ĐA THAI VÀ CÁC DỊ TẬT BẨM SINH

ĐA THAI
CÁC DỊ TẬT BẨM SINH


MỤC TIÊU:


Trình bày khái niệm và phân loại sinh đôi



Trình bày khái niệm, nguyên nhân và phân
loại dò tật bẩm sinh


I. ĐA THAI
A. KHÁI NIỆM







Đa thai: có cùng lúc ≥ 2 thai
Tỉ lệ đa thai: sinh đôi 1/90, sinh ba
1/902, sinh tư 1/903, sinh năm 1/904,
sinh sáu 1/905
2 loại đa thai: cùng trứng và khác
trứng
Sự thông nối mạch của các bánh

nhau


B. ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC LOẠI SINH ĐÔI


Sinh đôi khác trứng






2 noãn + 2 tinh trùng
Có thể cùng giới hay khác giới
Giống nhau ở mức độ như anh em ruột

Sinh đôi cùng trứng



1 noãn + 1 tinh trùng
Tách phôi (đóa phôi chia 2) ở các thời điểm:
 Thông thường: giai đoạn phôi nang (70%): 2
ối, 1 đệm, 1 bánh nhau
 Sớm: giai đoạn phôi dâu (30%): 2 ối, 2
đệm, 2 bánh nhau
 Muộn: giai đoạn phôi 2 lá (hiếm): 1 ối, 1
đệm, 1 bánh nhau (dính thai)

Sinh đôi khác trứng


Sinh đôi cùng trứng


Sinh đôi cùng trứng
(tách phôi sớm)


Sinh đôi cùng trứng
(tách phôi trễ)


C. CÁC LOẠI ĐA THAI KHÁC







Dính thai: sinh đôi cùng trứng tách phôi muộn (do
chung ối)
Thai ký sinh thai: dính thai với 1 thai lớn và 1 thai nhỏ
Thai trong thai (dính thai đặc biệt): sinh đôi cùng trứng
với 1 thai sống và 1 thai chết, thai chết tồn tại bên trong
cơ thể thai sống, có hình dạng cơ thể người (phân biệt
với u quái)

Bội thụ tinh khác kỳ: rụng trứng thêm ở kỳ kinh sau thụ
tinh và có thụ tinh bổ sung (động vật)
Bội thụ tinh cùng kỳ: rụng trứng thêm ngay trong kỳ
kinh đã có rụng trứng và thụ tinh


Song thai cùng trứng tách mầm phôi trễ


II. DỊ TẬT BẨM SINH
A. KHÁI NIỆM









Các trường hợp có bất thường về
hình thái
Phát triển thành dò tật trước sinh,
ngay khi sinh hay sau sinh
Biểu hiện ở mức độ đại thể hay vi
thể, bên ngoài hay bên trong cơ thể
Dò tật nhẹ hay dò tật nặng
Có thể là 1 dò tật hay nhiều dò tật
(gọi là hội chứng)

B. NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI


Do di truyền (giao tử bất thường)


Bất thường số lượng và cấu trúc
NST
HC Down (47,XX/XY,+21)
 HC Clinerfelter (47,XXY,+X)
 HC Turner (45,XO)
 Mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, lập
đoạn






Bất thường về gen

Do tác động môi trường

Các yếu tố gây quái thai/ môi trường






TÁC NHÂN VI SINH
Virus Rubella  đục thủy tinh thể,
glaucoma, tim bẩm sinh, điếc, bất thường
về răng.
Cytomegalovirus  não nhỏ, mù, chậm
phát triển trí tuệ, thai chết lưu
Virus Herpes simplex  cằm thụt, não
nhỏ, loạn sản võng mạc









Virus thủy đậu  ngắn chi, chậm phát
triển trí tuệ, loạn dưỡng cơ
HIV  não nhỏ, chậm phát triển

Toxoplasma  não úng thủy, calci hóa
não, mắt nhỏ
Giang mai  Chậm phát triển trí tuệ, điếc


TÁC NHÂN VẬT LÝ




Tia X  não nhỏ, hở đốt sống, hở hàm
ếch, khiếm khuyết chi
Sốt cao  vô não, hở đốt sống, chậm
phát triển trí tuệ, dị tật mặt, tim bẩm sinh,
thoát vị rốn, dị tật chi.


TÁC NHÂN HÓA CHẤT










Thalidomide  dị tật chi (tay chân hải cẩu), tim
bẩm sinh

Aminopterin  vô não, não úng thủy, sứt mô và
hở hàm ếch
Phenytoin  HC hydantoin: bất thường về mặt
và chậm phát triển trí tuệ
Acid valproic  khiếm khuyết ống TK, tim BS,
khiếm khuyết sọ mặt, chi
Trimethadione  Sứt môi – hở hàm ếch, tim BS









Warfarin  loạn sản sụn, não nhỏ
Thuốc ức chế mẹn chuyển  chậm phát
triển, thai chết
Cocaine  chậm phát triển, não nhỏ, bất
thường hành vi, thoát vị thành bụng
Alcohol  HC alcohol thai, tim BS, chậm
phát triển trí tuệ …