POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG (Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis) (Kỳ 1) pptx

POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG
(Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis)
(Kỳ 1)
TS. BS. Đặng Xuân Hùng
TÓM TẮT
Một trong những biểu hiện sớm của bệnh xơ hóa nang là polyp mũi
xoang, đây là bệnh di truyền mang tính lặn. Gần 67% xơ hóa nang có polyp mũi,
các triệu chứng bao gồm nghẹt mũi, mất mùi, sổ mũi và viêm mũi xoang ngày
càng nặng dần. Polyp có thể là hậu quả của tình trạng viêm mạn tính, tuy nhiên
nguyên nhân vẫn chưa được rõ ràng.


Đi
ều trị bao gồm kháng sinh, steroids xịt mũi,
thuốc chống xung huyết và làm tan ch
ất nhầy, phẫu thuật
n
ội soi mũi xoang cần thiết khi điều trị bảo tồn thất bại.
Phẫu thuật kết hợp với điều trị nội khoa có khả năng kéo d
ài
thời gian tái phát, cải thiện chức năng phổi.
Bài viết này nh
ằm giới thiệu các triệu chứng,
thăm khám lâm sàng, hình
ảnh CT scan, nội soi mũi xoang
và tiên lượng bệnh. Cuối cùng đề cập đến các ph
ương pháp
mới đang được nghiên cứu trong điều trị.
GIỚI THIỆU BỆNH XƠ HÓA NANG
Năm 1938 Dorothy Hansine Andersen trong một bài viết dưới tiêu đề:
xơ hoá nang tụy tạng và mối liên quan với bệnh hồi tràng: lâm sàng và bệnh lý học

(Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and
pathological study) đăng trong tạp chí nhi khoa Mỹ đã mô tả các đặc trưng xơ hóa
nang tụy tạng tương quan với tổn thương phổi và ruột non. Tác giả lần đầu tiên
đưa ra giả thuyết xơ hóa nang là một bệnh di truyền lặn (recessive disease) và lần
đầu tiên dùng phân hóa tố tụy tạng điều trị thay thế.
Năm 1952 Paul di Sant' Agnese phát hiện bất thường các chất điện giải
trong mồ hôi, xét nghiệm mồ hôi phát triển và cải thiện nhiều trong thập niên sau
đó.
Năm 1988 Francis Collins, Lap-Chee Tsui và John R. Riordan phát hiện
đột biến gen đầu tiên F508 ở nhiễm sắc thể số 7, các nghiên cứu sau đó tìm thấy
trên 1000 đột biến gen khác nhau gây xơ hóa nang.
SINH LÝ BỆNH
Biểu mô tuyến mồ hôi trong xơ hóa nang kém hấp thu chloride và
sodium từ lòng tuyến gây tăng nồng độ các ion này trong mồ hôi, vì vậy xảy ra
hiện tượng mất nước ở ngoại bào gây nhiều biến chứng. Các dịch tiết cô đặc lại
trong lòng phế quản, tụy tạng và các xoang làm suy giảm chức năng của các cơ
quan này.Mũi xoang có chức năng làm ẩm (humidification), làm ấm, lọc bụi trong
không khí và chức năng khướu giác.
Mũi được lót bởi lớp biểu mô trụ giả tầng có lông chuyển (ciliated
pseudostratified columnar epithelium) với các tế bào goblet, gọi chung là biểu mô
hô hấp. Hai lớp niêm dịch lót ở biểu mô này có chức năng bẫy các vật lạ. Lông
chuyển làm lớp niêm dịch di động theo một hướng nhất định giúp làm sạch xoang
và hốc mũi, bất thường dòng di chuyển này sẽ dẫn đến ngưng trệ niêm dịch và
nhiễm trùng xoang phát triển.
Trong xơ hóa nang sự thoát dịch nội bào làm gia tăng độ cô đặc niêm
dịch dẫn đến suy chức năng hệ thống lông chuyển, ứ dịch và tắc nghẽn mũi xoang.
Hậu quả của các hiện tượng này ở xơ hóa nang dễ dẫn đến nhiễm trùng nhất là
Pseudomonas và Staphylococcus gây viêm mũi xoang mạn. Nhiễm trùng mạn có
thể là yếu tố cơ bản của sự quá sản niêm mạc và phát triển thành polyp mũi xoang.
Lý thuyết dựa trên các nguyên nhân chuyên biệt cho rằng polyp trong xơ

hóa nang khác hẳn với polyp không do xơ hóa nang. Về mặt mô bệnh học theo
Oppenheimer (1979) có sự khác biệt về độ dày và tẩm nhuận eosinophil ở màng
đáy giữa polyp xơ hóa nang và polyp không rõ nguyên nhân. Polyp xơ hóa nang
tẩm nhuận nhiều neutrophils hơn polyp không xơ hóa nang, tuy nhiên eosinophil
rất thay đổi ở cả hai nhóm.
DỊCH TỄ HỌC
 Tại Mỹ có trên 18.000 bệnh nhân.
 Tỉ lệ polyp/xơ hóa nang xấp xỉ 67%.
 Tuổi mắc bệnh cao nhất từ 4-12 tuổi.Tuổi sống trung bình khoảng
30 tuổi.
 Dinh dưỡng, thuốc điều trị và kỹ thuật chăm sóc tiên tiến đã giúp
người bệnh sống lâu hơn so với trước đây.
CHẨN ĐOÁN
 Polyp mũi xoang được đặc trưng bởi lớp niêm mạc trơn láng, màu
xanh nhợt nhạt, có cuống hoặc không có cuống, có thể gặp ở tất cả các vị trí trong
lòng xoang, thường nhất ở khe giữa. Thường có nhiều polyp, hai bên, các triệu
chứng liên quan đến sự tắc nghẽn đường dẫn lưu tự nhiên của xoang, nghẹt mũi,
thở miệng, đau hoặc nặng mặt, mất mùi và chảy mũi.
 Polyp mũi/viêm xoang mạn và bệnh lý phổi/tiêu hóa tái diễn cần
được nghĩ đến xơ hóa nang.
 Polyp mũi đơn thuần với viêm xoang tái diễn khó trị dứt điểm với
các kháng sinh chuẩn, có khi kèm với hen suyễn.
 85% xơ hóa nang được chẩn đoán ở 5 tuổi, tuy nhiên ở tuổi trẻ và
thanh niên cũng có thể mang gen xơ hóa nang chưa được phát hiện.
Phân tích chloride là xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán xơ
hóa nang. Có thể phân tích gen, xét nghiệm này nhạy cảm hơn có thể phát hiện các
trường hợp nhẹ.
70% xơ hóa nang do đột biến gen DF508.
Polyp xảy ra nhiều hơn ở kiểu di truyền đồng hợp tử hơn là đột biến gen
DF508, nhiều bằng chứng cho thấy xuất độ bệnh phổi và tiêu hóa thấp hơn khi có

polyp mũi.
Hình ảnh CT scan cho thấy:



Hình axial CT scan ở bệnh nhi
xơ hóa
nang: Xoang hàm kém phát triển hai bên, m
ờ
hoàn toàn và phồng v
ào phía bên trong. Hình
ảnh điển hình của viêm xoang có polyp ho
ặc
nang niêm dịch (mucocele)



Hình coronal CT scan ở cùng b
ệnh
nhân: Kích thước xoang hàm nh
ỏ khi so sánh
với toàn bộ x
ương hàm, xoang hàm và xoang
sàng đều mờ. Không có xoang trán.
Không có
ho
ặc kém phát triển các xoang cạnh mũi
thường gặp trong x
ơ hóa nang hơn trong
cộng đồng