỉ cần đo hormone tónh và dựa
vào các triệu chứng lâm sàng.
Điều trò
Việc điều trò suy tuyến yên bao gồm điều trò các nguyên nhân (nếu có) và bổ sung các
hormone thiếu hụt
6. ĐÁI THÁO NHẠT
I. GIỚI THIỆU
Thuỳ sau nằm phía dưới vùng hạ đồi, tạo thành đơn vị có cấu trúc và chức năng - n
thần kinh. n thần kinh bao gồm ba phần: nhân trên thị và nhân cạnh não thất của vùng hạ đồi
(chứa thân tế bào thần kinh, tiết ra oxytocin và vasopressin) và đường dẫn truyền chứa các sợi
trục của các tế bào thần kinh nằm ở hai nhân phía trên và thùy sau tuyến n, nơi chứa các đầu
tận cùng thần kinh.


Thiếu hụt ADH sẽ gây ra bệnh cảnh uống nhiều, tiểu nhiều hay đái tháo nhạt. Đái tháo
nhạt là một dạng rối loạn bài tiết nước tiểu với đặc điểm: tiểu nhiều, nước tiểu nhược trương, pha
loãng, áp lực thẩm thấu nước tiểu thấp, áp lực thẩm thấu máu tăng, tăng natri máu
Cần phân biệt với các trường hợp uống nhiều tiểu nhiều khác. Có 04 cơ chế uống nhiều
tiểu nhiều liên quan đến vasopressin:
 Đái tháo nhạt trung ương: do thiếu hụt vasopressin từ hạ đồi – tuyến yên
 Đái tháo nhạt do thận: Do thận giảm đáp ứng với vasopressin
 Đái tháo nhạt thoáng qua ở phụ nữ mang thai
 Uống nhiều tiên phát
II. NGUYÊN NHÂN
Loại

Bệnh lý

Uống nhiều

-Ham uống do thần kinh
-Vô căn ( giảm ngưỡng thẩm thấu)
-Bệnh hạ đồi ( sarcodosis)
-Thuốc: chống trầm cảm, kháng cholinnergic

ĐTN
ương

trung Nguyên phát
-Di truyền
-Vô căn ( tự miễn)
Thứ phát
-CTSN
-U vùng tuyến yên đặc biệt do di căn
-Sarcoidosis, histocytosis
-Tổn thương do phẫu thuật
-Tổn thương do bệnh lý nhiễm ( viêm não,
viêm màng não)
-Thai kỳ

Đái tháo nhạt
thận

Nguyên phát
-Di truyền
-Vô căn
Thứ phát
-Bệnh lý thận
-RLĐG: tăng Ca, Hạ K

Lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng là tiểu nhiều, uống nhiều. Thường nếu bệnh nhân không rối loạn tri
giác hay không rối loạn cảm giác khát, bệnh nhân sẽ uống đủ lượng nước mất đi. Ngược lại, khi
bệnh nhân không uống nước đủ hay bù dịch đầy đủ, bệnh nhân sẽ có thêm biểu hiện lâm sàng
của tăng áp lực thẩm thấu máu.
Với lâm sàng tiểu nhiều, nồng độ Na huyết thanh thấp (dưới 137 mEq/l) thường là dấu hiệu
của uống nhiều nguyên phát, trong khi Na máu cao (>142 mEq/l) thường là dấu hiệu gợi ý đái
tháo nhạt.
III. CHẨN ĐOÁN
Để xác định bệnh nhân tiểu nhiều cần giử nước tiểu 24 giờ, xác định khi thể tích nước
tiểu lớn hơn hay bằng 2,5 – 3 ml/kg cân nặng trong một giờ.
Tỷ trọng nước tiểu giảm: d < 1.005. Áp lực thẩm thấu nước tiểu giảm < 200 mosmol/kg.
Áp lực thẩm thấu máu tăng cao > 287 mosmol/kg, Natri máu tăng.
Chẩn đoán phân biệt đái tháo nhạt và các trường hợp uống nhiều tiểu nhiều khác bằng
nghiệm pháp nhịn nước
Cần chẩn đoán nguyên nhân đái tháo nhạt nếu có.
NGHIỆM PHÁP NHỊN NƯỚC
Cách thực hiện:
Bênh nhân nằm tại giường, không uống nước, ăn thức ăn khô trong suốt thời gian làm
nghiệm pháp.
Lấy cân nặng, mạch, huyết áp trước khi làm nghiệm pháp. Theo dõi mỗi giờ lượng nước
tiểu, mạch, huyết áp, cân nặng của bệnh nhân.
Theo dõi cân nặng, ion đồ máu, áp lực thẩm thấu nước tiểu, áp lực thẩm thấu máu mỗi 1
– 2 giờ. Trong trường hợp đái tháo nhạt trung ương, số lượng nước tiểu vẫn tăng, áp lực thẩm
thấu nước tiểu tăng không đáng kế, áp lực thẩm thấu máu tăng dần. Khi dùng desmopressin bệnh
nhân đáp ứng rất rõ, áp suất thẩm thấu nước tiểu tăng ít nhất 50 %, thường 200% - 400%, nước
tiểu giảm nhanh.
Trong đái tháo nhạt do thận, áp lực thẩm thấu nước tiểu tăng không đáng kể sau dùng
desmopressin. Ngược lại bệnh nhân uống nhiều tiên pháp thì nước tiểu sẽ giảm dần, áp lực thẩm

thấu máu tăng, áp lực thẩm thấu nước tiểu tăng dần, nước tiểu cô đặc (tỉ trọng tăng) khi làm
nghiệm pháp nhịn nước. Chẩn đoán phân biệt không khó giữa các trường hợp điển hình, tuy
nhiên khi bệnh nhẹ hay đái tháo nhạt bán phần thì việc chẩn đoán không dễ dàng, có khi phải
thực hiện nghiệm pháp nhịn nước nhiều lần mới chẩn đoán được.
Ngưng nghiệm pháp khi có 01 tiêu chí sau đây:
- Cân nặng bệnh nhân giảm 3 – 5 % so với ban đầu.
- Na máu => 145 meq/L hay ALTT máu => 295 mosmol/kg


- Tỉ trọng nước tiểu => 1,020
- ALTT nước tiểu => 600 mosmol/kg
Thời gian làm nghiệm pháp thay đổi theo từng bệnh nhân, có khi lên đến 18 giờ.
Tiêu chí đánh giá nghiệm pháp đáp ứng
Có đáp ứng

Không đáp ứng

- Thể tích nước tiểu giảm dần
- ALTT nước tiểu sẽ tăng gấp 2-4 lần ALTT
huyết tương khi nhịn nước

- ALTT nước tiểu không tăng
khi nhịn nước

Khi ngưng nghiệm pháp, chích 5 đơn vị ADH ngoại sinh dưới da hay xịt mũi 10µg
desmopressin, sau đó 60 phút lấy một mẫu nước tiểu đo áp lực thẩm thấu. Bình thường: ALTT
nước tiểu sẽ tăng < 10% sau xịt. Thiếu ADH do nguyên nhân trung ương: ALTT nước tiểu sẽ
tăng > 10% sau xịt so với ALTT nước tiểu trước xịt.
Dựa vào các xét nghiệm đo áp lực thẩm thấu nước tiểu và máu, nghiệm pháp nhịn
nước… có thể chẩn đoán xác định đái tháo nhạt theo bảng sau.

ALTT
huyết tương
(mosmol/kg)

ALTT
nước tiểu
(mosmol/kg)

Nghiệm pháp
nhịn nước

ALTT nước
tiểu sau xịt ADH

Có đáp ứng

Không
tăng
Uống nhiều tiên
hoặc tăng < 10 %
phát

Nguyên nhân

< 285

Giảm

Tăng

Giảm

Không
ứng

đáp

tăng > 50%

Đái tháo nhạt
trung ương hoàn toàn

Tăng

Giảm

Không
ứng

đáp

tăng > 10%

Đái tháo nhạt
trung ương một phần

Tăng

Giảm

Không
ứng

đáp

Không tăng

Đái tháo nhạt do
thận

Trên bệnh nhân đái tháo nhạt trung ương, MRI với hình ảnh mất điểm “bright spot” do
giảm dự trữ ADH, nhưng hình ảnh này hiện nay cũng không còn đặc hiệu. Trong giai đoạn sớm,
đái tháo nhạt trung ương bán phần cũng còn hiện diện “bright spot”, ngoài ra dự trữ thùy sau
tuyến yên còn có hormone Oxytoxin, nên trong một số trường hợp đái tháo nhạt trung ương vẫn
còn hiện diện “bright spot”. Một số nghiên cứu trên người bình thường cũng mất “bright spot”,
đặc biệt trên người lớn tuổi. Do đó không có “bright spot” trên MRI cũng không chẩn đoán đái
tháo nhạt trung ương.
7. U TUYEÁN YEÂN


Khối u tuyến yên (KUTY) là những khối u phát triển từ mô tuyến yên hay từ các di tích
của phôi (túi Rathke).
Phân loại bệnh
KUTY gồm



các khối u lành tức adenom (u tuyến) tuyến yên phát triển từ các thành phần liên bào
tuyến
các khối u ác tính tức u thượng mô :

- u thượng mô nguyên phát rất hiếm ; thường là thứ phát do di căn của một ung thư nội
tạng, đặc biệt là ung thư vú và ung thư phổi
- các khối u loạn sản như các u sọ-hầu phát triển từ di tích dây nguyên thuỷ hầu-yên (xem
Nhắc lại phôi học)
- các khối u hiếm có : u quái, u dây sống, cục sừng thượng bì

ADENOM TUYẾN YÊN
Adenom tuyến yên là dạng hay gặp nhất của KUTY. Các adenom tuyến yên này có thể có
biểu hiện nội tiết hay là không.
Adenom tuyến yên không biểu hiện nội tiết chiếm 20% tổng số adenom. Trên kính hiển vi
quang học đó là các tế bào kỵ màu kinh điển.
Adenom tuyến yên có biểu hiện nội tiết, còn gọi là adenom chức năng, cũng có hai loại :


Nguyên phát : các adenom tuyến yên này tiết quá một/nhiều hormon tuyến yên

- Adenom tuyến yên tiết PRL
- Adenom tuyến yên tiết GH
- Adenom tuyến yên tiết ACTH, MSH, LPH, endorphin
- Adenom tuyến yên tiết TSH
- Adenom tuyến yên tiết LH-FSH


Thứ phát : do một tuyến ngoại vi bò suy, thí dụ suy tuyến giáp lâu ngày không điều trò
có thể gây ra một adenom tuyến yên tiết TSH.

CÁC KHỐI U TUYẾN YÊN (KUTY) KHÁC
KUTY luôn có hai hội chứng : hội chứng nội tiết và hội chứng khối u.
Lâm sàng các KUTY được đặc trưng bằng hai hội chứng nội tiết và khối u.

Hội chứng nội tiết
thường là biểu hiện đầu tiên. Bằng lâm sàng và cận lâm sàng xác đònh có tình trạng suy
hay cường tuyến yên, hay có hội chứng thần kinh hạ đồi.


Adenom tuyến yên không tiết hormon :

Loại này theo mô học kinh điển là loại tế bào kỵ màu ; nhưng đôi khi phát hiện được các
hạt tiết bằng phương pháp hoá miễn dòch tế bào. Thường gặp trên người lớn và có thể là
nguyên nhân của suy tuyến yên toàn phần hay từng phần do nguyên nhân tại tuyến yên,hay
hạ đồi- tuyến yên khi mà khối u phát triển lên phía trên. Tiến triển của khối u thường là chậm
và rất dễ tái phát sau điều trò .
Adenom tuyến yên tiết hormon (u tuyến chức năng) :

Có nhiều loại tuỳ theo hormon được tiết ra :
- PRL
- GH
- LPH, ACTH :
- nguyên phát : bệnh Cushing có triệu chứng sạm da
- thứ phát : hội chứng Nelson hay là adenom tuyến yên xảy ra sau khi cắt bỏ thượng thận
cả hai bên vì có hội chứng Cushing
- TSH
- nguyên phát : cực hiếm
- thứ phát : phản ứng xảy ra sau một suy giáp lâu ngày không điều trò / điều trò kém.
- LH-FSH : cực hiếm và là nguyên phát hay phản ứng do một suy sinh dục rất lâu ngày
và không được điều trò .
U thượng mô :

U thượng mô nguyên phát của tuyến yên rất hiếm và là nguyên nhân sinh ra suy tuyến
yên đày đủ hay không đày đủ.

U thượng mô thứ phát hay gặp hơn; thí dụ di căn vào tuyến yên gặp trong 25% ung thư vú.
Thường nó không có biểu hiện nội tiết, tuy nhiên nó cũng có thể gây ra đái tháo nhạt và sau
đó có triệu chứng của suy tuyến yên .

U SỌ HẦU
Phát triển từ các di tích bào thai của túi Rathke. U này thường nằm trên hố yên, nhưng có
15% nằm trong hố yên.
Nó thường là nguyên nhân gây đái tháo nhạt hoặc suy tuyến yên - hạ đồi
HỘI CHỨNG KHỐI U
Thay đổi tuỳ theo kích thước khối u.
Khối u trong hố yên :


Nếu là loại adenom tuyến yên nhỏ thì lâm sàng hoàn toàn im lặng, nếu là adenom tuyến
yên lớn nhưng còn trong hố yên, hoặc là adenom tuyến yên nhỏ tiến triển sẽ có dấu hiệu nhức
đầu phía sau nhãn cầu do tăng áp lực trong hố yên
Khối u lấn ra ngoài hố yên :

Sự phát triển có khi là từ từ hay đột ngột. Nếu đột ngột thường biểu hiện bằng một trong
các dấu hiệu như xuất huyết màng não, mù, liệt nhãn cầu. Nguyên nhân thường là xuất huyết
trong khối u, tiếp theo sau là hoại tử khối u.
Khối u lấn xuống dưới :

Khối u phát triển qua xoang bướm và có thể gây ra chảy máu mũi, rò rỉ dòch não tuỷ qua
mũi. Nó cũng có thể gây viêm màng não do xoang bướm và hốc mũi dễ nhiễm khuẩn.
Khi khám TMH thấy vòm họng bò đẩy xuống, và đôi khi khối u có thể lấn xuống tới hốc mũi.
Khối u lấn sang bên :

- Là xoang hang và KUTY có thể gây liệt các dây thần kinh III, IV và VI
- Cơn đau dây thần kinh ở mặt do chèn ép rễ dây thần kinh V

- Lồi mắt một bên.
Lấn lên trên :

- Trước giao thò :
+ gây mù góc tư, hay mù nửa mắt phía thái dương 2 bên
+ mất mùi do chèn ép giải khứu giác
+ triệu chứng khối u thuỳ trán, do chèn ép mặt dưới thuỳ trán, với các triệu chứng rối
loạn tác phong.
- Sau giao thò: thường là nặng vì có thể gây các chèn ép với các hội chứng :
+ thần kinh-hạ đồi do chèn ép sàn não thất III (xem Suy tuyến yên )
+ tăng áp lực trong sọ do tổn thương cống Sylvius và lỗ Monroe
+ thân não
Khối u lấn lên trên-sau-bên :

Tức là về phía thuỳ thái dương, nên có thể gây ra :
+ cơn co giật hoặc động kinh thái dương
+ mù nửa mắt cùng bên
+ rối loạn thần kinh mặt-tay


TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Mai Thế Trạch, Nguyễn Thy Khuê (2007). ). Nội tiết học đại cương –Suy tuyến yên
trước, Nhà xuất bản y học, 97 - 107.
2. Andrew A. Toogood, MD (2008). “Hypopituitarism: Clinical Features, Diagnosis,
and Management”. Endocrinol Metab Clin N Am 37: 235–261
3. Kronenberg (2008). Williams textbook of endocrinology, 11th ed. Saunders, an
imprint of elsevier. Chapter 8 – anterior pituitary, pp.512 - 560
4. Schneider. H, Aimaretti. G (2007), “Hypopituitarism”, Lancet Vol 369 April 28,
1461 – 1470
5. Shlomo melmed (2011). The pituitary, third edition. Academic Press is an imprint of

Elsevier. Chapter 10: anterior pituitary failure, pp. 338 – 368.