Tóm tắt kiến thức trọng tâm môn sinh 12 thi THPTQG 2019, ngắn gọn, cập nhật đầy đủ tất tần tật
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (4.76 MB, 76 trang )
MÃ SKKN:
SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ NỘI
TRƯỜNG THPT THẠCH BÀN
------------------------
TÀI LIỆU ƠN THI THPT QUỐC GIA
TĨM TẮT KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
SINH HỌC 12
Họ tên giáo viên:
NGUYỂN VIẾT TRUNG
Họ tên học sinh:
………………………………….Lớp:……..
“Trên đường thành cơng khơng có bước chân của người lười biếng”
Năm học 2017 - 2018
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Số câu hỏi:
MA TRẬN ĐỀ THI THPTQG
Số điểm/
40
câu:
0.25
Mứcđộ nhận thức
TT chủ
đề
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Biết
Chủđề (Đơnvịkiếnthức)
Chuyển hóa VC và NL ở
thực vật
Chuyển hóa VC và NL ở
động vật
Cơ chế di truyền và biến
dị
Tính quy luật của hiện
DT
Điể
m
Sốcâu
Điểm
Sốcâu
Điể
m
2
0.5
1
0.25
1
0.25
1
0.25
1
0
1
0
2
0.5
2
0.5
2
1
0.25
4
0
1
0
0
1
1
Ứng dụng di truyền học
0
0.2
5
0.2
5
0
0
0
Di truyền học người
Tiến hóa
1
Sinh thái học
3
%
Vận dụng
Sốcâu
Di truyền học quần thể
Tổng
Hiểu
11
0.2
5
0.7
5
2.7
5
Vận dụng
cao
Điể
Sốcâu
m
Tổng
Sốcâu
Điể
m
0
4
1
1
0
4
1
0.5
2
0.5
8
2
1
4
1
10
2.5
3
0.75
0
0
1
0.25
0.2
5
0
1
0
0
2
0.5
0
0
3
0.75
2
0.5
2
0.5
0
7
1.75
9
2
11
2.5
2
40
10
50.0
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
1
0.2
5
0
0.2
5
50.0
9
100.0
Trang 2/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
CHỦ ĐỀ 1: CHỦ ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Sơ đồ các loại biến dị
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 3/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Biến đổi trong cấu trúc và số lượngcủa NST.
Biến đổi trong cấu trúc của gen.
Truyền đạt TTDT qua các thế hệ TB và cơ thể
TTDT được truyền đạt từ gen -> mARN -> protein
Bản đồ tư duy 1: Khái quát cơ chế di truyền và biến dị.
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 4/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Dịch mã
NST = AND + Protein Histon
Đoạn ADN
Chứa
Phiên mã
Bản đồ
tư cơng
duy ,2:
Khái
vậtcủa
chất
và lười
sản biếng”
phẩm của vật
“Trên bước đường
thành
khơng
có quát
dấu chân
người
chất di truyền.
Trang 5/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 6/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Bản đồ tư duy 4: Khái quát điều hịa hoạt động của gen
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 7/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Mất 1 cặp
Thay thế 1 cặp
ĐỘT BIẾN GEN
Đột biến số lượng
Thêm 1 cặp
Đột biến cấu trúc
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 8/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
I. Bảng tóm tắt kiến thức vật chất và cơ chế di truyền
Đặc điểm phân
biệt
Thành phần hóa
học
Tên đơn phân
ADN
ARN
PROTEIN
NST
C, H, O, N, P
C, H, O, N, P
C, H, O, N, (S)
Nucleôtit (A, T, G, X)
Nucleôtit (A, U, G, X)
Axit amin
Cấu tạo 1 đơn
phân
- Đường C5H10O4
- Axit phốt pho ric: H3PO4
- 1 trong 4 loại A, T, G, X
- Đường C5H10O5
- Axit phốt pho ric: H3PO4
- 1 trong 4 loại A, U, G, X
- Nhóm amin (-NH2)
- Nhóm cacboxyl
(-COOH)
- Gốc R
Cấu trúc
Gồm 2 mạch poli nu-
Gồm 1 mạch poli nu-
Chức năng
Là VCDT cấp độ phân tử có
CN mang, bảo quản, truyền
đạt TTDT
Bản sao của gen, chứa TTDT
trực tiếp quy định cấu trúc
chuỗi polipeptit
4 bậc cấu trúc ( bậc 1,2
chưa thực hiện chức
năng; bậc 3,4 thực hiện
chức năng)
Tham gia nhiều chức
năng khác nhau, tương
tác với mơi trường quy
định tính trạng
Cơ chế DT
- Truyền TTDT từ ADN mẹ
sang ADN con.
- Truyền đạt TTDT từ mạch
gốc của gen sang mARN
TTDT (trình tự các nu trên
mARN) quy định trình tự các
aa trong chuỗi polipeptit
Sự đột biến
Đột biến gen (ĐB điểm)
- Mất 1 cặp nu.
- Thêm 1 cặp nu.
- Thay thế 1 cặp nu.
ĐBG -> thay đổi trình tự bộ
ba mã sao trong mARN
ĐBG -> thay đổi trình
tự bộ ba mã sao trong
mARN-> thay đổi trình
tự aa trong chuỗi
polipeptit
PHIÊN MÃ
DỊCH MÃ
Tên gọi quá trình
tạo ra các phân tử
phân 1. vị trí
biệt
trong TB
sự
2. Khn
hình mẫu
thành
các
phân
tử
3. Enzim
4.
Nguyên
liệu
5.
Nguyên
tắc
6. Chiều
tổng hợp
7. Diễn
NHÂN ĐÔI ADN
Trong nhân TB
(ở SVNT)
2 mạch của ADN mẹ
4 loại chính
- Gyraza: Tháo xoắn sơ cấp
- Helicaza: Tháo xoắn thứ
cấp đông thời cắt đứt LK
hidro
- ARN pol (primaza): Tổng
hợp đoạn mồi
- ADN pol: kéo dài mạch
mới
- Ligaza: Nối đoạn Okazaki
Các nu- : A, T, G, X
- NTBS: A-T; G-X
- NT bán bảo tồn
- NT một chiều: 5` -> 3`
-NT nữa gián đoạn (chỉ đúng
với một chạc tái bản)
5`-> 3`(trên 2 mạch khuôn
của ADN mẹ `)
- Diễn ra trên hai mạch của
ADN
+
Protein Histon
Nucleôxôm
Trong nhân TB
(ở SVNT)
Mạch gốc của gen
(3`- 5`)
ARN pol
Tế bào chất
Các nu-: A, U, G, X
Các axit amin
NTBS: A-U; G-X
NTBS: A-U; G-X
5`-> 3 (trên mạch gốc 3` -5`
của gen)
Diễn ra trên mạch gốc, trong
5`-> 3` (chiều ribôxôm
trượt trên mARN)
Diễn ra tại các ribôxôm
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
mARN
Nhiều loại khác nhau
1 đoạn ADN
khoảng
146
cặp nu + 8
phân
tử
protein Histon
Cấu trúc hiển
vi và cấu trúc
siêu hiển vi
Là VCDT cấp
độ TB có CN
mang,
bảo
quản, truyền
đạt TTDT
TTDT được
truyền đạt qua
các thế hệ TB
nhờ nhân đôi
của NST
- ĐB cấu trúc
(mắt, lặp, đảo,
chuyển đoạn
NST)
- ĐB số lượng
(thể lệch bội,
thể đa bội)
NHÂN ĐƠI
NST
- Sự nhân đơi
của NST thực
chất là do
ADN nhân đôi
-> NST nhân
đôi
- NST nhân
đôi vào kì
trung gian và
phân ly vào kì
sau của phân
bào là cơ sở
taọ ra các
NST mới
Trang 9/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
biến
8. Kết
quả
Tổng
quát
9. Ý
nghĩa
ADN
- Trên mạch 3`-5` mạch mới
được tổng hợp liên tục, trên
mạch 5`-3` mạch mới được
tổng hợp gián đoạn theo từng
đoạn ngắn (đoạn Okazaki)
1 ADN mẹ -> 2 ADN con
vùng mã hóa của gen cấu
trúc.
khi ribơxơm tiếp xúc và
trượt trên mARN
1 gen -> 1 ARN
1 mARN để cho 1
ribôxôm trượt qua
-> 1 chuỗi pôlypeptit
a.2x
(với a số ADN mẹ; x số lần
nhân đôi; k số lần phiên mã;
R số ri bô xôm trượt trên
mARN)
Truyền đạt TTDT từ ADN
mẹ sang ADN con
a.2x.k
a.2x.k. R
Truyền đạt TTDT từ mạch
gốc gen sang mARN; tạo ra
tARN và rARN tham gia
tổng hợp protein
TTDT được giả mã
thành trình tự các aa
trong chuỗi polipeptit,
tạo ra protein thực hiện
các chức năng của cơ thể
Mối quan hệ nhân
đôi, phiên mã,
dịch mã
Lưu ý: Một số
công thức liên
quan nhân đôi
ADN
* Tổng số ADN con = a x 2x
* Số mạch đơn ADN con = a. 2.2x
* Số mạch đơn ADN cũ: 2a
* Số ADN chứa 2 mạch hoàn toàn mới = a(2x – 2)
* Số mạch đơn ADN mới được tổng hợp: a(2.2x - 2) =
2a(2x - 1)
Trong đó:
- a: Số ADN thực hiện nhân đôi
- x: Số lần nhân đôi
I.1. ADN (vật chất
di truyền ở cấp độ
phân tử)
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 10/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Cấu
trúc ADN
1.Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thơng tin mã hóa một chuỗi poolipeptit hay một
phân tử ARN.
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc
I.2. Gen (Đoạn của
ADN)
I.2. Mã di truyền
(3 nuclêôtit đứng
cạnh nhau trên
mạch mã gốc của
gen hoặc mARN)
3`
Vùng điều hòa
Vùng mã hóa
Vùng kết thúc
5`
Gen cấu trúc gồm 3 vùng:
- Vùng điều hồ: Nằm ở đầu 3’ của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm sốt q trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: Mang thơng tin mã hóa các axit amin.
- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
1. Khái qt MDT: Trình tự các bộ ba trên mạch mã gốc quy định trình tự các axit amin trong chuỗi
poolipeptit.
2. Các loại bộ ba
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 11/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
I.3. Nhân dôi
ADN
3. Đặc điểm chung MDT:
(1) Mã di truyền là mã bộ ba: Cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit. Amin. Từ 4 loại nu A, T, G,
X (trên gen - ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) ta có thể tạo ra 43 = 64 bộ 3 khác nhau.
(2) Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hố cho 1 loại axit amin
(3) Mã di truyền có tính thối hóa (dư thừa): Một axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba.
(4) Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các lồi đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau
Bộ ba mở đầu AUG: quy định axit amin Metionin ở sinh vật nhân thực và formin metionin ở sinh
vật nhân sơ
Bộ ba UAA, UAG,UGA: 3 mã kết thúc (không quy định axit amin nào)
(5) Mã di truyền có tính liên tục: được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục từng
bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)
1. Thời điểm: Q trình nhân đơi có thể diến ra ở pha
Mơ hình nhân đơi ADN
S kì trung gian của chu kì tế bào (ADN trong nhân của
sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN
ngoài nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào
2. Nguyên tắc: Quá trình nhân đơi ADN là q trình
tổng hợp hai phân tử ADN mới có cấu trúc giống với
tế bào mẹ ban đầu đó là do q trình nhân đơi diễn ra
theo các nguyên tắc
Nguyên tắc bổ sung
Nguyên tắc bán bảo toàn
Nguyên tắc nửa gián đoạn
Hệ quả của việc thực hiện quá trình nhân đơi theo các
ngun tắc này là giúp cho thông tin di truyền từ thế
hệ này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn
3. Thành phần tham gia:
- Hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ .
- Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để
tổng hợp mạch mới và các ribonucleotit A, U, G, X để
tổng hợp đoạn mồi.
- Hệ thống các enzyme tham gia vào quá trình tái bả * Lưu ý: Ở sinh vật nhân thực, q trình
gồm:
nhân đơi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác
nhau (nhiều đơn vị tái bản). Ở sinh vật nhân
sơ chỉ chỉ xảy ra tại một điểm (đơn vị tái
bản).
“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”
Trang 12/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
4. Diễn biến:Q trình nhân đơi ADN được diễn ra
theo trình tự gồm 3 bước sau
Bước 1 : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn :
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân
tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ
ra 2 mạch khn, trong đó một mạch có đâu 3’-OH,
cịn mạch kia có đầu 5’-P.
Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới:
Enzim ADN-pôlimeraza lần lượt liên kết
các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các
nuclêôtit trên mỗi mạch khn theo ngun tắc
bổ sung. Vì enzim ADN-pơlimeraza chỉ tổng hợp
mạch mới theo chiều 5’ → 3’
Trên mạch khn có đầu 3’ thì mạch bổ sung
được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều
với chiều tháo xoắn,
Trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung
được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi
là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều
với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại
với nhau nhờ enzim nối ADN - ligaza
Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành
Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một
mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử
ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử
ADN con
Kết thúc q trình nhân đơi : Hai phân tử ADN con
được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống
ADN mẹ ban đầu
5. Ý nghĩa của q trình nhân đơi :
Nhân đơi ADN trong pha S của kì trung gian để chuần
bị cho quán trình nhân đơi nhiễm sắc thể và chuẩn bị
cho qn trình phân chia tế bào .
Nhân đơi ADN giải thích chính xác sự truyền đạt
thơng tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ
I.4. ARN và phiên
mã
(Sản phẩm của
gen)
Hình 2 : Phân biệt nhân đơi ở sinh vật
nhân thực và sinh vật nhân sơ
Chú ý :
Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y
phát sinh từ một điểm khời đầu và được nhân
đôi theo hai hướng.
Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung
cấp cho qn trình nhân đơi bằng số đoạn
okazaki + 2.
1. Các loại ARN
- ARN là sản phẩm của quá trình phiên mã từ gen cấu trúc.
- ARN gồm 3 loại: mARN (ARN thông tin); tARN ( ARN vận chuyển); rARN (ARN ribơxơm).
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 13/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
2. Phiên mã
I.5. Protiêin và
dịch mã (sản
phẩm của gen)
* Cấu trúc của prôtêin
- Prôtêin là chất hữu cơ, có cấu trúc đa phân được cấu tạo từ các đơn phân là axit amin , có 20 loại axit
amin khác nhau, các prôtêin khác nhau về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin.
- Prơtêin có 4 bậc cấu trúc.
+ Cấu trúc bậc 1: Các axit amin liên kết với nhau tạo thành chuỗi pôlipeptit
+ Cấu trúc bậc 2: Chuỗi pôlipeptit bậc 1 xoắn hoặc gấp nếp
+ Cấu trúc bậc 3: Chuỗi pôlipeptit bậc 2 tiếp tục xoắn tạo nên cấu trúc không gian 3 chiều đặc trưng
+ Cấu trúc bậc 4: Do 2 hay nhiều chuỗi pơlipeptit có cấu trúc bậc 3 tạo thành
* Chức năng của prôtêin
- Cấu tạo nên tế bào và cơ thể. Ví dụ: Cơlagen tham gia cấu tạo nên các mô liên kết
“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”
Trang 14/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
- Dự trữ axit amin; Ví dụ: cazêin trong sữa, prôtêin dự trử trong các hạt cây...
- Vận chuyển các chất; Ví dụ: hêlmơglơbin trong máu.
- Bảo vệ cơ thể; Ví dụ: Các kháng thể
- Thu nhận thơng tin; Ví dụ: Các thụ thể trong tế bào
- Xúc tác cho các phản ứng sinh hóa; Ví dụ: Các loại enzim trong cơ thể.
1. Khái niệm: ĐHHĐG là điều hóa lượng sản phẩm của gen được tạo ra (tức điều hịa lồm cho gen cấu
trúc hoạt động hay khơng hoạt động)
2. Thành phấn tham gia ĐHHĐ gen
* Operol: Bao gồm
- Z, Y, A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactozo.
- O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã.
- P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết và khởi động q trình phiên mã.
Gen điều hịa khơng nằm trong Operon nhưng có vai trị điều hịa hoạt động Operon.
*Gen điều hịa (R): Khơng thuộc Operol, có chức năng tổng hợp chất ức chế.
3. Các hình thức điều hoà
ĐH ức chế
I.6. Điều hoà hoạt
động của gen ở
SVNS
I.7. Cấu trúc của
NST
(Vật chất DT ở
cấp độ tế bào)
ĐH hoạt
- Đặc điểm: Làm cho gen cấu trúc hoạt - Đặc điểm: Làm cho gen cấu trúc không hoạt
động.
động.động (ĐH cảm ứng)
* Khi mơi trường khơng có Lactơzơ:
* Khi mơi trường có Lactơzơ:
Gen điều hồ hoạt động quy định tổng hợp
prơtêin ức chế. Prơtêin này có ái lực với vùng vận
hành O nên gắn vào vùng vận hành O ngăn cản
quá trình phiên mã của các gen cấu trúc Z, Y, A
nên các gen này khơng hoạt động.
Gen điều hồ hoạt động quy định tổng hợp
prơtêin ức chế. Lactozo đóng vai trị là chất cảm
ứng gắn với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình
khơng gian của prơtêin ức chế nên nó khơng thể
gắn vào vùng vận hành O nên ARN polymeraza
có thể liên kết với promoter để tiến hành phiên
mã.
* Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể .
- Đơn vị cấu tạo NST: Là nuclêôxôm - Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử
prôtêin loại Histơn ( khoảng 1 3/4 vịng) tạo nên Nuclêơxơm
- Cấu siêu hiển vi: Nuclêôxôm Lien
ket
Mức xoắn 1: Sợi cơ bản (d= 11nm) Xoan
Mức xoắn
2: Sợi nhiễm sắc (30nm) Xoan
Mức xoắn 3: vùng xếp cuộn (ống rổng = sợi siêu xoắn) (d =
Xoan
doi
300nm)
Cromatit (700nm) Nhan
NST kép (d = 1400 nm)
“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”
Trang 15/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
* Chức năng NST
- Lưu trữ- thông tin di trnyền: NST mang gen chứa thông tin di truyẽn, mơi gen chiêm một vị trí xác
định trên NST. Các gen trên cùng một NST được di truyền cùng nhau (đây là co sờ cùa hiện tượng liên
kết gen).
- Bào quàn thông tin di truyền: thông tin trên NST được bào quàn nhò cấu trúc đặc biệt cùa NST (ADN
kết họp với prơtêin loại histơn sau đó bện xoắn nhiều lẩn; đầu mút NST có trình tự nuclêơtit đặc biệt có
tác dụng bào vệ NST).
- Truyền đạt thơng tin di truyền: thông tin di truyền trên NST được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ
khác nhò co chế nhân đôi, phân li và tổ hợp NST thông qua q trình ngun phân, giảm phân và thụ
tinh.
- Điều hịa hoạt động của gen: thông qua hoạt động cuộn xắn và tháo xoắn NST (thông tin di truyền từ
gen trên - NST chỉ được truyền cho ARN để tổng họp pơlipeptit (thơng qua phiên mã và dịch mã) chì
thực hiện được khi NST tháo xoắn trờ thành ADN dạng mạch thẳng).
- Giúp phân chia đồng đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong quá trinh phân bảo (nhờ cẩu trúc
tâm động).
II. Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các dạng đột biến
Dạng đột biến
II. 1. Đột biến gen
(ĐB điểm, dạng đột
biến liên quan 1 cặp
nu)
Cơ chế phát sinh
Hậu quả và vai trò
1. Gồm 3 loại: Mất, thêm, thay thế 1 cặp nu
2.Nguyên nhân
- Nguyên nhân phát sinh đột biến gen do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi
ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí, hóa ở môi
trường hay do các tác nhân sinh học. Các ngun nhân được chia làm hai nhóm
chính:
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 16/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
- Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại,
nhiệt…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…).
- Bên trong: do sự rối loạn sinh lí, sinh hóa trong tế bào.
3. Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến. Dưới
tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến
qua các lần nhân đôi tiếp theo. Sơ đồ: Gen ---> tiền đột biến gen ---> đột biến gen.
a. Sự kết cặp khơng đúng trong nhân đơi ADN
- Trong q trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ
sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen.
Lưu ý: Các bazo Purin hoặc Pyrimidin có 2 dạng cấu trúc là dạng thường và dạng
hổ biến (dạng hiếm). Khi chuyển từ dạng thường sang dạng hiếm do hiện tượng hổ
biến, chúng sẻ khơng bắt cặp bình thường (A – T, G – X) mà chúng sẻ bắt cặp theo
kiểu khác.
Khả năng bắt
Kết quả
Dạng thường
Dạng hiếm
cặp
(ĐB đồng hoán)
Amino
Imino
X = 2 LKH
= 2 LKH
A
A*
A
X
X*
AT -> GX
XG -> TA
Keto
Enol
G = 3 LKH
3 LKH
T
T*
T
G
G
TA - > XG
GX - >AT
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau làm phát
sinh đột biến gen
Tác nhân hóa học:
- 5-BU (5 brôm uraxin): Gây ĐB thay thế AT -> GX
(Sơ đồ: A – T A – 5 –BU 5-BU – G G – X)
- EMS (Etyl Metyl-Sunfomat): Gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T
(Sơ đồ: G – X EMS – G T (X) – EMS T – A hoặc X – G)
- Acridine: Gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu
- HNO2: gây đột biến thay thế cặp Nu
Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen VD: Virus HPV gây
ung thư cổ tử cung
II.2. ĐB
cấu
trúc
NST
(Liên
quan tới
một
hoặc
một số
đoạn
NST)
Mất đoạn
Lặp đoạn
- Làm giảm số lượng gen trên NST Thường
NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt gây chết hoặc giảm sức sống.
không chứa tâm động).
- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ
những gen có hại.
- Làm tăng số lượng gen trên NST Tăng
cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính
2 NST tương đồng tiếp hợp và
trạng.
trao đổi chéo không đều.
- Lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen -> Tạo điều kiện
cho đột biến gen.
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST Tăng sự
Đảo đoạn đứt quay 1800 rồi gắn vào đa dạng giữa các thứ, các nịi trong cùng một lồi,
NST.
ít ảnh hưởng đến sức sống.
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 17/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Chuyển
đoạn
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị
đứt gắn vào vị trí khác trên
NST hoặc giữa các NST
khơng tương đồng trao đổi
đoạn bị đứt.
- Làm thay đổi nhóm gen liên kết Chuyển
đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển
gen tạo giống mới.
1. Phân biệt thể lưỡng bội, thể lệch bội, thể đa bội
Đặc điểm
so sánh
Cơ chế phát sinh
II.3. ĐB
số
lượng
NST
(liên
quan tới
1 hoặc
một số
cặp
NST
trong bộ
NST 2n)
Thể lưỡng bội
Thể lệch bội
Là cơ thể mà trong
mỗi tế bào sinh
dưỡng NST tồn tại
thành từng cặp, mỗi
cặp gồm 2 NST một
có nguồn gốc từ bố
và một có nguồn
gốc từ mẹ.
-Trong giảm phân:
Bố mẹ đều tạo giao
tử n
Sự thay đổi số lượng NST ở
một hoặc một số cặp NST.
- Các dạng thường gặp:
+ Thể một: (2n - 1).
+ Thể ba: (2n + 1).
+ Thể bốn: (2n + 2).
+ Thể không: (2n- 2).
Bộ NST tr
- Trong giảm phân:
Trong phân bào, thoi phân
bào hình thành nhưng một
hay một số cặp NST không
phân li tạo giao tử lệch bội.
- Trong giảm phân
Ở tế bào sinh dục (2n),
bộ NST không phân ly
giao tử 2n.
- Trong thụ tinh:
Các giao tử n kết
hợp với nhau 2n
- Trong thụ tinh:
Các giao tử lệch bội kết hợp
với giao tử bình thường
hoặc các giao tử lệch bội
khác thể lệch bội.
- (n-1)+(n-1) = (2n -2)
- (n)+(n-1) = (2n -1)
- (n)+(n+1) = (2n +1)
- (n+1)+(n+1) = (2n+2)
- Mất cân bằng toàn bộ hệ
gen kiểu hình thiếu cân
đối khơng sống được,
giảm sức sống.
- Trong thu tinh:
Giao tử 2n + giao tử 2n
thể tứ bội (4n).
- Trong thụ tinh:
Giao tử 2n + giao tử
n thể tam bội 3n.
- Trong quá trình
nguyên phân:
Ở tế bào sinh dưỡng (2n),
bộ NST không phân ly
thể tứ bội (4n).
và động vật.
- Lượng ADN tăng gấp
đôi, quá trình tổng hợp
các chất diễn ra mạnh
mẽ.
- Tế bào to, cơ quan
sinh dưỡng lớn, cơ thể
khỏe, chống chịu tốt,
…
- Cây 4n (tạo giao tử
2n) giao phấn với cây
2n (tạo giao tử n)
thể tam bội 3n.
– NST ln có từng
cặp đồng dạng.
Đặc điểm
– Có hình thái, cấu
tạo, sinh trưởng và
phát
triển
bình
thường.
- Sự tăng hay giảm số
lượng của một hay vài
cặp NST Thể lệch
bội thường chết hay
giảm sức sống,
Thể đa bội
Thể đa bội chẵn
Thể đa bội
ng tế bào sinh dưỡng
là 1 bội số chẵn của
bộ đơn bội lớn 2n
(4n, 6n, …).
Bộ NST trong tế bào
sinh dưỡng là 1 bội
số lẻ của bộ đơn bội
lớn 2n (3n, 5n, …).
-Tronggiảm phân:
Ở tế bào sinh dục
(2n), bộ NST không
phân ly giao tử
2n.
- Thể đa bội lẻ thường
gặp ở những cây ăn
quả không hạt (dưa
hấu, chuối, …).
- Xảy ra ở thực vật
- Xảy ra phổ biến ở
thực vật, ít gặp ở
động vật.
“Trên bước đường thành cơng , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 18/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Đặc điểm
so sánh
Thể lưỡng bội
Thể lệch bội
Khả năng
sinh sản
Ý nghĩa đối với thực
tiễn, tiến hóa và
chọn giống
Có khả năng sinh
sản bình thường.
Mất khả năng sinh sản hoặc
giảm khả năng sinh sản tuỳ
loài.
Tạo nguồn biến dị tổ
hợp phong phú
làmnguyên liệu cho
tiến hóa và chọn
giống
- Xác định vị trí của các
gen trên NST.
- Đưa các NST mong muốn
vào cơ thể khác.
Thể đa bội
Thể đa bội chẵn
Thể đa bội
Thể đa bội chẵn sinh sản Thể đa bội lẻ khơng
hữu tính được vì tạo được sinh sản hữu tính
giao tử bình thường có được vì khơng có
khả năng tham gia thụ khả năng tạo giao tử
tinh.
bình thường.
Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của
loài và lớn hơn 2n số lượng ADN tăng gấp
bội Tế bào to Cơ quan sinh dưỡng
lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
2. Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người
Các hội
chứng
Cơ chế phát sinh
Trong giảm phân, cặp NST 21
không phân ly trứng (n + 1)
chứa 2 NST 21.
Đao
Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kết
hợp với tinh trùng (n) có 1 NST 21
hợp tử (2n
Trong giảm phân, cặp NST giới
Hội chứng 3X tính khơng phân ly giao tử dị
hố, si đần, vơ bội.
sinh.
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với
giao tử (22 + X) Hợp tử (44 +
XXX).
Hội chứng
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với
Claiphentơ
giao tử (22 + Y) Hợp tử (44 +
(XXY)NST
XXY).
Đặc điểm
1) chứa 3 NST 21.
Tế bào chứa 47 NST, trong đó có 3
NST 21: người thấp bé, má phệ, cổ
rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè
ra, dị tật tim và ống ti
Cặp
Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1
NST Y; nam
“Trên bước đường thành công , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 19/76
Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
giới tính chứa
3 NST
X; nữ, buồng
trứng và dạ
con
khơng
phát triển, rối
loạn
kinh
nguyệt, khó có
con.
Hội chứng T
mù màu, thân
cao, chân tay
dà
, tinh hồn
nhỏ, si đần, vơ
sin
.
cnơ (OX)
Cặp NST giới tính chỉ cịn 1 NST X;
nữ, thân thấp, cổ ngắn, khơng có kinh
- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao nguy
tử (22 + X) Hợp tử (44 + XO).
t, trí tuệ chậm phát triển, vơ sinh.
Dạng ĐB lệch bội
II.4. Bài
tập xác
định số
NST và
số khả
năng
xảy ra
ĐB
trong
các thể
lệch bội
Thể khô
Thể một nhiễm
Liên quan tới 1 cặp
NST
(lệch bội đơn)
g nhiễm
2n – 2
2n –
Liên quan tới 2 cặp Liên
quan
(lệch bội kép)
tới k cặp
(k
2n – 2k
1
2n
Thể ba nhiễm k
2n +
Thể bốn nhiễm
2n + 2
* Số khả năng xảy ra thể
đột biến
* Có a thể lệch bội khá
1
2n+ 1+ 1 = 2n + 2
2n+ 2+ 2 = 2n
Cn1
Cn2
1= 2n - 2
2n 2n + k
2k
2n + 2k
Cnk
nhau
Ana = n!/(n –
)!
Ghi chú: Nếu ĐB SLNST liên quan tới tất cả các cặp NST -> ĐB đa bội.
“Trên bước đường thành công , khơng có dấu chân của người lười biếng”
Trang 20/76
