Tiểu luận tổng quan về chẩn đoán và điều trị phình đại tràng bẩm sinh

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...........................................................................................................3
NỘI DUNG...............................................................................................................5
1. Giải phẫu, mô học, bào thai học.........................................................................5
1.1. Giải phẫu...........................................................................................................5
1.1.1 Vị trí, kích thước và hình thể ngoài..............................................................5
1.1.2. Các phần của đại tràng.................................................................................6
1.1.3. Mạch máu và thần kinh của đại tràng.........................................................7
1.1.4. Cấu tạo mô học của đại tràng.......................................................................8
1.1.5. Bào thai học....................................................................................................9
2. Sinh lý đại tràng.................................................................................................11
3. Cơ chế bệnh sinh phình đại tràng bẫm sinh...................................................12
4. Đặc điểm lâm sàng và X quang........................................................................15
5. Hình ảnh giải phẫu bệnh...................................................................................16
6. Điều trị................................................................................................................18
6.1. Điều trị nội khoa:............................................................................................18
6.2 Điều trị ngoại khoa tạm thời:.........................................................................19
6.3. Điều trị ngoại khoa triệt để:..........................................................................20
6.4. Biến chứng sau mổ:........................................................................................21
KẾT LUẬN............................................................................................................22
TÀI LIỆU THAM KHẢO.....................................................................................23


ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) được Hirschprung lần đầu tiên báo
cáo tại hội nghị Nhi khoa ở Berlin năm 1886, gọi là bệnh Hirschprung. Đây là một
dị tật khá phổ biến ở trẻ em, gặp với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ mới sinh ở Hoa Kỳ và
Châu Âu .Thống kê tại viện Nhi Trung ương trong 10 năm (1981- 1990) đã có
1571 trẻ em bị bệnh này được phẫu thuật, chiếm hàng đầu trong các bệnh lý ngoại
khoa ở trẻ em [3]. Tại khoa Ngoại nhi Bệnh viện Trung ương Huế, từ năm 2004 bắt

đầu nghiên cứu ứng dụng phương pháp Soave bằng đường xuyên hậu môn một thì
để điều trị bệnh PĐTBS [4].Nguyên nhân của bệnh phình đại tràng bẩm sinh là do
không có tế bào hạch thần kinh (đoạn vô hạch) ở đoạn cuối ống tiêu hoá. Đoạn vô
hạch thường ở trực tràng và đại tràng sigma nhưng cũng có thể lan lên hết đại
tràng, một phần ruột non và thậm chí lên hết tá tràng. Do đoạn đại tràng không có
tế bào hạch thần kinh, không còn chức năng co bóp để đẩy các chất chứa đựng
trong lòng đại tràng nên phân ứ đọng lại ở phía trên làm cho đại tràng bị giãn to,
thành đại tràng dày lên, nhu động giảm. Đoạn đại tràng bên dưới thương tổn vô
hạch nhỏ lại, có dạng hình phễu.Về lâm sàng, ở thể điển hình phần lớn bệnh nhi là
trẻ trai, ngay sau đẻ thường đã có hội chứng tắc ruột sơ sinh (chậm ra phân su,
bụng chướng, quai ruột nổi và nôn). Đặt sonde Nelaton vào trực tràng ra nhiều
phân su đen thẫm nặng mùi và nhiều hơi. Các triệu chứng lâm sàng sẽ giảm: trẻ bú
được, bụng đỡ trướng, các triệu chứng sẽ tái diễn lại nếu không được đạt sonde hậu
môn [5]. Trước năm 1948, hầu như tất cả các bệnh PĐTBS đều chết do không có
phương pháp điều trị đặc hiệu.Đến năm 1948, ở Hoa Kỳ Swenson lần đầu tiên giới
thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu
môn , tỷ lệ bệnh nhân được cứu sống ngày càng tăng. Từ đó đến nay nhiều kỹ thuật


mổ khác cũng đã được nghiên cứu áp dụng để điều trị như: kỹ thuật State- 1952, kỹ
thuật Duhamen- 1956, kỹ thuật Rehbein-1959, kỹ thuật Soave- 1963 .Ở Việt nam,
phẫu thuật Soave bằng đường hậu môn bắt đầu áp dụng từ năm 2002 tại bệnh viện
Nhi đồng II, bệnh viện Nhi Trung ương [5].Tại Bệnh viện Trung ương Huế kỹ
thuật Soave bằng đường hậu môn được áp dụng từ năm 2004 để điều trị triệt để
bệnh PĐTBS, tức là cắt đoạn đại tràng vô hạch thần kinh. Việc chẩn đoán Giải
phẫu bệnh trong khi mổ (sinh thiết tức thì) và sau khi mổ (mô bệnh học) để kiểm
tra sự tồn tại hay không tồn tại tế bào hạch thần kinh để xác định đoạn đại tràng vô
hạch cần phải cắt bỏ ở nước ta còn ít được nghiên cứu. Đây là một phương pháp rất
có giá trị trong chẩn đoán và giúp cho hướng xử trí phẫu thuật được chính xác và
kịp thời.Vì vậy em lực chọn tiểu luận : “Tổng quan về chẩn đoán và điều trị bệnh

phình đại tràng bẩm sinh “ với hai mục tiêu:

1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, X quang và hình thái đại thể bệnh Phình đại tràng
bẩm sinh.

2. Nghiên cứu mô bệnh học phình đại tràng bẫm sinh và giá trị sinh thiết tức thì
trong chẩn đoán.


NỘI DUNG

1. Giải phẫu, mô học, bào thai học

1.1. Giải phẫu

Hình 1. Giải phẫu đại tràng.

1.1.1 Vị trí, kích thước và hình thể ngoài


Đại tràng là đoạn ống tiêu hoá nối từ hồi tràng đến hậu môn, gồm bốn phần là:
manh tràng, đại tràng, trực tràng và ống hậu môn. Đại tràng tạo thành một khung
hình chữ U ngược quay quanh ruột non, từ phải sang trái là: manh tràng và ruột
thừa, đại tràng lên, đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng xích ma, trực tràng
và cuối cùng là ống hậu môn.



1.1.2. Các phần của đại tràng

Manh tràng và ruột thừa:

Manh tràng có hình túi cùng nằm phía dưới lỗ hồi manh tràng, có bốn mặt:
trước, sau, trong, ngoài, một đáy tròn ở dưới, phía trên liên tiếp với đại tràng lên.
Ruột thừa hình con giun mở vào manh tràng qua lỗ ruột thừa được đậy bởi một
van. Ruột thừa do đầu manh tràng thoái hoá tạo nên.Bình thường manh tràng nằm
trong góc tạo bởi hố chậu phải và thành bụng trước nhưng cũng có gặp ở vị trí cao
dưới gan hay thấp trong hố chậu do kết quả của sự quay bất thường của quai ruột
trong thời kỳ phôi thai.Liên quan: Manh tràng và ruột thừa là một khối liên quan
chặt chẽ với nhau. Manh tràng nằm ngay sau thành bụng trước của hố chậu phải,
trước cơ thắt lưng chậu và các lớp cân, mạc của cơ đó.Đại tràng lên: từ manh tràng
chạy dọc bên phải ổ phúc mạc đến mặt tạng của gan và cong sang trái tạo nên góc
đại tràng phải nằm ở hạ sườn phải.Đại tràng ngang: từ góc gan đến phía dưới lách,
cong xuống dưới tạo nên góc đại tràng trái.Đại tràng xuống: từ góc đại tràng trái
chạy thẳng dọc bên trái ổ phúc mạc đến mào chậu, cong lõm sang phải đến bờ
trong cơ thắt lưng để nối với đại tràng xích-ma (sigma).Đại tràng xích-ma: Đi từ
bờ trong cơ thắt lưng trái đến phía trước đốt sống cùng 3 tạo nên một đường cong
lõm xuống dưới.Trực tràng: Nhìn trước tới thì thẳng nên gọi là trực


tràng,

nhìn nghiêng thì cong theo đường cong của xương cùng cụt.Liên quan:

Trực tràng nằm trước xương cùng cụt và các mạch máu, thần kinh ở trước xương
cùng. Ở trẻ nam trực tràng nằm sau bàng quang, các quai ruột non, túi tinh, ống
tinh, tuyến tiền liệt và ngăn cách với các tạng sinh dục này bởi mạc tiền liệt- phúc
mạc chạy từ túi cùng trực tràng bàng quang đến đáy chậu. Còn ở nữ nhi trực tràng
nằm sau tử cung và thành sau âm đạo ngăn cách với thành này bởi mạc trực tràngâm đạo. Ở hai bên, trực tràng liên quan ở phía trên thông qua phúc mạc với các
quai ruột non và đại tràng xich- ma và ở phía dưới phúc mạc với bao xơ chứa đám

rối thần kinh hạ vị.

1.1.3. Mạch máu và thần kinh của đại tràng

a) Động mạch: Đại tràng được nuôi dưỡng bởi 2 nguồn động mạch treo tràng trên:

• Động mạch hồi tràng chia thành 5 nhánh cùng: nhánh đại tràng, nhánh manh
tràng trước, nhánh manh tràng sau, nhánh ruột thừa và nhánh hồi tràng.

• Động mạch đại tràng phải: đi tới góc phải đại tràng chia hai ngành cùng.

• Động mạch đại tràng giữa, trong một số trường hợp phải cắt bỏ nhiều đại tràng
trái, phẫu thuật viên cần phải phẫu tích, giữ động mạch này như một nhánh chính
để nuôi nhánh kéo xuống nối với ống hậu môn.

• Thân động mạch xich- ma: chia 3 nhánh, mỗi nhánh chia 2 nhánh lên và xuống
tiếp nối với nhánh lân cận.


• Ngành cùng: cho 2 ngành cùng là các động mạch trực tràng trên.

b) Tĩnh mạch: Máu tĩnh mạch của toàn bộ đại tràng và phần trên trực tràng chạy
qua hai tĩnh mạch mạc treo tràng trên và mạc treo tràng dưới để đổ vào tĩnh mạch
cửa.

c) Bạch huyết: Bạch huyết của đại tràng từ các vùng lưới mao mạch ở lớp cơ và
lớp dưới thanh mạc đổ vào các mạch bạch huyết đi theo dọc bờ trong đại tràng. Rồi
từ đó chạy vào các mạch bạch huyết đi theo các nhánh mạch máu đại tràng để cuối
cùng đổ vào đàm bạch huyết nằm sau tuỵ.

d) Thần kinh: Thần kinh thực vật giao cảm và phó giao cảm chi phối đại tràng xuất
phát từ đám rối mạc treo tràng trên và mạc treo tràng dưới.

1.1.4. Cấu tạo mô học của đại tràng

Thành đại tràng có 4 lớp, từ trong ra ngoài:

Lớp niêm mạc: Niêm mạc đại tràng nhẵn, không có van và nhung mao, bao gồm:

• Lớp tế bào biểu mô trụ đơn, có 3 loại tế bào: tế bào hấp thụ, tế bào hình đài và tế
bào ưa bạc.

• Lớp đệm: là lớp mô liên kết có nhiều tương bào, lympho và chứa các tuyến thuộc
loại Liberkuhn.


• Lớp cơ niêm được tạo thành những bó cơ tròn, cơ vòng và dọc.

Lớp dưới niêm mạc: là lớp mô liên kết, có nhiều sợi chun và có tùng thần kinh
Meissner.Lớp cơ: Do 2 lớp cơ trơn tạo thành: lớp trong là cơ vòng, lớp ngoài là cơ
dọc. Lớp cơ dọc không hình thành một lớp liên tục, mà xếp thành 3 dải cơ dày
riêng biệt, dọc chiều dài của ruột. Ở trực tràng 3 bó cơ dọc này lại phân tán ra
thành lớp cơ dọc bao xung quanh thành ruột.Giữa hai lớp cơ có tùng thần kinh
Auerbach. Tùng Auerbach tạo bởi 2 mạng lưới sợi không có myelin. Lưới thứ nhất
có lỗ rộng và có tế bào hạch nằm ở đây. Lưới thứ hai nhỏ hơn tiếp tục theo lưới thứ
nhất. Từ đây cho các sợi vận động chi phối lớp cơ của thành đại tràng [29].Lớp
thanh mạc: được tạo bởi mô liên kết, nối tiếp với lá tạng của màng bụng.

Hình 2. Hình ảnh mô học của đại tràng bình thường và bệnh phình đại tràng
bẩm sinh

1.1.5. Bào thai học


Ở phôi người 5mm, sự phát triển của ruột giữa đặc trưng bởi sự dài ra rất
nhanh và kết quả là sự tạo ra quai ruột nguyên thuỷ: ngành phía đuôi phôi tạo ra
đoạn dưới của hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên và đoạn 2/3 gần của đại tràng
ngang. Do sự dài ra mau chóng của nó, ống ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra quai
ruột. Khoang bụng trở nên chật hẹp, không đủ sức chứa. Bởi vậy trong tuần thứ 6
của phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôi, gây ra thoát vị sinh
lý.Cuối tháng thứ 3, các quai ruột đã thoát vị thụt vào trong khoang màng bụng. Nụ
manh tràng xuất hiện ở giai đoạn phôi dài 12mm dưới dạng một chỗ phình hình
nón ở ngành phía đuôi của quai ruột nguyên thuỷ. Đó là đoạn thụt vào sau cùng và
nằm ở góc bên phải khoang màng bụng, từ đó nó dần dần hạ xuống hố chậu phải.
Như vậy, đại tràng lên và góc gan của khung đại tràng đã được tạo ra. Đồng thời ở
đầu xa của manh tràng nảy ra một túi thừa hẹp tức là mầm của ruột thừa.Ruột sau
sẽ tạo ra biểu mô phủ đoạn 1/3 xa của đại tràng ngang, đại tràng xuống, trực tràng
và đoạn trên ống hậu môn. Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp, khoang phủ bởi
nội bì. Trong quá trình đuôi cong về phía bụng, một vách trung mô được tạo ra
trong nếp niệu nang (vách niệu- trực tràng), vách này chia ổ nhớp ra làm 2 phòng:
phòng sau là ống hậu môn- trực tràng vì sẽ tạo ra ống hậu môn và trực tràng.Trong
tuần thứ 8 của quá trình phát triển phôi, màng hậu môn nằm ở đáy một hố lõm phủ
ngoài bởi ngoại bì. Hố lõm ấy là lõm hậu môn. Đến tuần thứ 9, màng hậu môn rách
ra và trực tràng thông với ngoài.Trong tháng đầu của quá trình phát triển phôi,
những tế bào nội mô của nội bì ruột nguyên thuỷ tích cực tăng sinh. Trong tháng
thứ hai, biểu mô nội bì trở thành biểu mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống ruột bị
bịt kín. Trong tháng thứ ba, ở biểu mô ấy, xuất hiện những không bào dần dần họp
lại với nhau. Do đó, lòng ống ruột được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hoá từ dạ
dày trở xuống thành biểu mô đơn.

Biểu mô lõm xuống trung mô bên dưới để tạo thành những tuyến nằm trong
thành ống tiêu hoá. Ở ruột non, cũng như ở ruột già, những tuyến Lieberkuhn xuất
hiệnvào tháng thứ tư nhưng tế bào Paneth ở đáy tuyến Lieberkuhn đến tháng thứ
bảy mới biệt hoá. Nhung mao ruột xuất hiện sớm vào tháng thứ ba, nhưng ở ruột
già nhung mao sẽ biến đi trong hai tháng cuối của thai kỳ.Từ tháng thứ hai đến
tháng thứ năm, trung mô vây quanh ống ruột nguyên thuỷ biệt hoá thành tầng cơ.
Đồng thời trung mô còn tạo ra mô liên kết của các tầng niêm mạc và dưới niêm
mạc. Mô bạch huyết của ống tiêu hoá xuất hiện vào tháng thứ năm của thai kỳ.Sự
tạo mô của tầng cơ ống tiêu hoá xảy ra sớm, từ tháng thứ hai và kết thúc vào tháng
thứ năm của thai kỳ. Những co bóp của tầng cơ ống tiêu hoá theo kiểu nhu động
xảy ra vào tháng thứ tư. Những tuyến nằm trong ống tiêu hoá xuất hiện vào khoảng
tháng thứ tư và tháng thứ năm.

2. Sinh lý đại tràng

Chức năng chính của đại tràng là tiêu hoá và hấp thụ thêm một lượng nhỏ
các chất dinh dưỡng, biến phần còn lại thành phân và thải phân. Chất được hấp thu
mạnh nhất là nước và nơi hấp thu mạnh nhất là manh tràng và đại tràng lên. Lượng
nước hấp thu không phụ thuộc ào lượng nước đã có trong cơ thể, do đó thụt tháo có
thể gây ngộ độc nước cho trẻ, đặc biệt ở trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh. Đại tràng
còn hấp thu Glucoza, Na+, axit Folic và có thể cả một số axit amin. Ngoài ra đại
tràng còn có khả năng hấp thu một số thuốc như an thần, giảm đau, hạ nhiệt, kháng
sinh cho nên có thể đưa thuốc vào đường này.Hoạt động cơ học của đại tràng:


• Phản nhu động: có tác dụng dồn ngược phân từ dưới lên, kéo dài thời gian
tiêu hoá và hấp thụ các chất trong đại tràng. Phản nhu động mạnh hơn ở nửa
trên của khung đại tràng, đặc biệt ở đại tràng xich-ma.

• Nhu động: Ngoài những sóng nhu động bình thường như ở ruột non, đại
tràng có tác dụng dồn các chất chứa đựng trong đại tràng đi từng đoạn ngắn,
mỗi ngày đại tràng có 1- 2 lần nhu động mạnh, lan đến khắp cả đại tràng, có
tác dụng dồn phân đến tận trực tràng.

• Động tác đại tiện: bình thường trực tràng không có phân. Khi phân bị đẩy
xuống trực tràng, làm thay đổi áp suất trong lòng trực tràng (áp lực tăng), sẽ
kích thích gây cảm giác mót đại tiện. Đồng thời gây phản xạ không điều kiện
làm cơ tròn trong hậu môn mở. Nếu lúc ấy đại tiện thì vỏ não phát xung
động thần kinh làm cơ thắt hậu môn cũng mở ra, nhu động của trực tràng
phối hợp với động tác rặn đẩy phân ra. Đó là động tác đại tiện. Trong trường
hợp chưa muốn đại tiện, một loạt những hiện tượng: trực tràng giãn ra làm
giảm áp suất trong lòng trực tràng, cơ thắt vân co lại, các phản nhu động dồn
phân ngược lại. Trực tràng không còn chất chứa đựng, áp suất lòng trực
tràng giảm, cảm giác mót đại tiện mất đi cho đến khi một làn sóng nhu động
sau lại dồn phân phân xuống trực tràng và tất cả lại diễn lại từ đầu. Ở bệnh
nhân đã cắt bỏ bóng trực tràng, giai đoạn đầu do không còn túi chứa (bóng
trực tràng) sẽ có hiện tượng đi đại tiện nhiều lần trong ngày hoặc mất tự chủ
hậu môn. Cần phải hướng dẫn bệnh nhân luyện tập nhiều lần.

3. Cơ chế bệnh sinh phình đại tràng bẫm sinh


Nguyên nhân gây bệnh ngày nay được xác định là do các tế bào của mào
thần kinh phía trên đường tiêu hoá đã ngừng di chuyển xuống phía cuối đường tiêu
hoá.Các tế bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ mào thần kinh của dây thần
kinh số X. Ở thời kỳ bào thai các nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thần
kinh xuất hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 và sau đó di chuyển xuông ống
hậu môn từ tuần lễ thứ 5 đến tuần thứ 12 [11, 49, 60, 68, 88]. Các tế bào của mào
thần kinh trước hết hình thành các đám rối cơ ruột ngay ở ngoài lớp cơ vòng. Lớp

cơ dọc có nguồn gốc từ lớp trung mô được hình thành khoảng tuần thứ 12 làm cho
đám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa hai lớp cơ vòng và cơ dọc (đám rối
Auerbach). Khi quá trình di chuyển từ phía đầu xuống phía đuôi kết thúc, đám rối
Meisner bắt đầu được hình thành từ các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối
cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớp dưới niêm mạc và niêm mạc. Quá trình này diễn ra
từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 16.Trong quá trình hình thành và phát triển ở thời kỳ
bào thai tạo nên ba đám rối thần kinh khác biệt nhau trong thành ruột:

• Đám rối Auerbach (đám rối cơ ruột) nằm giữa lớp cơ vòng và cơ dọc;

• Đám rối Healen (đám rối sâu dưới niêm mạc) nằm dưới niêm mạc phía trong
của lớp cơ vòng;

• Đám rối Meisner (đám rối nông dưới niêm mạc) nằm ngay dưới lớp cơ
niêm.

Chính sự ngừng lại bất thường của các tế bào mào thần kinh trên đường di
chuyển từ thực quản xuống ống hậu môn dẫn đến sự vắng mặt các tế bào hạch thần
kinh trong đám rối Auerbach và Meisner ở đoạn cuối đường tiêu hoá và gây ra


bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Hiện tượng ngừng lại bất thường xảy ra càng sớm
thì đoạn ruột không có hạch xảy ra càng dài [11, 14, 22, 58, 60, 67, 77, 88].Tế bào
hạch trong thành đại tràng bình thường Không có tế bào hạch trong đàm rối thần
kinh Auerbach (Bệnh PĐTBS)

Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu tại sao các nguyên bào thần
kinh đó ngừng di chuyển bất thường về phía cuối đường tiêu hoá. Một số nghiên
cứu đã cho thấy hiện tượng bệnh lý này có thể là do những thay đổi trong môi
trường vi mô. Fujimoto và cộng sự nhận thấy quá trình sinh thần kinh của ruột phụ

thuộc vào chất cơ bản ngoài tế bào. Fibroncelin và acid hyaluronic cung cấp đường
di chuyển cho các tế bào xuất phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hoá đang
phát triển, lamini và collagen týp IV làm tăng trưởng và trưởng thành các sợi trục
của các tế bào xuất phát từ mào thần kinh là Fibroncelin và acid hyaluronic .Các
chất cơ bản ngoài tế bào bị hư biến trong giai đoạn sớm của thời kỳ bào thai có thể
làm cho quá trình di chuyển của các nguyên bào thần kinh bị ngừng trệ gây nên
bệnh PĐTBS hoặc làm cho các hạch thần kinh ruột phát triển bất thường gây nên
loạn sản thần kinh ruột [59].

Một số nghiên cứu khác cho thấy PĐTBS có liên quan đến gene. tỷ lệ các
trường hợp bị bệnh có tính cách gia đình từ 3.6 - 7.8%. Tỷ lệ này lên đến 21%
trong thể vô hạch toàn bộ đại tràng và 50% trong thể vô hạch toàn bộ đường tiêu
hoá [3]. Các nghiên cứu gần đây đã khu trú được các bất thường của gene nằm trên
nhiễm sắc thể số 10 (q11.21 q21.2) và nhiễm sắc thể số 13 (13q22)

Không có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động của đường tiêu hoá bị rối
loạn. Bình thường nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau


một động tác giãn. Hoạt động của cơ thành ruột được điều hoà bởi hệ thống thần
kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết axetylcholin và
các sợi ức chế tiết adrenalin. Trong bệnh PĐTBS do không có hệ thống thần kinh
cơ ruột chức năng ở đoạn ruột bị bệnh, vì vậy đoạn ruột bị co thắt thường xuyên và
không còn nhu động [6, 10].Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ
đọng lại ở phía trên và lâu ngày làm cho ruột bị giãn dần. Lớp cơ của đoạn ruột
phía trên tăng cường co bóp để cố gắng đẩy các chất bị ứ đọng qua đoạn ruột bị co
thắt ở phía dưới vì vậy trở nên phì đại. Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho
trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và có thể có các
biến chứng như viêm ruột, tắc ruột, vỡ đại tràng gây viêm phúc mạc.

4. Đặc điểm lâm sàng và X quang

4.1. Lâm sàng

Phần lớn là trẻ trai, ngay sau đẻ thường có hội chứng tắc ruột sơ sinh (bụng
chướng, nôn, không ra phân su đen bình thường); Thăm trực tràng hoặc đặt ống
thông trực tràng sẽ thấy ra nhiều phân su đen và hơi, các triệu chứng lâm sàng sẽ
giảm, trẻ bú được, bụng đỡ chướng; Các triệu chứng lại tái diễn nếu không được
đặt sonde hậu môn. Trong thời kỳ này, chụp khung đại tràng sẽ thấy đại tràng xích
ma giãn to và dài, có một dấu hiệu gián tiếp: Baryt thụt và trẻ không rặn ra ngay
được và baryt trong đại tràng xích ma đọng lại lâu, có khi năm- ba ngày sau chụp
bụng vẫn còn đọng lại nhiều.Bụng trẻ luôn luôn chướng to, có hình quai ruột giãn
to nổi hằn lên. Sóng nhu động của quai ruột to này thường từ hố chậu trái lên tới
dưới sườn phải rồi trở đến vùng trên xương mu rồi hết. Trẻ không thể tự đại tiện
được, chỉ cố thụt tháo mới giải quyết được. Đôi khi trẻ bị tắc ruột hoàn toàn do


khối phân nút đại tràng xích ma và trực tràng lại.Thường trẻ không tự đại tiện
được, nếu có thường là phân dẹt, nhỏ như cọng rơm, rất thối đó là do co bóp của
ruột, áp lực thành bụng, phân bị tháo qua ống trực tràng không có nhu động.Thể
trạng chung của trẻ bị ảnh hưởng nhiều hay ít tuỳ theo thụt tháo có tốt không. Nếu
thụt tháo không tốt, trẻ thường xanh xao gầy yếu, suy dinh dưỡng, sức đề kháng
kém vì ngộ độc phân, ruột chướng hơi, hấp thu kém .

4.2. X quang

Thụt baryt chụp đại tràng xích ma và trực tràng thẳng, nghiêng; chụp lấy cả ống
hậu môn. Hình ảnh điển hình là trực tràng kích thước bình thường, từ phần nối trực
tràng- đại tràng xích ma trở lên ruột bắt đầu giãn, giãn to nhất là đoạn giữa đại
tràng xích ma. Đại tràng xích ma to, dài, đi từ hố chậu trái lên tới dưới sườn trái,

rồi xuống trở lại hố chậu phải .Sau khi thụt baryt xong, phải tháo hết ngay nếu
không trẻ sẽ bị ngộ độc baryt .

Hình ảnh Xquang có Baryt Hình ảnh Xquang Không có Baryt

5. Hình ảnh giải phẫu bệnh

5.1. Đại thể

Hình ảnh điển hình của bệnh PĐTBS là đoạn đại tràng phía cuối không có tế
bào hạch thần kinh có đường kính nhỏ hẹp, đoạn đại tràng phía trên giãn to, thành
dày và giữa hai đoạn này là một vùng chuyển tiếp kiểu hình chóp [1].Đoạn ruột ở


phía trên đoạn vô hạch tăng cả về kích thước và chiều dài, thành ruột dày do cơ phì
đại và phù nề. Mức độ giãn của ruột và phì đại cơ phụ thuộc vào tuổi của bệnh
nhân đến khám. Ở sơ sinh, ruột giãn ít, thành ruột dày vừa, nhưng ở trẻ lớn, đại
tràng thường giãn to có khi đường kính đến 20cm. Đồng thời với cơ phì đại và phù
nề chèn ép gây thoái hoá các đám rối hạch thần kinh ở thành ruột, thành ruột rất
dày hầu như không còn nhu động. Trong nhiều trường hợp phân tích tụ thành khối
rắn trong lòng đại tràng bị giãn như những khối u. Niêm mạc đại tràng có thể bị
loét hoặc có các ổ áp xe nhỏ.Đoạn ruột phía dưới, nơi không có tế bào thần kinh có
đường kính nhỏ hơn bình thường và không còn nhu động [5].Đoạn chuyển tiếp thể
hiện rõ hơn ở trẻ lớn nhưng ở trẻ sơ sinh có thể không rõ ràng nên khó phân biệt
được đoạn ruột có tế bào thần kinh và đoạn vô hạch (trong phẫu thuật cần phải sinh
thiết tức thì).

5.2. Vi thể

Thương tổn mô học đặc trưng của bệnh PĐTBS là không có tế bào hạch trong

tùng thần kinh Auerbach và Meisner. Tùng thần kinh cơ ruột ở đây chỉ có các sợi
thần kinh không có bao myelin, các thân thần kinh này thường phì đại.

- Thấy số lượng các sợi thần kinh có kích thước lớn tăng lên trong lớp cơ niêm và
trong lớp cân riêng của niêm mạc (lamina prioria) khi nhuộm Acetylcholinesterase.

- Quá sản các nang bạch huyết, biểu hiện của viêm đại tràng thứ phát.


- Có sự bất thường các mạch máu dưới niêm mạc: tăng số lượng các sợi collagen
của các động mạch và sợi cơ trơn của thành tĩnh mạch (nhuộm Van Gieson,
Actin) .

- Phì đại,sắp xếp vô tổ chức các sợi thần kinh không myelin tiết Adrenalin và
không tiết Adrenalin.

- Thường có sự phân bố các sợi thần kinh trong lớp cơ của thành ruột không bình
thường: các tế bào kẽ Cajal (Interstitial cells of Cajal: ICCs) giảm số lượng.

• Tế bào kẽ Cajal đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh nhu động
đường tiêu hóa- (Sự phát triển bất thường tế bào kẽ của Cajal có thể làm gián đoạn
hoạt động thần kinh và điều hòa nhu động của ruột, dẫn đến nhu động bị gián
đoạn).

• Tế bào kẽ Cajal là một mạng lưới các tế bào kẽ ở các bờ bên ngoài của lớp dưới
niêm mạc, trong các lớp cơ vòng, cơ dọc, và xung quanh các đám rối thần kinh
ruột.

- Loạn sản xơ-cơ trong các động mạch ở khu vực chuyển tiếp giữa vùng vô hạch và
đoạn phình.Đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh thường khu trú ở trực tràng

và đại tràng sigma nhưng có thể lan rộng lên phía trên, có những trường hợp đoạn
vô hạch chiếm hết đại tràng, một phần ruột non hoặc thậm chí lên hết môn vị.

6. Điều trị


– Điều trị triệt để bệnh Hirschsprung chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ đoạn vô hạch và
một phần đại tràng giãn to, mất trương lực, tái lập lưu thông tiêu hóa trên cơ sở bảo
vệ nguyên vẹn chức năng của cơ thắt môn, tôn trọng cấu trúc giải phẫu để đảm bảo
chức năng đại tiện, tiểu tiện và chức năng sinh dục về sau.
6.1. Điều trị nội khoa: chủ yếu là hỗ trợ cho ngoại khoa hoặc chờ đợi cho đến một
độ tuổi thích hợp để mổ bao gồm:
– Điều trị hồi sức: đối với những trường hợp tắc ruột cấp tính ở trẻ sơ sinh và nhũ
nhi.
– Điều trị đặc hiệu: đối với những trường hợp bệnh nhi có biến chứng viêm ruột
cấp tính với kháng sinh, bù dịch điện giải, hồi sức chống choáng.
– Điều trị thụt tháo: làm giảm áp và chống ứ đọng phân trong lòng đại tràng. Thụt
tháo có thể tạm thời đối với những bệnh nhi có thể cấp tính hoặc thụt tháo kéo dài
trong nhiều tháng đối với những bệnh nhi có đoạn vô hạch ngắn và trung bình để
chờ đợi phẫu thuật triệt để khi điều kiện cho phép.
– Điều trị hỗ trợ: nuôi dưỡng, chế độ ăn uống, chống táo bón, chống suy dinh
dưỡng, chống bội nhiễm ở đường tiêu hóa và đường hô hấp.
6.2 Điều trị ngoại khoa tạm thời:
– Mở thông đại tràng được chỉ định với mục đích giảm áp, giải quyết tình trạng tắc
ruột và ứ đọng đã được thực hiện thường quy trong phần lớn các trường
hợp Hirschsprung.
– Yêu cầu là phải thiết lập chỗ mở thông đại tràng ngay trên đoạn đại tràng lành và
phải thoát phân triệt để. Vị trí lý tưởng theo Swenson là ở đoạn đại tràng lành ngay
trên đoạn vô hạch với sự hướng dẫn của sinh thiết hạch. Vị trí này rất thích hợp để
tiến hành phẫu thuật 2 thì (thì 1 mở thông đại tràng và thì 2 làm phẫu thuật

Swenson), nhược điểm của phẫu thuật 2 thì là nguy cơ bục miệng nối cao nên để
an toàn, các phẫu thuật viên thường chọn đóng hậu môn nhân tạo vào lần mổ sau
(thì 3). Nếu không có điều kiện sinh thiết hạch (Biopsies extemporannées) các
phẫu thuật viên sẽ chọn vị trí đaị tràng ngang và áp dụng phẫu thuật 3 thì ( thì 1
mở thông đại tràng, thì 2 phẫu thuật cắt đoạn vô hạch, thì 3 đóng chỗ mở thông
đại tràng).
– Trường hợp cắt đoạn vô hạch dài hoặc chiếm toàn bộ đại tràng thì vị trí mổ thông
sẽ ở hồi tràng hoặc manh tràng.
6.3. Điều trị ngoại khoa triệt để:
– Tuổi mổ: Tất cả những trường hợp trẻ được xác định mắc bệnh đều có chỉ định
phẫu thuật. Thời điểm tùy thuộc vào lúc phát hiện và mức độ nặng nhẹ của bệnh,
có hay chưa có biến chứng, tình trạng chung của bệnh nhi mà có chỉ định mổ sớm
ngay sau khi có chẩn đoán hay chuẩn bị săn sóc thêm một thời gian nữa rồi mới
mổ. Kinh điển vẫn chọn độ tuổi trên một tuổi hoặc cân nặng từ 10kg trở lên. Thời
gian gần đây với sự tiến bộ trong lĩnh vực gây mê hồi sức và phẫu thuật nhi, một số
chỉ định tuổi mổ đã hạ thấp dưới 6 tháng hoặc sớm hơn.
– Các phương pháp phẫu thuật: có 4 phương pháp thông dụng
a. Phương pháp Swenson:
+ Cắt bỏ toàn bộ đoạn vô hạch. Nối đại tràng lành với ống hậu môn ở vị trí cách rìa
hậu môn từ 0,5-2 cm.
+ Bóc tách trực tràng bắt đầu ngay từ túi cùng Douglas, phải đi sát vào thành sinh
dục tiết niệu, thường bóc tách thành sau dễ hơn thành trước. Sau khi bóc tách đủ
sâu phía trước khoảng 2,5 cm và phía sau khoảng 1,5 cm từ đường răng lược, tiến
hành cắt đại tràng ngang qua bóng trực tràng và đại tràng Sigma. Khâu vùi 2 đầu.


– Thì hậu môn:
+ Dùng một kìm có răng to đưa lên túi cùng trực tràng kéo lộn ra ngoài hậu môn.

+ Dùng kéo mở một lỗ thành trước cách rìa hậu môn 2 cm. Qua lỗ đó đưa kìm có
răng lên tiểu khung để khéo mõm đại tràng xuống.
+ Kiểm tra đoạn đại tràng đưa xuống không bị căng thì tiến hành cắt và khâu nối 2
đầu với nhau sao cho mép trước khoảng 2 cm, mép sau cách rìa hậu môn khoảng 1
cm, sau đó đẩy miệng nối vào trong hậu môn.
b. Phương pháp Soave:
+ Chừa lại một phần bóng trực tràng vô hạch, bóc toàn bộ niêm mạc chỉ chừa lại
ống thanh cơ trực tràng.
+ Hạ đại tràng lành lòn qua ống thành cơ và nối với ống hậu môn trên vị trí đường
lược.
c. Phương pháp Duhamel: chừa lại bóng trực tràng vô hạch. Nối đại tràng lành với
ống hậu môn ở thành sau trên đường lược.
d. Phương pháp Rehbein và State: áp dụng như trong các phẫu thuật cắt thành
trước (Recection anterieure) miệng nối đại tràng lành và trực tràng cách rìa hậu
môn khoảng 5 cm.
6.4. Biến chứng sau mổ
– Biến chứng sớm: dò miệng nối, rối loạn tiết niệu và sinh dục
– Biến chứng muộn: sót đoạn vô hạch, hẹp miệng nối, són phân



KẾT LUẬN
– Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là một bệnh khá phổ biến trong các dị dạng bẩm
sinh đường tiêu hóa ở trẻ em. Đây vẫn là một vấn đề lớn trong phẫu thuật nhi khoa.
– Nhiều nghiên cứu cho thấy tính khả thi và ưu điểm của phẫu thuật nội soi ở trẻ
mắc bệnh Hirschsprung, ngay cả ở những trẻ em có thân trọng thấp, cũng như có
hậu môn nhân tạo. Cùng với sự phát triển mạnh mẽ của gây mê hồi sức,
nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch và trang thiết bị đã cho phép làm phẫu thuật nội
soi 1 thì rất thuận tiện cho bệnh nhân. Tuy nhiên, ở những trẻ có hậu môn nhân tạo,
các vấn đề như thời gian phẫu thuật, phẫu tích, hậu phẫu, thời gian nằm viện chưa

thể hiện thuận lợi một cách rõ nét và đòi hỏi nghiên cứu thêm.
– Cho đến nay nhiều kỹ thuật mổ và đường mổ đã được sử dụng để điều trị bệnh
phình đại tràng bẩm sinh. Các kỹ thuật quy ước qua đường bụng đã được sử dụng
trong nhiều năm và gần đây phẫu thuật qua đường sau trực tràng hoặc qua đường
hậu môn cũng đã được sử dụng và đạt được nhiều kết quả khả quan.


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Askarpour S, Samimi K (2008), “Epidemiologic and clinical specifications of
patients with Hirschsprung’s disease in Khouestan province Iran”, The Journal of
surgery Pakistan, 13 (2), pp 75‐78.
2. Bùi đức Hậu (2006), Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật một thì qua đường hậu
môn để điều trị bệnh phình đại tràng bẫm sinh, Luận văn bác sỹ chuyên khoa cấp
II, trường đại học Y Hà Nội. 3. Ikeda K and Goto S(1984), “Diagnosis and
treatment of Hirschsprungʹs disease in Japan. An analysis of 1628 patients”, Ann
Surg, 199 (4), pp 400–405.
4. Lê Lộc, Hồ Hữu Thiện (2005), “Điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh bằng
phẫu thuật Soave đường hậu môn một thì”, Công trình nghiên cứu khoa học Hội
nghị Ngoại‐Nhi toàn quốc lần thứ ba, Y học thực hành Việt Nam, tr 15‐17.
5. Li AW, Zhang WT，et al (2006), “A new modification of transanal Soave pull‐
through procedure for Hirschsprung’s disease”, Chin Med J, 119 (1), pp 37‐42.