chuyen de sinh hoc em son chinh sua2

PHẦN I : PHẦN MỞ ĐẦU
1. LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI.
Môn tự nhiên và xã hội ở bậc tiểu học đã giúp các em học sinh lĩnh hội những kiến
thức ban đầu về thực vật, động vật cũng như con người, nên khi học chương trình sinh
học ở lớp 6,7,8 các em học sinh tỏ ra rất hứng thú khi tiếp cận kiến thức môn học. Tuy
nhiên chương trình sinh học lớp 9 lại mang đến cho các em những kiến thức tương đối
trừu tượng và khái quát. Do đó các em thường gặp khó khăn khi tiếp cận với các khái
niệm và các dạng bài tập. Nhiều học sinh tỏ ra lúng túng khi giải bài tập vì thực tế sách
giáo khoa không cung cấp đầy đủ công thức, các dạng bài tập cũng như phương pháp giải
các dạng bài tập đó. Trong khi đó những em học sinh thi học sinh giỏi cấp tỉnh và thi
tuyển sinh vào các trường THPT chuyên lại đòi hỏi các em phải có cách nhìn sâu sắc hơn
nhạy bén hơn để nắm bắt tốt hơn những nội dung kiến thức để có thể giải những bài toán
khó.Trước thực trạng đó, nắm bắt được những khó khăn của học sinh, tôi đã tiến hành đi
sâu tìm tòi, nghiên cứu, thực nghiệm và đúc rút kinh nghiệm những vấn đề cần thiết liên
quan đến việc rèn kỹ năng giải bài tập sinh học cho học sinh, đặc biệt là học sinh giỏi.
Qua thực tế giảng dạy và thống kê các nội dung kiến thức môn sinh học lớp 9, tôi
nhận thấy chương “di truyền học người ” về cơ bản nội dung kiến thức không quá khó
nhưng lượng bài tập về “di truyền học người” lại tương đối đa dạng và khó với học sinh
nhất là các dạng bài tập di truyền có vận dụng toán xác xuất. Các em thường chưa nắm
vững phương pháp giải bài tập dạng này. Để giúp các em hiểu sâu sắc và kĩ càng hơn
những nội dung về di truyền học người giúp các em tự tin hơn khi vận dụng lý thuyết vào
giải bài tập đồng thời giúp giáo viên có thêm kiến thức, hiểu rõ hơn các dạng bài tập cơ
bản về “di truyền học người ’’ tôi lựa chọn nghiên cứu chuyên đề “ Phương pháp giải bài
tập di truyền học ngườì ”. Rất mong được sự quan tâm và giúp đỡ của các thầy cô giáo và
các bạn đồng nghiệp.

1


PHẦN II. NỘI DUNG.
I. LÝ THUYẾT CƠ BẢN

A. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nghiên cứu DT học người có những khó khăn do:
- Người sinh sản chậm, số con ít.
- Không thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai, phương pháp gây đột biến.
- NST người có số lượng khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích
thước.
II. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Phương pháp phân tích phả hệ.
a. Phả hệ là gì?
- Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ nối tiếp nhau trong cùng 1 dòng họ.
b. Mục đích của nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp phân tích phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi sự di
truyền của tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ, qua nhiều thế
hệ, xác định tính trạng là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới
tính hay không,...
c. Ý nghĩa của phương pháp phân tích phả hệ
- Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng
họ qua nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó.
d. Các kí hiệu thường dùng trong nghiên cứu phả hệ.

Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ:

2


I, II, III, IV: số thứ tự thế hệ.
1, 2, 3, 4: số thứ tự của từng cá thể.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh.

- Có hai loại đồng sinh là đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng.
- Đồng sinh cùng trứng là những đứa trẻ được sinh ra từ một trứng được thụ tinh với
một tinh trùng.
- Đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ sinh ra từ các trứng khác nhau, mỗi trứng
thụ tinh với một tinh trùng.
- Trong thực tế hiện tượng sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng là phổ biến.

- Người ta dựa vào các tính trạng số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi
cùng hay khác trứng.
3


- Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen
(trong nhân) bắt buộc cùng giới
- Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đôi khác
trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính
* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ
thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.
* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở
trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào :
* Mục đích : Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và
điều trị kịp thời.
* Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế
bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của người bình thường.
* Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Đao, Tơcnơ,
Claiphentơ…
4. Nghiên cứu phân tử.
* Mục đích: Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử
* Nội dung: Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình

tự gen, PCR…
* Kết quả : Xác đinh chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh
hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông.
5. Nghiên cứu quần thể:
* Mục đích : Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị
bệnh di truyền nào đó.
* Nội dung : Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số
các alen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.
* Kết quả : Tính được tần sô gen gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng…

4


B. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Các đột biến gen, đột biến NST xảy ra ở người do ảnh hưởng của tác nhân vật lí và
hóa học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường và do rối loạn quá trình trao đổi chất
trong tế bào đã gây ra các bệnh và tật di truyền.
I . MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
1. Bệnh Đao
- Đặc điểm di truyền: Cặp NST 21 có 3 NST.
- Biểu hiện bệnh lý là: si đần bẩm sinh, không có con. Bề ngoài vóc dáng bé, lùn,
cổ rụt, má phệ lưỡi hơi thè, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mắt hơi sâu, một mí, ngón
tay ngắn.
- Cơ chế phát sinh : Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao
tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n)
tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.
2. Bệnh Tơc nơ.
- Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 23 ở nữ chỉ có 1 NST X(OX)
- Biểu hiện bệnh lý: Thường chết ở giai đoạn bào thai, nếu sống đến trưởng thành
bênh nhân thường có các dị hình:Bề ngoài, bệnh nhân là nữ : lùn, cổ ngắn, tuyến vú

không phát triển.
* Cơ chế
Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li
sẽ tạo ra một loại giao tử mang cả 2 NST giới tính và một loại giao tử không chứa nhiễm
sắc thể giới tính nào.
- Giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử bình thường
(mang một nhiễm sắc thể giới tính) sẽ tạo nên hợp tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể giới tính
(thể một nhiễm, kí hiêu OX)
- Ngoài ra trong thực tế còn gặp một số bệnh do đột biến gen gây ra như bệnh:
phêninkêtô niệu, bệnh bạch tạng, bệnh mù màu đỏ và lục, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm,
bệnh máu khó đông...
5


II. MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
1. Tật do đột biến NST gây ra :
Tật hở môi - hàm, tật bàn tay mất một số ngón, tật bàn chân mất ngón và dính ngón,
tật bàn tay nhiều ngón khe.
2. Tật do đột biến gen gây ra :
Tật xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
C. DI TRUYỀN Y HỌC VỚI CON NGƯỜI
1. Di truyền y học tư vấn.
- Là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chuẩn đoán hiện đại về mặt di truyền
cùng với nghiên cứu phả hệ.
- Chức năng của nghành ngành này là: chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời
khuyên: Chẳng hạn như về khả năng mắc bênh di truyền ở đời con của các gia đình đã
mắc bệnh di truyền nào đó có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không.
2. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình
a. Di truyền với hôn nhân.
- Kết hôn gần làm cho các gen lặn, có hại biểu hiện ở thể đồng hợp làm suy

thoái nòi giống.
- Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn
với nhau.
- Hôn nhân 1 vợ 1 chồng.
b. Di truyền học và kế hoạch hoá gia đình
- Nên sinh con ở độ tuổi 25 – 34 hợp lí. (Tuổi 17 – 18: Chưa đủ điều kiện cơ sở
vật chất và tâm sinh lí để sinh và nuôi dạy con ngoan khoẻ. Ở tuổi trên 35, tế bào bắt đầu
lão hoá, quá trình sinh lí, sinh hoá nội bào có thể bị rối loạn phân li không bình thường dễ
gây chết, teo não, điếc, mất trí.... ở trẻ.)
c. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường

6


+ Các tác nhân vật lí, hoá học, các khí thải, nước thải của các nhà máy thải ra, sử
dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ quá mức gây đột biến gen, đột biến NST ở người gây ra
các bệnh, tật di truyền ở người nên cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá
học.
II. CÁC PHƯƠNG PHÁP CƠ BẢN GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
1.Các dạng bài tập di truyền học người.
- Gồm 4 dạng cơ bản:
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
* Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ.
Tuy nhiên trong chương trình bồi dưỡng học sinh giỏi lớp 9 chỉ đề cập đến 3 dạng
bài tập di truyền học người cơ bản đó là dạng 1 , dạng 2 và dạng 3.Vì vậy ở chuyên đề
này tôi chỉ tập trung nghiên cứu sâu vào 3 dạng bài tập cơ bản : dạng 1, dạng 2, dạng 3.
2. Phương pháp chung:
Bước 1:

- Xác định tính trạng trội, tính trạng lặn:
+ Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ thì gen quy
định tính trạng là gen trội.
+ Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời (Ví dụ kiểu
hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III)
hoặc bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó thì gen quy định tính trạng là gen
lặn.
Lưu ý: Khi xác định tính trạng trội hay lặn không nên quan tâm đến giới tính trong
sơ đồ phả hệ
- Qui ước gen
Bước 2: Xác định gen gây bệnh nằm trên NST thường hay giới tính:

7


+ Nếu trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc
bệnh, con trai lại không bị bệnh.
+ Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như:
gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…
( Ngoài ra còn có những cách giải khác…)
Bước 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ
+ Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng
hợp tử lặn)
+ Từ kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn suy ra kiểu gen của những
người còn lại trong phả hệ
Bước 4: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con .
Đây là phần dễ nhầm lẫn nhất, học sinh dễ tính toán sai. Trong phả hệ luôn có những
cá thể biết chắc chắn kiểu gen, và những cá thể chưa biết rõ kiểu gen mà mới chỉ biết kiểu
hình nên chúng ta cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ về kiểu gen là bao nhiêu.
Công thức chung mà các em có thể áp dụng cho xác suất cần tìm trong phả hệ như sau:

Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] x [tỉ lệ kiểu gen
mẹ] x [tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai] x [xác suất sinh trai (gái)] x [số
trường hợp xảy ra]
Trong đó:
• Tỉ lệ kiểu gen của bố (nếu có): xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu
(ví dụ bố bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu);
• Tỉ lệ kiểu gen của mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ
mẹ bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu);
• Tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai: ví dụ kiểu gen aa trong phép
lai 2 bố mẹ Aa x Aa là ¼;
• Xác suất sinh trai (gái): xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu
thì chúng ta không tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trên NST
thường thì cần nhân 1/2 ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng ta không
cần nhân thêm 1/2;
8


• Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên. (ví
dụ đề bài chỉ nói sinh 1 trai, 1 gái thì có 2 trường hợp: sinh trai trước, gái sau hoặc sinh
gái trước, trai sau).
III. CÁC DẠNG BÀI TẬP CỤ THỂ.
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
1. Một số dạng bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền ở người:
1.1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định:
Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
+ Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở
thế hệ sau.

Ví dụ 1: Quan sát sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua ba thế hệ. Hãy xác
định đặc điểm di truyền của bệnh trên.

: nam, nữ bình thường

: nam, nữ bị bệnh
9


Giải: Từ sơ đồ trên ta thấy 2 bên bố mẹ I.1 và I.2 đều bình thường sinh ra con II.2 bị
bệnh

→ tính trạng do gen lặn quy định.

Giả sử gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X

→ II.2 bị bệnh có kiểu gen là XaXa

→ bố I1 có kiểu gen XAY bị bệnh → vô lí → loại
->Gen quy định tính trạng bị bệnh là gen lặn nằm trên NST thường.
Ví dụ 2: Xét bệnh phenylkito niệu. Sơ đồ phả hệ của một gia đình như sau:

: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh

Bệnh pheninketo niệu được qui định bởi:
A. Gen trội/ NST X
C. Gen trội/ NST thường

B. Gen lặn/ NST thường

D. Gen lặn/ NST X

GIẢI
Qua sơ đồ, ta thấy ở thế hệ I bố mẹ đều bình thường sinh con ở thế hệ II bị
bênh -> tính trạng bệnh do gen lặn qui đinh.
Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới -> Gen nằm trên NST thường -> Đ/án : B
Ví dụ 3: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một gia đình và xây dựng
được phả hệ như sau:

10


: nam, nữ bình thường

: nam, nữ bị bệnh
a. Bệnh trên do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gây bệnh nằm trên NST thường
hay giới tính?
b. Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể.
GIẢI
a. Ta nhận thấy, cá thể II.6 và II.7 đều không bị bệnh kết hôn với nhau sinh ra con bị
bệnh vậy bệnh này do gen lặn quy định.
Quy ước: gen A không gây bệnh; gen a gây bệnh.
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính thì cá thể III.9 có kiểu gen X aXa nhận
Xa từ bố tức là II.7 phải bị bệnh. Điều này trái với đề bài vậy gen gây bệnh nằm trên NST
thường.
b. Kiểu gen của từng cá thể
Các cá thể bị bệnh I.1, II.5, III.9 và III.11 đều là aa. Các cá thể I.2, II.6, II.7 có kiểu
hình bình thường nhưng đều sinh con bị bệnh do đó có kiểu gen Aa. Các cá thể còn lại
chưa xác định chính xác kiểu gen và có thể có kiểu gen AA hoặc Aa.
1.2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định:

11


- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường
quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.

Ví dụ 1: Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của
3

một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong
những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen
do chưa có đủ thông tin là cá thể số mấy?
Giải:
- Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình thường ⇒ Gen quy định bệnh
là gen trội.
- Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính ⇒ Gen qui định bệnh trên nằm trên
NST thường.
- Qui ước: A: gây bệnh; Gen a: bình thường ⇒ Vậy người bị bệnh có kiểu gen A →
Người bình thường có kiểu gen aa
12


+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ
phả hệ trên
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án

cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người
chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: Cá thể số 17 và 20
Ví dụ 3: Sơ đồ phả hệ sau mô tả một loai bệnh do rối loạn di truyền gây lên.

Qui ước:
: nam, nữ bình thường

: nam, nữ bị bệnh
Cơ chế di truyền tốt nhất giải thích sự rối loạn di truyền trong phả hệ trên là:
A . Chỉ có thể là alen trội nằm trên NST X chi phối
B. Chỉ có thể là alen lặn nằm trên X chi phối
C. Có thể là alen lặn nằm trên NST thường hoặc alen lặn nằm trên NST X chi phối
D . Chỉ có thể là do alen trội nằm trên NST thường chi phối.
13


Giải:
Theo bài cơ thể III.3 , III.4 đều bị bệnh lấy nhau sinh ra cơ thể IV.1 bình thường
nên tính trạng bình thường là tính trạng lặn.
Mặ khác tính trạng bị bệnh xuất hiện không đồng đều ở cả hai giới nên gen quy định
tính trạng bị bệnh nằm trên NST thường -> Đáp án D.
1.3. Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên
NST Y ):
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa
vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của
thế hệ sau. (di truyền chéo)

Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng

Ví dụ 1: Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng
I
1

2

II
1

2

3

4

5

Qui ước
: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh.
Giải:
Theo sơ đồ ta thấy bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh-> gen quy định tính trạng
bị bệnh là gen lặn.
Tính trạng bị bệnh xuất hiện không đồng đều ở nam và chủ yếu xuất hiện ở nam->
14


Tính trạng bị bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định.

Qui ước:

: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh.

Cá thể bôi đen trong phả hệ trên là bị bệnh.Cá thể II-1, II-4, II-6 không có lịch sử bị bệnh
tật ở gia đình của họ. Cơ chế di truyền của bệnh là gì?
GIẢI:
Theo sơ đồ phả hệ tỉ lệ bệnh ở hai giới là không đều nhau, bệnh chỉ biểu hiện ở giới nam.
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y thì tất cả các con trai đều bị bênh
nhưng ở đây có những đứa con trai không bị bệnh, mà II-1 , II-2 đều bình thường sinh con
ra lại bị bệnh( III-2)

→ bệnh do gen lặn quy định nằm trên NST giới tính X.

1.4. Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứng trên
NST Y )
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa
vào các đặc điểm:
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh.
15


+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai- Xác
định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền.
VD 1: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Qui ước:
: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh.
Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen nằm
trên nhiễm sắc thể giới tính X ( Không có đoạn tương đồng trên Y) quy định. Biết rằng

không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng II4 và II5
trong sơ đồ phả hệ trên sinh con gái biểu hiện bệnh là bao nhiêu ?
Giải:
- Mẹ I1 bị bệnh và bố I2 bình thường sinh ra có con gái (II4) bị bệnh

→ Gen quy

định bệnh là gen trội.
- Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X.
- Vậy kiểu gen của mẹ II 4 và bố II5 là: XAXa x XaY

→ Xác suất sinh con gái bị bệnh

là: 1/2 x 1/2 = 1/4
Ví dụ 2 : Một người đàn ông da có vẩy sừng lấy một người phụ nữ bình thường, sinh
được bốn con gái đều bị bệnh da có vẩy sừng và ba cậu con trai bình thường. Một trong
các con gái của họ lấy chồng có da bình thường và sinh được năm cháu ngoại trong đó hai
16


cháu gái da có vẩy, một cháu gái da bình thường, một cháu trai da có vẩy, một cháu trai
bình thường. Bệnh vẩy sừng là do.
A. Gen trội liên kết Y quy định

C. Gen trội nằm trên NST thường quy định

B. Gen lặn liên kết X quy định

D. Gen trội liên kết X quy định

Giải :
Theo bài ta lập được sơ đồ phả hệ sau:

Bố I1 có vẩy có KG X-Y cho con gái X- , mẹ bình thường cho con gái 1X . Cả 4 con
gái đều bị bệnh vẩy sừng trong khi tất cả các con trai đều bị bệnh → con gái nhận gen
bệnh từ bố → gen gây bệnh là gen trội
Quy ước : Gen A quy định bệnh vẩy sừng
Gen a quy định bình thường
II7chứa gen trội XA của I.1 X II.8 tạo ra cả nam và nữ đều bị bệnh vẩy sừng → gen
trội gây bệnh nằm trên NST giới tính X .
1.5. Tính trạng do gen nằm trên Y quy định ( không có alen tương ứng trên X )
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X quy
định dựa vào đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di truyền thẳng
17


- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền
Ví dụ 1: Xác định quy luật di truyền của một loại bệnh dựa vào phả hệ sau:

Qui ước
: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh.
Giải:
Theo sơ đồ phả hệ ta có tính trạng bệnh chỉ xuất hiện ở con trai không xuất hiện ở con gái

→ có hiện tượng di truyền thẳng → gen quy định tính trạng bị bệnh nằm trên NST giới
tính Y không có alen tương ứng trên NST giới tính X.
Ví dụ 2: Tật dính ngón tay trong 1 gia đình biểu hiện theo sơ đồ phả hệ sau.

18


Qui ước
: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh.
Biện luận và tìm kiểu gen của các thành viên trong gia đình trên.
Giải: Theo sơ đồ phả hệ tật dính ngón tay chỉ xuất hiện ở nam, không xuất hiện ở nữ-> có
hiện tượng di truyền thẳng-> Tật do gen lặn quy định, gen quy định tật dính ngón tay nằm
trên NST Y.
Quy ước: Gen A quy định bình thường

Gen a quy định tật dính ngón tay

Kiểu gen của các thành viên trong gia đình.
I.1:XYa, I.2: XX
II.1: XX, II.2: XYa, II.3: XX
III.1: XYa, III.2: XYa, III.3: XX
IV.1: XYa
2: Bài tập ứng dụng toán xác suất.

19


Phương pháp: gồm các bước chính.
- Xác định quy luật di truyền tính trạng dựa vào những cách đã nêu ở phần trên.
- Xác định kiểu gen và tỉ lệ mang gen tính trạng đó ở bố mẹ của thế hệ cần tính xác suất.
- Áp dụng tính tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con dựa vào quy luật di truyền của
Mendel và quy luật di truyền giới tính.
-Tính xác suất biểu hiện tính trạng ở thế hệ cần tìm ( áp dụng bước 4 của phương pháp

chung).
Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen
quy định.

Qui ước:
: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh.

20


Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và
đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện
được mong muốn là bao nhiêu?
Giải:
+ Xét trội – lặn: Bố mẹ ở thế hệ I đều bị bệnh sinh ra con ở thế hệ II có cả bệnh và
không nên tính trạng bệnh là tính trạng trội (A), và tính trạng bình thường là lặn (a)
+ Xét gen nằm trên NST thường hay NST giới tính: Bố ở thế hệ I mang gen trội, con
gái sinh ra ở thế hệ II bình thường (aa), do đó gen nằm trên NST thường
+ Cá thể II-1 bị bệnh có bố mẹ có kiểu gen Aa nên kiểu gen II-1 là: (1/3AA : 2/3
Aa)
+ Cá thể II-2 bình thường nên có kiểu gen aa (100%)
+ Để con của cặp II-1 và II-2 sinh ra không bị bệnh (aa) thì II-1 phải có kiểu gen Aa
(2/3). Vậy ta có phép lai: Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa. Tỉ lệ con sinh ra bình thường trong
phép lai là 1/2, sinh 2 đứa bình thường thì tỉ lệ là 1/2. 1/2 = 1/4
+ Bài toán cần tìm xác suất sinh 2 người con trai và gái đều không bị bệnh, do gen
nằm trên NST thường nên xác suất sinh trai và gái ở mỗi lần sinh là 1/2. Nhưng có 2
trường hợp đó là trai trước, gái sau hoặc gái trước, trai sau. Như vậy xác suất sinh 2 người
con trong đó có 1 trai và 1 gái là: 2 . 1/2. 1/2 = 1/2→ Vậy xác suất bài toán cần tìm là: 2/3
. 100% . 1/4. 1/2 ≈ 8,33%

Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:

21


22


Cặp vợ chồng III-2 và III-3 sinh ra một đứa con trai bình thường. Xác suất để đứa con trai
này không mang alen gây bệnh là bao nhiêu?
Giải:
- Đây là bài tập phả hệ về 2 tính trạng bệnh, nguyên tắc là chúng ta xét riêng từng
bệnh.
- Xét bệnh mù màu: đây là bệnh chúng ta đã biết do gen lặn nằm trên NST X không
có alen tương ứng quy định nên đứa con trai IV.1bình thường chắc chắn 100% có kiểu
gen XBY (B: không mù màu, b: mù màu)
- Xét bệnh điếc bẩm sinh: Muốn tìm kiểu gen của IV-1 chúng ta cần phải biết được
kiểu gen của III-2 và III-3.
+ Ta thấy I-5 và I-6 kiểu hình bình thường sinh ra con II-5 bị điếc bẩm sinh do
đó điếc bẩm sinh là tính trạng lặn, bình thường là tính trạng trội. Mặt khác bố I-5 trội sinh
con gái II-5 lặn nên không thể có di truyền chéo ở đây, vậy gen nằm trên NST thường.
+ I-5 và I-6 sẽ phải có kiểu gen Aa: Aa x Aa → AA : Aa : aa. Cơ thể II-4 bình
thường nên có thể có kiểu gen AA hoặc Aa, nhưng mấu chốt là tỉ lệ 2 kiểu gen đó là bao
nhiêu, nếu đưa nguyên 1/4 AA : 2/4 Aa sẽ sai. Đây là điểm hay nhầm lẫn tiếp theo. Các
23


em cần viết lại tỉ lệ đó thành (1/3 AA: 2/3 Aa), vì đơn giản bình thường thì không thể có
kiểu gen aa.
+ I-4 có kiểu gen aa, sinh con II-3 bình thường nên II-3 chắc chắn có kiểu gen Aa.

Như vậy ta có phép lai giữa II-3 và II-4:
100% Aa x (1/3 AA: 2/3 Aa) ↔ (1/2 A: 1/2 a) x (2/3 A: 1/3 a) → 2/6 AA: 3/6 Aa:
1/6 aaDo đó cá thể III.3 bình thường có kiểu gen (2/6 AA: 3/6 Aa) hay (2/5 AA: 3/5 Aa)
+ Cá thể III-2 có kiểu hình bình thường, có mẹ II-2 điếc bẩm sinh (kiểu gen aa) nên
III-2 chắc chắn có kiểu gen aa
+ Ta có phép lai III-2 và III-3 như sau: Aa x (2/5 AA: 3/5 Aa) ↔ (1/2 A: 1/2a) x
(7/10 A: 3/10 a) → (7/20 AA: 10/20 Aa : 3/20 aa).
+ Người con IV.1 có kiểu hình bình thường nên có kiểu gen (7/20 AA: 10/20 Aa)
-> (7/17AA : 10/17 Aa)
- Ở đây đề bài hỏi xác suất để đứa con trai IV.1 không mang alen gây bệnh, do đó
người con này phải có kiểu gen AAXBY với xác suất 7/17 ≈ 41,18%
Ví dụ 3:Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người d một trong hai alen
của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Qui ước
: nam, nữ bình thường
24


: nam, nữ bị bệnh.
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang
alen gây bệnh
Tính tỉ lệ cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III sinh được đứa con trai đầu long không bị bệnh.
GIẢI:
Cặp vợ chồng II5x II6 đều có kiểu hình bình thường, sinh được con bị bệnh -> bệnh do
gen lặn gây nên.
Quy ước: Gen A – không gây bệnh
Gen a – gây bệnh
-

Nếu nằm trên NST giới tính thì người bố II5 có kiểu gen XAY-> cho con gái XA-> tất

cả con gái không bị bệnh( trái giả thiết). Vậy gen gây bệnh phải nằm trên NST
thường.
-

Để con của họ bị bệnh-> người III2, III3 đều có kiểu gen Aa.

-

Tỉ lệ để người III2 có kiểu gen Aa là 1/3 vì có bố mẹ :Aa(2/3) x AA -> 2/3X1/2Aa =
1/3Aa

-

Tỉ lệ để người III3 có kiểu gen Aa là 2/3 vì có bố mẹ :Aa x Aa -> 1/3AA:2/3Aa

-

P: III2 Aa(xác suất = 1/3) x III3Aa( xác suất = 2/3)

-

F1: tỉ lệ con bị bệnh(aa) = (1/3.2/3).1/4 = 1/18

-

Xác suất sinh con bình thường: 1-1/18 = 17/18

-

Xác suất sinh con trai bình thường: 1/2.17/18 = 17/36.

Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
Sự di truyền nhóm máu ABO
Hệ thống nhóm máu A, B, O được di truyền theo quy luật Mendel và có 4 nhóm
máu cơ bản là A, B, O và AB.
25