bai 21 di truyen y hoc

KIỂM TRA BÀI CỦ
Câu 1: Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN (cho
và nhận) được nối lại với nhau nhờ enzim
A. ADN – pôlimeraza.
B. ADN – restrictaza.
C. ADN – ligaza.
D. ARN – pôlimeraza.
Câu 2: Trong kỹ thuật ADN tái tổ hợp, enzim cắt được sử
dụng để cắt phân tử ADN dài thành
các đoạn
ngắn là
B. ADN
– restrictaza.
A. ADN – pôlimeraza.
C. ADN – ligaza.
D. ARN – pôlimeraza.
Câu 3: Tế bào nhận ADN tái tổ hợp thường là
A. tế bào động vật.
B. vi khuẩn E.coli.
B. C. tế bào thực vật.
D. tế bào người.


Enzim cắt
Restrictaza

KỸ THUẬT CẤY GEN DÙNG PLASMIT LÀM THỂ TRUYỀN
Enzim cắt

Gắn đoạn bị cắt vào plasmit nhờ enzim nối Ligaza

ADN tái tổ hợp
Chuyển đến tế bào nhận
ADN Plasmit
tái tổ hợp
dạng vòng

ADN của tế
bào nhận


CHƯƠNG V

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI


DI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người

Phòng
ngừa
Hội chứng
chữa
bệnh
DTtrị
NST

Bệnh
di truyền

Nguyên
nhân
phân
tử
gây
bệnh
Cơ chế gây bệnh


1. Khái
Bệnhvà
di đọc
truyền
phân
tử là những
bệnh di
Quanniệm:
sát hình
mục
I trang
87, SGK
truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

Bệnh di truyền
phân tử nhân
là gì? và
Nguyên
cơ chế gây ra các
bệnh di truyền
phân tử?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.


1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di
truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Phần lớn các bệnh
di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.


I. Bệnh di truyền phân tử
 Bệnh pheninketo niệu.

Mất trí

Gen
Phenin
alanin

Enzim

Gen

Não
Tirozin

Enzim
Pheninalanin

Tirozin

 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Do đột biến
gen lặn làm thay
thế axit Glutamic
bằng axit Valin
xảy ra ở vị trí số
6 của chuỗi ßhemoglobin.

Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển
tới mô, cơ quan có thể gây tử vong


- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST
thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn
thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được
gọi là hội chứng bệnh.
Nguyên
.Người
mắc
1. Hội chứng liên quan đến đột biến số lượng nst
hộiĐặc
chứng
Đao
nhân
điểm
a.Hội chứng Đao (Down):
Tỉ lệ trẻthường
sinh ra mắc

gây
người
rathấp
hội chứng
như
Quan sát các hình ảnh
bé, Đao
má
xệ, cổ
mắc
hộihội
thế nàorụt,
so với
tuổi
và trả lời câu hỏi trang
khe
mắt
chứng
. 87
Dosgk
đột biến số lượng NST 21, mẹ mang
thai?lưỡi dày
xếch,
Đao?
người bệnh có 3 NST 21.
và hay thè ra.


a. Hội chứng Đao (Down):
. Cơ chế:

Bố mẹ
Giảm phân
Giao tử
Thụ tinh
Con


2. Hội chứng Đao (Down):
. Kết quả:
Người thấp bé, má phệ, cổ
rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày
hay thè ra, dị tật tim và ống
tiêu hóa,ngón tay ngắn, si
đần, vô sinh,…


II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
b. Hội chứng mèo kêu

c. Hội chứng Edward (3 NST 18)

•Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không
rõ nguyên nhân
•* Sọ kéo dài theo hướng trước
sau
•* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai
thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ,
bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh
thần,vận động.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
a. Hội chứng mèo kêu
b. Hội chứng Edward (3 NST 18)

c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
* Người bị bệnh bị tâm thần,
điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm
phất triển trí tuệ
* Trẻ em bị bệnh thường chết lúc
3-4 tuổi


II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới
tính


a. Hội chứng tocno
Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh
nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con. Xuất
hiện với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân
Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng


b. Hội chứng
claiphento
Nam, bị bệnh mù màu, thân

cao, chân tay dài, si đần và
thường vô sinh


Một số dạng đột biến khác

Dính ngón chân

Lưỡi uốn cong

Có túm lông ở vành tai

Bạch tạng

6 ngón tay


Máu khó đông

Bệnh máu khó đông do gen
đột biến lặn trên NST X

  Với bức
ảnh này tacó
thể kiểm tra
nếu các
thành viên
trong gia
đình hoặc
bạn bè của

bạn là người
mù màu.
Hãy yêu cầu
họ đọc các
chữ trong
bức hình
này. Nếu họ
không thấy
chữ tức họ
bị mù màu!

Mù màu


II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST
a. Hội chứng mèo kêu

•Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương
•Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.
• Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.
•Nội quan rối loạn nghiêm trọng.
•Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm


III. Bệnh ung thư
 Khái niệm: là một loại bệnh đặc trưng bởi sự phân chia không kiểm soát
được của 1 số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) và sau đó di căn hình
thành nhiều khối u chèn ép các cơ quan và gây bệnh.
CƠ CHẾ GÂY BỆNH

Các thư,
gen quy
định
yếu
 Có nhiều nguyên nhân gây ung
nhưng
kếtcác
quả
là tố
ĐB, phát sinh khối u.
sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào

Tế bào phân chia
bình thường
Gen ức chế khối u

Các protein điều
hòa phân bào
Các protein điều
hòa
phân
bào
hòa
phân
bào
tăng

Khối

chiau
Các gen quy định các yếu tố Tế bào phân
hỗnthường
loạn
bình
sinh
sinh
trưởng
trưởng
(gen
(gen
tiền
ung
ung
thư)
thư)
Genức
ứcchế
chếbất
khối
u
Gen
hoạt

Tế bào
phân
Khối
u chia
bình
hỗnthường

loạn


 Cơ chế gây bệnh: 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB
U lành tính
U ác tính
Nhóm
hòa phân
 Vai
trò gen
của điều
gen điều
hòa làbào
gì?(gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn  trội) làm cho
sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục  TB không ngừng phân
chia  khối u. Gen ung thư thường xuất hiện ở TB xoma nên không DT.
Nhóm
 Vai
trò gen
của ức
genchế
ức phân
chế làbào
gì?(được kích hoạt khi sản phẩm tổng hợp quá
nhiều) ức chế hình thành khối u, khi gen này bị ĐB (trội  lặn)
khối u sẽ
Di căn
CƠhình
CHẾthành.
GÂY BỆNH

CƠ CHẾ
HOẠT
ĐỘNG HÀI
Các
gen
 2 nhóm gen kiểm soát chu
kì
tế quy
bào định
bị ĐBcác
yếu
gâytốung thư.
HÒAsinh
CỦA
2 NHÓM
trưởng
(genGEN
tiền ung thư)
Ung
thư
là
bệnh
nan
y,
do
ô nhiễm
môi
trường
lý –các
hóa

–thư?
sinh
dẫn đến ĐB
Câu
Hạn
hỏi
Thế
Phòng
chế
vànào
tối
bài
ngừa
đa
là
tập.
tác
sự
ung
nhân
hiểu
thư
biết
gây
bằng
đúng
ĐBcách
đóđắn
lànào?
sự

về
ôcăn
nhiễm
bệnh
ung
loại
môi học
trường
Nhóm sống
gen của
và gây
bệnh.như:
Tuyphóng
nhiên,xạ
nếu
được tầng
phát ozon,
hiện sớm,
bằng
liệu pháp
y học hiện
con
người,
(thủng
vũ khí
hạt các
nhân...),
hóa
chất
Các protein

điều
Tế bào
ứcphân
chế
chia
đại (xạ trị,
hóa
trị,
liệu
phápthực
gen...)
có thể
chữa
khỏi các
hoàn
toàn
hoặc
kéo gây
dài
(đioxin,
các
gốc
tự
do
trong
phẩm,
mỹ
phẩm...)
loại
vi

rút
(HPV
hòa phân bào
bình thường
đượcthư
cuộc
ung
cổ sống.
tử cung...)
CKTB
Nhóm gen
điều hòa
Các protein điều
hòa phân bào
Các protein điều
hòa
phân
bào
hòa
phân
bào
tăng

Gen ức chế khối u
Khối
chiau
Các gen quy định các yếu tố Tế bào phân
hỗnthường
loạn
bình

sinh
sinh
trưởng
trưởng
(gen
(gen
tiền
ung
ung
thư)
thư)
Genức
ứcchế
chếbất
khối
u
Gen
hoạt

Tế bào
phân
Khối
u chia
bình
hỗnthường
loạn


Câu hỏi và bài tập SGK.
Câu 1.

Gen
Pheninalanin
Câu 2.

Pr - E
P:

Mất trí
Tirozin
Cặp 21

Gen

Não
Pheninalanin

x

Pr - E

Tirozin

Cặp 21

G:
F1 :

Câu 3.

Thể ba cặp 21

Đao
NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống
khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng

Câu 4.

Ung
Ungthư
thư
Gen
GenGen
tiền
tiền
Genung
tiền
ung
ungthư
ung
thư
thư(lặn)
thư
(lặn)
(trội)
(lặn)
hoạt
kích
kích
kích
động
thích

thích
thích
mạnh

Tổng
Tổng
hợphợp
protein
protein

Phân
Phân
bào
bào
Phân
bào
mạnh
Phân
bào
tăng
không
kiểm
soát
Gen
Gen
Mất
kiểm
kiểm
kiểm
soát

soát
soát
(trội)
(trội)
(lặn)
ứcđược
ức
chếchế