DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ, Huỳnh Duy Thảo, BM Mô – Phôi – Di truyền

DI TRUYỀN HỌC
QUẦN THỂ
Huỳnh Duy Thảo
BM Mô – Phôi – Di truyền



MỤC TIÊU:

1. Một số khái niệm về Di truyền học quần thể
2. Di truyền quần thể là gì?
3. Định luật Hardy-Weinberg (H-W) và Các ứng dụng
4. Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể


MỘT SỐ KHÁI NIỆM CHÍNH
MỘT SỐ KHÁI NIỆM CHÍNH

•

Quần thể (Population) là một nhóm các cá thể cùng một loài, có khả năng giao phối với nhau và
chia xẻ một vốn gien chung (Ridley 1993).


•

Vốn gien (Gene Pool): là tập hợp tất cả các gien tại tất cả các locus của mọi cá thể trong quần thể.


•

Dòng chảy gien (Gene flow):sự di chuyển của các gien giữa các quần thể khác nhau.


•

Tần số kiểu gen (Genotype frequency) là một phần của quần thể với một kiểu gen xác định.


•

Di truyền Drift (Genetic Drift) những thay đổi về vốn gien của một quần thể nhỏ dẫn đến sự thay
đổi của quần thể.

•

Những thay đổi xảy ra ngẫu nhiên do tác động của mẫu tạo ra các alen trong quần thể.


•

Chọn lọc tự nhiên (Natural Selection): Tác động lên khả năng sống và tồn tại của những cá
thể riêng lẻ trong quần thể.

•

Phụ thuộc vào những đặc điểm khác nhau về kiểu hình của từng cá thể.


•

Sự di cư (Migration):sự di chuyển vào hoặc ra khỏi quần thể của các cá thể.


DI
DITRUYỀN
TRUYỀNHỌC
HỌC
QUẦN
QUẦNTHỂ
THỂ
- Nghiên cứu sự phân bố của các gien trong quần thể.

-

Nghiên cứu các tần số alen, tần số kiểu gien được duy trì và biến đổi như thế nào?

-

Một công cụ nghiên cứu và đánh giá quá trình tiến hóa hoạt động ra sao.


VỚI DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ, có thể trả lời:

 Tần số các kiểu gien đã biến đổi như thế nào qua các thế hệ?
 Tần số này có hằng định từ thế hệ này -> thế hệ khác ?
Lấy các nhân tố nào để xác định ?

 Các alen chịu tác động dưới áp lực chọn lọc và tác động vào quần thể gốc như thế nào?

NGUYÊN LÝ
HARDY – WEINBERG (H-W)

Năm 1908, Nhà toán học người Anh G. H. Hardy và bác sĩ người Đức W. Weinberg đã độc lập chứng
minh có sự tồn tại mối quan hệ giữa các tần số alen và tần số kiểu gien.


NGUYÊN LÝ
HARDY – WEINBERG
(H-W)

“Trong một quần thể giao phối ngẫu nhiên, không có chọn lọc, không
có đột biến, tần số các alen và tần số các kiểu gien giữ hằng định từ
thế hệ này sang thế hệ khác và quần thể đó ở trạng thái cân bằng”.


Để có cân bằng H-W, các giả định phải được đáp ứng:

1. Dân số lớn, không có di truyền drift
1. Dân số lớn, không có di truyền drift
2. Giao phối ngẫu nhiên
2. Giao phối ngẫu nhiên
3. Không có đột biến
3. Không có đột biến
4. Không có sự di cư
4. Không có sự di cư
5. Không có sự chọn lọc
5. Không có sự chọn lọc
6. Alen của các gien không có ưu thế chọn lọc hoặc bất lợi so với
6. Alen của các gien không có ưu thế chọn lọc hoặc bất lợi so với

các gien khác
các gien khác


CHỨNG MINH NGUYÊN LÝ H-W
Gọi A và a là 2 alen của một gien nào đó.
A : là alen trội
a : là alen lặn
Ở thế hệ n: gọi p là tần số của alen A (tần số của giao tử A)
q là tần số của alen a (tần số của giao tử a)
Tổng tần số các alen = 1:
p+q=1


2
2
p + 2pq + q = 1
Trong đó:
2
p : cá thể mang gien AA (tần số kiểu gien AA)
2pq: cá thể mang gien Aa (tần số kiểu gien Aa)
2
q : cá thể mang gien aa (tần số kiểu gien aa)

Nếu sự kết hôn là ngẫu nhiên => tần số của 3 loại kiểu gien có thể tính :
[p(A) + p(a)]

2

Ở thế hệ n+1 thì tần số các giao tử A
2
2
2
2
= p + pq = p + p(1-p) = p + p – p = p
Tương tự, tần số giao tử a cũng bằng q.

Như vậy, nếu các giả định này là đúng, thì:

1. Tần số các alen trong dân số sẽ không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.

2. Sau một thế hệ giao phối ngẫu nhiên, tần số kiểu gen có thể được dự đoán từ tần số các alen.


CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ:
1. Nếu như không có áp lực của quá trình tiến hóa (đột biến, di nhập cư, chọn lọc …) thì các tần số alen
được giữ nguyên không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.

2. Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì tần số kiểu gien và tần số alen có mối quan hệ với nhau:
2
2
2
(p+q) = p +2pq+q = 1

- Hệ quả 1: nếu các alen ở hai giới là như nhau => sau một thế hệ ngẫu phối thì tần số kiểu gien sẽ đạt trạng thái cân bằng

- Hệ quả 2: khi quần thể cân bằng:

- Hệ quả 3: tần số của các cá thể dị hợp ≤ 50% (giá trị cực đại p = q = 0.5; H = 2pq = 0.5 (số cá thể dị hợp chiếm ½ trong

quần thể)


ỨNG DỤNG NGUYÊNLÝ
HARDY - WEINBRG


ỨNG DỤNG NGUYÊN LÝ H-W
ỨNG DỤNG NGUYÊN LÝ H-W
- Nghiên cứu các gen điều khiển các ngón tay lồng vào nhau khoảng 2.500 cá thể.
- Chỉ cần một alen trội (F) điều khiển ngón cái bên trái luôn ở trên, alen lặn (f) ở
dạng đồng hợp tử ngón tay cái bên phải luôn ở phía trên.
- Thu thập toàn bộ số liệu bằng cách đếm, tính toán tất cả các tần số liên quan và
xác định có bao nhiêu cá thể đồng hợp tử trội và dị hợp ?


THU THẬP SỐ LIỆU NHƯ SAU:

Ngón tay cái bên trái nằm phía trên = 2275 cá thể
= kiểu gen FF, Ff

       Ngón tay cái bên phải nằm phía trên = 225 cá thể
= kiểu gen ff


1.

Với các dữ liệu có được, tần số
các kiểu gen lặn và alen lặn :

Tần số kiểu gen lặn:

2
             q = (ff) / (tổng dân số) = (225) / (2500) = 0.09%, nghĩa là khoảng 9% dân số có ngón tay cái bên phải nằm
phía trên.

             

9% là đồng hợp tử lặn = aa

Tần số alen lặn:

             q =

=

= 0,3.

Tần số của alen lặn (f) là 30%


2. Tần số alen trội và kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp tử:

              Tần số alen trội:

             p = 1 - q = 1- 0,3 = 0,7. Tần số của alen trội (F) là 70%.

              Tần số kiểu gen đồng hợp tử trội:

2

2
             p = (0,7) = 0,49

              Tần số kiểu gen dị hợp tử:

             2pq = 2 (0,07)x(0,03) = 0,42.

Như vậy, ngón cái bên trái nằm trên chiếm khoảng 91% dân số.
            49% là đồng hợp tử trội

= AA

           42% là dị hợp tử

= Aa


Số người thực tế mang gien đồng hợp tử trội và dị hợp tử:

Ta có:

225 cá thể (9%) là đồng hợp tử lặn = aa

                  49% là đồng hợp tử trội

= AA

                  42% là dị hợp tử

= Aa

              Số cá thể mang đồng hợp tử trội:

            

(0,49)x(2500) = 1225

              Số cá thể dị hợp tử:

           

(0.42)x(2500) = 1050


1.

KHẢO SÁT SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ

Chúng ta biết rằng 4% dân số (4/100) bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (aa), 60% (60/100) là dị
hợp tử các tế bào hình liềm (Aa) và 36% (36/100 ) không mang alen hồng cầu hình liềm (AA).

Quần thể có cân bằng H - W?: