Ứng dụng kỹ thuật microsattelite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MICROSATTELITE DNA
TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ
DUCHENNE
Đinh Thuý Linh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh, Nguyễn Đức Hinh
Trường Đại học Y Hà Nội
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn
dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có
nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ
thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang
thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen. Tách chiết DNA từ tế bào ối, máu ngoại vi của
bệnh nhân và thai phụ, hoàn thiện và ứng dụng kỹ thuật Microsatellite - DNA để chẩn đoán trước sinh và
so sánh kết quả với kỹ thuật phát hiện đột biến gen trực tiếp. Kỹ thuật xác định đột biến trực tiếp và kỹ
thuật Microsatellite - DNA có kết quả trùng khớp nhau cho thấy đã hoàn thiện được kỹ thuật Microsatellite
- DNA. 1/5 thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, thai phụ được tư vấn và đình chỉ thai nghén. 4/5 thai nhi
được chẩn đoán bình thường, tiếp tục theo dõi thai.
Từ khoá: loạn dưỡng cơ Duchenne, chẩn đoán trước sinh, Microsatellite DNA

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

cho sản phụ và gia đình, giảm tỉ lệ sinh con

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là

mắc bệnh. Trong các kỹ thuật di truyền phân

bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất

tử hiện nay đang được áp dụng để phát hiện

trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ với tần

đột biến gen dystrophin, kỹ thuật MLPA đã

suất 1/3500 trẻ trai, nguyên nhân là đột biến

bộc lộ những ưu điểm với khả năng khảo sát

gen dystrophin trên nhiễm sắc thể giới tính X.

cả 79 exon của gen dystrophin, phát hiện

Bệnh đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển, phì

được cả đột biến xóa đoạn và lặp đoạn, chiếm

đại bắp chân, tăng sinh các tổ chức trong cơ

khoảng 60 - 65%, trong thời gian 3 - 7 ngày

và chậm phát triển trí tuệ. Bệnh nhân thường

[4; 5]. Tuy nhiên, còn khoảng 35 - 40% cần

mất khả năng đi ở lứa tuổi 11 - 12 và tử vong

phải áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen 79

ở lứa tuổi 20 do các biến chứng của bệnh

exon để phát hiện đột biến điểm, kỹ thuật giải

[1 - 3].

trình tự gen thường cần nhiều thời gian và giá

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều

thành cao. Việc chẩn đoán trước sinh thường

trị đặc hiệu, vì vậy sàng lọc người mang gen

được thực hiện bằng kỹ thuật phát hiện đột

bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh loạn

biến trực tiếp trên gen dystrophin dựa vào đột

dưỡng cơ Duchenne vẫn đóng một vai trò

biến chỉ điểm của bệnh nhân [6]. Tuy nhiên,

quan trọng nhằm đưa ra lời khuyên di truyền

trong một số trường hợp không phát hiện thấy
đột biến hoặc việc phát hiện đột biến gặp khó

Địa chỉ liên hệ: Đinh Thúy Linh, Trường Đại học Y Hà Nội
Email:

khăn do cấu trúc gen lớn hoặc một số gia đình
bệnh nhân không có điều kiện kinh tế, kỹ thuật

Ngày nhận: 25/12/2017

phân tích gián tiếp có thể được áp dụng dựa

Ngày được chấp thuận: 18/3/2018

vào xác định allele đột biến (Linkage analysis)

TCNCYH 112 (3) - 2018

1


TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
với giá thành rẻ hơn và thời gian nhanh chóng

hai chuỗi oligonucleotid lai đặc hiệu với 79

hơn [7] gTrong nghiên cứu này, tiến hành

exon. Kết quả điện di cho 79 đỉnh có kích

hoàn thiện kỹ thuật Microsatellite - DNA và áp

thước tương ứng 79 probe đặc hiệu với 79

dụng kỹ thuật này để chẩn đoán trước sinh

exon:

thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự
lặp lại STR (short tandem repeat) và so sánh
với kết quả phát hiện đột biến bằng kỹ thuật
MLPA và giải trình tự gen [8 - 10]. Nghiên cứu
được tiến hành với mục tiêu ứng dụng kỹ
thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán
trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho
các thai phụ được xác định là người mang
gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1. Đối tượng

- Với đột biến xoá đoạn, exon bị xoá đoạn
khi đỉnh exon không phát hiện được.
- Với đột biến lặp đoạn, kết quả được tính
toán dựa vào tỉ lệ RPA (Relative Peak Area)
tương ứng với từng exon so với mẫu chứng
của người bình thường, exon lặp đoạn khi mà
tỉ lệ RPA lớn hơn 1,5.
Quy trình kỹ thuật: cho 5 µl DNA cần phân
tích vào 1 ống PCR, biến tính ở 98oC/5 phút.
Nhiệt độ được chuyển về 2oC trước khi cho 3
µl hỗn hợp chứa các đoạn oligonucleotid của
các probe. Hỗn hợp được ủ ở 60oC/16 giờ, 2

- Nhóm chứng: gồm 5 người nam và 5

đoạn lai của 2 phân tử oligonucleotid sẽ gắn

người nữ bình thường, không có tiền sử gia

với exon đích đặc hiệu ở vị trí sát nhau. Thêm

đình mắc bệnh di truyền.

32 µl hỗn hợp ligase buffer, ủ ở 54oC/15 phút,

- Nhóm nghiên cứu: 5 gia đình của 5 thai

enzym ligase nối 2 đoạn oligonucleotid của

phụ mang thai từ 17 tuần – 22 tuần, có con

probe với nhau. Phản ứng nối chấm dứt khi

trai hoặc anh, em trai mắc bệnh loạn dưỡng

tăng nhiệt độ lên 98oC/5 phút, hỗn hợp được

cơ Duchenne, 5 thai phụ này đã được phân

giữ ở 4oC. Khuếch đại sản phẩm lai: Thêm 10

tích gen và xác đinh là người mang gen

µl sản phẩm lai vào 30 µl hỗn hợp PCR buffer,

dystrophin đột biến giống con trai hoặc anh,

giữ ở 60oC, thêm 10 µl hỗn hợp PCR master,

em trai mình.

thực hiện chu trình nhiệt: [95oC/30 giây,

2. Phương pháp

60oC/30 giây, 72oC/1 phút] x 35 chu kỳ,
72oC/20 phút. Sản phẩm khuếch đại probe

2.1. Chọc hút dịch ối

được điện di mao quản huỳnh quang trên máy

Tiến hành vào tuần thứ 17 - 22 của thai kỳ

giải trình tự để phân tích kết quả.

dưới hướng dẫn của siêu âm, tại Bệnh viện
Phụ sản Trung ương hoặc Bệnh viện Phụ sản
Hà Nội.

2.3. Kỹ thuật Microsatellite DNA
Xác định các marker dị hợp tử và alen
bệnh mà người mẹ có thể truyền cho con

2.2. Xác định đột biến gen gây bệnh

bằng kỹ thuật microsatellite DNA và xác định,

loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật
MLPA

kiểu gen và kiểu hình của thai nhi bằng kỹ

Nguyên lý của kỹ thuật là sử dụng 79 đoạn

DNA sử dụng các cặp mồi có gắn huỳnh

dò gen dystrophin. Mỗi DNA lai (probe) gồm

quang để khuếch đại các các vùng trình tự lặp

2

thuật microsatellite DNA. Kỹ thuật microsatellite

TCNCYH 112 (3) - 2018


TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
lại này và phân tích kích thước của chúng

bí mật cá nhân trong quá trình nghiên cứu và

thông qua điện di mao quản trên máy giải trình

về kết quả nghiên cứu. Các thông tin về bệnh

tự gen (automated DNA sequencer). Đối với

nhân, người nhà bệnh nhân và kết quả chẩn

gia đình loạn dưỡng cơ Duchenne cần khuếch

đoán hoàn toàn được giữ bí mật, đặc biệt đối

đại 20 vùng trình tự lặp lại đặc hiệu để xác

với thông tin về giới tính của thai nhi.

định ít nhất 2 - 3 marker dị hợp tử trên mẫu
mẹ (informatic marker). Sử dụng các cặp mồi
đã xác định marker dị hợp tử từ đó xác định
kiểu gen và kiểu hình thai nhi.

III. KẾT QUẢ
1. Kết quả xác định đột biến gen

Thành phần của phản ứng: 1X đệm PCR;

dystrophin đối với bệnh nhân loạn dưỡng
cơ Dunchenne

2,5mM dNTP; 0,2µl mồi xuôi và ngược;

Hình ảnh phân tích MLPA tại probe tương

0,5unit Taq polymerase; 20ng DNA và H2O,

ứng với các exon 14 - 43 của mẫu ối cho thấy

tổng thể tích 20µl. Chu kỳ nhiệt phản ứng

cường độ tín hiệu của đỉnh cao hơn nhiều so
với mẫu người bình thường. Sau khi phân

PCR: 94oC/5 phút; {94oC/30 giây, 59oC/60
giây, 72oC/45 giây} x 40 chu kỳ; 72oC/5 phút.
Sản phẩm khuếch đại PCR được điện di trên
hệ thống sequencing - Beckman coulter. Kết
quả

được

phân

tích

bằng

phần

mềm

GeneMapper v3.2 software.

2.4. Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
Nuôi cấy theo phương pháp hở tủ ấm 37°C
với 5% CO2 và 95% không khí cùng nguồn

tích dựa trên RPA ta có tỉ lệ RPA tại các
exon từ 14 đến 43 của bệnh nhân so với
chứng lớn hơn 1,5 trong khi của các exon
khác chỉ giao động xung quanh 1. Như vậy
cho thấy bệnh nhân có đột biến lặp đoạn các
exon từ 14 đến 43.
2. Kết quả xác định marker dị hợp tử,
alen bệnh người mẹ truyền cho con và kết

ẩm. Thời gian trung bình nuôi cấy là từ 7 - 15

quả chẩn đoán trước sinh bệnh loạn
dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi bằng kỹ

ngày.

thuật microsatellite DNA

Các tế bào ối thai nhi thu được với số
lượng tương đối sau khi nuôi cấy được tách
DNA theo phương pháp phenol - chloroform
và phân tích gen.
Tế bào ối cũng được sử dụng để nhuộm
băng G và phân tích karyotype của thai.
3. Đạo đức trong nghiên cứu
Những gia đình có bệnh nhân được chẩn

đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ
được đưa vào nghiên cứu khi đồng ý tự
nguyện tham gia. Gia đình và bệnh nhân sẽ
được tư vấn và giải thích cụ thể về ý nghĩa,
mục đích, qui trình nghiên cứu, quyền được tự
do rút khỏi nghiên cứu, quyền được đảm bảo
TCNCYH 112 (3) - 2018

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di
truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Nếu người
mẹ là người mang gen bệnh sẽ có khả năng
truyền gen bệnh cho con trai với tỷ lệ 50%.
Để xác định alen đột biến (allele bệnh -Xb),
cần tiến hành kỹ thuật single PCR khuếch đại
20 vùng STR đặc hiệu trên mẫu máu thai phụ
và mẫu máu bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Duchenne (là em trai hoặc con trai của thai
phụ), lựa chọn ít nhất 2 marker dị hợp tử:
- Kết quả 2 mẫu có các đỉnh có kích thước
tương đương nhau thể hiện alen đột biến (Xb).
Kết quả 2 mẫu có các đỉnh không tương
đương nhau thể hiện alen bình thường (XB).
3


TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

Hình 1. Hình ảnh MLPA (A) và kết quả tính toán (Relative Peak Area) bằng phần mềm
coffalyser (B) của mẫu người bình thường và mẫu ối của thai bị bệnh

Hình 2. Kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Hình 2 là hình ảnh kết quả kỹ thuật Microsatellite ở gia đình bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Duchenne 1. 2 marker dị hợp tử được tìm thấy là DSTR 44 và DSTR49.
4

TCNCYH 112 (3) - 2018


TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
Với marker DSTR 44, ở thai phụ xuất hiện

Với marker DDTR49, đỉnh mang kích

2 đỉnh có kích thước 181bp và 185bp (hình B),

thước 172bp là đỉnh trùng khớp ở mẹ thai

tương ứng với 2 alen nằm trên 2 nhiễm sắc

phụ, thai phụ và em trai thai phụ (bệnh nhân

thể X (XBXb). Ở mẹ thai phụ chỉ xuất hiện 1

loạn dưỡng cơ Duchenne), cho thấy đây cũng

đỉnh có kích thước 180bp cho thấy đây là alen

là đỉnh alen bệnh.

đồng hợp tử. Ở em trai của thai phụ (là bệnh

Phân tích kết quả mẫu ối của thai nhi:

nhân loạn dưỡng cơ Duchenne) cũng chỉ có 1

Marker DSTR44 chỉ xuất hiện 1 đỉnh có kích

đỉnh kích thước 180bp tương ứng với 1 alen

thước 180bp là alen bệnh, marker DSTR49

trên nhiễm sắc thể X (XbY), trùng khớp với

chỉ xuất hiện 1 đỉnh có kích thước 180bp là

kích thước 1 đỉnh ở mẫu mẹ thai phụ và thai

alen bệnh. Kết quả này có thể khẳng định đây

phụ. Từ kết quả hình ảnh của mẹ thai phụ,

là trường hợp thai nam bị bệnh loạn dưỡng

thai phụ và em trai thai phụ cho thấy đỉnh kích

cơ Duchenne. Kết quả nghiên cứu trên 5 gia

thước 180bp là đỉnh alen bệnh.

đình loạn dưỡng cơ Duchenne:

Bảng 1. Kết quả chẩn đoán trước sinh
STT

Mã số

Dạng đột biến

Kết quả chẩn đoán trước sinh

1

DMD10

Xóa đoạn exon 46 - 50

Bình thường

2

DMD11

Xóa đoạn exon 49 - 50

Bình thường

3

DMD13

c.3022A > T (p.Cys1008Stop)

4

DMD15

Xóa đoạn exon 35 - 43

Bình thường

5

DMD 18

Lặp đoạn 19 - 43

Bệnh lý

Bình thường

Kết quả chẩn đoán trước sinh: 1/5 thai nhi được chẩn đoán là thai nhi bệnh lý, 4/5 thai nhi
được chẩn đoán là bình thường. Kết quả này tương đồng với kết quả của kỹ thuật phân tích xác
định đột biến trực tiếp.
Trường hợp thai được chẩn đoán là mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne sau khi được tư vấn
kết quả, bệnh nhân quyết định đình chỉ thai nghén. 4 trường hợp thai bình thường được tư vấn
giữ thai.

IV. BÀN LUẬN

mang gen bệnh, kỹ thuật MLPA ra đời vào

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh có

năm 2002 đã bộc lộ những ưu điểm vượt trội

tỉ lệ mắc cao nhất trong các bệnh lý di truyền

so với kỹ thuật di truyền khác với độ chính xác

thần kinh cơ với bệnh cảnh lâm sàng nặng nề.

cao khi chỉ cần dùng một cặp primer duy nhất

Hiện nay có rất nhiều kỹ thuật sinh học phân

(so với kỹ thuật Multiplex PCR đòi hỏi nhiều

tử được áp dụng để phát hiện các đột biến

cặp primer, dễ thất bại khi điều kiện phản ứng

gen dystrophin. Trong phát hiện người lành

bị thay đổi dù rất nhỏ); khả năng khảo sát cả

TCNCYH 112 (3) - 2018

5

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
79 exon so với kỹ thuật Multiplex PCR chỉ

đình có đột biến gen gây bệnh loạn dưỡng cơ

khảo sát được 25 exon nằm trong hai vùng

Duchenne là rất cần thiết, từ đó có thể phát

“hot spot” sẽ phát hiện cả những đột biến xóa

hiện một cách chính xác trong thời gian nhanh

đoạn nằm ngoài khả năng phát hiện của kỹ

nhất các trường hợp thai nhi mắc bệnh để có

thuật PCR.

tư vấn cụ thể cho từng gia đình thai phụ.

Tuy nhiên các kỹ thuật như Multiplex PCR

Hiện nay các bất thường di truyền, đặc biệt

hay MLPA chỉ tập trung phát hiện các đột biến

là các bất thường nhiễm sắc thể là một trong

xóa đoạn, còn đột biến điểm chiếm tỉ lệ 25 -

các nguyên nhân chính gây đa dị tật về hình

30% lại nằm ngoài khả năng phát hiện của

thái của thai nhi. Trong các bất thường di

các kỹ thuật này. Chính vì vậy, trong chẩn

truyền hiện nay thì hội chứng Down (3 nhiễm

đoán trước sinh, nếu người mẹ mang đột biến

sắc thể 21), hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc

điểm gen dystrophin thì sẽ không thể phát

thể 18) hay hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể

hiện được thai nhi có nhận gen bệnh từ mẹ

13) là các hội chứng hay gặp nhất. Vì vậy, khi

hay không khi sử dụng các kỹ thuật trên. Với

chọc hút nước ối, cần lấy nước ối để chẩn

kỹ thuật Microsatellite DNA, không những có

đoán các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

khả năng phát hiện cả những trường hợp thai

song song cùng với việc chẩn đoán bệnh loạn

nhi mang nhiễm sắc thể có chứa gen dystrop-

dưỡng cơ Duchenne ở thai nhi.

hin có đột biến điểm từ mẹ mà còn đáp ứng
được những yêu cầu của chẩn đoán trước

V. KẾT LUẬN

sinh với thời gian trả lời kết quả nhanh và

Kỹ thuật Microsatellite - DNA được ứng

chính xác (chỉ sau 48 – 72h) so với kỹ thuật

dụng thành công trong chẩn đoán trước sinh

Southern blotting hay kỹ thuật giải trình tự gen

bệnh DMD: 1/5 thai nhi được chẩn đoán là

phải mất đến hàng tuần. Các đoạn microsate-

thai nhi bệnh lý, thai phụ đã được tư vấn và

llite DNA có tính đa hình cao và dễ dàng

quyết định đình chỉ thai nghén, 4/5 thai nhi

khuếch đại (nồng độ DNA chỉ cần khoảng

được chẩn đoán là bình thường.

7pg) được sử dụng sau đó để xác định alen

Lời cám ơn

bệnh có thể di truyền cho con. Đồng thời chi
phí cho xét nghiệm thấp giúp giảm gánh nặng
kinh tế cho bệnh nhân.

Nhóm nghiên cứu xin trân trọng cảm ơn
Trung tâm Nghiên cứu Gen-protein - Trường

Trong kỹ thuật Microsatellite DNA, mỗi

Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Trung

bệnh nhân nên được lựa chọn ít nhất 2 - 3

ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã giúp đỡ

marker dị hợp tử (informatic marker) do trong

nhóm trong quá trình nghiên cứu.

một số trường hợp có thể xảy ra tình trạng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

khuếch đại thất bại. Với các trường hợp đó,
việc phân tích kết quả của các marker dị hợp
tử còn lại sẽ chẩn đoán xác định được thai nhi
có hay không mắc loạn dưỡng cơ Duchenne.
Từ các kết quả này cho thấy việc xây dựng
quy trình chẩn đoán trước sinh cho các gia
6

1. Bushby, K (2010). Diagnosis and
management
dystrophy,

of
part

Duchenne
2:

muscular

implementation

of

multidisciplinary care. Lancet Neurol, 9(2), 177

- 189.
TCNCYH 112 (3) - 2018


TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
2. Kneppers, A. L., Ginjaar, I. B and

ing of Duchenne Muscular Dystrophin. JMD, 7

Bakker, E (2004). Duchenne and Becker
muscular dystrophy. Methods Mol Med, 92,
311 - 341.

(3), 317 - 325.
7. Ta MH, Tran TH, Do NH et al (2013).
Rapid method for targeted prenatal diagnosis
of Duchenne muscular dystrophy in Vietnam.

3. Mendell R.J., Griggs C.R (1991).
“Muscular dystrophin”, Harrison’s principles of
internal medicine, 12th edition, 2112 - 2118.
4. Hwa H.L., Chang Y.Y., Chen C.H et al
(2007). Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification identification of deletions and
duplications of the Duchenne muscular dystrophy gene in Taiwanese subjects. J Formos
Med Assoc, 106, 339 - 346.
5. Lai K.K., Lo I.F., Tong T.M et al (2006).
Detecting exon deletions and duplications of
the DMD gene using Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA). Clin

Taiwan J Obstet Gynecol, 52(4), 534 - 539.
8. Matsuo M (2002). Duchenne and
Becker muscular dystrophy: from molecular
diagnosis to gene therapy. IUBMB Life, 53,
147 - 152.
9. Hussey N.D., Donggui H., Froiland
D.A., Hussey D.J et al (1999). Analysis of five
Duchenne muscular dystrophy exons and gender determination using conventional duplex
polymerase chain reaction on single cells. Mol
Hum Reprod, 5(11), 1089 - 1094.
10. NguyễnThị Băng Sương, Trần Vân

Biochem, 39, 367 - 372.

Khánh, Nguyễn Thị Hà, Tạ Thành Văn.
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ

6. Prior TW, Bridgeman SJ (2005). Experience and Strategy for the Molecular Test-

Duchenne. Tạp chí Nghiên cứu Y học, 66(1),
29 - 35.

Summary
APPLICATION OF MICROSATTELITE DNA FOR PRENATAL
DIAGNOSIS OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is caused by the mutation of the dystrophin gene on the
X chromosome. It is the most common genetical neuromuscular disease among muscular
dystrophy diseases affecting 1/3500 of male children. Prenatal diagnosis on pregnant women
carrying the gene will provide a chance to diagnose DMD among fetus. Applying Microsattelite DNA
technique in DMD prenatal diagnosis. 05 pregnant gene-carrier women at 17 - 22 weeks of gestation

were tested. DNA from the amniococco cells and peripheral blood of the patients and pregnant women
were extracted and analyzed by Microsatellite-DNA technique and prenatal diagnosis technique
through amplifying short tandem repeat sections; the results are then compared with those
obtained from the direct mutation diagnosis technique. Since the direct mutation diagnosis analysis
technique and the Microsatellite-DNA technique provided the same results, we are confident that
Microsatellite-DNA technique for DMD prenatal diagnosis had been perfected. 1/5 fetus was
diagnosed with the disease, and pregnancy was suspended. 4/5 fetus were diagnosed to be normal
and the pregnancy was continued. Microsatellite DNA has proven to be a promising and effective
technique in DMD prenatal screening in Vietnam.
Keywords: Duchenne muscular dystrophy, prenatal diagnosis, Microsattelite DNA

TCNCYH 112 (3) - 2018

7