Bệnh lý XƠ CỨNG rải rác

XƠ CỨNG RẢI RÁC (MS)

HÀ QUÂN


XƠ CỨNG RẢI RÁC (MS)

Là bệnh gì?

Nguyên nhân là gì?

Cơ chế bệnh sinh?

Điều trị như thế nào ?

Lâm sàng và cận lâm
sàng ?


MS là bệnh gì

•

Là bệnh tự miễn sau nhiễm vi khuẩn hoặc virus ( có thể coi là giai đoạn sau của 1
viêm não tủy lan tỏa)

•

Các tên gọi khác: xơ cứng từng mảng, xơ cứng nhiều ổ, xơ não tủy rải rác, viêm
não tủy rải rác…..

•

Là bệnh lý tổn thương chất trắng hệ thần kinh trung ương


MS là bệnh gì
Dịch tễ học

• Tuổi phát bệnh: đỉnh 21-25
20%

70%

20

10%

40

• Nữ nhiều hơn nam : nữ/nam = 1,5.1
• Tỉ lệ mới mắc toàn thế giới : 1/100.000, cao nhất ở Scotland, Canada, Mỹ
• Tỉ lệ hiện mắc: phương Tây rất cao (Canada 40-248, Scotland 82-258, Mỹ 9-173), phương
Đông thấp hơn (4/100.000)
• Càng xa vùng xích đạo, tỉ lệ mắc bệnh càng tăng, các nước vĩ tuyến Nam (thấp) : Nam Phi
(10), các nước vĩ tuyến Bắc (cao)
• Da trắng > da vàng > da đen


Nguyên nhân / Yếu tố nguy cơ/ Yếu tố thúc đẩy

•
•

Nguyên nhân: virus sởi, viêm gan B, EBV, dại, coronavirus (SARS), parvovirus

•

Yếu tố thúc đẩy: chấn thương, tiêm chủng, mang thai

Yếu tố nguy cơ

– Nồng độ Ca2+ thấp dễ gây thoái hóa myelin (liên quan đến thiếu hụt vitamin D)
– Di truyền: Bố mẹ bị thì tỉ lệ con cái mắc tăng 20-50 lần
– HLA: hay gặp ở nhóm HLA - A3, B7, DR2


Giải phẫu bệnh
Nhiều mảng mất myelin, giới hạn rõ , nằm chủ yếu ở chất trắng hệ
thần kinh trung ương, đặc biệt hay gặp ở: dây thần kinh thị, chất
trắng quanh não thất, tủy sống


Giải phẫu bệnh
•

Giai đoạn cấp: biểu hiện quá trình viêm

–
–

lúc đầu myelin trương lên, ở thời điểm này nếu điều trị thì myelin trở lại hoàn toàn bình thường
sau đó myelin bị đứt đoạn xung quanh eo Ranvier nhưng còn giữ nguyên sợi trục, sự còn nguyên này tạo đk tái
myelin hóa  đợt lui bệnh sau gđ cấp

–
•

Song song với mất myelin thì có tăng sinh tế bào thực bào lipid, thâm nhiễm lympho quanh mạch máu

Giai đoạn mạn: sư tạo sẹo

–
–
–

Do sự phát triển của tế bào tk đệm hình sao gây tổn thương sợi trục không hồi phục
Sự tái tạo myelin càng ngày càng giảm  di chứng bệnh
Các mảng mất myelin thấy ở vùng gần vỏ não, thể chai, trung tâm bán bầu dục (xơ cứng dạng đồng tâm Balo), cầu
não, hành tủy, tủy sống …



Cơ chế bệnh sinh
Lympho
Lympho TT ngoại
ngoại vi
vi tiết
tiết ra
ra cytokin
cytokin

Kháng
Kháng nguyên
nguyên tương
tương tự
tự cấu
cấu trúc
trúc myelin
myelin

(interferon
(interferon gamma,
gamma, lymphotoxin)
lymphotoxin) và
và phân
phân

Lympho
Lympho TT hoạt
hoạt hóa
hóa xâm
xâm nhập
nhập vào
vào hệ
hệ tktw
tktw

tử
tử kết
kết dính
dính tế

tế bào
bào ở
ở thành
thành nội
nội mô
mô mạch
mạch
máu
máu

Tăng
Tăng sản
sản xuất
xuất cytokin
cytokin (hoạt
(hoạt hóa
hóa đại
đại thực
thực
bào),
bào), TNF
TNF alpha
alpha (tăng
(tăng sự
sự hiện
hiện diện
diện kháng
kháng
nguyên)
nguyên)

Gắn
Gắn với
với mẫu
mẫu kháng
kháng nguyên
nguyên myelin
myelin gây
gây đợt
đợt

Bộc
Bộc lộ
lộ HLA
HLA của
của tế
tế bào
bào tk
tk đệm,
đệm, phơi
phơi bày
bày

miễn
miễn dịch
dịch mới
mới

mẫu
mẫu kháng

kháng nguyên
nguyên myelin
myelin

-

thích B tiết ra kháng thể đặc hiệu

Tổn
Tổn thương
thương hàng
hàng rào
rào máu
máu não
não ,, thâm
thâm nhập
nhập
lympho
lympho B,
B, T,
T, đại
đại thực
thực bào,
bào, kháng
kháng thể,
thể, bổ
bổ
thể
thể

Một số lympho T tiết ra interleukin 4, 5 kích

Tổn
Tổn thương
thương myelin
myelin theo
theo 2
2 cơ
cơ chế
chế

-

TNF alpha và lymphotoxin trực tiếp gây độc tế
bào tk đệm ít nhánh



Lâm sàng

•
•
•

Tổn thương rải rác chất trắng ở não và tủy sống làm cho bệnh cảnh vô cùng đa
dạng, phụ thuộc vào vị trí ổ tổn thương và số lượng ổ (nhiều ổ thường khởi đầu
rất nhanh , 1 ổ thì thường thoái lui nhanh và hoàn toàn )
Các triệu chứng lâm sàng tiến triển thành từng đợt: đợt bộc phát, đợt thoái lui
hoàn toàn hoặc không
Các triệu chứng lâm sàng :

– rối loạn vận động
– rối loạn cảm giác
– rối loạn ở mắt
– rối loạn tiền đình
– rối loạn cơ tròn sinh dục
– rối loạn tâm thần, chức năng cao cấp
– Ít gặp :liệt thần kinh sọ , động kinh


Lâm sàng:
rối loạn vận động

Hội chứng tháp:

- Thường gặp liệt hai chân mức độ vừa đến nặng, thường không cân
xứng, khởi đầu có thể liệt mềm (như bệnh cảnh của viêm tủy cắt ngang
) , gđ muộn có tăng px gân xương , đôi khi đa động , luôn có tăng
trương lực cơ và co cứng

- Ngoài ra có thể liệt tứ chi, liệt nửa người, liệt 1 tay, 1 chân , liệt 3 chi ,
hoặc đơn thuần là tình trạng mệt mỏi chung


Lâm sàng
rối loạn vận động

Rối loạn nuốt trong hội chứng giả hành tủy

Rối loạn hô hấp tuần hoàn khi tổn thương hành não

Cấu tạo lưới ở trung não và cầu não hiếm khi bị xâm phạm nên ít gặp
rối loạn ý thức đối với các tổn thương ở thân não


Lâm sàng: rối loạn vận động

Hội chứng tiểu não

Thường có triệu chứng của bán cầu tiểu não đó là run động
trạng, quá tầm, mất liên động, giọng nói ngập ngừng ngắt
quãng (nói nhát ngừng), viết chữ cao chữ thấp, không đều
và có xu hướng nhỏ dần, dáng đi dạng chân đế, lảo đảo

Có tổn thương tháp đồng thời thì khó đánh giá hội chứng
này


Lâm sàng:
rối loạn cảm giác

Dị cảm hay gặp như tê bì, kiến bò, ngứa, nặng thắt ở ngọn chi

Khám cảm giác khách quan thường khó thấy, tản mạn, khó định khu


Lâm sàng: rối loạn cảm giác

Đau gặp> 50%

Có khi gặp dấu hiệu Lhemittre do tổn thương cột sau : cảm giác
có luồng điện chạy từ trên cổ dọc xuống sống lưng mỗi khi cúi
đầu


Lâm sàng: rối loạn ở mắt

VIÊM THỊ THẦN KINH HẬU NHÃN CẦU

-

giảm thị lực một bên khá nhanh, có thể giảm từ từ, nếu
giảm hai bên thì cũng không đồng đều , xảy ra không đồng
thời

-

Trước khi giản thị lực có thể đau nhãn cầu

Khám : có ám điểm trung tâm , gai thị nhạt máu nhất là
vùng thái dương

Nói thêm về ám điểm
Ám điểm , AD tuyệt đối, tương đối, dương tính, âm tính, AD
sinh lý, trung tam , cạnh trung tâm


Lâm sàng: rối loạn ở mắt

RỐI LOẠN CHỨC NĂNG NHÌN

-

Do tổn thương bó dọc giữa chứ không phải tổn thương
ở nhân hoặc sau nhân

-

Liệt dây VI hay gặp -> III -> IV

Đồng tử có thể ko đều, giãn kèm đáp ứng kém ánh sáng


Lâm sàng: Rối loạn tiền đình

Rối loạn tiền đình trung ương: đầu trống rỗng , mất thăng bằng,
bước đi lệch hướng

Rung giật nhãn cầu ngang, xoay , dọc

Thính lực không bị tổn thương


Lâm sàng: rối loạn cơ tròn – sinh dục

Tiểu khó, tiểu không tự chủ
Táo bón , Liệt dương


Lâm sàng: rối loạn tâm thần

Trầm cảm, hưng cảm, rối loạn khí sắc, thao cuồng


Lâm sàng: rối loạn chức năng nhận thức

Sa sút trí tuệ


Lâm sàng ít gặp: liệt thần kinh sọ - động kinh

Dây V hay bị tổn thương: đau nửa mặt
Dây VII trung ương
Các dây khác ít gặp

Động kinh toàn thể hoặc cơn tăng trương lực nửa người


Cận lâm sàng

•
•
•
•

Dịch não tủy
CT sọ não
MRI sọ não – MRI tủy sống
Ghi điện thế kích thích

Dịch não tủy

•
•
•
•
•

Dịch não tủy thường trong
Protein tăng mức độ vừa ( < 1g/l)
Tế bào tăng (< 50Tb/mm3 ), chủ yếu là lympho bào ( < 50%)
Tăng gammaglobulin đơn dòng (IgG dơn dòng) (> 14,5% có giá trị chẩn đoán),
Có oligoclonal band (dải đơn dòng )khi quay ly tâm DNT

CHÚ Ý:

-

DNT bình thường cũng ko thể loại trừ (vì biến đổi DNT gặp trong 80%)
Nếu tế bào: tăng lympho > 50% -> ít nghĩ tới XCRR
Nếu protein > 1g/l -> ít nghĩ tới XCRR
Nếu chỉ tăng gammaglobulin trong DNT, còn trong máu không tăng -> càng có giá
trị chẩn đoán