Nhiễm Sắc Thể Ở Bệnh Nhân Chậm Phát Triển Trí Tuệ - Thể Chất Tại Viện Huyết Học Truyền Máu TW

VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

NHIỄM SẮC THỂ
Ở BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ - THỂ CHẤT
TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW
TỪ 1997 - 2005

TS. Phạm Quang Vinh

1/15


1. MỞ ĐẦU

 Tế bào thân có 46 NST mang thông tin di truyền,
quy định sự phát triển của cơ thể.
 Bất thường NST gây ra hội chứng lâm sàng.
 Mức độ bất thường.
 Loại bất thường.
 NST bị bất thường.
 Những bệnh nhân có hội chứng lâm sàng tương
tự nhưng NST bình thường.

2/15


 Điều trị bệnh nhân bất thường di truyền khó khăn.
 Để chẩn đoán:
• LS
• XN: đặc biệt XN nhiễm sắc thể

 Mục tiêu nghiên cứu:
• Nghiên cứu một số bất thường NST và so sánh với lâm sàng
ở một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ, thể chất bẩm sinh.

3/15


Đối tượng, phương pháp nghiên cứu

4/15


Đối tượng
 139 bệnh nhân (1 ngày tuổi – 34 tuổi) gồm 2
nhóm:
•

77 bệnh nhân Down, nghi Down (chậm phát triển thể chất
+ trí tuệ).

• 62 bệnh nhân được chẩn đoán Turner và nghi Turner (chậm
phát triển thể chất).

5/15


Phương pháp
 Lâm sàng:
Thông số phát triển trí tuệ, thể chất.
• Kết quả chẩn đoán lâm sàng (trước XN).

•

 Xét nghiệm:
Nuôi cấy máu làm tiêu bản NST.
• Nhuộm Giemsa, băng R, băng C.
• Công thức NST.
•

 So sánh kết quả phân tích NST – Lâm
sàng theo từng nhóm.

6/15


Kết quả và bàn luận
1. Tỷ lệ có bất thường NST.

Số b.n

Có bất thường

%

139

59

42,45

Grouchy: Nhiều trường hợp lâm sàng biểu hiện:

Down, Turner: NST bình thường

7/15


Bảng 2: Tỷ lệ bất thường NST ở các nhóm.
Nhóm

Đặc điểm

Số bn

Bất thường
NST

%

I

Chậm phát triển
TC + TT

77

42

54,55

II

Chậm phát triển
TC

62

17

27,42

P

< 0,01

Bất thường NST nhóm chậm cả TC + TT cao hơn, P < 0,01.
NST bất thường dẫn đến hậu quả nặng nề.
Cần phân tích NST nhất là chậm phát triển TC + TT.

8/15


SO SÁNH LÂM SÀNG – NHIỄM SẮC THỂ

9/15


Bảng 3. So sánh với chẩn đoán lâm sàng
Nhóm

I
II

Chẩn đoán

Số bn

Tỷ lệ phù hợp CĐ
BN

%

Down

43

36

83,72

Nghi Down

34

6

17,65

Turner

19

11

57,89

Lùn, theo dõi
TN

43

6

13,45

Phù hợp: Down: Trisomy 21
Turner: bất thường NST X
Chẩn đoán lâm sàng Down có tỷ lệ phù hợp cao (83,72%)
Biểu hiện lâm sàng Turner: Không đặc hiệu.

10/15


ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ

11/15


Nhóm chậm phát triển trí tuệ + thể chất (Down, nghi Down)
Bảng 4: Các dạng bất thường NST bệnh nhân HC Down.
NST

Số bn

Tỷ lệ

+21 tự do

39

92,86

Chuyển đoạn
G/G

3

7,14

Tổng số

42

100

NST bố mẹ
Bình thường

Chuyển đoạn

1

2

Có 3 trường hợp Down chuyển đoạn (7,14%)
2 trường hợp do bố mẹ.
Dutrillaux 10 – 20% Down chuyển đoạn.
Grouchy 10% Down chuyển đoạn
Cần nhuộm bảng NST, phân tích NST bố mẹ
12/15


Nhóm chậm phát triển thể chất
Bảng 5, Một số dạng bất thường NST ở bệnh nhân Turner
NST

Bn

%

Grouchy (%)

45, X

8

47,06

55

Khảm 45, X/46, XX
45, X/46, XY

1
1

11,76

10

Vòng 46,XXr

1
1

46,XX/46,XXr
Đẳng NST
46,i(Xq)
Mất đoạn
46,X del Xq
46,X del Xqp

5
11,76

3

20
17,66
5

1

1

11,76

• Nhiều loại bất thường.
• Có dạng khảm
• Cần nhuộm bảng NST, phân tích nhiều cụm NST kỳ giữa
13/15


Kết luận
•
•
•
•

Bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ + thể chất có tỷ lệ bất
thường NST cao (54,55%).
83,72% hội chứng Down điển hình có Trisomy 21 57,89%
bệnh nhân hội chứng Turner có bất thường NST X
Có 7,14% trisomy 21 do chuyển đoạn đoạn NST nhiều
trường hợp do bố mẹ truyền.
Bệnh nhân Turner có bất thường NST đa dạng.

14/15


Xin chân thành cảm ơn!

15/15