Tiểu luận sinh lí sinh sản

1/ Đặt vấn đề :
Trong các vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản của con người, vơ sinh
khơng chỉ là lĩnh vực đang được quan tâm ở nước ta mà còn là một trong những vấn
đề hàng đầu trong chiến lược sức khỏe sinh sản trên tồn cầu.
Chẩn đốn và điều trị hiếm muộn là một nội dung mang ý nghĩa nhân văn,
đầy tính nhân đạo và khoa học. Trong nhiều thập kỷ qua ngành phụ sản Việt Nam đã
khám và điều trị vơ sinh cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn, song kết quả còn nhiều
hạn chế.
Ngun nhân của vơ sinh vơ cùng phức tạp. Việc chẩn đốn ngun nhân đòi
hỏi một q trình thăm khám tỉ mỉ, kết hợp với những xét nghiệm thăm dò phong
phú, chính xác.
Năm 1935, Stein và Leventhal là những người đầu tiên mơ tả các triệu chứng
phức tạp có liên quan đến khơng rụng trứng, do đó, trước đây, còn được gọi là hội
chứng Stein- Leventhal. Hiện nay, hội chứng buồng trứng đa nang là tên gọi được sử
dụng rộng rãi nhằm mơ tả đặc điểm chính của hội chứng này là hình ảnh buồng trứng
đa nang thấy trên hình ảnh siêu âm.
Trong suốt 60 năm qua, rất nhiều nghiên cứu của các nhà phụ khoa và nội tiết
học đã được tiến hành để khảo sát buồng trứng đa nang. Nhiều giả thuyết về ngun
nhân, cơ chế bệnh sinh và hướng điều trị của hội chứng buồng trứng đa nang đã
được đưa ra, tuy nhiên, các vấn đề này vẫn còn đang được bàn cãi rất nhiều. Đến
năm 1985, Adams là người đưa ra các tiêu chuẩn chẩn đốn hội chứng buồng trứng
đa nang một cách hồn chỉnh nhất.
Đề tài “Hội chứng buồng trứng đa nang” giúp người viết hiểu thêm về
một bệnh lý nội tiết thường gặp nhất ở phụ nữ và là một ngun nhân phổ biến nhất
của vơ sinh do khơng rụng trứng.
2/ Đối tượng và phạm vi nghiên cứu :
Đối tượng nghiên cứu: Cơ quan sinh sản nữ.
Phạm vi nghiên cứu: Chỉ đề cập đến sinh lý sinh sản nữ và tập trung nghiên
cứu hội chứng buồng trứng đa nang- một trong những ngun nhân gây vơ sinh ở nữ.
3/ Phương pháp nghiên cứu:
Phương pháp nghiên cứu đề tài là phương pháp tổng hợp các tài liệu được

lấy từ các nguồn thông tin như thư viện, báo đài, internet. Dựa vào sự phân tích,
tổng hợp, so sánh, đối chiếu các tài liệu để thực hiện đề tài.
Mặc dù đề tài được chuẩn bò khá công phu, nhưng chắc chắn vẫn còn sơ
suất, rất mong được sự góp ý của q thầy cơ hướng dẫn và các bạn đồng
nghiệp. Tác giả chân thành biết ơn.
4/ Cấu trúc tiểu luận:
PHẦN MỞ ĐẦU.
PHẦN NỘI DUNG
- Sinh lý sinh sản nữ.
- Hội chứng buồng trứng đa nang.
PHẦN KẾT LUẬN.
MỤC LỤC
1
PHẦN MỞ ĐẦU
DUNG

Trang
I. KHÁI NIỆM VỀ LIỆU PHÁP GEN ................................................................... 3
1. Khái niệm về liệu pháp gen......................................................................... ...3
2. Nguyên tắc cơ bản để điều trị bằng liệu pháp gen...........................................3
II. CÁC LĨNH VỰC ỨNG DỤNG VÀ MỘT SỐ CHIẾN LƯỢC CỦA LIỆU PHÁP
GEN................................................................................................................3
1. Các lĩnh vực ứng dụng chủ yếu của liệu pháp gen. .........................................3
2.Một số chiến lược của liệu pháp gen.................................................................4
III. CÁC NGUYÊN LÝ CỦA LIỆU PHÁP GEN.....................................................4
1. Gen liệu pháp và tách dòng gen liệu pháp........................................................4
2. Các loại vector thường sử dụng trong liệu pháp gen........................................4
IV. CÁC KỸ THUẬT CƠ BẢN CỦA LIỆU PHÁP GEN........................................6
V. CÁC ỨNG DỤNG CỦA LIỆU PHÁP GEN........................................................7
1. Liệu pháp gen chữa bệnh rối loạn chức năng gen...........................................8

2. Liệu pháp gen chữa bệnh ung thư…………………………………………….8
3. Liệu pháp gen chữa bệnh do sự thay đổi chức năng protein………………...10
4. Liệu pháp gen chữa bệnh rối loạn chuyển hóa ion Chlo…………………….11
5.Liệu pháp gen chữa bệnh HIV/AIDS………………………………………...11
6.Liệu pháp gen chữa các bệnh khác…………………………………………..13
VI.VẤN ĐỀ AN TOÀN VÀ TRIỂN VỌNG CỦA LIỆU PHÁP GEN…………...14
1. Vấn đề về an toàn của liệu pháp gen………………………………………..14
2. Triển vọng của liệu pháp gen ở Việt Nam…………………………………..14
KẾT LUẬN ……………………………………………………………………… 15
TÀI LIỆU THAM KHẢO ………………………………………………………...16
PHẦN NỘI DUNG
2
SINH LÝ SINH SẢN NỮ.
I. ĐẠI CƯƠNG.
Chức năng sinh sản nữ có thể chia làm hai giai đoạn chính:
* Giai đoạn chuẩn bị cơ thể người phụ nữ cho sự thụ thai và mang thai.
* Giai đoạn mang thai.
II. ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC BỘ MÁY SINH SẢN NỮ:
1. Buồng trứng:
Kích thước buồng trứng trưởng thành 2,5- 5 x 2 x 1cm, nặng khoảng từ 4 đến
8 gam. Trọng lượng của chúng thay đổi theo chu kỳ kinh nguyệt. Ở tuần 30 của thay
nhi có 2 buồng trứng với 6 triệu nang trứng nguyên thủy, sau đó phần lớn chúng bị
thoái hóa, chỉ còn lại 2 triệu nang vào lúc mới sinh, dậy thì chỉ còn 300.000 đến
400.000 nang. Trong suốt thời kỳ sinh sản của nữ khoảng 30 năm chỉ còn khoảng
400 nang có thể phát triển đạt tới độ chín và xung noãn hàng tháng, số còn lại bị
thoái hóa.
Hình 1.4 tr 9 SEANG

Sơ đồ cắt qua buồng trứng
2. Ống dẫn trứng (vòi Fallope):

Ống dẫn trứng nối liền với tử cung. Gần phía đầu tận cùng, hai vòi fallope hơi
phình ra, trong đó lớp màng nhày được hình thành chủ yếu từ các tế bào có tiêm mao
với một ít tế bào tiết. Đây là nơi xảy ra sự thụ tinh. Đầu tận cùng của hai vòi fallope
có dạng phểu với tua rua (infundibulum) mở ra khoang bụng. Tiêm mao của lớp
mành nhày ở đây chuyển động gây ra một dòng dịch lưu chuyển về phía tử cung.
3. Dạ con (tử cung):
Dạ con được cấu tạo từ 3 lớp: cơ trơn tử cung (myometrium), màng nhày tử
cung (endometrium) với hệ thống mạch máu rất phát triển và lớp áo bọc phúc mạc.
Phần dưới của tử cung, tức cổ tử cung, thu hẹp nối liền với âm đạo. Màng nhày tử
3
cung có tính dai và đóng vai trò cách li hai phía khi cần. Trong suốt thai kì, cổ tử
cung được đóng chặt với một nút nhày. Lớp màng nhày cổ tử cung trở nên không
thấm đối với tinh trùng dưới tác động của progesteron và sẽ thấm trở lại dưới tác
động của estrogen. Lúc đó tinh trùng có thể bơi lên phía trên. Trong vài phút đầu, chỉ
vài tinh trùng đến được vòi, có lẽ phần lớn nhờ sự co thắt của tử cung. Còn phần lớn
tinh trùng sẽ tiến lên phần cổ tử cung và đến được vòi trong khoảng từ 4 đến 7 giờ.
Tinh trùng có thể sống và giữ được khả năng thụ tinh 48 tiếng trong các tuyến ở cổ
tử cung.
H. 1.3 tr 8 SEANG
Cơ quan sinh dục nữ nhìn từ một bên

H 1.2 tr 8 SEANG

Cơ quan sinh dục nữ nhìn thẳng
4. Âm đạo:
4
Môi trường âm đạo vốn có tính acid (pH 5,7), không thuận lợi cho tinh trùng,
sẽ được trung hòa bởi tinh dịch có tính kiềm. Đến 99% tinh trùng bị giữ lại ở đây và
chỉ một phần thoát ra khỏi tinh tương đang đông lại một cách nhanh chóng để tiến xa
hơn.

5. Cơ quan sinh dục ngoài:
Âm đạo thông ra ngoài qua lỗ sinh dục. Hai nếp da, có tên là môi nhỏ, viền
hai bên lỗ sinh dục. Hai mào dày, các môi lớn, bảo vệ toàn bộ vùng này. Nằm sát lỗ
sinh dục là hai tuyến Bartholin tiết dịch nhờn, có tác dụng bội trơn trong quá trình
giao phối. Phía bụng của vùng sinh dục là âm vật, gồm thân, đầu và bao âm vật. Thể
hang của âm vật ứng với thể hang dương vật. Còn thể xốp ở phần gốc các môi nhỏ
thì tương ứng với thể xốp bao quanh niệu đạo ở nam. Ở trạng thái kích thích, thể
hang nhận đầy máu, âm đạo nở rộng và kéo dài.
III. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA BUỒNG TRỨNG :
(3)
Vùng dưới đồi

(2) Gn- RH
Tuyến yên
FSH LH (1)


Buồng trứng

Estrogen
Progesteron

Máu

Sơ đồ điều hòa tuyến sinh dục nữ
(1): Điều hòa ngược vòng dài
(2): Điều hòa ngược vòng ngắn
(3): Điều hòa ngược dòng cực ngắn
Cũng như ở nam giới, các kích thích tố sinh dục nữ cũng có ba cấp độ.
1. Gonadotropin- releasing hormones (GnRH) của vùng dưới

đồi: Là một decapeptide đã xác định được công thức. Nhân cung vùng dưới đồi là
nơi chủ yếu tiết ra GnRH, một ít GnRH do nhân trước đồi thị tiết ra.
GnRH đến vùng tiền yên nhờ mạng mạch máu cửa của vùng dưới đồi- tuyến
yên.
GnRH được tiết ra từ 1 đến 3 giờ một lần, mỗi lần vài phút.
Các trung tâm thần kinh của vùng limbic gởi xung động đến nhân cung, làm
thay đổi hoạt động của nhân cung. Do đó các yếu tố tâm lý ảnh hưởng rất mạnh lên
chức năng sinh dục của nữ.
5
2. Gonadotropin: Là FSH và LH của tiền yên. Dưới tác dụng của GnRH,
bắt đầu một chu kỳ kinh nguyệt. FSH tăng dần , vài ngàu sau LH cũng bắt đầu tăng,
LH làm nang trứng tiết estrogen. Vào ngày thứ 11- 12 của chu kỳ, FSH và LH bị
giảm nhẹ do estrogen ức chế tiền yên qua cơ chế điều hòa ngược âm tính. Sau đó
FSH và LH đột nhiên tăng vọt, nhất là LH, gây rụng trứng. Sự tăng vọt này do cơ
chế điều hòa ngược dương của estrogen lên tiền yên.
LH gây sự tạo lập hoàng thể từ nang trứng đã rụng, tiết estrogen và
progesterone với một lượng lớn và cả inhibin.
Cả 3 kích thích tố này làm giảm FSH và LH đến mức thấp nhất. Khoảng 2
đến 3 ngày cuối của chu kỳ, hoàng thể thoái hóa, estrogen, progesterone, inhibin
giảm tới mức thấp nhất, FSH và LH thoát ức chế và lại bắt đầu tăng, khởi đầu một
chu kỳ kinh nguyệt mới.
IV. CHỨC NĂNG CỦA BUỒNG TRỨNG- CHU KỲ BUỒNG TRỨNG.
1. Chức năng tạo trứng.
1.1. Sự phát triển nang trứng:
Sự tạo trứng hoàn toàn lệ thuộc vào FSH và LH. Buồng trứng không được các
gonadotropin FSH, LH của tiền yên kích thích, thì không hoạt động, như ở các bé gái
trước tuổi dậy thì.
Khoảng 9- 10 tuổi, FSH và LH bắt đầu được tiền yên tiết ra. FSH và LH gắn
lên các receptors chuyên biệt ở màng tế bào buồng trứng. Các receptors được hoạt
hóa, kích thích sự tạo lập AMP vòng, gây sự tổng hợp các men xúc tác các hoạt động

trong tế bào.
Nang trứng nguyên thủy (primordial follicle) bị FSH và LH kích thích, làm
cho trứng lớn lên gấp 2- 3 lần, số lớp tế bào hạt cũng tăng, nang trứng ở giai đoạn
này được gọi là nang trứng sơ cấp (primari follicle).
FSH làm tăng trưởng khoảng 6- 12 nang trứng sơ cấp mỗi tháng. Tế bào mô
kẽ buồng trứng bao bọc nang tạo nên lớp vỏ nang có 2 lớp.
* Vỏ trong: có khả năng tiết các kích thích tố estrogen.
* Vỏ ngoài: mô liên kết có nhiều mạch máu.
Sau đó các tế bào hạt kề lớp vỏ trong bắt đầu tiết dịch nang có nồng độ
estrogen cao, nang trứng phát triển thành nang hốc (antral or vesicular follicle). Sự
tăng trưởng này là do:
* Estrogen được tiết vào nang bởi tế bào hạt, làm gia tăng số lượng FSH
receptor, tức là một cơ chế điều hòa ngược dương, làm nang trứng càng nhạy cảm
với FSH.
* FSH và estrogen kích thích LH- receptor của tế bào hạt, làm cho tế bào này
cũng chịu sự kích thích của LH và tăng tiết.
* Estrogen và LH kích thích sự tăng trưởng của tế bào vỏ và sự bài tiết của
chúng.
Do đó nang phát triển rất mạnh. Sau một tuần phát triển, có một nang hốc vụt
phát triển hơn các nang khác, các nang kém phát triển bắt đầu thoái hóa và teo lại,
nang phát triển lúc này gọi là nang hốc trưởng thành (mature vesicular follicle) hay
nang de Graaf trưởng thành (mature graafian follicle).
6
H 16.1 tr191 Mai
Cấu trúc một nang noãn trưởng thành
H 16.4 193 Mai
Các giai đoạn khác nhau của nang noãn ở buồng trứng người phụ nữ
Có lẽ do cơ chế điều hòa ngược dương trong nang trứng lớn nhất, làm cho
nang này phát triển, làm nồng độ estrogen tăng cao, ức chế FSH và LH, làm các nang
kém phát triển bị teo lại, do chưa kịp phát triển cơ chế điều hòa ngược của riêng

mình.
Sự thoái hóa các nang khác rất quan trọng, vì nhờ vậy chỉ có một nang lớn đủ
để rụng trứng, gọi là nang trưởng thành, có đường kính 1- 1,5cm.
1.2. Sự rụng trứng:
7
Sự sụng trứng xảy ra vào ngày thứ 14 của một chu kỳ 28 ngày. Kích thích tố
gây ra sự rụng trứnglà LH. Mặc dù FSH làm nang trứng phát triển, vẫn cần có LH để
nang trứng trưởng thành và rụng trứng.
Khoảng 2 ngày trước khi rụng trứng, LH đột ngột tăng cao gấp 6- 10 lần và
đến đỉnh cao khoảng 16 giờ trước khi rụng trứng.
FSH cũng tăng khoảng 2- 3 lần, cả hai FSH và LH làm nang tăng trưởng rất
nhanh. LH còn làm cho các tế bào hạt và tế bào vỏ trong tiết nhiều progesterone hơn
là estrogen. Do đó estrogen bắt đầu giảm một ngày trước khi rụng trứng, và
progesterone bắt đầu tăng. Trong bối cảnh đó, trứng rụng vào ngày thứ 14.
Thân nhiệt tăng ngay sau khi rụng trứng.
H 16.3 tr 192 Mai
Sự thay đổi nồng độ các hormon sinh sản
trong quá trình phát triển nang noãn
8
H tr 84 Xiêm
Noãn bào người khi phóng noãn cùng các loại tế bào hạt
1.3. Hoàng thể (còn gọi là thể vàng) (Corpus luteum).
Vài giờ sau khi trứng rụng, các tế bào hạt còn lại nhanh chóng chuyển thành
tế bào hoàng thể (lutein cells). Tế bào hoàng thể lớn hơn tế bào hạt độ 2- 3 lần, có
những hạt mỡ vàng, có mạng nội bào tương nhẵn rất phát triển, tiết ra progesterone
và estrogen với một lượng lớn, nhưng progesterone nhiều hơn.
Tế bào vỏ tiết ra androgen nhưng bị tế bào hạt chuyển thành kích thích tố nữ.
Hoàng thể phát triển đến mức tối đa vào ngày thứ 21- 22 của chu kỳ, rồi bắt
đầu thoái hóa. Lý do là estrogen và nhất là progesterone do hoàng thể tiết ra, ức chế
ngược lại sự tiết FSH và LH. Các tế bào hoàng thể cũng tiết inhibin (như tế bào

sertoli của tinh hoàn), ức chế chủ yếu FSH. Do đó FSH và LH giảm xuống, thiếu
FSH, LH, hoàng thể thoái hóa đúng vào ngày thứ 26 của một chu kỳ 28 ngày. Lúc
đó, hoàng thể mất khả năng bài tiết kích thích tố nữ và lipid, hóa thành thể trắng,
estrogen và progesterone giảm. Hoàng thể được tạo ra bởi LH nhưng chỉ sau khi
trứng rụng.
Không còn có sự ức chế của estrogen, progesterone và inhibin, FSH và LH
bắt đầu được tiết ra. Một chu kỳ mới bắt đầu, với sự thấy kinh do nội mạc tử cung bị
tróc.
Trong trường hợp thụ thai, lá nuôi hợp bào (syncytial trophoblast) tiết ra
human chorionic gonadotrophin (HCG). HCG có tác dụng giống LH, làm hoàng thể
tiếp tục phát triển và tiết estrogen, progesterone để giữ gìn nội mạc tử cung, để duy
trì bào thai. Hoàng thể thoái hóa vào khoảng tuần lễ từ 13 đến 17 sau khi thụ thai, lúc
mà rau thai đã tự tiết đủ estrogen và progecterone để duy trì thai. Do đó nếu lấy
hoàng thể ra trước tuần lễ thứ 7, có khi đến tuần lễ thứ 12 sau khi thụ thai, thai sẽ bị
sẩy.
Tóm lại:
Vào nhưng ngày đầu của một chu kỳ kinh nguyệt 28 ngày, do tác dụng của
GnRH, và kích thích tố gonadotropin của tiền yên FSH, LH được tiết ra, làm cho các
nang trứng lớn lên. Chỉ có một nang trứng chín và rụng trứng vào ổ bụng, vào ngày
9