ĐỐI CHIẾU kết QUẢ CHẨN đoán TRƯỚC và SAU SINH BỆNH TIM bẩm SINH ở TRẺ sơ SINH tại BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

NG TUN ANH

ĐốI CHIếU KếT QUả CHẩN ĐOáN TRƯớC
Và SAU SINH BệNH TIM BẩM SINH ở TRẻ
SƠ SINH
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG
Chuyờn ngnh : Nhi khoa
Mó s

: 60720135

LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
1. TS. ng Th Hi Võn
2. TS. Lờ Minh Trỏc

H NI - 2018


LỜI CẢM ƠN
Trong quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này, tôi đã
nhận được rất nhiều sự giúp đỡ của các thầy cô, cơ quan, đồng nghiệp, gia
đình và bạn bè.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn trân trọng và sâu sắc tới:
- Tiến sỹ Đặng Thị Hải Vân, người đã tận tụy dạy dỗ, hướng dẫn, động

viên tôi trong thời gian học tập và nghiên cứu khoa học.
- Tiến sỹ Lê Minh Trác, người đã tận tình hướng dẫn và luôn ủng hộ tôi
trong quá trình làm luận văn cũng như trong công tác chuyên môn.
- PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt và các thầy cô trong hội đồng bảo vệ luận
văn đã đóng góp ý kiến giúp tôi hoàn thành luận văn thạc sỹ.
- Trung tâm chăm sóc và điều trị sơ sinh bệnh viện Phụ Sản Trung
Ương tạo điều kiện thuận lợi cho tôi hoàn thành luận văn.
- Ban Giám hiệu Trường Đại học Y Hà Nội, các thầy cô Bộ môn Nhi,
các thầy cô và các cán bộ nhân viên Phòng quản lý Đào tạo Sau Đại học
Trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ tôi tận tình và dành cho tôi sự động
viên quý báu trong suốt quá trình học tập
- Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ Sản Trung
Ương, các thầy cô, các đồng nghiệp của Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện
Phụ Sản Trung Ương đã giúp đỡ, tạo điều kiện và cổ vũ tôi hoàn thành luận văn.
Tôi xin trân trọng cảm ơn các bệnh nhi và các gia đình bệnh nhi,
những người đã góp phần lớn nhất cho sự thành công của luận văn.
Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình vì những hy
sinh và động viên tôi trong quá trình làm việc, học tập và nghiên cứu.
Hà Nội, tháng 10 năm 2018

Đặng Tuấn Anh


LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Đặng Tuấn Anh, học viên lớp cao học khóa 25, chuyên ngành Nhi
khoa, Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của TS. Đặng Thị Hải Vân và TS. Lê Minh Trác
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
được công bố tại Việt Nam.

3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,
trung thực và khách quan.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này
Hà Nội, tháng 10 năm 2018
Người cam đoan

Đặng Tuấn Anh


DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
ĐMC

: động mạch chủ

ĐMP

: động mạch phổi

NST

: nhiễm sắc thê

ÔĐM

: ống động mạch

PFO

: patent foramen ovale (lỗ bầu dục)

TBS

: tim bẩm sinh

TLN

: thông liên nhi

TLT

: thông liên thất

TTT

: thổi tâm thu


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................1
Chương 1 3
TỔNG QUAN..................................................................................................3
1.1. Định nghĩa và thuật ngữ............................................................................................................3
1.2. Tông quan vê bênh tm bâm sinh[1]..........................................................................................3
1.2.1. Sự phát triển của tm.........................................................................................................3
1.2.2 Nguyên nhân và các yêu tô nguy cơ gây nên b ênh tm bâm sinh .....................................4
1.3 Những biên đôi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.............................................................................6
1.3.1. Tuần hoàn phôi thai...........................................................................................................6
1.3.2. Biên đôi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời................................................................................7
1.4. Phân loai, biểu hiên lâm sàng và siêu âm của các thể tm bâm sinh .......................................7
1.4.1. Phân loai bênh tm bâm sinh............................................................................................7

1.4.2. Bệnh tm bâm sinh không tím...........................................................................................8
1.4.3. Bệnh tm bâm sinh tím....................................................................................................20
1.5. Tông quan vê siêu âm tm........................................................................................................24
1.6. Tinh hinh nghiên cưu chân đoán b ênh tm bâm sinh trước và sau sinh. ..............................25

Chương 2 28
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.................................28
2.1. Đôi tượng nghiên cưu..............................................................................................................28
2.2. Phương pháp nghiên cưu........................................................................................................28
2.2.1. Thiêt kê nghiên cưu.........................................................................................................28
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cưu.........................................................................................................28
Phương pháp chọn mẫu thuận tện: lấy tất cả các bệnh nhân thỏa mãn têu chuân trong thời
gian nghiên cưu..............................................................................................................28
2.2.3. Các bước tên hành..........................................................................................................29


2.2.4. Nôi dung nghiên cưu và biên sô nghiên cưu..................................................................29
2.3. Xử lý sô liệu nghiên cưu...........................................................................................................32
2.4. Không chê sai sô.......................................................................................................................32
2.5. Đao đưc nghiên cưu.................................................................................................................32
2.6 Sơ đồ nghiên cưu......................................................................................................................32

Chương 3 34
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU............................................................................34
3.1. Đăc điểm chung của nhom nghiên cưu..................................................................................34
3.1.1. Phân bô giới của nhom nghiên cưu................................................................................34
3.1.2. Phân bô nhom nghiên cưu theo tuôi thai.......................................................................35
3.1.3. Phân bô nhom nghiên cưu theo cân n ăng luc sinh........................................................35
3.1.4. Thời điểm phát hiên bênh tm bâm sinh........................................................................36
3.1.5 Phân bô tuôi của sản phụ trong nhom nghiên cưu.........................................................36

3.1.6 Ty lê bênh lý của me.........................................................................................................37
3.1.7. Ty lê dị tât ngoài tm........................................................................................................37
3.1.8. Biểu hiên lâm sàng và cân lâm sàng của bênh tm bâm sinh ........................................38
3.2. Đôi chiêu kêt quả chân đoán bênh TBS trước và sau sinh .....................................................39
3.2.1. Ty lê bênh tm bâm sinh được chân đoán trước sinh ....................................................39
3.2.2. Ty lê bênh tm bâm sinh được chân đoán sau sinh .......................................................40
3.2.3. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS co shunt......................41
3.2.4. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS tắc nghẽn đường ra các
thất..................................................................................................................................41
3.2.5. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS bất thường mach máu42
3.2.6. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh nhom các bất thường tm khác..........42
3.2.7. Ty lê chân đoán đung trước sinh bênh TBS ....................................................................43
3.3. Môt sô yêu tô liên quan đên chân đoán trước sinh b ênh TBS ..............................................44


3.3.1. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và cân n ăng luc sinh ....................44
3.3.2. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và tuôi thai luc sinh .....................44
3.3.3. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và tuôi sản phụ ............................45
3.3.4. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và thời điểm chân đoán ..............45
3.3.5. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và cơ sơ chân đoán .....................46
3.3.6. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và sô lần siêu âm thai .................47

Chương 4 51
BÀN LUẬN....................................................................................................51
4.1. Đăc điểm chung của nhom nghiên cưu..................................................................................51
4.1.1. Phân bô giới của nhom nghiên cưu................................................................................51
4.1.2. Phân bô nhom nghiên cưu theo tuôi thai.......................................................................51
4.1.3. Phân bô nhom nghiên cưu theo cân n ăng luc sinh........................................................51
4.1.4. Thời điểm phát hiên bênh tm bâm sinh........................................................................52
4.1.5. Phân bô tuôi của sản phụ trong nhom nghiên cưu........................................................52

4.1.6. Ty lê bênh lý me..............................................................................................................53
4.1.7. Ty lê dị tât ngoài tm........................................................................................................53
4.1.8. Biểu hiên lâm sàng và cân lâm sàng của bênh tm bâm sinh ........................................53
4.2. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh b ênh TBS .....................................................54
4.2.1. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS co shunt trái - phải.....54
4.2.2. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS tắc nghẽn đường ra các
thất..................................................................................................................................56
4.2.3. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh nhom TBS bất thường mach máu......57
4.2.4. Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh nhom các b ênh TBS khác ...................58
4.2.5. Ty lê chân đoán đung trước sinh b ênh TBS ....................................................................59
4.3. Môt sô yêu tô liên quan đên chân đoán trước sinh b ênh TBS ..............................................60
4.3.1. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và cân n ăng luc sinh ....................60


4.3.2. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và tuôi thai luc sinh .....................60
4.3.3. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và tuôi sản phụ ............................60
4.3.4. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và thời điểm chân đoán ..............61
4.3.5. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và cơ sơ chân đoán .....................61
4.3.6. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và sô lần siêu âm thai .................62
4.3.7. Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b ênh TBS và m ôt sô b ênh TBS ....................63

KÊT LUẬN....................................................................................................65
KIẾN NGHI...................................................................................................66
TÀI LIỆU THAM KHẢO...............................................................................1
PHỤ LỤC 1......................................................................................................4


DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị
dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly)...................................................4

Bảng 1.2. Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp................5
Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em..........................6
Bảng 1.4. Phân loại bệnh TBS ở trẻ em theo luồng thông (shunt)
(Berstein, Nelson’s Textbook of Pediatrics. 15th edition, 1996,
tr 1262-1335)..................................................................................8
Bảng 3.1: Phân bố tuổi thai lúc sinh............................................................35
Bảng 3.2: Phân bố cân nặng lúc sinh...........................................................35
Bảng 3.3: Thời điểm phát hiện bệnh TBS trên siêu âm tim thai...............36
Bảng 3.4: Tuổi của sản phụ trong nghiên cứu.............................................36
Bảng 3.5: Tỷ lệ bệnh lý mẹ của trẻ có tim bẩm sinh...................................37
Bảng 3.6. Tỷ lệ dị tật ngoài tim.....................................................................37
Bảng 3.7: Biểu hiện lâm sàng của bệnh tim bẩm sinh trong nhóm nghiên
cứu................................................................................................38
Bảng 3.8 Kết quả sàng lọc SpO2 của nhóm bệnh nhân không có chẩn
đoán trước sinh............................................................................38
Bảng 3.9. Kết quả chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh....................39
Bảng 3.10: Kết quả chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh sau sinh......................40
Bảng 3.11: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh của nhóm TBS
có shunt trái – phải......................................................................41
Bảng 3.12: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh của nhóm TBS
tắc nghẽn đường ra các thất.......................................................41
Bảng 3.13: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh của nhóm TBS
bất thường mạch máu.................................................................42


Bảng 3.14: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh nhóm các bất
thường tim khác..........................................................................42
Bảng 3.15 Tỷ lệ chẩn đoán đúng trước sinh bệnh TBS..............................43
Bảng 3.16 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và cân
nặng lúc sinh................................................................................44

Bảng 3.17 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và tuổi
thai lúc sinh..................................................................................44
Bảng 3.18. Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và tuổi
sản phụ.........................................................................................45
Bảng 3.19 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và thời
điểm chẩn đoán............................................................................45
Bảng 3.20 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và cơ sở
chẩn đoán.....................................................................................46
Bảng 3.21. Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và số lần
siêu âm thai..................................................................................47
Bảng 3.22. Mối liên quan giữa bệnh kênh nhĩ thất toàn bộ và kết quả
chẩn đoán trước sinh...................................................................47
Bảng 3.23. Mối liên quan giữa bệnh Fallot 4 và kết quả chẩn đoán trước
sinh................................................................................................48
Bảng 3.24. Mối liên quan giữa bệnh thất phải hai đường ra và kết quả
chẩn đoán trước sinh...................................................................48
Bảng 3.25. Mối liên quan giữa bệnh chuyển gốc động mạch và kết quả
chẩn đoán trước sinh...................................................................49
Bảng 3.26. Mối liên quan giữa bệnh thân chung động mạch và kết quả
chẩn đoán trước sinh...................................................................49
Bảng 3.27. Mối liên quan giữa các nhóm bệnh TBS và kết quả chẩn đoán
trước sinh.....................................................................................50



DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1: Phân bố giới của bệnh nhi tim bẩm sinh................................34


DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1: TLN lỗ thứ phát............................................................................10
Hình 1.2: TLN vùng xoang TM....................................................................10
Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát............................................................................10
Hình 1.4: TLT phần quanh màng; LV: thất trái; LA: nhĩ trái; RV: thất
phải; AO: ĐMC; LVOT: đường ra thất trái.............................12
Hình 1.5: ÔĐM trên siêu âm Doppler màu.................................................13
Hình 1.6: Kênh nhĩ thất chung trên siêu âm tim thai................................14
Hình 1.7: Kênh nhĩ thất chung với TLN lỗ tiên phát.................................15
Hình 1.8: Kênh nhĩ thất chung thể toàn phần............................................15
Hình 1.9: Thai 31 tuần bị hẹp van ĐMP vừa, giãn thân ĐMP sau hẹp....16
Hình 1.10: Hẹp phễu van ĐMP, C: mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái, D:
mặt cắt trục dài quan sát đường ra thất phải...........................17
Hình 1.11: Thai 23 tuần bị thiểu sản tim trái, kích thước ĐMC lên nhỏ
hơn rất nhiều so với ĐMP và TMCT.........................................18
Hình 1.12: hẹp van ĐMC ở mặt cắt trục dài cạnh ức trái.........................18
Hình 1.13: Thai 31 tuần bị hẹp eo ĐMC. Kích thước ĐMC lên nhỏ hơn so
TMCT...........................................................................................19
Hình 1.14: Hẹp eo ĐMC ở mặt cắt trên ức.................................................20
Hình 1.15: Thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra
thất phải.......................................................................................21
Hình 1.16: Thất phải 2 đường ra.................................................................22
Hình 2.1: Sơ đồ nghiên cứu đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau
sinh một số bất thường tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh..................33


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường tim bẩm sinh là danh từ chỉ một nhóm bệnh bẩm sinh của tim
và các mạch máu lớn xảy ra trong quá trình phát triên bào thai.

Tỷ lệ bệnh vào khoảng 0,5 đến 0,8% trẻ sinh ra sống, tỷ lệ còn cao hơn ở
những thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) và trẻ đẻ non (2%, không
tính bệnh còn ống động mạch)[1],[2].
Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩn đoán trong tuần
đầu sau sinh và khoảng 50 – 60% được chẩn đoán trong tháng đầu [2].
Bất thường tim bẩm sinh là một trong những bất thường bẩm sinh phổ
biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh. Mặc dù tỷ lệ
mắc bệnh và tử vong cao nhưng bất thường tim bẩm sinh lại thường bị bỏ sót
trong chẩn đoán trước sinh do nhiều yếu tố ảnh hưởng như: kinh nghiệm của
bác sỹ siêu âm, tư thế của thai, lượng nước ối, tuổi thai và loại tim bẩm sinh.
Phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh bằng siêu âm là phương pháp phổ
biến nhất và có độ chính xác cao.
Ngày nay, việc điều trị bệnh tim bẩm sinh có rất nhiều tiến bộ, đặc biệt là
các phương pháp phẫu thuật đã mang lại hiệu quả tốt, chữa khỏi hoàn toàn
nhiều loại tổn thương.
Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đánh giá sàng lọc bệnh tim bẩm
sinh ở trẻ sơ sinh và việc đó đã giúp ích rất nhiều trong điều trị bệnh vì thực tế
có nhiều bệnh tim bẩm sinh đòi hỏi phải sử trí và phẫu thuật ngay trong thời
kỳ sơ sinh. Tuy nhiên ở Việt Nam các nghiên cứu về vấn đề này còn ít, đặc
biệt là phát hiện bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm tim thai.
Trong những năm gần đây, tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương phương
pháp siêu âm tim thai và trẻ sơ sinh đã được ứng dụng hiệu quả trong chẩn
đoán trước sinh và chẩn đoán sớm một số bất thường tim bẩm sinh. Phát hiện


2

sớm những bất thường tim bẩm sinh nặng rất quan trọng đối với tư vấn trước
và sau sinh, giúp xác định cách chăm sóc thích hợp và những biện pháp can
thiệp khả thi, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và cải thiện kết quả điều

trị bất thường tim bẩm sinh. Bên cạnh đó, là sự cần thiết tìm ra những yếu tố có
liên quan đến việc chẩn đoán đúng bệnh tim bẩm sinh trước sinh. Chính vì vậy
chúng tôi tiến hành đề tài: “Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh
bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với 2
mục tiêu:
1.

Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở

2.

trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến chẩn đoán trước sinh bệnh tim
bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Định nghĩa và thuật ngữ
Bệnh tim bẩm sinh (congenital heart diseases) còn được gọi với tên khác
là khuyết tật tim bẩm sinh (congenital heart defects) là các bất thường của tim
và các mạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triên bào thai và
biêu hiện ngay sau khi sinh.
1.2. Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh[1]
1.2.1. Sự phát triển của tim
Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá ngopài
(ectoderm) của trung biêu mô (mesenchyme) bào thai. Từ ngày 20 sau khi thụ
thai, ống tim nguyên thuỷ bắt đầu hình thành và lập tức uốn cong thành hình

chữ S về phía phải (D-loop) và gồm 4 phần: bè thất trái (trabeculated left
ventricule: TLV), bè thất phải (trabeculated right ventricule: TRV), nón tim
(conus cordis: CC) và thân động mạch (truncus arteriosus: TA). Nếu vì bất cứ
lý do gì mà ống tim uốn cong về trái (L-loop) sẽ làm đảo ngược vị trí các
buồng thất.
Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoài
tim. Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhi
nguyên thuỷ và đoạn xoang tinh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài tim
nghia là nằm trong trung mô của vách ngang. Sau đó sự phát triên của đoạn
hành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầu
của ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lại
khi nó dài ra. Chỗ gấp là rãnh nhi thất phải và rãnh hành thất trái.


4

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị
dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly).
Giai đoạn

Tuổi thai
(ngày)

1-8

1 - 20

9

21

10

22 - 23

11

24 - 25 Ống nhi thất chung

12

26 - 27

13

Hình thành các vách nguyên
phát, các van bán nguyệt, cung
Dị dạng các van bán nguyệt,
28 - 32 chủ III (ĐM cảnh, ĐM cánh tay
các cung ĐM kê nêu bên
đầu),IV (cung ĐMC) và VI
(ĐM phổi và ống ĐM)

14

32 - 33

15

Xuất hiện vách liên thất thứ

TLT phần cơ, thân chung
34 - 36 phát, phân chia Đm chủ - phổi, ĐM, chuyên gốc ĐM, rò
bắt chéo chủ - phổi
chủ – phổi

16

Hình thành lỗ van 2 lá, van 3
lá, xuất hiện vách liên nhi thứ
37 - 41
phát, phân chia tuần hoàn chủ phổi

17

42 - 43

Hình thành các lá van bán
nguyệt, đóng lỗ liên nhi

Dị dạng lá van chủ, phổi,
TLN thứ phát

18

44 - 46

Đóng lỗ liên thất phần màng
(nhưng có thê muộn sau sinh)

TLT phần màng

19-23

47 - 57

Biệt hóa các van, hình thành hệ Thiêu sản van, bất thường
thần kinh tự động tim
hệ TK tự động tim

Thành phần chính

Dị dạng hậu quả

Bộ phận phụ ngoài bào thai (túi
Sảy thai
noãn, tế bào rau)
Ống tim nguyên thủy, các
khoang

Sảy thai – thai lưu

Ống tim quay phải hình S, tim
bắt đầu đập

Tim quay phải nếu S quay
trái

Tuần hoàn nhi thất:nhi phải nhi trái - thất trái - thất phải

Kênh nhi thất chung

Kênh nhi thất chung

Hình thành các buồng thất, TM Thiêu sản buồng tim, vách
phổi chung
ngăn nhi trái

Dị dạng van 2 lá, van 3 lá,
bệnh Ebstein, TLN tiên
phát, hẹp chủ, hẹp phổi,
Fallot 3,4,5

1.2.2 Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh tim bẩm sinh


5

Đến nay vẫn chưa biết rõ các cơ chế tác động của các yếu tố gây bệnh và
quá trình hình thành các bệnh tim bẩm sinh khác nhau. Tuy nhiên về mặt bệnh
sinh, thời điêm mà các yếu tố bệnh nguyên tác động trong quá trình phát triên
bào thai có lẽ đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành các loại tổn thương
khác nhau. Ngoài ra, những yếu tố bệnh sinh sau đây cũng đang ngày càng
được làm sáng tỏ.
• Yếu tố di truyền
- Có thê do sự bất thường về hình thái hay số lượng nhiễm sắc thê
(NST), chiếm khoảng 2-5% số bệnh nhân măc bệnh TBS và bao giờ cũng
kèm theo các di dạng khác, điên hình là hội chứng Down.
- .Có thê do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thê, truyền
bệnh theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứ
chứng Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge). Người ta đã
thống kê được rằng nếu có 1 anh hoặc chị đã bị TBS thì trẻ sắp sinh sẽ có

nguy cơ cao gấp 3 lần trẻ có anh (chi) bình thường; nếu đã có 2 anh chị TBS
thì nguy cơ tăng gấp 15 lần, 3 anh chị thì nguy cơ tăng gấp trên 50 lần. Còn
nếu mẹ bị TBS thì con nguy cơ bị bệnh gấp 4-18 lần nếu mẹ bình thường; nếu
bố bị bệnh thì con có nguy cơ cao tăng gấp 1-13 lần (Sizonnenko).
Bảng 1.2. Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp.
Rối loạn NST
Ba NST 21: 50% có TBS
Ba NST 18: 90% có TBS

Bệnh TBS
Kênh nhi-thất chung, TLT, TLN, tứ chứng
Fallot
TLN, TLT, còn ÔĐM, kênh nhi-thất, tim

một buồng thất
Ba NST 13: 90% có TBS
TLN, TLT, còn ÔĐM, tim một buồng thất
Ba NST 22: 50% có TBS
TLN, TLT, còn ÔĐM
Hội chứng Turner: 25% có TBS Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC
• Yếu tố môi trường
Thông qua cơ thê mẹ các yếu tố bên ngoài tác động vào bào thai trong
quá trình đang hình thành và phát triên các tổ chức và các cơ quan ở những


6

ngày và tháng đầu thai kỳ, tác yếu tố môi trường có thê gây nhiều mức độ dị
dạng, kê cả TBS.
Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các yếu tố bệnh nguyên rất khó xác

định. Người ta cũng thấy rằng TBS là bệnh do nhiều yếu tố tham gia
(multifactorial).
Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em
Rối loạn NST
Vi sinh vật: Nhiễm rubella

Bệnh TBS
Còn ÔĐM, hẹp ĐMP, TLT

Độc chất:
. Thalidomide

Nhiều loại TBS khác nhau

. Lithium

Ebstein

. Rượu

TLT, TLN

. Kháng prostaglandine

Dày thất phải do ÔĐM đóng quá sớm

Bệnh lý mẹ:
. Tiêu đường

TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiêu sản thất trái

. Phenylceton niệu

Tứ chứng Fallot, TLT

1.3 Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời
1.3.1. Tuần hoàn phôi thai
Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai được
oxy hoá không phải ở phổi mà ở rau. Thai nhận máu có oxy qua tinh mạch
rốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệ
tinh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tinh mạch chủ dưới
qua ống Arantius. Ở đoạn gần tim của tinh mạch chủ dưới có sự pha trộn máu
lần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùng
đáy chậu tới. Từ tâm nhi phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một là
tới tâm thất phải qua lỗ nhi thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát đê


7

sang tâm nhi trái. Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tinh
mạch chủ dưới nên máu từ tinh mạch này tới tâm nhi phải đập vào lỗ bầu dục
và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tinh mạch chủ trên và tinh mạch
vành tới. Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào động
mạch phổi. Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổi
rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máu
động mạch phổi đi qua ống động mạch đê vào động mạch chủ và trộn lẫn với
máu động mạch chủ. Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4. Từ động mạch chủ, một
phần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạch
rốn đê tới rau.
1.3.2. Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.

Khi trẻ ra đời, hệ tuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột do
phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi.
Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trong
phổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị
số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất
và tâm nhi phải giảm đi. Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạch
chủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chức
năng. Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông qua
ống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áo
trong của ống động mạch cũng tăng sinh đê bịt ống ấy lại.
Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau khi trẻ
ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch. Về mặt giải phẫu, sự bịt vinh
viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng 2 đến 3 tháng.
1.4. Phân loại, biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể tim bẩm sinh
1.4.1. Phân loại bệnh tim bẩm sinh
Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổn
thương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biêu hiện lâm sàng: tím tái xuất


8

hiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông
(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnh
hơn). Dưới đây, chúng tôi trình bày tóm tắt cách phân loại đơn giản dựa vào
luồng thông (shunt) vẫn được nhiều tác giả Âu-Mỹ ưa dùng
Bảng 1.4. Phân loại bệnh TBS ở trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein,
Nelson’s Textbook of Pediatrics. 15th edition, 1996, tr 1262-1335)
Tình trạng luồng thông (shunt)

Bệnh tim-mạch bẩm sinh

Không có luồng thông phải-trái (tím tái muộn)

. Có luồng thông trái-phải

Thông liên thất
Thông liên nhi
Còn ống động mạch
Kênh nhi-thất chung
Dò chủ-phổi

. Cản trở hoặc rối loạn lưu thông luồng máu

Bên trái

Hẹp eo hoặc van động mạch chủ
Dị dạng van động mạch chủ
Hẹp hoặc hở van 2 lá bẩm sinh
Tim ba buồng nhi

Bên phải

Hẹp động mạch phổi (hẹp phễu, hẹp eo,
hẹp thân, hẹp nhánh phải hoặc trái
Dị dang van động mạch phổi

Có luồng thông phải-trái (tím sớm)

Tam, tứ, ngũ chứng Fallot
Teo van 3 lá bẩm sinh

Bệnh Ebstein
Chuyên gốc mạch máu lớn
Thân chung động mạch
Tim một buồng thất
Các timh mạch phổi đổ lạc chỗ
Dò động-tinh mạch phổi

1.4.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím
Bệnh tim bẩm sinh không tím có thê được phân loại theo lưu lượng sinh
lý ở trong tim. Người ta phân loại 3 nhóm chính là bệnh tim bẩm sinh không


9

tím có shunt trái - phải, bệnh tim bẩm sinh có tắc nghẽn, và bệnh tim bẩm
sinh có luồng phụt ngược.
1.4.2.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt trái - phải.
•Thông liên nhĩ.
Thông liên nhi là một bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến, tần suất chiếm
khoảng 7 – 15%, xếp vào hàng thứ 5 trong các bệnh tim bẩm sinh, tỷ lệ gặp là
1/ 1500 trẻ sinh ra sống[2],[3],[4]. Nó khác với tật còn lỗ PFO vì nguồn gốc
phôi thai học của tổn thương khác nhau.
Có 4 thê thông liên nhi thường gặp [5]:
- Thông liên nhi lỗ thứ phát
- Thông liên nhi lỗ tiên phát
- Thông liên nhi vùng xoang tinh mạch
- Thông liên nhi vùng xoang tinh mạch vành
Siêu âm tim thai: thường khó chẩn đoán được thông liên nhi đơn thuần vì
không phân biệt được với lỗ bầu dục (thông liên nhi sinh lý).
Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thông liên nhi thường ít có biêu hiện triệu

chứng cơ năng. Các tổn thương có kích thước < 3mm thường sẽ được đóng tự
nhiên nhưng các lỗ thông > 8mm thường khó đóng tự nhiên. Ở trẻ em hiếm
khi có trường hợp tăng áp động mạch phổi. Nghe tim có thê thấy tiếng thổi
tâm thu của tăng lưu lượng phổi.
Siêu âm tim: Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa đê chẩn
đoán và đánh giá mức độ nặng của thông liên nhi.


10

Hình 1.1: TLN lỗ thứ phát

Hình 1.2: TLN vùng xoang TM.

Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát.
Điều trị: chủ yếu ở những trẻ không có triệu chứng là tránh những triệu
chứng xấu đi và biến chứng của nó như: nhịp nhanh trên thất, suy tim sung
huyết, bệnh mạch máu phổi có thê xuất hiện ở những năm sau đó.


11

•Thông liên thất.
Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm 20 - 25%
trong các loại tim bẩm sinh tuỳ theo các nghiên cứu khác nhau [2],[6],[7]. Tỷ
lệ mắc khoảng 1,5 đến 3,5/ 1000 trẻ đẻ đủ tháng, và khoảng 4,5 đến 7/ 1000
trẻ đẻ thiếu tháng.
Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phần nên
tỷ lệ gặp cao và có nhiều thê theo vị trí tổn thương. Có thê chia thông liên thất
làm 4 thê:

- Thông liên thất phần quanh màng
- Thông liên thất phần phễu
- Thông liên thất phần buồng nhận
- Thông liên thất phần cơ
Siêu âm tim thai: ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí
xuất phát của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất.
Qua Doppler màu có thê thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị trí lỗ
thông. Những lỗ có kích thước nhỏ hơn 1-2 mm không thấy được trên SÂ.
Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích
thước lỗ thông
- Thông liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻ
thường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻ
mạnh. Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim.
- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Ở trẻ sơ
sinh, các biêu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn, có thê chỉ có tiếng thổi tâm
thu, có thê kèm theo tình trạng viêm phổi do máu lên phổi nhiều.
Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đoán vị trí, kích thước tổn thương,
luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông. Siêu âm (SÂ) 2 chiều cho phép phát hiện
lỗ TLT có đường kính từ 3 mm trở lên nếu nằm ở vị trí thông thường. Siêu âm


12

Doppler màu xác định chính xác vị trí lỗ TLT. Siêu âm Doppler liên tục thông
qua việc đánh giá chênh áp 2 thất sẽ xác định được áp lực buồng nhi phải.

Hình 1.4: TLT phần quanh màng; LV: thất trái; LA: nhĩ trái; RV: thất phải;
AO: ĐMC; LVOT: đường ra thất trái
Điều trị: Trẻ nhỏ có TLT nhỏ chưa cần điều trị, nếu TLT trung bình đến
lớn thì theo dõi sát và can thiệp kịp thời, cần phòng ngừa viêm nội tâm mạc

nhiễm trùng.
Còn ống động mạch.
Còn ống động mạch là một tật tim bẩm sinh hay gặp, chiếm từ 5 – 10%
các thê tim bẩm sinh tuỳ từng nghiên cứu [2],[8],[9]. Tỷ lệ mắc khoảng 1/
5000 trẻ sơ sinh sống, không tính trẻ đẻ non [2]. Trẻ càng sinh non, cân nặng
sơ sinh càng thấp thì tỷ lệ càng cao (> 32 tuần: 20%, < 28 tuần: 60%) [8] . Tỷ
lệ nữ nhiều hơn nam, từ 2:1 đến 3:1 tuỳ từng tác giả [2],[9].
Triệu chứng lâm sàng: Bệnh cảnh lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích
thước ống, nếu kích thước ống lớn, trẻ có thê bị suy tim ứ huyết sớm với khó
thở nhanh, bú kém, không tăng cân. Nếu lỗ vừa hoặc nhỏ sẽ không có hoặc rất
ít triệu chứng, thậm chí không có ngoại trừ các triệu chứng viêm đường hô
hấp. Thăm khám có tiếng thổi liên tục ở khoang liên sườn 2 trái. Ở trẻ sơ sinh,
tiếng thổi thường chỉ nghe được trong thì tâm thu, thổi liên tục chỉ nghe được
về sau khi áp lực động mạch phổi giảm đi.