PHẦN 5 CHƯƠNG 5 TRẮC NGHIỆM DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI lời GIẢI CHI TIẾT+ĐỘ KHÓ THẦY THOẠI

TRẮC NGHIỆM TỔNG HỢP
PHẦN 5. CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Câu 1. Ở một quần thể người, bệnh M do một trong hai alen của m ột gen quy đ ịnh. M ột c ặp v ợ
chồng: Hùng bị bệnh M còn Hương không bị bệnh M, sinh đ ược con gái là Hoa không b ị b ệnh M. Hoa
kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M và đến từ một quần thể khác đang ở tr ạng thái cân b ằng di
truyền có tần số alen gây bệnh M là 1/10, sinh được con gái là Hi ền không b ị b ệnh M. M ột c ặp v ợ
chồng khác là Thành và Thủy đều không bị bệnh M, sinh đ ược con gái là Th ương b ị b ệnh M và con
trai là Thắng không bị bệnh M. Thắng và Hiền kết hôn v ới nhau, sinh con gái đ ầu lòng là Huy ền
không bị bệnh M. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. D ựa
vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các d ự đoán sau, có bao nhiêu d ự đoán đúng?
(1)
Xác
suất
để
Huyền
mang
alen
gây
bệnh
M
là
53/15.
(2) Xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh M c ủa Th ắng và Hi ền là 115/252.
(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.
(4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là 5/11
A. 3
B. 2
C. 4
D. 1
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bạn đọc viết sơ đồ phả hệ của gia đình trên. Từ sơ đồ phả hệ ta thấy Hùng có kiểu gen aa nên hoa

có kiểu gen Aa cho tỉ lệ giao tử 1/2A : 1/2a. Hà bình thường ở trong qu ần th ể có t ỉ lệ ki ểu gen
9/11AA : 2/11Aa cho tỉ lệ giao tử là 10/11A : 1/11a. Hà và hoa kết hôn sinh con gái hi ền không b ị
bệnh có tỉ lệ kiểu gen là 10/21AA : 11/21Aa cho tỉ lệ giao t ử là 31/42A : 11/42a. Thành và Thu ỷ
đều có kiểu gen Aa nên Thắng có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa cho tỉ lệ giao t ử là 2/3A : 1/3a. T ừ đó ta
có:
(1) Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M là

. Đúng

(2) Xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh M của Thắng và Hiền là

. Đúng

(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên. Đúng đó là Hùng, Hoa,
Thành, Thuỷ, Thương.
(4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là

. Sai vì xác suất phải là

.

Câu 2. Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở ng ười, phát bi ểu nào sau đây đúng?
A. Bẹnh mu mau do alen lạn năm ơ vung khong tưong đông tren nhiêm săc thê giới tinh X
quy đinh
B. Họi chứng Tơcnơ do đọt biến lệch bọi ở nhiêm sắc thể sô 21
C. Bệnh hồng cầu hình liềm do đọt biến gen làm cho chuôi β-hemôglôbin mất mọt axit amin
D. Họi chứng Đao do đọt biến lệch bọi ở nhiêm sắc thể giơi tính
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Họi chứng tơcnơ là do đọt biến ở nhiêm sắc thể giơi tính.
Họi chứng Đao là do đọt biến thể tam nhiêm ở cặp nhiêm sắc thể 21.

Bệnh hồng cầu lươi liềm do đọt biến gen làm cho chuôi β-hemôglôbin thay thế mọt axit amin
glutamic bằng valin.
Câu 3. Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh ở nguờ
̛ i:


Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở
tất cả những nguờ
̛ i trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Có 23 người trong phả hệ này xác định đuợ
̛ c chính xác kiểu gen.
(2) Có ít nhất 16 nguờ
̛ i trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tư.
(3) Tất cả những nguờ
̛ i bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen đồng hợp tư.
(4) Những nguờ
̛ i không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây bệnh.
A. 1
B. 3
C. 2
D. 4
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Xét phép lai 11 và 12: bô mẹ đều bị bệnh, sinh ra có cả con bình thường và con bị bệnh, bệnh phân
bô ở cả giơi đực và giơi cái vơi tỉ lệ như nhau nên suy ra gen gây bệnh là gen trọi n ằm trên nhi êm
sắc thể thường quy định.
Từ đó ta xác định được kiểu gen của cá thể không manh bệnh là đồng hợp lặn (16 cá thể)
Phép lai 1và 2, 3 và 4, 11 và 12, cho thế hệ sau mang cả kiểu gen bình th ường và kiểu gen bị bệnh,
nên cơ thể cái bị bệnh 1, 3, 11 mang gen dị hợp.
Tất cả nam bị bệnh đều mang gen trọi.
Nữ bị bệnh có thể chứa gen không mang bệnh trong kiểu gen.

Câu 4. Cho các bệnh tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
1. Bệnh phenikêtô niệu
2. Bệnh ung thư máu
3. Tật có túm lông ở vành tai
4. Bệnh mù màu
5. Hội chứng Tớc nơ 6. Hội chứng Đao
7. Hội chứng Claiphentơ
8. Hội chứng siêu nữ
9. Bệnh máu khó đông
Bệnh, tật và hội chứng di truyền nào do đột biến gen lặn qui định là:
A. A: 1, 3, 4, 9
B. 6, 7, 8, 9
C. 2, 4, 5
D. 3, 5, 9
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
1. Bệnh phenikêtô niệu - do đọt biến gen lặn
2. Bệnh ung thư máu - do đọt biến cấu trúc nhiêm sắc thể
3. Tật có túm lông ở vành tai - do đọt biến gen lặn
4. Bệnh mù màu - do đọt biến gen lặn
5. Họi chứng Tơc nơ - đọt biến dị bọi
6. Họi chứng Đao - đọt biến dị bọi


7. Họi chứng Claiphentơ - đọt biến dị bọi
8. Họi chứng siêu nữ - đọt biến dị bọi
9. Bệnh máu khó đông - do đọt biến gen lặn
Câu 5.
Ở người, tính trạng mù màu
do 1 alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X, không alen tương ứng trên Y chi phối. Xét m ột gia đình,
bố mẹ đều bình thường nhưng sinh ra một con gái bị bệnh mù màu. Nh ận đ ịnh nào d ưới đây là

chính xác khi nói về quá trình sinh sản của gia đình trên:
A. Đứa con gái bị mù màu kèm theo các biểu hiện của họi chứng siêu n ữ
B. Nguyen nhân của hiẹn tượng la quá trình giảm phân bất thường ơ người bố, cạp nhi êm
săc thê giới tinh khong phân ly trong giảm phân
C. Biểu hiện kiểu hình là nữ nhưng kiểu gen của cá thể này là XmXmY - họi chứng Claiphentơ
D. Người nữ bị bệnh trên chắc chắn sẽ truyền lại gen mù màu cho con trai do di truyền chéo
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Con gái bị mù màu mà bô bình thường chứng tỏ con gái không được nhận allen trọi t ừ bô. Vậy nên
kết luận đúng là: Nguyên nhân của hiện tượng là quá trình giảm phân bất thường ở người bô, cặp
nhiêm sắc thể giơi tính không phân ly trong giảm phân.
Câu 6.
Cho các bệnh tật di truyền
sau:
(1) Bệnh máu khó đông.
(2) Bệnh bạch tạng.
(3) Bệnh ung thư máu.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Claiphentơ.
(6) Bệnh câm điếc bẩm sinh.
Bằng phương pháp tế bào học có thể phát hiện các bệnh tật:
A. (4), (5), (6)
B. (3), (4), (5)
C. (2), (4), (5)
D. (1), (4), (5)
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Phương pháp tế bào học có thể phát hiện các bệnh di truyền đọt biến nhiêm sắc thể nh ư bệnh
ung thư máu, họi chứng Đao, họi chứng Claiphentơ.
Câu 7. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen
của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác su ất sinh con đ ầu lòng
không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III 14 - III15 là:


A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bệnh do gen lặn nằm trên nhiêm sắc thể thường quy định. Quy ươc A - bình thường, a - bị bệnh.
Người II7 có kiểu gen 1/3AA + 2/3Aa cho tỉ lệ giao t ử 2/3A : 1/3a. Người II 8 có kiểu gen Aa cho tỉ lệ
giao tử 1/2A : 1/2a.
Người III14 có kiểu hình bình thường là con của cặp vợ chồng II7 và II8 nên có tỉ lệ kiểu gen 2/5AA :
3/5Aa, người này cho tỉ lệ giao tử 7/10A : 3/10a.
Người III15 có tỉ lệ kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa cho tỉ lệ giao tử là 2/3A : 1/3a.
Xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III 14 - III15 là: 7/10.2/3 =
14/30 = 7/15.
Câu 8. Ở người khả năng uốn cong lưỡi do 1 gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường A quy đ ịnh.
Trong một quần thể đạt cân bằng di truyền có 64% người có khả năng trên. M ột thanh niên có
khả năng uốn cong lưỡi lấy vợ không có khả năng đó. Xác suất sinh con không u ốn cong l ưỡi là:
A. 0.1728
B. 0.24
C. 1/4
D. 0.375
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Tỉ lệ người có kiểu gen aa trong quần thể là 100% - 64% = 36% = 0,36.
Từ đó ta tính được tần sô allen a =
= 0,6 → A = 0,4.
Ta tính được tỉ lệ kiểu gen trong quần thể là AA = 0,16; Aa = 0,48; aa = 0,36.
Người thanh niên có khả năng uôn cong lưỡi có tỉ lệ kiểu gen 0,16AA : 0,48Aa = 1/4AA : 3/4Aa cho

tỉ lệ giao tử là 5/8A : 3/8a.
Người này lấy vợ có kiểu gen aa cho 100% giao tử a sinh con không u ôn cong l ưỡi vơi t ỉ l ệ 3/8 =
0,375.
Câu 9. Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, alen tr ội t ương
ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đ ầu b ị
bạch tạng. Về mặt lý thuyết, xác suất để họ sinh người con thứ hai khác gi ới tính với ng ười con
đầu và không bị bạch tạng:
A.


B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Vì đứa con đầu lòng bị bạch tạng nên kiểu gen của cặp vợ chồng trên là Aa, xác suất họ sinh con
bình thường là 3/4, xác suất họ sinh con khác giơi tính vơi đứa con đầu là 1/2. Vậy t ỉ lệ c ần tính là
3/4.1/2 = 3/8.
Câu 10.
Ở người, hội chứng và bệnh di truyền nào sau đây không liên quan đến đ ột bi ến s ố
lượng nhiễm sắc thể?
A. Họi chứng Tơcnơ
B. Họi chứng Claiphentơ
C. Bẹnh ung thư máu ác tinh
D. Họi chứng Đao
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Những bệnh liên quan đến đọt biến sô lượng nhiêm sắc thể là:
Đáp án: Họi chứng Đao - 3 nhiêm sắc thể sô 21
Đáp án: Họi chứng Claiphentơ - XXY
Đáp án: Họi chứng Tơcnơ - XO
Bài 5 và Bài 6 SGK sinh 12.

Câu 11.
Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng n ằm trong m ột nhóm gen liên k ết;
bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, kiểu gen d ị h ợp Hh bi ểu hi ện
hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ. Cặp vợ chồng III 10 và III11 sinh được một người
con gái không bị bệnh P và không hói đầu, xác suất để người con gái này có ki ểu gen d ị h ợp v ề c ả
hai tính trạng là bao nhiêu?
A. 34,87%
B. 26,48%
C. 15,04%
D. 33,10%
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2


Quy ươc gen: A - bình thường > a - bệnh (P)
HH: hói ; Hh : hói ở nam, không hói ở nữ; hh: không hói
Xét bệnh P:
Bệnh do gen lặn trên nhiêm sắc thể thường quy định
III (10) = (2/3A : 1/3a) x (1/2A : 1/2a) = 2/6AA : 3/6Aa : 1/3aa = 2/5AA : 3/5Aa.
III (10) x III (11) = (7/10A : 3/10a) x (2/3A : 1/3a)
→ Dị hợp : Không bệnh = x =
Xét bệnh hói:
III (10) x III (11) = (2/3H : 1/3h) x (5/13H : 8/13h)
→ nữ dị hợp : Không hói = 21/29
→ Kết quả = 13/27.21/29 ≈ 34,87%.
Câu 12.
Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta có thể phát hi ện s ớm b ệnh,
tật di truyền nào sau đây ở thai nhi?
A. Họi chứng Down

B. Bẹnh phenylketo niẹu
C. Bệnh bạch tạng
D. Tật dính ngón tay 2-3
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Phân tích hóa sinh giúp xác định các bện do rôi loạn chuyển hóa, đó là bệnh Phenylketo ni ệu.
Câu 13.
Trong các phương pháp nghiên cứu di truyền người, phương pháp nào sau đây đ ược
coi là ra đời sớm hơn cả?
A. Nghien cứu phả hẹ
B. Nghiên cứu di truyền phân tử
C. Nghiên cứu đồng sinh
D. Nghiên cứu tế bào
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Nghiên cứu phả hệ.
Câu 14.
Ở người chỉ tồn tại các thể lệch bội ở nhiễm sắc thể thứ 21 và nhiễm sắc thể giới
tính là vì:
A. Các nhiêm sắc thể này chỉ quy định về giơi tính mà không quy đ ịnh về tính tr ạng th ường
B. Các nhiêm sắc thể này chỉ chứa những gen quy định các tính trạng thường mà không quy đ ịnh
giơi tính
C. Các nhiêm săc thê nay có kich thước bé chứa it gen
D. Các nhiêm sắc thể này chứa các gen chỉ quy định về các tính trạng không quan trọng
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Các nhiêm sắc thể này có kích thươc bé chứa ít gen nên đọt biến xảy ra ảnh hưởng ít tơi s ức s ông
của thể đọt biến.
Câu 15.
Trong các phương pháp nghiên cứu di truyền người, phương pháp nào sau đây đ ược
coi là ra đời sớm hơn cả?
A. Nghiên cứu di truyền phân tử
B. Nghiên cứu tế bào

C. Nghien cứu phả hẹ
D. Nghiên cứu đồng sinh


Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Nghiên cứu phả hệ.
Câu 16.
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh bạch tạng.
(2) Bệnh phêninkêto niệu.
(3) Bệnh ung thư máu.
(4) Tật dính ngón tay số 2 và 3.
(5) Hội chứng Down.
(6) Bệnh máu khó đông.
(7) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
(8) Hội chứng Claiphentơ.
Có bao nhiêu trường hợp gặp cả ở nam và nữ?
A. 6
B. 5
C. 7
D. 4
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Chuyên đề (Chương V– SGK 12cb Cơ bản) Di truyền học người.
Gồm 1, 2, 3, 5, 6, 7.
Câu 17.
Khi nói về các bệnh di truyền ở người, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Hội chứng Đao chỉ xuất hiẹn la do giao tử thiếu một nhiêm săc thê của mẹ kết hợp với
giao tử bình thường của bố
B. Bệnh mù màu xuất hiện ở cả nam và nữ nhưng xác suất ở nam cao hơn ở nữ
C. Bệnh bạch tạng thường xuất hiện ở cả nam và nữ vơi xác suất ngang nhau

D. Họi chứng tiếng mèo kêu do đọt biến mất đoạn phần vai ngắn ở nhiêm s ắc thể sô 5
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Chuyên đề (Chương IV – SGK 12cb Cơ bản) Ứng dụng di truyền học.
Vì họi chứng Đao là do đọt biến thể ba cặp nhiêm sắc thể sô 21.
Câu 18.
Phát biểu nào sau đây là không đúng khi nói về bệnh ung thư?
A. U ác tính khi các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đ ầu, di chuy ển vào máu và đ ến các n ơi
khác trong cơ thể tạo nên nhiều khôi u khác nhau
B. Những gen ung thư được tạo thanh do đột biến gen tiền ung thư thường được di truyền
qua các thế hẹ
C. Đọt biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đọt biến tr ọi
D. Ung thư là mọt loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát đ ược của m ọt s ô
loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành khôi u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Chuyên đề (Chương IV– SGK 12cb Cơ bản) Di truyền học người.
Câu 19.
Khác biệt cơ bản giữa khối u lành tính và khối u ác tính là:
A. Khôi u lành tính hình thành khi con người tiếp xúc vơi hóa chất hoặc tia phóng xạ, còn kh ôi u ác
tính hình thành khi con người bị nhiêm virut
B. Khôi u lành tính không gây chèn ép lên các cơ quan trong cơ thể còn kh ôi u ác tính thì có
C. Khôi u lành tính được hình thành do đọt biến gen còn khôi u ác tính do đ ọt biến nhiêm sắc thể


D. Các tế bao của khối u lanh tinh khong có khả năng di chuyên vao máu va đi đ ến các n oi
khác trong co thê còn các tế bao của khối u ác tinh thì có
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Khôi u ác tính có khả năng di căn đến các cơ quan khác trong cơ thể còn khôi u lành tính thì không.
Câu 20.
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ờ người:
1. Bệnh pheniketo niệu. 4. Hội chứng Đao.

2. Bệnh ung thư máu. 5. Hội chứng Tocno.
3. Tật có túm lông ở vành tai. 6. Bệnh máu khó đông.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở c ả nam và nữ?
A. 4
B. 5
C. 3
D. 6
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Có thể xảy ra ở cả nam và nữ: 1, 2, 4, 5.
Tật có tú lông ở tai do gen trên Y không tương ứng trên X → chỉ ở nam.
Họi chứng Tocno: XO → chỉ ở nữ.
Câu 21.
Bệnh mù màu ở người là do một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X vùng
không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh, ng ười v ợ có b ố m ẹ bình
thường nhưng em trai bị bệnh. Xác suất sinh được đứa con trai đ ầu lòng không b ị b ệnh c ủa c ặp
vợ chồng trên là bao nhiêu?
A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Em trai bị bệnh XaY
Người phụ nữ bình thường XAXVì bô mẹ người vợ bình thường → bô vợ có kiểu gen XAY→ mẹ vợ có kiểu gen XAXa → người vợ có
thể là: XAXA hoặc XAXa vơi xác suất đều bằng 1/2.
Vì chồng bình thường XAY,
P: Vợ: ( XAXA +

A a

X ) × Chồng XAY

GP: ( XA : Xa)x( XA : Y)
→ Xác suất cần tìm là x = .
Câu 22.
Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định và
di truyền theo quy luật phân li. Một cặp vợ chồng đều bình thường, phía v ợ có em gái b ị b ệnh,
phía chồng có em trai bị bệnh. Ngoài ra cả bên vợ và bên chồng không có ai khác b ị b ệnh và
không có hiện tượng đột biến xảy ra. Họ đã sinh ra một đứa con trai đ ầu lòng không b ị b ệnh.
Xác suất để đứa con này không mang alen lặn là bao nhiêu?
A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Quy ươc: A: không bị bệnh; a: bị bệnh.
Bô mẹ chồng: Aa × Aa, chồng có kiểu hình không bị bệnh có thể là: 1/3AA ho ặc 2/3Aa.
Bô mẹ vợ: Aa × Aa, vợ có kiểu hình không bị bệnh có thể là: 1/3AA ho ặc 2/3Aa.
Ta có P: (1/3AA hoặc 2/3Aa) × (1/3AA hoặc 2/3Aa) = 4/9AA : 4/9Aa : 1/9aa.
Mà đứa con đầu lòng của họ bình thường nên xác suất để người con này không mang alen lặn là:

= =
Câu 23.
Nếu làm tiêu bản để nghiên cứu về bộ nhiễm sắc thể của tế bào người bệnh, người
ta có thể phát hiện bệnh nào sau đây?
A. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
B. Bẹnh Claiphento
C. Bệnh máu khó đông
D. Bệnh tâm thần phân liệt
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2

Làm tiêu bản quan sát bọ nhiêm sắc thể chỉ phát hiện được bệnh Claiphentơ, đây là bệnh thể ba ở
nhiêm sắc thể giơi tính XXY.
Các bệnh còn lại là bệnh ở cấp đọ phân tử.
(Bài di truyền học người, SGK sinh 12 cơ bản).
Câu 24.
Sơ đồ phả hệ phản ánh sự di truyền của mọt tính trạng ở người. Biết rằng A quy
định bình thường trọi hoàn toàn so vơi alen a quy định bị bệnh. Người s ô (4) thuọc m ọt qu ần


thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền, trong đó alen a chiếm 10%. Trong các d ự đoán
sau đây, có bao nhiêu dự đoán đúng?
(1) Xác suất để người sô 10 mang alen lặn là

.

(2) Xác suất sinh ra con trai bị bệnh của (7) × (8) là
(3) Xác suất sinh ra con trai không bị bệnh của (7) × (8) là
(4) Người sô (3) có kiểu gen dị hợp.

A. 2
B. 1
C. 3
D. 4
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Cấu trúc di truyền của quần thể người sô (4):
0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa.
Người sô (4) bình thường nên có kiểu gen:
(3) Aa × (4)
→(

AA hoặc

)(

)=

AA hoặc

Aa

: Aa: aa

Người sô (9) aa nên (5) × (6): Aa × Aa.
→ (8): AA hoặc Aa.
AA hoặc

Aa.

Aa

Vì người sô (7) bình thường nên kiểu gen:

Ta có: (7)

AA hoặc

Aa × (8) AA hoặc Aa

.

=(

(1) Xác suất để người sô 10 mang alen lặn

(2) Xác suất sinh ra con trai bị bệnh của (7) × (8) là

=

. =

(3) Xác suất sinh ra con trai không bị bệnh của (7) × (8) là: (1 -

). =

(4) Người sô (3) có kiểu gen dị hợp.
Vậy cả 4 phương án trên đều đúng.
Câu 25.
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai
alen của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác su ất sinh con đ ầu lòng
mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng ở thế hệ IV là:
A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bệnh do gen lặn a nằm trên nhiêm sắc thể thường quy định.
Chồng bình thường nhận a từ bô bị bệnh nên có kiểu gen Aa cho tỉ lệ giao tử là 1/2A : 1/2a.

Ông bà ngoại của vợ bình thường có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa có t ỉ lệ giao t ử là 2/3A : 1/3a nên m ẹ
vợ bình thường có kiểu gen 4/9AA : 4/9Aa cho tỉ lệ giao t ử là 3/4A : 1/4a. B ô vợ có ki ểu gen Aa
cho tỉ lệ giao tử là 1/2A : 1/2a. Vậy vợ bình thường có tỉ lệ kiểu gen là 3/8AA : 4/8Aa. T ỉ l ệ giao t ử
của vợ là 5/7A : 2/7a.
Xác suất họ sinh con đầu lòng mang gen bị bệnh là 1/2ax5/7A + 1/2Ax2/7a = 9/14.


Câu 26.
Người ta thường sư dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Đao
ở người trong giai đoạn sớm, trước sinh?
A. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.
B. Chọc dò dich ối lấy tế bao phoi cho phân tich các cạp nhiêm săc thê thường.
C. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin.
D. Chọc dò dịch ôi lấy tế bào phôi cho phân tích các cặp nhiêm sắc thể gi ơi tính.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Chọc dò dịch ôi lấy tế bào phôi cho phân tích các cặp nhiêm sắc thể th ường.
Câu 27.
Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
1 - Ung thư máu;
2 - Hồng cầu hình liềm;
3 - Bạch tạng;
4 - Hội chứng Claiphentơ;
5 - Dính ngón tay số 2 và 3;
6 - Máu khó đông;
7 - Hội chứng Tơcnơ;
8 - Hội chứng Đao;
9 - Mù màu.
Những thể đột biến nào là đột biến nhiễm sắc thể?
A. 1, 3, 7, 9.
B. 1, 4, 7 va 8.

C. 4, 5, 6, 8.
D. 1, 2, 4, 5.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
1 - Ung thư máu; Đúng
2 - Hồng cầu hình liềm; Đọt biến gen
3 - Bạch tạng; Đọt biến gen
4 - Họi chứng Claiphentơ; Đúng
5 - Dính ngón tay sô 2 và 3; Đọt biến gen
6 - Máu khó đông; Đọt biến gen
7 - Họi chứng Tơcnơ; Đúng
8 - Họi chứng Đao; Đúng
9 - Mù màu. Đọt biến gen
Câu 28.
Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Bẹnh ung thư thường lien quan đến các đột biến gen va đột biến nhiêm săc thê.
B. Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu tính.
C. Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khôi u ác tính.
D. Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những gen có hại.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bệnh ung thư thường liên quan đến các đọt biến gen và đọt biến nhiêm sắc thể.
Câu 29.
Có 3 đứa trẻ sơ sinh bị nhầm lẫn ở một bệnh viện. Sau khi xem xét các dữ ki ện, hãy
cho biết tập hợp (cặp cha mẹ - con) nào dưới đây là đúng?


A. I -1, II -3, III -2.
B. I -1, II -2, III -3.
C. I -3, II -1, III -2.
D. I -2, II -3, III -1.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2

Cha mẹ đều nhóm máu A có thể sinh con có nhóm máu A hoặc O, ch ỉ có cha m ẹ có m ọt bên nhóm
máu A và mọt bên nhóm máu B mơi có khả năng sinh con có nhóm máu AB. Cha mẹ có nhóm máu B
và O sinh con có nhóm máu B hoặc O. Vậy cặp cha mẹ - con đúng là I -2, II -3, III -1.
Câu 30.
Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao.
(2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của nh ững
hội chứng và bệnh ở người là:
A. (3), (4), (5).
B. (2), (3), (5).
C. (1), (3), (6).
D. (1), (4), (6).
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
(1) Họi chứng bệnh Đao - Có thể phát hiện
(2) Họi chứng suy giảm miên dịch mắc phải - Không thể
(3) Họi chứng siêu nữ (3X) - Có thể
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm - Không thể
(5) Bệnh tâm thần phân liệt - Không thể
(6) Bệnh ung thư máu - Có thể
Câu 31.
Ở người, gen quy định nhóm máu có 3 alen: alen IA quy định nhóm máu A trội hoàn
hoàn so với alen IO quy định nhóm máu O; alen IB quy định nhóm máu B trội hoàn toàn so với alen
IO; các alen IA và alen IB đồng trội quy định nhóm máu AB. Mẹ có nhóm máu AB sinh con trai có
nhóm máu AB, nhóm máu chắc chắn không phải của bố c ậu con trai trên là:
A. AB

B. A
C. B
D. O
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2


Mẹ có nhóm máu AB cho giao tử IA hoặc IB chứng tỏ bô phải cho giao tử IB hoặc IA. Vậy nhóm máu
của bô có thể là nhóm B hoặc nhóm A hoặc nhóm AB và chắc chắn bô không thể có nhóm máu O
được.
Câu 32.
Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy đ ịnh,
alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không t ương đ ồng
của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. M ột c ặp v ợ ch ồng có ki ểu
hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên ch ồng có m ẹ b ị
điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đ ều có ki ểu hình bình th ường. Xác
suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mắc c ả hai bệnh trên là:
A. 98%.
B. 43,66%.
C. 25%.
D. 41,7%.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Xét riêng từng bệnh ta có:
Em vợ bị điếc bẩm sinh có kiểu gen aa nên bô mẹ vợ bình thường có kiểu gen Aa, ki ểu gen của vợ
về tính trạng này là 1/3AA : 2/3Aa cho ra tỉ lệ giao tử là 2/3A : 1/3a.
Mẹ chồng bị điếc bẩm sinh nên kiểu gen của chồng là Aa, cho tỉ lệ giao tử là 1/2A : 1/2a.
Xác suất sinh con bị bệnh này của cặp vợ chồng trên là 1/3x1/2 = 1/6 suy ra xác suất sinh con bình
thường là 5/6.
Về bệnh mù màu:
Anh vợ bị bệnh có kiểu gen XmY, người này đã nhận Y từ bô và Xm từ mẹ, kiểu gen của bô mẹ vợ về
tính trạng này là XMXm x XMY, suy ra kiểu gen của vợ về tính trạng này là 1/2XMXM : 1/2XMXm cho tỉ

lệ giao tử là 3/4XM : 1/4Xm.
Người chồng bình thường có kiểu gen XMY cho tỉ lệ giao tử là 1/2XM : 1/2Y. Xác suất họ sinh con gái
không bị bệnh này là (3/4 + 1/4)x1/2 = 1/2.
Xác suất họ sinh con đầu lòng là gái và không bị bệnh là 5/6x1/2 = 5/12 ≈ 41,7%.
Câu 33.
Trong một lần sinh, một bà mẹ đã sinh hai đứa con: Một con trai bị hội chứng
Claiphentơ (XXY) và một con gái bị hội chứng 3X (XXX). Biết ông bố và bà m ẹ c ủa hai đ ứa con
trên có kiểu gen bình thường. Về lí thuyết, kết luận nào sau đây là không chính xác?
A. Hai đứa trẻ này là đồng sinh khác trứng.
B. Ở mẹ, cặp nhiêm sắc thể giơi tính không phân li ở lần giảm phân II, bô gi ảm phân bình th ường.
C. Ở mẹ, cặp nhiêm sắc thể giơi tính không phân li ở lần giảm phân I, bô giảm phân bình th ường.
D. Ở cả bố va mẹ, cạp nhiêm săc thê giới tinh khong phân li ơ lần giảm phân I.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Ở cả bô và mẹ, cặp nhiêm sắc thể giơi tính không phân li ở lần giảm phân I là kết lu ận sai, ở đây
chỉ có rôi loạn giảm phân ở mẹ, còn ở bô bình thường.
Câu 34.
Nhận định nào sau đây không đúng?
A. Ở người, có những tinh trạng khong tuân theo quy luật di truyền như ơ sinh vật.
B. Ở người, sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào không thể phát hiện ra bệnh máu khó đông.
C. Ở người, phương pháp nghiên cứu phả hệ gần giông phương pháp lai ở sinh vật.
D. Ở người, phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể phát hiện các tính tr ạng có
hệ sô di truyền cao.


Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Ở người, có những tính trạng không tuân theo quy luật di truyền như ở sinh vật là không chính xác.
Câu 35.
Hiện nay, một trong những biện pháp ứng dụng liệu pháp gen đang được các nhà
khoa học nghiên cứu nhằm tìm cách chữa trị các bệnh di truy ền ở ng ười là:
A. Bổ sung gen lanh vao co thê người bẹnh.

B. Đưa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể người để ức chế hoạt đọng của gen gây bệnh.
C. Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
D. Làm biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể thành các gen lành.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh.
Câu 36.
Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen c ủa m ột gen quy
định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Kết lu ận nào sau đây phù
hợp với thông tin trong phả hệ trên?
A. Con của cạp vợ chông ơ thế hẹ thứ III khong chăc chăn sẽ măc bẹnh.
B. Những người không mắc bệnh ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen đồng hợp trọi.
C. Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp.
D. Gen gây bệnh là gen lặn nằm trong nhiêm sắc thể giơi tính.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Dựa vào sơ đồ phả hệ ta có thể kết luận bệnh do gen lặn a nằm trên nhiêm s ắc thể thường quy
định.
Người sô 4, 5 và 16 có kiểu gen aa → ở thế hệ thứ II, người 8, 9, 10, 11 có ki ểu gen Aa, ng ười 6 và 7
có thể có kiểu gen AA hoặc Aa.
Ở thế hệ thứ II, cặp vợ chồng 10 và 11 có kiểu gen dị hợp Aa, còn cặp vợ chồng 7 và 8 thì người s ô
8 có kiểu gen Aa còn người sô 7 có thể có kiểu gen AA hoặc Aa.
→ Kết luận đúng là "Con của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III không chắc chắn sẽ mắc bệnh".
Câu 37.
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy đ ịnh, b ệnh
máu khó đông do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Ở m ột c ặp v ợ chồng, bên phía
người vợ có bố bị bạch tạng và em trai bị máu khó đông. Bên phía người chồng có em ch ồng bị
bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. C ặp v ợ ch ồng này sinh
một đứa con, xác suất để đứa con này không bị bệnh nào trong hai b ệnh này là bao nhiêu?
A.

B.
C.


D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Quy ươc: A: da bình thường, a: da bạch tạng, B: máu bình thương, b: máu khó đông.
Kiểu gen của cặp vợ chồng:
- Bên vợ: bô bị bạch tạng → kiểu gen bô: bbXAY, em trai : B-XaY → Kiểu gen của người vợ: BbXAX- Bên chồng: em chồng bị bạch tạng → kiểu gen bô: BbXAY, kiểu gen mẹ: BbXAX- → Kiểu gen chồng:
B-XAY
- Xác suất cặp vợ chồng đó sinh con không bị bệnh nào trong hai bệnh trên; P: BbX AX- x B-XAY
- Xét cặp Bb x B- ( BB; Bb) → không bị bệnh bạch tạng: 1 - = (1)
- xét cặp XAX- ( XAXA; XAXa) x XAY → Không bị máu khó đông là: 1 - = (2)
Từ (1) và (2) xác suất đứa con sinh ra không bị hai bệnh trên là: . =

.

Câu 38.
Bệnh phêninkêtô niệu ở người do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Người mắc bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau phụ thu ộc tr ực ti ếp
vào?
A. Ham lượng pheninalanin có trong máu.
B. Khả năng thích ứng của tế bào thần kinh não.
C. Khả năng chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin.
D. Hàm lượng phêninalanin có trong khẩu phần ăn.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bài 21. SGK 12cb.
Câu 39.
Bằng phương pháp đơn giản nào người ta có thể xác định được bệnh máu khó đông
ở người là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm s ắc th ể Y?

A. Nghien cứu phả hẹ.
B. Nghiên cứu tế bào học.
C. Xét nghiệm ADN.
D. Nghiên cứu di truyền quần thể.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bài 22. SGK 12cb.
Câu 40.
Ở người, gen lặn a gây bệnh bạch tạng trên nhiễm sắc thể thường, alen tr ội t ương
ứng A không gây bệnh. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b n ằm trên vùng không t ương
đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình th ường.
Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả h ệ. C ặp v ợ ch ồng III 10 III11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con trai đầu lòng không b ị c ả 2 b ệnh trên là:


A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Kiến thức chương V. Di truyền học người.
Xét riêng từng cặp gen để tính tần sô alen của môi cặp
+ Cặp A, a): Sô 9 có kiểu gen aa → 5, 6 là Aa → Aa x Aa → người s ô 10 bình th ường là (1/3AA :
2/3Aa) → PA = 1/3 + 1/6 = 2/3 → qa = 1/3
Tương tự cho sô 11: PA = 1/3 + 1/6 = 2/3 → qa = 1/3
→ xác suất con của 10 x 11 không bị bệnh bạch tạng là: 1 - 1/3ax1/3a = 8/9A+ Cặp XB, Xb: Sô 10 – XBY không mang gen bệnh → 1/2XB : 1/2Y
Sô 12: XbY → (7): XBXb x (8): XBY
(11): 1/2XBXB : 1/2XBXb → 3/4XB : 1/4Xb
xác suất sinh con trai không bị mù màu là: 3/4XB x 1/2Y = 3/8
xác suất đứa con trai đầu lòng không bị cả 2 bệnh: 8/9A- x 3/8X BY = 1/3.

Câu 41.
Người ta đã sư dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh hồng c ầu hình
liềm ở người?
A. Chọc dò dịch ôi lấy tế bào phôi cho phân tích nhiêm sắc thể giơi tính X.
B. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bao phoi phân tich ADN.
C. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein.
D. Chọc dò dịch ôi lấy tế bào phôi cho phân tích nhiêm s ắc thể thường.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bài 22. SGK 12cb.
Vì bệnh hồng cầu hình liềm do đọt biến gen trọi (thay cặp T-A bằng A-T) trên nhiêm sắc thể
thường, người ở trạng thái đồng hợp trọi sẽ biểu hiện bệnh. (dị hợp: nồng đọ O 2 bình thường thì
không biểu hiện bệnh, nồng đọ O2 thấp có cả hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm).
Phân tích ADN mơi biết được đọt biến gen.
Câu 42.

Kết luận nào sau đây là không đúng về di truyền ở người?

A. Cả con trai và con gái đều nhận giao tử chứa nhiêm sắc thể X của mẹ.
B. Chỉ con gái nhận giao tử chứa nhiêm săc thê X của mẹ còn con trai thì khong.
C. Con gái nhận giao tử chứa nhiêm sắc thể X của mẹ và giao tử chứa nhiêm sắc thể X của bô.
D. Con trai nhận giao tử chứa nhiêm sắc thể X của mẹ và giao tử chứa nhiêm sắc thể Y của bô.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Xem thêm chuyên đề: Di truyền học người, SGK 12cb (cơ bản).
Câu 43.
Bệnh PKU và bệnh bạch tạng ở người đều do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể
thường quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu gen đều dị hợp về cả 2 tính tr ạng này dự đ ịnh sinh


con. Xác suất họ sinh 2 đứa con mà 1 đứa bị 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đ ứa b ị c ả 2 b ệnh này là
bao nhiêu?

A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 4
Xác suất cặp vợ chồng sinh con bị bệnh PKU là .
Xác suất cặp vợ chồng sinh con bị bệnh bạch tạng là .
→ Xác suất để vợ chồng sinh con bị 1 trong 2 bệnh trên là
Xác suất để vợ chồng sinh con bị 2 bệnh trên là

.

→ Xác suất họ sinh 2 đứa con mà 1 đứa bị 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đ ứa bị cả 2 bệnh này là: 2.

Câu 44. Ở người, nhóm máu ABO do 3 gen alen IA, IB, IO quy định, nhóm máu A được quy định bởi các
kiểu gen IAIA, IAIO, nhóm máu B được quy định bởi các kiểu gen IBIB, IBIO, nhóm máu O được quy
định bởi kiểu gen IOIO, nhóm máu AB được quy định bơi kiểu gen IAIB. Một cặp bố mẹ sinh ba
người con 1 có nhóm máu AB, 1 có nhóm máu A, 1 có nhóm máu O. Xác su ất đ ể c ặp b ố m ẹ trên
sinh 3 người con gồm 2 nhóm máu O và 1 nhóm máu A là:
A. 4,6875%.
B. 0%.
C. 1,5625%.
D. 9,375%.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 4
Mọt cặp bô mẹ sinh ba người con 1 có nhóm máu AB, 1 có nhóm máu B, 1 có nhóm máu O → B ô m ẹ
phải có kiểu gen IAIO và IBIO.
- Xác suất để cặp bô mẹ trên sinh người con nhóm máu O là:

.

- Xác suất để cặp bô mẹ trên sinh người con nhóm máu A là:

.


→ Xác suất để cặp bô mẹ trên sinh 2 người con nhóm máu O và 1 người con nhóm máu A =
.
Câu 45.
Vai trò của di truyền y học tư vấn đối với xã hội là:
A. Tránh và hạn chế tác hại của tác nhân gây đọt biến đôi vơi bản thân.
B. Phân tích nhiêm sắc thể, phân tích ADN để chẩn đoán bệnh di truyền.
C. Giảm bớt được gánh nạng di truyền cho gia đình va xã hội vì những trẻ t ật nguyền.
D. Phát hiện được mọt sô bệnh di truyền ở người.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Xem thêm chuyên đề Di truyền học người.(Chương IV– SGK 12cb Cơ bản)
Câu 46. Ở người, bệnh P do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy đ ịnh, không có alen
tương ứng trên Y, alen trội quy định không bị bệnh. Một người phụ nữ có em trai b ị b ệnh P l ấy
một người chồng có anh trai bị bệnh P. Biết rằng không phát sinh đ ột biến m ới và trong c ả hai
gia đình trên không còn ai khác bị bệnh này. Xác suất sinh con đ ầu lòng b ị b ệnh P c ủa c ặp v ợ
chồng này là:
A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Em vợ bị bệnh P có kiểu gen XaY nhận Y từ bô và Xa từ mẹ.
Vậy kiểu gen của bô mẹ vợ là XAXa x XAY.
Kiểu gen của vợ là 1/2XAXA : 1/2XAXa. Tỉ lệ giao tử của vợ là 3/4XA : 1/4Xa.
Anh trai chồng bị bệnh có kiểu gen XaY nhận Y từ bô và Xa từ mẹ.
Kiểu gen của người chồng là XAY, người chồng cho tỉ lệ giao tử là 1/2XA : 1/2Y.

Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh của cặp vợ chồng trên là 1/4.1/2 = 1/8.
Câu 47. Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đ ến đ ột bi ến c ấu trúc nhi ễm s ắc th ể?
A. Bệnh ung thư máu ác tính, họi chứng tiếng mèo kêu.
B. Bệnh bạch tạng, họi chứng Đao.
C. Bệnh máu khó đông, họi chứng Tơcnơ.
D. Họi chứng tiếng mèo kêu, bệnh mù màu.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 2
Bệnh ung thư máu ác tính, họi chứng tiếng mèo kêu là do đọt biến cấu trúc nhiêm sắc thể.
Bệnh mù màu, bệnh máu khó đọng và bệnh bạch tạng do đọt biến gen.
Họi chứng Tơcnơ và họi chứng Đao do đọt biến dị bọi.
Câu 48. Ở người, khả năng nhận biết mùi vị của chất hóa học phenyltiocarbamide do alen tr ội A n ằm
trên nhiễm sắc thể thường qui định, không có khả năng này là do alen a quy đ ịnh. Trong m ột
quần thể người được xem là cân bằng di truyền, có tới 91% dân số có khả năng nh ận bi ết mùi v ị
của chất hóa học phenyltiocarbamide, số còn lại thì không. Trong qu ần thể nêu trên, m ột ng ười


đàn ông có khả năng nhận biết được mùi vị chất phenyltiocarbamide lấy người v ợ không có
quan hệ họ hàng với anh ta và cũng có khả năng nhận bi ết chất hóa h ọc trên. Tính theo lí
thuyết, xác suất cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng không có kh ả năng nh ận bi ết ch ất
phenyltiocarbamide là bao nhiêu?
A. 2, 21%.
B. 5,25%.
C. 2,66%.
D. 5,77%.
Hướng dẫn giải - Độ khó: 4
Tỉ lệ người có kiểu gen aa trong quần thể là 9% = 0,09 → tần sô allen a =

= 0,3 → A = 0,7.

Tỉ lệ kiểu gen trong quần thể trên là 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa.

Cặp vợ chồng có khả năng nhận biết được mùi trong quần thể trên có tỉ lệ kiểu gen là
0,49/0,91AA : 0,42/0,91Aa. Tỉ lệ giao t ử thu được là 0,7/0,91A : 0,21/0,91a.
Xác suất họ sinh con trai đầu lòng có kiểu gen aa là 1/2.(0,21/0,91) 2 ≈ 0,0266 = 2,66%.
Câu 49.
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phenylketo niệu.
(2) Bệnh ung thư máu.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A. (1), (2), (5).
B.(1), (2), (4), (6).
C. (2), (3), (4), (6).
D. (3), (4), (5), (6).
Hướng dẫn giải - độ khó: 3
Xem thêm mục II trang 112 sách giáo khoa Sinh học 12 (chương trình Nâng cao).
Câu 50.
Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?
A. Những người đồng sinh cùng trứng sông trong hoàn cảnh khác nhau có những tính tr ạng khác
nhau thì các tính trạng đó chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.
B. Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhau ở nhiều đặc điểm hơn người đ ồng sinh
cùng trứng.
C. Những người đồng sinh cùng trứng không hoàn toàn giông nhau về tâm lí, tu ổi th ọ và s ự biểu
hiện các năng khiếu.
D. Những người đông sinh cung trứng sống trong hoan cảnh khác nhau có nh ững tinh trạng
khác nhau thì các tinh trạng đó do kiêu gen quy đinh la ch ủ yếu.
Hướng dẫn giải - độ khó: 3
Xem thêm mục II.2 trang 108 SGK Sinh học 12 (Nâng cao).

Câu 51.
Ở người alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui đ ịnh máu khó đông, các
alen qui định tính trạng máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể gi ới tính X không có alen t ương
ứng nằm trên nhiễm trên nhiễm sắc thể giới tính Y. Trong một gia đình bố mẹ đều bình th ường
sinh ra con mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của bố mẹ là:


A. Mẹ XHXH; Bô XHY.
B. Mẹ XhXh; Bô XHY.
C. Mẹ XHXh; Bố XHY.
D. Mẹ XHXh; Bô XhY.
Hướng dẫn giải - độ khó: 3
Đứa con máu khó đông có kiểu gen là XhY hoặc XhXh. Vì bô bình thường luôn có kiểu gen là XHY con
mắc bệnh nên luôn nhận giao tử Xh từ mẹ mà bô mẹ bình thường nên kiểu gen của mẹ là kiểu gen
XHXh.
Câu 52.
Trong một quần thể người, tỷ lệ người mắc bệnh bạch tạng đã được xác định là
1/10000. Giả sư quần thể đó trong trạng thái cân bằng di truyền thì xác su ất b ắt g ặp 1 đ ứa trẻ
bị bạch tạng được sinh ra từ 1 cặp vợ chồng bình thường là:
A. 0,00009801.
B. 0,000009801.
C. 0,0009801.
D. 0,009801.
Hướng dẫn giải - độ khó: 4
Ở người bệnh bạch tạng là do đọt biến gen lặn nằm trên nhiêm sắc thể thường qui định. Quần th ể
người được coi là quần thể kết hôn ngẫu nhiên. Do xác suất người bị bạch t ạng là 1/10000 nên
tần sô alen lặn (q) gây bệnh bạch tạng là: 0,01 và tần sô alen không gây bệnh bạch tạng là 0,99
vậy tỷ lệ người bình thường mang gen lặn là 2pq = 0,0198. Mọt cặp bô mẹ bình thường sinh ra
con bị bạch tạng chứng tỏ kiểu gen của cặp vợ chồng này là dị hợp tử; vậy xác xuất bắt gặp 1
người bình thường mang gen bạch tạng trong quần thể là: 0,0198/ 0,9999 = 0,01980198. Vậy xác

suất bắt gặp 1 đứa trẻ bị bạch tạng được sinh ra từ 1 cặp vợ chồng bình thường là: (0,01980198 x
0,01980198)/4 = 0,0009801.
Câu 53.
Ở người nhóm máu ABO do 3 gen alen IA, IB, i quy định:
- Nhóm máu A được quy định bởi các kiểu gen IAIA, IAi.
- Nhóm máu B được quy định bởi các kiểu gen IBIB, IBi.
- Nhóm máu O được quy định bởi các kiểu gen ii.
- Nhóm máu AB được quy định bởi các kiểu gen I AIB.
Hai người có kiểu gen như thế nào để sau khi kết hôn các con c ủa họ có th ể có đ ủ 4 lo ại nhóm
máu?
A B
A. I I x IAIB.
B. IBi x IAIB.
C. IAi x IBi.
D. IAi x IAIB.
Hướng dẫn giải - độ khó: 2
Câu hỏi này yêu cầu con sinh ra phải có đủ 4 loại nhóm máu A, B, O và AB.
- Để con sinh ra có nhóm máu O (có kiểu gen là ii) thì cả bô và mẹ đều ph ải sinh ra giao t ử i.
- Để con sinh ra có nhóm máu AB (IAIB) thì mọt bên bô hoặc mẹ sinh ra giao tử IA, bên kia phải sinh
ra giao tử IB.
Vậy kiểu gen của cặp bô mẹ phải là IAi và IBi.
Câu 54.
Ở người, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so v ới alen a quy đ ịnh tóc th ăng;
alen B quy định mắt đen trội hoàn toàn so với alen b quy định m ắt nâu. Gen quy đ ịnh nhóm máu
có 3 alen IA, IB, IO, trong đó alen IA, IB trội hoàn toàn so với alen IO, IB; alen IA, IB quan hệ đồng trội.
Biết ba gen này nằm trên ba cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Phép lai (P): bố có nhóm máu B, m ắt
đen, tóc thăng với mẹ có nhóm máu A, mắt nâu, tóc quăn sinh con đ ầu lòng có nhóm máu O, m ắt


nâu, tóc thăng. Xác suất để lần sinh thứ hai sinh đ ược một đ ứa con có nhóm máu B, m ắt nâu, tóc

thăng là:
A. 50%.
B. 12,5%.
C. 25%.
D. 6,25%.
Hướng dẫn giải - độ khó: 3
Xét từng tính trạng. Bô nhóm máu B và mẹ nhóm máu A sinh con có nhóm máu O ch ứng t ỏ ki ểu
gen của bô mẹ về tính trạng này là dị hợp. Xác suất họ sinh con có nhóm máu B là 1/4.
Bô mắt đen, mẹ mắt nâu sinh con mắt nâu chứng tỏ kiểu gen của bô là Bb của mẹ là bb xác suất
họ sinh con mắt nâu là 1/2.
Bô tóc thẳng, mẹ tóc quăn sinh con tóc thẳng chứng tỏ kiểu gen của bô là aa và của mẹ là Aa xác
suất họ sinh con tóc thẳng là 1/2.
Xác suất cần tính là 1/4.1/2.1/2 = 1/16 = 6,25%.
Câu 55.
Cho các bệnh di truyền sau:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh bạch tạng.
(3) Bệnh máu khó đông.
(4) Bệnh phêninkêtô niệu.
(5) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
Những bệnh biểu hiện chủ yếu ở nam, ít gặp ở nữ là:
A. (1), (2).
B. (3), (5).
C. (4), (5).
D. (1), (3).
Hướng dẫn giải - độ khó: 2
(1) Bệnh mù màu. Có nhiều ở nam, ít ở nữ
(2) Bệnh bạch tạng. Có ở cả nam và nữ
(3) Bệnh máu khó đông. Có nhiều ở nam, ít ở nữ
(4) Bệnh phêninkêtô niệu. Có ở cả nam và nữ

(5) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Có ở cả nam và nữ
Câu 56.
Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen c ủa m ột gen quy
định. Biết rằng, không xẩy ra đột biến ở các cá th ể trong phả h ệ, người đàn ông s ố 5 và s ố 10 trong
phả hệ không mang alen bệnh.
Kết luận nào sau đây là đúng?
A. Bệnh do gen lặn nằm trên vùng tương đồng của nhiêm sắc thể X và Y.
B. Bệnh do gen trọi nằm trên nhiêm sắc thể X không có alen t ương ứng trên Y.
C. Bẹnh do gen năm trong ti thê.
D. Bệnh do gen lặn nằm trên nằm trên nhiêm sắc thể thường.


Hướng dẫn giải - độ khó: 2
Vì trong phả hệ trên, cứ mẹ bị bệnh thì con đều bị bệnh nên có thể kết luận, bệnh do gen lặn n ằm
trong tế bào chất quy định.
Câu 57.
Trong một gia đình có cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng. Người v ợ đ ến từ
một quần thể khác, biết trong quần thể người vợ, tỉ lệ người mang gen gây bệnh trong s ố
người bình thường là . Tính theo lý thuyết, xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con gái đ ầu
lòng bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu biết rằng người chồng có bố mẹ bình thường nh ưng em gái
bị bệnh?
A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - độ khó: 3
Xác suất người chồng có kiểu gen Aa = .
Xác suất người vợ có kiểu gen Aa = . → xác suất sinh con gái đầu lòng bị bệnh bạch tạng của cặp

vợ chồng này là x x x =

→ đáp án

.

Câu 58.
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
(1). Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một c ặp nuclêôtit.
(2). Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truy ền thăng.
(3). Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh s ản đ ược.
(4). Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
(5) Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truy ền ở c ấp đ ộ phân t ư.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A.4
B.2
C.1
D.3
Hướng dẫn giải - độ khó: 2
Xem phần di truyền học người.
Các phát biểu đúng là (1), (4).
Câu 59.
Cho biết ở người gen A quy định tính trạng phân biệt được mùi vị. Alen a quy định
không phân biệt được mùi vị nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu trong 1 qu ần th ể ng ười cân


bằng di truyền, tần số alen a = 0,2 thì xác suất của một c ặp v ợ chồng đ ều có ki ểu hình phân bi ệt
được mùi vị có thể sinh ra con trong đó 1 con phân biệt được mùi v ị và 1 con không phân bi ệt
được mùi vị là:
A. 1,92%.

B. 4,17 %.
C. 9,38%.
D. 4,69%.
Hướng dẫn giải - độ khó: 3
Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền là 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa
→ xác suất của mọt cặp vợ chồng đều có kiểu hình phân biệt được mùi vị có thể sinh ra con trong
đó 1 con phân biệt được mùi vị và 1 con không phân biệt được mùi vị là(

.

.2 = 4,17% → đáp

án 4,17 %.
Câu 60.
Ở người, hình dạng tóc do một cặp gen có hai alen quy đ ịnh. Một c ặp v ợ ch ồng đ ều
tóc thăng sinh ra một đứa con đầu lòng có tóc thăng (con s ố 1), bi ết r ằng em gái c ủa ng ười
chồng và em vợ đều có tóc quăn, những người khác trong hai gia đình đ ều có tóc th ăng. K ết lu ận
nào sau đây đúng?
A. Tất cả các con của cặp vợ chồng này đều có tóc thẳng.
B. Xác suất đê đứa con (1) khong mang alen lạn la .
C. Xác suất sinh ra đứa con thứ 2 có kiểu gen dị hợp là .
D. Cả 2 vợ chồng trên đều có kiểu gen dị hợp.
Hướng dẫn giải - độ khó: 2
Tính trạng tóc thẳng trọi, kí hiệu gen A quy định tóc thẳng, alen a quy đ ịnh tóc quăn. Ki ểu gen của
người chồng = kiểu gen của người vợ = 1/3 AA : 2/3Aa
→ tỉ lệ giao tử của bô = tỉ lệ giao tử của mẹ = 2/3A : 1/3a.
→ đời con có tỉ lệ kiểu gen: 4/9AA : 4/9Aa : 1/9aa
→ đời con tóc thẳng có tỉ lệ kiểu gen 4/8AA : 4/8Aa
→ tóc thẳng không mang alen lặn chiếm tỉ lệ AA = 1/2 → Xác suất để đứa con (1) không mang alen
lặn là đúng.

Xác suất sinh con thứ 2 có kiểu gen dị hợp là 2 x 2/3 x 1/3 = 4/9.
Câu 61.
Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con ng ười:
A. Hiểu được cơ chế phát sinh các tật, bệnh di truyền liên quan đến đ ọt biến nhiêm s ắc th ể,
nhưng chưa hiểu được cơ chế phát sinh các tật, bệnh di truyền liên quan đến đọt biến gen.
B. Chữa trị được mọi dị tật do rôi loạn di truyền.
C. Ngăn chặn được các tác nhân đọt biến của môi trường tác đ ọng lên con người.
D. Hiêu được nguyen nhân, chân đoán, đề phòng va phần nao chữa tri đ ược một số bẹnh di
truyền ơ người.
Hướng dẫn giải - độ khó: 2
Hiểu được nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa trị được mọt sô bệnh di truyền ở
người.


Câu 62.
Ở người, bệnh mù màu do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui
định, không có alen tương ứng trên Y. Một cặp vợ chồng nhìn màu bình th ường, h ọ d ự đ ịnh sinh
3 người con. Nhận định nào sau đây là đúng về khả năng nhìn màu c ủa nh ững đ ứa con c ủa h ọ?
Biết không có đột biến mới phát sinh.
A. Nếu họ sinh được 2 đứa con gái đều bình thường thì chắc chắn đứa thứ 3 sẽ là con trai bình
thường.
B. Nếu họ sinh được con trai đầu lòng mù màu thì những đứa con tiếp theo sinh ra đều bị mù màu.
C. Nếu khi mang thai được chân đoán la thai nữ thì đứa trẻ sinh ra ch ăc chăn khong b i
bẹnh mu mau.
D. Nếu họ sinh được 2 đứa con trai bình thường thì chắc chắn đứa thứ ba sẽ là con gái bình th ường.
Hướng dẫn giải - độ khó: 2
Nếu khi mang thai được chẩn đoán là thai nữ thì đứa trẻ sinh ra chắc chắn không bị bệnh mù màu
là nhận định chính xác vì đứa con gái nhận X từ bô mà bô không bị bệnh nên X của bô chắc ch ắn là
allen trọi.
Câu 63.

Ở người, gen quy định hình dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen
A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy đ ịnh tóc th ăng; B ệnh mù màu đ ỏ - xanh l ục
do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy đ ịnh, alen tr ội
B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả h ệ sau:

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá th ể trong phả h ệ. Cặp v ợ ch ồng III 10 –
III11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang alen lặn v ề hai gen trên là:
A.
B.
C.
D.
Hướng dẫn giải - độ khó: 4
Anh chồng và em vợ đều tóc thẳng nên có kiểu gen aa, vậy bô mẹ vợ và bô mẹ chồng đ ều có ki ểu
gen dị hợp Aa về tính trạng này. Kiểu gen của vợ chồng đều là 1/3AA : 2/3Aa, t ỉ lệ giao t ử của cả
hai vợ chồng về tính trạng này là 2/3A : 1/3a. Xác suất họ sinh con đ ồng hợp trọi về tính trạng
này là 2/3x2/3 = 4/9.
Em vợ bị mù màu nên có kiểu gen XbY. Mẹ vợ có kiểu gen dị hợp về tính trạng này. Kiểu gen của vợ
là 1/2XBXB : 1/2XBXb, tỉ lệ giao tử của vợ là 3/4XB : 1/4Xb. Kiểu gen của chồng là XBY, tỉ lệ giao tử
của chồng là 1/2XB : 1/2Y. Xác suất họ sinh con không mang allen lặn là 3/4.
Xác suất họ sinh con đầu lòng không mang allen lặn về cả hai tính trạng là 4/9x3/4 = 1/3.
Câu 64.
Kết luận nào sau đây là không đúng về di truyền ở người?