một số bệnh về đột biến gen và nst ở người

Chơng IV: Biến dị

Đột biến, một số bệnh ở ngời do đột biến

T

rong di truyền học, biến dị là một từ rất
phổ biến, đó là hiện tợng khi mà đời con
sinh ra có những đặc điểm khác so với đặc
điểm của cả bố và mẹ. Vậy đột biến là gì? Chắc
hẳn nhiều ngời đã nghe về khái niệm đột biến
qua phim ảnh, sách báo hoặc thậm chí là qua
internet, nhng liệu các bạn có hiểu đợc bản chất
cũng nh ý nghĩa của nó trong di truyền học không
thì sau đây tôi sẽ giải thích. Đột biến- ta có thể
coi nó là một phần nhỏ của biến dị, là hiện tợng
biến đổi đột ngột về thành phần, cấu trúc hoặc
số lợng của các vật chất di truyền trong đó bao
gồm NST (nhiễm sắc thể) và gen (ADN). Vậy đột
biến sẽ gây hậu quả gì cho giới sinh vật? Hậu quả
của nó thực sự rất khôn lờng, nó có thể gây hại
hoặc cũng có thể có lợi cho bản thân sinh vật
chịu ảnh hởng của đột biến, những đa số trờng
hợp thì nó sẽ gây hại. Cụ thể, nó sẽ gây ra một số
bệnh lý cho bản thân sinh vật bị đột biến hoặc
làm thay đổi các kiểu hình để sinh vật khó
thích nghi vs môi trờng sống. Bài viết sau đây sẽ
cho bạn hiểu thêm về một số bệnh lý do đột biến
gây ra đối vs loài ngời chúng ta:
Đột biến gen:
- Đột biến gen là hiện tợng biến đổi về trình tự,

thành phần hoặc số lợng các cặp Nucleotit cấu tạo
nên cấu trúc gen, trong đó có:
+ Thêm bớt một hoặc một số cặp Nu
+ Thay thể một hoặc một số cặp Nu này bằng một
hoặc một số cặp Nu khác
Trong đó cả hai trờng hợp đều có thể gây nên các
hậu quả khôn lờng. Một số ví dụ:


*Bệnh hồng cầu khuyết:
- Nguyên nhân là do sự đổi chỗ giữa cặp Nu A-T
trên hai mạch của AND trong tế bào Hb có trong hồng
cầu khiến cho hồng cầu bị biến dạng thành hình
dạng lỡi liềm

(Hình minh họa)

- Một số biểu hiện, triệu chứng: Ngời mắc bệnh
hồng cầu khuyết sẽ có khả năng trao đổi khí giữa
hồng cầu vs oxi giảm nên sẽ dẫn đến hiện tợng các
cơ quan bị thiếu oxi gây hiện tợng đau đột ngột,
tổn hại tới nội tạng nh: não, mắt, phổi, gan v.v
Bệnh cũng có thể gây tình trạng mệt mỏi do hồng
cầu bị phá hủy quá nhanh dẫn đến thiếu máu .


(Hình minh họa)

- Hậu quả: Bệnh hồng cầu khuyết sẽ khiến ngời
bệnh gặp phải rất nhiều khó khăn trong đời sống

hằng ngày do các cơn đau , hoặc các triệu trứng
nh khó thở, đánh trống ngực, giảm sút khả năng lao
động. Ngời bệnh cũng sẽ dễ bị mắc thêm nhiều
bệnh nguy hiểm nh suy then, suy tim, v.v.. Bệnh
không chỉ gây ảnh hởng trực tiếp tới ngời bệnh mà
còn ảnh hởng gián tiếp đến ngời thân, gia đình và
xã hội.
*Bệnh máu khó đông
- Nguyên nhân: do sự biến đổi của một gen lặn
trong NST X của cặp NST giới tính ở ngời.


(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: Bệnh máu khó đông là
khi trong máu của một ngời thiếu đI một số các chất
giúp đông máu, do đó sẽ gây ra một số hiện tợng
nh: khó cầm máu khi bị thơng, cơ thể hay xuất
hiện vết bầm tím, chảy máu tự phát, v.v..


(Hình minh họa)

-Hậu quả: Ngời bị bệnh máu khó đông sẽ dễ có thể
bị mất máu nhiều khi bị thơng nhẹ, gây nguy
hiểm đến tính mạng, bệnh máu khó đông cũng có
thể gây tàn tật, ảnh hởng trực tiếp rất nhiều tới đời
sống sinh hoạt ngời bệnh, gây giảm tuổi thọ ( trung
bình 25 tuổi).
*Dị tật dính ngón tay:

-Nguyên nhân: do biến đổi gen lặn nằm trên NST Y
trong cặp NST giới tính. Cũng vì thế bệnh chỉ xảy
ra ở nam giới.


(Hình minh họa)

-Biểu hiện và triệu chứng: biểu hiện của bệnh rất
dễ nhận thấy bằng mắt thờng ( xem hình minh họa
)

(Hình minh họa)

- Hậu quả: ngời bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc
sinh hoạt, tùy theo độ đột biến nặng hay nhẹ.
*Hội chứng NST X dễ vỡ ( bệnh tự kỷ)
-Nguyên nhân: do sự lặp lại quá nhiều lần của một
bộ ba Nu trên NST X. Một phần nhỏ số ngời mắc
bệnh có thể là do mất đoạn nhỏ NST X.


- Biểu hiện và triệu chứng: trẻ sinh ra bị bệnh sẽ có
khả năng phát triển tâm thần kém và không bình
thờng. Trẻ khi lớn sẽ có sự tơng tác kém với xã hội bên
ngoài, mắc các triệu chứng rối nhiễu về tơng tác xã
hội.

(Hình minh họa)

- Hậu quả: Trẻ bị bệnh sẽ khó có thể có cuộc sống

bình thờng, đồng thời cũng sẽ trở thành nỗi trăn trở
cho bố mẹ trẻ và gia đình
Đột biến cấu trúc NST
-Đột biến cấu trúc NST là sự biến đổi đột ngột trên
đoạn của các NST. Đột biến NST có hại hơn đột biến
gen vì sự biến đổi của các đoạn NST sẽ ảnh hởng
tới nhiều gen. Đột biến cấu trúc NST cũng có nhiều
loại:
+ Thêm bớt các đoạn trên 1 NST
+ Lặp lại các đoạn trên 1 NST
+ Đảo vị trí các đoạn trên 1 NST
Tất cả các trờng hợp trên đều có thể gây hậu quả
không nhỏ, một số ví dụ:


*Bệnh loạn dỡng cơ
-Nguyên nhân: Do sự mất hoặc chuyển đoạn trên
NST X của cặp NST giới tính (Đa số trờng hợp là mất
đoạn). Bệnh chỉ di truyền tự mẹ nhng chỉ con trai
mới biểu hiện bệnh. Ngoài ra bệnh cũng có thể do
đôt biến một gen lặn trên NST X ( tỉ lệ nhỏ)
- Biểu hiện và triệu chứng: ngời bị bệnh sẽ hay mệt
mỏi, khó vân động yếu cơ, phì đại hoặc teo cơ
chân, tay hoặc thậm chí có dáng đi bất thờng.

(Hình minh họa)


-Hậu quả: hậu quả của bệnh đối vs ng bệnh nghiêm
trọng sẽ tùy theo giai đoạn của bệnh, đến cuối cùng

ngời bệnh sẽ phảI ngồi xe lăn. Bệnh ảnh hởng nhiều
tới đời sống ng bệnh và gây ảnh hởng gián tiếp tới
cả gia đình ng bệnh và xã hội.
*Bệnh tiếng khóc mèo kêu
- Nguyên nhân: NST thứ 5 bị đứt gãy, thờng là do
đột biến tế bào giao tử của bố mẹ trong quá trình
phát sinh giao tử.

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: Trẻ mắc bệnh khi sinh ra
sẽ có tiếng khóc the thé gần nh tiếng mèo, cân
nặng thấp và thời gian sinh trởng của trẻ sẽ chậm
hơn bình thờng. Ngoài ra trẻ cũng mắc phải nhiều
dị tật hoặc vấn đề về trí tuệ, nhận thức nh: thiểu
năng, dính ngón tay hoặc chân, đầu và hàm nhỏ,
phát triển kém hoặc k phát triển khả năng vận
động do trơng lực cơ thấp v.v
- Hậu quả: trẻ mắc bệnh khi lớn lên sẽ gặp rất nhiều
vấn đề trong sinh hoạt và phát triển, cụ thể trẻ có
thể sẽ mắc thêm nhiều bệnh nh: thoát vị bẹn, nếp
gấp Epicanthal ( hiện tợng có cục thịt thừa sau mắt)
hoặc có thể gặp một số vấn đề với nếp gấp ở tai


ngoài. Trẻ sẽ ko có cuộc sống bình thờng, sẽ trở thành
nỗi trăn trở cho bố mẹ và gia đình.
* Bệnh ung tế bào lympho B
- Nguyên nhân: Sự chuyển đoạn ở cặp NST số 18 sẽ
sản xuất ra một bản sao ác tính của tế bào lympho

B khiến nó k trảo qua lão hóa mà còn nhân lên
nhanh chóng để lấn át các tế bào khác, cụ thể nh
hồng cầu.

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: U lympho đợc chia làm
hai loại với các biểu hiện bệnh khác nhau về cách
thức cũng nh độ nghiêm trong trong đó chủ yếu ngời bệnh sẽ có thể bị sng hạch, mất vị giác và ngứa
trên da, đau đầu, ra mồ hôi nhiều vào ban đêm.
Ngời bệnh cũng có thể cảm thấy khó thở, đau ngực
và luôn trong tinh trạng mệt mỏi, kiệt sức.
- Hậu quả: U ympho B có diễn biến bệnh tơng đối
chem. nên sẽ tạo điều kiện để chữa trị tốt hơn các
loại ung th khác, nhng đa phần ngời bệnh vẫn phải


đối mặt với nguy cơ tử vong. Việc điều trị cho
bệnh nhân U lympho sẽ gây tốn kém về mặt tài
chính cho gia đình ngời thân và sẽ là một gánh
nặng về mặt tinh thần đối với bản thân ngời bệnh.
Đột biến số lợng NST
- Đột biến số lợng NST khá là đa dạng trong hình
thức đột biến, trong đó chủ yếu ngời ta chia làm 2
loại là:
+ Đột biến dị bội ( mất hoặc thêm một hoặc một số
chiếc trong một hoặc một số cặp NST)
+Đột biến đa bội ( bộ NST nhân lên thành bội số của
n)
Theo nh tôi thì đến nay cha có trờng hợp nào ghi

nhận về sự đột biến đa bội ở ngời, do đó chúng ta
sẽ nói về đột biến dị bội ở ngời:
*Bệnh Klinefelter:
- Nguyên nhân: do thừa một NST X trong cặp giới
tính XY của nam giới. Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới.

(Hình minh họa)

-Biểu hiện và triệu chứng: Biểu hiện của bệnh dễ
nhận biết tùy theo mức độ và thời gian sinh trởng. ở
trờng hợp ngời bệnh mang hình hài của nữ thì
bệnh sẽ dễ nhận ra ngay ở giai đoạn sơ sinh qua sự


nhận biết về một số biến đổi đối với cơ quan sinh
dục, dù vậy đa số ngời vẫn nghĩ con mình là nữ.
Trái lại một số bệnh nhân vẫn mang hình hài của
nam, khi đóbệnh sẽ biểu hiện rõ vào giai đoạn dậy
thì, khi xuất hiện các đặc điểm nh: cơ quan sinh
dục không phát triển, tuyến vú phát triển, v.v.. Ngoài
ra ngời bênh sẽ bị vô sinh.
- Hậu quả: Bệnh có thể sẽ là nỗi sốc hoặc nỗi dằn
vặt về mặt tinh thần đối với chính ngời bệnh khi
phát hiện bệnh. Bệnh cũng sẽ có ảnh hởng không hề
nhỏ cho cuộc sống của bản thân ngời bệnh và gia
đình.
*Bệnh Jacob:
-Nguyên nhân: Bênh có tính trái ngợc với hội chứng
Klinefelter vì nguyên nhân là do thừa một NST giới
tính Y trong cặp XY và tất nhiên bệnh cũng chỉ

biểu hiện ở nam giới:

(Hình minh họa)


- Biểu hiện và triệu chứng: Bệnh có biểu hiện
không đợc rõ ràng, Thờng ngời bệnh sẽ mắc nhiều
bệnh hoặc dị tật về cơ quan sinh dục, cụ thể là
tinh hoàn ( tinh hoàn di động, tinh hoàn lạc chỗ,
v.v..) Ngời bệnh thờng sẽ có tính khi hung hăng hơn
bình thờng. Điều đáng lạ là các thể dị bội thờng sẽ
vô sinh nhng ngời mắc hội chứng Jacob vẫn có thể
sinh sản bình thờng.
- Hậu quả: Ngời mắc bệnh thờng sẽ có tính khi hung
hăng hơn bình thờng, do đó tỉ lệ tội phạm có hội
chứng Jacob chiếm từ
2-5/100. Do đó bệnh cũng
có thể đợc coi nh gây hại gián tiếp tới xã hội cộng
đồng.
*Hội chứng Patau:
- Nguyên nhân: thừa một NST ở cặp số 13 vì thế
nên bệnh còn đợc gọi là hội chứng thể ba nhiễm 13
hay Trisomy 13 . Ngoài ra bệnh cũng có thể do đột
biến cấu trúc NST cụ thể là do việc chuyển đoạn ở
NST 13

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: Bệnh Patau gây ra dị
tật bẩm sinh rất dễ nhận biết, điển hình là trên

khuôn mặt có tật hở môi hàm, mắt nhỏ và thừa
ngón tay út. Ngoài các đặc điểm phổ biến, trẻ
mắc bệnh Patau còn gặp vấn đề về sự phát triển
của hệ thần kinh trung ơng gây hiện tợng chem.
phát triển nặng hoặc tử vong trong giai đoạn thai
nhi tại một số trờng hợp. Trẻ khi sống tới độ tuổi thiếu
nhi ngoài vấn đề phát triển còn gặp một số bênh lý
nh: thoát vị bẹn, trơng lực cơ kém, thiểu năng trí
tuệ, co giật, v.v..

(Hình minh họa)

- Hậu quả: gần 90% trẻ mắc bệnh Patau bị tử vong
trong 13 năm đầu tiên sau khi đợc sinh ra, điều này
sẽ là một nỗi đau về tinh thần đối vs ngời thân của
trẻ. Ngoài ra, kể cả nếu trẻ có sống qua độ tuổi 13


thì đấy vẫn sẽ là một khó khăn lớn đối vs trẻ mắc
bệnh trong cuộc sống trong tơng lai.
Bài viết trên đã cung cấp cho bạn thông tin về một
số bệnh lý ở ngời đợc gây ra do đột biến. Bài cũng
muốn cho các bạn thấy đợc hậu quả nghiêm trọng mà
đột biến gây ra với con ngời mà nguyên nhân sâu
xa của nó là do ô nhiễm hóa học, ô nhiễm môi trờng
v.v.. Mong các bạn thấy bài viết có ích!

HếT